la revolución genética

Ciencias para el Mundo Contemporáneo
Olga Pallol
LA REVOLUCIÓN GENÉTICA
El material genético: ADN y ARN
El ADN es una macromolécula, es decir una molécula de gran tamaño. Es una biomolécula que pertenece al
grupo de los ácidos nucleicos, en el que también se encuentra el ARN (ácido ribonucleico). Capaz de
reproducirse, hacer copias idénticas de sí misma (herencia) y que dirige las actividades de la célula
(metabolismo).
La composición del ADN
Los componentes fundamentales del ADN son: la desoxirribosa, el ácido fosfórico y las bases nitrogenadas.



La desoxirribosa (C6H12O6) es un glúcido o azúcar derivado de la ribosa, una molécula sencilla
formada por cinco átomos de carbono, cuya estructura forma pentágonos.
El ácido fosfórico (H3PO4) es un ácido inorgánico, en el cual la unión de los átomos de fósforo (P)
es un enlace de alta energía.
Las bases nitrogenadas son compuestos químicos con carácter básico y muy ricas en nitrógeno. En
la composición del ADN intervienen cuatro bases nitrogenadas: la adenina (A), la guanina(G), la
timina (T) y la citosina (C). Las adenina y la guanina son bases púricas (su estructura es la de un
anillo de purano) grandes; la timina y la citosina son bases pirimidínicas (con estructura de pirimidina)
de menor tamaño.
Las bases nitrogenadas establecen enlaces débiles entre ellas (puentes de hidrógeno) reaccionando,
siempre, la adenina con la timina (A-T) y la guanina con la citosina (G-C).
La composición del ARN
El ARN (Ácido ribonucleico) es el otro tipo de ácido nucleico que se encuentra en las células. Forma
moléculas de menor tamaño, con una composición parecida a la del ADN: un glúcido (ribosa), ácido fosfórico
y bases nitrogenadas. En lugar de timina tiene otra base nitrogenada, el uracilo, pero también tiene adenina,
guanina y citosina. Estos componentes forman nucleótidos que se unen en una cadena de polinucleótidos,
sencilla y corta.
El ARN constituye el material genético de algunos virus, forma los ribosomas, transporta los aminoácidos que
forman las moléculas de proteína y actúa como mensajero del ADN en la mayoría de los organismos
La estructura del ADN
ESTRUCTURA PRIMARIA DEL ADN
Los componentes del ADN se unen entre sí dando lugar a un nucleótido: una desoxirribosa (pentosa), una
base nitrogenada y un fosfato (el ácido fosfórico al perder los hidrógenos).
Los nucleótidos se unen entre sí formando largas cadenas de polinucleótidos a través de un enlace del
fosfato de un nucleótido con la pentosa de otro (es un enlace llamado fosfodiéster). Esta sucesión de los
diferentes nucleótidos forma la estructura primaria del ADN.
Ciencias para el Mundo Contemporáneo
Olga Pallol
ESTRUCTURA SECUNDARIA DEL ADN
Está formada por dos cadenas de polinucleótidos antiparalelas (una en un sentido y la otra en el contrario),
enfrentadas por las bases nitrogenadas, emparejándose siempre una A con una T y una G con una C.
Forman así una doble hélice formada por dos hebras de polinucleótidos complementarias.
ESTRUCTURA TERCIARIA DEL ADN
El ADN no se encuentra sólo en el interior de la célula sino que se une a proteínas, que hacen que las
cadenas se enrollen más y ocupen menor espacio, formando la cromatina. Es la estructura terciaria del ADN.
La función del ADN en los eucariotas
El ADN en los eucariotas es la molécula encargada de almacenar toda la información que permite a una
célula vivir y desarrollar las peculiaridades que la caracterizan. Constituye el libro de instrucciones que
necesita todo ser vivo para ser como es.
El ADN dirige las actividades de la célula sintetizando otro ácido nucleico (el ARN mensajero) que pasa al
citoplasma de la célula y controla allí la construcción de una proteína. Muchas de estas proteínas son
enzimas (del gr. en, dentro de y zyme, fermento), moléculas capaces de regular y activar reacciones
químicas, ordenando un aspecto particular de la química de la célula.
En los organismos eucariotas el ADN se encuentra en el interior del núcleo, protegido por la membrana
nuclear y no sale de allí, salvo en el momento de la reproducción. De esta manera está a salvo de ser
digerido por las propias enzimas celulares.
Los cromosomas
En el momento de la reproducción la cromatina se enrolla en espiral uniéndose a mayor número de proteínas
nucleares, dando lugar a estructuras compactas, los cromosomas (del gr. cromo, color y soma, cuerpo),
caracterizados por su facilidad para teñirse. Estos paquetes de ADN permiten repartir de una manera
equitativa el material genético entre las dos nuevas células hijas que aparecen tras la división celular.
Estructura de un cromosoma
Los cromosomas están formados por una cromátida en la célula en reposo (cuando no se está dividiendo) y
por dos cromátidas en la célula en división. Aparecen constricciones o estrechamientos, de las cuales, el
centrómero es la más importante. En algunos casos pueden aparecer satélites (pequeños abultamientos en
los extremos del cromosoma)
Todas las células, excepto los gametos o células sexuales, poseen un determinado número de cromosomas,
agrupados en parejas de cromosomas homólogos (del gr. homo, igual) que llevan la misma información y una
pareja de cromosomas sexuales o heterocromosomas (del gr. hetero, distinto) que llevan la información
correspondiente a las características sexuales. Las células con esta dotación cromosómica son células
diploides.
Por el contrario, los gametos son células haploides, ya que sólo poseen la mitad de cromosomas. De esta
manera, al unirse en la reproducción sexual reestablecen el número diploide de cromosomas, al aportar cada
gameto uno de los cromosomas que constituyen las parejas cromosómicas.
El número de cromosomas de una especie, n, es constante (salvo errores) y constituye lo que se conoce
como número haploide.
Ciencias para el Mundo Contemporáneo
Olga Pallol
El número diploide (2n) es el número de cromosomas que tienen las células somáticas y corresponde a n
parejas de cromosomas
Los genes
Los genes son las unidades de estudio de la genética. Existen muchas definiciones diferentes que podemos
resumir de la siguiente forma:
o
o
o
o
Un gen es la unidad de herencia en un cromosoma.
Un gen es un fragmento de ADN que lleva información
para un carácter, es decir para una proteína. Es una
secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN, que
desempeña una función específica, como codificar una
enzima.
Los genes se transmiten de padres a hijos, pero se
pueden expresar o no, es decir, dar lugar a proteínas y
por tanto a caracteres fenotípicos (del gr. fenos,
aspecto), como la forma, el color o el tamaño.
Los genes pueden mutar (cambiar).
Un 90 % del material genético de un eucariota es
lo que algunos científicos denominan ADN
basura. En realidad no se trata de genes que
lleven información para un carácter o que se
transcriban en una proteína, sino que son series
repetidas de nucleótidos iguales o copias
múltiples de un mismo gen.
En la actualidad se supone que tiene un papel
regulador importante y permite la interacción
entre diferentes genes.
El Código genético
El ADN es un libro de instrucciones pero ¿cómo se lee? ¿a qué da lugar?. La información que permite a la
célula realizar todas las funciones vitales y desarrollar sus características está almacenada en un código de
cuatro letras (los cuatro tipos de nucleótidos que existen: de adenina, de guanina, de timina y de citosina).
Esta información se traduce en la construcción de una proteína, constituida por combinación de veinte
aminoácidos (componentes monómeros de las proteínas) que forman una larga cadena.
El código que traduce la información del ADN, los nucleótidos, en una proteína, una secuencia de
aminoácidos, es el código genético.
La transcripción: de ADN a ARN
En un organismo eucariota las moléculas de ADN se encuentran en el interior del núcleo celular, mientras
que el aparato fisiológico capaz de sintetizar las proteínas, los ribosomas, se encuentra fuera, en el
citoplasma celular. El primer paso es sintetizar una molécula que lleve la información desde el núcleo hasta
los ribosomas. De esto se encarga el ARN mensajero
(ARNm).
Los ribosomas son los orgánulos celulares)
encargados de sintetizar las proteínas. Para ello
van “leyendo” la información contenida en el
ARNm y uniendo los aminoácidos que darán lugar
a un polipéptido (proteína).
Los ribosomas se pueden encontrar libres en el
citoplasma celular o bien adosados a la cara
externa del retículo endoplasmático rugoso (REr).
Esta molécula de ARNm es una copia de una de las hebras
de un fragmento de ADN y se realiza como una copia
especular, en la que cada nucleótido que la forma tiene una
base nitrogenada complementaria de las que aparecen en el
ADN. Si es Adenina (A) aparecerá uracilo (U); si es Timina
(T), Adenina (A); si es Guanina (G), Citosina (C); y si es
Citosina (C), Guanina (G).
Este ARNm se sintetiza en el núcleo y, al ser moléculas pequeñas, salen del mismo por los poros y a ellas se
unen los ribosomas.
La traducción: de ARN a proteína
Ciencias para el Mundo Contemporáneo
Olga Pallol
Las moléculas de ARNm son “leídas” por los ribosomas dando lugar a la proteína. Ésta se forma por unión de
aminoácidos, cada uno de los cuales está determinado por tres nucleótidos (codón o triplete) de la secuencia
del ARNm. De esta manera la información contenida en el ARNm con una secuencia de nucleótidos se
transforma en una secuencia de aminoácidos que formará la proteína.
Los aminoácidos que formarán parte de una proteína son transportados por moléculas de ARN de pequeño
tamaño, llamadas ARN transferentes (ARNt), que presentan una secuencia de nucleótidos complementaria al
codón o triplete del ARNm. Esta secuencia de tres nucleótidos complementaria se denomina anticodón. De
esta manera, a cada codón corresponde su anticodón complementario
El código genético, que descifra el lenguaje de los ácidos nucleicos, los nucleótidos, en el lenguaje de las
proteínas, los aminoácidos, se descubrió en los años 60 gracias al trabajo de tres equipos de investigadores:
Khorana, Matthaei y Ochoa.
Cada grupo de tres nucleótidos (codones o tripletes) corresponde a alguno de los veinte aminoácidos que
componen las proteínas o bien son señales de inicio o terminación de la proteína.
Las características del código genético son las siguientes:
o
o
o
o
o
Se lee de forma lineal y continua (toda la secuencia de nucleótidos agrupándolos de tres en tres).
Es universal (todos los organismos utilizan este código).
Es un código degenerado: todos los aminoácidos (excepto la metionina (Met) y el triptófano (Trp))
están codificados por más de un triplete.
Cada triplete codifica sólo un aminoácido.
Existe un triplete de iniciación, la metionina, que marca el punto donde hay que empezar a leer, y tres
tripletes de terminación, que marcan el final de la síntesis de la proteína.
Las mutaciones
Las mutaciones son todos aquellos cambios producidos en el ADN
de un organismo, estables (permanecen en el tiempo) y heredables
(se transmiten a las células hijas).
Tipos de mutaciones según el tipo de célula a la que afectan:


Mutaciones somáticas: afectan a células somáticas (del gr.
soma, cuerpo) que forman el cuerpo de los individuos y por
tanto no se transmiten a la siguiente generación. Es el caso
de la aparición de un tumor o de una mancha en la piel.
Mutaciones germinales: afectan a células reproductoras
(gametos), el cambio lo heredarán las generaciones posteriores.
Los agentes mutágenos son todos
aquellos agentes físicos o químicos
capaces de producir una mutación en
el material genético. Son agentes
mutágenos
la
temperatura,
las
radiaciones ultravioletas, los rayos X,
,  y , el gas mostaza, algunos
componentes
del
tabaco,
los
conservantes y aditivos de los
alimentos y otras muchas sustancias.
Tipos de mutaciones según la cantidad de ADN a la que afectan:



Génicas: afectan a una pequeña parte de un gen
Cromosómicas: afectan a uno o varios fragmentos de uno o más cromosomas
Genómicas: alteran el número de cromosomas de la especie
Mutaciones génicas
Son las mutaciones que afectan a un solo gen, alterando la secuencia original de los nucleótidos. También se
las conoce como mutaciones puntuales pues sólo afectan a pocos nucleótidos.
Ciencias para el Mundo Contemporáneo
Olga Pallol
Estas mutaciones pueden tener muy poca importancia pues las proteínas que se forman a partir del gen
afectado pueden ser iguales, o con una diferencia muy pequeña, a las originales. Por otro lado pueden tener
gran importancia en la evolución de los organismos al aparecer variaciones que pueden dar ventajas
adaptativas a los organismos que las posean.
Estas mutaciones se pueden producir por un cambio de una base por otra (sustitución), porque falte una
base nitrogenada (delección), o cuando se añade una nueva base (adicción). En los dos últimos casos
cambia el patrón de lectura y por tanto la proteína a la que dalugar.
Mutaciones cromosómicas
Son las mutaciones que afectan al cromosoma en su conjunto, pudiéndose perder o ganar un fragmento de
éste. Por tanto se pierde información o bien la información es repetitiva. Ambas cosas producen una
alteración.
Las mutaciones cromosómicas pueden ser debidas a las siguientes
causas:




Delección: se pierde un fragmento del cromosoma y por tanto
de información. Cuanto mayor sea el fragmento perdido
mayores serán sus repercusiones en el individuo.
Duplicación: parte del cromosoma está repetida.
Translocación: es el cambio de orden de los nucleótidos, al
romperse el cromosoma y luego unirse los fragmentos de forma
incorrecta.
Inversión: se produce al romperse el cromosoma y volverse a
unir invirtiendo el orden, de manera que un fragmento aparece
en orden contrario.
El síndrome de Lejeune o maullido de
gato es una enfermedad producida por
una delección en el cromosoma 5 de
la especie humana. Causa retraso
mental y físico, con muerte prematura,
y un desarrollo deficiente de las
cuerdas vocales por lo que estas
personas emiten sonidos semejantes
a maullidos de gato.
El síndrome de Filadelfia está causado
por
una
translocación
en
el
cromosoma 22, causando leucemia
mildoide crónica
Mutaciones genómicas
Son mutaciones que afectan al genoma, el conjunto de
cromosomas de una especie, variando su número, con algún
cromosoma de más o de menos o con el doble, triple o más
del número de cromosomas característico.
Las células u organismos que tienen duplicado o triplicado el
número de cromosomas característico de la especie se
denominan poliploides. Es un fenómeno frecuente en los
vegetales y casi todas las variedades de cereales cultivados
son poliploides, lo que hace que las células sean de mayor
tamaño y, por tanto, mayores los granos que se cosechan.
En el caso de que falte o sobre uno o más cromosomas se
produce una aneuploidía. Si falta un cromosoma (2n-1) es
una monosomía, si, por el contrario, hay un cromosoma de
más (2n+1) es una trisomía.
El genoma
Enfermedades
humanas
relacionadas
con
mutaciones genómicas:
 Síndrome de Down: trisomía del cromosoma 21.
Retraso mental, ojos oblícuos, cabeza redondeada y
cara ancha.
 Síndrome de Patau: trisomía del cromosoma 13.
Deficiencias cerebrales y cardiovasculares, labio
leporino, paladar hendido.
 Síndrome de Edwards: trisomía del cromosoma
18. Deficiencia mental, lesiones cardíacas, boca y
nariz pequeña y membrana interdigital.
 Síndrome de Turner: Monosomía del cromosoma
X (sólo uno). Personas de sexo femenino, con
deficiencias mentales, esterilidad y baja estatura.
También llamadas “mujeres niñas”.
 Síndrome de triple X: trisomía del cromosoma X
(XXX). Personas de sexo femenino con órganos
sexuales atrofiados y fertilidad limitada.
 Síndrome de doble Y: trisomía del cromosoma Y
(XYY): personas de sexo masculino, con alta
estatura, agresividad y bajo coeficiente intelectual.
 Síndrome de Klinefelter: uno o más cromosomas X
en exceso (XXY, XXXY...). Personas de sexo
masculino, deficiencias mentales y algunos
caracteres sexuales secundarios femeninos
El genoma es el conjunto de todos los genes que tiene un
organismo y que por tanto son propios y definitorios de la especie a la que pertenece.
Ciencias para el Mundo Contemporáneo
Olga Pallol
El Proyecto Genoma Humano comenzó en 1990 con el objetivo de analizar el material genético humano y
conocer sus características para futuras aplicaciones. Este ambicioso proyecto trataba de describir toda la
secuencia del ADN que se encuentra en nuestras células y realizar mapas genéticos que permitieran la
localización de los genes en los cromosomas.
El objetivo del Proyecto Genoma Humano estaba vinculado a luchar contra las enfermedades hereditarias y
otras ligadas a los genes, como el cáncer.
Un mapa genético presenta la localización de los genes sobre los cromosomas de una forma relativa
(respecto a otros genes o a determinados marcadores del cromosoma). Los mapas físicos muestran la
secuencia de nucleótidos de un cromosoma.
Ingeniería genética y biotecnología
Se denomina ingeniería genética a todas las técnicas aplicadas al estudio y manipulación de los genes,
destinadas a la investigación, la medicina y la producción.
La biotecnología ha posibilitado grandes avances en la agricultura, la ganadería, el tratamiento del medio
ambiente, la producción industrial y energética, las posibilidades terapéuticas, etc.
Existen muchas pequeñas empresas que se dedican a la investigación, siendo Japón, los Estados Unidos de
América y la Unión Europea los líderes en este campo.
Sobre todo se ha producido un gran avance en la biología molecular y, en particular, en el estudio de la
microbiología y la genética.
Técnicas de ingeniería genética y biotecnología
ADN RECOMBINANTE
Es el ADN formado con fragmentos de distinta procedencia. El ADN se fragmenta mediante las enzimas
endonucleasas de restricción, que localizan determinadas secuencias de nucleótidos y rompen la molécula
de ADN por esas zonas, dando lugar a segmentos cuyos extremos son cohesivos y se pueden unir. Este
ADN reconstruido es el ADN recombinante.
AMPLIFICACIÓN DEL ADN
Para realizar una amplificación de ADN o copias del mismo fragmento se realiza una clonación. Puede
realizarse de diferentes formas:
In vivo: el fragmento de ADN que quiere ser copiado se introduce mediante un virus bacteriófago en una
bacteria, que al multiplicarse nos copiará el ADN insertado.
PCR (reacción en cadena de la polimerasa): las polimerasas son enzimas que crean polímeros de ADN
(unen nucleótidos). Se separan las hebras de ADN mediante un aumento de la temperatura y se replican con
las polimerasas. Al enfriarse se unen las nuevas cadenas.
Ciencias para el Mundo Contemporáneo
Olga Pallol
Aplicaciones de la ingeniería genética
Los principales campos de aplicación de la ingeniería genética son la investigación, la sanidad, la mejora
genética, la selección artificial y la obtención de organismos transgénicos.
 LA INVESTIGACIÓN BÁSICA
El conocimiento del material genético, su manifestación y funcionamiento dentro de la célula
LA MEJORA GENÉTICA
LA SELECCIÓN ARTIFICIAL
El ser humano ha realizado desde hace mucho tiempo selección artificial de los organismos vegetales y
animales que resultaban de interés, mediante cruzamientos selectivos. La biotecnología permite en la
actualidad una selección más directiva y concreta de algunas de estas especies.
 SANIDAD:
La obtención de sustancias y medicamentos comienza con el descubrimiento por Flemming de la penicilina
en 1929, obtenida de un hongo. En la actualidad se utilizan muchos otros hongos para obtener antibióticos
industrialmente y mejorar los ya existentes. Se introducen nuevos genes en los hongos originales para
obtener nuevos fármacos.
Otros medicamentos, como la quinina, la codeína y algunos alcaloides, se obtienen del cultivo in vitro de las
plantas que los producen. Mediante la biotecnología se obtiene la insulina, producida por bacterias
transgénicas, a las que se introduce el gen que produce la insulina humana evitando los problemas de
respuesta alérgica. También la hormona del crecimiento humana (GH) se produce de esta forma. Las
vacunas como la de la hepatitis B se obtiene del cultivo del virus causante de la enfermedad dentro de
células vivas
LA OBTENCIÓN DE ORGANISMOS TRANSGÉNICOS
Los organismos transgénicos son aquellos a los que se les ha introducido uno o varios genes extraños a
su genoma. Los animales transgénicos se utilizan para investigación (SIDA), para testar medicamentos, en
investigación de enfermedades neurovegetativas (Alzheimer y encefalopatías).
Se investiga en la introducción de genes en animales que permitan obtener leche semidesnatada
directamente, con lisozima (un antibiótico natural), con caseínas para la industria del queso, el yogur y los
helados, con inmunoglobulinas o con una composición más parecida a la leche humana. También se estudia
la producción de leche para consumo humano de conejos y cerdos, que se reproducen mejor e introduciendo
genes humanos (factores de coagulación de la sangre, proteínas, albúminas...), o la modificación de ovejas
para producir mayor cantidad de lana.
Las plantas transgénicas se utilizan principalmente para la obtención de nuevas variedades en el mercado:
plantas de colores diferentes, con más olor, con más duración, diferentes formas... Otras plantas se utilizan
en alimentación:
o
o
Plantas con resistencia a los insectos fitófagos, los virus, las bacterias y los hongos, como la soja
transgénica.
Plantas en las cuales la maduración de los frutos es más lenta y por tanto son más resistentes en el
mercado, como el tomate.
Ciencias para el Mundo Contemporáneo
o
o
Olga Pallol
Frutos más nutritivos, leguminosas para alimentar el ganado con aminoácidos esenciales.
Plantas que producen lípidos o carbohidratos que se usan en alimentación como estabilizantes o
enzimas.
Enfermedades hereditarias
Las enfermedades hereditarias son aquellas que están escritas en nuestros genes. Las hemos heredado de
nuestros padres por una combinación de las características de cada uno de ellos. Una enfermedad
hereditaria puede no manifestarse y, en caso contrario, ser tratada, pero siempre se transmitirá a nuestros
hijos.
ASPECTOS PREVENTIVOS: EL DIAGNÓSTICO PRENATAL
La forma de prevenir las enfermedades hereditarias se basa en el conocimiento de los genes que las causan
y la manera de evitar su manifestación, así como determinar los individuos que pueden portar dichos genes.
Las nuevas técnicas aplicadas a la biología y la medicina permiten realizar diagnósticos prenatales, es decir,
conocer si el feto tiene o puede sufrir una enfermedad hereditaria incluso antes de ser concebido o de ser
implantado en el útero.
Una de las técnicas más utilizadas en diagnóstico prenatal es la determinación del sexo de los futuros fetos.
Algunas enfermedades van ligadas a los cromosomas sexuales, de manera que sólo la sufren los individuos
masculinos o los femeninos. Se trata de evitar la concepción de un feto del sexo que puede sufrir la
enfermedad. Para ello se realiza una fertilización in vitro utilizando espermatozoides portadores del
cromosoma sexual (X o Y) adecuado. Los óvulos siempre contienen el cromosoma X.
TERAPIA GÉNICA
Esta terapia consiste en modificar los genes anómalos para impedir que se manifiesten o regular su
funcionamiento si la enfermedad se manifiesta. Para ello se introduce en las células afectadas una copia
correcta del gen defectuoso mediante un vector (virus modificado) para obtener células sanas.
La reproducción humana
La biotecnología se aplica en reproducción humana desde hace bastantes años, en principio para tratar de
solucionar problemas de esterilidad pero en la actualidad permite la selección de los embriones fecundados o
de los gametos con fines terapéuticos (evitar enfermedades genéticas hereditarias).
En relación con la asistencia a la reproducción se realiza inseminación artificial, fecundación in vitro y
transferencia de óvulos o embriones donados. La Ley de Reproducción Humana Asistida (2006) regula en
España las técnicas y fines que pueden realizarse en relación a este tema.
Pueden ser varias las causas por las que una pareja no pueda tener hijos. En algunos casos no se producen
células sexuales o éstas son deficientes, en otros casos la fecundación no se produce porque las trompas de
Falopio están obstruidas, en otros el útero está dañado o falta... La reproducción artificial trata de dar una
respuesta médica a cada uno de estos problemas:


Fecundación in vitro: consiste en unir al óvulo y al espermatozoide fuera del cuerpo de la mujer
para luego implantar el embrión ya formado en el útero.
Como la fecundación se realiza en un tubo de ensayo a los niños nacidos por este sistema se les
llama bebés probeta. La primera niña nacida por este método fue Louise Brown en 1978.
Inseminación artificial: consiste en introducir semen procedente de un donante, en las trompas de
la madre.
Ciencias para el Mundo Contemporáneo


Olga Pallol
Donación de óvulos: cuando la mujer no puede producir óvulos se recurre a una mujer donante. El
óvulo se extirpa en el momento de la ovulación y luego se fecunda in vitro con el esperma del padre
para implantarlo en la madre estéril. También se puede donar una célula huevo que luego se
implanta en el útero.
Útero o madre de alquiler: el embrión resultado de una fecundación in vitro de las células sexuales
de los padres es implantado en el útero de otra mujer que presta su cuerpo para que se desarrolle.
La legislación que permite estas técnicas es diferente en cada país y es objeto de grandes polémicas por las
implicaciones éticas que conlleva.
Ingeniería genética en sistemas animales
Siendo muchas los usos de la ingeniería genética en animales, nos vamos a centrar en tres técnicas y sus
aplicaciones: el cultivo y manipulación de células aisladas, la clonación de animales y la creación y
multiplicación de animales transgénicos.
CULTIVO Y MANIPULACIÓN DE CÉLULAS AISLADAS
Las células animales se pueden cultivar in vitro para la obtención de vacunas, de anticuerpos monoclonales o
de líneas de células recombinantes. De este modo se realizan cultivos de piel a partir de queratinocitos y
cultivos de células del sistema hematopoyético (sanguíneas). Estos cultivos se utilizan para terapias de
trasplante y terapia génica.
Las células madre son células no diferenciadas que se multiplican y diferencian en otras células
especializadas. Pueden ser embrionarias (capaces de generar un organismo completo) o somáticas
(procedentes de un individuo adulto y capaces de generar determinadas células especializadas). Las células
madre embrionarias son totipotentes, es decir, capaces de diferenciarse en cualquier tipo de célula.
CLONACIÓN DE ANIMALES
En los animales superiores la totipotencia está restringida a las células embrionarias, de manera que debe
partirse de estas para realizar clonación. Existen varios métodos de clonación:


División de embriones: una vez formado el cigoto comienza su desarrollo embrionario hasta
alcanzar el estadio de varias células o el de mórula. En ese momento (depende de cada especie) se
divide el conjunto de células en varios grupos que prosiguen su desarrollo normal. Todos los
embriones serán genéticamente iguales, es decir, clones.
Transferencia de núcleos: a partir de un embrión se obtienen células embrionarias (con núcleo) que
se fusionan con óvulos a los que previamente se les ha sacado el núcleo. En el caso de la oveja
Dolly el núcleo donante pertenecía a una oveja adulta (procedente de una célula adulta de glándula
mamaria). Este núcleo se fusionó a un óvulo anucleado procedente de otra célula. El embrión
obtenido se implantó en el útero de una tercera oveja. Todas las ovejas tenían caracteres raciales
diferentes que permitían comprobar el éxito del experimento.
CREACIÓN Y MULTIPLICACIÓN DE ANIMALES TRANSGÉNICOS
Los animales transgénicos son aquellos a los cuales se ha insertado en su genoma un gen procedente de
otra especie. Esta operación se realiza cuando en el óvulo recién fecundado, inyectando el ADN en el
pronúcleo masculino que es de mayor tamaño. La eficacia de esta técnica es bastante baja, de manera que
en ratones se obtiene éxito en uno de cada 40 intentos, en ovejas en uno de cada 110, en cabras en uno de
cada 90 y en vacas en uno de cada 1600 casos.
Aplicaciones de la Clonación
Ciencias para el Mundo Contemporáneo
Olga Pallol
Entre las muchas aplicaciones que puede tener la clonación se pueden destacar:





La reproducción de animales de alto coste como pueden ser las yeguas de carreras que, además no
interesa que estén preñadas a lo largo de su vida.
La reproducción de especies en peligro de extinción (en el caso de que no puedan reproducirse in
vitro). Se suele utilizar otra especie para la gestación.
Multiplicación de animales transgénicos (por ejemplo la oveja Polly que lleva en su genoma un gen
que permite la excreción en la leche del factor 9 de coagulación humana).
Crear nuevas especies animales híbridas a partir de la fusión de embriones (quimeras). Son fáciles
de obtener pero el resultado es bastante incontrolable. Si se obtiene un buen resultado, la especie
obtenida se clona. Se han obtenido quimeras de llamas y ovejas, animales híbridos que producen
leche y se defienden mejor del ataque de los coyotes.
Producir órganos a partir de embriones clonados para utilizarlos en trasplantes.
Aplicaciones de los Animales Transgénicos
Existen muchos ejemplos de experimentos para obtener animales transgénicos que incluyen la mejora en
animales destinados a la alimentación humana, a la obtención de medicamentos y a la obtención de órganos
para transplantes. Algunos ejemplos:








Animales de mayor tamaño como ratones con el gen de la hormona de crecimiento de rata, con la
que adquieren mayor tamaño. Este mismo experimento se realizó con cerdos a los que se les
introdujo el gen de la GH humana, pero el resultado obtenido fue un cerdo con carne menos grasa.
En los animales productores de leche se ha conseguido obtener vacas que producen leche con
menor contenido de grasa (un 2%) que además comen menos; aumentar la producción de lisozimas
(antibióticos naturales que no se transmiten a la leche); modificar las caseínas de la leche para
mejorar la industria de quesos, yogures y helados; asemejar la leche a la leche humana (con mayor
lactoferrina para la absorción de hierro).
Se experimenta en otros mamíferos para que su leche sea aprovechable tanto para alimentación
como para que esta leche contenga productos farmacéuticos. Entre estos animales se encuentran
ratones, conejos, ovejas, cabras, cerdos...
Animales que produzcan mayor cantidad de lana y que además esta lana se caiga sola de manera
que se ahorra el proceso de esquilado. Se han obtenido ratones lanudos.
Animales transgénicos para xenotransplantes (actualmente en moratoria).
Animales con mayor resistencia a enfermedades (mastitis e infecciones de peces y pollos en
piscifactorías y granjas avícolas).
Animales para la investigación: realizar test de medicamentos e investigar en enfermedades como el
SIDA, las enfermedades neurovegetativas (Alzheimer, encefalopatías), la esclerosis amilotrófica
lateral y un largo etc.
En otros grupos animales se investiga para modificarlos o tratar de exterminarlos.
¿HUMANOS CLÓNICOS? NO, GRACIAS
La clonación tiene una larga historia que comienza con los primeros intentos a mediados del siglo XX con el
experimento de Briggs y King con Rana pipiens y en 1960 con la obtención de un renacuajos de Xenopus
laevis por Gurdon. En los años 80 se clonan ratones y en 1996, Campbell, Mc Whir, Ritchie y Wilmut
obtienen la oveja Dolly. En 1993, Jerry Hall y Robert Stillman consiguen clonar embriones humanos a partir
de la separación de blastómeros. Estos embriones llegaron a desarrollarse pero eran cromosómicamente
anómalos y en ningún caso hubo transferencia al útero.
Ciencias para el Mundo Contemporáneo
Olga Pallol
En general los experimentos con mamíferos en laboratorio son extrapolables a la investigación humana, las
técnicas son las mismas y no aportan nada nuevo, entonces ¿con qué fin se hacen? ¿es sólo la punta del
iceberg?
Si como decía Severo Ochoa, la ciencia es imparable, podemos interpretar que los científicos no están
dispuestos a parar ante el descubrimiento de lo desconocido, ante la competencia y la publicación de sus
resultados (lo que por otra parte les garantiza las subvenciones necesarias para proseguir su investigación).
Normalmente el hecho científico va por delante de las normas jurídicas que lo regulan y las consideraciones
éticas que lo justifican, pero en el caso de España ya la Ley Palacios (ley 35/1988 sobre Técnicas de
reproducción asistida) prohibía la clonación humana y el código penal (1995) en su artículo 161.2 convierte
en punible la clonación en humanos por razones eugenésicas (y si no las hay ¿podrían clonarse?).
En todo caso, ¿qué razones puede haber para clonar seres humanos? Rozando la ficción (o no tanto), la
clonación podría permitir la perpetuación de uno mismo (esta posibilidad la reflejó Rorvick en su libro “A su
imagen” publicado en 1985), podría permitir a una mujer ser madre de sí misma, permitiría reproducir a un
hijo muerto, se podría utilizar a un clónico para un trasplante de órganos sin ningún tipo de rechazo...
Pero ¿seríamos realmente clónicos?. Los genetistas afirman que n el desarrollo intervienen tanto la genética
como las condiciones ambientales (del medio natural, social y cultural), incluido el ambiente uterino en que se
desarrolla el individuo. De hecho, dos gemelos monocigóticos que comparten la información nuclear,
citoplasmática y el útero son lo más parecido a clones, pero ¿son exactamente iguales? ¿se comportan
igual? ¿la genética cómo influye en la psicología y el comportamiento?
Desde el punto de vista ético se apunta a nuestra individualización, caracterizada porque genéticamente
somos únicos e irrepetibles, y se apela al derecho a nacer sin estar genéticamente programados y por tanto
predestinados. ¿Es libre un ser humano que repite la vida de otro? Nadie nos ha preguntado si queríamos
nacer, pero si nacemos destinados para ser donantes de órganos o para sustituir a nuestro hermano muerto
¿no deberíamos ser libres y poder coger las riendas de nuestro destino en algún momento?