CONSENTIMIENTO INFORMADO DE

BIOCÓDICES S.A.
CONSENTIMIENTO INFORMADO
PGS por aCGH o NGS
CONSENTIMIENTO INFORMADO DE “SCREENING” GENÉTICO
PREIMPLANTACIONAL (PGS) UTILIZANDO TÉCNICAS de aCGH o NGS
1. OBJETIVO
El propósito del estudio denominado “Screening” Genético Preimplantacional ("PGS") utilizando “arrays”
de hibridación genómica comparada ("aCGH") o Secuenciación Masiva en Paralelo (Next Generation
Sequencing -“NGS") es aumentar la posibilidad de transferir al útero embriones sin fallas cromosómicas
detectables.
2. INTRODUCCIÓN
En una célula humana, normalmente hay 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas totales.
Cada uno de estos cromosomas tiene un aspecto característico y se le asigna un número o una letra.
Veintitrés (23) cromosomas generalmente provienen de la madre genética y están contenidos en el
óvulo, y otros 23 cromosomas vienen del padre genético y derivan del esperma. Aunque usted o su
pareja y/o la donante de óvulos o el donante de esperma pueden ser individuos genéticamente normales,
un número anormal de cromosomas puede originarse espontáneamente a partir de la maduración del
óvulo, la maduración de los espermatozoides, o durante el proceso de división del embrión antes que se
transfiera al útero. Estas anomalías en el número de cromosomas se llaman aneuploidías. Un ejemplo
común de aneuploidía es un cromosoma extra en el par 13 (síndrome de Patau). Se ha determinado que
muchos embriones humanos fertilizados in vitro pueden contener anormalidades cromosómicas.
3. PROCEDIMIENTO
La técnica de PGS utilizando aCGH o NGS es un procedimiento que consiste en seis etapas
generalmente realizadas por diferentes expertos y laboratorios. Estas son:
3.1. La producción de embriones por fecundación in-vitro (“FIV”).
3.2. La biopsia de embriones, con el fin de extraer y analizar la/s célula/s del/los embrión/es.
3.3. La preparación o entubado de la/s célula/s.
3.4. El transporte de la muestra al laboratorio de BIOCÓDICES.
3.5. El análisis genético de la muestra utilizando tecnología aCGH o NGS.
3.6. Preparación y envío del informe con el recuento cromosómicos de cada embrión.
SÓLO LAS ETAPAS 3.5 Y 3.6 SON RESPONSABILIDAD DE BIOCÓDICES
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3.1. PRODUCCIÓN DE EMBRIONES
Esta etapa consiste en la producción de embriones mediante técnicas de FIV. Esta etapa se realiza en el
Centro de Reproducción Asistida (CRA).
3.2-4. BIOPSIA EMBRIONARIA - PREPARACIÓN Y TRANSPORTE
La obtención de las células se realiza a través de una abertura en la cubierta del embrión y se selecciona
una célula o múltiples células del embrión a través de la aspiración con una pipeta. La biopsia
embrionaria se puede realizar el Día 3 del desarrollo del embrión (biopsia de blastómeras) o el Día 5 ó 6
(biopsia de trofoectodermo). El embrión se mantiene en cultivo y las células que se han extraído del
embrión se lavan, se transfieren a un tubo de ensayo pequeño y se envía a BIOCÓDICES.
Ninguna de estas etapas es realizada por BIOCÓDICES, sin embargo, recomendamos a todos los CRA
la utilización de transportes específicamente habilitados para la movilidad de muestras biológicas tanto
dentro como fuera del país.
3.5. ANÁLISIS
El material genético dentro de las células embrionarias (ADN) se aísla y se utiliza para realizar la técnica
de aCGH o NGS. Ambas pruebas evalúan la cantidad de ADN derivado de cada cromosoma,
estableciendo si existe o no el número correcto de cromosomas. Este análisis destruye la membrana de
las células de modo que no pueden ser devueltas al embrión, ni utilizarse para otros propósitos.
3.6. PREPARACIÓN DEL INFORME
El informe del análisis con los detalles de los resultados genéticos de cada uno de los embriones es
comunicado por BIOCÓDICES al Médico Solicitante del estudio.
4. LIMITACIONES
PGS por NGS. Los estudios preliminares han demostrado que la técnica de NGS es similar en exactitud
a otros métodos validados utilizados clínicamente para realizar PGS en embriones humanos. Sin
embargo, la técnica de NGS es una nueva técnica experimental y, como tal, la precisión exacta y las
posibles limitaciones de la técnica todavía no se han determinado de forma concluyente. La técnica de
NGS se está haceindo más común en la práctica clínica, ya que potencialmente puede ofrecer algunas
ventajas en un futuro próximo, como la detección de anomalías genéticas nuevas, la realización de más
de un tipo de prueba genética en una sola muestra de biopsia y la obtención de una mayor tasa de
precisión que otros métodos disponibles. Sin embargo, existen riesgos desconocidos que no pueden
cuantificarse al utilizar PGS con NGS en este momento.
PGS por aCGH. La confiabilidad de los “arrays de CGH” es de aproximadamente de 95% en día 3 de
desarrollo embrionario y de aproximadamente el 98% en estadio de blastocisto (día 5 ó 6), por lo que
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puede disminuir considerablemente el riesgo de una pareja de tener un embarazo aneuploide pero no
eliminarlo por completo. La técnica de aCGH sin embargo, no puede detectar poliploidías (cuando los
embriones presentan 3 ó más cromosomas en todo su complemento de 23 pares cromosómicos), ni
mosaicismo en baja proporción (cuando existen diferentes líneas celulares con distinta dotación
cromosómica dentro de un mismo embrión), lo que podría llevar a la observación de un resultado normal
en la muestra pero diferente del de otras células del embrión que no fueron analizadas.
5. RIESGOS
5.1. RIESGO EN EL TRANSPORTE
BIOCÓDICES recomienda para sus envios el uso de transportes debidamente habilitados para el manejo
de muestras biológicas, sin embargo el transporte físico del material biológico implica ciertos riesgos
para ese material, y este puede ser dañado o destruido. Estoy de acuerdo en aceptar todos los riesgos
involucrados en el transporte del material. Yo libero a BIOCÓDICES, sus empleados, contratistas,
consultores y agentes autorizados de cualquier y toda responsabilidad por la seguridad y la integridad del
material, antes de la posesión y el control de la muestra biológica por parte de la empresa. Reconozco
que BIOCÓDICES no tiene responsabilidades en cuanto a la seguridad, el embalaje o transferencia de la
muestra. Dado que BIOCÓDICES no procesó el material desde su inicio, no se hace responsable de los
errores que se hayan producido en la identificación de las muestras o el manejo antes de la llegada a su
Laboraorio.
Soy consciente que esto es una liberación de responsabilidad, y lo firmo por mi propia voluntad.
5.4. RIESGO DE ANORMALIDAD EN TODOS LOS EMBRIONES
El examen puede encontrar que ninguno de los embriones son normales, y por lo tanto puede no haber
ningún embrión para transferir. La probabilidad de que esto suceda es influenciada por una variedad de
factores, el más importante de los cuales es generalmente la edad del ovocito.
5.5. RIESGO DE AUSENCIA DE RESULTADOS
Algunos embriones pueden no tener ningún diagnóstico debido a la pérdida de células biopsiadas, o la
mala calidad del ADN (a menudo encontrada en las células dañadas o moribundas). Los embriones sin
diagnóstico pueden ser transferidos al útero pero estos carecen de las ventajas diagnósticas del PGS.
Además, el análisis puede no estar claro para uno o más cromosomas de un embrión. Este embrión
podría ser transferido, pero nuevamente carecería de las ventajas de diagnóstico del PGS.
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5.6. RIESGO DE DIAGNÓSTICO ERRÓNEO
Existe la posibilidad de un diagnóstico erróneo debido a un error de prueba o mosaicismo. El mosaicismo
es cuando hay más de una línea celular cromosómicamente distinta en el mismo embrión. Esto ocurre
por casualidad durante el desarrollo del embrión. Como resultado, es posible que un embrión
cromosómicamente normal pueda ser identificado incorrectamente como un embrión anormal y por lo
tanto no transferido al útero, o que un embrión cromosómicamente anormal es identificado
incorrectamente como un embrión normal, y transferido al útero. La técnica de PGS sólo puede evaluar
el tejido muestreado. La porción restante, no diagnosticada del embrión puede ser diferente
genéticamente. Si las células de la muestra son diferentes que el resto del embrión, se puede producir
un diagnóstico erróneo.
La técnica de PGS no garantiza que, en el caso de embarazo, el feto será normal. La técnica de PGS no
garantiza el nacimiento de un bebé normal o el nacimiento de cualquier bebé en absoluto.
La técnica de PGS no debe considerarse un sustituto de las pruebas prenatales. BIOCÓDICES
recomienda pruebas de diagnóstico prenatal cuando se logra el embarazo. Tanto el diagnóstico prenatal
no invasivo y/o el diagnóstico prenatal invasivo son independientes de la técnica de PGS y pueden
llevarse a cabo. Los riesgos y beneficios de cada método de prueba se deben discutir con el obstetra y el
asesor genético.
5.7. RIESGO DE EMBARAZO MÚLTIPLE
La transferencia de dos o más embriones clasificados como normales por PGS puede aumentar
significativamente el riesgo de embarazo múltiple (gemelos, trillizos, etc.). BIOCÓDICES recomienda
discutir los riesgos de embarazos múltiples con su médico y las ventajas de transferir un solo embrión en
cada intento de embarazo.
5.8. RIESGO DE ABORTO INVOLUNTARIO
No es posible garantizar que un embarazo se producirá con la transferencia de embriones que han sido
seleccionadas cromosómicamente como normales. Sin embargo, si el embrión se implanta el riesgo de
aborto involuntario se reduce significativamente después del PGS; desde 10-40% (dependiendo de la
edad) a 7% después del PGS.
6. POSIBLES BENEFICIOS
Muchos embriones con anomalías cromosómicas son indistinguibles morfológicamente y en su
desarrolllo de los normales cromosómicamente. Así, un embriólogo no puede diferenciar embriones
normales de embriones aneuploides y, sin PGS, es posible transferir embriones aneuploides al útero.
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La técnica de PGS puede determinar si el embrión puede verse potencialmente afectado por una
anomalía cromosómica. Por lo tanto, las probabilidades de concebir un bebé con una anomalía
cromosómica se reducirá después de PGS. Sin embargo, BIOCÓDICES aconseja someterse a pruebas
genéticas prenatales durante el embarazo con el fin de confirmar que el procedimiento fue preciso y que
su bebé es, de hecho, cromosómicamente o genéticamente normal.
Varios estudios han demostrado que la biopsia de Dia 5 junto con el cribado cromosómico integral (como
el que se realiza con la técnica de PGS por aCGH o NGS), mejoran significativamente las tasas de
implantación, las tasas de embarazo y reduce el riesgo de aborto espontáneo.
7. ALTERNATIVAS
La alternativa al PGS es tratar de concebir un embarazo a través de la fertilización in-vitro sin pruebas
genéticas. Alternativas al PGS durante el embarazo incluyen pruebas prenatales para detectar anomalías
(por ejemplo, una muestra de vellosidades coriónicas, amniocentesis, ecografía, o el diagnóstico prenatal
no invasivo). Usted no está obligado a someterse a un PGS incluso si su médico lo recomienda. Usted
puede hacerse pruebas prenatales cuando queda embarazada. Los riesgos, beneficios y alternativas de
esta prueba se debe discutir a fondo con su asesor genético, obstetra o la persona que ordena la prueba.
Aunque estas pruebas pueden servir como alternativas al PGS, la técnica de PGS no es un sustituto de
las pruebas prenatales de rutina.
8. ASESORAMIENTO GENÉTICO
Se recomienda recibir asesoramiento genético con un asesor o genetista clínico antes de iniciar su ciclo
de FIV-PGS.
9- SEGUIMIENTO
Le rogamos que en caso de embarazo nos haga llegar, o autorice para hacerlo al facultativo responsable
de su ciclo de FIV, los resultados del diagnóstico prenatal (si se lo realiza) así como de los datos
relacionados con el seguimiento de su embarazo y del parto. Esta información se mantendrá en estricta
confidencialidad y solamente se utilizará para monitorizar los resultados del programa de PGS.
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10- AUTORIZACIÓN
HABIENDO LEIDO, O HABIENDONOS LEIDO POR COMPLETO ESTE CONSENTIMIENTO, HEMOS
COMPRENDIDO Y QUEDAMOS INFORMADOS:
1- Que el objetivo del PGS es mejorar nuestras posibilidades de obtener un embarazo libre de
anomalías genéticas, pero no ofrece una garantía absoluta de embarazo o de descendencia sin
enfermedades.
2- Que la técnica de PGS por aCGH o NGS tiene beneficios y riesgos, algunos de los cuales pueden ser
desconocidos por el momento.
3- Que el PGS por NGS es una tecnología nueva que traerá más información en el futuro. En
consecuencia, es probable que la notificación de los resultados del informe cambie en el futuro.
4- Que someterse al PGS para aneuploidía no elimina la necesidad de realizar pruebas prenatales
estándar. La necesidad de las pruebas prenatales sigue siendo la misma se realice o no la técnica de
PGS para aneuploidías.
5- Que si tengo preguntas sobre las pruebas prenatales puedo pedir a mi obstetra o puedo solicitar una
derivación a un especialista en genética.
6- Que los procedimientos pueden ser cancelados en cualquier momento antes de su realización, bien
por razones médicas, bien a petición de la interesada, siempre que no suponga daño alguno para los
pacientes o los embriones viables producidos.
7- Que no puedo transferir las muestras de células derivadas desde BIOCÓDICES a otro laboratorio
para realizar la misma u otra técnica genética debido a problemas de protocolo y de responsabilidad.
8- Que hemos comprendido las explicaciones que se nos han facilitado en lenguaje claro y sencillo, y
que el facultativo que nos ha atendido nos ha permitido preguntar sobre el procedimiento del PGS y el
contenido de este consentimiento informado, así como aclarar todas las dudas que hemos tenido en
relación al procedimiento de PGS por aCGH o NGS.
9-Que esta información se nos ha ofrecido con suficiente antelación para poder reflexionar y decidir
libremente, y por todo lo anterior:
DESEO CONTINUAR CON EL PGS DE ANEUPLOIDÍAS UTILIZANDO ACGH O NGS PARA EL
ANÁLISIS DE LAS CÉLULAS BIOPSIADAS EN LA ETAPA DE DESARROLLO DEL EMBRIÓN
PREIMPLANTATORIO DE DÍA 3 O DÍA 5
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11- FIRMAS
El/La Dr./Dra. …………………………………………………………………………………………………………..…
especialista en ……………………………………………………………………………………………………………
del centro ………………………………………………………………………………………………………………….
ha informado a:
Sra. (Nombre y Apellido de la Paciente) ………………………………………………………………….…………………..
de ………… años de edad, DNI Nº…………………………………………………………………………………….
———————————Firma
Sr. (Nombre y Apellido del Paciente) ……………………………………………………..………………………………..…
de ………… años de edad, DNI Nº…………………………………………………………………………….………
———————————Firma
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