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DIADIARIO OFICIAL Nº 49541 DE 2015 Ministerio de Salud y Protección Social RESOLUCIÓN NÚMERO 002048 DE 2015 (junio 9) por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se define el número con el cual se identifica cada una de ellas en el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas. El Ministro de Salud y Protección Social, en ejercicio de sus atribuciones legales, en especial las conferidas por los artículos 2° del Decreto-ley 4107 de 2011 y 2 de la Ley 1392 de 2010 modificado por el artículo 140 de la Ley 1438 de 2011 y CONSIDERANDO: Que el artículo 2° de la Ley 1392 de 2010, por medio de la cual se reconocen las enfermedades huérfanas como de especial interés y se adoptan normas tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado colombiano a la población que padece de enfermedades huérfanas y sus cuidadores, modificado por el artículo 140 de la Ley 1438 de 2011, dispuso que con el fin de mantener unificada la lista de denominación de las enfermedades huérfanas, el hoy Ministerio de Salud y Protección Social emitirá y actualizará esta lista cada dos años. Que los artículos 112, 114 y 116 de la Ley 1438 de 2011 establecieron que el Ministerio de Salud y Protección Social articulará el manejo y será responsable de la administración de la información, a través del Sistema Integrado de Información de la Protección Social (Sispro) y que las entidades promotoras de salud, los prestadores de servicios de salud, las direcciones territoriales de salud, las empresas farmacéuticas, las cajas de compensación, las administradoras de riesgos laborales y los demás agentes del sistema, están obligados a proveer la información solicitada de forma confiable, oportuna y clara dentro de los plazos establecidos, so pena de ser reportadas ante las autoridades competentes para la aplicación de las sanciones correspondientes. Que el artículo 4° del Decreto 1954 de 2012, “por el cual se dictan disposiciones para implementar el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas” establece un reporte inicial y por única vez de los datos del censo de pacientes con enfermedades huérfanas a la Cuenta de Alto Costo y determina que el reporte posterior al censo de los nuevos pacientes diagnosticados con enfermedades huérfanas se efectuará a este Ministerio a través del Sistema de Vigilancia en Salud Pública, Sivigila, de acuerdo a las fichas de notificación y protocolos establecidos para tal fin. Que el artículo 3º ibídem, establece que las Entidades Promotoras de Salud (EPS), entidades pertenecientes al régimen de excepción de salud y las direcciones departamentales, distritales y municipales de Salud deberán presentar la información bajo los procedimientos que para tal efecto defina el Ministerio. Que para dar cumplimiento a lo ordenado en la Ley 1392 de 2010, este Ministerio organizó una mesa de trabajo creada con el fin de actualizar el listado de enfermedades huérfanas, definido en primera oportunidad, con la Resolución 430 de 2013, integrada por las asociaciones de pacientes, la academia y las sociedades científicas. Que la mesa de trabajo de Enfermedades Huérfanas participó activamente en el componente científico de la definición del listado anexo, realizando la revisión una a una de las enfermedades huérfanas identificadas con el objeto de determinar si cumplen o no los criterios definidos en la precitada ley. Que la Dirección de Epidemiología y Demografía de este Ministerio, mediante memorando 201522000107503 de 24 abril de 2015, aprobó el listado de enfermedades huérfanas contenido en el anexo de la presente resolución. Que con el fin de facilitar el adecuado manejo de la información y la identificación de las enfermedades reportadas, se requiere incluir en el listado de enfermedades huérfanas, el número con el cual se identificarán y se reportarán los pacientes nuevos con dichas enfermedades, en el Sistema de Vigilancia en Salud Pública, Sivigila. En mérito de lo expuesto, RESUELVE: Artículo 1°. Objeto. La presente resolución tiene por objeto actualizar el listado de enfermedades huérfanas y establecer el número con el cual se identifica cada enfermedad incluida en el Anexo Técnico que forma parte integral del presente acto. Artículo 2°. Ámbito de aplicación y obligatoriedad. Esta resolución aplica a las Entidades Promotoras de Salud - EPS, las entidades pertenecientes al régimen de excepción de salud, las Direcciones Departamentales, Distritales y Municipales de Salud y las Instituciones Prestadoras de Servicios de Salud (IPS) quienes deberán incluir el listado de enfermedades huérfanas en sus sistemas de información y reportes respectivos. Artículo 3°. Asignación del número con el cual se identifica cada enfermedad huérfana. Una vez incluida una enfermedad huérfana en el listado de enfermedades huérfanas, se asignará el número de acuerdo con el orden de inclusión en forma consecutiva al último número establecido. Parágrafo. En caso de que una enfermedad huérfana con número asignado sea excluida del listado, este número no podrá ser asignado a ninguna otra. Artículo 4°. Publicación del listado actualizado de enfermedades huérfanas. Una vez publicado el anexo técnico que hace parte de la presente resolución, los sinónimos de las enfermedades huérfanas serán publicados en la página web del Ministerio de Salud y Protección Social con el respectivo versionamiento. Artículo 5°. Vigencia y derogatoria. La presente resolución rige a partir de la fecha de su publicación y deroga la Resolución 430 de 2013. Publíquese y cúmplase. Dada en Bogotá, D. C., a 9 de junio de 2015. El Ministro de Salud y Protección Social, Alejandro Gaviria Uribe. ANEXO TÉCNICO Listado de enfermedades huérfanas (Versión 2.0) Número 1 Enfermedad Huérfana 3MC Síndrome de Deficiencia COLEC11 Número 71 Enfermedad Huérfana Agnatia holoprosencefalia situs inversus 2 3 3-metilcrotonil glicinuria Ablefaron macrostomia 72 73 Albinismo con sordera Albinismo cutáneo fenotipo Hermine 4 74 5 Abscesos asepticos sensibles a corticosteroides Acalasia microcefalia 75 6 7 8 Acalasia primaria Acatalasemia Aceruloplasminemia 76 77 78 9 Acidemia 3-OH-3ME-glutarica 79 Albinismo ocular ligado al cromosoma X recesivo Albinismo ocular sordera sensorial tardia Albinismo oculo-cutaneo Alcaptonuria Alfa talasemia - deficit intelectual ligado al cromosoma X Alfa-manosidosis 10 11 Número 12 13 14 15 16 17 18 Acidemia butirica Acidemia cadena media Enfermedad Huérfana Acidemia glutarica I Acidemia glutarica II Acidemia isovalerica Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl C Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl D Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl F Acidemia metilmalonica - vitamina B12 sensible, tipo cbl A 80 81 Número 82 83 84 85 ALPS-CASP10 ALPS-FASLG Enfermedad Huérfana Amaurosis - hipertricosis Amaurosis congenita de Leber Amebiasis por amebas salvajes Amelia, autosómica recesiva 86 Amiloidosis secundaria 87 Amioplasia congenita 88 Anadisplasia metafisaria 19 Acidemia organica no especificada 89 Analbuminemia congenita 20 21 22 Acidemia piroglutamica Acidemia propionica Acidemia succinica 90 91 92 Anemia de cuerpos de Heinz Anemia de Fanconi Anemia diseritropoyetica, congenita 23 Acidosis lactica 93 24 Aciduria 3-metilglutaconica tipo 1 94 25 Aciduria 3-metilglutaconica tipo 3 95 26 Aciduria 4 hidroxi-butirica 96 27 Aciduria argininosuccinica 97 28 Aciduria fumarica 98 29 Aciduria malonica 99 30 Aciduria metilmalonica con homocistinuria Aciduria metilmalonica microcefalia cataratas Aciduria mevalonica Anemia hemolitica debido a deficit de piruvato quinasa de los globulos rojos Anemia hemolitica letal anomalias genitales Anemia hemolitica por deficit de adenilato quinasa Anemia hemolitica por deficit de glucosa fosfato isomerasa Anemia hemolitica por deficit de glutation reductasa Anemia hemolitica, no esferocitica, por déficit de hexoquinasa Anemia microcitica con sobrecarga hepatica de hierro Anemia sideroblastica ligada al cromosoma X Anemia sideroblastica ligada al cromosoma X con ataxia Anencefalia/exencefalia aislada 31 32 100 101 102 33 Aciduria no especificada 103 34 35 36 37 Aciduria orotica hereditaria Acondrogenesis Acondroplasia Acondroplasia severa - retraso del desarrollo - acantosis nigricans 104 105 106 107 38 Acortamiento congenito de ligamento costocoracoide Acrania 108 39 40 109 41 Acrocefalosindactilia (termino genérico) Acrocraneofacial disostosis 110 111 42 43 Acrodermatitis enteropatica Acroesquifodisplasia metafisaria 112 113 Anestesia corneal anomalias retinianas sordera Angioedema adquirido Angioedema hereditario Angioma en racimo Angiomatosis cutánea y digestiva Angiomatosis neurocutanea hereditaria Angiomatosis quística de hueso, difusa Aniridia 45 46 Acromegalia Acromegalia cutis gyrata 115 116 47 Acromegaloide, facies 117 48 49 Acromelanosis Acroosteolisis tipo dominante 118 119 50 51 Adamantinoma AD-DKC (Mutacion en TERC) 120 121 52 AD-DKC (Mutacion en TERT) 122 53 AD-DKC (Mutacion en TINF2) 123 Aniridia agenesia renal retraso psicomotor Aniridia ausencia de rotula Aniridia ptosis retraso mental obesidad Enfermedad Huérfana Aniridia, ataxia cerebelosa, y retraso mental Anisakiasis Anoftalmia - insuficiencia hipotalamo-pituitaria Anoftalmia - megalocornea - cardiopatía - anomalías esqueléticas Anoftalmia - microftalmia, aislada Anoftalmia - microftalmia, atresia esofágica Anomalía acro-pecto-renal Anomalía de Axenfeld-Rieger hidrocefalia - esqueleto anormal Anomalía de Duane - miopatía escoliosis Anomalía de Poland 54 AD-HIES (Síndrome de Hiper IgE) Síndrome Job Adrenoleucodistrofia ligado al cromosoma X 124 Anomalía de Uhl 125 56 Afalangia hemivertebras 126 57 Afalangia sindactilia microcefalia 127 Anomalias auriculares - fisura labial con o sin fisura palatina - anomalias oculares Anomalias auriculo-oculares, fisura labial Anomalias cardiacas - heterotaxia 58 Afasia progresiva no fluida 128 59 Agamaglobulinemia (sin bases moleculares conocidas) Agamaglobulinemia (XLA)Deficiencia BTK Agammaglobulinemia - microcefalia craneosinostosis - dermatitis severa 129 Número 44 55 60 61 Enfermedad Huérfana Acromatopsia Número 114 130 131 Anomalias craneo digitales retraso mental Anomalias de cabellos - fotosensibilidad - retraso mental Anomalias de la osificación - retraso del desarrollo sicomotor Anomalias del arco aórtico- dismorfismo - déficit intelectual 62 Agammaglobulinemia ligada a X 132 63 133 134 Anosmia congenita aislada 135 66 Agenesia de cuerpo calloso neuropatía Agenesia de cuerpo calloso ligado al cromosoma X, con mutación en el gen Alfa 4 Agenesia de cuerpo calloso microcefalia talla baja Agenesia gonadal Anoniquia con pigmentación de los pliegues de flexión Anoniquia microcefalia 136 67 Agenesia parcial de páncreas 137 138 139 140 211 143 Agenesia renal bilateral Agenesia traqueal Aglosia adactilia Aplasia cutis congénita - linfangiectasia intestinal Aplasia cutis congénita de miembros forma recesiva Aplasia de perone ectrodactilia 213 144 Aplasia medular idiopática 214 145 Aplasia tibial - ectrodactilia 215 146 Apnea de la prematuridad (AOP) 216 147 148 Apraxia ocular tipo Cogan Aqueiropodia 217 218 149 219 220 151 Aracnodactilia osificacion anormal retraso mental Aracnodactilia retraso mental dismorfia Arañazo de gato, enfermedad del Anquiloblefaron filiforme - imperforación anal Anquilosis de pulgares braquidactilia retraso mental Anquilosis del estribo con pulgar y dedo gordo del pie anchos Anquilosis glosopalatina APECED (APS-1) Aplasia cutis –miopía Atrofia muscular espinal proximal de adultos, autosómica dominante Atrofia muscular espinal proximal de tipo 1 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 2 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 3 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 4 Atrofia muscular espinal proximal infantil, autosómica dominante Atrofia óptica Atrofia óptica autosómica dominante y cataratas Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina Atrofoderma lineal de Moulin 221 Auriculo-osteo-displasia 152 AR-DKC (Mutación en NOLA2) 222 Número 153 Enfermedad Huérfana AR-DKC (Mutación en NOLA3 ) Número 223 Ausencia de dermatogifos sindactilia miliar Enfermedad Huérfana Autismo, mancha en vino de Oporto 64 65 68 69 70 141 142 150 212 154 AR-DKC (Mutación en RTEL1) 224 155 156 225 226 157 158 Argininemia AR-HIES (Síndrome de Hiper IgE) DOCK8 Arrinia Arrinia atresia de coanas microftalmia Bajo peso al nacer - enanismo disgammaglobulinemia Bandas amnióticas familiares Beta-manosidosis 227 228 Beta-talasemia Blefarochalasia labio doble 159 Arteriris temporal juvenil 229 160 161 Arteritis de células gigantes Artritis juvenil idiopática de inicio 230 231 Blefarofimosis - ptosis - esotropia sindactiliaestatura baja Blefaroptosis miopía ectopia lentis Bradiopsia sistémico 162 Artritis relacionada con entesitis 232 Braquicefalia aislada 163 Artrogriposis - disfunción renal colestasis Artrogriposis - hiperqueratosis, forma letal Artrogriposis distal tipo 6 Artrogriposis múltiple congénita - cara de silbido Artrogriposis no especificado Asociacion MURCS Asplenia congenita aislada (Mutacion in RPSA) Ataxia - apraxia - retraso mental ligado al cromosoma X Ataxia cerebelosa arreflexia pie cavo atrofia óptica y sordera neurosensorial Ataxia cerebelosa autosómica recesiva 233 234 Braquidactilia - nistagmo - ataxia cerebelar Braquidactilia de Hirschsprung 235 236 Braquidactilia hipertension arterial Braquidactilia no especificada 237 238 239 Braquidactilia preaxial hallux varus Braquidactilia tipo A5 Braquidactilia tipo A6 (síndrome de Osebold-Remondini) Braquidactilia tipo A7 (braquidactilia tipo Smorgasbord) Braquitelefalangia - dismorfismo síndrome de Kallmann 164 165 166 167 168 169 170 171 172 240 241 242 Cabello escaso - baja estatura - pulgares hipoplásticos - hipodoncia anomalias de la piel Cabello lanoso - hipotricosis - labio inferior evertido - orejas prominentes 173 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - ceguera - sordera 243 174 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - intrusión sacadica 244 175 Ataxia de Friedreich 245 176 Ataxia de Harding 246 177 Ataxia episódica tipo 3 247 178 179 Ataxia episódica tipo 4 Ataxia episódica tipo 5 248 249 180 181 Ataxia episódica tipo 6 Ataxia episódica tipo 7 250 251 182 Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante Ataxia espinocerebelosa infantil 252 253 Calcinosis bilateral estriato-palidodentada Campomelia tipo Cumming CAMPS (CARD14 psoriasis mediada) Camptobraquidactilia Camptodactilia - hiperplasia del tejido fibroso - displasia esquelética Camptodactilia - talla alta - escoliosis - perdida de audición Camptodactilia no especificada 254 Camptodactilia taurinuria 185 Ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X, de tipo 3 Ataxia espinocerebelosa tipo 1 255 186 Ataxia espinocerebelosa tipo 2 256 187 Ataxia espinocerebelosa tipo 3 257 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 2 Candidiasis mucocutanea crónica (aislado o con el síndrome de APECED) 183 184 Calcificación del sistema nervioso central - sordera - acidosis tubular anemia Calcificaciones de plexos coroideos, forma infantil Calcificaciones talamicas simétricas 188 Ataxia espinocerebelosa tipo 29 258 CANDLE (mutacion en PSMB8) 189 Ataxia espinocerebolosa tipo 30 259 190 Ataxia letal con sordera y atrofia óptica Enfermedad Huérfana Ataxia telangiectasia 260 CARD11 mutación con ganancia de función Cardiomiopatía - anomalías renales Número 191 194 195 196 Atelosteogenesis II Atelosteogenesis III Ateriopatia diabetica del cerebro, no relacionada con NOTCH3 264 265 266 Enfermedad Huérfana Cardiomiopatía - intolerancia al ejercicio por una deficiencia de glicogeno en musculo y corazon Cardiomiopatía amiloidotica familiar relacionado con Transtirretina Cardiopatía congénita - miembros cortos Carnosinemia CASPASE 8 DEFECT Cataratas ataxia sordera 197 Ateroesclerosis- sordera - diabetes epilepsia - nefropatía Atireosis Atransferrinemia Atresia biliar 267 Cataratas microcornea 268 269 270 Cataratas miocardiopatía Cataratas nefropatía encefalopatía Cataratas retraso mental hipogonadismo Cataratas-glaucoma Ceguera - escoliosis- aracnodactilia 192 193 198 199 200 201 202 Ataxia, autosómica recesiva, tipo Beauce Atelosteogenesis I Número 261 262 263 271 272 203 Atresia de coanas Atresia de coanas - sordera cardiopatía Atresia de intestino delgado 204 Atresia duodenal 274 205 Atresia tricuspide 275 206 Atrofia dentato-rubro-palido-luisiana 276 207 Atrofia multisistemica 277 208 Atrofia muscular ataxia retinitis pigmentaria diabetes Atrofia muscular espinal malformación de Dandy- Walker cataratas Atrofia muscular espinal proximal 278 Cirrosis hereditaria de los niños indios de América del Norte Cistationinuria 279 Cistinosis 280 Cistinuria Citrulinemia Coartación atípica de aorta Colangitis esclerosante Colestasis - retinopatía pigmentaria fisura palatina Colestasis linfedema Colitis colagenosa Colitis epitelio-exfoliativa - sordera 351 352 353 354 Deficiencia de UNC119 Deficiencia de γc Deficiencia de 10Rβ Deficiencia de Acetoacil CoA tiolasa 355 356 357 Deficiencia de ACT1 Deficiencia de ADAR1 (AGS6) Deficiencia de AD-IRF8 209 210 281 282 283 284 285 286 287 273 Ceguera cortical retraso mental polidactilia Celiaca enfermedad epilepsia calcificaciones occipitales Cetoacidosis debida a déficit de beta-cetotiolasa Cirrosis biliar primaria 288 292 293 294 Coloboma del iris con ptosis - déficit intelectual Coloboma fisura labiopalatina retraso mental Coloboma macular tipo b braquidactilia Coloboma microftalmia cardiopatía sordera Coloboma ocular Complejo de Carney Complejo femur-perone-cubito 295 296 289 290 291 297 298 299 300 301 302 Número 303 304 305 306 307 358 Deficiencia de AID 359 360 Deficiencia de anticuerpos específicos (normal igG y células B) Deficiencia de AR-IRF8 361 Deficiencia de Artemis (DHLRE1C) 362 363 364 Deficiencia de BLNK Deficiencia de C1 inhibidor Deficiencia de C1qA Complejo miembros-pared abdominal 365 Deficiencia de C1qB Comunicación interauricular con defecto de conducción Condrodisplasia - trastorno del desarrollo sexual Condrodisplasia metafisaria - retinitis pigmentosa Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila Condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X dominante Condrodisplasia punctata, tipo rizomelico Enfermedad Huérfana Condrodisplasia recesiva letal Condrodisplasia tipo Blomstrand 366 Deficiencia de C1qC 367 Deficiencia de C1r 368 Deficiencia de C1s 369 Deficiencia de C2 370 Deficiencia de C3 371 Deficiencia de C4a 372 Deficiencia de C4b Número 373 374 Enfermedad Huérfana Deficiencia de C5 Deficiencia de C6 Conjuntivitis leñosa Conodisplasia craneofacial Contracturas displasia ectodérmica fisura labio palatina Convulsiones - déficit intelectual debido a hidroxilsinuria Convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas Cordoma Coroidea atrofia alopecia Coroideremia Coroideremia - obesidad - sordera 375 376 377 Deficiencia de C7 Deficiencia de C8a Deficiencia de C8b 378 Deficiencia de cadena pesada µ 379 Deficiencia de cadena κ 380 381 382 383 Deficiencia de CARD11 Deficiencia de CARD9 Deficiencia de CD16 Deficiencia de CD19 314 315 316 317 Cráneo ectodérmica displasia Cráneo-osteo-artropatia Craneoraquisquisis Craneosinostosis - enfermedad cardiaca congénita - déficit intelectual 384 385 386 387 Deficiencia de CD20 Deficiencia de CD21 Deficiencia de CD25 Deficiencia de CD27 318 Craneosinostosis - hidrocefalia malformación de Chiari I - sinostosis radioulnar 388 Deficiencia de CD3γ (Gamma) 308 309 310 311 312 313 319 320 321 322 323 324 325 Craneosinostosis alopecia ventrículo cerebral anormal Craneosinostosis aplasia de perone Craneosinostosis aplasia radial tipo Imaizumi Craneosinostosis braquidactilia Craneosinostosis calcificaciones intracraneales Craneosinostosis tipo Boston Craneosinostosis tipo Philadelphia 389 Deficiencia de CD3δ (Delta) 390 Deficiencia de CD3ε (Epsilon) 391 Deficiencia de CD3ζ (dseta) 392 Deficiencia de CD40 393 Deficiencia de CD40 ligando 394 395 Deficiencia de CD45 Deficiencia de CD46 326 327 Craniorrinia Craniosinostosis - malformación de Dandy-Walker - hidrocefalia 396 397 Deficiencia de CD59 Deficiencia de CD8 328 Crecimiento excesivo - deficiencia de aprendizaje Crioglobulinemia mixta Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida Criptomicrotia braquidactilia anomalias de dermatoglifos Cromosoma 1 en anillo Cromosoma 10 en anillo Cromosoma 14 en anillo Cromosoma 17 en anillo Cromosoma 18 en anillo Cromosoma 20 en anillo Cutis gyrata - acantosis nigricans craneosinostosis Cutis laxa 398 Deficiencia de CD81 399 400 Deficiencia de CD9 Deficiencia de CGD, p22 401 Deficiencia de CGD, p40 402 403 404 405 406 407 408 Deficiencia de CGD, p47 Deficiencia de CGD, p67 Deficiencia de CGD, XL Deficiencia de CMC-IL-17F Deficiencia de CMC-IL-17RA Deficiencia de CMH clase II Deficiencia de coronin-1A 409 329 330 331 332 333 334 335 336 337 338 339 410 341 Cutis marmorata telangiectasia congenita Cutis verticis gyrata - deficit mental Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa Deficiencia de Dock 8 411 Deficiencia de Factor B 342 343 Dacriocistitis osteopoiquilosis Dandy Walker polidactilia postaxial 412 413 344 414 345 Defecto de rayo cubital / peroneo, con braquidactilia Defecto en la activación K-Ras Deficiencia de Factor D Deficiencia de Factor de transcripción E47 Deficiencia de Factor H 415 Deficiencia de Factor I 346 Defecto en la activación N-Ras 416 Deficiencia de FADD 347 348 Defectos del ciclo de Krebs Deficiencia aislada de subclases de IgG Enfermedad Huérfana Deficiencia de MCM4 Deficiencia de OX40 417 418 Deficiencia de Ficolin 3 Deficiencia de granulos especificos 340 Número 349 350 Número 419 420 Enfermedad Huérfana Deficiencia de HOIL-1 Deficiencia de ICF1 421 Deficiencia de ICF2 491 422 423 492 493 424 Deficiencia de ICOS Deficiencia de IgA con subclases de IgG Deficiencia de Igα 425 426 Deficiencia de Igβ Deficiencia de IKAROS 495 496 427 428 429 Deficiencia de IKBKB Deficiencia de Il-10 Deficiencia de IL-10Rα 497 498 499 430 Deficiencia de IL-21R 500 431 432 433 434 435 501 502 503 504 505 436 437 438 439 Deficiencia de IL-7Rα Deficiencia de ITCH Deficiencia de ITK Deficiencia de JAK3 Deficiencia de la hélice alada (Desnudo) Deficiencia de LCK Deficiencia de Lipasa Acida Deficiencia de LRBA Deficiencia de Macrofago GP91 Phox 506 507 508 509 440 Deficiencia de MAGT1 510 441 442 Deficiencia de MALT1 Deficiencia de MASP1 511 512 443 Deficiencia de MASP2 513 444 445 446 Deficiencia de MBL Deficiencia de MCM4 Deficiencia de MST1/STK4 514 515 516 447 Deficiencia de MTHFD1 517 448 Deficiencia de Munc13-4 (FHL3) 518 449 Deficiencia de Munc18-2 (FHL5) 519 450 451 452 453 Deficiencia de MyD88 Deficiencia de NFKB2 Deficiencia de NK cell Deficiencia de ORAl-l 520 521 522 523 454 Deficiencia de oxoacyl CoA deshidrogenasa Deficiencia de P14 524 455 494 525 Deficiencia en el receptor del complemento 3 CR3 Deficiencia selectiva de IgA Deficiencias distales de las extremidades - síndrome de micrognatia Déficit combinado de los factores V y VIII Déficit congénito de fibrinogeno Déficit congénito de heparan-sulfato en los enterocitos Déficit congénito de proteina C Déficit congénito de proteina S Déficit congénito de sacarasaisomaltasa Déficit congénito de síntesis de ácidos biliares, tipo 4 Déficit congénito del factor II Déficit congénito del factor IX Déficit congénito del factor V Déficit congénito del factor VII Déficit congénito del factor VIII Déficit congénito del factor X Déficit congénito del factor XI Déficit congénito del factor XIII Déficit de 3-hidroxi 3-metilglutarilCoA (HMG) sintetasa Deficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de acidos grasos de cadena larga Déficit de 5-oxoprolinasa Déficit de 6-piruvil-tetrahidropterina sintasa Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de acidos grasos de cadena media Déficit de aconitasa Déficit de adenilsuccinato liasa Déficit de adenosina monofosfato deaminasa Déficit de adhesión leucocitaria tipo I Déficit de adhesión leucocitaria tipo II Déficit de adhesión leucocitaria tipo III Déficit de aromatasa Déficit de beta-ureidopropionasa Déficit de biotinidasa Déficit de carbamil-fosfato sintetasa Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II Déficit de carnitina-acilcarnitina translocasa 456 Deficiencia de perforina, FHL2 526 Déficit de deshidratasa 457 Deficiencia de PI3 kinasa 527 Déficit de Dihidropteridina reductasa 458 528 Déficit de dopamina beta-hidroxilasa 459 Deficiencia de PI3Kδ kinasa, activación (mutación en PIK3CD, PI3K-D) Deficiencia de PKcs DNA 529 460 Deficiencia de PMS2 530 461 Deficiencia de PNP 531 462 463 Deficiencia de properdin Deficiencia de proteina relacionada con el Factor H Deficiencia de Rac2 532 533 Déficit de enzima ramificante del glucogeno Déficit de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa Déficit de fosfofructoquinasa muscular Déficit de fosfoglicerato quinasa Déficit de fructosa-1,6 difosfatasa 464 Número 465 Enfermedad Huérfana Deficiencia de RAG1 534 Número 535 466 Deficiencia de RAG2 536 467 Deficiencia de Receptor BAFF 537 468 469 470 Deficiencia de RhoH Deficiencia de RNF168 Deficiencia de SAMHD1 (AGS5) 538 539 540 471 472 Deficiencia de SLC46A1 Deficiencia de STAT2 541 542 473 Deficiencia de STAT5b 543 474 Deficiencia de STIM-1 544 475 Deficiencia de StX11 (FHL4) 545 476 546 478 Deficiencia de Succinil-CoA Transferasa Deficiencia de TACI (mutacion TNFRSF13B) Deficiencia de TAP1/TAP2/Tapasin 548 479 480 Deficiencia de TBK1 Deficiencia de TCN2 549 550 481 Deficiencia de trombomodulin 551 482 483 484 485 Deficiencia de TyK2 Deficiencia de UNG Deficiencia de WIPF1 Deficiencia de XLP1, SH2D1A 552 553 554 555 477 547 Déficit de gamma aminobutirico acido transaminasa Enfermedad Huérfana Déficit de gamma-glutamil transpeptidasa Déficit de gamma-glutamilcisteina sintetasa Déficit de glucogeno sintasa hepatica Déficit de glutation sintetasa Déficit de GTP-ciclohidrolasa I Déficit de guanidinoacetato metiltransferasa Déficit de LCAT Déficit de metil cobalamina de tipo cbl E Déficit de metil cobalamina de tipo cbl G Déficit de N5-metilhomocisteina transferasa Déficit de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa Déficit de ornitina carbamil transferasa Déficit de prolidasa Déficit de succinil-CoA acetoacetato transferasa Déficit de transaldolasa Déficit de transportador de creatina ligado al cromosoma X Déficit familiar aislado de glucocorticoides Déficit intelectual tipo Birk-Barel Déficit intelectual tipo Kahrizi Degeneración cortico-basal Degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana 486 Deficiencia de XLP2, XIAP 556 487 Deficiencia de ZAP-70 557 488 489 490 Deficiencia de β-Actin Deficiencia de λ5 Deficiencia en el receptor del complemento 2 CR2 (CD21) Delecion terminal 6q Demencia frontotemporal Demencia frontotemporal con inclusiones Tau Demencia frontotemporal y parkinsonismo ligado al cromosoma 17 Dentinogenesis imperfecta - estatura baja - sordera - retraso mental 558 559 560 Degeneración macular juvenil hipotriquia Degeneración retiniana microftalmia glaucoma Delecion 22q13 Delecion 5q35 Delecion 8p 631 632 633 Displasia acropectovertebral Displasia alveolo-capilar congénita Displasia broncopulmonar 634 Displasia campomelica 635 Displasia checa, tipo metatarsal 636 Displasia craneo fronto nasal. 637 Displasia craneodiafisaria 561 562 563 564 565 566 638 Displasia craneolenticulosutural 569 Derivados mullerianos - linfangiectasia - polidactilia Dermatitis granulomatosa intersticial con artritis Dermatitis seborreica-like con elementos psoriasiformes Dermato osteolisis tipo Kirghize 639 Displasia cráneo-metafisaria 570 571 572 Dermatoleucodistrofia Dermatomiositis Dermatosis pustulosa subcornea 640 641 642 Displasia de Astley-Kendall Displasia de Boomerang Displasia de Greenberg 573 574 575 Dermo odonto displasia Dermoide anular de la cornea Dermóptica restrictiva letal 643 644 645 576 Desmielinizacion cerebral debido a un déficit de metionina adenosiltransferasa Desmosterolosis Desorden del metabolismo de los metales no especificados Enfermedad Huérfana Desordenes de la purinas y pirimidinas no especificados Desordenes de los lípidos no especificados Desordenes del sistema inmune no especificados Desordenes del tejido conectivo no especificados Desordenes lisosomales no especificados Desordenes peroxisomales no especificados Despigmentacion aguda bilateral del 646 Displasia de Pacman Displasia de Singleton-Merten Displasia de timo - riñon - ano pulmon Displasia del iris - hipertelorismo sordera 567 568 577 578 Número 579 580 581 582 583 584 585 647 648 Número 649 650 651 652 653 654 655 Displasia dermo facial focal Displasia ectodermica - con inmunodeficit anhidrotico Enfermedad Huérfana Displasia ectodermica - sindrome de fragilidad de la piel Displasia ectodérmica “pura” tipo cabello-uña Displasia ectodérmica ceguera Displasia ectodérmica hidrotica tipo Christianson Fourie Displasia ectodérmica hidrotica tipo Halal Displasia ectodérmica hipohidrosis grupo hipotiroidismo Displasia ectodérmica hipohidrotica, iris forma dominante 586 Desprendimiento de retina regmatogeno autosomico dominante 656 Displasia ectodérmica no especificada 587 Diabetes insipida nefrogenica 657 588 589 Diabetes mellitus neonatal Diabetes mellitus, neonatal permanente - agenesia pancreatica y cerebelosa Diabetes, neonatal - grupo hipotiroidismo congenito - glaucoma congenito - fibrosis hepatica - riñones poliquisticos 658 659 Displasia ectodermica odonto microniquial Displasia ectodermica tipo Berlin Displasia epifisaria multiple 660 Displasia epifisiaria-falangica en foma de ángel Diabetes-sordera de transmision materna Diafano-espondilodisostosis 661 Displasia espondilo encondral 662 Displasia espondiloepifisaria congenita Displasia espondiloepifisaria tardia 590 591 592 593 Diarrea congenita con malabsocion debido a insuficiencia de celulas enteroendocrinas Diarrea intratable - atresia coanal anomalias en los ojos Diátesis hemorrágica por un defecto del receptor de colágeno 663 596 Dihidropirimidinuria 666 597 Dilatacion aortica - hipermovilidad de las articulaciones - tortuosidad arterial 667 598 DIRA (IL1RN) 668 599 Dirofilariasis 669 600 Disautonomia familiar 670 601 Discondrosteosis nefropatia 671 602 Diseccion arterial con lentiginosis 672 603 Disfasia congenita familiar 673 604 Disfuncion inmune - poliendocrinopatia - enteropatía ligada al cromosoma X Disgenesia caudal familiar 674 Disgenesia cerebral congenita debida a deficiencia de glutamina sintetasa 676 594 595 605 606 664 665 675 Displasia espondiloepifisaria tardia tipo Kohn Displasia espondiloepifisaria tipo Byers Displasia espondiloepifisaria tipo Cantu Displasia espondiloepifisaria tipo MacDermot Displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura Displasia espondiloepifisaria tipo Reardon Displasia espondiloepimetafisaria antebrazos arqueados - dismorfismo facial Displasia espondiloepimetafisaria denticion anormal Displasia espondiloepimetafisaria hipotricosis Displasia espondiloepimetafisaria axial Displasia espondiloepimetafisaria tipo A4 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski Displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve 607 Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al cromosoma X 677 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Golden 608 Disgenesia gonadal 46 XY neuropatía motora y sensorial Disgenesia gonadal anomalías múltiples Disgenesia gonadal, tipo XX 678 Displasia espondilometafisaria 679 609 612 Enfermedad Huérfana Disgenesia reticular (Deficiencia de AK2) Disinostosis craneofacial 613 Dismorfia digitotalar 683 614 Dismorfia facial macrocefalia miopia Dandy Walker Dismorfismo - estatura baja - sordera - pseudohermafroditismo 684 Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada Displasia espondilometafisaria distrofia de conosbastones Enfermedad Huérfana Displasia espondilometafisaria tipo Agrecan Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski Displasia esqueletica no especificada Displasia frontometafisaria 685 Displasia geleofisica 616 Disostosis acro fronto facio nasal 686 Displasia inmuno osea de Schimke 617 687 Displasia Kniest-like letal 618 Disostosis acrofacial autosómica recesiva Disostosis acrofacial forma catania 688 619 Disostosis acrofacial no especificada 689 Displasia letal osteosclerotica de hueso Displasia mandibuloacra 620 Disostosis acrofacial postaxial 690 621 Disostosis acrofacial tipo Nager 691 622 Disostosis acrofacial tipo Palagonia 692 Displasia mesomelica hoyuelos cutaneos Displasia microcefalica osteodisplasica de tipo Saul Wilson Displasia oculodentodigital 623 Disostosis acrofacial tipo Rodríguez 693 Displasia oculo-oto-facial 624 Disostosis faciocranenana hipomandibular Disostosis humero espinal 694 Displasia odontomaxilar segmentaria 695 Displasia ósea letal tipo Holmgren Forsell Displasia ósea terminal - defectos pigmentarios Displasia oto-espondilo-megaepifisaria Displasia pseudodiastrofica 610 Número 611 615 625 626 627 628 629 630 701 702 703 Disostosis mandibulofacial ligada al cromosoma X Displasia acromesomelica tipo Brahimi Bacha Displasia acromesomelica tipo Hunter - Thompson Displasia acromesomelica tipo Maroteaux Displasia acromicrica Disqueratosis congénita Disquinesia ciliar primaria Disquinesia paroxística no cinesigenica (PNKD) 680 Número 681 682 696 697 698 699 700 771 772 773 Displasia renal-hepatica-pancreatica - quistes de Dandy-Walker Displasia trico odonto oniquial Enanismo tanatoforico Encefalitis focal de Rasmussen Encefalomiopatia mitocondrial infantil asociada con FASTKD2 704 Distonia 16 774 705 Distonia de torsión de aparición temprana 775 706 Distonia dopa-sensible 776 707 Distonia focal 777 708 Distonia mioclonica 15 778 709 Distonia no especificada 779 710 Distonia-parkinsonismo de inicio rapido Distonias mixtas 780 711 712 713 714 715 716 717 Distrofia ampollosa hereditaria, tipo macular Distrofia coroidal, areolar central Distrofia de conos con respuesta escotopica supranormal Distrofia de conos y bastones Distrofia de córnea - sordera de percepción Distrofia facioescapulohumeral 781 782 783 784 785 786 Encefalopatia provocada por deficit de sulfito oxidasa Encefalopatia, etilmalonica Encefalopatias espongiformes transmisibles (termino genérico) Encondromatosis 720 Distrofia miotonica de Steinert 790 721 Distrofia muscular autosómica recesiva ligada a una epidermolisis ampollosa Distrofia muscular congénita Distrofia muscular congénita con déficit de integrina Distrofia muscular congénita de Ullrich Distrofia muscular congénita por déficit de láminas A/C Distrofia muscular congénita tipo 1A 791 Enfermedad autoinflamatoria debido a deficiencia de antagonista del receptor de interleuquina 1 Enfermedad de Alexander Enfermedad Huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucogeno por déficit de fosforilasa quinasa muscular Enfermedad de Alzheimer autosómica dominante de aparición temprana Enfermedad de Behçet 792 793 Enfermedad de Best Enfermedad de Blackfan-Diamond 794 Enfermedad de Buerger 795 Enfermedad de Canavan 796 Enfermedad de Caroli Distrofia muscular congénita, tipo Fukuyama Distrofia muscular de cinturas Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1A 797 Enfermedad de Castleman 798 799 Enfermedad de Coats Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob 718 Número 719 722 723 724 725 726 727 728 729 Distrofia macular cistoide Enfermedad Huérfana Distrofia macular de Carolina del Norte 787 Encefalopatía aguda necrosante familiar Encefalopatía con cuerpos de inclusión de neuroserpina, forma familiar Encefalopatia debida a déficit de GLUT1 Encefalopatía debida a una deficiencia de prosaposina Encefalopatía debido a deficiencia de urocanasa Encefalopatía debido a la hidroxiquinurenina Encefalopatía epiléptica infantil temprana Encefalopatía grave de aparición neonatal, autosómica dominante Encefalopatía mioclonica temprana 788 Número 789 730 800 Enfermedad de Crohn 801 Enfermedad de Crouzon 802 Enfermedad de Cushing 803 Enfermedad de Darier 804 Enfermedad de Dent 805 807 Enfermedad de depósito de glucógeno por déficit de LAMP-2 Enfermedad de depósito lisosomal no especificada Enfermedad de Devic 808 Enfermedad de Elejalde 809 Enfermedad de Erdheim-Chester 810 Enfermedad de Fabry 811 Enfermedad de Gaucher 812 813 Enfermedad de Gaucher - oftalmoplejia - calcificación cardiovascular Enfermedad de Gaucher tipo 1 744 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1D Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1E Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1F Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1G Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2C Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2D Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2E Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2F Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2G Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2I Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2L Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2M Distrofia muscular de Duchenne y Becker Distrofia muscular de Emery Dreifuss 814 Enfermedad de Gaucher tipo 2 745 Distrofia muscular no especificada 815 Enfermedad de Gaucher tipo 3 746 816 Enfermedad de Griscelli 747 Distrofia muscular oculo gastrointestinal Distrofia muscular oculofaringea 817 Enfermedad de Grõsbeck-Imerslund 748 Distrofia muscular tipo Duchenne 818 Enfermedad de Hirschsprung 749 750 Distrofia neuroaxonal infantil DITRA (deficiencia de antagonista del receptor de IL-36) Drepanocitosis Duplicación 12p Duplicación 6p Duplicación de cejas - sindactilia 819 820 Enfermedad de Huntington Enfermedad de jarabe de arce 821 822 823 824 Enfermedad de Kennedy Enfermedad de Kimura Enfermedad de Krabbe Enfermedad de la arteria coronaria hiperlipidemia - hipertensión diabetes - osteoporosis Enfermedad de la motoneurona inferior autosómica recesiva de la infancia Enfermedad de las neuronas motoras patrón Madras Enfermedad Huérfana Enfermedad de Letterer-Siwe 731 732 733 734 735 736 737 738 739 740 741 742 743 751 752 753 754 806 755 Duplicación de la pierna y del pie en espejo 825 756 Ectopia de cristalino corioretinana distrofia miopía Enfermedad Huérfana Ectopia de cristalino forma familiar 826 Número 757 Número 827 758 759 Ectopia tiroidea Ectrodactilia displasia ectodérmica 828 829 Enfermedad de Lhermitte-Duclos Enfermedad de McCardle 760 761 762 763 Embriopatía por aminopterina Embriopatía por antitiroideos Embriopatía por talidomida Embriopatía por virus de la varicela 830 831 832 833 Enfermedad de Moya-Moya Enfermedad de Netherton Enfermedad de Niemann-Pick Enfermedad de Niemann-Pick tipo A 764 Enanismo de MULIBREY 834 Enfermedad de Niemann-Pick tipo B 765 Enanismo diastrofico 835 Enfermedad de Niemann-Pick tipo C 766 Enanismo hiperostotico de LenzMajewski Enanismo metatropico 836 Enfermedad de Norrie 837 Enanismo microcefalico osteodisplasico primordial Enanismo osteocondrodisplasico sordera - retinitis pigmentosa 838 Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce Enfermedad de Paget juvenil 839 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher 770 Enanismo retraso mental anomalías oculares fisura labiopalatina 840 Enfermedad de Pompe 841 Enfermedad de Pyle 911 842 Enfermedad de Refsum 912 843 Enfermedad de Refsum, forma infantil 913 Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipófisis - silla turca pequeña Estatura baja por anomalía cualitativa de hormona de crecimiento Estenosis pulmonar valvular 844 Enfermedad de Rendu-Osler-Weber 914 845 846 915 916 847 848 849 Enfermedad de Sandhoff Enfermedad de síntesis de ácidos biliares Enfermedad de Stargardt Enfermedad de Still del adulto Enfermedad de Takayasu 917 918 919 850 851 852 Enfermedad de Tangier Enfermedad de Tay-Sachs Enfermedad de Thomsen y Becker 920 921 922 Esteroide deshidrogenasa anomalías dentales, déficit de Estesioneuroblastoma Estomatocitosis hereditaria con hematies hiperhidratados Fallo autonomico puro Fascitis eosinofilica Femur bifido ectrodactilia monodactilia Fenilcetonuria Feocromocitoma, secretante Fibrocondrogenesis 853 Enfermedad de Unverricht-Lundborg 923 Fibrodisplasia osificante progresiva 854 Enfermedad de Upington 924 Fibrofoliculomas múltiples familiares 855 Enfermedad de von Hippel-Lindau 925 Fibromatosis gingival - sordera 856 Enfermedad de Von Willebrand 926 857 Enfermedad de Von Willebrand adquirida Enfermedad de Wegener 927 Fibromatosis gingival- anomalías dentales Fibromatosis hialina juvenil 767 768 769 858 928 Fibrosis pulmonar - hiperplasia hepática - hipoplasia de medula ósea 859 Enfermedad de Whipple 929 860 861 862 Enfermedad de Wilson Enfermedad de Wolman Enfermedad del riñón poliquistico autosómica dominante de tipo 1 y con esclerosis tuberosa 930 931 932 Fibrosis pulmonar - inmunodeficiencia - disgenesia gonadal Fibrosis pulmonar idiopática Fibrosis quística Fiebre botonosa 863 Enfermedad del riñón quístico medular, autosómica recesiva Enfermedad granulomatosa crónica 933 Fiebre mediterránea familiar 934 Fiebre reumática Enfermedad hemorragica debido a mutación Pittsburgh en alfa 1antitripsina Enfermedad hepática veno-oclusiva inmunodeficiencia Enfermedad Huérfana Enfermedad leuco-proliferativa autoinmune asociada RAS (RALD) 935 Fistula arteriovenosa cerebral 936 Fistula broncobiliar congénita Número 937 Enfermedad Huérfana Fisura labial - retinopatía 864 865 866 Número 867 868 Enfermedad mitocondrial fatal debida a una deficiencia de fosforilacion oxidativa tipo 3 combinada 938 Fisura labiopalatina malrotacion cardiopatia 869 Enfermedad mitocondrial no especificada Enfermedad mixta del tejido conectivo Enfermedad neurodegenerativa progresiva - hiperlaxitud articular cataratas Enfermedad por almacenamiento de esteres de colesterol Enfermedad por depósito de lípidos neutros Enfermedad quística medular autosómica dominante Enfermedad veno-oclusiva hepática 939 Fisura media del labio inferior 940 Fisura palatina anomalías carpotarsales oligodoncia Fisura palatina cardiopatía ectrodactilia 870 871 872 873 874 875 876 877 878 879 Enfermedades hematológicas no especificadas Enfermedad tubular renal cardiomiopatía Enfisema lobar congénito 941 942 943 944 945 946 947 948 949 Fisura palatina sinequias laterales, síndrome de Fisura palatina talla baja vertebras anomalías Foramina parietal Forma perinatal-letal de la enfermedad de Gaucher Formas letales del síndrome de Pterigium Fosforibosilpirofosfato sintetasa, sobreactividad de Fotosensibilidad cutanea colitis letal 880 Epidermodisplasia verruciforme 1 (Mutación en EVER 1) Epidermolisis ampollar adquirida 950 Fragilidad osea contracturas articulares Fructosuria 881 Epidermolisis ampollosa distrofica 951 Fucosidosis 882 Epidermolisis ampollosa epidermolitica 952 Fusión posterior de las vértebras lumbosacras - blefaroptosis 883 Epidermolisis ampollosa hereditaria 953 884 Epidermolisis ampollosa juntural 954 Fusión vertebral anterior progresiva no infecciosa Galactosemia 885 Epilepsia con crisis parciales migrantes del lactante Epilepsia demencia amelogenesis imperfecta Epilepsia microcefalia displasia esquelética Epilepsia mioclonica de la infancia 955 Gangliosidosis tipo 1 956 Gangliosidosis tipo 2 957 Gangliosidosis tipo 3 958 Gastroenteritis eosinofilica 959 960 Gastrosquisis Gerodermia osteodisplastica 961 Gigantismo cerebral quistes maxilares Glaucoma - apnea del sueño Glaucoma ectopia esferofaquia rigidez articular talla baja Glomerulopatia hipotriquia telangiectasias Glucogenosis de Bickel-Fanconi Glucogenosis tipo 1 886 887 888 889 890 891 892 893 894 895 896 Eritermalgia, primaria Eritrodermia congenita ictiosiforme ampollosa Eritrodermia congénita letal Eritroqueratodermia ataxia Eritroqueratodermia variable de Mendes da Costa Erliquiosis 962 963 964 Escafocefalia aislada Esclerosis endosteal - Hipoplasia cerebelar Esclerosis lateral amiotrofica Esclerosis lateral primaria Esclerosis Múltiple 965 966 970 901 Esclerosis múltiple - ictiosis deficiencia del factor VIII Esclerosis sistémica cutánea difusa 902 Esclerosis sistémica cutánea limitada 972 897 898 899 900 903 904 Número 905 906 907 908 909 910 981 982 Esclerosis tuberosa Esferocitosis hereditaria Enfermedad Huérfana Espasticidad - deficit intelectual epilepsia, ligado al cromosoma X 967 968 969 971 973 974 Número 975 Glucogenosis tipo 2 Granuloma chalazodermico Granulomatosis autoinflamatoria infantil Hamartomatosis quistica de pulmon y riñon Hemangiomatosis neonatal difusa Hematuria familiar, autosómica dominante - tortuosidad arteriolar retinal - contracturas Hemicrania paroxistica Hemimelia fibular Enfermedad Huérfana Hemimelia tibial Espino cerebelosa degeneración distrofia corneal Espondyloenchondro-displasia con desregulacion inmune (SPENCD) 976 Hemimelia tibial fisura labiopalatina 977 Hemiplejia alternante familiar nocturna benigna infantil Esquisencefalia Esquizofrenia retraso mental sordera retinitis Estatura baja - cuello ancho trastorno cardiaco Hendidura esternal Hendidura laringotraqueoesofagica 978 979 Hemocromatosis neonatal Hemoglobinuria paroxistica nocturna 980 Hendidura de narinas telecanthus 1051 1052 Hipotermia periódica espontanea Hipotonia - síndrome de cistinuria 983 Hepatitis crónica autoinmune 1053 1059 Hipotonia con acidemia lactica e hiperamonemia Hipotricosis - linfedema - telangiectasia Hipotricosis hereditaria de Marie Unna Hipotricosis retraso mental tipo Lopes Hipotricosis simple Hirschsprung - hipoplasia de uñas dismorfia Hirschsprung polidactilia sordera 984 Hermafroditismo verdadero XX 1054 985 Hernia diafragmática 1055 986 Hernia diafragmática anomalía de miembros Heterotaxia Hidrocefalia - displasia costoventral anomalia de Sprengel Hidrocefalia nefropatía escleróticas azules Hidrocefalia talla alta hiperlaxitud 1056 1060 Histidinemia 991 Hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa 1061 Histiocitosis azul marino 992 Hiperargininemia 1062 993 Hipercolesterolemia debido a deficiencia de colesterol 7-alfahidroxilasa Hipercolesterolemia familiar homocigota Hiperekplexia - epilepsia Hiperfenilalalinemia Hiperfenilalaninemia materna 1063 Histiocitosis de células de Langerhans Histiocitosis progresiva mucinosa hereditaria 987 988 989 990 994 1057 1058 1070 1001 Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente Hiperlipoproteinemia no especificada Histiocitosis sinusal con linfadenopatia masiva Holoprosencefalia Homocarnosinosis Homocistinuria clasica por déficit de cistationina betasintasa Ictiosis - hepatoesplenomegalia degeneración cerebelosa Ictiosis alopecia ectropion retraso mental Ictiosis ampollosa de Siemens 1071 Ictiosis atresia biliar 1002 Hiperlipoproteinemia tipo 1 1072 1003 1004 1073 1074 1005 1006 Hiperlipoproteinemia tipo 3 Hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis Hiperoxaluria Hiperoxaluria primaria de tipo 1 Ictiosis congénita microcefalia cuadriplejia Ictiosis congénita tipo feto Arlequín Ictiosis dedos fusiformes fisura labial media Ictiosis lamelar Ictiosis ligada al cromosoma X 1007 Hiperplasia regenerativa nodular 1077 1008 Hiperplasia suprarrenal congénita 1078 Ictiosis neonatal - colangitis esclerosante Ictiosis no especificada 1009 Hiperqueratosis palmoplantar cancer de esófago Hiperqueratosis palmoplantar paraparesia espástica 1079 Iminoglicinuria 1080 Incontinentia pigmenti 995 996 997 998 999 1000 1010 Hiperferritinemia hereditaria con cataratas congénitas Hiperglicinemia no cetosica 1064 1065 1066 1067 1068 1069 1075 1076 1011 1016 Hipertricosis cervical anterior aislada 1086 1017 Hipertricosis cervical neuropatía 1087 1018 Hipertricosis cubital talla baja 1088 1019 Hipertricosis lanuginosa adquirida 1089 1020 Hipertricosis lanuginosa congénita 1090 1021 1022 1023 1024 Hipo crónico Hipocondroplasia Hipofosfatasia Hipogamaglobulinemia de la infancia (transitoria) Hipogamaglobulinemia inespecifica 1091 1092 1093 1094 Inmunodeficiencia combinada severa ligado a déficit de adenosina desaminasa Inmunodeficiencia comienzo adulto Inmunodeficiencia común variable Enfermedad Huérfana Inmunodeficiencia con déficit de células natural-killer Inmunodeficiencia con múltiples atresias intestinales (Mutación en TTC7A) Inmunodeficiencia debida a déficit de CD25 Inmunodeficiencia por déficit de quinasa-4 asociado alnreceptor de interleuquina-1 Inmunodeficiencia por déficit selectivo de anticuerpos anti-polisacaridos Inmunodeficiencia por expresión deficiente del HLA de clase 2 Inmunodeficiencia primaria no especificada Insensibilidad congénita al dolor Insomnio fatal familiar Interrupción del arco aotico Intolerancia a la fructosa 1095 IPEX (X-LINKED) 1096 IRAK4 (IL-1 Receptor asociado a kinasa 4) Ivic, sindrome de 4 familias Miopatia con inclusiones reductoras Keratosis tipo Nagashima 1029 Hipoglucemia hiperinsulinemica persistente de la infancia Hipogonadismo hipogonadotropico retinitis pigmentaria Hipogonadismo hipogonadotropico congenito Hipomagnesemia aislada dominante 1099 1030 Hipomagnesemia con normocalciuria 1100 Laminopatia tipo DecaudainVigouroux Latosterolosis 1031 Hipomielinizacion - catarata congenita Hipomielinizacion - hipogonadismo hipogonadotropico - hipodontia 1101 Leiomioma orbital 1102 Leprechaunismo 1033 Hipomielinizacion con atrofia de los ganglios basales y del cerebelo 1103 Lesión cerebral isquémica e hipoxica neonatal 1034 Hipoparatiroidismo - sordera enfermedad renal Hipoparatiroidismo familiar aislado 1104 Lesiones ‘’Donut’’ de la calvaria fragilidad ósea Leucodistrofia - paraplejia espástica - distonia Leucodistrofia metacromatica 1012 1013 Número 1014 1015 1025 1026 1027 1028 1032 1035 1036 Hiperqueratosis palmoplantar sordera Hipersomnia idiopática Hipertelorismo, tipo Teebi Enfermedad Huérfana Hipertensión arterial pulmonar idiopática y/o familiar Hipertermia maligna artrogriposis torticolis Hipoparatiroidismo familiar aislado debido a agenesia de la glandula paratiroidea 1081 1082 1083 Número 1084 1085 1097 1098 1105 1106 1037 1107 leucodistrofia no especificada 1038 Hipoperistaltismo intestinal microcolon - hidronefrosis Hipopituitarismo microftalmia 1108 1039 Hipopituitarismo polidactilia postaxial 1109 1040 Hipoplasia cartilago cabello 1110 1041 Hipoplasia dermica focal 1111 1042 Hipoplasia foveal catarata presenil 1112 1043 Hipoplasia olivopontocerebelosa letal 1113 1044 1114 1045 Hipoplasia pancreatica diabetes cardiopatia Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 1115 Leucoencefalopatia - ataxia - hipodontia - hipomielinizacion Leucoencefalopatia - condrodisplasia metafisaria Leucoencefalopatia - distonia neuropatia motora Leucoencefalopatia asociada al tronco del encefalo y a la medula espinal - elevacion del lactato Leucoencefalopatia cavitada progresiva Leucoencefalopatia con quistes anteriores y bilaterales en el lobulo temporal Leucoencefalopatia queratosis palmoplantar Leuconiquia total - lesiones similares a acantosis nigricans - pelo anormal 1046 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 5 1116 1047 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6 1117 1048 Hipoplasia tiroidea 1118 Número 1049 1050 1121 1122 Enfermedad Huérfana Hipoqueratosis circunscrita palmoplantar Hipospadias - hipertelorismo coloboma y sordera Lipodistrofia familiar parcial asociada con mutaciones en PPARG Número 1119 1120 Linfangiectasias quisticas pulmonares Linfangioleiomiomatosis Linfedema - anomalia arteriovenosa cerebral Enfermedad Huérfana Linfedema - defectos del septo atrial - cambios faciales Linfedema congenito 1191 Miocardiopatía restrictiva aislada familiar 1192 Mioclonia ataxia cerebelosa sordera 1193 Mioclonia atrofia muscular distal 1124 Lipodistrofia familiar parcial por mutaciones en AKT2 Lipodistrofia familiar parcial, tipo Köbberling Lipodistrofia generalizada adquirida 1194 Mioclonia perioral con ausencias 1125 Lipodistrofia no especificada 1195 1126 1127 Lipodistrofia parcial adquirida Lipodistrofia, familiar parcial, tipo Dunnigan Lipodistrofia, tipo Berardinelli Lipofuscinosis neuronal ceroide tardia infantil Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil Lipoma nasopalpebral - coloboma telecanto Lipomatosis encefalocraneocutanea 1196 1197 Mioclono de acción - síndrome de insuficiencia renal Miofascitis macrofagica Miopatía con autofagia excesiva 1123 1128 1129 1130 1131 1132 1198 1199 1200 1201 1202 Miopatía con capuchón Miopatía congénita letal tipo Compton-North Miopatía distal con afectación respiratoria precoz Miopatía distal con debilidad de cuerdas vocales Miopatía distal de tipo Welander, tipo sueco 1133 Lipoproteinosis de Urbach-Wiethe 1203 Miopatía distal, tipo Nonaka 1134 Lisencefalia debido a mutaciones en TUBA1A Lisencefalia tipo 2 1204 1206 1140 Lisencefalia tipo III - displasia ósea metacarpiana Lisencefalia tipo III - secuencia de aquinesia fetal familiar Lóbulos gruesos de las orejas sordera conductiva Macrocefalia - deficiencia inmunitaria - anemia Macrocefalia - malformación capilar Miopatía hereditaria con fallo respiratorio precoz Miopatía hereditaria de cuerpos de inclusión - contracturas de las articulaciones - oftalmoplegia Miopatía ligada al cromosoma X con atrofia del musculo postural Miopatía miotonica proximal 1210 1141 Macrocefalia - talla baja - paraplejia 1211 1142 1143 Macrogiria central bilateral Macroglobulinemia de Waldenström 1212 1213 1144 Macrostomia - papiloma preauricular oftalmoplejia externa 1214 Miositis esporádica con cuerpos de inclusión 1145 1215 Miositis focal 1146 Macrotrombocitopenia con formación anomala de proplaquetas, autosómica dominante Malabsorción de folato, hereditaria 1216 Monosomia 18p 1147 Malabsorción de glucosa-galactosa 1217 Monosomia 22q11 1148 1149 Malacoplasia Malformación cerebral - enfermedad cardiaca congénita Malformacion de Ebstein Malformacion linfatica Malformaciones del desarrollo sordera - distonia Mano hendida - pie hendido Mano hendida urinarias anomalias espina bifida anomalia de diafragma 1218 1219 Monosomia 5p Monosomia distal 10q 1220 1221 1222 MSMD (Deficiencia IFN-γR1) MSMD (Deficiencia IFN-γR2 ) MSMD (Deficiencia STAT1) 1223 1224 MSMD (IL-12p40) MSMD (IL12RB) 1225 Mucolipidosis no especificada 1135 1136 1137 1138 1139 1150 1151 1152 1153 1154 1155 1156 Número 1157 1158 1159 1160 Mano hendida, pie hendido, sordera Mastocitosis Enfermedad Huérfana Mastocitosis cutanea Mastocitosis no especificada Mastocitosis sistemica Mastocitosis sistemica agresiva 1205 1207 1208 1209 1226 Número 1227 1228 1229 1230 Miopatía mitocondrial con anemia sideroblastica Miopatía nemalinica Miopatía provocada por exceso de calsecuestrina y proteína SERCA1 Miopatía terminal con afectación de la parte posterior de las piernas y de la parte anterior de extremidades superiores Miopatía tibial de Udd Miopatía tipo Bethlem Mucolipidosis tipo 2 Enfermedad Huérfana Mucolipidosis tipo 4 Mucopolisacaridosis no especificada Mucopolisacaridosis tipo 2 Mucopolisacaridosis tipo 3 1161 Mastocitosis sistemica indolente 1231 Mucopolisacaridosis tipo 4 1162 1163 Megacalicosis, congenita Megalencefalia - polimicrogiria polidactilia postaxial - hidrocefalia 1232 1233 Mucopolisacaridosis tipo 6 Mucopolisacaridosis tipo 7 1164 1165 Melorreostosis Metacondromatosis 1234 1235 1166 Metahemoglobinemia hereditaria recesiva de tipo 2 Miastenia grave Microbraquicefalia ptosis fisura labial 1236 Mucosulfatidosis Muerte infantil subita - disgenesia de los testiculos Mutación de ganancia en funcion CMC-STAT 1 Mutación EDA-ID, AD (NFKBIA) Mutación EDA-ID, XL (Deficiencia NEMO) Mutación en el gen de la subunidad TCRα Constante (TRAC) Mutación en Gata-2 1167 1168 1169 1237 1238 Microcefalia - anomalías digitales déficit intelectual Microcefalia - déficit intelectual anomalías falángicas y neurológicas 1239 Microcefalia - polimicrogiria- agenesia del cuerpo calloso Microcefalia braquidactilia cifoescoliosis Microcefalia epilepsia retraso mental cardiopatía Microcefalia fisura palatina autosómico dominante, sindrome de 1241 1244 Mutación y delecion de la cadena pesada de ig Mutación, SLC29A3 1245 Nail Patella like enfermedad renal 1176 Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia Microcefalia miocardiopatía 1246 1177 Microdelecion 9q22.3 1247 1178 Microftalmia - atrofia cerebral 1248 1179 1249 1182 Microftalmia con anomalías cerebrales y de las manos Microftalmia con anomalías de las extremidades Microftalmia sindromica debido a una mutación en OTX2 Microgastria anomalia de miembros 1183 Microtia 1253 1184 Microtia - coloboma - imperforacion del conducto nasolacrimal 1254 Nefronoftisis familiar del adulto quadriparesia espástica Nefropatía sordera hiperparatiroidismo Nefrosis - sordera - anomalías del tracto urinario y digitales Neuropatía aguda idiopática eosinofilica Neuro musculo esquelético síndrome tipo chipriota Neuroaxonal distrofia acidosis tubular Neurodegeneracion asociada a pantotenato-quinasa Neurodegeneracion con acumulo cerebral de hierro Neurodegeneracion debida a déficit en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa 1185 Microtia anomalias esqueleticas talla baja Microtia bilateral - sordera - paladar hendido Mielodisplasia con hipogamaglobulinemia 1255 Neurofibromatosis 1256 Neurofibromatosis tipo 2 1257 Neurofibromatosis tipo familiar espinal 1170 1171 1172 1173 1174 1175 1180 1181 1186 1187 1240 1242 1243 1250 1251 1252 Mutación en PRKCD (Proteina C Kinasa δ) Mutación IRF-8 1188 Mielofibrosis con metaplasia mielocitoide Migraña hemiplejica familiar o esporadica Miocardiopatia cataratas anomalías espondilopelvicas Neuropatía con discapacidad auditiva 1258 1262 Neuropatía hereditaria con hipersensibilidad a la presión 1332 1263 Neuropatía motriz multifocal con bloqueo de conducción Neuropatía óptica hereditaria de Leber Enfermedad Huérfana Neuropatía periférica, tipo Fiskerstrand Neuropatia sensitiva y autónoma, hereditaria, con sordera y retraso global Neuropatía sensitiva y autónoma, hereditaria, con sordera, ligada al cromosoma x Neuropatia sensorial y motora de inicio facial Neuropatia visceral - anomalias cerebrales - dismorfismo facial retraso en el desarrollo Neuropatia, axonal gigante 20 familias Sinostosis multiple Neutropenia ciclica Neutropenia congénita benigna 1333 1189 1190 1261 1264 Número 1265 1266 1267 1268 1269 1270 1271 1272 1273 1274 1275 1276 1277 1278 Neutropenia congénita grave Neutropenia congénita grave, autosómica y dominante Neutropenia congénita severa, bases desconocidas Neutropenia ligada al cromosoma X / Mielodisplasia Neutropenia, congenita grave, ligada al cromosoma X Nevus melanocitico congenito grande 1259 1260 1331 1334 Número 1335 Neuropatía autonómica y sensitiva hereditaria 2 Neuropatia axonal aguda motora y sensitiva Neuropatia axonal motora aguda Otros trastornos del metabolismo de los ácidos grasos Otros trastornos del metabolismo de los carbohidratos no especificados Ovarios poliquisticos esfinter uretral disfunción Pancreatitis aguda recurrente Enfermedad Huérfana Pancreatitis crónica hereditaria 1336 Pancreatoblastoma 1337 Panencefalitis por rubeola 1338 Paniculitis, histiocitica citofagica 1339 Papulosis atrofiante maligna de Degos 1340 Paquidermoperiostosis 1341 1342 1343 1344 Paquioniquia congenita Parálisis bulbar progresiva de la niñez Parálisis laringea retraso mental Parálisis periodica hipercalemica 1345 Parálisis periodica hipocalemica 1346 Parálisis periodica no especificada 1347 Parálisis periodica normocalemica 1348 Parálisis periodica tirotoxica 1279 Nevus poroqueratosico del ostio y conducto dermico ecrinos 1349 Parálisis supranuclear progresiva 1280 NOMID or CINCA 1350 1281 Obesidad - colitis - hipotiroidismo hipertrofia cardiaca - retraso del desarrollo Obesidad debida a deficiencia de prohormona convertasa-I 1351 Parálisis supranuclear progresiva síndrome corticobasal Paraplejia espástica - glaucoma déficit intelectual 1282 1352 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 6 1283 1287 Obesidad debida a la deficiencia congenita de leptina Obesidad por deficit de proopiomelanocortin Oculo cerebro facial sindrome tipo Kaufman Oculo dental sindrome tipo Rutherfurd Oculo trico displasia 1357 1288 Odonto onico dermica displasia 1358 1289 1359 1290 Odonto tricomelica hipohidrotica displasia Odontodisplasia regional 1360 1291 Odontoleucodistrofia 1361 1292 1362 1293 Oligodoncia - taurodoncia - cabello escaso Omodisplasia 1363 1294 Onfalocele 1364 1295 Onicotricodisplasia y neutropenia 1365 1296 Opsismodisplasia 1366 1297 1367 1298 Ospteodisplastia, tipo MelnickNeedles Osteocondrodisplasia hipertricosis 1368 1299 Osteocondromas multiples 1369 1300 Osteocondromatosis carpotarsiana 1370 1284 1285 1286 Número 1301 1302 Enfermedad Huérfana Osteocraneoestenosis 1353 1354 1355 1356 Número 1371 Osteodisplasia poliquistica lipomembranosa con leudoencefalopatia esclerosante Osteodistrofia hereditaria de Albright 1372 1304 1305 Osteogenesis imperfecta Osteogenesis imperfecta - retinopatia - convulsiones - deficit intelectual 1374 1375 1306 Osteogenesis imperfecta microcefalia cataratas Osteolisis del talon, rotula y escafoides, sindrome de Osteomielitis multifocal cronica recurrente juvenil 1376 1303 1307 1308 1373 1377 1378 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 8 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 9 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 10 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 12 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 13 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 17 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 29 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 32 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 35 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 37 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 38 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 14 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 15 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 18 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 23 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 24 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 25 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 26 Enfermedad Huérfana Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 28 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 30 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 39 Paraplejia espástica familiar Paraplejia espástica ligada al cromosoma X tipo 2 Paraplejia espástica ligada al cromosoma X tipo 16 Paraplejia espástica ligada al cromosoma X tipo 34 Paraplejia espástica nefropatía sordera 1309 1311 Osteopatia estriada esclerosis craneana Osteopetrosis - hipogammaglobulinemia Osteopetrosis de Albers-Schönberg 1381 1312 Osteopetrosis dominante de tipo 1 1382 1313 Osteopetrosis maligna autosómica recesiva Osteopetrosis, autosómica recesiva leve, forma intermedia Osteoporosis hipopigmentacion oculo cutanea Osteoporosis pseudoglioma sindrome 1383 1310 1314 1315 1316 1317 1379 Paraplejia espástica no especificada 1380 1384 Paraplejia-braquidactilia-epifisis en cono Paraplejia-retraso mental-hiperqueratosis Paresia espástica glaucoma pubertad precoz Pelo lanoso - queratoderma palmoplantar - miocardiopatia dilatada Penfigo foliaceo 1385 Penfigo vulgar 1386 Penfigoide bulloso 1387 Penfigoide paraneoplasico 1318 Osteosclerosis - ictiosis - fallo ovárico prematuro Oto dental displasia 1388 1319 Otras Acromegalias No especificadas 1389 Perdida de audición neurosensorial con aparición temprana de canas y temblor esencial Periarteritis nodosa 1320 Otras alteraciones cromosómicas no especificadas Otras ataxias episódicas Otras ataxias espinocerebelosas no especificadas Otras ataxias hereditarias no especificadas Otras atelosteogenesis no especificadas Otras atrofias musculares espinales no especificadas Otros trastornos de la oxidación de los ácidos grasos Otros trastornos del ciclo de la urea no especificados Otros trastornos del metabolismo de las lipoproteínas no especificados 1390 Pericarditis artrtitis camptodactilia 1391 1392 Periodontitis juvenil localizada PI3Kδ Activado 1393 Picnoacondrogenesis 1394 Picnodisostosis 1395 Piebaldismo 1396 Pili Torti onicodisplasia 1397 Pilo dental displasia 1398 Pityriasis rubra pilaris 1329 Otros trastornos del metabolismo de las pirimidinas no especificados 1399 Plagiocefalia aislada 1330 Otros trastornos del metabolismo de las purinas no especificados 1400 Plagiocefalia retraso mental ligado al cromosoma X 1401 PLAID (mutación en PlCG22, Hipogamaglobulinemia, urticaria por frio) Plaquetario familiar con predisposición a leucemia mielogenica aguda, sindrome 1471 Retraso mental dismorfia hipogonadismo diabetes mellitus 1472 Retraso mental hipotriquia braquidactilia 1321 1322 1323 1324 1325 1326 1327 1328 1402 1403 Pneumonia intersticial aguda 1473 Retraso mental ligado al cromosoma X - acromegalia - hiperactividad 1404 Poiquilodermia con neutropenia 1474 Retraso mental ligado al cromosoma X - coreoatetosis - comportamiento anormal Enfermedad Huérfana Retraso mental ligado al cromosoma X - cubitus valgus - rostro típico Número 1405 Enfermedad Huérfana Poiquilodermia de Kindler Número 1475 1406 Poliartritis, factor reumatoide negativo 1476 1407 Poliartritis, factor reumatoide positivo 1477 1408 Policondritis atrofiante 1478 1409 Polidactilia en espejo - segmentacion vertebral anomalias de los miembros 1479 1410 Polineuropatia amiloide familiar 1480 1411 Polineuropatia desmielinizante inflamatoria cronica 1481 1412 Poliomiositis 1482 1413 Poliposis adenomatosa familiar 1483 1414 Poliposis con capuchon 1484 1415 Poliposis juvenil de la infancia 1485 1416 Poliquistosis renal, autosómica y recesiva Polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatoria aguda 1486 1488 1419 Polisindactilia - malformacion cardiaca Porfiria aguda intermitente 1489 1420 Porfiria cutánea tarda (PCT) 1490 1421 Porfiria eritropoyetica congenita 1491 1422 Porfiria hepatica cronica 1492 1423 Poroqueratosis palmoplantar de Mantoux 1493 1417 1418 1487 Retraso mental ligado al cromosoma X - epilepsia - contracturas progresivas de las articulaciones rostro típico Retraso mental ligado al cromosoma X - hipogammaglobulinemia deterioro neurológico progresivo Retraso mental ligado al cromosoma X - hipogonadismo - ictiosis obesidad - baja estatura Retraso mental ligado al cromosoma X - hipotonia - dismorfismo facial comportamiento agresivo Retraso mental ligado al cromosoma X - macrocefalia - macroorquidismo Retraso mental ligado al cromosoma X - malformacion de Dandy Walker Enfermedad de los ganglios basales - Convulsiones Retraso mental ligado al cromosoma X - pubertad precoz - obesidad Retraso mental ligado al cromosoma X epilepsia psoriasis Retraso mental ligado al cromosoma X no especificado Retraso mental ligado al cromosoma X psicosis macroorquidismo Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Abidi Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Armfield Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Cantagrel Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Miles-Carpenter Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Pai Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Reish Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Schimke Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Seemanova 1424 Predisposicion mendeliana a infecciones por micobacterias atipicas 1494 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Shashi 1425 1495 1426 Problemas de crecimiento braquidactilia - dismorfismo Progeria 1496 1427 Progeria talla baja nevi pigmentados 1497 1428 1498 1430 Proteinosis alveolar pulmonar idiopatica Proteinosis alveolo-pulmonar (mutacion en CSF2RA) Protoporfiria eritropoyetica 1431 Pseudoacondroplasia 1501 1432 Pseudoartrosis congenita de clavícula 1502 1433 Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 1503 1434 Pseudomixoma peritoneal 1504 1435 Pseudoprogeria 1505 1436 Pseudotumor inflamatorio del higado 1506 1438 Pterygium colli - retraso mental anomalías digitales 1508 1439 Ptosis - estrabismo - pupilas ectópicas Pulgar trifalangico - braquiectrodactilia 1509 1441 Pulgares ausentes talla baja inmunodeficiencia 1511 1442 Pulgares en aducción - artogriposis, tipo Christian Pulgares en aducción - artrogriposis, tipo Dundar Purpura de Henoch-Schoenlein 1512 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Shrimpton Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Siderius Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Snyder Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Stevenson Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Stocco Dos Santos Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Stoll Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo sudafricano Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Vitale Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Wilson Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Wittwer Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Zorick Retraso mental ligado al cromosoma X, sindromico 7 Enfermedad Huérfana Retraso mental ligado al cromosoma X, sindromico, debido a la mutacion en JARID1C Retraso mental severo - epilepsia anomalías anales -hipoplasia de las falanges distales Retraso mental severo ligado al cromosoma X tipo Gustavson Retraso mental y del crecimiento disostosis mandibulo facial - microcefalia - fisura palatina Retraso psicomotor provocado por deficit de S-adenosil homocisteina hidrolasa Reumatismo psoriasico 1513 RNASEH2A (AGS4) 1514 RNASEH2B (AGS2) 1515 RNASEH2C (AGS3) 1516 1517 1518 Romboencefalosinapsis Sarcoidosis Sarcosinemia 1429 Número 1437 1440 1443 1444 1445 1446 1447 1448 Enfermedad Huérfana Pseudoxantoma elastico Quadriparesia retraso mental retinitis pigmentaria Queratitis estromal Queratoconjuntivitis atópica Queratoderma palmoplantar amiotrofia 1499 1500 Número 1507 1510 1449 1450 1451 1452 1453 1454 1455 1456 Queratoderma palmoplantar - Pelo rizado y en espiral Queratoderma palmoplantar - XX inversion de sexo - predisposicion a carcinoma de celulas escamosas 1519 SCN1 (Deficiencia de ELANE) 1520 SCN2 (Deficiencia GFl1) Queratoderma palmoplantar difuso acrocianosis Queratodermia hipotricosis leuconiquia Queratodermia palmoplantar difusa, tipo Norrbotten dominante 1521 SCN3 (Deficiencia HAX1) 1522 SCN4, todas las otras 1523 SCN5 (Mutacion en VSP45) Queratosis folicular enanismo atrofia cerebral Queratosis palmaris et plantaris clinodactilia Queratosis palmoplantar - periodontopatia - onicogriposis Querubismo (mutacion en SH3BP2) 1524 Sialidosis tipo 1 1525 Sialidosis tipo 2 1526 Quintos metacarpianos cortos resistencia a la insulina Receptor de plaquetas ADP P2Y12 por farmacos antitromboticos, deficit de Resistencia periferica a las hormonas tiroideas Reticulohistiocitosis multicentrica 1528 Sindactilia - telecanto - malformaciones renales y anogenitales Sindactilia mesoaxial sinostotica con reduccion de las falanges Sindactilia no especificada 1529 Sindactilia tipo Cenani Lenz 1530 Síndrome “cat-eye” 1531 Síndrome 3C 1532 Síndrome 3M 1533 Síndrome acrocalloso 1464 Retinitis pigmentaria sordera hipogenitalismo Retino hepato endocrinologico sindrome Retinopatia hereditaria vascular 1534 1465 Retinosquisis ligada al cromosoma X 1535 Síndrome acromegaloide hipertricosis Síndrome acro-pectoral 1466 Retraso del desarrollo debido al deficit de 2-metilbutiril-CoAdeshidrogenasa Retraso en el crecimiento por deficit en el factor de crecimiento insulinico de tipo 1 Retraso en el desarrollo - sordera, tipo Hildebrand Retraso global del desarrollo osteopenia - defecto ectodermico 1536 Síndrome acrorenal recesivo 1537 Síndrome acrorenomandibular 1538 Síndrome acro-reno-ocular 1539 Síndrome ADULT 1457 1458 1459 1460 1461 1462 1463 1467 1468 1469 Número 1470 1541 1542 Enfermedad Huérfana Retraso mental - cataratas - cifosis Síndrome ANE Síndrome angio-osteo-hipertrofico 1527 Número 1540 1611 1612 Enfermedad Huérfana Síndrome Alport - leiomiomatosis difusa ligado al cromosoma X Síndrome de Bazex-Dupre-Christol Síndrome de Beckwith-Wiedemann 1543 1546 Síndrome Anttley-Bixler-like, genitales ambiguos, alteracion de la esteroidogenesis Síndrome AREDYLD Síndrome autoinflamatorio familiar por frio Síndrome Blau (NOD2 or CARD15) 1547 Síndrome blefaro facio esqueletico 1617 Síndrome de Birt-Hogg-Dube 1548 Síndrome blefaro queilo odontico 1618 Síndrome de Björnstadt 1549 1550 Síndrome blefaro-naso-facial Síndrome BOR 1619 1620 1551 Síndrome branquio-esqueleto-genital 1621 Síndrome de Bloom Síndrome de Bonneman-MeineckeReich Síndrome de Book 1552 Síndrome branquio-oculo-facial 1622 Síndrome de Bork-Stender-Schmidt 1553 Síndrome CACH 1623 1554 1555 1556 Síndrome CAMOS Síndrome CDG tipo Ia Síndrome CDG tipo Ib 1624 1625 1626 1557 Síndrome CDG tipo Ic 1627 1558 1559 1560 Síndrome CDG tipo Iih Síndrome CEDNIK Síndrome cerebro costo mandibular 1628 1629 1630 Síndrome de Borrone di Rocco Crovato Síndrome de Bosley-Salih-Aloainy Síndrome de Bowen-Conradi Síndrome de braquimorfismo - oncodisplasia - disfalangismo Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere Síndrome de Brugada Síndrome de Budd-Chiari Síndrome de Buschke-Ollendorff 1561 1562 Síndrome cerebro-oculo-nasal Síndrome cerebro-pulmon-tiroides 1631 1632 Síndrome de Cabezas Síndrome de Camurati Engelmann 1563 Síndrome CHANDS 1633 1564 1565 Síndrome CHARGE Síndrome CINCA 1634 1635 1566 1567 1568 1569 Síndrome CLAPO Síndrome Cleidorizomelico Síndrome CODAS Síndrome COFS 1636 1637 1638 1639 1570 Síndrome craneofacial-sordera-mano 1640 Síndrome de Cantrell Haller Ravitsch Síndrome de Cantu Síndrome de Cantu Sanchez Corona Fragoso Síndrome de Carey-Fineman-Ziter Síndrome de Carnevale Síndrome de Carpenter Síndrome de cataratas congénitas, dismorfia facial, y neuropatía (CCFDN) Síndrome de Catel-Manzke 1571 1572 1573 1574 Síndrome CREST Síndrome de Aarskog-Scott Síndrome de Aase-Smith Síndrome de Abruzzo Erickson 1641 1642 1643 1644 Síndrome de CDG Síndrome de CDG tipo Id Síndrome de CDG tipo Ie Síndrome de CDG tipo If 1575 1576 Síndrome de Ackerman Síndrome de Aicardi 1645 1646 Síndrome de CDG tipo Ig Síndrome de CDG tipo Ih 1544 1545 1613 Síndrome de Beemer Ertbruggen 1614 1615 Síndrome de Bencze Síndrome de Berant 1616 Síndrome de Bernard-Soulier 1577 Síndrome de Aicardi-Goutieres 1647 Síndrome de CDG tipo Iia 1578 1579 Síndrome de Alagille Síndrome de Al-Gazali-Dattani 1648 1649 Síndrome de CDG tipo Iie Síndrome de CDG tipo Ik 1580 Síndrome de Allan-Herndon-Dudley 1650 Síndrome de CDG tipo IL 1581 Síndrome de Alpers 1651 1582 1583 1584 1585 1652 1653 1654 1655 1588 1589 Síndrome de Alport Síndrome de Alstrom Síndrome de Ambras Síndrome de anemia megaloblastica sensible a tiamina Síndrome de aneuploidia en mosaico variegada Enfermedad Huérfana Síndrome de aneurisma aortico de tipo Loeys-Dietz Síndrome de Angelman Síndrome de aniridia - retraso mental Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig Síndrome de Char Síndrome de Chediak-Higashi Síndrome de CHILD Síndrome de Christian de Myer Franken Síndrome de Christ-SiemensTouraine Enfermedad Huérfana Síndrome de Churg-Strauss 1590 1591 1592 1593 1594 1595 1586 Número 1587 1656 Número 1657 1658 1659 Síndrome de Clouston Síndrome de CLOVE’s Síndrome de anoftalmia plus Síndrome de antisintetasas Síndrome de Antley-Bixler Síndrome de Apert Síndrome de aspiración de meconio 1660 1661 1662 1663 1664 Síndrome de Cobb Síndrome de Cockayne Síndrome de Coffin Siris Síndrome de Coffin-Lowry Síndrome de Cogan 1665 Síndrome de Cohen 1596 Síndrome de ataxia - sordera retraso mental Síndrome de Atkin Flaitz Patil Smith 1666 Síndrome de Cole-Carpenter 1597 Síndrome de autismo y macrocefalia 1667 Síndrome de Cooks 1598 1599 Síndrome de Axenfeld-Rieger Síndrome de Ballard (Braquidactilia tipo B y C combinadas) 1668 1669 Síndrome de Cooper-Jabs Síndrome de Cornelia de Lange 1600 1601 Síndrome de Bamforth Síndrome de Bangstad 1670 1671 1602 1603 1672 1673 1604 1605 1606 1607 1608 1609 Síndrome de Banki Síndrome de Baraitser Brett Piesowicz Síndrome de Barber Say Síndrome de Bardet-Biedl Síndrome de Barth Síndrome de Bartsocas-Papas Síndrome de Bartter Síndrome de Basan Síndrome de Costello Síndrome de Cousin-WalbraumCegarra Síndrome de Cowden Síndrome de Coxo auricular 1674 1675 1676 1677 1678 1679 1610 Síndrome de Bazex 1680 Síndrome de Crigler-Najjar Síndrome de Crisponi Síndrome de Cronkhite-Canada Síndrome de Curry Jones Síndrome de Cushing Síndrome de Cushing dependiente de ACTH Síndrome de Dahlberg Borer Newcomer 1681 Síndrome de delecion 6q16 1751 1682 Síndrome de Denys-Drash 1752 1683 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica 1753 Síndrome de inmunodeficiencia primaria por déficit de p14 Síndrome de insensibilidad a los andrógenos Síndrome de intestino corto 1684 1685 Síndrome de Desbuquois Síndrome de Dincsoy Salih Patel 1754 1755 Síndrome de isotretinoina like Síndrome de Jackson-Weiss 1686 1687 1688 Síndrome de Donnai-Barrow Síndrome de Duane Síndrome de Dubowitz 1756 1757 1758 Síndrome de Jacobsen Síndrome de Jalili Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen 1689 1690 Síndrome de Dursun Síndrome de Dyggve-MelchiorClausen Síndrome de EEM Síndrome de Ehlers-Danlos de tipo vascular Síndrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalasia – TIPO VII Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliosis – TIPO VI Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clasico – TIPO I Y II Síndrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis – TIPO VII C 1759 1760 Síndrome de Jeune Síndrome de Johanson Blizzard 1761 1762 Síndrome de Johnson Mcmillin Síndrome de Joubert 1763 1765 Síndrome de Joubert con defecto hepático Síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital Síndrome de Juberg Hayward 1766 Síndrome de Kabuki make up Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxitud – TIPO III Síndrome de Eiken Síndrome de Ellis-Van Creveld 1767 Síndrome de Kaler Garrity Stern 1768 1769 Síndrome de Kallmann Síndrome de Kallmann cardiopatia 1770 Síndrome de Kapur-Toriello 1691 1692 1693 1694 1695 1696 1697 1698 1699 1700 1764 1703 1704 Síndrome de encefalopatía mioneurogastrointestinal Síndrome de Eng Strom Enfermedad Huérfana Síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray Síndrome de Evans Síndrome de exoftalmos benigno 1705 Síndrome de extravasación capilar 1775 Síndrome de Klippel-Feil aislado Síndrome de Kozlowski Brown Hardwick Síndrome de Kumar Levick 1706 Síndrome de Fanconi asociado a cadenas ligeras Ig monoclonal 1776 Síndrome de la cimitarra 1707 1708 1709 1710 1711 Síndrome de Filippi Síndrome de Fine Lubinsky Síndrome de Finlay Markes Síndrome de Floating-Harbor Síndrome de Flynn Aird 1777 1778 1779 1780 1781 Síndrome de la persona rigida Síndrome de la piel rizada Síndrome de la triple H (HHH) Síndrome de Laron Síndrome de Laron con inmunodeficiencia 1701 Número 1702 1771 Número 1772 1773 1774 Síndrome de Kasabach-Merritt Enfermedad Huérfana Síndrome de Kearns-Sayre 1712 1713 Síndrome de Fountain Síndrome de Frank-Ter Haar 1782 1783 Síndrome de Larsen Síndrome de Larsen like forma letal 1714 1715 1716 Síndrome de Fraser Síndrome de Frasier Síndrome de Freeman-Sheldon 1784 1785 1786 Síndrome de Leigh Síndrome de Lelis Síndrome de Lemierre 1717 1718 1719 1720 1721 1722 1723 1724 Síndrome de Fried Síndrome de Fryns Síndrome de Fuhrmann Síndrome de Fuqua Berkovitz Síndrome de Galloway Síndrome de German Síndrome de Gitelman Síndrome de Goldblatt 1787 1788 1789 1790 1791 1792 1793 1794 1725 1726 1727 Síndrome de Goldenhar Síndrome de Goldmann-Favre Síndrome de Goodman 1795 1796 1797 1728 1729 1730 Síndrome de Gorham Stout Síndrome de Gorlin Síndrome de Gorlin Chaudry Moss 1798 1799 1800 Síndrome de Lennox-Gastaut Síndrome de Lesch-Nyhan Síndrome de Lewis Pashayan Síndrome de Lewis-Summer Síndrome de Lichtenstein Síndrome de Liddle Síndrome de Li-Fraumeni Síndrome de Lipodistrofia - retraso mental - sordera Síndrome de Lowry-Wood Síndrome de Maffucci Síndrome de Majeed (mutacion de LPIN2) Síndrome de Marden-Walker Síndrome de Marfan Síndrome de Marinesco-Sjogren 1731 Síndrome de Grange 1801 1732 1733 1802 1803 1734 1735 Síndrome de Guillain-Barre Síndrome de Hallermann Streiff Francois Síndrome de Hartnup Síndrome de Hartsfield Bixler Demyer 1804 1805 1736 1737 Síndrome de Hennekam Síndrome de Hennekam Beemer 1806 1807 Síndrome de Matthew-Wood Síndrome de Mayer-RokitanskyKüster-Hauser Síndrome de Mazabraud Síndrome de McCune-Albright 1738 Síndrome de Hermansky-Pudlak 1808 Síndrome de Meacham 1739 1740 Síndrome de HERNS Síndrome de Hiper igD 1809 1810 1741 1742 Síndrome de Hiper IgM Síndrome de hipercoagulabilidad por deficit de glicosilfosfatidilinositol 1811 1812 Síndrome de Meckel Síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen Síndrome de MEHMO Síndrome de Michels 1743 Síndrome de hiper-IgE autosomico dominante Síndrome de hipopigmentacion con sordera y ceguera, tipo yemeni 1813 Síndrome de microdelecion 12q14 1814 Síndrome de microdelecion 15q24 Síndrome de Holt-Oram Síndrome de Houlston Iraggori Murday Síndrome de Hurler Síndrome de Hurler-Scheie 1815 1816 Síndrome de microdelecion 2p21 Síndrome de microdelecion 2q24 1817 1818 Síndrome de microdelecion 2q37 Síndrome de microdelecion 8q22.1 1744 1745 1746 1747 1748 Síndrome de Marshall con fiebre periodica Síndrome de Marshall-Smith Síndrome de Martinez-Frias 1749 1750 1821 Número 1822 1823 1824 Síndrome de Ictiosis y nacimiento prematuro Síndrome de IMAGE Síndrome de Miller Dieker Enfermedad Huérfana Síndrome de Milroy Síndrome de Moebius Síndrome de Mohr-Tranebjaerg 1819 1820 1891 Número 1892 1893 1894 Síndrome de microlisencefalia micromelia Síndrome de miembros y mamas Síndrome de rotula parva Enfermedad Huérfana Síndrome de rotura de Nijmegen Síndrome de rubeola congenita Síndrome de Rubinstein-Taybi 1825 Síndrome de Mononen Karnes Senac 1895 Síndrome de Rudiger Schmidt Loose 1826 1827 1828 1829 1830 1831 Síndrome de Moore Federman Síndrome de Mowat-Wilson Síndrome de Muckle-Wells Síndrome de Muenke Síndrome de Muir-Torre Síndrome de Myhre Ruvalcaba Graham Síndrome de Naegeli-FranceschettiJadassohn Síndrome de Nance-Horan Síndrome de Neu-Laxova Síndrome de neurocantocitosis de Mc. Leod Síndrome de Neurodegerativo ligado al cromosoma X, de tipo Hamel 1896 1897 1898 1899 1900 1901 Síndrome de Saethre-Chotzen Síndrome de Sakati Nyhan, Síndrome de Saldino-Mainzer Síndrome de Sanfilippo tipo A Síndrome de Say Barber Miller Síndrome de Scarf 1902 Síndrome de Scheie 1903 1904 1905 Síndrome de Schilbach-Rott Síndrome de Schinzel-Giedion Síndrome de Schnitzler 1906 Síndrome de Schopf-SchulzPassarge 1837 1838 Síndrome de Nevo Síndrome de Nevus epidérmico 1907 1908 Síndrome de Schwartz-Jampel Síndrome de Sebastián 1839 Síndrome de Nijmegen Breakage 1909 Síndrome de Seckel 1840 Síndrome de Noonan 1910 1841 1842 Síndrome de Ochoa Síndrome de Okamoto Satomura 1911 1912 Síndrome de Secreción inapropiada de hormona antidiuretica Síndrome de Senior-Loken Síndrome de sensibilidad a UV 1843 1844 1845 Síndrome de Olmsted Síndrome de Omenn Síndrome de Ondine 1913 1914 1915 1846 1916 1847 1848 1849 1850 1851 Síndrome de Opitz ligado al cromosoma X Síndrome de Pai Síndrome de Pallister-Hall Síndrome de Papillon-Lefèvre Síndrome de Parkes Weber Síndrome de Parsonage-Turner 1917 1918 1919 1920 1921 1852 Síndrome de Partington 1922 1853 1854 1855 Síndrome de Pearson Síndrome de Pendred Síndrome de Perlman 1923 1924 1925 1832 1833 1834 1835 1836 Síndrome de SERKAL Síndrome de Sezary Síndrome de Shock estafilococico toxico Síndrome de Shprintzen-Goldberg Síndrome de Shwachman-Diamond Síndrome de Siegler Brewer Carey Síndrome de Sillence Síndrome de Silver-Russell Síndrome de Simpson-GolabiBehmel Síndrome de Simpson-GolabiBehmel tipo 2 Síndrome de Sjögren-Larsson Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Síndrome de Smith-Magenis 1856 Síndrome de Perrault 1926 1857 1858 1859 1860 1861 1862 1927 1928 1929 1930 1931 1932 1863 Síndrome de Perry Síndrome de Peters-Plus Síndrome de Peutz-Jeghers Síndrome de Pfeiffer Síndrome de PIBIDS Síndrome de Pierre Robin - anomalia faciodigital Síndrome de Pierre Robin aislado 1933 1864 1865 1866 Síndrome de Pierson Síndrome de Pitt Hopkins Síndrome de Plummer-Vinson 1934 1935 1936 1867 1868 1869 1870 1871 Síndrome de Poland Síndrome de Pollit Síndrome de Potocki-Shaffer Síndrome de Prader-Willi Síndrome de Prieto Badia Mulas 1937 1938 1939 1940 1941 Síndrome de Stormorken Sjaastad Langslet Síndrome de Sturge Weber Síndrome de Suarez-Stickler Síndrome de sudoracion inducida por frio Síndrome de Summit Síndrome de Susac Síndrome de Teebi Shaltout Síndrome de Temtamy Síndrome de Tietz 1872 1873 Síndrome de Proteus Síndrome de pseudo-Zellweger 1942 1943 Síndrome de Tome Brune Fardeau Síndrome de Torg-Winchester Número 1874 1875 1876 1877 1878 1879 1880 1881 1882 Enfermedad Huérfana Síndrome de pterigion múltiple autosómico dominante Síndrome de Pterigium antecubital Síndrome de Pterigium popliteo autosomico dominante Síndrome de pulgar largo braquidactilia Síndrome de Qazi Markouizos Síndrome de Rambaud Gallian Touchard Síndrome de Rapp Hodgkin Síndrome de Renpenning Síndrome de resistencia a la hormona liberadora de tirotropina Número 1944 1945 Síndrome de sordera branquiogenica Síndrome de sordera e infertilidad Síndrome de Sotos Síndrome de Stern Lubinsky Durrie Síndrome de Stickler Síndrome de Stimmler Síndrome de Stoll Alembik Finck Enfermedad Huérfana Síndrome de Toriello Carey 1946 Síndrome de Toriello Lacassie Droste Síndrome de tortuosidad arterial 1947 Síndrome de Tourette 1948 1949 Síndrome de Townes-Brocks Síndrome de Treacher-Collins 1950 1951 1952 Síndrome de Treft Sanborn Carey Síndrome de Turner Síndrome de Ulbright-Hodes Síndrome de Usher Síndrome de Usher no especificado Síndrome de Usher tipo 1 Síndrome de Usher tipo 2 Síndrome de Van der Bosch Síndrome de Van Der Woude Síndrome de Vater-like, con hipertensión pulmonar, anomalías de las orejas y retraso del crecimiento Síndrome de Vici 1883 1884 1885 1886 1887 1888 1889 Síndrome de Rett Síndrome de Rett atipico Síndrome de Riddle Síndrome de Roberts Síndrome de Robinow Síndrome de Robinow like Síndrome de Roifman 1953 1954 1955 1956 1957 1958 1959 1890 Síndrome de Rothmund-Thomson 1960 1961 Síndrome de Waardenburg (termino genérico) 2031 Síndrome odonto-trico-onico-digitopalmar 1962 Síndrome de Waardenburg-Shah 2032 Síndrome oral-facial-digital 1963 Síndrome de Walker-Warburg 2033 1964 1965 1966 1967 1968 1969 1970 1971 1972 2034 2035 2036 2037 2038 2039 2040 2041 2042 1973 1974 1975 Síndrome de Weaver Síndrome de Weaver Williams Síndrome de Weill Marchesani Síndrome de Wells Síndrome de Werner Síndrome de West Síndrome de WHIM Síndrome de Wieacker-Wolff Síndrome de WiedemannRautenstrauch Síndrome de Williams Síndrome de Wilson Turner Síndrome de Wiskott-Aldrich Síndrome oral-facial-digital no especificado Síndrome oral-facial-digital tipo 1 Síndrome oral-facial-digital tipo 3 Síndrome oral-facial-digital tipo 4 Síndrome oral-facial-digital tipo 5 Síndrome oral-facial-digital tipo 8 Síndrome oto-palato-digital Síndrome PAGOD Síndrome PARC Síndrome PELVIS 2043 2044 2045 1976 Síndrome de Wolcott-Rallison 2046 1977 1978 1979 1980 1981 Síndrome de Wolf-Hirschhorn Síndrome de Wolfram Síndrome de Worster-Drought Síndrome de Zellweger Síndrome de Zellweger-like sin anomalias peroxisomicas Síndrome de Zollinger-Ellison Síndrome de Zunich-Kaye 2047 2048 2049 2050 2051 2054 1985 Síndrome del cráneo en trebol aislado Síndrome del injerto contra huesped Síndrome trico dento oseo tipo 1 Síndrome tricorrinofalangico, tipo 1 y 3 Síndrome triple A 2055 Síndrome ulnar-mamario 1986 Síndrome del metilmercurio fetal 2056 Síndrome uña-rotula 1987 1988 1989 Síndrome DEND Síndrome digito reno cerebral Síndrome disgenesico del tronco encefálico de Athabaskan 2057 2058 2059 Síndrome vulvovaginal-gingival Síndrome W Síndrome Klippel Trenaunay Servelle 1990 Síndrome DOOR 2060 Síndrome Klippel Trenaunay Weber 1991 1992 Síndrome facio-cardio-melico Síndrome FILS (mutación en POLE1) 2061 2062 Síndromes hipereosinofilicos Síndromes miastenicos congenitos Número 2063 2064 Enfermedad Huérfana Sinespondilismo congenito Sinfalangismo anomalias multiples manos y pies Sinfalangismo distal Singnatia anomalias multiples Sinostosis humero - cubital Sinostosis humeroradial aislada 1982 1983 1984 Número 1993 1994 1995 1996 1997 1998 Enfermedad Huérfana Síndrome GAPO Síndrome Genitopatelar Síndrome GRACILE Síndrome H Síndrome HEC Síndrome hemolítico urémico atípico 2052 2053 2065 2066 2067 2068 Síndrome PFAPA Síndrome PHACE Síndrome pneumo-renal de Goodpasture Síndrome polimalformativo letal tipo Boissel Síndrome RAPADILINO Síndrome RHYNS Síndrome SHORT Síndrome tipo IPEX Síndrome trico dental 1999 Síndrome hipereosinofilico idiopatico 2069 Sinostosis humeroradiocubital 2000 Síndrome hydrolethalus 2070 2001 2002 2003 2004 Síndrome IBIDS Síndrome ICF Síndrome IRIDA Síndrome IRVAN 2071 2072 2073 2074 2005 Síndrome KBG 2075 2006 Síndrome KID 2076 2007 2077 2011 Síndrome lacrimo-auriculo-dentodigital Síndrome LEOPARD Síndrome letal onfalocele fisura palatina Síndrome linfoproliferativo autoinmune (ALPES-SFAS) Síndrome Maroteaux Lamy Sinostosis radio-ulnar - trombocitopenia amegakaryocitica Sirenomelia Siringomielia Sitosterolemia Sordera - anomalías genitales - sinostosis de metacarpianos y metatarsianos Sordera - deficit intelectual, tipo Martin-Probst Sordera - hipoplasia del esmalte anomalía en las uñas Sordera - neuropatía periférica enfermedad arterial Sordera - vitiligo - acalasia Sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdoncia Sordera linfedema leucemia 2012 2013 2014 Síndrome MASA Síndrome MEDNIK Síndrome MELAS 2082 2083 2084 2015 Síndrome MERRF 2085 2016 Síndrome miastenico de LambertEaton Síndrome Micro Síndrome MIDAS Síndrome N Síndrome NARP Síndrome nefrotico idiopatico sensible a esteroides Síndrome neurocutaneo tipo Bicknell 2086 Sordera valvula mitral esqueleticas anomalias SPG27 Talla baja tipo Bruselas Taquiarritmia atrial con intervalo PR corto Taquicardia ventricular polimorfica catecolinergica Telangiectasia epileptica 2087 2088 2089 2090 2091 Tetraplejia espástica congenita Timoma con inmunodeficiencia Tiro cerebro renal sindrome Tirosinemia tipo 1 Tirosinemia tipo 2 2092 Tirosinemia transitoria 2008 2009 2010 2017 2018 2019 2020 2021 2022 2078 2079 2080 2081 2023 Síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X, de tipo Bertini 2093 TNF receptor asociado a fiebres periódicas TRAPS 2024 2094 Toraco pelvica disostosis 2025 Síndrome neuroectodermicoendocrino Síndrome neuroleptico maligno 2095 2026 Síndrome oculo osteo cutaneo 2096 Torticolis paroxistico benigno de la infancia Torticolis queloides criptorquidismo 2027 Síndrome oculo-cerebro-cutaneo 2097 2028 2029 Síndrome oculo-cerebro-renal Síndrome oculo-digito-esofagicoduodenal (ODED) 2098 2099 Tortuosidad de las arterias retinianas Traqueobroncomegalia Trastorno de la fosforilacion oxidativa mitocondrial debido a anomalias del ADN nuclear 2030 Síndrome oculopalatocerebral 2100 2101 Trastorno del desarrollo sexual 46 XY, insuficiencia adrenal Trastorno del dolor extremo paroxistico Trastorno del habla y del lenguaje tipo 1 Trastorno del metabolismo de los aminoácidos no especificado 2126 2102 2103 2104 Número 2105 2106 2107 2108 2109 2110 2111 Enfermedad Huérfana Trastorno del metabolismo de los carbohidratos no especificado Trastorno desintegrativo de la infancia Trastorno inmunoneurologico ligado al cromosoma X Trastorno neurometabolico por deficiencia de serina Trastornos de la oxidación de ácidos grasos Trastornos del ciclo de la urea Trastornos del desarrollo sexual 46, XX - anomalías esqueléticas 2127 Trastorno del desarrollo sexual retraso mental Trigonocefalia talla baja retraso de crecimiento Triosa fosfato-isomerasa, deficit de 2128 Trisomia 13 2129 Trisomia 18 Número 2130 Enfermedad Huérfana Trisomia 8q 2131 Trisomia terminal 10q 2132 Tritanopia 2133 2134 Trombocitopenia - síndrome de Pierre Robin Ulceración umbilical atresia intestinal 2135 2136 Urolitiasis 2,8 dihidroxi-adenina Urticaria familiar por frio 2112 Trastornos del desarrollo sexual con cariotipo 46,XY por déficit de 17-betahidroxiesteroide deshidrogenasa 2137 Urticaria solar 2113 Trastornos del metabolismo de las lipoproteínas Trastornos del metabolismo de las purinas Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos Trastornos hormonales no especificados Triada de Carney 2138 Útero doble-hemivagina-agenesia renal VACTERL hidrocefalia 2114 2115 2116 2117 2139 2140 2141 Triada de Currarino Tricodisplasia - amelogenesis imperfecta Tricomegalia cataratas esferocitosis 2143 2144 Vasculitis leucocitoclastica hipocomplementemica Vasculopatia cerebrorretiniana Xantinuria, hereditaria aislada 2145 Xantomatosis cerebrotendinosa 2121 Tricomegalia retiniana degeneracion retraso de crecimiento 2146 Xeroderma pigmentoso 2122 Tricromasia de oligoconos 2147 2123 Trigonocefalia - pulgares ensanchados Trigonocefalia aislada 2148 Xerodermia pies cavos esmalte anomalia de Xk aprosencefalia 2149 XL-DKC 2118 2119 2120 2124 2142 Variante neurologica del Síndrome de Waardenburg-Shah Vasculitis 2125 Trigonocefalia nariz bifida anomalías de extremidades
