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TÉCNICAS PLATAFORMA METABOLÓMICA Y PROTEÓMICA 2015 1 2 3 4 5 6 7 8 8.1 8.2 8.3 9 10 11 12 13 14 15 16 1 2 3 4 Determinaciones analíticas Método Metabolitos Glucosaminoglicanos Espectrofotometría Complejo HCII-T (MPS I, II y VI) ELISA Heparán sulfato ELISA Perfil ácidos grasos (totales) GC-FID Perfil ácidos grasos (fracciones) GC-FID Perfil de acilcarnitinas HPLC-MS/MS Carnitina libre/total Espectrofotometría Perfil de ácidos orgánicos y acilglicinas GC-MS Ácido metilmalónico GC-MS Ácido glutárico y 3-OH glutárico GC-MS Ácido 3-OH propiónico y metilcítrico GC-MS Perfil de aminoácidos Cromatografía iónica Arginina y dimetilargininas (ADMA, SDMA, NMMA) HPLC-MS/MS Test de sobrecarga de BH4 (Phe y Tyr) HPLC-UV Creatina/guanidinoacetato HPLC-MS/MS Creatinina HPLC-MS/MS Nitisinona (NTBC) HPLC-MS/MS HPLC-MS/MS Cribado neonatal (acilcarnitinas) Cribado básico de enf. metabólicas (aminoácidos/ácidos orgánicos/acilcarnitinas) Determinaciones enzimáticas Enzima Método Arilsulfatasa B (MPS VI) Fluorimétrico α-galactosidasa A (Fabry) Fluorimétrico β-glucosidasa (Gaucher) Fluorimétrico Iduronato-2-sulfatasa (MPS II) Fluorimétrico MUESTRAS: SP sangre en papel; S suero; PL plasma; OR orina; LCR líquido cefalorraquídeo;ST sangre total. Técnicas controladas por el control externo europeo ERNDIM. Muestra OR SR, SP PL,SR PL, HEM PL, HEM SP PL, OR OR OR OR OR PL, OR, LCR PL, OR PL PL, OR PL, OR PL,SP SP PL, OR, LCR, SP Muestra SP SP SP SP Tubo Vol. mínimo Envío Orina Suero (amarillo) / Sangre seca EDTA (lila) / Suero (amarillo) EDTA (lila) EDTA (lila) Sangre seca en papel EDTA (lila) / orina Orina Orina Orina Orina Heparina (verde) EDTA (lila) EDTA (lila) EDTA (lila) / orina EDTA (lila) / orina EDTA (lila) ambos casos Sangre seca en papel 1 mL 1 mL 1 mL 2 mL 2 mL 2 círculos 4 mL 3 mL 3 mL 3 mL 3 mL 1 mL 1 mL 1 mL 1 mL 1 mL 1mL / 2 círculos 2 círculos Nieve carbónica (Tª ambiente si envía en el día) Nieve carbónica / Tª ambiente Nieve carbónica Nieve carbónica Nieve carbónica Temperatura ambiente Nieve carbónica Nieve carbónica (Tª ambiente si envía en el día) Nieve carbónica (Tª ambiente si envía en el día) Nieve carbónica (Tª ambiente si envía en el día) Nieve carbónica (Tª ambiente si envía en el día) Nieve carbónica Nieve carbónica Nieve carbónica Nieve carbónica Nieve carbónica Refrigerado (Tª ambiente si se envía en el día) / Tª ambiente Temperatura ambiente Tubo Sangre seca en papel Sangre seca en papel Sangre seca en papel Sangre seca en papel Vol. mínimo 2 círculos 2 círculos 2 círculos 2 círculos Temperatura ambiente Temperatura ambiente Temperatura ambiente Temperatura ambiente Envío Comentarios Aconsejable primera orina de la mañana. Se puede determinar en plasma o suero. Sangre total, sin pasar por anticoagulante. Aconsejable primera orina de la mañana. Aconsejable primera orina de la mañana. Aconsejable primera orina de la mañana. Aconsejable primera orina de la mañana. El tubo de EDTA también ofrece buenos resultados. Sangre seca también obtenida del tubo de EDTA. Sangre total, sin pasar por anticoagulante. VER ESPECIFICACIONES DE CADA TÉCNICA Comentarios Sangre total, sin pasar por anticoagulante. Sangre total, sin pasar por anticoagulante. Sangre total, sin pasar por anticoagulante. Sangre total, sin pasar por anticoagulante.
