Cromosoma

Antropología Biológica III
Temas Integrados
Prof. Adjunto Dr. Claudio Bravi
Tema 7
Ciclo celular. Cromosomas.
Mitosis y Meiosis. Mutaciones
Ciclo celular
G1
M
S
G2
G = gap o intervalo
S = síntesis o duplicación de ADN
M = Mitosis
G1 + S + G2 = Interfase
Ciclo celular
G1
M
S
G2
G = gap o intervalo
S = síntesis o duplicación de ADN
M = Mitosis
G1 + S + G2 = Interfase
Ciclo celular
G1
M
S
G2
Genoma = un complemento haploide de la
información genética de una especie
Genoma Homo sapiens
- 3.000 x 106 pares de bases ≈ 1 m ADN lineal
- 22 autosomas + par sexual XY
Diámetro celular = 10 micrómetros (1 x 10-5 m)
Cromosoma 1 = 247 Megabases ≈ 9 cm
Cromosoma 21 = 47 Megabases ≈ 2 cm
Diámetro doble hélice de ADN = 2 nm (2 x 10-9 m)
Si el cromosoma 1 midiera 1 mm de diámetro,
su longitud proporcional sería de 20.000 km
2 nm
nanómetros
Diámetro celular = 10 micrómetros (1 x 10-5 m)
Cromosoma 1 = 247 Megabases ≈ 9 cm
Cromosoma 21 = 47 Megabases ≈ 2 cm
Diámetro doble hélice de ADN = 2 nm (2 x 10-9 m)
Si el cromosoma 1 midiera 1 mm de diámetro,
su longitud proporcional sería de 20.000 km
2 nanómetros
Organización estructural de los
cromosomas eucarióticos
Cromatina (ADN + proteínas)
Interfase
plegado y
compactación
Cromosoma
Mitosis/Meiosis
Organización estructural de los
cromosomas eucarióticos
El ADN se asocia con las proteínas histonas para
formar la cromatina.
Las histonas son ricas en aminoácidos con carga
positiva y forman asociaciones estables con el ADN,
que tiene carga negativa.
Hay 5 tipos principales de histonas: H1, H2A, H2B,
H3 y H4.
1er nivel de compactación Dos unidades de cada una de
“collar de cuentas” de 10 nm las histonas H2A, H2B, H3 y
H4 se asocian formando un
octámero de forma discoidal,
alrededor del cual se enrolla
un segmento de 147 pares
de bases de ADN (casi dos
vueltas) formando un
núcleosoma.
Los núcleosomas están
separados entre sí por el
“linker”, otro segmento de ADN
de unos 60 pb, dando a la
cromatina el aspecto de un
collar de cuentas.
cromatina
Organización estructural de los
cromosomas eucarióticos
La histona H1 asegura el anclaje del ADN al octámero
2do nivel de compactación
solenoide de 30 nm
La cromatina se enrolla
en espiral, acomodando
6 núcleosomas por
vuelta.
Las histonas H1 quedan
ubicadas hacia el
centro (no mostradas aquí).
3er nivel de compactación
la fibra de 30 nm forma rulos que se unen
a un armazón de proteínas no-histonas
armazón de proteínas
no-histonas
La arquitectura de los
sucesivos niveles de
compactación no es
bien comprendida,
pero incluye aún
mayor compactación
del armazón protéico
no-histónico
brazo corto
centrómero
brazo largo
Cromosoma
metafásico
telómero
cromátida
• Un cromosoma metafásico son
dos moléculas de ADN lineales
idénticas (=cromátidas) unidas
por el centrómero.
• El centrómero une ambas
cromátidas hermanas, y separa
los brazos de cada una.
Tipos de Cromatina
En la interfase es posible distinguir microscópica y
funcionalmente dos tipos de cromatina:
• la eucromatina posee bajo nivel de compactación y es
transcripcionalmente activa;
• la heterocromatina permanece con alto grado de
compactación y no se transcribe.
– La heterocromatina constitutiva está formada por regiones de
ADN de secuencia muy repetida (centrómeros, telómeros, etc.),
y son constantes en todas las células de una determinada
especie.
– La heterocromatina facultativa son regiones de alta
condensación que puede variar según la etapa del desarrollo, el
tipo celular o tejido del organismo (ej. corpúsculo de Barr)
Conjunto cromosómico de una especie
Cada especie tiene un conjunto cromosómico característico.
conjunto cromosómico = número + morfología + estructura
Morfología
Tamaño
grandes / medianos / pequeños
Posición del centrómero
1- Metacéntricos y sub-metacéntricos
2- Acrocéntricos
3- Telocéntricos
1
2
3
Conjunto cromosómico de una especie
conjunto cromosómico = número + morfolgía + estructura
Estructura
El empleo de técnicas de tinción específicas pone en
evidencia la ultraestructura de los cromosomas
Conjunto cromosómico de una especie
A partir de las tres constantes
cromosómicas se establece
el cariotipo (ordenamiento
sistemático de los cromosomas)
de una especie.
Los cromosomas se ordenan
de a pares, de mayor a menor
tamaño y de acuerdo a la
posición del centrómero.
Homo sapiens
Las gametas son haploides
n = 23; 22 autosomas + 1 cromosoma sexual
Las células somáticas son diploides
2n = 46; 44 autosomas + par sexual
Mitosis vs. Meiosis
Mutaciones
Mutaciones de pequeña escala.
Variaciones en la secuencia del ADN que
involucran uno o unos pocos nucleótidos.
Mutaciones de gran escala o cromosómicas
Cambios en el número o estructura de los
cromosomas. Son observables al microscopio.
Mutaciones de pequeña escala
Sustituciones:
Sustituciones cambio de una base nitrogenada por
otra en una determinada posición. Son provocadas por
agentes químicos o bien son errores en la replicación
Inserciones de uno o más nucleótidos
Deleciones de uno o más nucleótidos
Tanto inserciones como deleciones son frecuentes como
errores de replicación en secuencias repetidas en
tándem
Mutaciones de pequeña escala
Sustituciones: cambio de una base nitrogenada por
otra en una determinada posición. Son provocadas por
agentes químicos o errores en la replicación
Transiciones
Transversiones
Púricas
Púricas
A
G
C
T
Pirimídicas
A
G
C
T
Pirimídicas
Mutaciones de pequeña escala
Las sustituciones que ocurren en una secuencia
codificante de proteínas pueden clasificarse según el
efecto que provoque el codón modificado:
mutaciones silenciosas: sin cambio de aminoácido;
mutaciones con sentido: cambia el aminoácido;
mutaciones sin sentido: se introduce un codón STOP
Inserciones y deleciones en una secuencia codificante de
proteínas pueden provocar el corrimiento del marco de
lectura.
Mutaciones de gran escala o
cromosómicas
Cambios en el número o estructura de los cromosomas.
1- Cambios cromosómicos numéricos
2- Cambios cromosómicos estructurales
Mutaciones de gran escala o cromosómicas
Cambios en el número o estructura de los cromosomas.
1- Cambios cromosómicos numéricos
Cambios euploides: variación del número normal de
conjuntos haploides. Ej.: triploides (3n=69),
tetraploides (4n=92)
Cambios aneuploides: ganacia o pérdida de algún/os
cromosoma/s
monosomía 2n=45
trisomía
2n=47
Mutaciones de gran escala o cromosómicas
Cambios en el número o estructura de los cromosomas.
2- Cambios cromosómicos estructurales
a - Deleciones
b – Duplicaciones
c - Inversiones
d - Translocaciones: intercambios de segmentos entre
cromosomas no homólogos
deleción
duplicación
inversión
traslocación