Enfermedades raras

Enfermedades raras
Compartir experiencias para hacer
frente a las enfermedades raras
Las enfermedades raras, aunque afectan a millones de europeos, son difíciles de diagnosticar,
tratar y estudiar porque la población de pacientes y los expertos en estas enfermedades están
dispersos por toda Europa. Gracias al segundo Programa de Salud de la UE 2008-2013, Europa
está respaldando proyectos de divulgación del conocimiento y experiencias sobre las enfermedades raras.
Las enfermedades raras
afectan a millones de
personas
En los países de la UE, se considera rara cualquier enfermedad
que afecte a menos de cinco de cada 10 000 personas. Estas
enfermedades, incluidos cánceres raros, trastornos metabólicos y otros trastornos genéticos, afectan a entre 27 y
36 millones de personas en la UE. Los pacientes con enfermedades raras pueden tener dificultades para obtener un
diagnóstico exacto y acceder a tratamientos adecuados. Las
enfermedades raras son además difíciles de abordar porque
la población de pacientes es reducida y está dispersa.
Las políticas europeas tienen la capacidad de mejorar la
calidad de vida de los pacientes a partir de un mayor conocimiento de la historia natural de las enfermedades, por parte
de los profesionales sanitarios, y del fomento de la innovación médica en el desarrollo de nuevos tratamientos.
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La UE puede lograr un impacto significativo en este ámbito al
reunir a pacientes y expertos para mejorar la investigación,
el diagnóstico, el tratamiento y el cuidado. La promoción de
la cooperación entre países de la UE, compartiendo conocimientos y creando redes de expertos, proporcionará importantes avances en el conocimiento científico.
Agencia Ejecutiva
de Consumidores,
Salud, Agricultura y
Alimentación
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Valor añadido a través
de
la colaboración
Se han adoptado diversas medidas a nivel europeo destinadas
a mejorar el tratamiento de las enfermedades raras y la calidad
de vida de quienes las padecen. En 2008, la Comisión Europea
adoptó la Comunicación «Las enfermedades raras: un reto para
Europa» en la que se presentaba una estrategia general para
apoyar a los países de la UE en el diagnóstico, el tratamiento y
el cuidado de los ciudadanos de la UE con enfermedades raras.
Esta se centra en mejorar el reconocimiento y la visibilidad de
las enfermedades raras, apoyar las políticas nacionales relativas a las enfermedades raras, como parte de una estrategia
global coherente, y promover la cooperación, la coordinación y
la regulación para las enfermedades raras a nivel europeo.
Asimismo, los gobiernos europeos acordaron una serie de recomendaciones para la adopción de medidas en el ámbito de las
enfermedades raras en una Recomendación del Consejo de 2009
que confirmó la necesidad de elaborar estrategias nacionales. Esta
se centró en la definición, la codificación y el inventario de las enfermedades raras, la investigación, las redes europeas de referencia,
la concentración de experiencia a nivel de la UE, el empoderamiento
de las organizaciones de los pacientes y la sostenibilidad.
Además, en 2011, se puso en marcha el Consorcio Internacional de
Investigación de Enfermedades Raras (International Rare Diseases
Research Consortium - IRDiRC). Esta colaboración internacional, en
la que participan la Comisión Europea, los Institutos Nacionales
de la Salud de los Estados Unidos y diversas agencias financiadoras, reúne a investigadores de todo el mundo en una apuesta por
profundizar en el conocimiento de las enfermedades raras.
La Directiva de la UE de 2011 relativa a los derechos de los pacientes
en la asistencia sanitaria transfronteriza apoya las medidas para
concienciar a los profesionales sanitarios acerca de las herramientas
para el diagnóstico de las enfermedades raras y establece la posibilidad de cómo remitir a los pacientes a otros países de la UE.
Para acelerar la aprobación de nuevos medicamentos huérfanos,
el sistema regulador de los medicamentos en la UE proporciona
incentivos para los productos destinados a tratar, prevenir o diagnosticar las enfermedades raras.
El segundo Programa de Salud de la UE 2008-2013, implementado
por la Agencia Ejecutiva de Consumidores, Salud y Alimentación
(Consumers, Health and Food Executive Agency –CHAFEA), financia
una serie de proyectos y acciones diseñados para mejorar el intercambio de conocimiento y experiencia en este ámbito.
2 | Enfermedades raras
Fases de los planes o estrategias nacionales para las
enfermedades raras en los países de la UE en el primer
trimestre de 2014.
Estados miembros con un plan o estrategia nacionales para las enfermedades
raras
Estados miembros en una fase avanzada
de la elaboración del plan o estrategia nacionales para las enfermedades raras
Otros Estados miembros
Fuente: Informe de ejecución de la Comisión Europea de la Comunicación de
la Comisión «Las enfermedades raras: un reto para Europa», septiembre de
2014 (Italia e Irlanda adoptaron los planes tras la publicación del informe).
Número de socios: 9 de 7 países: DE, ES, FR, IT, PT, FI, UK.
Financiación UE: 2 994 023 €. Duración: 2010-2013.
El Comité de Expertos en Enfermedades Raras de la Unión
Europea (EUCERD), sustituido recientemente por el Grupo de
Expertos en Enfermedades Raras de la Comisión, apoyó a
la Comisión Europea en la formulación y aplicación de las
políticas sobre enfermedades raras. El Comité promueve
Construyendo un nodo
central de información
para las enfermedades
raras
Nombre del proyecto: Desarrollo del portal europeo de
información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos (JA-Orphanet Europe)
Número de socios: 25 de 21 países: BE, CZ, DE, EE, EL,
ES, FR, IT, CY, LV, LT, HU, NL, AT, PL, PT, RO, SK, FI, SE, UK.
Financiación UE: 3 295 857 €. Duración: 2011-2014.
Orphanet es un portal web creado para ofrecer un inventario de
enfermedades raras, una enciclopedia en varios idiomas y un
directorio de servicios especializados. Es una fuente de referencia
Definir la historia
natural de las
enfermedades
raras
Nombre del proyecto: Registro de enfermedades raras de la
UE para el síndrome de Wolfram, el síndrome de Alström y el
síndrome de Bardet Biedl (EURO-WABB)
Número de socios: 10 de 6 países: EE, ES, FR, IT, PL, UK.
Financiación UE: 900 000 €. Duración: 2011-2014.
Este proyecto se centró en crear un registro de la UE de
síndromes diabéticos raros que contuviese datos genéticos, clínicos y de resultados en salud. El registro estableció
la historia natural de estas enfermedades raras, evaluó la
eficacia clínica de su tratamiento y aportó un listado de
La acción conjunta refuerza la visibilidad de las enfermedades raras y la divulgación del conocimiento, además de
contribuir a mejorar el acceso a los servicios. Ha apoyado la
implementación de planes para las enfermedades raras a
nivel nacional y la aplicación de la codificación y clasificación
de las enfermedades raras en las nomenclaturas internacionales; asimismo, ha propuesto un modelo de medidas sostenibles en el ámbito de las enfermedades raras.
Visite www.eucerd.eu/
para todos los ciudadanos,
incluidos los profesionales y
los gestores sanitarios, y los
responsables políticos.
Esta acción conjunta se
centró en mejorar la enciclopedia y el directorio de servicios, así como en implantar
un proceso que garantizase
una gestión rápida de las
traducciones, la recopilación oportuna de los datos
y la validación de las autoridades sanitarias nacionales antes de la publicación. También
hizo que el sitio web fuese más accesible para el usuario.
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enfermedades raras (EUCERD)
intercambios de experiencias, políticas y prácticas relevantes
entre los países de la UE y los distintos agentes interesados.
Visite www.orpha.net
pacientes para incorporarlos a estudios de
intervención.
El registro ofrece la
posibilidad de obtener
un cambio radical en el
volumen y la calidad de
la investigación clínica de
estos síndromes diabéticos raros. Aportará
datos para evaluar la
eficacia clínica del tratamiento de referencia y de las nuevas
intervenciones en un contexto real.
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Construyendo redes de
conocimiento
Nombre del proyecto: Acción Conjunta: trabajando por las
Visite www.euro-wabb.org
Enfermedades raras | 3
ciones debidas a enfermedades metabólicas (E-IMD)
Número de socios: 13 de 10 países: DK, DE, ES, FR, HR,
IT, NL, PL, PT, UK. Financiación UE: 779 746 €. Duración:
2011-2014.
El E-IMD se centró en aportar protocolos de diagnóstico y tratamiento basados en la evidencia y acordados
por consenso para las personas afectadas por acidurias orgánicas raras o trastornos en el ciclo de la urea.
El objetivo general consistía en mejorar el acceso de
Unidos contra los
cánceres
raros
Nombre del proyecto: Red de información sobre cánceres
los pacientes a un diagnóstico y
cuidado rápidos.
El proyecto evaluó las estrategias
de tratamiento y los resultados
actuales en 15 países europeos para
comprender mejor la historia natural
de estas enfermedades raras. Se
creó un registro de pacientes europeos en el que se describía la evolución de la enfermedad, la epidemiología, las estrategias de
diagnóstico y tratamiento, y se proporcionó información a las
autoridades sanitarias nacionales y de la UE.
Visite www.e-imd.org/en/index.phtml
y pacientes. Busca mejorar la pertinencia y la exactitud del
diagnóstico, facilitar el acceso de los pacientes a un tratamiento de calidad, identificar centros de experiencia en
cánceres raros en Europa y estandarizar las prácticas en los
distintos países de la UE.
raros (RARECARENet)
Número de socios: 10 de 8 países: BG, IE, FR, IT, NL, SI, FI,
UK. Financiación UE: 1 000 631 €. Duración: 2012-2015.
La red también fomenta la colaboración internacional sobre
cánceres muy raros y el empoderamiento de los pacientes.
Visite www.rarecarenet.eu
El uso de la e-Salud
(e-Health) en anemias
raras
Nombre del proyecto: Nuevos servicios de e-Salud para
la red de referencia europea de anemias raras (e-ENERCA)
Número de socios: 13 de 7 países: BE, IE, ES, FR, IT, NL, UK.
Financiación UE: 1 163 275 €. Duración: 2013-2016.
El proyecto e-ENERCA se basa en el trabajo realizado por
la Red Europea de Anemias Raras y Congénitas creada en
2002. Pretende dotar a profesionales sanitarios y pacientes
de instrumentos de e-Salud (tecnologías de la comunicación
al servicio de la salud) y armonizar los niveles de acceso a
servicios para las personas con anemias raras en toda Europa.
Más información
Dirección General de Salud y Seguridad Alimentaria de la
Comisión Europea
http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/policy/
index_es.htm
Mediante la creación de tres
plataformas en el sitio web
de ENERCA el grupo pretende
reforzar la creación y el uso de
inventarios europeos, apoyar
a los centros de experiencia,
facilitar la formación médica
continuada y las buenas prácticas, y crear una plataforma
de telemedicina que ofrezca
atención sanitaria y consejo
médico.
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RARECARENet se basa en el trabajo de una red de información sobre cánceres raros formada por oncólogos, médicos
de atención primaria, investigadores, autoridades sanitarias
Visite www.enerca.org
Agencia Ejecutiva de Consumidores, Salud, Agricultura y
Alimentación (Chafea)
ec.europa.eu/chafea/index.html
Base de datos de acciones cofinanciadas bajo los programas
de salud de la UE
ec.europa.eu/chafea/projects/database.html
© Unión Europea, 2014
Reproducción autorizada, con indicación de la fuente bibliográfica.
EB-01-14-765-ES-C (versión impresa)
EB-01-14-765-ES-N (PDF)
978-92-9200-298-5 (versión impresa)
978-92-9200-275-6 (PDF)
10.2818/39254 (versión impresa)
10.2818/35108 (PDF)
© Thinkstock
Mejora del diagnóstico
yNombre
del
cuidado
del proyecto: Registro europeo y en red de intoxica-