Conceptos y Mapas conceptos 08-09

Programa de la asignatura
Se incluye una relación de conceptos ordenados alfabéticamente que el alumno debe
comprender.
También en algunos temas se le pide que creen un mapa de conceptos, relacionando
varios de ellos.
Parte I. Bases moleculares de la herencia. Estructura y función de los genes y de
los cromosomas
Estructura y función del DNA y del RNA. Mutación génica y reparación del DNA
- Conceptos: cadena de DNA líder y cadena de DNA retrasada, caja TATA, código
degenerado, código universal, codón de iniciación, codón de parada, codón sin sentido,
complejo de iniciación, corte y empalme (splicing) alternativo, dedos de zinc, elemento
transponible, factor de transcripción, elementos que actúan en cis y elementos que
actúan en trans, fase abierta de lectura, fenómeno epigenético, fragmentos de Okazaki,
microRNAs, moléculas de RNA nucleares pequeñas (snRNA), mutación de cambio de
fase, mutación sin sentido, origen de replicación, polimorfismo, polimorfismos de
longitud de fragmentos de restricción (RFLP), promotor, proteínas ribosómicas,
repeticiones en tándem de número variable (VNTR), RNA transferente, transcripción,
telomerasa.
- Mapa de conceptos: gen / traducción / transcripción / factores trans / polimerasa de
RNA / mRNA / promotor /proteína / ribosoma / mutación / regulación.
Mitosis y meiosis. Estructura y función del cromosoma eucariótico
- Conceptos: bivalente, cariotipo, centrómero, centrosoma, cinetocoro, citocinesis,
colchicina, complejo sinaptinémico, cromátida, cromátidas hermanas y cromátidas no
hermanas, cromatina, cromosomas homólogos, DNA espaciador, disyunción, fibras del
huso, gameto, histona, locus, microtúbulos, número diploide y número haploide,
quiasma, región organizadora nucleolar (NOR), segregación, sinapsis, tubulina.
Métodos de análisis de enfermedades genéticas
- Conceptos: cebador, centrifugación, cromosoma artificial bacteriano (BAC),
desnaturalización, electroforesis, enzima de restricción, gel de agarosa, luz ultravioleta,
PCR, hibridación in situ, retrotranscripción, RFLP, secuenciación, sonda, temperatura
de fusión.
- Mapa de conceptos: enzima de restricción / sonda / secuenciación / PCR / DNA /
gel de agarosa / portador / probando / digestión /hibridación in situ /RFLP
Parte II. La transmisión de los caracteres hereditarios
Principios básicos de la herencia
- Conceptos: Alelo, alelo dominante y alelo recesivo, alelo silvestre y alelo mutante,
alelos múltiples, autocruzamiento, autosomas y cromosomas sexuales, carácter, carácter
silvestre y carácter mutante, compensación de dosis, corpúsculo de Barr, cruzamiento,
cruzamiento monohíbrido y cruzamiento dihíbrido, fenotipo y genotipo, gen,
heterocigoto y homocigoto, línea pura, locus, portador, probabilidad, probando,
recesivo, segregación, transmisión independiente.
Mapa de conceptos: meiosis / cromosoma / cromátida / segregación igualitaria /
replicación del DNA / autocruzamiento / células sexuales / heterocigoto /proporción 1:1
/ proporción 3:1.
Extensiones y modificaciones de los principios básicos
- Conceptos: codominancia, dominancia incompleta, epistasia, haplosuficiencia y
haploinsuficiencia, herencia influida por el sexo y herencia limitada por el sexo,
interacción alélica e interacción génica.
Mapa de conceptos: meiosis / recombinante / cromátida / segregación independiente /
mitosis / FR del 50%
Recombinación, ligamiento y cartografía cromosómica en eucariotas
- Conceptos: Autofecundación, centimorgan, coeficiente de coincidencia,
cruzamiento de prueba, dihíbrido en cis y dihíbrido en trans, entrecruzamiento,
frecuencia de recombinación, gametos recombinantes y gametos no recombinantes,
intercambio entre cromátidas hermanas, interferencia, logaritmo de las probabilidades
de la puntuación (LOD), mapa físico y mapa genético, quiasma, recombinación,
recombinación mitótica, unidad de mapa genético.
- Mapa de conceptos: dihíbrido / meiosis / tipo silvestre / distribución independiente /
ruta bioquímica / epistasia recesiva / interacción génica /proporciones 9:3:4
Genética de poblaciones humanas y genética del desarrollo
- Conceptos: acervo génico, apareamiento selectivo, consanguinidad, equilibrio
genético, frecuencia alélica, frecuencias esperadas, frecuencias observadas, genética de
poblaciones, migración, población, selección natural, variabilidad genética.
Parte III. Enfermedades genéticas
- Conceptos: Alteraciones cromosómicas constitucionales y no constitucionales,
aneuploidía, clon, disyunción, euploidía, monosomía, mosaicismo, poliploidía, trisomía.
Deleción intersticial y deleción terminal, duplicación, puente dicéntrico, trivalente,
tetravalente.
- Mapa de conceptos: inversión / emparejamiento / translocación / bucle / deficiencia
/ entrecruzamiento / esterilidad / frecuencia de recombinantes / duplicación.
- Conceptos: amplificación génica, apoptosis, ciclina, cromosoma Filadelfia,
desregulación de la expresión génica, genes supresores de tumores, leucemia,
metástasis, mutaciones puntuales, oncogenes, proteínas quinasas, protooncogenes,
sobreexpresión génica.
Mapa de conceptos: reparación del DNA / oncogén / mutaciones de ganancia de
función / apoptosis / ruta de transducción de señales / proliferación celular / gen
supresor de tumores / mecanismos epigenéticos / quinasa de proteínas dependiente de
una ciclina.