Guía Docente

Guía Docente
GENÉTICA HUMANA
CURSO SEGUNDO SEMESTRE PRIMERO
GRADO: MEDICINA
MODALIDAD: PRESENCIAL
CURSO 2016/2017
FACULTAD: MEDICINA
Guía Docente / Curso 2016-2017
1. IDENTIFICACIÓN DE LA ASIGNATURA
1.- ASIGNATURA:
Nombre: GENÉTICA HUMANA
Código: a229
Curso en el que se imparte: 2º
Semestre en el que se imparte: 1º
Carácter: Obligatoria
ECTS: 4,5
Idioma: Español
Modalidad: Presencial
Horas ECTS: 30
Grado en que se imparte la asignatura: Medicina
Facultad en la que se imparte la titulación: Medicina
2.- ORGANIZACIÓN DE LA ASIGNATURA:
Departamento: Ciencias Médicas Básicas
Área de conocimiento: Genética
2. PROFESORADO DE LA ASIGNATURA
1.- IDENTIFICACIÓN DEL PROFESORADO:
Responsable de Asignatura
DATOS DE CONTACTO
Nombre:
Nuno Henriques Gil
Tlfno (ext):
4661
Email:
[email protected]
Despacho:
MED 2.02
Perfil Docente e Investigador
Doctor en Biología por la Universidad Complutense de
Madrid. Catedrático de Genética
Líneas de Investigación:
Diversidad genética y evolución molecular. Sexenios de
investigación: 5
Profesores
DATOS DE CONTACTO
Nombre:
Eva Ruiz Casares
Tlfno (ext):
4841
Email:
[email protected]
Despacho:
D-213
Profesores
DATOS DE CONTACTO
Nombre:
Esther Durán Mateos
Tlfno (ext):
4761
Email:
[email protected]
2
Guía Docente / Curso 2016-2017
Despacho:
MED 2.12
Profesores
DATOS DE CONTACTO
Nombre:
Anneliese blank
Tlfno (ext):
4835
Email:
[email protected]
Despacho:
D-108
2.- ACCIÓN TUTORIAL:
Para todas las consultas relativas a la asignatura, los alumnos pueden contactar con el/los
profesores a través del e-mail, del teléfono y en el despacho a las horas de tutoría que se harán
públicas, en el portal del alumno.
3. DESCRIPCIÓN DE LA ASIGNATURA
La Genética Humana se ocupa de la variación y la herencia en los seres humanos. Es una
asignatura esencial en el grado en Medicina: primero, por el entendimiento de la naturaleza
genética, polimórfica y evolutiva del ser humano; luego porque parte de la variación tiene
implicaciones clínicas directas. El programa está organizado en ocho unidades temáticas: (1)
Conceptos básicos; (2) El genoma humano; (3) Modelos de herencia; (4) Citogenética clínica; (5)
Mapas y diagnóstico genético molecular; (6) Caracteres multifactoriales; (7) Genética de las
poblaciones humanas; y (8) Perspectivas integradas de genética.
4. COMPETENCIAS
1.- COMPETENCIAS:
Código
Competencias Básicas y Generales
CB1
Que los estudiantes hayan demostrado poseer y comprender conocimientos en un área de
estudio que parte de la base de la educación secundaria general, y se suele encontrar a
un nivel que, si bien se apoya en libros de texto avanzados, incluye también algunos
aspectos que implican conocimientos procedentes de la vanguardia de su campo de
estudio
CB2
Que los estudiantes sepan aplicar sus conocimientos a su trabajo o vocación de una forma
profesional y posean las competencias que suelen demostrarse por medio de la
elaboración y defensa de argumentos y la resolución de problemas dentro de su área de
estudio
CB3
Que los estudiantes tengan la capacidad de reunir e interpretar datos relevantes
(normalmente dentro de su área de estudio) para emitir juicios que incluyan una reflexión
sobre temas relevantes de índole social, científica o ética
CB4
Que los estudiantes puedan transmitir información, ideas, problemas y soluciones a un
público tanto especializado como no especializado
CB5
Que los estudiantes hayan desarrollado aquellas habilidades de aprendizaje necesarias
3
Guía Docente / Curso 2016-2017
para emprender estudios posteriores con un alto grado de autonomía
ECI.7
Comprender y reconocer la estructura y función normal del cuerpo humano, a nivel
molecular, celular, tisular, orgánico y de sistemas, en las distintas etapas de la vida y en
los dos sexos.
Código
Competencias Específicas
CE.11
Conocer las leyes de la Herencia y entender los mecanismos hereditarios
CE.12
Conocer el desarrollo embrionario y organogénesis
CE.13
Conocer la morfología, estructura y función de la piel, la sangre, aparatos y sistemas
circulatorio, digestivo, locomotor, reproductor, excretor y respiratorio; sistema endocrino,
sistema inmune y sistema nervioso central y periférico.
CE.17
Manejar material y técnicas básicas de laboratorio
CE.19
Reconocer con métodos macroscópicos, microscopios y técnicas de imagen la morfología
y estructura de tejido, órganos y sistemas
2.- RESULTADOS DE APRENDIZAJE:
Código Resultados de Aprendizaje
Conocer los principios de la Genética, sus bases científicas, sus métodos de estudio, y su
inserción como asignatura básica en la medicina.
Ser capaz de definir los tipos de mutación, y evaluar sus consecuencias.
Conocer el genoma humano, conceptos y métodos de genética molecular.
Conocer y discriminar las principales de patologías de origen genético.
Conocer el cariotipo humano y las anomalías cromosómicas.
Identificar los modelos de herencia de caracteres y trastornos humanos y aplicarlos al
asesoramiento genético.
Conocer y aplicar los métodos de diagnóstico genético molecular.
Conocer la estructura genética de las poblaciones y su relevancia práctica.
5. ACTIVIDADES FORMATIVAS
1.- DISTRIBUCIÓN TRABAJO DEL ESTUDIANTE:
Total Horas de la Asignatura
Código
Nombre
135
Horas
Presenciales
Clases Teóricas: magistrales y seminarios
33
Prácticas
21
Otras. Incluidas Grupo de trabajo / Tutoría académica
4
TOTAL Horas Presenciales
58
4
Guía Docente / Curso 2016-2017
Código
Nombre
Horas No
Presenciales
Trabajo Autónomo del Estudiante
77
2.- DESCRIPCIÓN ACTIVIDADES FORMATIVAS:
Actividad
Definición
Clase magistral
El profesor expone los aspectos teóricos correspondientes a unidades
temáticas globales, y su integración en el programa de la asignatura.
Seminarios
El profesor desarrolla la mayor parte del programa de la asignatura, con
material didáctico de apoyo expuesto o difundido a través del portal del
alumno. Cuenta con la participación activa de los alumnos, para lo cual los
alumnos habrán de leer previamente una bibliografía básica.
Tutorías
académicas
De manera individual o en grupos, los alumnos tendrán que preparar y, en
su caso, exponer las actividades determinadas por el profesor, derivadas
de los contenidos del programa o afines a éstos; antes de los exámenes
habrá un taller de dudas formuladas por los alumnos.
Prácticas
En calendario a establecer por la programación de la Facultad, serán de
tres tipos. (1) Laboratorio: La metodología docente consistirá en una breve
introducción que aclare los aspectos más importantes expuestos en los
guiones de prácticas, para, a continuación, llevar a cabo los experimentos
y observaciones planteados. (2) Bioinformática: Prácticas en el aula de
informática con bases de datos de genética humana on-line. (3) Casos
prácticos y problemas de aplicación práctica de conocimientos teóricos.
Los alumnos se organizan en grupos de trabajo para realizar la parte
práctica propuesta. La realización de la práctica implica el análisis y
discusión de los resultados obtenidos.
6. SISTEMAS Y CRITERIOS DE EVALUACIÓN
1.- ASISTENCIA A CLASE:



Para poder acogerse al sistema de evaluación continua es precisa la asistencia al 75% de las
clases de teoría (se realizarán controles de asistencia). Ya que el alumno puede faltar el 25%
del total de las clases, no se admitirán justificaciones de ausencia.
La asistencia a las clases prácticas es obligatoria en un 100% para superar la asignatura.
Puesto que es necesario realizar el 100% de las prácticas y entre la convocatoria
ordinaria y la extraordinaria no es posible realizar esta actividad, aquel alumno que no
las hubiera realizado durante el curso no podrá aprobar la asignatura. La ausencia a
una sesión práctica supondrá una calificación de suspenso en las prácticas y por tanto
en la asignatura.
2.- SISTEMAS Y CRITERIOS DE EVALUACIÓN:
CONVOCATORIA ORDINARIA (Evaluación Continua)
Código
Nombre
Evaluación continua
Nota mínima
Peso
30
5
Guía Docente / Curso 2016-2017
Examen final
5
50
Nota de prácticas
5
20
CONVOCATORIA EXTRAORDINARIA
Código
Nombre
Nota mínima
Peso
Examen
5
80
Nota de prácticas
5
20
(1) La evaluación de competencias se llevará a cabo mediante un sistema de evaluación
continua basado en pruebas de conocimiento y habilidades. No tiene cabida, por tanto, la
renuncia a la evaluación continua ya que esto significaría la solicitud por parte del alumno de
que no se le haga el seguimiento de evolución del curso propio del sistema desarrollado en el
Grado de Medicina. En el caso excepcional del estudiante que por causa justificada no
pueda asistir a clase, mediante solicitud previa por escrito al profesor, podrá presentarse al
examen ordinario en el que será evaluado de las competencias de la asignatura y supondrá el
50% de la calificación final.
(2) El alumno que no se presente al examen final en convocatoria ordinaria o extraordinaria será
calificado cgon "No Presentado", independientemente de que haya realizado cualquier
actividad académica propia de la evaluación continua.
3.- DESCRIPCIÓN SISTEMAS DE EVALUACIÓN:
Sistemas de
Evaluación
Definición
Evaluación
continua
a) Controles específicos sobre ejercicios, lecturas o temas específicos.
b) Consultas bibliográficas o trabajos periódicos,
c) Control formal no liberatorio sobre parte de la materia.
Examen final
Sobre la totalidad de la materia, así como aspectos abordados en los trabajo
de evaluación continua. El examen incluye un test y un tema de desarrollo.
Para la superación de este examen se requiere una calificación igual o
superior a 5 (sobre 10).
Prácticas
La nota de prácticas se compone de tres conceptos:
 Actitud responsable y participativa en las prácticas (2%).
 Los resultados de los experimentos y su interpretación, junto con las
cuestiones planteadas por el profesor, quedarán reflejados en un
cuaderno que deberá presentar el alumno en el último día de prácticas
(3%).
 Examen en el último día de prácticas (15%).
Para aprobar las prácticas se requiere una calificación igual o superior a 5
(sobre 10), siendo condición necesaria para aprobar la asignatura.
El alumno que no se presente al examen final será calificado con "No
Presentado", independientemente de que haya realizado cualquier actividad
académica propia de la evaluación continua.
Extraordinaria
El alumno que no supere la asignatura en la convocatoria ordinaria, deberá
presentarse al examen final de la convocatoria extraordinaria con toda la
materia. El examen extraordinario podrá incluir preguntas relativas a los
trabajos que se han realizado durante el curso.
El examen extraordinario de prácticas, si procede, se realizará el mismo día
que el de teoría.
En la calificación de la convocatoria extraordinaria no se aplicarán los
porcentajes establecidos en la evaluación continua, y será la del examen
extraordinario, teniendo en cuenta la nota de prácticas que debe ser mayor o
6
Guía Docente / Curso 2016-2017
igual a 5 puntos sobre 10 y, en el caso que corresponda, otras actividades
realizadas por el alumno.
7. PROGRAMA DE LA ASIGNATURA
1.- PROGRAMA DE LA ASIGNATURA:
PROGRAMA TEÓRICO:
Unidad 1. CONCEPTOS BÁSICOS EN GENÉTICA HUMANA
101.
Introducción a la Genética Humana
Historia y ramas de la Genética Humana. Ciencia básica y ciencia aplicada. Herencia y ambiente.
102.
Los cromosomas humanos
Cariotipo y fórmulas cromosómicas. Significado genético del ciclo celular y de la mitosis. Obtención y
preparación de cromosomas humanos para los distintos estudios. Métodos de tinción.
103.
Aspectos genéticos de la gametogénesis y la fecundación
La variación en el contenido cromosómico y genómico. Meiosis y gametogénesis masculina y
femenina. Transmisión de genes independientes y genes ligados; sobrecruzamiento y recombinación;
distancia genética.
Unidad 2. GENOMA HUMANO
201.
Organización del genoma I
El valor C. Clasificación de secuencias. Número y distribución de los genes. Exones, intrones y
procesamiento alternativo. Segmentos de control de la expresión génica. El gen humano medio. Genes
únicos y genes repetidos. Ortología con los grandes grupos de organismos.
202.
Organización del genoma II
Secuencias centroméricas y teloméricas. DNA satélite; polimorfismo para bandas C. Espaciadores
intergénicos: tipos de secuencias. Pseudogenes. DNA repetidos disperso. Mini y microsatélites.
203.
Mutación
Tipos y consecuencias de mutaciones. la relación entre el evento mutacional y las alteraciones
fenotípicas. Bases genéticas de la patología molecular. Mutagénesis natural y agentes mutagénicos.
Unidad 3. PATRONES CLÁSICOS DE HERENCIA.
301.
Genética del sexo
Regiones diferenciadas de los cromosomas X e Y. Diferenciación sexual del embrión. Los genes SRY
y AR. Inactivación del X y sus consecuencias.
302.
Modelos de herencia monogénica
Análisis familiar. Árboles genealógicos. Dominancia y recesividad. Herencia autosómica y herencia
ligada al sexo. Caracteres y síndromes clásicos de herencia monogénica.
303.
Factores que complican los patrones de herencia
Pleiotropía, genes modificadores, nuevas mutaciones, heterogeneidad alélica, anticipación,
penetrancia reducida, expresión variable, retraso en la edad de presentación, modificación por el sexo,
impronta.
304.
Herencia mitocondrial
Genoma de las mitocondrias. Herencia. Enfermedades mitocondriales. Heteroplasmia. Utilidad en
estudios genealógicos y poblacionales
305.
Polimorfismo genético
La variabilidad en el genoma humano. Implicaciones clínicas: variantes normales y variates que causan
enfermedades: GALT, AAT, lactasa, ALDH. Variabilidad antigénica y sus consecuencias: ABO, MNS,
Rh, HLA. Haplotipos. Factores de riesgo genético. Farmacogenética.
Unidad 4. CITOGENÉTICA CLÍNICA
401.
Anomalías cromosómicas numéricas
Esquema general de los tipos de alteraciones cromosómicas. Triploidías y tetraploidías; dihaploidía.
Aneuploidías: tipos y origen. Mosaicismo. Disomía uniparental. Incidencia de las anomalías
cromosómicas en abortos y en nacidos vivos.
402.
Anomalías estructurales
Reordenaciones cromosómicas desequilibradas y equilibradas. Origen y consecuencias de deleciones
y duplicaciones. Anillos, dicéntricos e isocromosomas. Inversiones y translocaciones: tipos,
consecuencias, comportamiento meiótico, gametos equilibrados y desequilibrados. Genealogías con
translocaciones heredadas.
7
Guía Docente / Curso 2016-2017
403.
404.
Principales síndromes cromosómicos
Descripción de los síndromes clásicos y sus variantes cromosómicas.
El diagnóstico citogenético: citogenética molecular
FISH: concepto, tipos y aplicaciones al diagnóstico.
Unidad 5. MAPAS Y DIAGNÓSTICO GENÉTICO MOLECULAR
501.
Mapas genéticos
Mapeo genético: ligamiento; puntuación LOD. Mapeo físico e identificación de nuevos genes.
Genotecas de cDNA. Patrones de expresión. Utilidad de organismos modelo.
502.
Diagnóstico molecular genético molecular
Necesidad y objetivos. Metodologías. Diferencias en la longitud y diferencias puntuales. Limitaciones
del diagnóstico molecular. Diagnóstico indirecto.
Unidad 6. HERENCIA MULTIFACTORIAL
601.
Genética del desarrollo humano
Totipotencia, gemelos y quimeras. Determinación. Epigenética. Genes que intervienen en el desarrollo
embrionario; fase fenocrítica. Teratógenos.
602.
Caracteres cuantitativos y multifactoriales
Variación continua. Componentes genético y ambiental; heredabilidad. Malformaciones congénitas.
Trastornos de la edad adulta.
603.
Genética del comportamiento humano
Aspectos del comportamiento bajo control genético. Enfermedades monogénicas que incluyen
trastornos de comportamiento. Esquizofrenia, alcoholismo. Autismo y dipolares. Homosexualidad.
Modelos animales. Variación genética para características normales del comportamiento: inteligencia y
personalidad.
604.
Genética del cáncer
La evolución de la célula normal a la cancerosa. Oncogenes, supresores de tumores y genes
reparadores de DNA. Modificaciones epigenéticas. Evolución clonal. Cáncer en familias. Cáncer de
mama. Cambios genéticos en la evolución del cáncer, mutaciones puntuales, anomalías
cromosómicas, pérdida de heterocigosis. Translocaciones y cáncer.
Unidad 7. GENÉTICA DE LAS POBLACIONES HUMANAS
701.
Los genes en las poblaciones
Frecuencias génicas y genotípicas. Ley de Hardy-Weinberg. Series alélicas. Cálculo de frecuencias.
Heterocigosidad. 2 loci: independencia y desequilibrio de ligamiento.
702.
Alteraciones del equilibrio
Deriva. Migraciones. Modelos de selección. Equilibrio mutación-selección. Selección favorable a
heterocigotos: anemia falciforme. Adaptación a factores ambientales. Diferencias genéticas entre
grupos poblacionales y étnicos.
703.
Consanguinidad
Endogamia y consanguinidad. El coeficiente de consanguinidad: cálculo y significado. Depresión por
endogamia. Parentescos múltiples. Líneas consanguíneas de animales de laboratorio: uso en
biomedicina.
Unidad 8. PERSPECTIVAS INTEGRADAS DE GENÉTICA CLÍNICA
801.
Genética forense
La huella genética. Cálculos para identificación. Marcadores étnicos. Paternidad: exclusiones, índice de
paternidad y probabilidad de paternidad positiva.
802.
Diagnóstico prenatal
Objetivos. Hitos en el DP. Justificación y requisitos. Cribado poblacional. Métodos ecográficos,
bioquímicos y genéticos. Métodos invasivos y no invasivos.
803.
Terapia génica
Requisitos para TG. Patologías en ensayo de TG. Procedimientos. TG ex vivo, in situ e in vivo. Dopaje
genético.
804.
Asesoramiento genético
Multidisciplinaridad. Preevaluación, diagnóstico, cálculo de riesgos, asesoramiento y seguimiento.
Determinación de riesgos para trastornos monogénicos, multifactoriales y cromosómicos. Aspectos
psicológicos. Asesoramiento genético aplicado al cáncer. Cribado neonatal: concepto, objetivos y
patologías a las que se aplica.
PROGRAMA DE PRÁCTICAS:
1.
Bases de datos on-line de Genética Humana. Obtención de las características de un síndrome
genético. Referencia de OMIM; locus, producto génico, tipo de herencia, enfermedades relacionadas.
Recursos del Genoma Humano: mapa genético de un cromosoma, SNPs, homologías. Recursos para
el diagnóstico genético molecular.
8
Guía Docente / Curso 2016-2017
2.1
2.2.
3.1.
3.2.
3.3.
3.4.
3.5.
3.6.
Análisis citogenético. Obtención de cromosomas humanos. Bandeo G. Estudio de preparaciones de
cromosomas humanos. Construcción de cariotipos. Anomalías y principales síndromes cromosómicos.
Hibridación in situ fluorescente (FISH)
Meiosis. Observación microscópica de las distintas fases de la meiosis masculina. Interpretación con
especial atención a los fenómenos de sobrecruzamiento y segregación cromosómica
Aislamiento de ADN genómico. Purificación de ADN de sangre: tampón de lisis, proteinasa K y
precipitación alcohólica; tampón TE.
Diagnóstico genético molecular. I. Amplificación por PCR de secuencias codificantes; electroforesis
en gel de agarosa. Secuencias no codificantes: marcadores polimórficos, frecuencias alélicas, empleo
para mapas genéticos.
Diagnóstico genético molecular. II. Real-Time PCR: cuantificación y genotipado.
Diagnóstico genético molecular. III. RFLP: Restriction Fragment Length Polymorphism. Diagnóstico
molecular de la mutación H63D de la hemocromatosis.
Diagnóstico genético molecular. IV. Electroforesis capilar; análisis de fragmentos; AF uniplex y AF
multiplex. Pruebas de paternidad. QF-PCR. Secuenciación y minisecuenciación de ADN: interpretación
de electroferogramas. Hibridación reversa.
Asesoramiento genético. Estudio de casos.
8. BIBLIOGRAFÍA DE LA ASIGNATURA
1.- BIBLIOGRAFÍA BÁSICA:



JORDE L.B., CAREY J.C. & BAMSHAD M.J. (2016) Genética Médica 5ª ed. Mosby.
NUSSBAUM R.L., MCINNES R.R. & WILLARD H.F. (2016) Genética en Medicina. 8ª ed.
Elsevier-Masson.
STRACHAN T. & READ A.P. (2004) Genética Humana. 3ª ed. McGraw-Hill.
2.- BIBLIOGRAFÍA COMPLEMENTARIA:











ADKISON L.R. & ADKISON M.D. (2007) Elsevier’s Integrated Genetics. Elsevier.
LEWIS R. (2001) Human Genetics. 4th edition. McGraw Hill.
NOVO F.J. (2007) Genética Humana. Pearson-Prentice Hall.
PASSARGE E. (2004) Genética. Texto y Atlas. 2ª edición. Panamericana.
PIERCE B.A. (2006) Genética. Un enfoque conceptual. 2ª edición. Panamericana.
SUDBERY P. (2004) Genética Molecular Humana, 2ª edición, Pearson.
SOLARI A.J. (2004) Genética Humana, 3ª edición. Panamericana.
TURNPENNY P. & ELLARD S. (2009) Elementos de Genética Médica de Emery. Elsevier.
VOGEL F. & MOTULSKY A.G. (1997) Human Genetics 3rd edition. Springer.
WATSON J.D., BAKER T.A., BELL S.P., GANN A., LEVINE M. & LOSICK R. (2006) Biología
molecular del gen. 5ª edición. Panamericana.
YASHON R.K. & CUMMINGS M.R.(2010) Genética Humana y Sociedad. Cengage Learning.
4.- RECURSOS WEB DE UTILIDAD:








Online Mendelian Inheritance In Man: http://www.omim.org/
Medline Plus: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/
Orphanet: http://www.orpha.net/
GeneReviews: http://www.genereviews.org/
Genetic Diagnosis: http://www.gendia.net/index.html
Candidate Genes to Inherited Diseases: http://www.ogic.ca/projects/g2d_2/
GeneCards: http://www.genecards.org/
Gene Names: www.genenames.org
9
Guía Docente / Curso 2016-2017
9. NORMAS DE COMPORTAMIENTO
1.- NORMAS:
El alumno debe participar en el desarrollo de la clase, en el sentido de prestar la debida
atención, formular las dudas, sugerencias o aportaciones que considere oportunas, así como
responder a las cuestiones que le sean formuladas. Se considerarán negativamente las
perturbaciones del orden deliberadas que afecten al desarrollo académico de la clase.
Las faltas en la integridad académica (ausencia de citación de fuentes, plagios de trabajos o
uso indebido/prohibido de información durante los exámenes), así como firmar en la hoja de
asistencia por un compañero que no está en clase, implicarán la pérdida de la evaluación
continua, sin perjuicio de las acciones sancionadoras que estén establecidas.
Tanto en las teóricas como en las prácticas, el uso de dispositivos electrónicos queda limitado
exclusivamente al seguimiento de la correspondiente clase.
Asimismo, queda restringido el empleo de la documentación facilitada por el profesor a través
del portal del alumno (presentaciones, preguntas, ejercicios, seminarios, cuadernos de
prácticas, etc.) a la preparación de la asignatura. El/los profesores se reservan el derecho de
hacer uso de las medidas recogidas en la legislación vigente sobre Propiedad Intelectual, en
los casos en los que se detecte un uso y/o divulgación no autorizada de dicho material.
Implica la inmediata exclusión de un examen: (a) la posesión de información sea en soporte
físico o informático; (b) la posesión de sistemas de reproducción de cualquier tipo; (c) el
incumplimiento de las normas específicas indicadas en cada examen.
La revisión de cualquiera de las pruebas indicadas en esta guía se efectuará en los plazos
oficiales establecidos. En su caso, el alumno debe acudir personalmente a las revisiones. No
se efectuarán revisiones por teléfono, correo electrónico u otros medios no presenciales.
10