Detección de portadores del rasgo drepanocítico en una muestra de

Comunidad y Salud
Año 2014,Vol. 12, Nº 1, Ene-Jun
Depósito Legal: pp200202AR1401 - ISSN: 1690-3293
DETECCIÓN DE PORTADORES DEL RASGO
Artículo
.........................................................................
DREPANOCÍTICO EN UNA MUESTRA DE
M ARACAY
METROPOLITANA.
POBLACIÓN DE
Y SU ZONA
DETECTION OF SICKLE CELL TRAIT CARRIERS IN A POPULATION
MARACAY AND ITS METROPOLITAN AREA.
SAMPLE OF
Teresa Oropeza1
Carlos Flores-Angulo1
Cecilia Villegas Mendoza1
José A. Martínez1
Narviz Pulido1
María Fátima Baeta2
Nancy Moreno1
RESUMEN
ABSTRACT
La Anemia drepanocítica es una enfermedad genética
con patrón de herencia autosómico recesivo, caracterizada por la
presencia de eritrocitos en forma de hoz, los cuales no pueden pasar
eficientemente por los capilares provocando vaso-oclusión, daños
en tejidos y crisis dolorosas. En el Estado Aragua se ha reportado
una frecuencia relativamente alta de pacientes drepanocíticos y
portadores del rasgo drepanocítico, quienes pueden ser sintomáticos
en condiciones de hipoxia. El objetivo del trabajo consistió en
detectar portadores del rasgo drepanocítico en una muestra de 200
individuos sin relación de parentesco y sin síntomas de anemia
drepanocítica, habitantes de Maracay y su zona Metropolitana,
esta do Arag ua; pa ra dar informa ción ge nético -patoló gica
pertinente a los portadores y sus familias. Una vez obtenido el
consentimiento informado, se tomó una muestra de sangre para
detectar células drepanocíticas mediante la prueba de Metabisulfito
de Sodio y el diagnóstico se confirmó con un ensayo de Reacción
en Cadena de la Polimerasa y posterior digestión con la enzima
Bsu 36 I. Se encontraron 13 portadores del rasgo drepanocítico
(6,5%). Al incluir 20 familiares de 6 de estos portadores sanos, se
obtuvo una frecuencia de 45%. Se dio información genéticopatológica al grupo familiar, con énfasis en la prevención a la
exposición de factores de riesgo y la prevención de la producción
del nacimiento de homocigotos afectados. Estos resultados alertan
sobre la necesidad de establecer programas de detección y
educación de portadores del rasgo drepanocítico para prevenir
complicaciones de salud en estas personas.
The sickle cell disease is a genetic disease, with autosomal
recessive inheritance pattern, characterized by the presence of sickleshaped red blood cells, which cannot pass efficiently through the
capillaries causing vaso-occlusion, tissue damage and painful crisis.
In Aragua State it has been reported a relatively high frequency of
sickle cell patients and healthy carriers of sickle cell trait, who may
be symptomatic under conditions of hypoxia. The aim of this study
was to detect carriers of sickle cell trait in a sample of 200 nonrelated individuals without symptoms of sickle cell disease, habitants
of Maracay and its metropolitan area, Aragua state, to provide
genetic-pathological information relevant to families of healthy
carriers identified. After obtaining informed consent, a sample of
peripheral blood was taken to detect sickle cell through sodium
metabisulfite test, the diagnosis was confirmed by a Polymerase Chain
Reaction test and subsequent digestion by Bsu 36 I enzyme. Thirteen
carriers of sickle cell trait were found, (6.5%). By including 20
relatives of 6 healthy carriers a frequency of 45% was obtained.
Pathological genetic information to the family was provided with
emphasis on prevention of exposure to risk factors and prevention of
production of homozygous affected birth. These results highlight the
need to establish detection and education of sickle cell trait carriers
to prevent health complications in these individuals.
PALABRAS CLAVE: Portador de rasgo drepanocítico,
Detección de Portadores, Anemia drepanocitica.
KEY WORDS: Sickle cell trait carriers, carrier detection,
sickle cell anemia.
1
Sección de Polimorfismos Genómicos del Instituto de Investigaciones Biomédicas "Dr. Francisco J. Triana Alonso" 2Laboratorio de
Biología Molecular CIADANA. Universidad de Carabobo Núcleo Aragua. Venezuela. Correspondencia: [email protected]
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Detección de portadores del rasgo drepanocítico en una muestra de población de Maracay y su zona metropolitana.
INTRODUCCIÓN
La anemia drepanocítica o anemia de células
falciformes es una enfermedad con patrón de herencia
autosómico recesivo, la cual se encuentra ampliamente
distribuida en el mundo; es originada por una mutación
puntual en el codón 6 de la cadena beta de la
hemoglobina, donde la base adenina es cambiada por
timina (GAG —> GTG) lo que ocasiona la sustitución
de ácido glutámico en la posición 6 de la globina por la
valina; esta modificación estructural da origen a la
Hemoglobina S (HbS), caracterizada por la presencia
de una zona hidrófoba en la superficie de la molécula,
que conduce a la formación de fibras largas en la
desoxihemoglobina, esto hace que los glóbulos rojos
adquieran forma de hoz y pierdan la flexibilidad,
provocando con ello vaso-oclusión y bloqueo del flujo
sanguíneo produciendo alteraciones en diversos órganos
del cuerpo humano.1-2 Las personas que heredan un
solo alelo para HbS se les denominan portadores del
rasgo drepanocítico o portadores sanos y el fenotipo se
expresa como hemoglobina AS (HbAS), generalmente
son asintomáticos y la exploración física es negativa
pasando desapercibidos, por lo que pueden transmitir
el alelo mutado de generación en generación, aunado a
que estos portadores sanos con frecuencia desconocen
su condición.
La anemia drepanocítica se observa
principalmente en aquellas personas cuyos ancestros
provienen de África Subsahariana, donde la prevalencia
de portadores del rasgo drepanocítico oscila entre 20 y
40%; también ha sido reportada en países del
Mediterráneo, Medio Oriente y la India. 3 La
Organización Mundial de la Salud considera que esta
enfermedad tiene repercusiones importantes en salud
pública y sus efectos en la salud humana se pueden
evaluar en función de la mortalidad en niños menores
de cinco años, cuyos valores alcanzan hasta 16% en
algunos países africanos y en Jamaica de 10%.3
Estado Zulia, donde la población presenta características
fenotípicas más parecidas a caucasoides.7,8
Los portadores del rasgo drepanocítico no
presentan ningún tipo de síntomas, sin embargo éstos
aparecen cuando se exponen a ciertas condiciones como:
anestesia general, ejercicios extenuantes, presión alta
(durante actividades de buceo) y en ambientes cuya
altitud provoca disminución de oxígeno, por ejemplo,
durante un vuelo de avión y al escalar montañas; este
último aspecto se ha reportado internacionalmente y en
Venezuela.9-11 Por otra parte, las mujeres con presencia
de rasgo drepanocítico pueden aumentar el riesgo de
desarrollar complicaciones durante el embarazo o al
momento del parto, además de la posibilidad de
transmitir a su descendencia el alelo mutado.12
La información sobre la frecuencia de
portadores del rasgo drepanocítico en el estado Aragua,
es variable, así que de acuerdo a una revisión efectuada
por Salazar sobre variantes hemoglobínicas en
Venezuela, Aragua mostró la mayor frecuencia (6,3%)
en una muestra poblacional de 2374 individuos ; 4
mientras que en un estudio realizado por Arends y cols.,
en el año 2007 reportaron una frecuencia de 2,4% al
evaluar una muestra de población escolar.13 Por otra
parte, en una muestra de población integrada
principalmente por escolares de la población de El
Limón, Municipio Mario Briceño Iragorry perteneciente
a la zona metropolitana del gran Maracay, se detectó
3,3% de portadores del rasgo drepanocítico.14 Todos
estos datos constituyen un referente que ha motivado a
plantear este estudio, con el objetivo de detectar
portadores sanos del rasgo drepanocítico en una muestra
de la población de Maracay y su zona Metropolitana,
estado Aragua; para dar información genético-patológica
pertinente a las familias de los portadores identificados,
con lo cual se realizaría prevención a la exposición de
factores de riesgos de los portadores sanos.
SUJETOS Y MÉTODOS
En algunas regiones de Venezuela la frecuencia
y distribución de la HbS está muy relacionada con el
desplazamiento de poblaciones de origen africano desde
la época de la colonización Española;4 ejemplos de ellas
son las poblaciones de Tapipa, estado Miranda;
Campoma, estado Sucre y la zona Costera del estado
Aragua5,6 debido a la influencia geoeconómica del siglo
XIX, por la intensa actividad en el cultivo de productos
de exportación y a las grandes haciendas cacaoteras,
habitadas fundamentalmente por personas
afrodescendientes.4 No obstante, también debe tomarse
en cuenta que uno de los focos principales de anemia
drepanocítica en Venezuela, se encuentra en Isla de Toas
La investigación se desarrolló a través de un
estudio de tipo descriptivo de corte transversal. El
muestreo fue de tipo no probabilístico e intencional
representado por 200 individuos sin relación de
consanguinidad, de los cuales 140 son del sexo femenino
(70%) y 60 del sexo masculino (30%), residentes en
Maracay y su zona Metropolitana, estado Aragua,
mayores de edad (> 18 años) y sin síntomas de anemia
drepanocítica. Las jornadas de toma de muestras fueron
realizadas en: el Ambulatorio "Dr. Efraín Abad Armas"
del Municipio Girardot, Sector La Candelaria del
Municipio Mario Briceño Iragorry, Sector Campo Alegre
47
Teresa Oropeza; Carlos Flores-Angulo; Cecilia Villegas Mendoza; José A. Martínez; Narviz Pulido; María Fátima Baeta; Nancy
Moreno/ pp. 46-55
del Municipio Girardot y en la Universidad de Carabobo
Núcleo Aragua (Estudiantes) del Municipio Francisco
Linares Alcántara. Los sujetos en el estudio, fueron
informados de forma oral y escrita sobre los objetivos
de la investigación, los beneficios, posibles riesgos a
los cuales pudiesen estar sometidos y la importancia del
trabajo, quienes estuvieron de acuerdo en participar en
el estudio y dieron su aprobación mediante la firma del
consentimiento escrito. Se les solicitó información sobre
los aspectos siguientes: dirección, lugar y fecha de
nacimiento y lugar de nacimiento de los abuelos; esto
último tiene como finalidad investigar la procedencia
geográfica del gen de la HbS. A cada persona se le extrajo
una muestra de 2,5 mL de sangre periférica por punción
venosa, la cual se colocó en un tubo estéril con
anticoagulante (EDTA) en una proporción 1:10,
identificada con un código inequívoco.
tiene el gen de la HbS o la enfermedad. El grupo familiar
se reunió en zonas cercanas a sus residencias para
facilitar la información genético-patológica mediante
charlas, con el propósito de orientar hacia la prevención
del desarrollo de síntomas que pueden presentarse en
condiciones de hipoxia y responder a todas las
inquietudes y dudas generadas sobre el tema. Para ello
se contó con personal de salud especializado (Médicos
y Bioanalistas) y se utilizó material didáctico (trípticos)
con información sobre anemia drepanocítica, patrón de
herencia e importancia de conocer la condición de
portador del rasgo drepanocítico o portador sano,
poniendo énfasis en los factores desencadenantes de
problemas de salud.
Inicialmente, se realizó un tamizaje de la
presencia de drepanocitos mediante la prueba de
metabisulfito de sodio, la cual consiste en inducir la
formación de drepanocitos in vitro, exponiendo la sangre
total a un estado de hipoxia; para ello se colocaron 50
µL de sangre sobre un portaobjeto, se añadieron 50 µL
de metabisulfito de sodio al 2% (reactivo consumidor
de oxígeno), se colocó un cubre objeto, sellando los
bordes para evitar el contacto con el oxígeno, se mantuvo
a temperatura ambiente durante 2 horas y luego se
observó al microscopio óptico para determinar la
formación de drepanocítos.
De los 200 individuos estudiados en el tamizaje
para determinar la formación de drepanocitos mediante
la prueba de metabisulfito de sodio, 13 personas
resultaron positivas a este ensayo. En 6 de ellas, se logró
estudiar algunos de sus familiares hasta alcanzar 20
personas más. En todos los casos el diagnóstico fue
confirmado por el análisis de ADN.
A las muestras de sangre de los sujetos que
resultaron positivos, se les efectuó la extracción de ADN
genómico a través del método de precipitación salina,15
se comprobó su integridad mediante electroforesis en
gel de agarosa; la cantidad y la concentración se
determinaron por espectrofotometría. Posteriormente se
llevó a cabo la amplificación de una secuencia de ADN
de 536 pb del gen Beta-globina, mediante la Reacción
en Cadena de la Polimerasa de acuerdo a condiciones
reportadas previamente. 16 Una vez obtenidos los
productos amplificados se realizó la digestión con la
enzima de restricción Bsu 36I y los fragmentos de
restricción se observaron en gel de poliacrilamida al 6%.
En el ensayo se incluyeron varios controles: homocigoto
normal (HbAA), enfermo drepanocítico u homocigoto
(HbSS) y portador del rasgo drepanocítico, portador
sano o heterocigoto (HbAS).16
A los sujetos identificados como portadores del
rasgo drepanocítico, se les explicó detalladamente el
resultado y se convocó a las demás personas que integran
su núcleo familiar para su participación voluntaria, en
la investigación, con el fin de detectar si alguno de ellos
48
RESULTADOS
En la tabla 1 se muestra la distribución de los
13 portadores del rasgo drepanocítico, de acuerdo al
sitio donde se realizó la jornada de toma de muestras
sanguíneas. El mayor número de individuos corresponde
al Ambulatorio "Dr. Efraín Abad Armas",(5) seguido del
Sector La Candelaria (4), Sector Campo Alegre (2) y la
Universidad de Carabobo Núcleo Aragua (2).
Al organizar a los portadores del rasgo
drepanocítico por grupos de edad y sexo, se observa
que 9 de 13 (69,2%) se encuentran en el rango entre 19
y 35 años de edad. (Tabla 2).
En la tabla 3 se presenta la información
individual acerca de las variables edad, sexo y lugar de
nacimiento. Los participantes tuvieron dificultad para
informar sobre el lugar exacto de nacimiento de sus
abuelos, por ello la mayoría de los datos obtenidos en
relación a este aspecto, se refieren a la entidad federal,
y en un caso sólo se conocía el país de origen de los
abuelos por la rama paterna. Se observa que de los 13
portadores sanos identificados en este estudio, 9 son
nacidos en poblaciones del estado Aragua. Sin embargo,
en 7 de dichos casos los abuelos proceden de otros
estados, en 1 de los casos sólo una rama parental es
aragüeña y únicamente en el caso 155-RCF los abuelos
proceden del mismo sitio (Choroní).
Detección de portadores del rasgo drepanocítico en una muestra de población de Maracay y su zona metropolitana.
Tabla 1. Portadores del rasgo drepanocítico de acuerdo al lugar de toma de muestra.
Lugar de toma de muestra
Número de
Participantes
Portadores
(HbAS)
%
Ambulatorio
“Dr. Efraín Abad Armas”
72
5
6,94
Sector La Candelaria
55
4
7,27
Sector Campo Alegre
48
2
4,17
Universidad de Carabobo –
Núcleo Aragua
25
2
8,0
Total
200
13
6,5
Tabla 2. Portadores del rasgo drepanocítico de acuerdo a edad y sexo.
Grupo de edades
(años)
Masculino
Femenino
Total
Frecuencia (%)
19 – 35
1
8
9
69,2
36 – 52
0
2
2
15,4
53 – 68
1
1
2
15,4
Total
2
11
13
100
49
Teresa Oropeza; Carlos Flores-Angulo; Cecilia Villegas Mendoza; José A. Martínez; Narviz Pulido; María Fátima Baeta; Nancy
Moreno/ pp. 46-55
Tabla 3. Portadores del rasgo drepanocítico según edad, sexo y lugar de nacimiento
Lugar de nacimiento
Portadores
RCF
Edad
Sexo
Lugar de
Residencia
Abuelos
maternos
Abuelos paternos
1-RCF
33
Masc
Maracay
Valencia
Caracas
37-RCF
52
Fem
Caracas
Miranda
Miranda
60-RCR
26
Fem
Carúpano
Sucre
Monagas
96-RCF
25
Fem
Maracay
Anzoátegui
Anzoátegui
101-RCF
33
Fem
Cagua
Aragua
Sucre
155-RCF
68
Fem
Choroní
Choroní
Choroní
167-RCF
58
Masc
Los Teques
Los Teques
Los Teques
183-RCF
19
Fem
Maracay
Lara/Bolívar
Monagas/Trujillo
106-RCF
28
Fem
Maracay
Apure
Apure
117-RCF
19
Fem
Palo Negro
Caracas
Caracas
118-RCF
29
Fem
Maracay
Valencia
Turiamo
136-RCF
40
Fem
Maracay
Yaracuy
Barquisimeto
164-RCF
25
Fem
Maracaibo
Maracaibo
Colombia
RCF: Rasgo de Células Falciformes
50
Detección de portadores del rasgo drepanocítico en una muestra de población de Maracay y su zona metropolitana.
La frecuencia de portadores del rasgo
drepanocitico obtenida al efectuar el análisis de los 200
individuos fue de 6,5% y al evaluar los 20 miembros de
los grupos familiares, se encontraron 9 casos positivos
con una frecuencia de 45%. Sólo se logró la participación
de 6 grupos familiares, ya que en cuatro casos, las
familias estaban viviendo en otros estados y fue difícil
su traslado a Maracay; en este sentido los portadores
sanos manifestaron que colaborarían para que la familia
asistiera a un laboratorio para hacerse el examen
correspondiente; los tres restantes señalaron que se
encontraban muy ocupados con sus labores del trabajo
y por el hecho de tener en la actualidad un estado
saludable, la condición de portador del rasgo
drepanocítico no les generó preocupación y no quisieron
investigar si algún otro miembro del grupo familiar
presenta el rasgo drepanocítico. En resumen sólo se logró
comunicación efectiva con 10 de los portadores del rasgo
drepanocitico (76,92%).
En la tabla 4 se presentan las variables sexo,
edad y el resultado fenotípico de los familiares de los
Tabla 4. Familiares de los portadores del rasgo drepanocítico.
Portador del rasgo
drepanocítico
Familiares
analizados
Resultados
(HbAS)
Sexo
Edad
( años)
Parentesco
1 -RCF
1-A-RCF
+
Fem
68
Madre
1-B-RCF
-
Masc
60
Padre
101-A-RCF
-
Fem
52
Madre
101-B-RCF
+
Masc
69
Padre
101-C-RCF
-
Masc
1,7
Hijo
101-E-RCF
+
Fem
67
Tía paterna
101-E1-RCF
-
Fem
65
Tía paterna
101-G-RCF
-
Masc
30
Esposo
183-A-RCF
+
Fem
42
Madre
183-B-RCF
-
Masc
44
Padre
183-D-RCF
-
Fem
20
Hermana
155-C-RCF
-
Fem
49
Hija
155-F-RCF
+
Fem
8
Nieta
155-F2-RCF
-
Fem
6
Nieta
118-A-RCF
-
Fem
59
Madre
118-B-RCF
+
Masc
60
Padre
118-D-RCF
+
Fem
25
Hermana
118-H-RCF
+
Fem
8
Sobrina
118-H2-RCF
+
Fem
6
Sobrina
164-G-RCF
-
Masc
30
Esposo
101-RCF
183-RCF
155-RCF
118-RCF
164-RCF
RCF: Rasgo de Células Falciforme
+ = Presencia de HbAS
­ = Hemoglobina normal HbAA
51
Teresa Oropeza; Carlos Flores-Angulo; Cecilia Villegas Mendoza; José A. Martínez; Narviz Pulido; María Fátima Baeta; Nancy
Moreno/ pp. 46-55
portadores sanos. Se observan seis núcleos familiares
constituido por padre, madre, hijos y nietos. Sólo en
uno de los casos (164- RCF) se evaluó únicamente a la
pareja.
A continuación se describen los seis grupos familiares:
Grupo familiar N° 1- RCF: Caso positivo, portador
del rasgo drepanocítico, masculino, soltero de 33 años
de edad, residente del Sector Campo Alegre. Se
analizaron dos personas de su grupo familiar padre de
60 años y madre 68 años, resultando portadora sana la
madre.
Grupo familiar N° 101- RCF: Caso positivo, portadora
del rasgo drepanocitico, femenina, casada de 32 años
de edad, residente del Sector Campo Alegre. Se
evaluaron a 6 miembros de su grupo familiar: esposo
(30 años), hijo (1,7 años), madre ( 52 años), padre (69
años) y 2 tías paternas (67 y 65 años), resultando 2 de
ellos portadores sanos: el padre y una tía paterna (67
años). En este caso la portadora sana sintió alivio y
gran alegría al conocer que su esposo e hijo resultaron
negativos.
Grupo familiar N° 183- RCF: Caso positivo, portadora
del rasgo drepanocítico, femenina, soltera de 19 años
de edad, estudiante de la Universidad de Carabobo
Núcleo Aragua, residente en el Sector La Morita II,
Municipio Francisco Linares Alcántara. Se analizaron
tres personas de su grupo familiar: padre (44 años),
madre (42 años) y hermana (20 años), resultando
portadora sana la madre.
Grupo familiar N° 155- RCF: Caso positivo, portadora
del rasgo drepanocítico, femenina, viuda de 68 años de
edad, residente en el Barrio El Carmen, Municipio
Girardot, participante del Ambulatorio "Dr. Efraín Abad
Armas". Se analizaron tres miembros de su grupo
familiar: hija (49 años), nietas (8 y 6 años), resultando
portadora sana una de sus nietas (8 años). Aunque hubo
cierta preocupación por los resultados, se observó mucho
interés por conocer las medidas preventivas para evitar
problemas de salud relacionados con la condición de
portador sano.
Grupo familiar N° 118-RCF: Caso positivo, portadora
del rasgo drepanocítico, femenina, casada de 29 años
de edad, participante del Ambulatorio "Dr. Efrain Abad
Armas". Se analizaron a 5 miembros de su grupo
familiar, resultando 4 de ellos portadores del rasgo
drepanocítico: Padre (60 años), hermana (25 años) y 2
sobrinas (8 y 6 años de edad). El conocimiento de los
resultados generó preocupación en el grupo familiar y
se mostraron interesados en conocer las medidas
52
preventivas para no desarrollar la sintomatología propia
de la drepanocitosis.
Grupo familiar N° 164- RCF: Caso positivo, portadora
del rasgo drepanocítico, femenina, casada de 25 años
de edad, residente en La Morita II, Municipio Francisco
Linares Alcántara, participante del Ambulatorio "Dr.
Efraín Abad Armas". Se le realizó el análisis a su esposo
(30 años) y resultó negativo.
DISCUSIÓN
La frecuencia de portadores del rasgo
drepanocítico es muy variable dependiendo del grado
de mestizaje de las comunidades estudiadas; en los
estados andinos está entre 0,36 y 1,89%, mientras que
en la zona norte costera del estado Miranda, se han
publicado valores entre 4,6% y 19%.13 Los resultados
de este estudio concuerdan, con los datos de una revisión
efectuada por Salazar y cols., donde se expresa 6,3% de
frecuencia para el Estado Aragua,4 sin embargo Arends
y cols. reportaron una frecuencia de 2,4%. 13 Esta
diferencia pudiera explicarse porque en el presente
estudio se incluyeron muestras de varias comunidades
y cuando se trata de una localidad en particular, es
probable obtener frecuencias menores, como es el caso
de la población de El Limón, donde se encontró un 3,3%
de portadores del rasgo drepanocítico, en un estudio
realizado en el año 1990, con una muestra de 957
individuos, integrada por un 89% en edad escolar.14 La
frecuencia de portadores sanos obtenida en este trabajo,
es similar a la reportada por Salazar y Cols,en escolares
de la población de Campoma, estado Sucre (6%)17 en
esta localidad la anemia drepanocítica está considerada
como un problema de salud pública.
De los 13 portadores sanos identificados en este
trabajo, 11 son del sexo femenino (84,61%) lo cual se
corresponde con la forma como está integrada la muestra,
la cual sólo tiene un 30% de individuos del sexo
masculino; en relación a este aspecto se observó que las
mujeres mostraron mayor interés en participar en el
estudio. Se puede inferir que por diversos aspectos socioculturales, el contacto de la mujer con los médicos y la
Salud es más cercano; sin embargo, los controles clínicos
son importantes tanto para los hombres como las
mujeres.
El hecho de no haber tenido éxito con 3 de los
portadores del rasgo drepanocitico (23,08%) en cuanto
a la convocatoria de la familia, pudiera explicarse porque
quizás el tiempo dedicado para la información genéticopatológica en este grupo no fue suficiente; esta variable
debe ser tomada en cuenta para otros estudios similares.
Detección de portadores del rasgo drepanocítico en una muestra de población de Maracay y su zona metropolitana.
En relación a la entrega de resultados a los
participantes, fue muy gratificante observar la reacción
que manifestaron algunos de ellos; por ejemplo: el caso
índice N° 101-RCF, quien estuvo muy contenta porque
su hijo no presentará problemas de salud relacionados a
esta enfermedad y en relación a la planificación de tener
otros hijos con su pareja puede estar tranquila, porque
él posee la hemoglobina normal. Sin embargo, la pareja
está consciente de realizar el análisis para detectar el
rasgo drepanocítico si llegasen a tener otros hijos, ya
que existe 50% de probabilidad que sean portadores
(HbAS).
En los grupos familiares Nº 118-RCF y Nº 155-RCF,
ambas portadoras del rasgo drepanocítico sintieron
preocupación al saber que varios de sus familiares tienen
la condición de portador sano. Este caso reviste mucha
importancia ya que hay tres niñas diagnosticadas con el
rasgo drepanocítico y la información genético patológica
suministrada es esencial para que eviten someterse a
riesgos que promuevan el desarrollo de sintomatología
clínica parecida a un enfermo con anemia falciforme.
En cuanto a los demás portadores del rasgo
drepanocítico (1-RCF, 183-RCF y 164-RCF) se resaltó
la importancia de: evaluar a los otros miembros del grupo
familiar, tener consciencia en la planificación familiar y
difundir a toda la familia las medidas preventivas para
el desarrollo de los problemas de salud ocasionados al
exponerse algunos de los factores desencadenantes a la
crisis vaso-oclusivas.
A pesar que el 69,23% de los integrantes del
estudio son nacidos en poblaciones aragüeñas, en estos
casos la mayoría de los genes de la Hemoglobina S,
provienen de otras entidades federales, como se deduce
del análisis de la procedencia de los abuelos de los
portadores, quienes en 10 de los casos, al menos dos de
los abuelos nacieron en estados que fueron considerados
por Arends y cols., con una composición étnica de
mestizos con predominio del componente africano
(Anzoátegui, Bolívar, Monagas); donde la frecuencia
de portadores del rasgo drepanocítico oscilaba entre 3,1
y 7%, y de estados con mestizos relativamente
balanceados (Apure, Carabobo, Distrito Capital,
Miranda, Sucre y Yaracuy), con frecuencias entre 2,1 y
3% de portadores sanos.18
La importancia de la detección de portadores
del rasgo drepanocítico llevada a cabo en este estudio,
radica principalmente en el hecho que la mayoría de los
participantes son mujeres en edad fértil y este trabajo
sirvió para alertarlas sobre la necesidad de efectuar el
examen de la presencia de drepanocitos en su pareja y
así poder descartar el riesgo de tener hijos afectados
con drepanocitosis. Además las mujeres portadoras del
rasgo drepanocítico son susceptibles a desarrollar
complicaciones, como consecuencia de la disminución
del oxígeno necesario para el desarrollo del feto,
presentando un riesgo mayor de aborto y parto pretérmino en comparación con las mujeres con niveles
normales de hemoglobinal.9-21
Otro de los aspectos importantes tratados con
los portadores del rasgo drepanocítico fue la información
relacionada con la posibilidad de viajes a zonas
montañosas de altitud, como es el caso de varias zonas
turísticas del estado Mérida, pues bajo ciertas
condiciones de hipoxia, los portadores sanos pueden
desarrollar manifestaciones clínicas de la enfermedad;
situación que ya ha ocurrido y fue publicada por Tapia
y cols., quienes realizaron un estudio descriptivo durante
el periodo 2004 a 2006 y reportaron que de diez
pacientes atendidos en el Hospital Universitario de Los
Andes en Mérida, con el diagnóstico de abdomen agudo
quirúrgico, todos desarrollaron infarto esplénico masivo,
dos de estos pacientes padecían de anemia drepanocítica
y los ocho restantes eran portadores del rasgo
drepanocítico; el principal factor desencadenante fue la
altitud, al visitar el Pico Espejo y el Parque Nacional
Sierra Nevada; 9 estas personas en su mayoría eran
procedentes de regiones costeras. Esta situación
comprueba que en el país existen personas portadoras
del rasgo drepanocítico, que desconocen el riesgo al cual
están sometidos al visitar sitios con altitud, por esta
razón, es importante continuar detectando aquellos
individuos que todavía desconocen su condición de
portadores y así brindarles información genéticopatológica preventiva.
La frecuencia de portadores del rasgo
drepanocítico detectada en este estudio, sugiere la
existencia de una situación latente en cuanto al desarrollo
de complicaciones de salud en estas personas, lo cual
podría conllevar a gastos de atención hospitalaria tanto
por parte de las familias como del sector público. Esta
situación amerita especial atención de las autoridades
de salud tanto a nivel regional como nacional, en este
sentido se sugiere establecer en los programas de salud
la identificación temprana de la condición de portador
del rasgo drepanocítico, brindar información genéticopatológica de la anemia drepanocítica a las comunidades,
a través de la red de atención primaria de salud, con el
fin que los adultos jóvenes se realicen la prueba de
metabisulfito de sodio como estudio premarital, de igual
forma incluir esta prueba como parte del control prenatal
y hacer énfasis en la prevención de aquellas familias
con algún portador del rasgo drepanocítico.
53
Teresa Oropeza; Carlos Flores-Angulo; Cecilia Villegas Mendoza; José A. Martínez; Narviz Pulido; María Fátima Baeta; Nancy
Moreno/ pp. 46-55
En relación a este aspecto deben unirse
esfuerzos entre las Universidades, con sus institutos de
Investigación y entes del estado; un ejemplo de ello está
en el trabajo de un equipo de investigadores de diferentes
universidades cuya interacción con Instituciones del
estado, 22 hizo posible la inclusión de las
hemoglobinopatías, en la red de cribado neonatal de
errores innatos del metabolismo, que se lleva a cabo en
una de las Instituciones del estado Venezolano, como es
el Instituto de Estudios Avanzados (IDEA).23 La Facultad
de Ciencias de la Salud de la Universidad de Carabobo,
a través del Laboratorio de Diagnóstico Molecular del
Instituto de Investigaciones Biomédicas "Dr. Francisco
J. Triana Alonso" (BIOMED), tiene la disposición de
dialogar con personal de instituciones de salud del
estado, con el fin de colaborar en la búsqueda de
soluciones para detectar y educar a portadores del rasgo
drepanocítico y de esta manera contribuir a disminuir
los problemas de salud ocasionados por
desconocimiento de la condición de portador del rasgo
drepanocítico.
54
AGRADECIMIENTO
Nuestro agradecimiento muy especial a las
personas que participaron en este estudio. Gracias a los
Doctores Milady Guevara, Leidys Osorio, Manuel Rolo
y Victor Mijares, por sus sugerencias. Agradecemos a
los profesionales del Laboratorio del Ambulatorio
Urbano "Dr.Efrain Abad Armas": Lcda. Miriam
Martínez Coordinadora del Laboratorio, por permitir
realizar una jornada de toma de muestra, Lcda. Luz
Castro y a los Asistentes del Laboratorio por su
colaboración. Al Prof. Jesús E. Lisboa M. por la revisión
del resumen en inglés.
Este trabajo fue financiado por: Aportes LOCTI
de la empresa INELEC para el proyecto de
Enfermedades Genéticas en la Región Central de
Venezuela. Se utilizaron equipos financiados por los
proyectos BTS-067, Iniciativa Científica del Milenio y
Misión Ciencia N° 2008000911-1.
Detección de portadores del rasgo drepanocítico en una muestra de población de Maracay y su zona metropolitana.
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Recibido: Diciembre, 2013
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