FICHA DE ASIGNATURA – ESTUDIOS DE MÁSTER – UCM TITULACIÓN CURSO ACADÉMICO MÓDULO MATERIA ASIGNATURA COORDINADOR PROFESORADO (en orden alfabético) MÁSTER EN ANÁLISIS SANITARIOS (0656) 2014-15 2- ESPECIALISTA EN ANÁLISIS SANITARIOS 2.1 – ANÁLISIS MOLECULARES MARCADORES MOLECULARES: DIAGNÓSTICO BIOSANITARIO (603559) DURACIÓN CARÁCTER ANUAL OPTATIVA CÉSAR BENITO JIMÉNEZ CRÉDITOS ECTS Horas presenciales Horas no presenciales 6 45 105 CÉSAR BENITO JIMÉNEZ Dpto. GENÉTICA, FACULTAD DE CC. BIOLÓGICAS, UCM [email protected] 11TU U11T ANA MARGARITA FIGUEIRAS MERINO Dpto. GENÉTICA, FACULTAD DE CC. BIOLÓGICAS, UCM [email protected] 11TU U11T FRANCISCO JAVIER GALLEGO RODRÍGUEZ Dpto. GENÉTICA, FACULTAD DE CC. BIOLÓGICAS, UCM [email protected] 11TU U11T MARIA TERESA GONZÁLEZ JAÉN Dpto. GENÉTICA, FACULTAD DE CC. BIOLÓGICAS, UCM [email protected] 11TU MARIA ROSARIO LINACERO DE LA FUENTE Dpto. GENÉTICA, FACULTAD DE CC. BIOLÓGICAS, UCM [email protected] Tipos de marcadores moleculares de interés biosanitario. Técnicas de análisis. Interpretación. Tipos de herencia. Comparación entre tipos de marcadores. Aplicaciones al diagnóstico molecular. Formación de Grado en Genética y Biología Molecular. Adquisición de los conocimientos y capacidades ad ecuados para la utilización de las técnicas de análisis de los diferentes tipos de marcadores moleculares, su interpretación, tipo de herencia y sus aplicaciones en el diagnóstico biosanitario. Básicas: CB1. Que los/las estudiantes sepan aplicar los conocimientos adquiridos y sean capaces de resolver problemas en entornos nuevos o poco conocidos dentro de contextos más amplios o multidisciplinares relacionados con su área de estudio. CB2. Que los/las estudiantes sean capaces de integrar conocimientos y enfrentarse a la complejidad de formular juicios a partir de una información que, siendo incompleta o limitada, incluya reflexiones sobre las responsabilidades sociales y éticas vinculadas a la aplicación de conocimientos y juicios. CB3. Que los/las estudiantes sepan comunicar sus conclusiones, y los 11TU DESCRIPTOR REQUISITOS OBJETIVOS COMPETENCIAS U11T U11T conocimientos y razones ultimas que las sustentan, a públicos especializados y no especializados de un modo claro y sin ambigüedades. CB4. Que los/las estudiantes posean habilidades de aprendizaje que les permitan seguir estudiando de un modo que habrá de ser en gran medida autodirigido o autónomo. Generales: CG1. Que los/las estudiantes tengan capacidad para el diseño, planificación y realización de análisis sanitarios, en sus vertientes clínica, alimentaria y ambiental. CG2. Que los/las estudiantes sean capaces de comprender e implementar la organización y gestión, tanto científica como administrativa y económica, del laboratorio de análisis sanitarios. CG3. Que los/las estudiantes sean capaces de implementar normas de seguridad biológica y control de residuos sanitarios en el laboratorio de análisis. CG4. Que los/las estudiantes sean capaces de emitir informes analíticos, interpretarlos y emitir juicios críticos sobre ellos. Transversales: CT1. Demostrar razonamiento crítico y autocrítico. CT2. Incorporar a sus conductas los principios éticos que rigen la práctica profesional. CT3. Adquirir conciencia de los riesgos y problemas medioambientales que conlleva su ejercicio profesional CT4. Utilizar las herramientas y los programas informáticos que facilitan el tratamiento de los resultados experimentales. CT5. Elaborar y redactar informes de caracter científico-profesional. CONTENIDOS Específicas: CE9. Utilizar marcadores moleculares para el estudio de la genética de poblaciones y la prevención de trastornos hereditarios. PROGRAMA TEÓRICO 1. Organización del genoma humano. Tipos de secuencias y grado de repetición. Genoma nuclear. Genoma de orgánulos. Cromosoma Y. 2. Tipos de marcadores moleculares de interés biosanitario: RFLPs, AFLPs, RAPDs, SSRs, SNPs, INDELs, derivados del uso de “microarrays”, secuencias, etc. Técnicas de análisis. Tipos de herencia. Comparación entre tipos de marcadores. 3. Tipos de herencia de las enfermedades en humanos. Análisis de genealogías. Enfermedades de herencia monogénica: autosómicas dominantes y recesivas, ligadas al X dominantes y recesivas, ligadas al cromosoma Y. Enfermedades de herencia mitocondrial. Enfermedades con herencia multifactorial. 4. Estructura genética de las poblaciones humanas. Frecuencias génicas y genotípicas. Ley de equilibrio de Hardy-Weinberg. La variabilidad genética en humanos: origen, cuantificación y distribución. Procesos sistemáticos y dispersivos que cambian la estructura genética de las poblaciones. 5. Aplicación de los marcadores moleculares en la identificación humana. 6. El análisis de ligamiento con marcadores moleculares y la construcción de mapas para la identificación de genes de enfermedades. 7. Aplicaciones de los marcadores moleculares al diagnóstico molecular. Diagnóstico de enfermedades genéticas. Diagnóstico preimplantatorio, prenatal y posnatal. Identificación de microorganismos de interés sanitario. Las bases de datos moleculares y el desarrollo de herramientas de análisis. PROGRAMA PRÁCTICO 1. Detección de ligamiento entre un marcador molecular y el gen causante de una enfermedad con herencia monogénica autosómica dominante. 2. Utilización de la comparación de secuencias en el diseño de marcadores para el diagnóstico de enfermedades hereditarias. 3. Extracción de ADN a partir de bulbo piloso, amplificación de un minisatélite e interpretación de los resultados. DISTRIBUCIÓN DE ACTIVIDADES SISTEMA DE EVALUACIÓN BIBLIOGRAFÍA SEMINARIOS Discusión y exposición oral de un trabajo publicado. Exposiciones magistrales: 30 horas Sesiones prácticas: 8 horas Seminarios y conferencias: 4 horas Tutorías y evaluaciones: 3 horas Asistencia de los alumnos y actitud en las clases de teoría y prácticas: 10% 5% Resolución de problemas sobre marcadores moleculares: 5% Asistencia a las conferencias y entrega de un resumen: Discusión de un trabajo publicado sobre la aplicación de marcadores al diagnóstico molecular y exposición oral del 30% mismo: Prueba escrita (examen final de teoría, problemas y prácticas): 50% Attwood, T.K. y Parry-Smith, D.J. 2002. Introducción a la bioinformática. Prentice Hall. Avise, J.C. 2004. Molecular markers, natural history and evolution, 2nd edition. Sinauer Associates, Sunderland, Massachusetts. Elles, R. y Mounthord, R. 2004. Molecular Diagnosis of Genetic Diseases. Methods in molecular medicine, 2nd Edition. Humana Press. Totowa, New Jersey. Stracham, T. y Rea, A. 2010. Human Molecular Genetics, 4th Edition. Garland Science. Taylor & Francis Group.