Genética de Poblaciones Archivo

CÁTEDRA DE GENÉTICA GENERAL Y APLICADA
Genética de Poblaciones
2016
El presente apunte corresponde a las clases teórico-prácticas:
T-P 12............................................................................................................... pág. 4-21
T-P 13............................................................................................................... pág. 22-38
T-P 14............................................................................................................... pág. 39-57
Genética de poblaciones 2
Tabla de Contenidos
GENÉTICA DE POBLACIONES ................................................................................................................4
Introducción: ....................................................................................................................................4
1- DESCRIPCIÓN DE LAS POBLACIONES: FRECUENCIAS FENOTÍPICAS, GENOTÍPICAS Y GÉNICAS ...5
1.1 Frecuencias fenotípicas y genotípicas ....................................................................................5
1.2 Pozo génico – Frecuencias génicas o alélicas .........................................................................6
1.3 Derivación de las frecuencias génicas a partir de las genotípicas .........................................7
1.4 Composición y estructura ......................................................................................................8
1.5 Estática y dinámica de las poblaciones: equilibrios y cambios ..............................................8
1.5.1 Los principios de Mendel en el nivel poblacional. .........................................................9
1.5.2 Derivación de la descendencia a partir del pozo génico ..............................................11
1.5.3 El equilibrio estático .....................................................................................................11
1.5.4 El Teorema de Hardy-Weinberg. El equilibrio estático ................................................12
1.5.5 Representaciones gráficas ...........................................................................................13
1.5.6 Los alelos recesivos raros y los portadores ..................................................................14
1.5.7 Alelos raros dominantes ..............................................................................................14
1.6 Equilibrio de Hardy-Weinberg y más de dos pares de alelos...............................................16
1.6.1 El Equilibrio ..................................................................................................................16
1.6.2 Aproximación al equilibrio ...........................................................................................16
2- MEDICIÓN DE LA VARIABILIDAD GENÉTICA EN LAS POBLACIONES ...........................................19
2.1 Índice de polimorfismo ........................................................................................................19
2.2 Índice de heterocigosidad ....................................................................................................20
2.3 Similitud y distancia genética ...............................................................................................21
2.3.1 Similitud .......................................................................................................................21
2.3.2 Distancia genética ........................................................................................................21
3- APAREAMIENTOS. SISTEMAS DE APAREAMIENTOS ..................................................................22
3.1 Apareamientos aleatorios: Panmixia ...................................................................................22
3.2 Fenogamia: Apareamiento fenotípicamente selectivos o clasificados ................................23
3.2.1 Apareamiento clasificado (selectivo) positivo u homofenogamia (homo, semejante;
gamia; unión) ........................................................................................................................23
3.2.2 Apareamiento clasificado (selectivo) negativo o heterofenogamia (hetero, diferente;
gamia; unión) ........................................................................................................................23
3.3 Apareamientos según el parentesco: ..................................................................................24
3.3.1 Endogamia....................................................................................................................24
3.3.2 Exogamia ......................................................................................................................24
4- ESTIMACIÓN DE LA CONSANGUINIDAD .....................................................................................25
4.1 En genealogías......................................................................................................................25
Genética de poblaciones 3
4.1.1 Consanguinidad en genealogías irregulares ................................................................25
4.1.1.1 Coeficiente de parentesco o coascendencia.............................................................30
4.2 Consanguinidad en las poblaciones .....................................................................................32
4.2.1 Coeficiente de consanguinidad (F) ...............................................................................32
4.2.2 El coeficiente de consanguinidad referido a la población base ...................................33
4.2.3 Frecuencias genotípicas en la población total .............................................................33
4.2.4 Relaciones entre el número efectivo y el número real ................................................34
4.2.4.1 Número diferente de machos y hembras .................................................................34
4.2.4.2 Tamaño diferente en generaciones sucesivas ..........................................................35
4.2.4.3 Distribución desigual del tamaño de la familia .........................................................35
4.2.5 Equilibrio en poblaciones Alógamas y Autógamas ......................................................36
DINÁMICA DE LAS POBLACIONES ......................................................................................................39
5- SELECCIÓN..................................................................................................................................39
5.1 Aptitud y selección ...............................................................................................................39
5.2 Modelos de Selección ..........................................................................................................40
5.2.1 Dominancia ..................................................................................................................40
5.2.2 La selección contra el recesivo. Estimación de las generaciones ................................42
5.2.3 Modelo de selección Codominante .............................................................................42
5.2.4 Modelo de selección de sobredominancia. Selección favoreciendo al heterocigota ..44
5.2.5 Selección contra el Heterocigota. Equilibrios inestables .............................................47
5.2.6 Coeficientes de Selección Variable ..............................................................................47
6- MIGRACIÓN ................................................................................................................................49
6.1 Una generación de migración ..............................................................................................49
6.2 Migración Recurrente ..........................................................................................................50
6.3 Equilibrio ..............................................................................................................................50
6.4 Equilibrio entre migración y selección .................................................................................51
7- MUTACIÓN .................................................................................................................................52
7.1 Mutación recurrente ............................................................................................................52
7.2 La mutación y la evolución ...................................................................................................53
7.3 Mutación y agronomía .........................................................................................................53
7.4 Selección y Mutación. Equilibrio ..........................................................................................53
8- DERIVA GENÉTICA ......................................................................................................................54
8.1 Fijación o pérdida .................................................................................................................55
8.2 Equilibrio entre factores determinísticos y probabilísticos .................................................57
Genética de poblaciones 4
GENÉTICA DE POBLACIONES
Introducción:
La materia viva, si bien tiene una relación de continuidad a través del tiempo ya que todo ser vivo
proviene de otro ser vivo, en un momento determinado se distribuye espacialmente en forma
discontinua, organizada en unidades metabólicamente independientes, los individuos. Individuos
con similares requerimientos ecológicos tienden a agruparse formando poblaciones.
El término de población en biología puede incluir distintos grados de asociaciones según el área de
dispersión de sus miembros y el punto de vista con que se los estudia.
Es por eso que al referirse a ellas es necesario:
-mencionar los organismos que la componen (pueden ser poblaciones mono o poliespecíficas)
-delimitar el tiempo y el espacio que ocupan
-definir el criterio con que se las agrupa (geográficos, ecológico, genético)
En genética la relación final que comparten los individuos de una misma población es la de
"intercambiar material genético". El término de población genética o población mendeliana, tiene
un significado restringido, ya que se limita al "Conjunto de individuos de una misma especie, de
reproducción sexual, que coexisten en tiempo y en espacio y que intercambian genes durante la
reproducción".
La limitación impuesta al apareamiento sólo dentro del grupo, hace que los individuos que la
forman sean reproductivamente dependientes, y en consecuencia, pueda considerarse a la población
mendeliana como una unidad reproductiva. Al ser la unidad reproductiva, es la que está sujeta a
cambios adaptativos y por lo tanto puede considerarse como la unidad evolutiva.
Las relaciones con otros grados de agrupación pueden representarse:
Especie biológica: conjunto de individuos potencialmente capaces de cruzarse y dejar
descendencia fértil. Representa el conjunto universo. Cuando el área de dispersión de la especie es
muy amplia puede estar formada por diferentes subconjuntos, llamados razas.
Razas biológicas: subconjuntos de la especie. Sus individuos están relacionados por su
adaptación a macroambientes (razas geográficas) o a microambientes (razas ecológicas o ecotipos).
Cuando las diferencias adaptativas se manifiestan o están acompañadas con diferencias
morfológicas, los taxónomos las suelen clasificar como subespecie. Según su dispersión están
formadas por una o muchas unidades reproductivas o poblaciones mendelianas.
Poblaciones mendelianas: subconjunto de las razas donde los individuos intercambian genes.
Algunos autores incluyen la jerarquía de “poblaciones panmícticas” (población mendeliana local,
unidad panmíctica) para referirse al subconjunto de la población donde el apareamiento es al azar
(panmixia).
En la naturaleza, estas distintas categorías están integradas en sistemas más o menos complejos,
Genética de poblaciones 5
donde los límites se confunden por la presencia de individuos o gametos migrantes.
El criterio general que se sigue para establecer los límites está dado por la graduación en que se
diferencian las composiciones genotípicas.
Para describir y comparar las estructuras de las poblaciones mendelianas, los parámetros utilizados
son sus frecuencias génicas, genotípicas y fenotípicas.
La teoría matemática de la genética de poblaciones tiene como objetivo general describir en
términos matemáticos el origen y la dinámica (o estabilidad) de la variación genética en las
poblaciones mendelianas.
El método consiste en establecer modelos, en este caso basados en las leyes de la herencia
mendeliana, que interpreten la estabilidad o los cambios de las frecuencias génicas a través de las
distintas generaciones.
Como en todo modelo, las condiciones se idealizan y en consecuencia su validez debe ser siempre
contrastada con las observaciones. Es necesario, por lo tanto prestar tanta atención a las condiciones
impuestas al modelo, como a las conclusiones derivadas.
Los modelos pueden ser de dos tipos, determinísticos o probabilísticos según incluyan o no las
perturbaciones producidas por el azar.
Los determinísticos consideran sólo los procesos sistemáticos (migración, selección y mutación) y
predicen un solo estado final de la población a partir de un estado inicial, en un tiempo determinado
(en generaciones).
E INICIAL

E FINAL

Factores determinísticos
Los probabilísticos al incluir los procesos dispersivos (tamaño de la población) producidos por el
azar, no prevén un solo estado final, sino una distribución de estados probables.
EINICIAL

~ E POSIBLES

Factores probabilísticos
1- DESCRIPCIÓN DE LAS POBLACIONES: FRECUENCIAS FENOTÍPICAS,
GENOTÍPICAS Y GÉNICAS
En la genética de los organismos, los diferentes individuos se describen genéticamente mediante
los conceptos de fenotipo, genotipo y gametas. Las poblaciones, al ser un conjunto de individuos,
se caracterizan por las correspondientes frecuencias: fenotípicas, genotípicas y génicas (o alélicas).
1.1 Frecuencias fenotípicas y genotípicas
Si se considera un par de alelos, A1 y A2, de un locus autosómico, se pueden simbolizar las
frecuencias genotípicas, es decir la proporción de cada genotipo en la población, relativas a la
unidad como en la siguiente tabla.
Tabla 1. Frecuencias genotípicas
GENOTIPOS
FRECUENCIAS
A1 A1
P
De manera que se cumple: P + H + Q = 1
A1 A2
H
A2A2
Q
Genética de poblaciones 6
Las frecuencias fenotípicas dependerán de la relación de dominancia entre A1 y A2.
Tabla 2. Frecuencias fenotípicas
Relación de dominancia
Fenotipo 1
Dominancia completa
(P + H)
Q
-
P
H
Q
Codominancia
Fenotipo 2
Fenotipo 3
Ejercicio resuelto 1
En una población se cuentan 720 plantas de flores rojas, 960 de flores rosadas y 320 de flores
blancas. Si el color de la flor está determinado por un par de alelos con dominancia parcial, calcular
las frecuencias genotípicas.
FENOTIPO
GENOTIPO
FR. ABSOLUTAS
FR. RELATIVAS
ROJO
A1A1
N1 = 720
P = 0,36
ROSADA
A1 A2
N2 = 960
H = 0,48
BLANCA
A2A2
N3 = 320
Q = 0,16
NT = 2000
Total = 1
1.2 Pozo génico – Frecuencias génicas o alélicas
De la misma manera que puede considerarse la población de genotipos (2n), puede hacerse con las
gametas (n). Suponiendo que cada individuo aporta sus gametas a un pozo y que éstas se unen de a
dos para formar los individuos de la generación siguiente:
Población
Pozo génico
Genotipos
2n
A1A1
A1A2

Gametas
N

(A1)

Población
Genotipos
A1A1
Pozo génico
Gametas
N
Genotipos
2n
0


(A1)
A1A1
A2A2
(A2)


1

1

A1A2

Generación
0
(A2)
A1A2

Población



2n
A2A2
A2A2

2
Genética de poblaciones 7
Surge así el concepto de "pozo génico" como la población de gametas. Concepto muy usado para
el estudio y descripción de las poblaciones mendelianas.
Simbolizando:
Tabla 3. Frecuencias génicas
Alelos
A1
A2
Frecuencias en el pozo
p
q
Se tiene que p + q = 1
Puede referirse a la población mendeliana como:
“El conjunto de individuos que comparten un mismo pozo génico”
1.3 Derivación de las frecuencias génicas a partir de las genotípicas
Para una determinada generación, las frecuencias del pozo pueden deducirse de las frecuencias
genotípicas
Población
Genotipos
2n
Pozo génico
A1A1

2A1
A1A2

1A1+1A2


Genes
n
(A1)
(A2)

A2A2

2A2
Generación
0
Si por cada individuo con genotipo A1A1 se aportan al pozo 2 alelos A1, por P se aportarán 2xP. Por
cada individuo con genotipo A1A2 se aporta al pozo 1 alelo A1, por H se aportará 1xH.
La frecuencia p del alelo A1 en el pozo está dada por:
p0 = (2P0 + H0) /2 = P0+ 1/2 H0 (es necesario dividir por 2 para expresarlas en frecuencias relativas
a la unidad, ya que por cada N individuos diploides hay 2N gametas haploides).
De igual modo para la frecuencia q del alelo A2, se tiene:
q0= (2Q0 + H0) /2 = Q0 + 1/2 H0
En general para una determinada generación:
pt = Pt + 1/2 Ht
pt + qt = 1 ;
y
pt =1- qt ; qt = 1-pt
qt = Qt + 1/2 Ht
Genética de poblaciones 8
Ejercicio resuelto 2
Con los datos del Ejercicio resuelto Nº 1, calcule las frecuencias génicas, en esa generación.
Como P0 = 0,36
H0 = 0,48
Q 0 = 0,16
p0 = 0,36 + 0,48/2 = 0,60
q0 = 0,16 + 0,48/2 = 0,40
1.4 Composición y estructura
Al referirnos a poblaciones hay que distinguir los conceptos de composición y estructura.
La composición genética de una población hace referencia a los tipos de alelos que forman su pozo
génico y sus correspondientes frecuencias (frecuencias génicas o alélicas).
La estructura genética de una población está relacionada con los genotipos y sus frecuencias
(frecuencias genotípicas).
Dos poblaciones pueden tener igual composición, pero diferente estructura.
Tabla 4. Comparación de distintas poblaciones por su composición y estructura
Genotipos
Alelos
A1A1
A1A2
A2 A2
A1
A2
Frecuencia
P
H
Q
p
q
Población 1
0,36
0,48
0,16
0,6
0,4
Población 2
0,50
0,10
0,40
0,6
0,4
Población 3
0,09
0,42
0,49
0,3
0,7
Las poblaciones 1 y 2 tienen igual composición, pero difieren en la estructura. En cambio la
población 3 difiere de la 1 y la 2 tanto en composición como en estructura.
1.5 Estática y dinámica de las poblaciones: equilibrios y cambios
Si se comparan las frecuencias génicas del pozo de una población en una generación (t) con las
frecuencias del pozo de la generación siguiente (t+1), se puede establecer si la composición se ha
mantenido constante o si ha habido un cambio en la misma.
Como p + q = 1, es suficiente describir el cambio de un solo alelo y generalmente se lo representa
mediante Δq
Δq = qt+1 - qt
Si Δq = 0, la población está en equilibrio. Si Δq  0, hay un cambio en la composición, ya sea un
aumento de A1 (Δq negativo) o de A2 (Δq positivo).
La existencia de cambio en la composición genética, está determinada por la presencia de factores
evolutivos: mutación, selección, migración y deriva.
El sistema de apareamiento relaciona la composición genética de la población progenitora con la
estructura de la población progenie. Es decir que las frecuencias genotípicas de la descendencia
estarán determinadas por las frecuencias génicas de los progenitores y su sistema de apareamiento.
Genética de poblaciones 9
1.5.1 Los principios de Mendel en el nivel poblacional.
La genética de los organismos analiza los descendientes de cruzamientos entre genotipos
determinados. Para un solo locus con dos alelos A1 y A2 se pueden establecer 6 tipos de
apareamientos diferentes, si no se diferencia un sentido del apareamiento con su recíproco (por
ejemplo, hembra AA y macho aa, del recíproco hembra aa por macho AA).
Tipos de apareamientos y descendencia esperada.
1- AA x AA
2- AA x Aa ó Aa x AA
3- AA x aa ó aa x AA
4- Aa x Aa
5- Aa x aa ó aa x Aa
6- aa x aa






1 AA
0,5 AA + 0,5 Aa
1 Aa
0,25 AA + 0,5 Aa + 0,25 aa
0,5 Aa + 0,5 aa
1 aa
A nivel de población se analizan en forma conjunta todos los tipos posibles de apareamiento y sus
correspondientes descendencias. Para ello es necesario determinar las frecuencias de cada tipo de
apareamiento. Si los apareamientos se producen al azar, la frecuencia esperada de cada tipo de
apareamiento está dada por el producto de las frecuencias de los genotipos intervinientes (por
ejemplo, para el cruzamiento entre hembras AA por machos Aa, la frecuencia será P.H). En una
tabla de 3 x 3 se puede calcular las frecuencias para cada uno.
Tabla 5. Frecuencias de los apareamientos al azar a nivel poblacional
Genotipos ♀
A1 A1
Genotipos ♂
A1 A1
A1 A2
A2 A2
Frecuencias
P
P
H
Q
2
PH
PQ
2
P
A1 A2
H
PH
H
HQ
A2 A2
Q
PQ
PH
Q2
El producto entre la frecuencia de apareamiento y la proporción esperada de la descendencia en
cada tipo de cruzamiento permiten calcular las frecuencias genotípicas esperadas en la
descendencia. Ordenando y agrupando los apareamientos recíprocos se puede calcular las
frecuencias esperadas de la descendencia según las leyes de Mendel.
Genética de poblaciones 10
Tabla 6. Tipos de apareamientos y descendencia esperada
Progenitores
Apareamiento
Descendencia
Frecuencia
A1 A1
A1 A2
A2 A2
A1A1 x A1A1
P2
P2
-
-
A1A1 x A1A2
2PH
PH
PH
-
A1A1 x A2A2
2PQ
-
2PQ
-
A1A2 x A1A2
H2
1/4H2
1/2H2
1/4H2
A1A2 x A2A2
2HQ
-
HQ
HQ
A2A2 x A2A2
Q2
Suma
1
Q2
P2 + PH + 1/4H2 =
PH + 2PQ + 2/4H2 + HQ =
1/4H2 + HQ + Q2 =
(P + ½ H)2 =
2(P + ½ H) (Q + ½ H) =
(Q + ½H)2 =
p2
2 pq
q2
Las frecuencias genotípicas de las descendencias están determinadas por las sumas correspondientes
de genotipos iguales de los diferentes tipos de cruzamientos.
Indicando como P1, H1 y Q1 las frecuencias de la descendencia, se tiene:
Frecuencia de A1A1
Frecuencia de A1A2
Frecuencia de A2A2
P1 = P02 +P0 H0 +1/4 H02 = (P0+1/2 H0)2 = p02
H1= P0H0 + 2P0Q0 + 2/4H02 + H0Q0 = 2(P0+1/2 H0) (Q0+1/2 H0) = 2p0q0
Q1= 1/4H02 + H0Q0 + Q02 = (Q0 + 1/2 H0)2 = q02
Deducción que permite establecer la función que relaciona las frecuencias genotípicas de la
población descendiente con las frecuencias génicas de la población progenitora, si los
apareamientos son aleatorios.
Generalizando:
Las frecuencias genotípicas de la descendencia (generación t+1) dependen de las frecuencias
génicas de la generación parental (t), si el apareamiento es aleatorio, según la relación:
Tabla 7. Frecuencias genotípicas expresadas en función de las frecuencias génicas en panmixia.
Genotipos
AA
Aa
Aa
Frecuencia
Pt +1 = pt2
Ht+1 =2 pt qt
Qt+1 =qt2
Observe que la función corresponde al desarrollo del binomio (p+q)2.
Genética de poblaciones 11
1.5.2 Derivación de la descendencia a partir del pozo génico
A las mismas conclusiones se puede llegar usando el concepto de pozo génico y considerando que
el apareamiento al azar de los genotipos equivale al apareamiento al azar de las gametas en el
pozo génico.
Tabla 8
Alelos ♂
A1
A2
Frecuencias
pt
qt
A1
pt
pt2
pt qt
A2
qt
pt qt
qt2
Alelos ♀
1.5.3 El equilibrio estático
Se ha deducido a partir de la condición de apareamiento aleatorio y la aplicación de las leyes de
Mendel a nivel de población que:
Pt+1 = pt2
Ht +1 = 2 pt qt
Qt+1 = qt2
Donde se indica con los subíndices t y t+1, la población original y la descendencia respectivamente.
A partir de ellas se puede calcular las frecuencias génicas (pt+1 y qt+1) en la generación (t+1).
pt+1 = Pt+1 + 1/2 Ht+1 = pt2 + 1/2 x 2 pt qt = pt (pt + qt) = pt
qt+1 = Qt+1 + 1/2 Ht+1 = qt2 + 1/2 x 2 pt qt = qt (pt + qt) = qt
Con lo que se demuestra que las frecuencias génicas permanecen constantes y como P, H y Q están
determinadas por p y q de la generación anterior, P, H y Q tampoco cambiarán de una generación a
otra.
Generalizando: las frecuencias genotípicas y génicas permanecen constantes de generación en
generación.
Para que esta conclusión sea válida es necesario resaltar las condiciones a partir de las cuales se
logró:
-Tamaño de la población tendiendo a infinito: Si el tamaño de la población es bajo, “la muestra
de gametas” a partir de la cual se forma la siguiente generación no será representativa y en
consecuencia se producirá un error por muestreo. A ese error por muestreo se lo denomina deriva
genética.
-Ausencia de selección: En la deducción se aceptó implícitamente que los genotipos paternos
tenían igual fertilidad y viabilidad. Si los diferentes genotipos poseen tasas de supervivencia o
fertilidad distintas, las proporciones de la descendencia no se corresponderán con las deducidas, ya
que la proporción de gametas se desviará de la esperada según las leyes de Mendel. Cuando se
produce ese efecto, se dice que está actuando la selección, ya sea en forma natural o artificial y en
consecuencia los alelos tienen diferente aptitud. Por el contrario cuando dos alelos tienen la misma
o muy similar aptitud se los denomina alelos neutros. La conclusión de constancia fue derivada
Genética de poblaciones 12
considerando que los alelos eran neutros.
-Ausencia de migración: La población es cerrada cuando no se producen inmigraciones de
individuos de otras poblaciones. El ingreso de individuos migrantes de poblaciones vecinas de
diferente constitución genética puede modificar las frecuencias esperadas a partir de las leyes
mendelianas.
-Ausencia de mutación: El cambio por mutación de un alelo por otro también modifica las
frecuencias esperadas, alterando el equilibrio.
-Panmixia: La relación entre las frecuencias génicas de la generación paterna y los genotipos de la
generación descendiente fueron deducidas a partir del supuesto de apareamiento al azar entre los
genotipos o gametas. Cuando se cumple esta condición se dice que hay panmixia (pan= todo;
mixia: mezcla) y por lo tanto la población que la cumple es una población panmíctica.
1.5.4 El Teorema de Hardy-Weinberg. El equilibrio estático
Las conclusiones anteriores, fueron derivadas en forma simultánea e independiente por Hardy
(Inglaterra) y Weinberg (Alemania) en 1908, y se la conoce como la Ley de Hardy - Weinberg,
aunque correspondería llamarlo teorema, ya que es deducible a partir de las leyes de Mendel.
En resumen dice:
En una población suficientemente grande, de apareamiento aleatorio (panmixia), en ausencia de
migración, mutación y selección:
a) Las frecuencias génicas y genotípicas permanecen constantes de generación en generación.
b) Se cumple la relación p2:2pq:q2, para cada uno de los genotipos.
Cuando una población cumple con estos requisitos se dice que está en equilibrio de HardyWeinberg.
El equilibrio de Hardy-Weinberg es un equilibrio estático, determinado por la ausencia de los
factores evolutivos: la mutación, la migración, la selección y la deriva génica.
Ejercicio resuelto 3:
Con los datos de los Ejercicio resueltos Nº 1 y 2, deducir las frecuencias genotípicas y génicas de la
generación siguiente y las condiciones necesarias para que se cumplan.
a) Apareamiento al azar de genotipos
Apareamiento
Frecuencia
A1 A1
Descendencia
A1 A2
A1 A1 x A1 A1
0,362
0,362
-
-
A1 A1 x A1 A2
2x 0,36 x 0,48
0,36 x 0,48
0,36 x 0,48
-
A1 A1 x A2 A2
2x 0,36 x 0,16
-
2x 0,36 x 0,16
-
2
2
2
1/4 x 0,482
A1 A2 x A1 A2
0,48
1/4 x 0,48
A1 A2 x A2 A2
2x 0,48 x 0,16
-
0,48 x 0,16
0,48 x 0,16
2
2/4 x 0,48
A2 A2
A2 A2 x A2 A2
0,16
-
-
0,162
Totales
1
0,36
0,48
0,16
Genética de poblaciones 13
b- Pozo génico
Genes
♂
A1
A2
♀
Frecuencias génicas
0,6
0,4
A1
0,6
0,36
0,24
A2
0,4
0,24
0,16
c-Condiciones necesarias:
- apareamiento al azar o panmixia
- población con N  
- ausencia de mutación, migración y selección.
1.5.5 Representaciones gráficas
-Graficando las frecuencias genotípicas de equilibrio de H y W: p2, 2pq y q2, desde p=1 (q=0)
hasta p=0 (q=1), se pueden representar los estados posibles de las poblaciones en equilibrio.
Ejercicio resuelto 4
Observe el gráfico y responda:
a) ¿Cuál es el valor máximo de heterocigotas que puede haber en una población en equilibrio de H
y W y a qué valor de frecuencias génicas corresponden?
Del gráfico se deduce fácilmente que el máximo de H corresponde a 0,50 y se establece cuando p =
q= 0,5.
b) Si en una población encuentra el 60% de heterocigotas, ¿qué conclusión inmediata extraería?
Se excede la frecuencia máxima posible de heterocigotas, por lo tanto no se cumple alguno de los
supuestos y la población no está en equilibrio de H y W.
El estado de una determinada población en equilibrio de H y W puede representarse mediante
un cuadrado, partiendo sus lados verticales y horizontales en segmentos proporcionales a p y q, de
manera que las superficies de las celdas internas que se forman sean proporcionales a los genotipos,
Genética de poblaciones 14
como puede verse en la figura siguiente:
p
q
p p2
pq
q pq
q2
1.5.6 Los alelos recesivos raros y los portadores
Ejercicio resuelto 5:
a-Represente gráficamente los valores genotípicos de una población en equilibrio de H y W, para
las frecuencias génicas de un alelo recesivo raro, de q = 0,05.
b-Del total de alelos recesivos ¿qué porcentaje está en A1A2 y cuál en A2A2?
c-Del total de individuos con fenotipo dominante ¿qué proporción será portador del alelo recesivo
(heterocigota)?
Respuestas:
a- Si q = 0,05 => p = 0,95
A1A1

 A1A2

A1A2
A2A2

b-Cada individuo A1A2 porta un alelo A2, luego se tendrán
1 x2 (2pq) alelos A2 en A1A2.
Cada individuo A2A2 porta 2 alelos A2, luego se tendrán 2x q alelos A2 en A2A2.
La relación (A1A2) / (A1A2 +A2A2) es igual a 2 p q / (2 q2 
+2 p q) = pq / (q (q+p)) = p
2
La relación (A2A2) / (A1A2 +A2A2) es igual a 2 q2 / (2 q2 +2
r p q) = q / q = q
r
(A1A2) / (A1A2 +A2A2) = p = 0,95 y (A2A2) / (A1A2 +AR2A2) = q = 0,05
El 95% de los alelos raros está en el heterocigota y sólo un
R 5 % en el recesivo.
R
Conclusión:
R
Cuando un alelo es muy raro está en su mayor proporción en el heterocigota.
c-Portadores = H/(P+H) = 2pq/(1-q2) = 2 x 0,95 x 0,05 /(1 - 0,052) = 0,0952
1.5.7 Alelos raros dominantes
Ejercicio resuelto 6:
La mutación Br produce la braquidactilia en humanos (dedos cortos) y es dominante sobre dedos
Genética de poblaciones 15
normales (br) ¿Cómo puede explicar la baja incidencia de ese fenotipo si es dominante? ¿Cómo
representaría ésta situación mediante el cuadrado?
.
Con fondo claro se representa el fenotipo normal y con oscuro los mutantes.
La aparición del fenotipo dominante es rara porque la frecuencia del alelo dominante Br es muy
baja y en consecuencia Q >> (P+H)
Conclusión:
Un fenotipo puede ser raro a pesar de ser dominante, si la frecuencia génica es muy baja.
No se debe confundir con la frecuencia de 3/4 del fenotipo dominante de las F2, ya que ésta es una
situación especial donde p=q=0,5
Ejercicio resuelto 7:
La incapacidad de gustar la feniltiocarbamida (P.T.C.) se debe a la presencia de un alelo recesivo en
el hombre. Si en una población la frecuencia de “no gustadores” es de 0,3 y suponiendo que la
población está en equilibrio de H y W
a- ¿Qué proporción de heterocigotas debe esperarse?
Fenotipo
Genotipo
Frecuencia
No gustadores
gg
Q = 0,30
Gustadores
G-
(P+H) = 0,70
No se puede derivar q directamente (q = Q + ½ H) porque se desconoce qué proporción del
fenotipo dominante corresponde a P y cuál a H.
Pero como se da el supuesto de equilibrio de H y W se pueden aplicar las siguientes fórmulas:
Q0 = q02
 q0 = √Q0 = √0,30 = 0,55
y
p0 = 1- q0 = 1 - 0,55 = 0,45
H0 = 2 p0 q0 = 2 x 0,45 x 0,55 = 0,495
b - ¿Qué probabilidad hay de que al elegir un matrimonio al azar, éste esté formado por padre
gustador y madre no gustadora?
P = 0,452 = 0,2045
H = 0,4955
Q = 0,30
Prob. (gg x G-) = Q x (P+H) = 0,30 x (0,70) = 0,21
c - Si se elige un hijo al azar dentro de los matrimonios formados por padres gustadores. ¿Qué
probabilidad existe de que el hijo sea no gustador?
Prob (G- x G-) = (0,2+0,5) x (0,2+0,5) = 0,49
Genética de poblaciones 16
Prob (G- x G-) y un hijo gg = H x H x 1/4 = 0,5 x 0,5 x 1/4= 0,0625
Prob 1 hijo gg condicionada al apareamiento G-x G- = 0,0625/0,49 = 0,127
1.6 Equilibrio de Hardy-Weinberg y más de dos pares de alelos
1.6.1 El Equilibrio
Considerando simultáneamente dos pares de alelos (A - a) y (B - b) y simbolizando:
Tabla 9. Frecuencias génicas
Alelos
A
a
B
b
Frecuencias
p1
q1
p2
q2
Si la población está en equilibrio de Hardy y Weinberg se cumple:
1-Que las frecuencias gaméticas son iguales al producto de las génicas, de manera que:
Tabla 10. Frecuencias gaméticas
Gametas
AB
Ab
aB
ab
Frecuencias
p1 p2
p1 q 2
q1 p2
q1 q2
2- Que el producto de las gametas en acoplamiento es igual al producto de las gametas en repulsión:
(AB) x (ab) = (Ab) x (aB) ; lo que expresado en frecuencias es:
(p1p2) x (q1q2) = (p1q2) x (q1p2)
La frecuencia de los genotipos estará dada por el producto de las frecuencias de las gametas, lo que
puede obtenerse en una tabla de apareamiento (en este caso de 4 x 4) o desarrollando el polinomio:
((p1p2) + (p1q2) + (q1p2) + (q1q2))2
De manera que la frecuencia del genotipo compuesto (considerando los dos genes) va a ser igual al
producto de la frecuencia de los genotipos simples.
Así por ejemplo la frecuencia de AA Bb será igual a: p12. 2p2q2
Ejercicio resuelto 8
En una población con p1= 0,8 y p2 = 0,3 y en equilibrio de H y W ¿Cuál será la frecuencia del
genotipo Aabb?
H(Aa) = 2 p1 q1 = 2 x 0,8 x 0,2 = 0,32;
Q(bb) = q22 = 0,72 = 0,49
Aa bb = H(Aa) x Q(bb) = 0,32 x 0,49 = 0,1568
1.6.2 Aproximación al equilibrio
Ejercicio resuelto 9
Suponga que en una población se funda con la mitad de individuos AAbb y la otra mitad aaBB,
donde los loci son independientes. Se designa como C0 a la población original, con C1 a la primera
multiplicación al azar y con C2 segunda multiplicación al azar:
a -¿Cuáles son las frecuencias génicas y genotípicas en C0?
Genética de poblaciones 17
-Considerando en forma separada cada locus:
Frecuencia génica en 1ºlocus
Frecuencia génica en 2º locus
p(A) = 0,5 + ½ 0 = 0,5
p(B) = 0,5 + ½ 0 = 0,5
q(a) = 0,5+½ .0 = 0,5
q(b) = 0,5+½ .0 = 0,5
Alelos
1º locus
Frecuencias 1º locus
2º locus
Frecuencias 2º locus
Genotipos
A
a
AA
Aa
aa
0,50
0,50
0,50
0,00
0,50
B
b
BB
Bb
bb
0,50
0,50
0,50
0,00
0,50
La falta de apareamiento aleatorio en el origen de C0 (mezcla de AAbb + aaBB) determina que no
se cumpla para un locus la relación esperada p2 : 2 pq : q2
-Considerando en forma conjunta los dos loci las frecuencias de los genotipos compuesto son:
Genotipo
AABB
AaBB
aaBB
AABb
AaBb
aaBb
AAbb
Aabb
aabb
Frecuencia
0
0
0,5
0
0
0
0,5
0
0
Como la mitad de los individuos son AAbb (sólo producen gametas Ab), y la otra mitad aaBB (sólo
gametas aB) las frecuencias gaméticas son:
AB
0,00
Gametas
Frecuencias
Ab
0,50
aB
0,50
Ab
0,00
La diferencia (D0) entre las gametas para acoplamiento y repulsión:
D0 = (AB).(ab) - (Ab).(aB) = 0 - 0,25 = - 0,25
b -¿Cuál es la frecuencia gamética y genotípica en C1?
Como esta generación está originada por el apareamiento aleatorio de Co, su estructura se logra
considerando el apareamiento al azar de las gametas en el pozo:
♂
♀
Ab 0,5
aB 0,5
Ab
0,5
0,25
0,25
aB
0,5
0,25
0,25
La estructura de esta población puede analizarse:
1)-Considerando los genotipos simples de cada locus:
Genotipos
Frecuencias
AA
0,25
Aa
0,50
aa
0,25
BB
0,25
Bb
0,50
bb
0,25
Genética de poblaciones 18
Donde se comprueba que cada par independientemente cumple con las expectativas de equilibrio,
luego de una sola generación de panmixia.
2) - Considerando los pares en conjunto
Genotipos
AABB
AaBB
aaBB
AABb
AaBb
aaBb
AAbb
Aabb
aabb
Frecuencias
0
0
0,25
0
0,50
0
0,25
0
0
No se alcanza el equilibrio, ya que sólo se producen los genotipos AAbb (0,25), AaBb (0,50) y
aaBB (0,25).
Las frecuencias gaméticas en esta generación, teniendo en cuenta que los locus son independientes
(no ligados) serán:
Gametas AB
Genotipos
Frecuencia
AAbb
0,25
AaBb
0,50
aaBB
0,25
Total
1
Gametas Ab
Gametas aB
Gametas ab
¼ 0,50
¼ 0,50
0,25
¼ 0,50
¼ 0,50
0,25
0,125
0,375
0,375
0,125
Y una diferencia entre acoplamiento y repulsión de:
D1 = (AB).(ab) - (Ab).(aB) = (0,125 . 0,125) - (0,375 . 0,375) = -0,125
Comparando D0 con D1 se tiene que D1 = 0,5 D0
Generalizando:
Si una población derivada de apareamientos no aleatorios, se reproduce posteriormente por
apareamiento aleatorio se tiene:
-Considerando cada locus autosómico en forma independiente: se alcanzan las frecuencias de
equilibrio en una sola generación de panmixia y se cumple la relación gametas
progenitoras/genotipos progenie (p2:2pq:q2).
-Considerando dos locus en conjunto: no se alcanza el equilibrio en una sola generación de
panmixia y en consecuencia las frecuencias de los genotipos compuestos no son iguales a los
productos de las frecuencias de los genotipos parciales.
- Las diferencias entre el producto de las gametas en acoplamiento y repulsión (D), disminuye a la
mitad por cada generación de apareamiento aleatorio Dt = 0,5 Dt-1.
- Luego de sucesivas generaciones D se hace nula y la población alcanza el equilibrio para el
genotipo integrado.
- Si los loci considerados están ligados, la aproximación al equilibrio es más lenta. La D es función
de la distancia. De manera que cuando hay ligamiento:
Genética de poblaciones 19
D1 = (1 - c). D0
En forma general:
c = proporción de recombinantes
Dt= (1 - c) . Dt-1
Representando gráficamente el número de generaciones necesario para alcanzar el equilibrio, para
valores de c= 0,5; 0,3; 0,2 y 0,1 a partir de un valor de D0 = 1.
Figura. Evolución del desequilibrio gamético (D) para distintos valores de ligamiento. Extraído de Antonio FontdevilaAndrés Moya, 1999 en “Introducción a la Genética de poblaciones”.
Ejercicio resuelto 10
Si se encuentra asociación genética entre dos caracteres en una población ¿qué causas podrían
explicarla?
Las causas genéticas que pueden originar asociaciones son el ligamiento y el efecto pleiotrópico.
Sólo puede ser causada por ligamiento si la población aún no ha alcanzado el equilibrio. En
poblaciones con muchas generaciones de apareamiento al azar y por consiguiente en equilibrio, la
causa más probable de asociaciones es el efecto pleiotrópico.
Conclusión:
En poblaciones en equilibrio no se puede detectar el ligamiento (*), ya que todos los genes se
comportan como independientes.
* Recuerde que esta deducción es válida en ausencia de selección (alelos neutros), ya que ventajas
selectivas de dos genes ligados pueden determinar desequilibrios gaméticos (D  0)
2- MEDICIÓN DE LA VARIABILIDAD GENÉTICA EN LAS POBLACIONES
2.1 Índice de polimorfismo
Se estableció que una población es monomórfica (mono uno; mórfica: forma) para un locus
determinado, cuando la frecuencia del alelo más abundante es igual o mayor de un límite arbitrario,
generalmente 0,95. En consecuencia, será polimórfica (poli varias; mórfica: forma) cuando ningún
alelo supere o iguale esa frecuencia.
Genética de poblaciones 20
Si se miden varios loci de la población se puede calcular el índice de polimorfismo de esa
población
Suma de loci polimórficos
P  -----------------------------------Total de loci analizados
Si bien este índice da una idea rápida de la variabilidad de la población, presenta algunos
inconvenientes.
-el límite entre un locus considerado mono o polimórfico es arbitrario. Algunos autores prefieren el
valor de 0,99 y no el mencionado 0,95.
- un locus con muchos alelos contribuye al índice con el mismo peso que otro con pocos alelos. Por
ejemplo un locus con 5 alelos con frecuencias de 0,20 cada uno, se lo considera de igual peso a uno
de dos alelos con frecuencias de 0,90 y 0,10; a pesar de que obviamente el primero contribuye más a
la variabilidad de la población.
2.2 Índice de heterocigosidad
El índice de heterocigosidad (H) está dado por el promedio de las frecuencias de heterocigotas
estimados en todos los loci analizados en la población.
Donde j indica el locus, de j=1 hasta j=n y Hj la frecuencia de los heterocigotas en ese locus.
Este índice expresa más fielmente la variabilidad, ya que indica la posibilidad de que se reúnan
dos alelos diferentes en un mismo genotipo. El inconveniente que presenta, es la imposibilidad de
su aplicación en poblaciones con endogamia, donde la frecuencia de heterocigotas está disminuida o
vale cero (esto se verá más adelante). Esta dificultad se supera, calculando el valor de
heterocigosidad esperado para las frecuencias génicas estimadas, considerando que la población se
reproduce con apareamiento aleatorio (panmixia).
Ejercicio resuelto 11
Si en una población se evalúan tres loci y se encuentran las siguientes frecuencias génicas:
A1=0,7 A2=0,3
B1=0,2 B2=0,8
C1=0,6 C2=0,4
Calcule el índice de heterocigosidad.
La esperada para el apareamiento al azar será:
A1A2=2x0,7x0,3 = 0,42 ; B1B2=2x0,2x0,8= 0,32 ; C1C1=2x0,6x0,4= 0,48
Y el índice de heterocigosidad será:
H = (0,42+0,32+0,48)/3 = 0,41
Genética de poblaciones 21
2.3 Similitud y distancia genética
Cuando se comparan poblaciones se usan diferentes índices para relacionarlas, ya sean por sus
semejanzas o diferencias.
2.3.1 Similitud
Conocidas las frecuencias génicas para un locus determinado en dos poblaciones, puede estimarse la
similitud de esas dos poblaciones en el locus considerado.
Sean los alelos
A1 y A2
del locus j
pA y qA
sus frecuencias en la población A y
pB y qB
sus frecuencias en la población B.
La similitud genética entre las poblaciones A y B para ese locus (j) será:
Ejercicio resuelto 12
Dadas dos poblaciones:
A
B
pA=0,2
pB=0,4
qA=0,8
qB=0,6
Estime el índice de similitud para ese locus
Sj = (0,2x0,4+0,8x0,6) / [(0,04+0,64) x (0,16+0,36)]1/2 = 0,56/0,351/2 = 0,94
Este valor da la probabilidad de que al tomar al azar un alelo de cada población en ese locus, éstos
sean iguales. Esta probabilidad puede variar entre 0 y 1.
Si se toman varios loci, desde j=1 hasta n, puede usarse como similitud genética de las poblaciones
los promedios, de manera que:
2.3.2 Distancia genética
La distancia genética (DG), puede calcularse:
DG = - ln Sg
Esta distancia indica las sustituciones o reemplazos de unos alelos por otros durante la evolución
independiente de las dos poblaciones y puede variar de 0 hasta infinito.
Genética de poblaciones 22
3- APAREAMIENTOS. SISTEMAS DE APAREAMIENTOS
Para deducir las frecuencias genotípicas de la descendencia a partir de las frecuencias génicas de los
progenitores, se debe partir del supuesto de que los apareamientos entre los individuos son
aleatorios (panmixia), a menos que se especifique algo diferente.
Al considerar las consecuencias de otros sistemas de apareamiento, se los relacionará con los
desvíos que se producen con respecto a las expectativas esperadas para esa la condición.
Sistemas de apareamiento:
-Panmixia: apareamiento al azar.
-Fenogamia: apareamiento según el fenotipo.
-Endogamia y exogamia: apareamiento según la relación de parentesco.
3.1 Apareamientos aleatorios: Panmixia (pan=todo; mixia: mezcla, combinación):
En panmixia, y si se cumplen otras condiciones (ausencia de selección, mutación y migración), la
frecuencia esperada de heterocigotas es:
Hesp = 2ptqt;
Hesp= frecuencia esperada de heterocigotas
Si llamamos Hob a la frecuencia de heterocigotas observada (medida) en la población, se puede
definir el Índice de panmixia como:
Ip = frecuencia de heterocigotas observados / frecuencia de heterocigotas esperados
Ip = Hob/ Hesp
Ip=1; máxima panmixia
Ip<1ó Ip>1; se aleja de la panmixia.
Ejercicio resuelto 13
Si las frecuencias génicas en población son p = q = 0,5 y la frecuencia de heterocigotas medida es
de 0,45. Calcular el índice de panmixia
Ip = 0,45 / (2 x 0,5 x 0,5) = 0,90
En poblaciones naturales mediante el Ip se puede determinar si toda la población de una región se
comporta como una unidad de apareamiento aleatorio o está formada por subpoblaciones locales
panmícticas.
Genética de poblaciones 23
Ejercicio resuelto 14
Suponga que los datos de la tabla siguiente corresponden frecuencias genotípicas de dos localidades
de una misma región, siendo A y a alelos neutros (ausencia de selección).
Localidad
AA
Aa
Aa
q
1
0,01
0,18
0,81
0,9
2
0,25
0,5
0,25
0,5
Media
0,13
0,34
0,53
Dentro de las subpoblaciones
Índice de heterocigotas en Loc. Nº1 Ih1 = 0,18 / (2 x 0,1 x 0,9) = 1
Índice de heterocigotas en Loc. Nº2 Ih2 = 0,5 / (2 x 0,5 x 0,5) = 1
Índice de heterocigota para la región: = Ihr
Heterocigotas observados para la región= Hor = media de las localidades = 0,34
Heterocigotas esperados de la región = Her
qr = Qr + ½ Hr = 0,53 + ½ 0,34 = 0,7
Her = 2 x 0,7 x (1-0,7) = 0,42
Índice en la región: Ihr = Hor / Her = 0,34 / 0,42 = 0,80
La población de la región no se ajusta a las expectativas de panmixia, aunque si lo hacen las
subpoblaciones locales (poblaciones panmícticas o gamodemos).
3.2 Fenogamia: Apareamiento fenotípicamente selectivos o clasificados
Los apareamientos están influenciados por los fenotipos. Las frecuencias de los apareamientos se
desvían de los esperados para panmixia, ya sea por:
3.2.1 Apareamiento clasificado (selectivo) positivo u homofenogamia
(homo, semejante; gamia; unión)
Los fenotipos similares tienden a aparearse. Ejemplos de este tipo de apareamiento se han
observado en animales con respecto a tamaño y color del cuerpo. La consecuencia es un aumento de
los homocigotas en detrimento de los heterocigotos, en los genes relacionados con el fenotipo que
determina el apareamiento.
3.2.2 Apareamiento clasificado (selectivo) negativo o heterofenogamia
(hetero, diferente; gamia; unión)
Los fenotipos diferentes tienden a aparearse. La consecuencia es una disminución de los
homocigotas y aumento en los heterocigotos, en los genes relacionados con el fenotipo que
determina el apareamiento. Ej: tipo de plumaje en aves del género Zonotrichia, heterostilia en
Primula sp.
Hay diferentes índices para estimar estos sistemas de apareamiento, uno simple es:
Indice de heterogamia Ihe = cruzamientos heterogámicos / cruzamientos homogámicos
Genética de poblaciones 24
A
B
B
A
Heterostilia en Prímula: A) Flor longistila (PIN), B) Flor brevistila (THRUM)
Ejercicio resuelto 15
En una jaula de observación de moscas se colocaron 20 machos y 20 hembras normales junto con
20 machos y 20 de hembras mutantes. A medida que copulaban se eliminaban las parejas y se
computaban los apareamientos.
Fenotipos y frecuencias
Machos normales 0,5
Machos blancos 0,5
Hembras normales
0,5
Observadas
8
12
Esperadas
10
10
Hembras blancas
0,5
Observadas
14
6
Esperadas
10
10
Apareamientos homogámicos = 8 + 6 = 14
Apareamientos heterogámico = 12 + 14 = 26
Índice heterogamia observado = 26/14 = 1,875
Índice heterogamia esperado = 20/20 = 1
En la descendencia se esperaría una mayor proporción de heterocigotas que en panmixia, para los
genes que determinan el fenotipo comprometido en el apareamiento
3.3 Apareamientos según el parentesco:
3.3.1 Endogamia (endo= dentro; gamia: unión)
La frecuencia de apareamientos entre individuos emparentados es mayor que la esperada para una
población con panmixia. La consecuencia es un aumento de los homocigotas en detrimento de los
heterocigotas. A diferencia de la homogamia, el incremento de la homocigosis es en todos sus
genes.
3.3.2 Exogamia (exo = fuera; gamia unión)
Es lo opuesto a la endogamia. La frecuencia de apareamientos entre individuos emparentados es
menor que la esperada para una población con panmixia. La consecuencia es un aumento de los
heterocigotas en detrimento de los homocigotas para todos los genes.
La endogamia puede ser un sistema de apareamiento natural normal de la especie (plantas
autógamas) o ser la consecuencia de una disminución brusca del tamaño de la población en
alógamas. También en la naturaleza han evolucionado mecanismos especiales para escapar a la
endogamia, como son los sistemas de autoincompatibilidad en vegetales o conductas especiales en
animales. En el manejo de las poblaciones artificiales, el hombre modifica los sistemas de
apareamiento, haciendo endogamia o exogamia según sus intereses.
Genética de poblaciones 25
4- ESTIMACIÓN DE LA CONSANGUINIDAD
El término de consanguinidad hace referencia al apareamiento de individuos relacionados entre sí
por sus antecesores. La consecuencia esencial de que dos individuos tengan un ancestro común es
que ambos pueden llevar la copia de uno de los genes del mismo ancestro. Si, además, esos
individuos se aparean y tienen descendientes, ambas copias del mismo gen pueden reunirse en un
individuo de su descendencia. En este caso se llama a esos genes idénticos por descendencia, en
contraposición a los genes idénticos por estado o naturaleza, que son iguales entre sí, sin
considerar su origen.
La identidad de dos genes por descendencia da la base para medir el proceso dispersivo de la
población a través del grado de relación de los individuos que se aparean. Esa medida se denomina
coeficiente de consanguinidad, que es la probabilidad de que dos genes de un locus determinado
en un individuo sean idénticos por descendencia, es decir, provengan de copias de un mismo gen de
un ancestro.
4.1 En genealogías
4.1.1 Consanguinidad en genealogías irregulares
Observe la siguiente figura:
R
A1A2
Q
A3A4
A1 ó A2
A3 ó A4
A3 o A4
M
P
X
A1A3, A1A4, A2A3, A2A4
A1A1, A2A2, A3A3, A4A4
Los abuelos R y Q, no tenían ningún parentesco entre sí, por lo que sus genes no son idénticos por
descendencia. Sus hijos, se aparean entre sí y tienen a X. Q de cada locus trasmite un alelo a M y
otro, igual o diferente, a P. Lo mismo sucede con R y sus alelos, por lo que M y P pueden ser A1A3,
A1A4, A2A3 o A2A4.
Vamos a calcular el coeficiente de endogamia F de X, que, como definimos, es la probabilidad de
que un individuo reciba dos alelos idénticos por descendencia. La probabilidad de que Q pase el
alelo A1 a M es ½, y que M lo pase a X es ½, como ½ x ½ es ¼, ¼ es la probabilidad que X reciba
Genética de poblaciones 26
A1 de Q a través de M. Q tiene también una probabilidad de ½ de trasmitir A1 a P, y P una
probabilidad de ½ de trasmitirlo a X. Por lo tanto, la probabilidad combinada de que X reciba A1,
tanto de su padre como de su madre es ¼ x ¼ = 1/16. Lo mismo sucede para los otros alelos, la
probabilidad de que sea A2A2 es 1/16, lo mismo que para que sea A3A3 o A4A4. Por lo tanto, la
probabilidad que haya heredado dos alelos idénticos por descendencia es 1/16 + 1/16 + 1/16 + 1/16
= ¼, que es la probabilidad que X sea A1A1, A2A2, A3A3 o A4A4. Por lo tanto el coeficiente de
endogamia de un hijo de hermanos es F = ¼.
Otro ejemplo:
A
B
D
C
P
Q
X
Dada la genealogía representada en el esquema anterior, consideremos primero a los ancestros B y
C. La probabilidad de que los dos reciban el mismo alelo de A es ½, puesto que es la suma de las
probabilidades de que los dos recibieran el alelo A1 o el alelo A2; es decir:
Prob. A1 y A1 + Prob. A2 y A2 = ½ x ½ + ½ x ½ = ½
Por tanto, la probabilidad de que B y C reciban de A alelos diferentes será también ½.
En efecto,
Prob. A1 y A2 + Prob. A2 y A1 = ½ x ½ + ½ x ½ = ½
Pero si a su vez el antecesor común A presenta consanguinidad, entonces la probabilidad de que A1
y A2 sean idénticos entre sí es igual al coeficiente de consanguinidad de A que es FA. Por
consiguiente la probabilidad que B y C reciban genes idénticos es:
½ + ½ FA = ½ (1+FA)
En otras palabras, ésta es la probabilidad que dos gametos de A tomados al azar lleven alelos
idénticos por descendencia.
En cada paso posterior BDPX y CQX la probabilidad de que se trasmita el mismo gen
es ½. Por tanto, la probabilidad final de que X reciba alelos idénticos por descendencia será, en este
caso,
½.(½)3.(½)2.(1+FA)
Y en el caso general sería:
Fx= (½)n1+n2+1 (1+FA)
Donde n1 y n2 representan el número de etapas o generaciones que separan a los parentales P y Q
del individuo problema X del ancestro común A. En el ejemplo utilizado, n1 = 3 (PDBA) y
n2 = 2 (QCA).
Si los dos parentales del individuo problema tienen más de un ancestro común, entonces hay que
Genética de poblaciones 27
sumar las probabilidades correspondientes a cada ancestro común, es decir,
Fx= ∑[(½)n1+n2+1 (1+FA)]
Aunque teóricamente, por las razones aducidas anteriormente, en una población cualquier individuo
tendría algo de consanguinidad, se considera que en la población base (la más antigua en la
genealogía que se estudia), la consanguinidad es cero (FA = 0), a no ser que haya datos previos que
indiquen lo contrario.
Aplicando este modelo general, fácilmente se pueden calcular los valores de los coeficientes de
consanguinidad en los siguientes casos: hijos de hermanos, Fx= ¼; hijos de medio hermanos, Fx=
1/8; hijos de primos hermanos, Fx= 1/16; hijos de tíos/as – sobrinas/os, Fx= 1/8; hijos de dobles
primos hermanos, Fx= 1/8.
Esquemas:
Hijos de hermanos
A
B
Hijos de medios hermanos
A
B
C
Hijos de primos hermanos
A
B
F
C
D
D
X
E
X
C
D
G
E
H
X
Es obvio que el riesgo genético que entrañan los matrimonios consanguíneos radica en la mayor
probabilidad de que en la descendencia se manifieste en homocigosis un gen deletéreo portado por
uno de sus antepasados. Así, por ejemplo, si uno de los abuelos comunes de un individuo X hijo de
primos hermanos es portador de un gen recesivo deletéreo d, la probabilidad de que el individuo X
muestre la enfermedad por ser homocigoto dd será 1/4 F = 1/64. Análogamente, si el padre y el
abuelo común a los padres del hijo del matrimonio entre tío(a) y sobrina(o) llevará en heterocigosis
el gen deletéreo d, la probabilidad que el individuo X fuera homocigoto dd sería 1/4F =1/32. En el
caso del hijo de medios hermanos, la probabilidad de que el individuo X reciba en homocigosis el
gen d del padre común de sus padres sería ½ Fx=1/16.
Al calcular el procedimiento indicado los coeficientes de consanguinidad en cualquier genealogía
hay que tener en cuenta las siguientes normas generales: 1. Considerar todos los ancestros comunes
a los padres del individuo problema, y 2. Considerar todos los caminos que unen a los padres a
través del ancestro común siempre que sea en línea ascendente-descendente; es decir, en cada
camino no se puede pasar dos veces por el mismo punto.
Como puede existir más de un antecesor común, puede haber más de un sendero y las
probabilidades deben sumarse.
A1A2
Z
A3A4
T
M
P
X
Genética de poblaciones 28
FX = P {A1A1}+P {A2A2}+P {A1A2 ó A2A1} * FZ + P {A3A3}+P {A4A4}+P {A3A4 ó A4A3} * FT
FX = s (½)n+1 . (1+ FAC)
Donde s es el nº de senderos independientes que unen un padre con el otro, a través del antecesor
común;
Aplicación
Tenga presente siempre el concepto de FX y no aplique la fórmula en forma mecánica.
Tabla 14. Cálculo de FX
Antecesor Común (AC)
(½)n+1
n
FAC
(1+ FAC)
(½)n+1 . (1+ FAC)
Construya la siguiente tabla:
Localice los padres del individuo en estudio y luego al o a los antecesores comunes a estos padres.
Compute a los antecesores comunes en la tabla en la columna correspondiente
Precauciones
1
2
3
4
X
Observe que sólo el individuo Nº 2 se considera antecesor común, ya que no existe ninguna
posibilidad de que réplicas del individuo Nº 1 lleguen independientemente a X.
1
2
3
5
4
6
x
Genética de poblaciones 29
Observe que el mismo individuo puede actuar más de una vez como AC, si existe más de un
sendero independiente que permite unir a los padres a través del AC. En el ejemplo:
El individuo 1 tiene tres senderos independientes
Sendero:
6
4
1
3
5
6
4
1
2
5
6
3
1
2
5
En consecuencia, en el cuadro el individuo 1 debe figurar tres veces para sumar las tres
probabilidades de que réplicas de 1, lleguen simultáneamente a X.
1
2
3
4
5
6
X
Observe que la probabilidad de recibir réplicas del individuo 1, está contemplada en (½)n+1. F4 y en
consecuencia no debe considerarse a 1 como AC. Como regla práctica recuerde que un mismo
sendero no debe pasar simultáneamente (vía ascendente y descendente) por un mismo individuo.
1
2
3
4
5
6
7
X
El único sendero correcto es:
7
4
1
3
6
y no el sendero
7
5
2
4
1
ya que resulta imposible que réplicas de 1 pasen a 2, a través de 4.
3
6
Genética de poblaciones 30
Al elegir el sendero, tome un padre y de ahí en línea siempre ascendente hasta el AC y de éste en
línea descendente hasta el otro padre, sin cambiar el sentido.
1
2
3
4
5
6
X
Para calcular FX considere:
FX = (½)n+1 . (1+ F4)
y para el cálculo de F4 considere el esquema a partir de 4, de modo que
F4 = (½)n+1 . (1+ F1)
En caso de retrocruza considere que el padre recurrente (Nº1) es también AC y padre.
FX = (½)n+1 . (1+ F1) y como n toma el valor de uno. FX = (½)2 . (1+ F1)
1
2
X
En caso de autofecundación
1
X
FX = (½)0+1 . (1+ F1)
4.1.1.1 Coeficiente de parentesco o coascendencia
Dado los individuos Z e Y, el coeficiente de parentesco (rZY) se define como la probabilidad de que
al tomar al azar un alelo del individuo Z y uno del individuo Y, para un locus cualquiera, éstos
provengan de la réplica de una misma cromátida de un antecesor común. Por definición puede
establecerse la equivalencia:
Genética de poblaciones 31
, si
Z
Y
X
El coeficiente de parentesco entre dos individuos (grupos o líneas) es equivalente al coeficiente de
consanguinidad del descendiente posible. Aunque parece ser una complicación innecesaria, resulta
útil desarrollar la metodología del cálculo, ya que resulta más conveniente cuando los árboles
genealógicos son complejos y para el cálculo de la consanguinidad en sistemas regulares.
Cálculo:
Si:
A
B
C
Z
(ab)
D
Y
(cd)
X
Y simbolizando los genotipos de Z e Y, como ab y cd, para distinguir los alelos de origen paterno y
materno, las posibles combinaciones alélicas en X serán:
Combinaciones
ac
ad
bc
bd
Frecuencia
¼
¼
¼
¼
y si se designa con el signo = a l posibilidad de que sean réplicas de una misma cromátida,
rZY= ¼ [P(a=c) + P(a=d) + P(b=c) + P(b=d)]
y como por definición
P(a=c) = rAC
P(a=d) = rAD
P(b=c) = rBC
P(b=d) = rBD
Sustituyendo:
rZY= ¼ [rAC + rAD + rBC +I rBD]
se obtiene la expresión general que indica que el coeficiente de parentesco entre dos individuos es
igual al promedio del coeficiente de parentesco de sus respectivos padres.
Observe que para calcular rZY, no es necesario ir más allá de la primera generación de ascendientes
y permite de esa manera calcular fácilmente rZY o F(x), en cada generación de cruzamientos
consanguíneos, sin necesidad de recorrer el árbol genealógico.
Genética de poblaciones 32
4.2 Consanguinidad en las poblaciones
Si se tiene en cuenta que en organismos bisexuales, un individuo tiene 2 padres, 4 abuelos y en
general en la generación t, 2t antecesores, resulta evidente que en cualquier población finita los
individuos deben tener uno o más antecesores comunes y también que mientras más pequeño sea el
tamaño de la población, mayor será el grado de parentesco entre los miembros.
Como se dijo anteriormente, al cruzamiento entre individuos emparentados se lo denomina
endogamia, y la consecuencia resultante es que la descendencia es consanguínea. Para medir el
grado de consanguinidad se utiliza el coeficiente de consanguinidad, que se simboliza con la letra F
4.2.1 Coeficiente de consanguinidad (F)
Se define como la probabilidad de que los dos alelos de un locus cualquiera de un individuo de la
población, provengan de la réplica de una misma cromátida de un antecesor común a sus padres.
Si se considera cualquier población desde sus orígenes, todos los loci cumplirán con el requisito
establecido, por eso para que F tenga sentido es necesario referirlo a una determinada generación
(población base), donde se fija, arbitrariamente, que ningún alelo es réplica de la misma cromátida y
en consecuencia sus coeficientes de consanguinidad son iguales a cero.
Consanguinidad en la población base (generación 0)
F0 = 0
AiAj
AiAl
En la población se denomina Nr al número de individuos que la forman (tamaño real de la
población), y Ne (tamaño efectivo o número efectivo) al número de individuos que efectivamente
aportan gametas al pozo.
La estimación de la consanguinidad en la generación t (Ft valor medio de consanguinidad), es
función de Ne
El coeficiente de consanguinidad en una determinada generación (t), está dado por dos partes:
la primera, es la tasa o incremento que mide el aumento en la última generación (de t-1 a t),
la segunda parte que es la arrastrada de generaciones anteriores.
Ejercicio resuelto 16
La mayoría de las razas puras de ganado fueron obtenidas a a partir de muy pocos animales en el
siglo pasado. En la actualidad se crían millones de cabezas (N  ) situación que se ha mantenido
en los últimos años. De acuerdo al cálculo establecido anteriormente, ¿se podría afirmar que
animales razas puras son consanguíneos?
Son consanguíneas. Si bien 1/ 2Ne actualmente puede ser bajo (alto Ne), el segundo término o
consanguinidad arrastrada no se pierde si la población no se ha cruzado con individuos de otros
orígenes.
Genética de poblaciones 33
Ejercicio resuelto 17
Calcular la consanguinidad luego reproducir una población por dos generaciones, la primera con 6
individuos (F0 a F1) y la segunda con 8 individuos (F1 a F2).
F0 =0
F1 = 1/(2 x 6) = 1/12 + 0 = 0,0083
F2 = 1/ (2x8) + (1 - 1/ (2x8)) 0,0083 = 0,0625 + 0,9375 x 0,083 = 0,153
Al tomar al azar dos alelos del pozo génico hay una probabilidad cercana al 15% que provengan de
réplicas de la misma cromátida de un individuo.
La probabilidad que provenga de individuos diferentes es el complemento, es decir 85%.
4.2.2 El coeficiente de consanguinidad referido a la población base
Si el valor de N se mantiene constante en todas las generaciones se pude estimar a partir de la
población base (F = 0), de la siguiente manera:
Ejercicio resuelto 18
Calcular el valor de F luego de 10 generaciones de multiplicar una población de 20 individuos por
generación.
ΔF = 1/(2 x 20) = 1/40
F10 = 1-(1-1/40)10 = 0,2236
4.2.3 Frecuencias genotípicas en la población total
Se puede demostrar que el cambio en la frecuencia de los genotipos cuando hay endogamia en una
población en equilibrio:
Genotipos
Panmixia
Endogamia
Independientes Dependientes
Cambio
F=0
parcial
de endogamia
de endogamia
F >0>1
A1 A1
p02
p02 + p0 q0F
p02 (1-F)
p0F
+ p0 q0F
A1 A2
2 p0 q0
2 p0 q0 -2pqF
2 p0 q0 (1-F)
0
-2 p0 q0F
A2 A2
q02
q02 + p0 q0F
q02 (1-F)
q0 F
+ p0 q0F
Donde se visualiza como aumentan los homocigotas y disminuyen los heterocigotas, a medida que
aumenta el F.
Cuando F= 1 las Frecuencia son:
A1A1 = p02 + 1. p0q0 = p0 (p0 + q0) = p0
A2A2 = q02 + 1. p0q0 = q0 (p0 + q0) = q0
A1A2= 2 p0q0 (1-1) = 0
Cuando la endogamia es igual a 1, todos los individuos son homocigotas y dependiente de la
endogamia
Genética de poblaciones 34
Ejercicio resuelto 19
Estime las frecuencias genotípicas esperadas luego de seis generaciones de reproducción con 6
individuos, si p=q=0,5; indicando los dependientes e independientes de la endogamia
F 6 = 1-(1-1/(2X6))6 = 0,406
Genotipos
F0=0
F6=0,406
Dependientes
de endogamia
0,203
Cambio
0,3515
Independientes de
endogamia
0,1485
A1 A1
0,25
A1 A2
0,50
0,297
0,297
0
-0,203
A2 A2
0,25
0,3515
0,1485
0,203
+0,1015
+0,1015
La disminución de heterocigotas y consecuentemente el aumento de homocigotas es función de F y
de las frecuencias génicas.
4.2.4 Relaciones entre el número efectivo y el número real
A los fines de una mejor aproximación, resulta útil definir el tamaño efectivo de la población (Ne) y
relacionarlo con el tamaño real de individuos de la población (N), para acercarse a las condiciones
naturales, ya que no todos los individuos de una población corresponden a los realmente
reproductivos.
4.2.4.1 Número diferente de machos y hembras
Si N♀ = N♂, N será igual a N♀ + N♂
Pero si N♀  N♂, se usa la media armónica:
Ejercicio resuelto 20
Calcule el coeficiente de consanguinidad de una población de vacas que se multiplica cuatro
generaciones con 10 ♂ y 100♀
1/ Ne = 1/(4 x 10) + 1/(4 x 100) = 0,0275
Ne = 36,36  36
F4 = 1 - (1 - 1/2Ne)t = 1 - (1 – 1/(2x36))4 = 0,054
Ejercicio resuelto 21
Ídem si se multiplica 10♂ y 1000♀.
1/Ne = 1/(4x10) + 1/(4 x 1000) =0,0252
Ne = 39,68  39
F4 = 1 - (1 - 1/(2x39))4 = 0,050
Observe que a pesar de que se multiplicó por 10 el número de hembras en el segundo caso, la
consanguinidad disminuyó muy poco. El número del sexo escaso es el que más incide en el
coeficiente de consanguinidad.
Genética de poblaciones 35
La inseminación artificial permite el uso en gran escala del semen de pocos toros selectos, pero su
aplicación indiscriminada puede traer aparejado un incremento no deseado de la consanguinidad.
4.2.4.2 Tamaño diferente en generaciones sucesivas
Si el número de individuos es diferente en las distintas generaciones se puede calcular
Donde N1, N2, ....., Nt = tamaño de la población en la generación 1, 2, ...., t.
t = número de generaciones.
Esta aproximación es válida si N > t, en caso contrario se debe calcular F en cada generación.
Ejercicio resuelto 22
Calcule F si se multiplica según se indica en la tabla siguiente:
Generación
N
1
10
2
20
3
40
4
40
5
60
6
80
7
100
1/Ne = 1/7 (1/10 + 1/20 +1/40 +1/40 +1/60 + 1/80 +1/100 ) = 0,03417
Ne = 29,26  30
F7 = 1 - (1 - 1/2Ne)t = 1 - (1 - 1/(2x30))7 = 0,111
4.2.4.3 Distribución desigual del tamaño de la familia
Es de esperar que en condiciones naturales algunos individuos aporten mayor número de
descendientes que otros (diferentes tamaños de familias), lo que trae aparejado una disminución del
número efectivo de individuos reproductivos.
Asumiendo que la población no aumenta de tamaño y por lo tanto el número medio de hijos por
pareja es 2, se tiene:
Donde σk es la variancia del tamaño de la familia
Artificialmente se puede hacer la variancia igual a cero, eligiendo el mismo número de semillas de
cada cruzamiento o el mismo número de hijos de cada pareja de animales,
Genética de poblaciones 36
El número efectivo es el doble del número real. Esto indica que con la práctica de hacer la varianza
del tamaño de la familia igual a 0, tomando el mismo número de descendiente por familia, el valor
de Ne sería el equivalente al doble del tamaño real (N) correspondiente, si los reproductores se
eligieran al azar.
Como regla general si se quiere minimizar la consanguinidad se debe hacer máximo el número de
individuos y mínima la variancia del tamaño de la familia, lo que se puede recordar como:
"Cosechar pocas e igual número de semillas de muchas plantas y no muchas y variable cantidad de
semillas de pocas plantas"
Ejercicio resuelto 23
Se reproduce una variedad sintética de maíz sembrando 50 semillas por generación
¿Cuál será la tasa de consanguinidad usando las siguientes maneras de reproducirlos?:
1- Se cosecha masalmente (en bulto) y se extrae las 50 semillas al azar (Se considera la varianza del
tamaño de la familia Vk =2)
Ne = N = 50
ΔF = 1/2x50 = 0,01
2- Se cosecha masalmente (en bulto) la semilla y se extrae 50 semillas al azar. Se considera en este
caso que Vk = 4
Ne = 4x 50 / ( 4 + 2 ) = 0,66x 50 =33
ΔF= 1/ 2x33 = 0,015
3-Se cosechan 50 granos de una sola espiga
Excluyendo la autofecundación se tendrá N° machos = 49 y N° de hembras = 1
1/Ne = 1/(4x49) + 1/4 x 1 = 0,2551
Ne  4
ΔF = 1/ 2x4 = 0,125
4-Cosechando separadamente cada espiga y tomando un grano por espiga.
En ese caso Vk= 0 y Ne = 2 N = 2 x 50 = 100
ΔF = 1/ 2x100 = 0,005
A pesar de que se toma el mismo número de semillas en los cuatro casos (N=50), el número
efectivo es muy diferente, llegando al extremo de que en tercer caso, es 25 veces menor que el
cuarto (Ne =4 y Ne= 100, respectivamente).
4.2.5 Equilibrio en poblaciones Alógamas y Autógamas
Si las frecuencias genotípicas en función de F están dadas por:
Genética de poblaciones 37
AA = p2 + F pq
Aa = 2pq - 2 F pq = 2pq (1-F)
aa = q2 + F pq
Y cuando se alcanza el equilibrio en poblaciones alógamas se tiene que F = 0 y en autógamas F =1
La estructura esperada para plantas alógamas en equilibrio para loci neutros será
AA = p2
Aa = 2pq
aa = q2
En autógamas
AA = p2 + F p q = p2 + 1 p q
Aa = 2pq - 2 F pq = 2pq - 2pq
aa = q2 + F pq = q2 + 1 pq
= p (p + q ) = p
=0
=q ( q+p) = q
En muchos casos el sistema reproductivo es intermedio y en consecuencia las plantas son
parcialmente autógamas o parcialmente alógamas, según se aproximen a uno u otro extremo.
Se denomina tasa de alogamia a la proporción de cruzamientos, es decir la proporción de
cruzamientos panmícticos, expresada en frecuencias relativas a la unidad o en porcentaje.
Tasa de alogamia:
El coeficiente F se relaciona con α, cuando la población alcanza el equilibrio mediante:
Resumiendo
Genotipos
100 % Alógamas
Parcialmente auto o
alógamas
100% Autógamas
A1 A1
A1 A2
A2 A2
F=0
p02
2 p0 q0
q02
F = (1-)/ (1+)
p02 + F p0 q0
2 p0 q0 (1-F)
q02 + F p0 q0
F=1
p0
0
q0
Ejercicio resuelto 24
Si p=q= 0,5; ¿qué proporción de plantas normales (dominantes) y mutantes se tendrá y cuál será su
relación cuando se alcance el equilibrio si la especie es:
a - totalmente alógama
p=q= 0,5 y F = 0
Dominantes = 0,25 + 2 x 0,5 x 0,5 = 0,75
Recesivos = 0,25
Relación dominates / recesivos 3 : 1
Genética de poblaciones 38
b - totalmente autógama
p = q = 0,5 y F = 1
Dominantes = 0,50 y Recesivos = 0,50
Relación dominates / recesivos 1 : 1
c - parcialmente autógama (α =0,2).
p=q=0,5 y F= (1-0,2)/(1+0,2) = 0,66
Recesivos = 0,25 + 0,66 x 0,5 x 0,5 = 0,415
Dominantes = 1- 0,415 = 0,585
Relación dominates / recesivos 1,4 : 1
d - parcialmente alógama (α = 0,9).
p = q = 0,5 y F = (1-0,9) / (1 + 0,9) = 0,05
Recesivos = 0,25 + 0,05 x 0,5 x 0,5 = 0,28
Dominantes = 1 - 0,28 = 0,72
Relación dominates / recesivos 2,57 : 1
Genética de poblaciones 39
DINÁMICA DE LAS POBLACIONES
5- SELECCIÓN
En los modelos anteriores, la selección estaba excluida al considerar que la contribución de gametas
de los diferentes genotipos a la siguiente generación dependía sólo de sus frecuencias. La selección
puede operar en las diferentes etapas del crecimiento y desarrollo, afectando la viabilidad, la
fertilidad o la capacidad de apareamiento, lo que condiciona que algunos genotipos aporten una
mayor proporción de gametas al pozo y otros una menor.
5.1 Aptitud y selección
Condiciones impuestas:
La población es suficientemente grande
El apareamiento es al azar
Ausencia de mutación y migración
Bajo estas condiciones y admitiendo que actúa la selección, se puede definir:
w = aptitud (valor adaptativo o eficiencia biológica) como la capacidad de un determinado
genotipo de contribuir con sus gametas a la siguiente generación.
Para un locus simple autosómico se puede simbolizar:
Genotipo
AA
Aa
aa
Aptitud
w0
w1
w2
Por razones de simplicidad se prefiere trabajar con valores de w relativos, dando el valor 1 al
genotipo más favorecido y refiriendo los otros a este último.
Si la contribución a la siguiente generación es de:
AA = 90%
Aa = 80%
aa = 70%
AA
90/90= 1
Aa
80/90=0,8
se tendrá:
Genotipo
Aptitud
aa
70/90=0,7
Por complemento puede definirse:
s = coeficiente de selección relativo
w=1-s
Ejercicio resuelto 25
Al cosechar la semilla de una especie alógama se contaron como promedio 250 semillas por planta
en el genotipo AA, 200 en Aa y 150 en aa.
Calcular la aptitud relativa de cada genotipo por la fertilidad:
Aptitudes:
AA = 250/250 = 1
Aa = 200/250 = 0,8
aa= 150/250 = 0,6
Genética de poblaciones 40
5.2 Modelos de Selección
Según el grado de dominancia de la aptitud se pueden diferenciar:
Dominancia
Selección contra recesivo
Selección contra dominante
Codominancia
Sobredominancia
AA
w0
Aa
w1
aa
w2
1
1-s
1
1-s
1-s
1
1
1- 1/2s
1-s
1 - s1
1
1 - s2
5.2.1 Dominancia
AA
Aa
aa
Aptitud media
“Wm”
Lastre
“L”
p2
2 pq
q2
1
0
1-sq2
sq2
Frecuencias antes
de la selección
Aptitud “w”
1
2
1
2
p / (1-sq )
Frecuencias después
de la selección
1-s
2
2
2pq / (1-sq )
q (1-s) /
(1-sq2)
Se define como lastre o carga genética a la proporción de genotipos eliminados, en este caso:
L = s q2 y aptitud media Wm = 1-L = 1-sq2
Las frecuencias genotípicas luego de la selección se logran multiplicando las frecuencias antes de la
selección por la aptitud y dividiendo por la aptitud media, para referir las proporciones a la unidad
(hacer la suma de las frecuencias luego de la selección igual a uno).
Ejercicio resuelto 26
En una bolsa de semilla de maíz se cuenta un 84% de granos amarillos y 16% de granos blancos. Al
sembrar se elimina el 70% de los blancos. Si la población inicial estaba en equilibrio ¿Qué
proporción de granos blanco debe esperarse en la siguiente generación? Amarillo domina a blanco.
Q = 0,16;
q = (0,16)1/2 = 0,4 ;
p = (1-0,4)=0,6
2
P = p = 0,36; H = 2 p q = 2 x 0,6 x 0,4 = 0,48
La selección es contra el recesivo y con s= 0,7 y w = 1-0,7 = 0,3
AA
Aa
aa
w media
L
Frecuencias antes
de la selección
Aptitud “w”
P0 = 0,36
H0 = 0,48
Q0 = 0,16
1
0
1
0,3
Contribución a la
próxima generación
0,36 x 1= 0,36
0,48 x 1= 0,48
0,16 x 0,3= 0,048
0,36+0,48+0,048 =
0.888
0,7 x0,16
= 0,112
Frecuencias
después de la
selección
P’=0,36/0,888=
0,405
H’= 0,48/0,888
= 0,541
Q’= 0,048/0,888
= 0,054
1
Genética de poblaciones 41
La frecuencia del alelo a en la población luego de la selección:
q1 = Q1 + 1/2 H1 = 0,054 + 1/2 x 0,541 = 0,3245
El avance de la selección
Δq = q1 - q0 = 0,3245 – 0,400 = - 0,0755
REPRESENTACIÓN GRÁFICA
Ejercicio resuelto 27
De acuerdo al gráfico anterior: ¿Dentro de qué valores de p y q se obtiene el máximo avance?
La máxima ganancia en la selección para esta situación se encuentra entre q= 0,6 y 0,8.
En términos generales se puede recordar que la ganancia o avance máximo se logra con frecuencias
intermedias y el mínimo cuando el alelo es muy raro o muy común.
En el gráfico siguiente se ha representado el cambio de un alelo recesivo por efecto de la selección a
lo largo de las generaciones.
Genética de poblaciones 42
La función muestra las diferentes fases de la selección. Al principio cuando el alelo es muy común
(0,99) la disminución por generación es más lenta, luego con frecuencias intermedias es muy rápida,
para tender posteriormente asintóticamente a 0. El modelo de selección contra el recesivo muestra
como los loci sujetos a este tipo de selección tienden a ser monomórficos (frecuencias de uno de los
alelos >0,95). La presencia de polimorfismo en este modelo sólo se explica durante el proceso de
sustitución de un alelo por otro, de ahí que sea un polimorfismo transitorio. El "costo" de sustituir
un alelo por otro más adaptado por generación está dado por el lastre o carga genética.
5.2.2 La selección contra el recesivo. Estimación de las generaciones
Si se eliminan todos los recesivos, es decir se hace s = 1, se puede demostrar que:
donde t es el número de generaciones necesarias para pasar de q0 a qt.
Para valores s diferentes de 1 y valores bajos de q0, se puede usar la aproximación:
Ejercicio resuelto 28
Una de cada 500 semillas de cebolla son marrones en una variedad en equilibrio. Si se eliminan
todas las marrones al sembrar.
a-¿En cuántas generaciones se reducirá a la mitad su frecuencia?
Semilla negra es dominante sobre marrón.
q0=
1
= 0,044 ;
500
qt=
1
= 0,03
1000
1 
 1
t 

  9,53  10
 0,03 0,044 
b-¿Cuántas generaciones son necesaria si se eliminan sólo la mitad de las marrones?
t
1  1
1 


  20
0,5  0,03 0,044 
5.2.3 Modelo de selección Codominante
En este caso la aptitud del heterocigota es intermedia entre las aptitudes de los dos homocigotas.
Genética de poblaciones 43
Ejercicio resuelto 29
Sea una población de insectos tratada con un plaguicida, donde el genotipo RR es resistente, rr
sensible y Rr intermedio. Se utiliza una dosis que elimina el total de rr y la mitad de Rr. Si la
población está en equilibrio de Hardy-Weinberg y las sensibles están en una proporción del 25%.
S es igual a 1 y la aptitud para rr es (1-s) = (1-1) =0 y para Rr es (1-0,5s) = 0,5
RR
Rr
rr
Frecuencias antes de
la selección
25
50
25
Aptitud
1
1-0,5
0
Contribución a la
próxima generación
0,25x1=0,25
0,5x0,5=0,25
0
Frecuencias después
de la selección
0,25/0,5=0,5
0,25/0,5=0,5
0/0,5=0
Aptitud media
(Wm)
Lastre
(L)
1-(0,5x0,5)-(0,25x1)=0,5
[(0,25+0,25+0)=0,5]
0,5
q1= 0 + 1/2 x 0,5 = 0,25
Δq = 0,25 – 0,5 = - 0,25
REPRESENTACIÓN GRÁFICA
SELECCIÓN EN CODOMINANCIA S=0,4Q
0,1 0,2
0,3 0,4
0,5
0,6 0,7
0,8
0,9 1
0
-0,01
-0,02
Δq
-0,03
-0,04
-0,05
-0,06
-0,07
q
El avance de la selección en función de la frecuencia muestra como el máximo se logra con
frecuencias intermedias.
Los modos de selección contra el recesivo y codominate sólo pueden generar polimorfismos de
transición. La observación de mariposas con colores oscuros reemplazando los pardos, ejemplifica
el cambio producido por la era industrial. Al modificarse las condiciones de los bosques por el
hollín de las fábricas, se produjo un cambio en las frecuencias de los genes que favorecen el
mimetismo.
La selección prolongada en ese sentido tiende a que un alelo se sustituya por otro, generando
poblaciones monomórficas del alelo favorable.
Genética de poblaciones 44
SELECCIÓN EN CODOMINANCIA. S=0,4
1
0,9
0,8
0,7
0,6
q
0,5
0,4
0,3
0,2
0,1
0
0
4
8
12
16
20
24
28
32
36
generaciones
5.2.4 Modelo de selección de sobredominancia. Selección favoreciendo al
heterocigota
Ejercicio resuelto 30
En una población el alelo R confiere resistencia a una raza de patógeno y el alelo r a otra, de manera
que el heterocigota tiene la máxima aptitud. Si la aptitud de RR es 0,7 y de rr 0,4 y la población
original está formada por una frecuencia de r = 0,1, ¿qué avance de la selección se debe esperar?
Luego s1 de RR es 1-0,7 = 0,3 y s2 de rr = 1-0,4 = 0,6
Frecuencias
antes de la
selección
Aptitud (w)
Contribución
proporcional de
los genotipos a
la población
Frecuencias
después de la
selección
RR
Rr
rr
W medio
0,81
0,18
0,01
1
0,7
0,567
1
0,18
0,4
0,04
1-0,81x0,3+0,01x0,6=0,751
0,755
0,240
0,05
L
0,249
q1 = 0,05 + ½ 0,240 = 0,17 y Δq = 0,17 – 0,1 = 0,07
La selección favoreciendo al heterocigota tiende a aumentar la frecuencia del alelo r, para esas
frecuencias iniciales.
Ejercicio resuelto 31
¿Cómo sería el avance de la población del Ejercicio resuelto anterior si la frecuencia génica original
de r fuera 0,8?
Genética de poblaciones 45
Frecuencias
antes de la
selección
Aptitud
Contribución
proporcional de
los genotipos a
la población
Frecuencias
después de la
selección
RR
0,04
Rr
0,32
Rr
0,64
w medio
1
L
0,7
0,028
1
0,32
0,4
0,256
1-0,04x0,3-0,64x0,6=0,604
0,396
0,046
0,530
0,424
q1 = 0,424 + ½ 0,530 =0,689 y Δq = 0,689 – 0,8 = - 0,111
En este caso la frecuencia de r tiende a disminuir
Ejercicio resuelto 32
¿Cuál es el avance de la selección si la frecuencia inicial de r es 0,33?
RR
Rr
rr
W medio
Frecuencias antes de la selección
0,449
0,442
0,109
1
Aptitud
0,7
1
0,4
Contribución proporcional de los
genotipos a la población
0,314
0,442
0,044
Frecuencias después de la selección
0,3925
0,5525
0,055
0,8
L
0,2
q1 = 0,055 + ½ 0,5525 = 0,331 y Δq = 0,331- 0,33 = 0,01 0
En este caso el avance de la selección es casi nulo.
De la comparación de los tres Ejercicios resueltos de la selección por sobredominancia, puede
extraerse que la frecuencia del alelo r aumenta cuando es menor que 0,33 y disminuye si la
frecuencia original es mayor que ese valor. Cuando alcanza esa frecuencia el avance es nulo y la
población logra un equilibrio dinámico.
Generalizando: Cuando la selección favorece al heterocigota, hay un valor de frecuencias de
equilibrio. Ese valor depende de s1 y s2 de acuerdo a la relación
donde e indica la frecuencia de equilibrio
Ese equilibrio lleva a una población con frecuencias intermedias, es decir a una población
polimórfica. Este polimorfismo, a diferencia del transitorio de la selección contra el recesivo o
semidominante, es un polimorfismo estable. El lastre o carga genética que genera se llama lastre
segregacional y está dado por
Ls = s1 p2 + s2 q2
Genética de poblaciones 46
Ejercicio resuelto 33
Estime las frecuencias génicas y el lastre en el equilibrio, en los Ejercicio resueltos anteriores
qe = 0,3/ (0,3+0,6) = 0,33
pe = 0,6/(0,3+0,6) = 0,67
Le = 0,672 x 0,3 + 0,332 x 0,6 = 0,2
REPRESENTACIÓN GRÁFICA
El gráfico muestra como varía Δq en función de q. Por arriba de q de equilibrio, en este caso 0,4; los
valores son negativos y por debajo positivos. El equilibrio con frecuencias intermedias que resulta
es estable. La selección por sobredominancia es un argumento muy citado para explicar la
existencia de polimorfismo en las poblaciones.
El gráfico muestra cómo las frecuencias génicas convergen a la de equilibrio, partiendo de
frecuencias iniciales de q= 0,99 y 0,01. La frecuencia de equilibrio es independiente de las
iniciales y sólo función de los coeficientes de selección, como puede apreciarse en la función
qe = s1 / (s1 +s2)
Genética de poblaciones 47
Ejemplos:
La mayor incidencia del alelo de la anemia falciforme en zonas donde la malaria es endémica está
explicada por la mayor aptitud del heterocigota frente a dicha enfermedad.
En ratas, una mutación recesiva disminuye la viabilidad por deficiencias en vitamina K, pero en el
heterocigota presenta ventajas con respecto al homocigota normal porque es más resistente a
venenos anticoagulantes como la warfarina.
En vegetales el heterocigota puede presentar resistencia para dos razas de un patógeno. (Cada alelo
confiere resistencia para una raza)
5.2.5 Selección contra el Heterocigota. Equilibrios inestables
Si se deduce un modelo donde el heterocigota es el genotipo de menor aptitud y se representa la
función del avance de la selección, se puede observar un valor de equilibrio inestable para q= 0,5.
Es inestable porque cualquier pequeña modificación de esa condición, por ejemplo por azar, lleva a
la pérdida o fijación del alelo.
SELECCIÓN CONTRA EL HETEROCIGOTA. s=0,4
0,05
0
0,04
0
0,03
0
0,02
0
0,01
Δq 0
0,00
0
-0
0,010
0,020
0,030
0,040
0,050
0,
1
0,
2
0,
3
0,
4
0,
5
0,
6
0,
7
0,
8
0,
9
1
q
5.2.6 Coeficientes de Selección Variable
En los modelos anteriores se ha deducido el destino de los alelos sometidos a una selección
constante. Pero también se pueden formular modelos de selección variables, que conducen a
polimorfismos estables.
-Selección dependiente de la frecuencia: La selección puede incrementar un alelo cuando es raro y
disminuirlo cuando es común. Ejemplos de mimetismo siguen estos patrones.
-Selección dependiente del estado del desarrollo: La selección puede incrementar un alelo en un
estado y disminuirlo en otro. Por ejemplo, un alelo puede incrementar la viabilidad, pero tener un
efecto pleiotrópico negativo en la fertilidad.
El “óptimo intermedio” que se observa en muchos caracteres de poblaciones naturales, puede estar
basado en este tipo de selección. Por ejemplo alelos que aumentan el número de huevos por nidada
en los pájaros, son favorables para el componente adaptativo relacionado con la fertilidad, pero
perjudiciales para el correspondiente a la supervivencia de los pichones.
-Selección dependiente del sexo: La selección puede incrementar un alelo en un sexo y disminuirlo
en el otro. Un plumaje vistoso puede favorecer el apareamiento de los machos, pero el mismo alelo
puede hacer menos precoces a las hembras.
-Selección dependiente de la densidad (selecciones r y k): Alelos que incrementan la reproducción
(genotipos r) son favorecidos en bajas densidades y aquellos alelos que aportan un mayor desarrollo
vegetativo (genotipos k) en altas.
Genética de poblaciones 48
-Selección dependiente de la variabilidad microambiental: un alelo puede ser favorecido en
determinados nichos ecológicos por las condiciones de suelo, humedad o exposición de la luz y no
en otras condiciones cercanas, lo que puede llevar a la formación de ecotipos. Las relaciones
específicas entre los genotipos de los patógenos y los genotipos de los huéspedes en sistemas
naturales, se asimilan a este tipo de selección.
Todas estas alternativas conducen a equilibrios estables y se engloban bajo el término de
selecciones equilibradoras o balancistas.
Conclusiones:
Los modelos de selección contra el recesivo o codominacia:
-conducen a poblaciones monomórficas para esos genes. Durante la sustitución de un alelo por otro
originan polimorfismos transitorios.
-El avance de la selección es máxima cuando las frecuencias son intermedias y mínimo cuando el
alelo es muy común o muy raro.
El modelo de selección por sobredominancia:
-Conduce a equilibrios estables, resultando las poblaciones polimórficas para los genes
involucrados.
-El equilibrio depende de los coeficientes de selección contra los homocigotas.
El modelo de selección en contra del heterocigota:
-Conduce a la fijación de uno de los alelos (y pérdida del otro alelo), y por lo tanto a la condición de
monomorfismo
-Hay una condición de equilibrio (p=q=0,5), pero es inestable
Los modelos de selección variable en función de la frecuencia, del sexo, del estado del desarrollo,
edad, densidad y de diferentes nichos ecológicos dentro de un hábitat, conducen a equilibrios
estables, resultando las poblaciones polimórficas para los genes involucrados.
Selección y Evolución
- La selección natural es el factor evolutivo que conduce a la adaptación. Los modelos muestran que
pueden actuar no sólo "gastando la variabilidad" mediante selecciones normalizadoras o clásicas
tendientes a favorecer la adaptación inmediata, sino también "conservando variabilidad”
(selecciones balancistas) en función de la adaptación mediata.
Selección y Agronomía
- Los modelos visualizan los peligros de aplicar en forma sostenida un mismo plaguicida, al
aumentar la frecuencia del alelo resistente.
- Muestran también como, para caracteres cualitativos dominantes o codominantes, el máximo
avance se logra cuando las frecuencias son intermedias y por lo tanto la escasa ventaja de tratar de
eliminarlos cuando son muy raros.
- La sobredominancia puede ser la causa de la falta de respuesta a la selección artificial de algunos
caracteres.
- La selección r y k indican la necesidad de relacionar las densidades comerciales con las utilizadas
en la recolección, en la producción de semilla y en la selección de nuevos cultivares.
- Las selecciones balancistas indican cómo la selección artificial de algún carácter con ventaja
económica en una etapa, puede impactar negativamente en otra.
- En general todos los modelos de selección, alertan sobre las consecuencias de establecer sistemas
artificiales homogéneos.
Genética de poblaciones 49
6- MIGRACIÓN
En los modelos anteriores se estableció como condición la ausencia de migración. Una población
carente de migración es una población cerrada.
En el modelo para poblaciones no cerradas o abiertas (*), las condiciones impuestas son:
Población suficientemente grande
Apareamiento aleatorio
Ausencia de mutación y selección
Considerando población nativa a la población en estudio y población migrante a la población a la
que pertenecen los individuos que ingresan. Se puede simbolizar:
qm: frecuencia en población migrante
qo: frecuencia en población nativa antes de la migración
q1: frecuencia en población nativa luego de una generación de migración
m: tasa de migración
m = nº de individuos migrantes /(nº de migrantes + nativos)
*El concepto de metapoblación, se usa para indicar un grupo de poblaciones locales que están
conectadas entre sí por procesos de migración
6.1 Una generación de migración
Luego de una generación de migración, la frecuencia génica q1 será la media ponderada de la
correspondiente a los nativos y migrantes
q1 = m x qm + (1 - m) qo = qo + m (qm - qo)
Δq = q1 - qo = m (qm - qo)
Lo que indica que el cambio producido luego de una generación de migración es directamente
proporcional a la tasa de migración y a la diferencia entre las frecuencias génicas de la población
nativa y la migrante.
Ejercicio resuelto 34
Al sembrar maíz se mezclan 10.000 granos de la bolsa A con 1.000 granos de la bolsa B. En la
bolsa A la proporción de granos blancos es del 64 % y en la B del 16 % ¿Qué proporción de
semilla debe esperarse en la descendencia, si se supone que las dos poblaciones estaban en
equilibrio de H y W?
NOTA: grano amarillo es dominante sobre blanco.
Q0 = 0,64 blancos
q0 = (0,64)1/2 = 0,8
Qm = 0,16 blancos
qm = (0,16)1/2 = 0,4
m = 1000/(1000 + 10000) = 0,09
q1 = 0,8 + 0,09 x (0,4 - 0,8) = 0,76
p1 = 1 - q1 = 1 - 0,76 = 0,24
Δq = 0,09 x (0,4 - 0,8) = -0,04
Si el apareamiento es al azar la descendencia será:
Granos amarillos: p12 + 2 p1 q1 = 0,242 + 2 x 0,24 x 0,76 = 0,42
Granos blancos: q12 = 0,762 = 0,58
Genética de poblaciones 50
6.2 Migración Recurrente
La ecuación recurrente puede obtenerse:
En donde:
t = número de generaciones
m = tasa constante de migración
qt y q0 las frecuencias génicas en la generación t y la original
qm la frecuencia de los migrantes
Ejercicio resuelto 35
Si se admite que la población de EEUU blanca ha sido lo suficientemente grande como para que los
cambios en su material genético introducidos de la población negra hayan sido insignificantes, que
las poblaciones nativas negras en África han estado aisladas y que las frecuencias génicas de las
poblaciones negras actuales del este de África (zona de origen de los primeros esclavos), son
similares a las de hace 300 años cuando se inició la introducción de esclavos.
Se puede considerar:
q0: frecuencia en la población negra original.
qm: frecuencia población blanca caucásica, donde son oriundo los americanos
qt: población negra de los EEUU actual, luego de aproximadamente 300 años de las
primeras introducciones de esclavos.
qt: frecuencia estimada en la población negra actual en EEUU = 0,446
qm: frecuencia en la población caucásica = 0,028
qo: frecuencia en la población negra africana = 0,630
Calcule: a) La proporción de genes de origen blanco en las poblaciones negras actuales.
-Considerando el total de la migración
0,446 = 0,63 + m (0,028 - 0,63)
m = 0,3056.
Lo que indica que el 30,56% de los genes de la población negra actual son de origen blanco. Los
datos son coincidentes con otras estimaciones que usan otros sistemas sanguíneos.
6.3 Equilibrio
Si la migración es recurrente se alcanzará un equilibrio entre la población migrante y la nativa.
En el equilibrio: Δq = m (qm - q0) = 0
El equilibrio se logrará para cualquier valor de m cuando q m = qo , es decir cuando las dos
poblaciones tengan la misma constitución.
Generalización: La migración tiende a disminuir las diferencias de las poblaciones vecinas.
-Migración y evolución:
Al ser la migración un factor de homogenización de las poblaciones, disminuye el efecto de la
formación de razas en el proceso de diferenciación. De ahí que sea condición necesaria (pero no
suficiente) para la especiación la aparición de mecanismos que disminuyan o impidan la migración.
Una migración esporádica puede actuar en la población como una fuente de variabilidad.
-Migración y producción agrícola.
La migración es un factor muy importante especialmente en la producción de semilla. En esta
Genética de poblaciones 51
actividad es necesario establecer barreras que impidan el flujo de polen extraño. Estas barreras
pueden ser geográficas, temporales o mecánicas. Las reglamentaciones de la ley de semilla
establecen las distancias mínimas para la producción de semilla de las diferentes especies y en las
categorías.
La producción comercial también puede afectarse por el efecto de xenia (por ejemplo en la
producción maíz dulce la contaminación con polen normal).
6.4 Equilibrio entre migración y selección
Si se analiza la acción conjunta de la migración con la selección y se considera que la migración
tiende a incrementar un alelo (Δq+) y la selección a eliminarlo (Δq-), el balance tiende a que se
alcance un equilibrio cuando se igualan (en valores absolutos) los avances.
Igualando el cambio por migración y por selección contra recesivo, se tiene
En el equilibrio la resultante es nula y no se produce ningún cambio. Ese equilibrio dinámico y
estable puede generar poblaciones polimórficas.
En las prácticas relacionadas con la conservación de biodiversidad, se habla de la necesidad de
contar con corredores ecológicos para favorecer las migraciones entre poblaciones.
Ejercicio resuelto 36
En cultivos maíz de variedades bt (transgénicos resistentes a isoca), se aconseja intercalar franjas de
variedades normales sensibles ¿Qué fundamento avalan esta recomendación?
El uso exclusivo de cultivares resistente puede ejercer una alta presión de selección para la
resistencia. Dejando refugios con cultivares sensibles la migración retarda esa selección. Para ser
eficaz esta estrategia se requiere que la resistencia en el insecto sea recesiva y que el insecto tenga
una etapa migratoria.
En el siguiente gráfico se simula una selección (s=0,9) contra un recesivo, en una población cerrada
(m = 0) y una abierta (m=0,25). Se representa el avance del alelo resistente a partir de una
frecuencia original de 0,01. Puede apreciarse como la selección sola tiende al monomorfismo y
combinada con la migración al polimorfismo.
Genética de poblaciones 52
7- MUTACIÓN
Condiciones impuestas:
La población es suficientemente grande
Apareamiento aleatorio
Ausencia de migración
Ausencia de selección
Presencia de mutación
7.1 Mutación recurrente
-Si el alelo A muta al alelo a, con una tasa μ se puede representar:
µ
Si A ------> a
po
qo
Donde µ = tasa de mutación
po, qo = frecuencias génicas originales
Luego de una generación de mutación se tendrá:
p1 = po - µ.po = po (1 - µ)
Considerando a μ constante, en la segunda generación será:
p2 = p1 (1-µ) = po (1-µ)2
y en la generación t
pt = po (1-µ)t
Ejercicio resuelto 37
a) Calcule el número de generaciones necesarias para producir un cambio de 0,2 a 0,1, con una tasa
igual a 10-5.
0,1 = 0,2 x (1- 10-5)t De donde 0,1/0,2 = 0,99999 t
Aplicando logaritmo
log 0,5 = t log 0,99999
t = log 0,5 / log 0,99999 = 69314,37
b) De acuerdo al resultado obtenido, ¿qué conclusión puede obtenerse con respecto al papel de la
mutación en los cambios evolutivos observados en la naturaleza? (válida si se cumplen las
condiciones del modelo: mutación selectivamente neutra y población suficientemente grande).
Las mutaciones neutras en poblaciones grandes, de acuerdo a las tasas observadas del orden de 10 -5
a 10-6, no afectarían la dinámica de las poblaciones en el orden de los cientos de generaciones. De
acuerdo a estas conclusiones el papel de la mutación en los cambios radica en ser la fuente original
de variación sobre la cual actúan los otros factores (selección y deriva por ejemplo). Los cambios
producidos por su única acción requerirían tiempos excesivamente prolongados, del orden de las
100 a 200 mil generaciones, como puede apreciarse en el gráfico siguiente:
f r e c u e n c i a s
g é n i c a s
Genética de poblaciones 53
C am bio por m utación recurrente ,para una
tasa de 0,00001
1
0 ,9
0 ,8
0 ,7
0 ,6
0 ,5
0 ,4
0 ,3
0 ,2
0 ,1
0
p
q
0
75000
150000
225000
g e n e ra c io n e s
7.2 La mutación y la evolución
Al tratar en este punto el efecto de la mutación en la dinámica de las poblaciones se hace referencia
a su efecto como fuerza o factor del cambio y no su papel como materia prima o fuente inicial de
variabilidad.
Los modelos indican que cuando las poblaciones son suficientemente grandes pero no infinitas, el
papel de la mutación neutral en la dinámica es muy poco representativo, ya que su destino es
perderse (mutación única), o es necesario postular un tiempo excesivamente grande para producir
cambios considerables, de acuerdo al orden de las tasas de mutación conocidas. Diferente es el caso
de que se trate de poblaciones pequeñas, como se verá al tratar la deriva.
7.3 Mutación y agronomía
En la dinámica de las poblaciones artificiales, la mutación, con mayor razón, no es un factor de
cambio por el tiempo de manejo de las mismas, si las tasas se mantienen en los niveles normales (la
multiplicación in vitro puede incrementarlas).
En los casos de conservación del germoplasma a largo plazo, el efecto acumulativo de las mismas
puede tener mayor importancia.
7.4 Selección y Mutación. Equilibrio
Si la mutación tiende a incrementar la frecuencia de un alelo recesivo y la selección tiende a
disminuirlo, habrá un valor de qe donde Δq será igual a 0
Y el lastre o carga en ese equilibrio será igual a la tasa de mutación
Le = s qe2 = μ
Ejercicio resuelto 38
Genética de poblaciones 54
En poblaciones en equilibrio entre la mutación y la selección.
a- Calcule las frecuencias génicas y genotípicas esperadas para una tasa de mutación µ = 10-5
y los valores de s = 0,01; 0,1 y 1.
b- Compare los valores obtenidos y extraiga conclusiones.
a- μ= 105
Coeficiente de selección (s)
0,01
0,1
1
0,03
0,01
0,003
qe
0,001
0,0001
0,00001
qe2
La acción conjunta de la selección y la mutación, explican las frecuencias bajas de los alelos
recesivos deletéreos en las poblaciones naturales (monomorfismos).
8- DERIVA GENÉTICA
Modelo básico:
Apareamiento al azar.
Ausencia de mutación, migración y selección.
Tamaño de población finito.
Generación
0
1
Tamaño de la población
N
N
Frecuencias génicas
q0
Pozo génico

q1


2
-
N
-
q2
-
t
N
qt




Con el recuadro claro se representa el pozo genético en cada generación y con el recuadro oscuro el
subconjunto de gametas que aportan a la generación siguiente.
Con N el tamaño de la población, asumiendo que no hay superposición de generaciones y que dicho
tamaño permanece constante a lo largo de las mismas.
Como el número de progenitores que forman la siguiente generación representa sólo una pequeña
muestra (recuadro oscuro) del total de gametas posibles (recuadro claro), las frecuencias génicas
están sujetas a un cambio, por el error de muestreo. A ese cambio se lo denomina deriva genética.
La deriva genética se produce porque no se cumplen con las probabilidades mendelianas, por ser la
muestra un valor finito.
A diferencia de los cambios producidos por mutación, migración y selección, donde el modelo
contempla la magnitud y dirección del cambio (procesos determinísticos), en la deriva es sólo
predecible la magnitud (en términos de variancia), pero no el sentido (+ ó -), ya que éste fluctúa por
efecto del azar. La teoría del muestreo indica que para una muestra de N individuos (2N gametas),
la distribución en la siguiente generación será la correspondiente a una distribución binomial:
Genética de poblaciones 55
 p0  q0 2 N
Con media q  q0
y variancia Vq 1 =
p0 q0
2N
o expresado en función del cambio:
con media  q =0
y variancia V  q =
p0 q0
2N
Ejercicio resuelto 39
Si las frecuencias originales son p0=q0= 0,5 y el número de individuos reproductores (Ne) es igual a
20 ¿Qué valores de q son los esperados?
Si el número de individuos N=20, el número de alelos será 2N= 40.
Cuando 2 Np ó 2 N q > 15, la distribución binomial se aproxima a la normal, lo que permite calcular
las probabilidad usando las correspondientes a la normal. En este caso: 0,5 x 40 > 15.
Luego aceptamos que la distribución de Δq se aproxima a la normal con media = 0 y variancia =
0,5. 0,5/40= 0,00625.
La desviación estándar será igual a = (0,00625)1/2 = 0,079
Luego por la distribución normal se tendrá:
Δq
0± 0,079
0± 2* 0,079
0± 3* 0,079
intervalo Δq
-0,0079 a 0,0079
-0,0158 a 0,0158
-0,0237 a 0,0237
q±S
0,5±0,0079
0,5±0,0158
0,5±0,0237
Probabilidad
0,66
0,95
0,99
8.1 Fijación o pérdida
Durante el proceso de muestreo los valores fluctúan al azar, hasta que finalmente el alelo se fija (q =
1) o se pierde (q = 0). Una vez alcanzado ese límite, se mantiene en forma permanente (recuerde
que se han excluido la mutación y migración).
Los valores que se representan en el gráfico se han obtenido simulando una población que se ha
multiplicado con 10 individuos (20 alelos) por generación a partir de una población inicial con
frecuencia p = q = 0,5 (en ausencia de selección, mutación y migración y con apareamiento al azar).
Genética de poblaciones 56
FIJACIÓN Y PÈRDIDA POR DERIVA
Las frecuencias génicas varían por efecto del azar, si el proceso continúa indefectiblemente un alelo
se fija y en consecuencia el otro se pierde.
Como las frecuencias originales eran en este caso p=q = 0,5; los dos alelos tenían igual probabilidad
de fijarse o de perderse (si q inicial es de 0,1 la probabilidad de fijarse es de 0,1 y en consecuencia,
la perderse 0,9).
Por efecto del azar del muestreo dos o más subpoblaciones originadas de una misma población
pueden ser diferentes. Si la población original es polimórfica para alelos neutros, en las primeras
generaciones las subpoblaciones también serán polimórficas pero con diferentes frecuencias y luego
de muchas generaciones, las diferencias aumentan al ser monomórficas por la fijación de alelos
diferentes.
Ejercicio resuelto 41
Una población se encuentra subdividida en dos poblaciones con las siguientes frecuencias:
Subpoblación 1
Subpoblación 2
P
0,49
0,01
H
0,42
0,18
Q
0,09
0,81
p
0,70
0,10
q
0,30
0,90
a) Si los alelos son neutros y hay ausencia de migración ¿qué factor evolutivo puede explicar las
diferencias entre subpoblaciones si las dos tienen igual origen?
-Si el número efectivo de cada subpoblación (Ne) es actualmente grande, el efecto de la deriva
dentro de cada subpoblación puede ser mínimo y las diferencias pueden deberse a la deriva en el
origen o fundación de cada subpoblación (efecto fundador).
b) Si el Ne de cada subpoblación es bajo, ¿Qué predicción se puede establecer si las subpoblaciones
no intercambian genes?
Que un alelo se fije y el otro se pierda. Hay una probabilidad de que eso ocurra en un menor
número de generaciones en la segunda subpoblación por su menor variación. La probabilidad de
fijación luego de muchas generaciones es proporcional a su frecuencia (q) y en consecuencia la de
pérdida al complemento (1-q).
Conclusiones
-La deriva es un cambio producido por el número finito de la población.
-El cambio es aleatorio (el alelo puede aumentar o disminuir su frecuencia)
Genética de poblaciones 57
-La magnitud del cambio depende de Ne (tamaño efectivo), a menor tamaño mayor magnitud del
cambio
- El efecto consecutivo de la deriva lleva a que uno de los alelos neutros se fije y el otro en
consecuencia se pierda, por azar.
-Por efecto de la deriva las subpoblaciones o líneas provenientes de la misma población original, al
estar aisladas se van diferenciando
-Se denomina efecto fundador al efecto de la deriva al formarse una nueva población a partir de
pocos individuos de la población original. Por más que el tamaño de la nueva población aumente,
el efecto de la deriva en las primeras generaciones por el efecto fundador (cuello de botella) no se
pierde.
-Se puede reconocer si una población se comporta como una unidad panmíctica o está subdividida,
calculando el índice panmíctico.
8.2 Equilibrio entre factores determinísticos y estocásticos
Sea x el parámetro del factor determinista: tasa de mutación, tasa de migración o coeficiente de
selección.
Si 4.x.Ne es << 1 predomina el efecto del azar de la deriva.
Si 4.x.Ne es >> 1 predomina el efecto del factor determinístico.
Nota: <<: mucho menor;
>>: mucho mayor
Con valores intermedios hay acción conjunta de deriva y de factores determinísticos.
Ejercicio resuelto 40
Si
μ = 10-5 y Ne = 100 ¿Qué tipo de efecto predomina?
4 x 10-5.100 = 4 x 10-3 << 1
efecto de deriva
Si
μ = 10-5 y Ne = 106 ¿Qué tipo de efecto predomina?
4 x 10-5.106 = 4 x 10 >> 1
efecto determinístico.
Ejercicio resuelto 41
Si se reproducen pocos individuos selectos por generación ¿se puede asegurar que se fijarán todos
los alelos favorables?
No necesariamente, porque el azar de la deriva puede hacer que se fijen alelos no deseados, si se
seleccionan pocos individuos por generación.