Profesor: Borja Blanco Vives. Unidad 5. BIOTECNOLOGÍA 1.1. ÁCIDOS NUCLEICOS. -Son biomoléculas orgánicas de importancia fundamental para los seres vivos. - Químicamente están compuestos por: C, H, N, P, O. - Están formados por la unión de subunidades llamadas NUCLEÓTIDOS. -Un azúcar de 5 átomos de C -Una molécula de ácido fosfórico. -Una base nitrogenada. Ácido desoxirribonucleico (ADN) 2 tipos Ácido ribonucleico (ARN) Unidad 5. BIOTECNOLOGÍA ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO (ADN) Es una macromolécula formada por dos largas cadenas o hebras complementarias de nucleótidos con forma de hélice. Su estructura mantiene su estabilidad gracias a las bases nitrogenadas, que están situadas en el centro de la hélice y unidas por enlaces de hidrógeno. El azúcar DESOXIRRIBOSA Las bases nitrogenadas son: - Citosina (C). -Guanina (G). - Adenina (A). - Timina (T). Unidad 5. BIOTECNOLOGÍA Está localizada en el núcleo de la célula y es esencial para la vida, ya que constituye el material genético responsable del funcionamiento y el desarrollo normal de los seres vivos. FUNCIONES: -Almacena la información genética de la célula y, por tanto, del organismo vivo. - Gobierna todas la actividad celular. - Transmite su información de generación en generación DUPLICACIÓN: base de la herencia biológica de los seres vivos. Unidad 5. BIOTECNOLOGÍA ÁCIDO RIBONUCLEICO (ARN) El ARN está formada por una única cadena de nucleótidos. El azúcar es RIBOSA Presenta las mismas bases nitrogenadas que el ADN, menos la Timina (T), que es sustituida por URACILO (U). TIPOS: T U Intervienen en la producción de las proteínas (dirigida por el ADN). 1. ARN mensajero 2. ARN transferente 3. ARN ribosómico (ARNm). (ARNt) (ARNr) Unidad 5. BIOTECNOLOGÍA Unidad 5. BIOTECNOLOGÍA 1.2. CROMOSOMAS Y GENES. ADN, puede llegar hasta un metro en las células humanas. Requiere un extraordinario grado de empaquetamiento, lo que da lugar a diferentes formas. En la célula eucariota este grado de empaquetamiento del ADN en fibras Cuando la célula va a dividirse forma unas estructuras visibles al microscopio CROMATINA CROMOSOMAS Unidad 5. BIOTECNOLOGÍA • CROMATINA: - está presente en el núcleo interfásico. - está formada por ADN y proteínas histonas. • CROMOSOMAS: - están presentes en el núcleo en división. - son estructuras compactas que representan el mayor grado de empaquetamiento de cromatina. En la especie humana las células CROMOSÓMICAS En la especie humana las células REPRODUCTORAS (gametos) Los cromosomas son Los gametos son DIPLOIDES (2n) HAPLOIDES (n). 46 en total (23 parejas) CROMOSOMAS 23 en total (la mitad) CROMOSOMAS Unidad 5. BIOTECNOLOGÍA CROMÁTIDAS HERMANAS: en algunas fases del ciclo celular los cromosomas adoptan forma de bastón divididos en dos subunidades llamadas CARIOTIPO: conjunto de cromosomas de cada especie, ordenados según su tamaño, forma y características. GEN: es un fragmento de ADN que contiene la información necesaria para fabricar una proteína, la cual se traducirá en un determinado carácter del organismo. LOCUS: lugar fijo que ocupa un gen en el filamento de ADN. GENOMA HUMANO: conjunto de genes que hay en cada célula humana. Unidad 5. BIOTECNOLOGÍA 1.3. CODIGO GENÉTICO. Establece las equivalencias entre los nucleótidos que componen los ácidos nucleicos y los aminoácidos Cada 3 nucleótidos AMINOÁCIDO •Información genética contenida en la secuencia de nucleótidos de ADN se conserva gracias a la replicación o duplicación, proceso mediante el cual la molécula de ADN hace copias de sí misma. • La información contenida en el ADN se transmite al ARN en el proceso denominado TRASNCRIPCIÓN • El mensaje contenido en el ARN es utilizado para sintetizar las proteínas TRADUCCIÓN Unidad 5. BIOTECNOLOGÍA REPLICACIÓN O DUPLICACIÓN DEL ADN En los seres pluricelulares, el cigoto formado por la unión de dos células reproductoras o gametos que sufren muchas divisiones para llegar a formar un nuevo individuo. Forma principal de división celular MITOSIS Las células de un organismo se dividen de manera continua y controlada a lo largo de su vida según sus necesidades. Es el proceso mediante el cual una célula se divide en dos células hijas idénticas entre sí e idénticas a la célula madre. -Se consigue el crecimiento del cuerpo. - La reparación de los tejidos. - La renovación de células que mueren continuamente. Unidad 5. BIOTECNOLOGÍA Durante la división se produce La duplicación DUPLICACIÓN SEMICONSERVATIVA Se puede repartir una copia idéntica a cada una de las células hijas. La cadena sirve de molde en la síntesis de la cadena complementaria Se obtienen dos moléculas con estructura de doble hélice que son copias exactas de la molécula original. Unidad 5. BIOTECNOLOGÍA TRANSCRIPCIÓN Es el proceso mediante el cual se transmite la información o mensaje genético contenido en el ADN al ARNm ya que consiste en la formación de una molécula de ARN complementaria de un fragmento de una de las cadenas del ADN. La información que contiene la secuencia de ADN debe pasar a los RIBOSOMAS, donde se fabricarán las proteínas correspondientes. Unidad 5. TRADUCCIÓN BIOTECNOLOGÍA Es el proceso mediante el cual se fabrica una proteína a partir de la información contenida en el ARNm. El ARNm sale al citoplasma celular Los aminoácidos que formarán parte de las proteínas están localizados en el citoplasma y se unen entre sí en un orden determinado por el ARNm. que se une al RIBOSOMA. Para que esto ocurra es necesaria la intervención del ARNt Contiene una secuencia de bases complementaria a la secuencia de bases del ARNm. Una vez unido el ARNm el ribosoma se va desplazando mediante la unión de los ARNt a la secuencia determinada de ARNm De esta manera se van uniendo los aminoácidos que forman la proteína. Unidad 5. BIOTECNOLOGÍA 2. MUTACIONES - Son alteraciones en la información genética de las células. -Se producen espontáneamente en cualquier célula de un ser vivo. - Sus consecuencias pueden ser: -Negativas - Neutrales - Inocuas - Ventajosas - Beneficiosas. La selección natural incrementa la frecuencia de las mutaciones ventajosas, que son fuente de variabilidad genética contribuyen a la diversidad de los organismos y a la evolución de las especies. Si las mutaciones se producen en las células formadoras de gametos, los descendientes las heredan. La frecuencia de las mutaciones es muy baja, pero puede incrementarse debido a Unidad 5. BIOTECNOLOGÍA La acción de agentes mutagénicos, que pueden ser: Rayos X Alquitrán del tabaco. MUTACIONES GÉNICAS Afectan a la secuencia de los nucleótidos del ADN, como consecuencia de errores en el proceso de DUPLICACIÓN. Fibrosis quística Unidad 5. BIOTECNOLOGÍA MUTACIONES CROMOSÓMICAS - Afectan al número o a la estructura de los cromosomas. - Generalmente se deben a errores en los procesos de la meiosis - Cuando afectan al conjunto de la dotación cromosómica GENÓMICAS Trisomía del par 21. Unidad 5. BIOTECNOLOGÍA 3. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA. Biotecnología: conjunto de técnicas o procesos que utilizan organismos vivos o sustancias derivadas de ellos para fabricar alimentos, fármacos u otras sustancias de utilidad para las personas, industrias o medio ambiente. Ingeniería genética: es el conjunto de técnicas que permite modificar el genoma de un organismo, añadiendo, eliminando, o cambiando algunos de sus genes, con lo que se alteran determinadas características de este. Unidad 5. BIOTECNOLOGÍA 3.1 TÉCNICAS DE INGENIERÍA GENÉTICA: - Enzimas de restricción: sustancias capaces de romper la molécula de ADN y separar sus genes, y puede incluso volver a unirlos. - ADN recombinante: es aquel que se ha formado al intercalarse un fragmente de un ADN en otro ADN. Con esta técnica fue posible transferir genes de unas células a otras. MANIPULACIÓN GENÉTICA. Mediante estos procedimientos se pueden conseguir organismos recombinantes o seres transgénicos. Unidad 5. BIOTECNOLOGÍA 3.2. CLONACIÓN Es la acción de producir una entidad biológica idéntica a otra a partir de una preexistente. En ámbitos científicos este término se usa principalmente para la reproducción idéntica de moléculas hereditarias. Unidad 5. BIOTECNOLOGÍA TIPOS: Según el material clonado: 1. CLONACIÓN MOLECULAR: proceso de aislar un fragmento de ADN gracias al trabajo de un organismo normalmente una bacteria, en la que se introduce. integrarlo en un plásmido y obtener múltiples copias de él De esta forma, se produce insulina idéntica a la humana. Unidad 5. BIOTECNOLOGÍA 2. CLONACIÓN CELULAR: en ella se utilizan células troncales embrionarias capaces de formar células diferenciadas que pueden originar tejidos u órganos debido a que son totipotentes. Se obtiene así células compatibles con el adulto que podrían dar distintos tipos celulares y formar o recomponer tejidos o, incluso, órganos. Las que se constituyen en embrión desde su estado de cigoto hasta el de blastocito. Unidad 5. BIOTECNOLOGÍA 3. CLONACIÓN DE ORGANISMOS: la técnica que se usa es la de la transferencia nuclear y se realiza así: • Se obtiene un óvulo de una hembra donante y se le extrae su material genético. • Se toma una célula somática del organismo que se va a clonar. • Finalmente se fusiona la célula somática con el óvulo sin ADN. • Mediante estimulación, se induce a desarrollar un embrión que formará un individuo idéntico al original. Unidad 5. BIOTECNOLOGÍA 3.3 REACCIÓN EN CADENA DE LA POLIMERASA (PCR) Es un procedimiento que permite producir in vitro grandes cantidades de un fragmento de ADN mediante la amplificación selectiva de cualquier tramo de ácido nucleico. Se deben conocer las secuencias que lo flanquean (Primer o cebador), aunque se disponga de escasa cantidad de partida de la muestra, o aunque esté muy degradada. El proceso de copiado realizado en un aparato denominado TERMOCICLADOR, utiliza los fragmentos de ADN que se desean copias. Unidad 5. BIOTECNOLOGÍA Los FRAGMENTOS DE ADN que se quiere amplificar. Pequeños fragmentos de ADN CEBADORES. Una enzima termorresistente ADN POLIMERASA. DESOXIRRIBONUCLEÓTIDOS. -Esta técnica se basa en a propiedad natural de las enzimas ADN polimerasa, capaces de repicar hebras de ADN. -Ciclos de altas y bajas temperaturas alternadas, para separar las hebras de ADN recién formadas entre sí tras cada fase de replicación. - Vuelvan a unirse a las polimerasas para que vuelvan a replicarlas. ¿Qué se necesita? Unidad 5. BIOTECNOLOGÍA 3.4 LA HUELLA GENÉTICA Y EL PERFIL GENÉTICO. Es la huella dactilar del ADN. Es una técnica que permite identificar y diferenciar individuos gracias a las peculiaridades individuales y propias de su ADN. La base de la huella genética está en los MARCADORES GENÉTICOS Localizados en la molécula de ADN Microsatélites Secuencias de nucleótidos que se repiten en la molécula de ADN de forma distinta en cada persona. Unidad 5. BIOTECNOLOGÍA Esta técnica consiste en: - Cortar en fragmentos el ADN mediante ENZIMAS DE RESTRICCIÓN. - Los fragmentos de ADN se colocan sobre una placa de gelatina, donde sufren un proceso de ELECTROFORESIS - Que las separa según su tamaño (según el numero de pares de bases), en tiras a lo largo de la placa. - Con rayos X se revela el soporte y se localizan los fragmentos de ADN de la muestra inicial y se consigue un patrón único para cada individuo, que sirve de base para comparaciones. Unidad 5. BIOTECNOLOGÍA 5. INGENIERÍA GENÉTICA EN LA AGRICULTURA Y LA GANADERÍA. APLICACIONES EN LA AGRICULTURA. • Producción de toxinas que las hacen resistentes y así no se aplican plaguicidas ni herbicidas. • Desarrollo lento de los frutos. • Producción de sustancias de interés farmacéutico. Unidad 5. BIOTECNOLOGÍA APLICACIONES EN LA GANADERÍA. Es más compleja que en plantas. La introducción de genes se realiza mediante microinyección en el óvulo receptor fecundado Todas las células del futuro animal contendrán ese gen. ANIMAL TRANSGÉNICO • Mejora la producción animal, aumentando la masa corporal, con menos grasa o se hace más musculosa y por tanto más resistente a enfermedades. • Vacas que producen leche con proteínas humanas. • Ratones transgénicos para estudiar el cáncer. • Se reproducen especies en extinción. Unidad 5. BIOTECNOLOGÍA 6. INGENIERÍA GENÉTICA EN LA SALUD HUMANA. Las enfermedades relacionadas con la alteración del material genético pueden ser: -GENÉTICAS: - producidas por alteraciones del material genético. - no tienen porque haberse recibido de los progenitores, como los tumores, que pueden desencadenarse por factores ambientales. -HEREDITARIAS: -Son enfermedades que se transmiten de una generación a la siguiente. -Pueden o no manifestarse a los descendientes a lo largo de su vida. -CONGÉNITAS: se adquieren durante el desarrollo embrionario o durante el parto. Pueden ser consecuencia de un defecto hereditario o de problemas ambientales. Unidad 5. BIOTECNOLOGÍA 6.1 TIPOS DE ENFERMEDADES GENÉTICAS. Se distinguen 2 grandes grupos en función de la manera en la que se heredan: 1. HERENCIA LIGADA AL SEXO: se da cuando las alteraciones genéticas se encuentran en los cromosomas sexuales (X e Y). 2. HERENCIA NO LIGADA AL SEXO: las alteraciones genéticas se encuentran en los cromosomas no sexuales. • Monogénicas o Mendelianas: dependen de un solo gen. • Poligénicas: depende de varios genes. En ellas el ambiente en el que se desarrolla el individuo tiene importancia. Unidad 5. BIOTECNOLOGÍA 6.2 DIAGNÓSTICO Y PREVENCIÓN DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS. TIPOS: 1. Prevención PRIMARIA: - Se realiza antes de la concepción. - Se realiza mediante el CONSEJO GENÉTICO En las que el individuo desea tener descendencia, pero tiene un cierto riesgo de transmitir enfermedades, recibe información sobre sus posibilidades y sus opciones de cara a minimizar los riesgos Unidad 5. BIOTECNOLOGÍA 2. Prevención SECUNDARIA: -Se realiza después de la fecundación mediante el diagnostico precoz de enfermedades genéticas. - Se emplean técnicas como amniocentesis, que consiste en extraer células de la cavidad amniótica de la embarazada, cultivarlas hasta obtener un número suficiente y analizar su material genético en busca de posibles soluciones. - El diagnóstico genético preimplantacional consiste en analizar células de cigotos obtenidas por fecundación in vitro antes de ser transferidos al útero, con el fin de analizar su material hereditario y seleccionar el más idóneo antes de su implantación. Unidad 5. BIOTECNOLOGÍA 6.3. TERAPIA GÉNICA -Proceso por el cual los genes defectuosos productores de enfermedades son sustituidos por genes normales o sanos, con lo que los efectos patológicos producidos por su déficit desaparecen. - Se puede realizar en: 1. TERAPIA DE CÉLULAS SOMÁTICAS. Se rectifican exclusivamente las células somáticas defectuosas, por lo que no se transmiten a la descendencia. 2. TERAPIAS DE CÉLULAS GERMINALES. Su acción alcanza a sus descendientes. Prohibida por las leyes a causa de los problemas de tipo ético. Para introducir el transgen en las células del organismo deficitario pueden emplearse 2 métodos: 1. Métodos directos: se distinguen sistemas QUIMICOS y FISICOS. 2. Métodos indirectos: son aquellos en los que se usa un mediador que transporta el transgen. Unidad 5. BIOTECNOLOGÍA 6.4. APLICACIONES A LA MEDICINA REPRODUCTIVA. La terapia génica trata de solucionar determinados problemas de infertilidad y esterilidad que presentan muchas parejas. Con este fin se usan las técnicas de reproducción asistida, que sustituyen por medio de una manipulación ginecológica. TÉCNICAS DE REPRODUCCIÓN: 1. Inseminación artificial: consiste en la inyección de espermatozoides en el aparato reproductor femenino para facilitar la fertilización. Unidad 5. BIOTECNOLOGÍA 2. Fertilización in vitro: Consiste en extraer óvulos de la mujer por medio de unas aspiración por medio de la vagina y su fertilización en el laboratorio. 3. Transferencia intratubárica de gametos: los óvulos y los espermatozoides se sitúan directamente por medio de laparoscopia en una de las Trompas de Falopio de la mujer. La fecundación ocurre de manera natural en las trompas. Unidad 5. BIOTECNOLOGÍA 6.5. USO DE CÉLULAS MADRES. Célula madre: - tipo de células indiferenciadas que tienen la capacidad de reproducirse por división celular indefinidamente sin perder sus propiedades - son capaces de producir células especializadas propias de los distintos tejidos del cuerpo. Las células madres embrionarias se extraen de un embrión Si se extraen de tejidos adultos, son células madres adultas, que suelen ser muy especializadas, pues solo se pueden diferenciar en un tipo de tejido. Muy escasas y difíciles de aislar. Unidad 5. BIOTECNOLOGÍA APLICACIONES: - Reconstrucción de órganos deteriorados. - Pueden utilizarse para producción de medicamentos. - Empleados para la curación de enfermedades, como malformaciones celulares o destrucción de tejidos. ¿De donde se obtienen? - Cordón umbilical. - Dientes de leche. - Sangre menstrual. - Médula ósea. Unidad 5. BIOTECNOLOGÍA 6.6. PRODUCCIÓN DE FÁRMACOS. Destaca la elaboración de productos farmacéuticos: 1. ANTICUERPOS MONOCLONALES: Son proteínas capaces de reconocer sustancias extrañas en la sangre y en los tejidos humanos. 2. HORMONAS: Elaboración de sustancias humanas que se obtienen mediante técnicas de ingeniería genética. 3. VACUNAS: Se trata de que sea el propio organismo el que controle la respuesta inmunológica contra los patógenos. Constituye un método de inmunización activo.