síndrome pfapa

Casos clínicos.
Enfermedades infecciosas
en Pediatría
Prof. Alfonso Delgado Rubio
Catedrático de Pediatría. Universidad
CEU-San Pablo. Madrid.
Director del Departamento de Pediatría.
HM Hospitales. Madrid.
Prof. Alfonso Delgado Rubio
CASO CLÍNICO I
Exploración física
Historia clínica (ABP)
Exámenes complementarios
Prof. Alfonso Delgado Rubio
Evolución (I)
Prof. Alfonso Delgado Rubio
Evolución (II)
Prof. Alfonso Delgado Rubio
Diagnóstico diferencial
Prof. Alfonso Delgado Rubio
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
 Inmunodeficiencias primarias y secundarias
 AIJ: forma sistémica
 Fiebres periódicas-Enfermedades autoinflamatorias
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fiebre mediterránea familiar
neutropenia cíclica
S. híper IgD
S. periódico asociado al receptor TNF (TRAPS)
S. de Muckle-Wells
S. autoinflamatorio de urticaria familiar por frío (FCAS)
desorden inflamatorio multisistémico de inicio neonatal
(CINCA)
artritis estéril piogena, pioderma gangrenoso, acné (PAPA)
sarcoidosis. S. de Blau
Enfermedad de Castleman
Síndrome P.F.A.P.A.
Prof. Alfonso Delgado Rubio
SÍNDROME P.F.A.P.A.
 En 1987 Marshall y cols describieron en 12 niños, un
síndrome de evolución crónica, caracterizado por:
• episodio periódicos de fiebre elevada (>39ºC) de más
de 3-6 días de duración y recurrentes, cada 3-8
semanas
• estomatitis aftosa
• faringitis
• adenitis cervical
 Seguidamente otros autores reportaron nuevas
observaciones y esto llevó a Marshall y col, en 1989, a
acuñar el término
PF: Periodic Fever
A: Aphthous stomatitis
P: Pharyngitis
A: cervical Adenitis
Prof. Alfonso Delgado Rubio
Fiebres periódicas-Enfermedades autoinflamatorias.
Concepto. Características. (I)
Prof. Alfonso Delgado Rubio
Fiebres periódicas-Enfermedades autoinflamatorias.
Concepto. Características. (II)
Prof. Alfonso Delgado Rubio
Hallazgos genéticos de los síndromes de
fiebre periódica
Prof. Alfonso Delgado Rubio
Manifestaciones clínicas orientativas de
síndromes de fiebre periódica
Prof. Alfonso Delgado Rubio
Síndrome P.F.A.P.A. Posibles causas y
valoración etiológica
Tomada de Long SS (1999)
Prof. Alfonso Delgado Rubio
Síndrome P.F.A.P.A.
Manifestaciones clínicas en 28 pacientes
Tomada de Padeh S et al (1999)
Prof. Alfonso Delgado Rubio
Síndrome P.F.A.P.A.
Características de los episodios febriles en niños al inicio y
durante el seguimiento
Prof. Alfonso Delgado Rubio
Síndrome P.F.A.P.A.
Síntomas referidos por los padres en estos niños (en %)
Prof. Alfonso Delgado Rubio
Síndrome P.F.A.P.A.
Criterios diagnósticos
Prof. Alfonso Delgado Rubio
Síndrome P.F.A.P.A.
Diagnóstico diferencial con los
S. de fiebre periódica-recurrente
Tomada de Thomas KT et al (1999)
Prof. Alfonso Delgado Rubio
Síndrome P.F.A.P.A. Tratamiento.
Eficacia de los distintos agentes terapéuticos
Tomada de Thomas KT et al (1999)
Prof. Alfonso Delgado Rubio
CASO Nº 2
Una niña de 10 años presenta una historia de un bulto en la
frente que se interpretó como un quiste sebáceo infectado.
Revisando la historia se refiere que durante 3 meses presentó
secreción nasal y cefalea frontal. Previamente había sido
diagnosticada de sinusitis y recibió tratamiento con
Amoxicilina durante 2 semanas.
Prof. Alfonso Delgado Rubio
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
A. Carbunco
B. Quiste sebáceo infectado
C. Hematoma
D. Tumor de Pott
E. Tuberculosis cutánea
Prof. Alfonso Delgado Rubio
CARACTERÍSTICAS DIFERENCIALES
Cuadro
Características
Carbunco/Antrax
Inflamación dolorosa de la piel causada por infección
bacteriana habitualmente por S. aureus. Puede fluctuar y
drenar pus. A menudo rodeada de inflamación o celulitis.
Puede drenar por varios puntos.
Quiste sebáceo infectado
Habitualmente en zona de piel con pelo, en cara, cuello,
tronco. Crece de forma lenta y no dolorosa, pero si se
infecta es doloroso.
Hematoma
Asociado a traumatismo, de aparición brusca tras el golpe.
Puede haber un área equimótica alrededor.
Tuberculosis cutánea
Rara, más frecuente en zonas endémicas de tuberculosis o
en pacientes inmunodeprimidos.
Tumor de Pott
Inflamación frontal causada por osteomielitis frontal que
produce un defecto óseo y una colección epidural; síntomas
de sinusitis con: fiebre, cefalea, secreción nasal, dolor en el
seno frontal. Si progresa puede dar manifestaciones
neurológicas.
Prof. Alfonso Delgado Rubio
CASO Nº 2
Una niña de 10 años presenta una historia de un bulto en la
frente que se interpretó como un quiste sebáceo infectado.
Revisando la historia se refiere que durante 3 meses presentó
secreción nasal y cefalea frontal. Previamente había sido
diagnosticada de sinusitis y recibió tratamiento con
Amoxicilina durante 2 semanas.
Prof. Alfonso Delgado Rubio
COMENTARIO
La sinusitis es una infección frecuente de las vías
respiratorias altas, que suele evolucionar con
tratamiento antibiótico sin problemas. A veces, como en
este caso, se puede producir una osteomielitis frontal
secundaria a sinusitis frontal, dando lugar a tumor de
Pott (no confundir con el mal de Pott).
Los pacientes muestran: cefalea, fiebre, secreción
nasal, dolor en el seno frontal y absceso a nivel frontal.
Puede evolucionar a absceso intracraneal con
manifestaciones neurológicas.
Prof. Alfonso Delgado Rubio
CASO Nº 3
Niño varón de 18 meses
de edad que presenta
pápulas asintomáticas en
muslo derecho. Las
lesiones aparecieron 3
meses antes y han
aumentado de tamaño.
A la exploración presenta
pápulas de color carne,
abombadas con
umbilicación central.
Prof. Alfonso Delgado Rubio
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
A. Verrugas comunes
B. Moluscum contagiosum
C. Acrodermatitis papulosa (S. Gianotti-Crosti)
D. Urticaria papular
E. Varicela
Prof. Alfonso Delgado Rubio
CARACTERÍSTICAS DIFERENCIALES
Cuadro
Características
Verrugas comunes
Lesiones abombadas de superficie irregular
Molluscum contagiosum
Lesiones papulares, abombadas, de color carne,
con umbilicación central
Aerodermatitis papulosa
(S. Gianotti-Crosti)
Pápulas eritematosas, de localización en cara y
regiones acrales, simétricas y localizadas en
grupos. Pueden asociarse a infección por VHB, a
otros agentes virales o a causas desconocidas.
Urticaria papulosa (Prurigo)
Lesiones muy pruriginosas que después se hacen
pápulas. Se deben a hipersensibilidad a picaduras
de insectos. Algunas pueden tener un punto central.
Varicela
Exantema papulo-vesiculoso, pruriginoso,
localizado en cuero cabelludo y mucosas.
Imagen en “cielo estrellado”.
Prof. Alfonso Delgado Rubio
COMENTARIOS (I)
El moluscum contagiosum (MC) se presenta como unas
pápulas de color carne, de forma arqueada o de bóveda,
con una umbilicación central característica.
Suele ser de localización cutánea, aunque puede
asentar también en mucosas (genital, conjuntiva).
Las lesiones tienen un diámetro de 1-5 mm. y suele ser
en número < 20. En pacientes inmunodeprimidos las
lesiones pueden ser más numerosas y de mayor
tamaño.
El MC está producido por un poxvirus del género
Molluscipoxvirus(4subtipos,el VMC-1 es el que con
mayor frecuencia produce MC). Este virus se transmite
por autoinoculación, contacto físico próximo y fomites.
El periodo de incubación es de 2-7 semanas.
Prof. Alfonso Delgado Rubio
COMENTARIOS (II)
El MC se da de forma universal pero es más frecuente
en climas cálidos. Su incidencia es desconocida. Suele
verse entre los 2-11 años. Con más frecuencia en
varones.
Puede darse en sujetos inmunocompetentes, pero en
inmunodeprimidos, dermatitis atópica y enfermedad de
Darier el riesgo de padecer MC es mayor.
Las lesiones del MC son asintomáticas y curan sin dejar
cicatrices. Suele resolverse espontáneamente en 6-9
meses, aunque en ocasiones duran años.
Prof. Alfonso Delgado Rubio
CASO Nº 4
Rash pruriginoso agudo en el pie
Niña de 13 años que presenta un rash pruriginoso en el pie.
Apareció entre los dedos unos días antes y se ha extendido al
dorso del pie.
El rash es eritematoso, serpinginoso y con unas vesículas
llenas de un líquido claro de unos 2 mm. El paciente no ha
tenido previamente episodios similares. No fiebre ni contacto
con enfermos. No viajes reciente. Ningún pariente ha
presentado síntomas similares. Recientemente se ha
trasladado al medio rural.
Prof. Alfonso Delgado Rubio
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
A. Larva migrans cutánea
B. Eritema migrans (E. Lyme)
C. Impétigo
D. Sarna
E. Tiña pedis
Prof. Alfonso Delgado Rubio
CARACTERÍSTICAS DIFERENCIALES
Cuadro
Características
Larva migrans cutánea
Historia de exposición a tierra contaminada por perros y/o
gatos; rash pruriginoso en manos, pies o nalgas, rash
eritematoso con patrón serpinginoso.
E. crónico migrans
(E. Lyme)
Lesiones cutáneas en “ojo de buey”, rash no pruriginoso en
axila, ingle, tras las rodillas o en la zona del cinturón;
historia de picadura de garrapatas; afectación muscular,
articular, nerviosa.
Impétigo
Rash no pruriginoso con vesículas o pústulas; exudado con
costra melicérica (color semejante a la miel); por infección
estreptocócica o estafilocócica.
Sarna
Frecuentes contactos familiares infectados. Pápulas
pequeñas y vesículas con puntos negros, en espacios
interdigitales; prurito intenso; pueden estar presentes
surcos.
Tiña pedis
Fisuras, maceración y escamas secas interdigitales o en
patrón de “mocasín”; prurito; infección fúngica.
Prof. Alfonso Delgado Rubio
COMENTARIOS (I)
La larva migrans cutánea, también llamada “creeping
eruptions” (erupciones rampantes) ocurre típicamente a
exposición a áreas de suelo o tierra que han sido
contaminadas con heces de gatos o perros.
Los pacientes presentan un prurito intenso con un rash
eritematoso, con un patrón serpinginoso.Suelen recordar
el momento exacto de la exposición por el intenso prurito
que produce la penetración de la larva
El rash se puede acompañar de pequeñas vesículas.
Las zonas más expuestas son las áreas directamente en
contacto con el suelo (manos, pies, nalgas).
La lesión puede avanzar 1-2 cm./día.
Tto:Tiabendazol al 10% en aplicación tópica(4 veces /dia).
Albendazol 400mg/dia,via oral,durante 3 dias.
Prof. Alfonso Delgado Rubio
COMENTARIOS (II)
La infección bacteriana secundaria es frecuente por el
prurito y la falta de higiene de las manos.
Puede haber eosinofilia periférica.
El anquilostoma que más frecuentemente causa larva
migrans cutánea es el Ancylostoma braziliense que
entra en la piel a través de fisuras, glándulas
sudoríparas o folículos.
La larva puede comenzar a desplazarse inmediatamente
o permanecer “dormida” semanas o meses.
Dado que la larva no penetra en la dermis, la infectación
es autolimitada.
Prof. Alfonso Delgado Rubio
Muchas gracias por su atención
Prof. Alfonso Delgado Rubio