27 - Hospital de Cruces

cartera de servicios
SERVICIO GENETICA
I. Cartera Asistencial
A.- SERVICIOS EN HOSPITALIZACIÓN
El servicio de Genética realiza Interconsultas de cualquier especialidad médica
o quirúrgica que lo solicite.
B.- CONSULTA EXTERNA en HUC
Las indicaciones de derivación de pacientes a las Consultas Externas de Genética se
pueden resumir en las siguientes:
1. Paciente con síntomas o signos sugerente de enfermedad genética o anomalía
congénita.
2. Persona o parejas con riesgo aumentado de tener hijo afecto de anomalía
congénita porque:
 Hijo previo con enfermedad.
 Afectados con enfermedad autosómica dominante.
 Portador de genes recesivos.
 Anomalías ecográficas.
 Infertilidad, abortos de repetición o riesgo en programas de
cribado.
3. Persona sana con riesgo aumentado de desarrollar enfermedad genética
(presintomático o con predisposición).
4. Personas que por historia familiar, grupo étnico o poblacional tengan mayor
probabilidad de transmitir enfermedad a sus hijos.
En cualquier caso el centro de atención es la familia, se requiere una visión integral del
paciente y su enfermadad, así como una fluida colaboración interdisciplinar.
Las enfermedades raras constituyen un núcleo de atención muy relevante si se tiene el
elevado porcentaje de una causa genética subyacente y su frecuente aparición en
étapas tempranas de la vida.
La actividad asistencial se desarrolla en diferentes modalidades de consulta:
-B.1.1.-GENÉTICA MÉDICA
-B.1.2.- ASESORAMIENTO GENÉTICO
-B.1.3.- CONSULTA TELEFONICA
-B.1.4.- INFORMACION RESULTADOS ESTUDIOS GENETICOS PRENATALES
C- TÉCNICAS DIAGNOSTICAS:
El Servicio de Genética integra la actividad clínica asistencial y los análisis genéticos
realizados en 2 laboratorios diferentes (Citogenética y Genética Molecular
responsable) en el marco de la UGCL.
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La oferta diagnóstica es creciente y se adapta a las necesidades diagnósticas de los
ciudadanos de la CAV y se apoya en los continuos avances y experiencia de un equipo
multidisciplinar.
C.1- LABORATORIO DE CITOGENÉTICA (Responsable: Dra. MA.López Aríztegui)


CITOGENETICA CONVENCIONAL (bandas G) y MOLECULAR (FISHHibridación fluorescente in situ) POSTNATAL.
CITOGENETICA CONVENCIONAL y MOLECULAR
ONCOHEMATOLOGIA.
C.2- LABORATORIO DE GENÉTICA MOLECULAR (Responsable: Dra. MI. Tejada Mínguez)
 Técnicas generales:
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



Extracción ADN/ARN.
Amplificación PCR.
Secuenciación Sanger.
Análisis fragmentos por MLPA (Multiplex ligation-dependent probe
amplification)
Inestabilidad de microsatélites.
Estudios “in Silico”.
 Los análisis genéticos específicos incluyen fundamentalmente la
discapacidad intelectual, enfermedades neurológicas del niño o adulto y el
cáncer de mama/ovario hereditario, entre otras patologías:
 Genes: FMR1, MECP2, CDLK5, FOXG1, TCF4, ARX, BRAF (mut.
V600E), PMS2, BRCA1, BRCA2, CHEK2 (mut.1100delC),CDH1,
PTEN, NF1, SPRED1,PTEN, PMP22, PARK2, LRRKK2,
PARK1/SNCA,DMPK, PCDH19, TTR, FGD1,SHOX, SCA1, SCA2,
SCA3, SCA6, SCA7, DRPLA, SCA12, SCA17, FXN.
 Inactivación cromosoma X. MLPA (regiones subtelómericas y
otros).
II. Oferta Docente
A.- OFERTA DOCENTE DE POSTGRADO
- A.1.1.- Especialistas en formación de ANALISIS CLINICOS. Rotaciones
específicas por el Laboratorio Citogenética y/o Laboratorio de Genética Molecular.
- A.1.2.- Rotaciones libres en consulta externa de Genética Médica y
Asesoramiento Genético para cualquier especialista clínico (primaria y hospitalaria) en
formación.
- A.1.3- Es esperable que en un futuro cercano contribuyamos en la formación de:
ESPECIALISTAS EN GENETICA CLINICA (MIR, BIR, QIR, FIR) (BOE-A-2014-8497).
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B.- COLABORACIÓN CON CURSOS Y MASTERS:
B.1.1.- Colaboración en las prácticas del MASTER de ASESORAMIENTO
GENETICO. UNIVERSIDAD POMPEU FABRA- IDEC, Barcelona.
B.1.2.- Colaboración en el Programa Practicum del MASTER EN SALUD
MENTAL Y TERAPIAS PSICOLOGICAS DE LA FACULTAD DE PSICOLOGÍA Y
EDUCACION DE LA UNIVERSIDAD DEUSTO.
B.1.3 - Curso de Genética para TECNICOS ESPECIALISTAS DE
LABORATORIO.
B.1.4 - Formación en Consejo Genético en el Programa Docente para matronas
de la Escuela Superior de Enfermería UPV.
III. Investigación
El Servicio de Genética se encuentra muy vinculado a actividades de investigación.
A.1.-.BIOCRUCES HEALTH RESEARCH INSTITUTE. Area Salud MaternoInfantil y Reproduccion Asistida. Grupo Investigación en Etiología, Prevención y
Tratamiento de Enfermedades Genéticas.
Las líneas de investigación, actividades de grupo y publicaciones científicas se
encuentran detalladas en http://www.biocruces.com/web/biocruces/bc7.03.
A.2- CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades
Raras. GRUPO CLINICO VINCULADO (GCV). http://www.ciberer.es.
B.- JEFE DE GRUPO
B.1.- Dra. Tejada: Responsable de grupo BIOCRUCES y del GCV del CIBERER.
B.2.- Dra. Gener: Co-directora del GCV CIBERER
C.- ACTIVIDAD DE GRUPO:
C.1.- Investigación en DISCAPACIDAD INTELECTUAL.
C.2.- Investigación en CANCER HEREDITARIO.
C.3- Desarrollo de técnicas de genética molecular en investigación: microarrays
y secuenciación masiva.
D.- Otros
Dra. Gener: Coordinación clínica del ENSAYO CLINICO FASE I EN TERAPIAS
AVANZADAS en OSTEOGENESIS IMPERFECTA (TERCELOI; NCT02172885).
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