monografia - Repositorio Institucional de la Universidad Veracruzana

UNIVERSIDAD VERACRUZANA
FACULTAD DE ENFERMERIA
AVANCES TERAPEUTICOS EN NIÑOS CON
SINDROME DE DOWN
MONOGRAFIA
QUE PARA OBTENER EL TITULO DE
LICENCIADO EN ENFERMERIA
PRESENTA
LIDIA MALU DIAZ VASQUEZ
DIRECTORA DE TESIS
L.E. MARIA EUGENIA ESPEJO AGOSTA
Xalapa - Equez., Ver.
JUNIO 20®4
A Dios:
Creador del universo y dueño de mi vida que me permitió nacer y llenarme de
bendiciones como tú solamente lo sabes hacer.
A MIS PADRES:
Sr. Mario Díaz López
Sra. Margarita Vásquez de Díaz.
Porque me proporcionaron su apoyo total y su fe en mi de que podría terminar. Por
brindarme un hogar cálido y enseñarme que la perseverancia y el esfuerzo son el camino
para lograr objetivos.
A MIS HERMANOS GUSTAVO, ANDREA» HARIEULA» HflARLET:
Como símbolo de admiración, respeto y cariño.
A KMASESORA:
Por su generosidad al brindarme la oportunidad de recurrir a su capacidad y
experiencia científica en un marco de confianza, afecto y amistad, fundamentales para la
concreción de este trabajo. Así como todo su apoyo incondicional y depositar su confianza
en mí. Admiro su calidad humana.
A RICARDO:
Por enseñarme que no hay limites, que lo que me proponga lo puedo lograr y que
solo depende de mi. Gracias por su sincera amistad, por el gran impulso y ayuda que me
brindo.
AL H. JURADO:
LIC. ENF. MA. EUGENIA ESPEJO ACOSTA.
LIC. ENF. HORTENCIA TAPIA HERNANDEZ.
LIC. ENF. ANDREA RAQUEL RUIZ HERNANDEZ
Que sabrán evaluar mis aciertos y errores justa y sabiamente, apelando a su
benevolencia para con mi trabajo, que quizás encuentren muestras de mi inexperiencia
plasmadas en el, pero no falta de honradez.
h MIS MAESTROS:
Por el profundo surco donde germinaran las semillas sembradas en nuestra relación
maestro-alumno, y el cúmulo de riquezas espirituales que me brindaron con su
experiencia docente y sus indiscutibles cualidades humanas.
ÍNDICE
Introducción
Justificación
Objetivos
Capitulo I Aspectos generales........................ .........................................................
1.1 Definición de Síndrome de Down....................................................
1.2.1. Antecedentes Históricos.................. ..................... .............
1.2.1. Características morfológicas y funcionales de lacélula
1.2.1.1. División Celular y Reproducción Humana
.....
1.3. Clasificación de síndrome de Down......................
1.3.1 Síndrome De Down Mosaico
...
1.3.1.1 Mosaicismo Celular...
.......................
1.3.12. Mosaicismo Histológico
.....
1.3.1.3. Quimerismo....................................
3
3
3
6
7
13
14
17
17
17
Capitulo U Historia natural de la Enfermedad...................................
2.1 Características............
2.1.1. Físicas..................
2.1.2. Emocionales.............................................
2.2. Diagnostico, Pronóstico Y Tratamiento .............
19
20
20
20
21
Capitulo III Papel de enfermería.............................................
3.1 Educación Y Asesoría
................................
3.3Terapia Física
.......
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25
30
Capitulo IV Enfermería y avances en la atención de la persona Down
4.1 Atención Temprana...................
4.2 Salud...............................................................
4.3 Educación...................
4.4. Empleo
......
4.4 Integración Social Y Vida Autónoma.
..........
4.5 Programa Transversales..
.......
............
34
46
49
52
58
62
65
Conclusiones y seguimiento...................
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Bibliografía
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INTRODUCCION
La investigación contenida en este trabajo ha sido seleccionada, para ser una fuente
de información completa y valiosa; para el estudiante de Enfermería, así como también para
todos aquellos profesionistas del área de la salud interesados en el Síndrome de Down.
A veces los descubrimientos científicos requieren de lenguaje científico para describirlos,
pero no serla posible narrar la historia del síndrome de Down sin hacer una referencia acerca
de su explicación biológica.
Cuando la medicina ha hecho todo lo que puede, la educación es la única terapia; no hace
tanto tiempo cuando aún se pensaba que poco se podía hacer por tos retrasados mentales,
más allá de brindarles cuidado y protección. La idea de que pudiera educarse a estos niños
parecía una fantasía de unos cuantos idealistas que en verdad no tenían los pies firmemente
plantados en la tierra.
Los niños con síndrome de Down crecen pero siguen necesitando apoyo y cuidado, nuestra
misión será crear y desarrollar un clima que les permita lograr su potencial pleno como
personas con posibilidades, por tal motivo debemos alentar a padres y profesionales a hacer
florecer lo mejor que tienen los que padecen síndrome de Down; compartir sus experiencias
y ayudarse mutuamente a adoptar un enfoque positivo para la solución de problemas.
Este trabajo consta de cuatro capítulos, cada uno de los cuales contiene generalidades sobre
el tema así como también fotografías. Cabe hacer notar que con el contenido de este trabajo
no se espera llenar todas las necesidades, sino solo dar una visión general de los avances
terapéuticos haciendo énfasis en las que son de utilidad para el área de Enfermería.
JUSTIFICACION
Durante mi formación como estudiante de enfermería, al conocer a los niños con
síndrome de Down y observar el medio que los rodea; que a pesar de existir instituciones e
información sobre este síndrome, aun existe cierto rechazo hacia estas personas.
Es aquí cuando siento la necesidad de contar con un pequeño compendio que permita
concientizar a las familias que tienen un miembro con síndrome de Down, a lectores y
profesionistas del área de la salud a tener un mejor entendimiento de esta alteración genética
y fas causas principales que lo ocasionan.
Informar de los importantes avances en el cuidado medico que han dado una mejor salud
física y dar un enfoque positivo para la solución de problemas; haciendo florecer lo mejor que
tienen los que padecen este síndrome y así brindarles mejor atención y calidad de vida.
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OBJETIVOS
❖ Estudiar y conocer estas anomalías propias y singulares del síndrome de Down,
podremos determinar los métodos terapéuticos, las pautas de intervención, los
recursos didácticos; teniendo en cuenta las potencialidades y las limitaciones que son
especificas del síndrome.
❖ Trabajar por la calidad de vida de la persona con síndrome de Down; entendiendo
como tal:
•/ Que tenga cubiertas sus necesidades y expectativas.
s Que desarrolle todas sus potencialidades.
s Que disfrute de todos sus derechos.
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CAPITULO I
ASPECTOS GENERALES
1.1- DEFINICION SINDROME DOWN.
Trastorno congènito caracterizado por distintos grados de retraso mental y defectos
múltiples. Es la anomalía cromosómica mas frecuente que determina un síndrome
generalizado. Se debe a la existencia de un cromosoma 21 adicional en el grupo G o, en
un pequeño porcentaje de casos, a la traslocación de los cromosomas 14 ó 15 en el
grupo D y los cromosomas 21 ó 22.
Denominado también idiocia mongoloide; mongolismo; trisomia G, síndrome de la
trisomia 21.
Afecta aproximadamente a uno de cada 600-650 nacidos vivos y se asocia con edad
materna avanzada, particularmente superior a tos 35 años. Su incidencia alcanza 1/80 en
los hijos de mujeres de más de 40 años. En ios casos producidos por traslocación, que es
una aberración genética hereditaria mas que una aberración cromosómica producida por
la falta de disyunción durante la división celular, la incidencia no guarda relación con la
edad materna y el riesgo es bajo; aproximadamente 1/5 si la madre es la portadora y 1/20
si lo es el padre. Estos pacientes tienen menos defectos físicos y retraso mental mas leve
dependiendo del grado de mosaicismo.
1.2-ANTECEDENTES HISTORICOS,
Lo poco que se sabe acerca de la actitud de los griegos hacia los minusválidos no
los deja muy bien parados. Los atenienses, como los espartanos, abandonaban a los
niños minusválidos en las laderas de las colinas, ya fueran para que murieran de
inanición o para que las bestias los devoraran. Es posible que en este periodo hubiera
una confusión entre enfermedades de la mente e impedimentos mentales, confusión que
prevaleció durante mucho tiempo e incluso en la actualidad dista mucho de haberse
aclarado en la opinión pública.
Sin embargo, no todas las sociedades del mundo antiguo consideraron del mismo
modo a la gente deforme o impedida. Aunque no era común que niños con síndrome de
Down sobrevivieran, esta rareza fue la que hizo que los Olmecas atribuyeran al síndrome
de Down cualidades místicas, incluso sobrenaturales.
Los Olmecas fueron un pueblo que ocupo unos 20 000 Km. De planicie aluvial a
orillas del Golfo de México desde aproximadamente 1500 a.c. hasta 300 d.c.; dejaron
suficientes utensilios indicadores de un gran respeto hacia la gente que padecía todo tipo
de anomalías; no se ha encontrado ningún solo esqueleto humano de este periodo, lo que
se sabe de este pueblo proviene de sus esculturas y figurillas. Algunos eruditos,
especializados en la iconografía, han observado que la escultura portátil olmeca retrata a
3
individuos enfermos, o con rasgos corporales o faciales que diferían notablemente de los
que pueden haber considerado normales.
Los niños con síndrome de Down, con su apariencia peculiar, ciertamente deben
haber sido motivo de considerable curiosidad entre los ofmecas, quienes no habrían
podido explicar su apariencia de no ser como algo sobrenatural. Greene-Robertson a
llegado a la conclusión de que la clase gobernante debe de haber practicado la
endogamia, ya que esta es la única manera en que dicha anormalidad pudo aparecer tan
regularmente en un linaje que solo duro unos 60 años. Pero lo que tiene particular interés
son algunas representaciones de figuras regordetas, de poca estatura, con caras
redondas y mejillas planas, ojos oblicuos e hinchados, narices planas y bocas abiertas
con labios abiertos, las formas de la cabeza son planas en ta parte trasera del cráneo y
pequeñas. “Estos seres parecen haber intrigado a la gente de dicha cultura hasta el punto
en que deben de haberlos adorado como seres sobrenaturales: hombres perpetuamente
niños”.
Milton y Gonzalo afirman: que las tribus Olmecas observaban cuidadosamente su
fuente de recurso genético, al mismo tiempo creían que los bebes con rasgos del
síndrome de Down se deberían a ta unión de un hombre con et tótem otmeca principal: el
jaguar, esta civilización considera que los hijos de esta unión eran híbridos de dioses y
humanos. Más que controversia, alrededor de estas figurillas prosigue una sana
polémica: ¿realmente representan al síndrome de Down o existe alguna otra explicación?
Un cráneo descubierto en los años cincuenta, durante la excavación de un
cementerio-sajón en Bretón-on-the hilt, en el condado de Leicestershire, Reino Unido. La
forma y volumen del cráneo están totalmente fuera del común denominador que se
esperaría en la población sajona normal, pero coincide enteramente con el de la
población moderna europea que padece síndrome de Down. Como los artefactos
Olmecas, el cráneo es braquicéfalo (pequeño) con occipucio {parte trasera) plano y
bóveda muy delgada. Otros rasgos de este cráneo sajón son el maxilar corto (mandíbula
superior) pero mandíbula inferior casi normal, lo cual refleja características típicas del
síndrome de Down, al igual que los senos paranasales pequeños y anomalías de
detención.
El extinto Thomas Weihs señalo que, en la edad media, la mujer sana promedio
podía concebir muchas veces, pero que tal ves soto podía llevar a termino completo a
unos 12 , de los cuales solo dos sobrevivirían. Tal vez nacían muchos niños con síndrome
de Down, mas no sobrevivían mucho. Hay una pintura: Madona y niño, de Mantegna; que
este pinto cuando era pintor de la corte para la rica y poderosa familia Gonzaga.
Indudablemente el niño tiene el síndrome de Down; ta criatura tiene las típicas aberturas
estrechas de los ojos y el pliegue de la piel sobre los parpados. La nariz es pequeña, con
puente deprimido; y la lengua de fuera. Las manos anchas y cuadradas, con el dedo
meñique hacia dentro. Hay otros ejemplos de la influencia que han ejercido tos niños con
síndrome de Down en los pintores. La especulación acerca de los Ángeles que rodean a
la Madonna Della Humilita que pinto Filippo Lippi alrededor de 1437 atrae la atención
hacia las inconfundibles características del síndrome de Down en sus rostros. Un cuadro
del artista flamenco Jacob Jordaens esta representando un niño con síndrome de Down
4
se trata de un cuadro sobre un tema religioso, la adoración de los pastores, pintado en
1618.
Nadie de estos tiempos considero apropiado distinguir el estado o condición que
ahora conocemos como síndrome de Down, aunque ciertamente deben haberlo conocido
bien hasta el siglo XIV; era común que dichas categorías incluso se confundieran; no fue
sino hasta el siglo XIX que se hicieron algunos intentos para practicar un diagnostico
diferencial y que comenzaron a aparecer en publicaciones.
Madona y niño, de Mantegna
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Madonna Della Humilita
Filippo Lippi
5
1.2,1- CARACTERISITCAS MORFOLOGICAS ¥ FUNCIONALES DE LA
CELULA
Los tejidos humanos están formados por células microscópicas, las cuales pueden
presentar muchas formas y cumplen muchas funciones distintas. Pueden estar unidas
(por ejemplo en la piel), suspendidas en un liquido (por ejemplo la sangre), o inclusos
estar rodeadas por depósitos duros (por ejemplo el hueso). Las células tienen muchos
rasgos en común, que las mayorías de las células se dividen, de modo que los tejidos
pueden crecer o repararse. Otra característica común es que todas las células humanas
contienen un área que puede estar manchada de oscuro, llamada núcleo. El núcleo es el
centro de control de la célula y es dentro de este, en especial durante la división celular,
donde debemos buscar para comprender más acerca de la biología del síndrome de
Down.
Desde mediados del siglo XIX los científicos habían descubierto estructuras
filamentosas dentro del núcleo de la célula humana, aunque transcurriría más de un siglo,
para que estableciera con exactitud cuantas de estas estructuras filiformes, o
cromosomas contenían. Ahora se sabe a ciencia cierta que normalmente hay 46
cromosomas dentro del núcleo de cada célula humana; en determinadas ocasiones
durante la división celular puede observarse microscópicamente; como hilos singulares o
como un filamento doble unido en determinado punto para formar más o menos una X. En
consecuencia, los cromosomas están numerados del 1 al 22, mas un par de cromosomas
sexuales (XX en la mujer o XY en el varón) para formar 23 pares en total.
Pero en los núcleos de la gente que padece el síndrome de Down hay un cromosoma
número 21 extra, lo cual suma tres en vez de nada más los dos cromosomas 21
normales.
ALGUNAS CELULAS ANIMALES
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CROMOSOMAS DE SERES HUMANOS SEGÚN
SE ENCUENTRAN DISPERSOS BAJO EL MICROSCOPIO
1,2.1.1«- DIVISION CELULAR Y REPRODUCCION HUMANA
Antes de la división celular, los cromosomas hacen una copia de si mismos de modo
que aparecen como un dobfe filamento.
Í Sg K K ú f
7
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X X - m u je r
Cada cromosoma se divide a la mitad longitudinalmente un filamento(o cromátida) de
cada cromosoma se mueve hacia un extremo de la célula y el otro hacia el extremo opuesto.
De esa manera se forman dos nuevos núcleos y la célula se divide a la mitad para formar
dos nuevas células.
Este es el tipo normal de división celular, que ocurre en casi todas las células humanas,
y se conoce como mitosis.
Los óvulos y los espermatozoides solo tienen 23 cromosomas cada uno, debido a que
ocurre una clase especial de división celular que reduce la cantidad de cromosomas a la
mitad cuando se producen. A este tipo de división celular se le llama meiosis, y durante este
proceso ocurre lo que provoca que se incluya el cromosoma extra que produce el síndrome
de Down. Este proceso consiste básicamente en dos divisiones celulares. La primera es una
división por reducción, mediante la cual se producen dos nuevas células cuyos núcleos
contienen solo un miembro de cada par de cromosomas. Luego estas dos células se dividen
de nuevo en la forma normal (como la mitosis), de modo que finalmente se pueden producir
cuatro células. El movimiento de los cromosomas dentro de la célula es asistido por
filamentos de proteínas llamados fibras fusiformes.
L c p to tc n o
l.os crom osom as
largo;; Filiformes so
v u u Ivrm visibles
C lg o tc n o
Loo crom osom as
ho m ó lo g o s oe> agru p an
por p tvao (ginapsso)
p ora fornuw bivalontos
P n q u itc n o
Los crom os o m as ao
co n traen to d a vía m ás
y la s crom átid as so
vu e lv en visibles
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M E T A F A S E II
S e fo rm an n u e v o s hu so s.
p n iM C n A
D IV IS IO N
M h lO riC A
D lp lo tcm »
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M E T A F A S l" I
Los bivalftntan
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SEGUNDA
D IV IS IÓ N
M e iÓ T IC A
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A N A F A S G II
L as cro m á tid a s h e rm a n a s se
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ANAFASE I
le iO F A S t I
IN T E R F A S E
Los crom oaom ao h o m ólogos do
los bivalen tes uc* m u ev an h ac ia loo
polos o p u esto s do la aó lula. siguiendo
la dirección de la s libran fusiform es.
T E L O F A S E !!
A! co n clu ir ia telofos© II, s& fo rm a n cu a tro
g a m e to s co n la m itad d e l n ú m e ro d©
c ro m o s o m a s (h a p lo id e s ). E n la
o o g é n e s is , só lo u n o d e e llo s s e v u e lv e
ó vu lo , y el re sto son c u e rp o s p o la re s
Esta teoría básica de la meiosis generalmente priva tanto para la producción de óvulos
como de espermatozoides, hay algunas diferencias importantes para la concepción de un
bebe con síndrome de Down.
La mitosis ocurre en todas fas células excepto cuando se producen óvulos o
espermatozoides, y asegura que las células nuevas siempre tengan el mismo número de
8
cromosomas; la meiosis ocurre solo cuando se están produciendo óvulos o
espermatozoides, y asegura que el número de cromosomas se reduzca a la mitad.
PRODUCCION DE OVULOS
A ja producción de óvulos se le llama oogenesis. Algo sorprendente es que este
proceso se inicia antes de que nazca la bebita. Dentro de los ovarios, las células llamadas
oocitos inician el proceso de dividirse mediante meiosis para producir óvulos. Pero este
proceso se interrumpe, o suspende, durante la primera división meiotica. En esta etapa todos
lo óvulos que llegara a producir (a mujer ya se han preparado, pero no habrá mayor
desarrollo sino hasta la pubertad, cuando madure un óvulo, cada mes hasta que se presente
la menopausia. Esta suspensión a mediados del desarrollo de los óvulos sea un factor
importante que explique el efecto de la edad que tenga la madre en los nacimientos con
síndrome de Down, los óvulos de una mujer de mas de 35 arlos de edad han estado en
suspensión 15 años mas de los de una veinte añera. Por tanto, estos óvulos potenciales,
suspendidos en una etapa relativamente vulnerable de desarrollo, habrán tenido más tiempo
para deteriorarse de alguna manera. Otro factor importante en la oogenesis es cuando una
célula productora de óvulos pasa por la meiosis, solo un óvulo se produce, en vez de los
cuatro como podría esperarse. A las otras células se las llama cuerpos polares; estos
degeneran y se pierden.
óvulo
S egun do c uerpo
polar
PRODUCCION DE ESPERMATOZOIDES
Los espermatozoides se forman mediante un proceso llamado espermatogenesis. Las
células que forman esperma se divide mediante meiosis para formar espermatozoides; pero,
contrario al caso en la oogenesis, no se forman cuerpos polares. Hay muchos
espermatozoides que se dividen para formar espermatozoides al mismo tiempo, de modo
que si bien la mujer usualmente producé un solo óvulo cada mes, una sola eyaculación de un
hombre puede contener 200 y 300 millones de espermatozoides. La espermatogenesis se
9
inicia en el varón solo en la pubertad, y a partir de este periodo en adelante los
espermatozoides se producen en forma constante; por tanto, no se interrumpen a la mitad
del proceso durante la meiosis, como sucede en los óvulos. Esto quiere decir que el esperma
de un hombre de 40 años de edad es tan efectivo como el de un veinteañero, lo cual explica
porque tantas personas consideran que no es probable que la edad paterna sea un factor
importante en la concepción de un bebe con síndrome de Down.
GENERALIDADES SOBRE GEN
Unidad biológica de material genético y de la herencia biológica. Desde que el concepto
de Gen se introdujo con la genética mendeliana, ha experimentado muchas modificaciones,
cambios y todavía sigue evolucionando conforme se perfeccionan tas técnicas para estudiar
los componentes moleculares de las célula. El gen se considera hoy día como una secuencia
particular de ácidos nucleicos, dentro de una molécula de ADN, que ocupa un lugar preciso
en un cromosoma y es capaz de auto reduplicación mediante codificación de una cadena
polipeptídica especifica. En los organismos diploides, incluyendo el hombre y otros
mamíferos, los genes aparecen como átelos emparejados y poseen numerosas capacidades,
sobre todo como componentes estructurales y reguladores, que controlan la diferenciación
de las células y tejidos corporales. Hay distintas clases de genes, según el enfoque de su
estudio: complementarios, dominantes, letales, mutantes, operadores, pleiotropicos,
recesivos, reguladores, estructurales, subletales suplementarios y de tipo salvaje.
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CLASES DE GENES
❖ GEN ACUMULATIVO
Gen perteneciente a un grupo de genes no alelicos que ejercen individualmente un
pequeño afecto pero que, en conjunto, interaccionan de forma acumulativa para producir una
característica en particular, por lo general, de naturaleza cuantitativa, como el tamaño, el
peso, la pigmentación cutánea o el grado de inteligencia.
❖ GEN COMPLEMENTARIO
Pareja independiente de genes que interactúan para producir un efecto no expresado
en ausencia de uno de los dos.
❖ GEN DE TIPO SALVAJE
Forma normal o estándar de un gen en contraposición con las formas mutantes.
❖ GEN DOMINANTE
Gen que produce un efecto fenotipo independiente de que su alelo sea igual o diferente.
❖ GEN ESTRUCTURAL
Unidad de información que especifica la secuencia de aminoácidos de un potipéptido.
❖ GEN LETAL
Cualquier gen que produzca la muerte del organismo en algún estadio del desarrollo
entre la fertilización del huevo y la edad avanzada. El gen puede ser dominante, dominante
con poca penetración o recesivo. Enfermedades de este tipo en et hombre son el Corea de
Huntington, que se trasmite un gen autosómico dominante, y la anemia falciforme, que
muestra un patrón de herencia recesivo.
❖ GEN MUTANTE
Gen que ha determinado un determinado cambio en su secuencia de bases como
pérdida, ganancia o intercambio de material genético, lo que afecta a la transmisión normal y
a la expresión del carácter para el que modifica. Estos genes pueden convertirse en inactivos
o mostrar actividad reducida, aumentada o antagonista.
❖ GEN OPERADOR
Unidad genética que regula la trascripción de genes estructurales en su unidad funcional
genética. Sirve como punto de partida en la secuencia modificada e interacciona con una
proteína represora en el control de los genes estructurales.
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❖ GEN RECESIVO
Miembro de un par de genes que no tienen capacidad para expresarse por si mismos en
presencia de su alelo mas dominante; se expresa solo en estado de homocigosrs.
❖ GEN REGULADOR
Unidad genética que regula o suprime la actividad de uno o más genes estructurales.
❖ GEN SUBLETAL
Gen cuya presencia produce alteraciones estructurales o funcionales en un organismo
sin llegar a causarle la muerte.
❖ GEN SUPLEMENTARIO
Uno de dos pares de genes no alelícos que interaccionan de tal modo que un par
necesita de la presencia del otro para expresarse mientras que el otro puede producir un
efecto independiente del primero.
FENOTIPO
Conjunto de características observables de un organismo o grupo, incluidos los rasgos
anatómicos, fisiológicos, bioquímicos y de comportamientos que son determinados por la
interacción de la base genética y los factores ambientales.
GENOTIPO
Constitución genética completa de un organismo o grupo, determinada por la
combinación y localización particulares de los genes en los cromosomas.
Alelos situados en uno o más de los cromosomas homólogos. La información genética
contenida en un par de alelos determina un carácter específico designado habitualmente por
una letra o símbolo.
CARIOTIPO
Imagen en cromosómica completa de un individuo o especie descrita en términos de
números, forma, tamaño y distribución en el núcleo. Se obtiene por macrofotografía de una
célula tomada durante la metafase de la mitosi®.
Representación diagramatica del contenido cromosomico de un individuo o especie
distribuyendo los cromosomas en pares de mayor a menor tamaño y según la posición del
centròmero.
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TRISONOMIA
Alteración caracterizada por la presencia de un cromosoma extra en un determinado par
cromosómico. En el hombre, las células trisomicas contienen 47 cromosomas y se designa
2N +1. El cromosoma adicional puede unirse a cualquiera de los pares homólogos normales,
aunque la mayoría de las trisomias humanas se dan en los pequeños cromosomas, como las
del grupo E o Q, a los cromosomas sexuales.
1.3»- CLASIFICACION DEL SINDROME DE DOWN.
Casi todos los individuos que padecen síndrome de Down tienen un cromosoma
número 21 extra en los núcleos de todas sus células, por lo que tienen tres en vez de dos de
estos cromosomas específicos. A este tipo de síndrome se le llama trisomia 21.
Usualmente el error ocurre durante la producción de óvulos o espermatozoides, cuando
el par 21 de cromosomas, no se separan como es debido durante la primera división
meiotica, o las cromátidas no se separan apropiadamente durante la primera división
meiotica, o las cromátidas no se separan aproximadamente durante la segunda división
meiotica. Así al final se produce un óvulo o espermatozoide que contiene dos cromosomas
numero 21.
P R IM E R A
D IV ISIÓ N
M E IO T IC A
S EG U N DA
D IV ISIÓ N
M E IO T IC A
óvulos o esp erm atozoides
13
Por lo genera! el cromosoma extra proviene del óvulo. En este caso el cigoto (huevo o
huevo fertilizado) recibirá dos cromosomas número 21 del óvulo y uno del espermatozoide.
Aproximadamente cerca del 80% de los bebes nacidos con síndrome de Down tiene su
cromosoma extra debido a una separación no exitosa de cromosomas en la primera división
meiotica. Este proceso de no separación de cromosomas se llama no disyunción; la no
disyunción a veces puede ocurrir también durante la división ordinaria de células (mitosis).
El síndrome de Down ocurre debido a acontecimientos inesperados en los procesos
complejos de la división celular. Nadie puede anticipar o evitarlos, ya que están determinados
por factores bastante ajenos al control de los padres.
óvulo con cromosoma extra
1.3.1.- SINDROME DE DOWN MOSAICO
El síndrome de Down mosaico ocurre cuando solo una porción de las células del cuerpo
tienen un cromosoma numero 21 extra (es decir, son trisomicas) y tas otras son normales. Se
les conoce a veces como síndrome de Down incompleto o síndrome parcial de Down.
Se puede sospechar la presencia de mosaicismo si hay duda acerca de un diagnostico
de síndrome de Down, lo que puede ocurrir cuando aparecen menos rasgos físicos típicos,
con una impresión general del estado, aunque las pruebas genéticas iniciales hayan revelado
solo células normales. Pruebas subsecuentes pueden descubrir algunas células trisomicas.
De lo anterior podemos esperar que la gente con síndrome mosaico de Down tenga
generalmente niveles más altos de inteligencia que aquellos con trisomia 21 completa.
14
El mosaicismo se presenta cuando distintos grupos de células (o líneas celulares) dentro
de un individuo tienen números diferentes de cromosomas. Por lo general el síndrome de
Down mosaico esto significa que algunas células tienen 46 cromosomas y son normales, en
tanto que otras tienen trisomia 21 y por tanto tienen 47 cromosomas.
El primer informe de mosaicismo en seres humanos físicamente presento una anomalía
de los cromosomas sexuales, a la que se conoce como síndrome de Kfeinferter, que ocurre
en los varones cuando tienen uno (o tal vez mas) cromosoma X extra, y el individuo tenia
aquí un cromosoma X extra en algunas de sus células.
En término de la biología, el síndrome mosaico de Down puede presentarse por tres
mecanismos básicos.
> NO DISYUNCION DE CIGOTO NORMAL
En este caso un óvulo y un espermatozoide normales se funden para formar un cigoto
normal, y solo cuando el cigoto comienza a dividirse mediante el proceso usual de mitosis
surge el problema el par cromosómico numero 21 no se separa debidamente durante la
segunda división celular o en las subsecuentes. En consecuencia podemos decir que ha
ocurrido la no disyunción durante la mitosis en un cigoto normal.
Es interesante que si la no disyunción ocurrió justo en la primera división mitosica del
cigoto, entonces el bebe tendría trisomia 21 completa, ya que la célula moriría con solo 45
cromosomas.
MOSAICO 46/47
inviable
Pares de cromátidas
15
> RETRASO ANAFASICO DEL CIGOTO TRISOMICO
En este caso comenzamos con un cigoto trisomico que se debió a que el óvulo o el
espermatozoide tienen un cromosoma 21 extra.
Entonces este cigoto comienza a dividirse mediante el método usual de mitosis los
cromosomas se dividen longitudinalmente, aunque en determinada etapa una mitad de
cromosomas numero 21 no se desplaza debidamente al sitio correcto en la célula que se
esta dividiendo, y por tanto se pierde para la célula durante la división. Se ha señalado que
los cigotos trisómicos son mucho mas susceptibles a los acontecimientos que se traducen en
mosaicismo que los cigotos normales.
46/47
M O S A IC IS M O
Pares de cromátidas
> NO DISYUNCION DEL CIGOTO TRISOMICO
Este mecanismo parece ser muy poco frecuente. Al principio se forma un cigoto
trisomico porque el óvulo o el espermatozoide contiene un cromosoma extra; sin embargo,
durante una de las divisiones celulares subsecuentes del cigoto trisomico experimenta no
disyunción de uno de sus cromosomas numero 21. Por tanto una célula resultante pierde un
cromosoma 21 extra. Si esto sucede en la primera división celular, entonces se producen dos
líneas celulares; una que contiene 46 cromosomas y la otra 48. A esta se le puede llamar
mosaicismo 46/48. Si la no disyunción ocurre en una división celular subsecuente, entonces
se producirán tres distintas líneas celulares (es decir, mosaicismo 46/47/48).
16
4 6 /4 7 /4 8
M OSAICISM O D E CÉLU LA S D E TALLO TR IPLE
PUEDEN IDENTIFICARSE TRES TIPOS DE MOSAICISMO
1,3.1.1. MOSAICISMO CELULAR
Esta es la forma mas común de mosaicismo, en que un solo tejido puede contener
células tanto normales como trisomicas. En teoría, esto, podría deberse a cualquiera de
los mecanismos analizados.
1.3.1.2. MOSAICISMO HISTILOGICO
Este es el caso poco frecuente en que se afectan tejidos específicos por la trisomia
21. En este tipo de mosaicismo, ciertos glóbulos blancos pueden mostrar una sola línea
celular trisomica en tanto que un grupo particular de células de la piel puede parecer
enteramente normal.
1.3.1.3. QUIMERI8MO
Se caracteriza por dos huevos fertilizados por separado se fusionan para crecer
formando un soto individuo. Puesto que se trata de dos huevos separados, no se puede
considerar estrictamente como una verdadera forma de mosaicismo. Una persona con
quimerismo no necesariamente debería tener células trisomicas, aunque es claro que si esa
persona estuviera afectada por el síndrome de Down, uno o ambos óvulos tendría alguna
forma de trisomia para el cromosoma 21.
17
TRASLOCACION
Después del descubrimiento de Lejeune del cromosoma extra en quienes padecían
síndrome de Down, surgió un gran interés en el análisis cromosómico.
Un análisis adicional detallado revelo un solo par de cromosomas numero 21; pero el
cromosoma numero 14 parecía demasiado largo. Después de investigaciones adicionales se
determino que el material extra en el cromosoma 14 estaba formado en parte por otro
cromosoma numero 21. En otras palabras parte de un cromosoma 21 extra se había unido a
un cromosoma 14, y el resto del cromosoma 21 extra se había perdido. Esto significa que
determinadas áreas del cromosoma 21 estaba presente por triplicado en este niño. Cuando
parte de un cromosoma se une a otro en esta manera se llama traslocación.
Las traslocaciones que causan el síndrome de Down usualmente suceden entre los
grupos cromosómicos y, o dentro del grupo cromosómico G. Por tanto se conocen como
traslocación D/G o G/G, respectivamente.
Las traslocaciones pueden ser heredadas o pueden ocurrir espontáneamente. La
traslocación D/G más común que aparece en el síndrome de Down se da entre los
cromosomas 14 y 21. También puede ocurrir traslocaciones espontáneas, o de novo, en que
ninguno de los padres es portador ya que la traslocación ocurre espontáneamente durante la
formación de los óvulos o de los espermatozoides.
Mecanismo de producción de la traslocación 14/21 en el síndrome de Down. Obsérvese
que solo se indica aquí la hendidura del oocito primario que produce el síndrome de Down de
tipo traslocación. Otros tipos resultarían en descendencia viable con cromosomas normales o
en estado de portador equilibrados.
18
2,1- CARACTERÍSTICAS.
La manifestaciones clínicas se caracterizan por retardo en el crecimiento, y desarrollo
mental; El coeficiente intelectual de estos niños rara vez llega a 80, sin embargo durante los
primeros años de vida, puede con frecuencia llegar ha ser hasta de 70. Otra característica de
los niños trisomicos es la regresión de este coeficiente a medida que va desarrollándose.
Entre los datos clínicos mas constantes se encuentran la hipotonía, disminución en el reflejo
de moro, hiperlaxitud de las articulaciones, exceso de piel en la nuca, perfil plano de la cara,
inclinación de las fisuras palpebrales, anomalía en la forma del pabellón auricular, displasia
de la pelvis, displasia de la falange media del dedo meñique, surco simio en la palma de la
mano.
2.1,1- FISICAS
Existen características físicas típicas, algunas de las cuales pueden ser obvias en el
momento del nacimiento y otras no tanto.
El rostro es ancho y chato, nariz pequeña con puente nasal bajo, ojos oblicuos hacia
arriba y fuera, lengua grande, orejas implantadas bajas
Las Extremidades: Las manos son cortas y anchas, con surcos y pliegues muy
característicos tanto en la palma de las manos como en la planta del pie.
La estatura es baja, el cuello es corto y anchos son frecuentes los problemas dentales
de implantación, dientes pequeños.
Existe una serie de anomalías asociadas, con mayor y menor jerarquía. Las cardiopatías
congénitas están presentes en el 50 % de los niños, aunque no siempre se manifiestan
precozmente. Por ese motivo se le recomienda un ecocardiograma de control (que permite
obtener imágenes del corazón en movimiento, medir sus paredes, cavidades, etc.). A todos
estos niños en los primeros meses de vida.
Un 10% de los niños, y un 50% de ios adultos con síndrome de Down tienen problemas
con su tiroides, en general un hipotíroidismo (funcionamiento disminuido de la glándula
tiroides), pero tiene excelente respuestas al tratamiento con medicamento.
Los problemas de audición y visuales son muy frecuentes. Se recomienda chequeos
periódicos para detectarlos en forma precoz y tratarlos antes de que interfieran con el
desarrollo del lenguaje. Uno de cada 10 niños necesita cirugía para reparar problemas en su
aparato digestivo.
El 25% de los adultos mayores de 35 años desarrollan la enfermedad Alzheimer. La
leucemia tiene también una alta frecuencia.
2.1.2,- EMOCIONALES
La mayoría de los bebes con síndrome de Down muestran un retrazo mínimo en su
desarrollo social y emocional. Sonríen cuando se tes habla a los dos meses (rango de 1.5 a 4
meses), sonríen espontáneamente a ios 3 meses (rango de 2 a los 6 meses), y reconocen a
los padres a los 3.5 meses (rango de 3 a 6 meses).
20
Cada uno de estos mitos muestran solamente un mes de retrazo de media. Aunque
algunos estudios sugieren que la intensidad de respuestas afectivas, tales como sonreír y
reír pueden ser ligeramente inferior a la mostrada por bebes ordinarios, los padres responden
con afecto a la aparición, de la sonrisa y del contacto ocular. Los bebes con síndrome de
Down empiezan a disfrutar de juegos infantiles interactivos sobre los 11 meses de edad
(rango a 16 meses). Lo cual representaría un retrazo de 3 meses con respecto a los bebes
ordinarios. Los estudios realizados en el segundo arto de vida muestran que los bebes tienen
habilidades de comunicación social, utilizándolas para intentar distraer un adulto de una tarea
que el bebe no quiere realizar. Los bebes son cariñosos, afectivos y responden normalmente
al contacto físico, a diferencia de otros bebes con otros tipos de discapacidades.
Esta respuesta emocional normal continua a lo largo de la vida adulta, y tal y como han
mostrado estudios sobre adolescentes, se convierte en autentica empatia, lo cual hace que la
persona con síndrome de Down sea una persona sensible y socialmente conciente para vivir
con ella.
2.2.- DIAGNOSTICO
Hay técnicas mediante las cuales se puede detectar el desarrollo del síndrome de Down,
en la etapa inicial del embarazo; la más común es una prueba que se conoce como
amniosentesis. En cierto momento entre las 14 y 16 semanas de desarrollo embrionario se
puede extraer algo de liquido amniótico del saco en el que se esta desarrollando el bebe. En
este periodo del embarazo se encuentran presente en el liquido y entonces es posible
examinarlas para descubrir si están presentes el cromosoma extra, lo que indica el síndrome
de Down. Sin embargo este tratamiento no se encuentra fácilmente disponible para toda
mujer embarazada. Aparte de lo que significa el costo, no seria prudente aplicar esta técnica
sin una buena causa. Aunque poco frecuente, siempre cabe la posibilidad de que los
procedimientos para practicarla la amniosintesis pudiera dañar un feto perfectamente sano, o
tal vez causar un aborto espontáneo. Tomando una muestra de sangre de la madre se
pueden obtener ciertas indicaciones acerca de la posibilidad de un embarazo cuyo producto
tenga síndrome de Down, la prueba puede obtenerse mucho antes del embarazo. A partir de
los resultados de pruebas sanguíneas la identificación no resulta precisa aunque pueda
proporcionar evidencia que señale que podría aconsejarse la amniosintesis. Esta evidencia
un bajo nivel de Alfafetoproteina (AFP); debe tenerse presente que tiene que haber niveles
mas bajos de AFP (una sustancia química). Si el embarazo es de síndrome de Down tos
bajos niveles pueden indicar el desarrollo de un niño con síndrome; aunque por otra parte los
bajos niveles de AFP, también se pueden encontrar en la sangre de madres que tienen
bebes normales.
Una técnica mas novedosa; potencialmente mas segura y en muchas maneras mas
eficaz para el diagnostico prenatal es la que se conoce como muestra de los vellos
corionicos. Originalmente esta técnica se investigo en 1969, aunque no se desarrollo si no
hasta 1975, cuando los chinos lo emplearon para determinar el sexo de un bebe en
desarrollo. Apenas en 1983 se desarrollo lo suficientemente como para emplearse en
cariotipos.
Los primeros en diagnosticar el síndrome de Down mediante muestreo de los vellos
corionicos fueron unos investigadores italianos, quienes tomaron una muestra (biopsia)
pasando un catéter unido a un jeringa hasta el útero; el catéter fue guiador por un
21
CAPITULO III
3.1.- PAPEL DE ENFERMERIA
La enfermera tiene la responsabilidad de ser el enlace personal entre la familia y el
medico. La enfermera suele ser la primera persona con que la familia tiene contacto antes o
después de haber sido enviada para asesoría.
A) El asesoramiento o consejo genético corresponde al conjunto de estudios y cálculos
realizados para determinar las probabilidades de tener hijos con alguna enfermedad genética
o cromosomita específica,
A pesar que las esperanzas de vida han aumentado considerablemente para las
personas con síndrome de Down, es necesario
B) Enfatizar los problemas de salud que presentan con mayor frecuencia y
en cierta medida con bastante especificidad. Es conocido que se trata de
personas más susceptibles que el resto de la población a desarrollar diversos cuadros
patológicos. Ello debe obligar a seguimientos periódicos que permitan detectar precozmente
estas posibles patologías para actuar sobre ellas es decir, llevar a cabo una autentica
medicina preventiva. Pero además las personas con síndrome de Down están sujetas a los
mismos problemas de salud que la población general, aunque sus propias peculiaridades
hacen que en cierta medida estos problemas se dejen en segundo termino, cuando
realmente la buena salud es la base fundamental para el desarrollo intelectual y del pleno
desarrollo de las capacidades de cada persona con síndrome de Down.
Por lo tanto la enfermera dará a conocer a los padres con niños con síndrome de Down
un conjunto de reglas nacidas de la experiencia, que contiene un alto valor práctico. La
enfermera debe de informar a los padres sobre cualidades que deben de tener:
• Entusiasmo
• Paciencia “activa”
• Enfoque positivo
• Sentido del humor
• Sensibilidad
• Respeto al niño
• Flexibilidad
• Calma
Así como les dará a conocer unas reglas de oro para una educación eficaz.
• Conocer al niño en sus habilidades y posibilidades, y no tanto en sus limitaciones y
debilidades.
• Aceptar al niño como es y no como quisiéramos que fuera. Ayudarle a mejorar, sin intentar
cambiarle.
• Confiar plenamente en que si actuamos bien, siempre es capaz de aprender y de
progresar.
• Valorar sus esfuerzos y sus logros, aunque parezcan pequeños.
• Sancionar negativamente sólo las conductas. Respeto absoluto al niño, sin ningún tipo de
24
condena o insulto a su persona.
• Comparar al niño sólo consigo mismo, con sus propios avances. No utilizar nunca a otro
niño como modelo o patrón.
• Esperar cuanto sea preciso para conseguir un objetivo, participando activamente para
lograrlo.
• Estimular al niño con optimismo realista para que se esfuerce y logre metas alcanzables
para él.
• No hablar nunca delante del niño de sus fallos o problemas o de cualquier sensación o
actitud negativa que él pueda provocar.
• Evitar siempre la sobreprotección así como la exigencia excesiva, intentando adaptarse a
la capacidad del niño y a su ritmo de aprendizaje.
• Luchar personalmente cada día contra el desánimo, la desilusión, la desgana, la tristeza,
rodeándose de personas que ayuden y realizando actividades gratificantes.
• Pensar, cada día, que ese día es el primero de los que se tienen por delante y que sólo
hay que esforzarse ese día. No lamentarse por el pasado, ni preocuparse por el
futuro
3.2.- EDUCACION Y ASESORIA QUE DEBE DE REALIZAR LA
ENFERMERA
CORAZÓN
La cardiopatia congènita aparece en et 30-60% de tos recién nacidos con síndrome de
Down. Los más frecuentes son los defectos de formación del septo interventricular y del
aurículoventricular. Puede haber un defecto cardíaco grave en ausencia de soplos porque tos
niños con síndrome de Down tienden a desarrollar en mayor grado un incremento prematuro
de resistencia vascular pulmonar, lo que reduce el shunt intracardíaco de izquierda a
derecha, minimiza el soplo cardíaco, e impide la aparición de síntomas de insuficiencia
cardiaca y de problemas respiratorios. Los niños con síndrome de Down que tienen un
defecto cardíaco importante y que parecen progresar bien clínicamente o incluso mejorar,
especialmente durante los primeros 8 meses de vida, pueden estar desarrollando serios
cambios en tos vasos pulmonares. Para evitar graves complicaciones puede ser necesaria la
cirugía a su debido tiempo, frecuentemente durante los primeros 6 meses de vida. En
consecuencia, todos ios niños han de ser examinados por un cardiólogo infantil, a
poder ser antes de los tres primeros meses de vida, incluyendo el análisis
ecocardiográfíco. En algunos centros de atención terciaria, es satisfactorio el
ecocardiograma solo, que será evaluado por el cardiólogo infantil. Pero si esto no es posible,
será obligado que un pediatra cardiólogo practique una exploración completa. Para un niño
mayor al que nunca se le haya evaluado su función cardíaca y no tenga signos de
insuficiencia cardíaca, se recomienda practicar un ecocardiograma. Los adolescentes y
jóvenes adultos a los que no se les reconozca una enfermedad cardíaca pueden desarrollar
disfunción valvular, por lo que se recomienda explorarles cfínicamente a tos 18 años,
especialmente antes de practicarles intervenciones dentarias o quirúrgicas.
25
CUIDADOS DENTARIOS
Los rasgos orofaciales de las personas con síndrome de Down contribuyen a que existan
diversos problemas potenciales relacionados con los cuidados dentarios. Por ejemplo, la
erupción de los dientes está por lo general retrasada y aparece con frecuencia de modo
inusual. Pueden faltar algunos dientes, tanto de teche como definitivos. Algunos son
pequeños, o de formas raras, y puede haber una grave confluencia de dientes debido a la
pequeñez de la cavidad oral. Puede ser necesario el tratamiento de ortodoncia. El respirar
por la boca, como consecuencia de la pequeñez de tas fosas nasales, contribuye a que
aparezcan fisuras en la lengua y labios. Puede adelantarse la enfermedad periodontal a la
adolescencia. La limpieza rutinaria y las visitas al dentista cada seis meses contribuyen
decisivamente a prevenir la pérdida de dientes.
ORU AUDIOLOGÍA
La pérdida auditiva en las personas con síndrome de Down es un área importante de
preocupación. Los recién nacidos y los niños pueden tener una pérdida sensorioneural, una
pérdida de conducción (por infecciones del oído medio), o ambas a la vez. A todos los niños
con síndrome de Down se les debe explorar la audición de modo objetivo dentro de los
primeros tres meses de vida, si es posible. El método más común y extendido es la medición
de las respuestas auditivas en el tronco cerebral, lo que se conoce como respuesta evocada
auditiva del tronco cerebral (potenciales evocados). Existen dos métodos exploratorios, uno
en la cuna del recién nacido, y otro la prueba de emisión evocada oto-acústica. La típica
respuesta conductual audiológica requiere una edad de desarrollo de unos 7-8 meses. Por
eso todos los niños con síndrome de Down necesitan un método objetivo de medida cuando
se les explora dentro de los primeros 12 meses. Después puede ser ya apropiada la
audiología de carácter conductual. La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen
conductos auditivos muy pequeños, lo que dificutta su examen adecuado con tos
instrumentos ordinarios de una consulta pediátrica general. Por eso puede ser necesario
solicitar la consulta de un especialista ORL para que visualice el tímpano mediante
microscopio otoscópico. El especialista ORL debe valorar a todos los niños que tengan
pruebas de audición o timpanograma anormales, con el fin de tratar agresivamente las
causas de pérdida auditiva susceptibles de tratamiento (mediante antibióticos, o tubos de
tímpanostomía si están indicados). Se puede acumular líquido en fases tan tempranas como
el período neonatal, y los cuidados otológicos agresivos pueden minimizar las consecuencias
que tiene una mala audición sobre el desarrollo del lenguaje.
Las personas con síndrome de Down pueden empezar a desarrollar pérdidas de audición
durante su segunda década. Si no se las detecta, pueden originar síntomas de conducta que
podrían ser mal interpretados como trastorno psiquiátrico.
26
ORL
La hipoplasia facial media, tan característica de las personas con síndrome de Down,
hace que aumente la dificultad propia de unas vías respiratorias estrechas. La estrechez de
las ventanas de la nariz es causa de que la respiración del bebé resulte ruidosa y la estrecha
apertura de los senos paranasales predispone a que los niños tengan frecuentes
sinusitis/nasofaringitis. Estas infecciones que se manifiestan en forma de moco purulento
tienen que tratarse de manera agresiva. La estrechez de la tráquea puede originar un croup
recurrente. Además, los bebés con síndrome de Down tienen mayor probabilidad de
presentar
traqueomalacia
(colapso
parcial-de
la
traquea.)
Se considera que la enfermedad obstructiva de las vías respiratorias es un problema
importante de los niños y adultos con síndrome de Down. Son síntomas el ronquido, las
posiciones extrañas durante el sueño (sentado, o dobladas las caderas con la cabeza sobre
tas rodillas), la facilidad para la fatiga durante el día, la reaparición de la siesta en niños
mayores, o modificaciones en la conducta. Las personas que presenten estos síntomas
deberán ser exploradas de forma completa mediante una historia detallada (buscando de
manera específica los datos sobre apnea del sueño), exploración física de tas amígdalas, y
consulta rápida al médico ORL para una evaluación más completa (p. ej.» valoración del
tamaño de adenoides). En un cierto número de niños, la hipotonía y el colapso de las vías
respiratorias superiores provocan síntomas similares obstructivos sin que sean debidos a la
presencia de tejido linfoide.
ENDOCRINOLOGÍA
La incidencia de enfermedad tiroidea está claramente aumentada en las personas con
síndrome de Down a cualquier edad. Tanto para el crecimiento como para el funcionamiento
cognitivo se necesitan niveles normales de hormona tiroidea. Los signos de hipotiroidismo
pueden ser débiles en las personas con síndrome de Down e incluso ser atribuidos al propio
síndrome. Por tanto, se recomienda la evaluación anual de los niveles de TSH y T4. Puesto
que son frecuentes las situaciones de auto inmunidad en las personas con síndrome de
Down, en la exploración de un hipotiroidismo sospechoso en un niño en edad escolar habrá
que incorporar también los anticuerpos antitiroideos para detectar una tiroidifis. Algunos
niños presentan una condición que se conoce como hipertirotropinemia idiopàtica, con una
TSH en el límite de la anormalidad y T4 normal. Esto puede ser reflejo de un defecto de la
neurorregulación de la TSH, la cual, cuando se estudia en muestras de 24 horas, oscila entre
valores normales y muy altos. Por ello, algunos centros recomiendan repetir la TSH y T4
cada 6 meses, omitiendo el tratamiento a menos que la T4 esté baja. También aparece
hipertiroidismo de tipo inmunitario en niños y adultos con síndrome de Down. Los niveles de
TSH de alta sensibilidad pueden estar muy bajos en estos casos. Además se ve pérdida de
peso, síntomas gastrointestinales e intolerancia al calor.
También se aprecia más frecuentemente la diabetes mellitus, reconocida como una
enfermedad auto inmune, en las personas con síndrome de Down, con una prevalencia que
oscila del 1,4 al 10,6%.
27
LACTANCIA/NUTRICIÓN
Los bebés con síndrome de Down pueden experimentar inicialmente cierta dificultad para
coordinar la succión y (a deglución. Pueden necesitar la ayuda de un especialista en
alimentación (enfermera, terapeuta ocupacional, logopeda) o en lactancia si la madre está
dando el pecho. Más adelante, los niños pueden tener problemas conforme la dureza o
textura de los alimentos se aumenta. Sí la alimentación provoca fuerte trastorno en la
actividad familiar o termina por requerir el apoyo de dos profesionales, significa que lo que se
necesita es recurrir a un equipo multidisciplinario de alimentación
HEMATOLOGÍA
La leucemia es más frecuente en los niños con síndrome de Down que en la población
general; sin embargo es rara. La mayoría de los casos de leucemia en niños de menos de 3
años es leucemia no-linfocítica (generalmente, leucemia mietógena aguda). Los niños con
síndrome de Down responden generalmente de manera muy favorable ai tratamiento
ordinario, remitiendo fácilmente. En el período de recién nacido hay una incidencia del 10%
de trastornos mieloproliferativos (reacción leucemoide) que en ocasiones terminan
desarrollando una leucemia megacarioblástica aguda. Se ha observado con frecuencia
policitemia, también en el recién nacido; en alguna serie la cifra ha llegado a ser del 64% de
los niños estudiados.
ENFERMEDADES INFECCIOSAS. INMUNOLOGÍA
A las personas con síndrome de Down que presentan de manera recurrente serias
infecciones respiratorias y sistémicas se les evalúa con frecuencia su función inmunológica.
Habrá de considerarse en estas personas la medición de las diversas subclases de IgG. El
nivel de IgG total puede no mostrar anomalía alguna, aunque haya disminución en el de tas
subclases 2 y 4 y aumento en el de las 1 y 3. Existe una importante correlación entre el
descenso de los niveles de la subclase 4 y las infecciones bacterianas. No se conoce el
mecanismo pero, entre las posibilidades que se barajan, está la de que esta subclase
desempeñe un papel en la defensa pulmonar del individuo, o que posiblemente haya una
deficiencia de setenio. En las personas con síndrome de Down que tengan serias infecciones
bacterianas recurrentes y se demuestre disminución del nivel de la subclase 4 de IgG, habrá
de considerarse la terapéutica sustitutiva con ¡nmunoglobulina intravenosa.
Los déficit de inmunidad celular descritos en las personas con síndrome de Down tienen su
máxima expresión clínica en la gingivitis y en la enfermedad periodontal.
Los niños con enfermedad crónica cardiaca y respiratoria han de recibir vacunas contra el
neumococo, virus respiratorio sincitial e influenza.
28
OJO. VISIÓN
Las cataratas congénitas son un grave problema para los bebés con síndrome de Down
induciendo pérdida de visión si no se detectan y tratan. La ausencia de reflejo al rojo es
suficiente como para consultar de inmediato con el oftalmólogo pediatra, al igual que el
estrabismo y el nistagmo. Las exploraciones de rutina han de empezar a los 6-12 meses, y
continuar realizándolas cada año. Son frecuentes los errores de refracción y podrán ser
detectados a lo largo de estas exploraciones, así como otros problemas graves, aunque
raros, como el keratocono. La estenosis de los conductos lacrímales originará lagrimeo en los
niños. Se dan con frecuencia la blefaritis y conjuntivitis. El keratocono aparece más
frecuentemente en los adolescentes con síndrome de Down que en el resto de la población.
TRASTORNOS ORTOPÉDICOS E INESTABILIDAD ATLANTOAXIAL
La laxitud ligamentosa es responsable de diversos problemas ortopédicos que tienen las
personas con síndrome de Down. Curiosamente, no suele haber dislocación congènita de la
cadera, aunque la dislocación se aprecia más en el niño mayor y en el adolescente. La
dislocación crónica de la rótula puede ocasionar problemas en la marcha en la adolescencia.
La inestabilidad atlantoaxial (IAA) es el término que se usa para describir el aumento de
movilidad o desplazamiento de la columna cervical al nivel de la primera y segunda
vértebras. Se aprecia en el 14% de las personas con síndrome de Down, aproximadamente,
pero la mayoría son asintomáticas; aproximadamente el 10% de este último grupo (o sea el
1% de las personas con síndrome de Down) presenta síntomas que se deben a la
compresión de la médula espinal ocasionada por la excesiva movilidad de las dos vértebras
que forman la articulación atlantoaxoidea. Son síntomas de esta compresión medular el dolor
del cuello, la posición extraña de la cabeza y cuello (tortícolis), modificaciones de la marcha,
pérdida de fuerza en la mitad superior del cuerpo, reflejos neurológicos anormales,
alteraciones en la micción o defecación.
Resulta controvertido el rastreo sistemático radiológico de la IAA en las personas con
síndrome de Down. En una revisión reciente, el Comité de Medicina Deportiva de fa
Academia Americana de Pediatría concluyó que el rastreo radiológico tenía "un valor
potencial pero no probado" para detectar las personas que corrían riesgo al sufrir lesiones
deportivas. Se recomendaba que se siguiera un estudio clínico estricto y que se prosiguiera
en el estudio de este tema. Sin embargo, siguen requiriéndose las exploraciones radiológicas
para participar en Special Olympics y en programas comunitarios de montar a caballo, de
gimnasta, etc.
29
TRASTORNOS GASTROINTESTINALES
Además de las anomalías congénitas, como son la atresia duodenal y el ano
imperforado, que se identifican con facilidad, los bebés con síndrome de Down tienen mayor
posibilidad de presentar obstrucción parcial del tracto gastrointestinal superior, fístula
gastroesofágica, y estenosis pilórica. Es frecuente et estreñimiento crónico, y las condiciones
graves que exigen diagnóstico diferencial son el hipotiroidismo y la enfermedad de
Hirschsprung. La falta de expulsión de meconio en las primeras 24 horas sugiere la
posibilidad de enfermedad de Hirschsprung. El estreñimiento importante refractario al
tratamiento dietético exige una ulterior investigación con consulta al gastroenterólogo infantil.I
reflujo gastroesofágico aparece en los bebés con síndrome de Down con la misma frecuencia
que en el resto de la población. Además de escupir y vomitar, algunos niños pueden tener
síntomas respiratorios como son la tos, el estridor, el jadeo y la neumonía. El reflujo
gastroesofágico puede formar parte del diagnóstico diferencial de estas condiciones,
debiéndose
dar
el
tratamiento
apropiado.
La enfermedad celfaca aparece en el 7 a 16% de tos niños con síndrome de Down,
aunque la mayoría de estos estudios provienen de fuentes europeas. Se piensa que las
personas con síndrome de Down están predispuestas a tener esta enfermedad debido a la
mayor incidencia de trastornos autoinmunes que presentan. La mejor exploración se
consigue analizando los anticuerpos antiendomisio IgA, y si los resultados son positivos,
realizando una biopsia de las vellosidades. Los síntomas desaparecen generalmente
suprimiendo el gluten de la dieta.
GINECOLOGÍA
Las mujeres con actividad sexual deben someterse a examen citológico (una tinción de
PAP) cada 1 a 3 años, a partir del primer coito. Las que no sean sexualmente activas habrán
de someterse a un examen bimanual monodigital cada 1 a 3 años, con examen citológico
digital. Para las mujeres que tengan un examen bimanuat basat pero rehúsen seguir
haciendo los exámenes bimanuales de anexos y de útero, o sean incompletos, se
recomienda ecografía pélvica transabdominal cada 1 a 3 años. Mamografía anual a mujeres
mayores de 50 años y, si tienen un pariente en primer grado con cáncer de mama, empezar
a los 40 años
3.3. TERAPIA FÍSICA, OCUPACIONAL
Puesto que los bebés con síndrome de Down pueden presentar dificultades para mamar
desde el nacimiento, recuérdese que muchos centros disponen de profesionales que pueden
aportar su experiencia en esta área (terapeutas ocupacionales, logopedas, especialistas en
nutrición infantil). En algunos centros se recurre a estos especialistas de forma rutinaria
30
mientras que en otros sólo cuando la evaluación de la función motora oral asi lo requiere. En
general, los servicios de terapia ocupacional están incorporados en la mayoría de los
programas de intervención precoz para niños, en tos que se trabajan los ejercicios de
posturas, alimentación y fortalecimiento motórico.
DESARROLLO, INCLUIDOS HABLA Y LENGUAJE
Los programas de intervención temprana (para niños de 0 a 3 años) están diseñados
para vigilar y enriquecer de manera completa el desarrollo, concentrándose en la
alimentación, el desarrollo motor fino y grueso, el lenguaje y et desarrollo tanto personal
como social. Frecuentemente, las personas con síndrome de Down comprenden el lenguaje
hablado mejor de lo que ellos son capaces de expresarse verbalmente. Por consiguiente, a
los bebés y los niños se les puede enseñar el lenguaje usando un abordaje de comunicación
completa, que incorpore tanto et lenguaje por signos como el hablado. Los signos permiten
que estos niños se comuniquen más eficazmente en un momento en que sus capacidades
para el lenguaje expresivo pueden impedir el desarrollo de un lenguaje inteligible. Deberá
considerarse la utilización de estos servicios de logopedia a todo lo largo de la vida, para
maximizar la inteligibilidad. Además, algunas personas pueden beneficiarse del uso de
sistemas para la mejoría o aumento de la comunicación (con apoyo de ordenadores).
Frecuentemente los niños con síndrome de Down siguen desarrollando su lenguaje
expresivo verbal conforme llegan a sus años de adolescencia y adultez. Las buenas
habilidades visuales de las personas con síndrome de Down han facilitado el desarrollo de
programas de lectura que mejoran el desarrollo det habla y del lenguaje.
TEMAS DE NEURODESARROLLO
La frecuencia de trastornos epilépticos en las personas con síndrome de Down es
mayor que la de la población general, pero inferior a la de las personas con retraso mental
debido a otras etiologías. Los estudios recientes indican una incidencia del 5-10%. Parece
haber una relación entre la edad y la prevalencia de crisis en el síndrome de Down, con
máximos en la infancia y después en la cuarta o quinta década. Parece haber también un
pequeño pico en la adolescencia. El tipo más corriente de crisis que se observa en la infancia
es el de espasmos infantiles, y por to general se controlan bien con esferoides y otros
antiepilépticos. Por lo general cursan con buen pronóstico cognitivo, comparado con el de la
población general. Las crisis tónico clónicas se ven más frecuentemente en las personas
mayores con síndrome de Down, y en su mayoría responden bien a la medicación específica.
Se piensa que esta mayor incidencia de crisis no se debe sólo a las anomalías del desarrollo
cerebral sino que puede estar también relacionada con los problemas cardiacos, las
infecciones y las irregularidades de uno o más neurotransmisores.
31
Trastorno de hiperactividad con déficit de atención. Se da en las personas con síndrome
de Down en la misma proporción que en la población general de personas con retraso
mentaí. En ambas circunstancias, la frecuencia es mayor que en fa población general. En
general, los niños con síndrome de Down responden bien a la terapéutica con fármacos
estimulantes. No existen datos científicos que indiquen que estos niños respondan peor a la
medicación que los niños con otras etiologías de deficiencia mental, los cuales responden
muy bien por lo general.
Trastornos autistas. Parecen prevalecer más en los niños y adultos con síndrome de Down.
Mientras que la incidencia de autismo en la población general parece ser del 13 por 10.000,
los datos actuales sugieren que la prevalencia en el síndrome de Down podría del 5 al 10%.
TRASTORNOS NEUROPSIQUIÁTRICOS, INCLUIDA LA ENFERMEDAD DE
ALZHEIMER
Los cambios de comportamiento y el declive en las capacidades intelectuales y
funcionales lleva por lo general a los cuidadores de las personas con síndrome de Down a
considerar la posibilidad de que se instaure un trastorno psiquiátrico. Una vez excluidas las
razones médicas como causantes de este comportamiento, la persona deberá ser
examinada y valorada por un médico experto en evaluar a las personas que tienen retraso
mental y trastorno psiquiátrico. Existen limitaciones potenciales a la hora de diagnosticar un
trastorno psiquiátrico en las personas con síndrome de Down. Los individuos con retraso
mental moderado o profundo son por lo general incapaces de describir con precisión sus
pensamientos y percepciones. Sin embargo, tos que tienen retraso ligero pueden ser
capaces de responder fielmente a las preguntas sobre sus sentimientos, percepciones y
pensamientos.
Esta sección se centrará en los trastornos de tipo afectivo, trastornos de adaptación,
demencia (incluida la enfermedad de Alzheimer), trastornos de ansiedad y conducta
compulsiva. El trastorno de hiperactividad y el autismo han sido comentados en la sección
precedente.
Los síntomas con que se presentan estos trastornos pueden ser uno o más de los
siguientes: negligencia en el cuidado de si mismos, pérdida de las habilidades de la vida
diaria, pérdida de las habilidades verbales, pérdida de las habilidades sociales y laborales,
aislamiento, entontecimiento de la actividad,
rasgos paranoides, aumento de tas
conversaciones consigo mismos, conducta agresiva, auto-abuso, modificaciones en el patrón
de sueño, cambios de peso, olvidos persistentes
32
El principal diagnóstico diferencial que se debe hacer es entre trastorno depresivo y
enfermedad de Alzheimer (demencia). La demencia es un síndrome neuropsiquiátrico de
pérdida de memoria que impide incorporar la nueva información, y se caracteriza por un
declive en la capacidad intelectual que deteriora las funciones sociales y laborales. La
enfermedad de Alzheimer es un trastorno neurològico que se expresa como una forma
progresiva de demencia, y se acompaña de ciertas modificaciones características en la
estructura del cerebro. Termina en una incapacidad total para cuidarse de sí mismo, hasta
llegar a la muerte. Es preciso conseguir de los cuidadores de las personas con síndrome de
Down una historia clínica muy esmerada, en busca de datos sobre condiciones que sean
potencialmente reversibles, como es el caso de la depresión.
Ha existido un gran interés por la asociación de enfermedad de Alzheimer con el
síndrome de Down por dos razones principales. En primer lugar, el estudio
anatomopatológico de los cerebros de las personas con síndrome de Down revela la
presencia de las lesiones características neuropatotógicas en forma de placas y cúmulos
neurofibrilares. Tales lesiones se aprecian en individuos relativamente jóvenes sin signos ni
síntomas de enfermedad de Alzheimer. En segundo lugar, el cromosoma 21 contiene el gen
de la proteína precursora de amiioide (APP), y la sustancia amiloide contribuye a que se
desarrollen estas lesiones en ios cerebros de las personas con enfermedad de Alzheimer. El
síndrome de Down va asociado con otros signos de envejecimiento precoz, y
consiguientemente, estos factores, en conjunción con el declive funcional de fas personas
con síndrome de Down, sugerían que éste es un problema muy corriente. Por ejemplo,
Zigman et al. Advierten con razón que "los criterios neuropatológicos para el diagnóstico de
ta enfermedad de Alzheimer no se correlacionan bien con la expresión clínica de los
síntomas". El grupo de Prasher, que está realizando un estudio longitudinal, indicó que "el
declive relacionado con la edad en las habilidades adaptativas no debe ser considerado
como enfermedad de Alzheimer". Si tos individuos gozan de buena salud física, por lo
general no se aprecia declive alguno. Esto ciertamente confirma la experiencia de Chicoine y
McGuire. De 443 adultos examinados en su Clínica, 148 mostraron un declive de su función.
Y sólo 11 de los 148 cumplieron los criterios de declive progresivo e irreversible y de
deterioro como para ser diagnosticados con ta demencia tipo Alzheimer; es decir, un 2,5% de
un total de 443 pacientes.
TERAPIAS NO CONVENCIONALES Y CONTROVERTIDAS
("ALTERNATIVAS")
A lo largo de tos años, se han propuesto diversas formas de terapia, que han sido
controvertidas, para tratar a las personas con síndrome de Down. A veces se tas denomina
"terapias alternativas", queriendo indicar que quedan al margen de la línea principal de la
medicina tradicional. Con frecuencia las alegaciones que se emplean para respaldar estos
tratamientos son tas mismas: que el tratamiento mejorará ta función intelectual, alterará el
aspecto físico o facial, reducirá las infecciones y, en general, mejorará el bienestar del niño
con síndrome de Down.
33
Una forma de terapia es la constituida por los suplementos de carácter nutritivo que
incluyen vitaminas, minerales, aminoácidos, enzimas y hormonas en proporción diversa.
Existen varios estudios científicos bien controlados que no han podido demostrar beneficio
alguno para las megadosis de vitaminas y minerales. Los suplementos de cinc o de setenio
puede que tengan algún efecto sobre la función inmunitaria o la susceptibilidad a las
infecciones, pero tos estudios hechos hasta hora no han sido concluyentes. El tratamiento
con "sicca cell" (también llamado terapia celular) consiste en la inyección de células fetales
animales liofilizadas, y no ha mostrado eficacia alguna. Tiene además el peligro de inducir
reacciones alérgicas, y el riesgo de transmitir infecciones por virus lentos.
CAPITULO IV
ENFERMERIA Y AVANCES EN LA ATENCION DE LA PERSONA CON
SINDROME DE DOWN
PRESENTACIÓN
Avanzar en la plena participación social es el gran reto de cualquiera de las entidades
que trabajamos junto a las personas con síndrome de Down. Para lograrlo, no basta con
buena voluntad o ideas originales y atrevidas sobre las que seguro trabajamos día a día.
Necesitamos dar un paso más, y sistematizar nuestra tarea para sentir que todos trabajamos
en una misma dirección y compartimos los mismos principios y objetivos.
Por ello es importante la planificación, porque nos facilita datos acerca de la realidad
sobre la que pretendemos trabajar, a la vez que ordena las prioridades y tareas pendientes.
Este Plan de Acción es un instrumento para la coherencia tanto interna como externa, ya que
facilita el trabajo de otras entidades públicas y privadas cuya actuación afecta de manera
directa o indirecta a las personas con síndrome de Down.
El criterio fundamental para la elaboración de este Plan ha sido el de la participación.
Más de cien personas de multitud de entidades distintas, han aportado directamente lo mejor
de su conocimiento e incluso de su propia vida. Familias, profesionales y por su puesto, las
propias personas con síndrome de Down, han encontrado una manera de participar en la
elaboración det Plan. Por ello podemos decir, sin miedo a equivocarnos, que este es et Plan
de todos.
Pero el hecho de la publicación del Plan no es sinónimo de 'misión cumplida'; muy al
contrario, no constituye más que un nuevo punto de partida; estamos en el mismo lugar en el
que estábamos cuando comenzaron tas tareas de elaboración de este Plan. Lo importante
viene ahora, en los próximos años, cuando nos enfrentemos a la tarea de cumplir con
nuestra labor (cada uno la suya) utilizando como referencia permanente el cumplimiento de
34
las actuaciones descritas en estas páginas. Esperamos que dentro de unos años, el Plan se
haya convertido en un documento básico en la mesa de trabajo de cada profesional, un libro
de referencia indispensable para (as personas con síndrome de Down y sus familias.
F
I
FINALIDAD
La finalidad de este Plan es contribuir a la mejora de la calidad y condiciones de vida de
las personas con síndrome de Down, y al logro de las más altas cotas posibles de vida
autónoma e independiente. Para ello, el Plan prevé el desarrollo de las acciones y medidas
necesarias para potenciar la participación plena y activa de las personas con síndrome de
Down en la sociedad, garantizar la igualdad de oportunidades y de trato, y proporcionar los
recursos y apoyos necesarios para hacer efectiva esa participación e igualdad plenas. Estas
acciones y medidas están estructuradas en una serie de programas de actuación
específicos, orientados a la satisfacción de las diversas demandas.
PRINCIPIOS
Dignidad Y Derechos De Las Personas
Una sociedad fuerte, integradora y democrática es una sociedad que respeta ios
derechos humanos de todos y cada uno de sus miembros. La dignidad y los derechos de la
persona, en particular el derecho a la igualdad y a la participación, han de ser el fundamento
de toda política relativa a la discapacidad. Las personas con síndrome de Down tienen los
mismos derechos y obligaciones que las demás personas y deben recibir el mismo trato. Su
diferencia debe ser aceptada y valorada, y sus necesidades han de ser tenidas en cuenta,
dándoles la misma importancia que se da a las necesidades de los demás miembros de la
sociedad. Como todas las demás personas, tienen derecho a encontrar su propio camino en
la vida, un camino que haga posible su desarrollo y comunicación personales, el logro de la
máxima autonomía y su integración en la sociedad, en un contexto caracterizado por la libre
elección y la solidaridad.
La exclusión y la discriminación por razón de la discapacidad y la ausencia de servicios
de apoyo adecuados a las necesidades de las personas con discapacidad violan diversos
35
derechos humanos universales, en particular el derecho a la igualdad. El respeto y la
promoción de los derechos humanos y la diversidad humana han de ser un valor esencial en
nuestras sociedades.
Respeto Y Valoración De La Diversidad
En el plano de los valores sociales, la orientación basada en la dignidad y los derechos
de la persona se fundamenta en la idea de que la diversidad humana es un punto fuerte para
toda sociedad, y que la política de abrir espacios a la diversidad es positiva para nuestras
sociedades y productiva para nuestras economías. El respeto por la diversidad es una
condición previa en toda sociedad democrática, y es imprescindible para que haya una
auténtica igualdad. Las personas con discapacidad y, en concreto, las personas con
síndrome de Down, forman parte de esa diversidad.
El reconocimiento y la valoración de la diversidad humana constituyen uno de los
mayores desafíos a que se enfrentan nuestras sociedades. Los procesos económicos y
sociales tradicionales han tendido a construirse sobre la base de ideas preconcebidas sobre
la normalidad, que excluyen a las personas con discapacidad de los procesos generales e
implican una considerable disminución de sus oportunidades de participación. Frente a ello,
es necesario construir la sociedad sobre la base de la valoración de la diversidad, la mutua
comprensión de nuestras necesidades individuales y la solidaridad a la hora de satisfacerlas.
No Discriminación E Igualdad De Oportunidades
Una sociedad civilizada debe combatir las desigualdades sociales y económicas, que
tienen su origen, más que en las diferencias individuales, en la propia organización social. El
derecho a la diferencia y la valoración de la diversidad se lograrán más fácilmente si las
desigualdades disminuyen. Para conseguir una sociedad más solidaria y más justa, es
necesario que existan políticas dirigidas a reducir tas situaciones de desigualdad y a eliminar
tas barreras que dificultan o impiden que todas las personas puedan ejercer de un modo
efectivo sus derechos y participar activamente en la sociedad.
Las personas con discapacidad y, en el caso concreto que nos ocupa, las personas con
síndrome de Down, enfrentan dificultades adicionales para hacer efectivos sus derechos y
lograr la plena participación. La política en materia de discapacidad ha de ir, por ello, más
allá de la prestación de servicios médicos y sociales para reducir las limitaciones funcionales
y aumentar la autonomía personal. Una política global de igualdad de oportunidades para las
personas con síndrome de Down deberá incluir asimismo cuestiones de accesibilidad,
educación, empleo, protección social, etc.
Las familias necesitan estructuras de apoyo que les faciliten la crianza y la educación de
sus hijos con síndrome de Down. Las personas adultas con síndrome de Down quieren elegir
su propia vida. La responsabilidad de hacer posible que estas necesidades se cubran y
estas elecciones se realicen incumbe a las autoridades públicas pertinentes y a la sociedad
en general. No hay igualdad sin solidaridad.
36
Integración Y Normalización
Las personas con discapacidad tienen derecho a una vida tan normal como los demás,
accediendo a los mismos lugares, ámbitos, y servicios, ya sean educativos, de empleo, de
ocio o de otro tipo. Para ello, se hace preciso romper las barreras físicas y sociales que
impiden ese acceso.
Las personas con síndrome de Down no constituyen un grupo separado de población,
sino que son miembros de la comunidad. La normalización supone que las personas con
síndrome de Down deben vivir, estudiar, trabajar y divertirse en los mismos lugares y como lo
hacen las personas de su misma edad o de la forma más parecida posible.
Solo cuando no sea posible la integración por la gravedad o complejidad de las
limitaciones de la persona, ésta será atendida en servicios o centros especiales. La
normalización también ha de ser entendida como la incorporación de la dimensión de la
discapacidad en todas las políticas sociales y económicas, más que en la formulación de una
política específica para la discapacidad.
Participación
Las personas con síndrome de Down y sus familias han de ser agentes activos en este
proceso. Para ello, es necesario estimular el desarrollo de las organizaciones que defienden
y canalizan su participación y representación.
Las personas con síndrome de Down reivindican et derecho igualitario de perseguir tas
oportunidades que la vida ofrece a cada individuo, prepararse para la participación por medio
de la educación e integrarse en la sociedad a través del empleo. Conscientes de que una
ciudadanía igualitaria significa no sólo el derecho a la protección sino que también conlleva la
responsabilidad de la contrapartida, las personas con síndrome de Down demandan tanto el
derecho a participar como la posibilidad de contribuir.
Las familias se han unido para formar asociaciones y entidades que velan porque se
promuevan los intereses de las personas con síndrome de Down. Además de información,
comparten valiosas experiencias. El diálogo y la cooperación de todos ios actores clave -los
padres y familiares, las propias personas con síndrome de Down, tos proveedores de
servicios, los profesionales y los poderes públicos- son un elemento esencial de la nueva
perspectiva sobre la discapacidad, basada en la dignidad y los derechos, el respeto a la
diversidad, la igualdad de oportunidades, la integración y ta normalización.
37
CRITERIOS DE ACTUACIÓN
PLANIFICACIÓN CENTRADA EN LA PERSONA
La organización de los sistemas de prestaciones y servicios y los objetivos y
orientaciones de los planes de acción han de basarse en las necesidades, demandas y
deseos de las personas a las que se dirigen. Las personas con síndrome de Down deben
tener presencia en la comunidad, oportunidades para desarrollar y ejercitar su competencia,
oportunidades de hacer elecciones para mejorar su futuro personal, buenas relaciones con
los miembros de su familia y amigos y respeto y dignidad. La planificación debe dirigirse a
proporcionar apoyos y coordinar servicios para permitir que las personas con síndrome de
Down puedan realizar sus propias elecciones y alcanzar sus propias metas, con apoyo
disponible tan frecuente y tan duradero como sea necesario.
Centrar la planificación en la persona implica desplazar el énfasis desde los procesos a
los resultados: Mejorar la calidad de vida proporcionando los apoyos necesarios. Esto
contrasta con los modelos tradicionales de planificación y gestión, preocupados casi
exclusivamente en elementos del proceso (obtener financiación, definir protocolos de
actuación, organizar los horarios del personal...) y en los que los resultados para las
personas (en términos de mantener y mejorar su calidad de vida) o son directamente
ignorados o se consideran un efecto derivado de la forma en que funcionan los servicios.
ACTUACIÓN SOBRE EL ENTORNO
La sociedad está modificando los patrones establecidos históricamente para las personas
con discapacidad. Las políticas sociales orientan su esfuerzo hacia nuevos modelos de
intervención, intentando superar el concepto asistencial y protector y emprender nuevas vías
que fomenten la autonomía y la vida independiente. Para que esto sea posible se precisa,
habitualmente, una mayor formación e información acerca de cuál es la realidad de este
colectivo, que permita a los ciudadanos superar los prejuicios que les impiden tratar de­
manera normalizada a las personas con discapacidad.
38
Conocer la realidad de las personas con síndrome de Down es el paso previo a la
aceptación de su integración y a la valoración de su diferencia con normalidad. El cambio de
mentalidad promovido desde las entidades, las famitias, ios medios de comunicación, etc. ha
de producirse ofreciendo previamente una explicación o una intervención que lo facilite. Por
otro lado, los jóvenes y adultos con síndrome de Down reivindican su derecho a ser adultos y
a tomar sus propias decisiones, un derecho que se ve limitado por el trato infantil que a
menudo reciben.
INTERVENCIÓN INTEGRAL
Las personas no se fragmentan en áreas ni se dividen en compartimentos estancos. Este
concepto integral de la persona implica una atención multidimensional para lograr una mejora
de la autonomía y de la calidad de vida, dirigida a los distintos ámbitos en los que participa la
persona: la escuela, la familia, los servicios de salud, la empresa, la comunidad, el ocio, etc.
La intervención integral permite la generalización de habilidades y aptitudes aprendidas
en determinadas áreas para ser aplicadas en otras. La intervención parcial, por et contrario,
supone un uso ineficaz de los recursos y suele provocar desequilibrios que influyen
negativamente tanto en la persona como en el entorno. El concepto integral de la persona
implica una atención multidimensional para lograr una mejora de la autonomía y de la calidad
de vida. La intervención parcial implica un uso ineficaz de los recursos y suele provocar
desequilibrios que influyen negativamente tanto en la persona como en el entorno.
ATENCIÓN PERSONALIZADA Y ESPECIALIZADA
La atención personalizada supone tener en cuenta no sólo las características individuales
de cada persona, sino también sus necesidades, demandas y deseos y fas circunstancias del
entorno. La especialización, por su parte, es garantía de calidad de atención y de respuesta
adecuada a las necesidades específicas de las personas con síndrome de Down.
39
La atención personalizada y especializada implica pasar de unos programas rígidos, que
obligan a las personas a adaptarse a los servicios, a unos programas flexibles, en los que las
capacidades, necesidades y deseos de las personas con síndrome de Down y de sus
familias vayan marcando los objetivos y orientaciones.
UTILIZACIÓN DE LOS SERVICIOS ORDINARIOS DE LA COMUNIDAD
Difícilmente se podrán conseguir los objetivos de calidad de vida, desarrollo personal,
vida autónoma, integración y participación, si se crean espacios, se dotan servicios o se
programan actividades dirigidas exclusivamente a las personas con síndrome de Down. Es
mucho más razonable utilizar los recursos generales que están a disposición de toda la
comunidad.
Con esto se favorece la relación entre personas diferentes que conviven dentro de una
misma comunidad, con lo que se consigue, por una parte, que las personas con síndrome de
Down aprendan a relacionarse con otras personas (evitando crear un gueto) y, por otra parte,
que las personas sin discapacidad sepan por experiencia propia que hay personas
diferentes, lo que contribuirá a la desaparición de los miedos y mitos que surgen ante lo
desconocido.
PARTICIPACIÓN DE LOS USUARIOS
Es esencial lograr la participación de las personas con síndrome de Down en todas las
decisiones y actuaciones que les afecten. La participación deberá ser efectiva en todas tas
fases (planificación, intervención y evaluación), y se realizará en función de las
circunstancias, capacidades y habilidades de los usuarios.
Participar implica ser escuchados, poder experimentar (incluso equivocarse y aprender),
que las personas de su entorno favorezcan la confianza en ellos mismos, estar presentes
como sujetos activos, que sea tenida en cuenta su opinión, que se respeten sus derechos,
que se les exijan sus obligaciones... Se trata, en suma, de permitir que las personas con
síndrome de Down sean los protagonistas de su propia vida.
40
COORDINACIÓN INSTITUCIONAL
Una política integral para las personas con síndrome de Down implica la vertebración de
las decisiones de diversas instancias competentes y de las actuaciones de muchos agentes.
Por ello, es esencial el desarrollo de mecanismos de coordinación entre las distintas
instituciones públicas y privadas que participan en la labor de favorecer la integración de las
personas con síndrome de Down, que permita la utilización más adecuada de todos los
recursos disponibles y favorezca el intercambio de experiencias, reflexión y debate.
Esta coordinación debe comenzar por la creación de una estructura de intercambio y
cooperación de las entidades sin ánimo de lucro entre sí y de éstas con las administraciones
públicas, y ha de implicar a todas las instituciones que operan en los distintos ámbitos donde
se desarrolla la intervención integral: educación, salud, servicios sociales, trabajo, etc.
MODERNIZACIÓN, INNOVACIÓN, INVESTIGACIÓN
La estrategia de mejora de la calidad persigue una mayor eficacia de los recursos y un
mayor grado de satisfacción de los usuarios. Se desarrolla a través de varias líneas de
acción convergentes: programas de modernización, investigación e innovación, formación de
personal especializado, apoyos técnicos desde centros de referencia, evaluación continua de
procesos y resultados, comunicación y sensibilización social.
Es esencial la búsqueda permanente de nuevas estrategias, instrumentos y modelos de
actuación que permitan la intervención más adecuada y la adecuación de esa intervención a
una realidad social cambiante. Además, se ha de producir un acercamiento de las personas
con discapacidad, y en concreto de las personas con síndrome de Down, a esas estrategias
e instrumentos, que permita su participación en el proceso de modernización e innovación.
APOYO A LAS FAMILIAS
Al tiempo que cumplen un papel fundamental respecto a la adquisición de autonomía y
mejora de la calidad de vida de la persona con síndrome de Down, tas familias tienen
importantes necesidades que cubrir, y requieren para ello de apoyo y asistencia en los
momentos clave de su ciclo de vida.
En la familia se refuerzan o se atenúan los avances conseguidos en otros ámbitos, pues
la predisposición que ésta tenga respecto a la integración social y laboral es un factor
fundamental en el proceso que lleva a la persona con síndrome de Down a alcanzar mayores
cotas de autonomía. Por elfo, las familias y los profesionales deben actuar de forma
coordinada, para que las acciones que se realicen en ambos ámbitos estén consensuadas y
se refuercen mutuamente.
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NECESIDADES PERCIBIDAS
Para recoger información sobre las necesidades percibidas y fas expectativas de las
personas con síndrome de Down y sus familias hemos utilizado la técnica del 'Grupo de
Discusión11, que consiste básicamente en la reunión de un grupo de personas para dialogar
acerca de diferentes temas. Se realizaron un total de cuatro sesiones, en lugares y con
participantes diferentes, en las que estuvieron presentes personas con síndrome de Down,
familiar y profesional.
A continuación se detallan algunos de los resultados más interesantes, agrupados por
bloques temáticos.
LA ESCUELA
Este es uno de los temas que más horas de debate ha despertado en todos y cada uno de lo
Grupos. Se han vertido multitud de opiniones acerca de esta cuestión; aunque son muchas
las opiniones criticas hacia la situación del sistema educativo, podemos decir que, en
general, tanto familias como profesionales están de acuerdo en aceptar la Integración
Escolar como fórmula:
...yo estoy a favor de la integración, pero de una integración que fuera real y como marca la
ley...
... se nota un montón las clases que tienen niños de integración, en los propios
compañeros del niño.
He visto jugar en la plaza niños que tienen en clase compañeros de integración y niños que
no. Y la diferencia es bestia!. Nuestros niños educan al resto.
En general, sobre todo entre los familiares, existe una sensación de 'fracaso técnico y
organizativo' de la Integración Escolar; a este fracaso se le atribuyen diferentes causas,
centradas tanto en la escasez de recursos materiales como en la falta de preparación,
motivación y actitud de los profesionales.
Los mismos profesores pensaban que iban a tener más apoyo del que realmente han
tenido...
... el niño esta muy bien, pero... lo de todos, está en Integración. Termina este año... La
integración es una palabra muy bonita, pero en realidad es solo eso, una palabra.
Desde el punto de vista de las familias, la valía de los profesionales viene dada por el interés
que muestran hacia los alumnos con síndrome de Down; los buenos profesionales son
aquellos que se implican:
...alguna vez tenemos suerte y encontramos alguna profesora que se preocupe un poco...
pero eso es lo inusual...
Al hilo de esta cuestión, encontramos una de las mayores distancias entre la perspectiva de
los familiares y la de los profesionales de la Educación (aunque se trata de una cuestión que
se encuentra también en otros ámbitos): La dificultad añadida de la discapacidad.
42
En general, los padres rechazan que su hijo/a con síndrome de Down -sobre todo en los
primeros años de la vida- presente unas dificultades extraordinarias para el profesor; antes al
contrario, manifiestan que en muchas ocasiones ios maestros atribuyen a la discapacidad
actitudes y comportamientos totalmente usuales en cualquier persona. De otro lado, los
profesionales explican que en ocasiones han sentido cierto desamparo:
...la maestra no sabe manejar ai niño, que sabe más que ella con ocho años y el
síndrome de Down. Si el niño no tuviera esa etiqueta, ella lo manejaba sin problemas, como
a cualquier otro.
... yo he visto muchos profesionales que han pasado situaciones verdaderamente
complicadas a raíz de la integración.
El hecho diferencial de la edad es otro de los puntos en el que los grupos han dialogado con
detenimiento; se deduce que la eficacia de la Integración Escotar es inversamente
proporcional a la edad de los niños; asi, en Educación Infantil y los primeros años de primaria
los niños con síndrome de Down no encuentran grandes problemas de adaptación-en las
Aulas.
Desde la óptica de las familias, ello se debe a la actitud de los niños; tos más pequeños
tienen menos problemas para aceptar a los compañeros con discapacidad. Los profesionales
añaden la cuestión curricular; así, los contenidos de los programas dirigidos a los niños más
pequeños no son 'incómodos' para tos niños con síndrome de Down.
Según se avanza en los cursos, los contenidos y el pian de estudios van evidenciando las
diferencias:
¿Que es lo que buscamos nosotros? ¿Que nuestros hijos tengan amiguitos y eso es ta
integración? Porque en la infancia todos se aceptan, pero llega la adolescencia y...
... ei paso de infantil a primaria es muy fuerte, porque los contenidos en infantil son muy
flexibles; pero según se avanza en primaria, saltan tas dificultades y tas deficiencias
cognitivas, de lenguaje, etc.
... otro problema es que algunos profesores no se esfuerzan en las adaptaciones
curriculares para nuestros hijos...
Se detectan algunos problemas muy localizados e identificados, que podríamos
denominar 'perturbaciones' del sistema educativo o mecanismos que no se utilizan para
cumplir la función para la que se han diseñado.
Otra de las 'perturbaciones' que se denuncian en el sistema, es aquella que viene dada por la
alta movilidad de tos profesionales (sobre todo tos de menor antigüedad). La percepción es
que la estructura y gestión de las plantillas se construye en función de las necesidades de
los profesores y no de los alumnos. Este alto número de traslados tiene efectos perniciosos a
juicio de las familias. Uno de ellos consiste en que tas aulas de integración cambian
prácticamente cada año de profesor, lo cual se considera perjudicial para los alumnos con
síndrome de Down
Por último, una mención a la utilidad de los Centros Específicos dedicados a la
escolarización de los niños con síndrome de Down. Aunque en la mayoría de los casos se
otorga alguna utilidad a este tipo de Centros, se prefiere dedicar tos esfuerzos de la
Administración, las familias y las asociaciones a solucionar los problemas de la Integración
Escolar, antes que a promocionar la Educación en Centros Específicos
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VIDA SOCIAL Y VIDA ADULTA
Uno de los temas de mayor interés para las personas con síndrome de Down que han
participado en nuestra investigación es el de la vida social y afectiva. Es este un tema de
difícil abordaje sobre todo para las familias: la cuestión de la vida social y en comunidad de
los hijos con síndrome de Down. Se ha detectado una fuerte sobreprotección de parte de los
padres hacia los hijos, basado en un gran 'temor' a la sociedad, tanto por los peligros que
esta entraña como por el rechazo que en ella pueden encontrar sus hijos. Estos, por su
parte, muestran cierto rechazo a la mencionada 'tutela':
No existe una posición unánime en tomo a las relaciones que tas personas con síndrome
de Down deben establecer en su vida social y afectiva. Algunos profesionales y familias se
decantan por orientar las relaciones de las personas con síndrome de Down hacia sus
'iguales', es decir, otras personas con síndrome de Down:
44
En este sentido, las personas con síndrome de Down muestran cierta cohesión en sus
planteamientos, asumiendo, por tanto, ese papel de iguales que están 'enfrente de' las
personas que no tienen síndrome de Down:
En cualquier caso, las personas con síndrome de Down y sus familias se lamentan de la
escasez de oportunidades de que gozan para participar en todos los aspectos de la vida
comunitaria, y reclaman oportunidades para mejorar su participación social:
Las necesidades específicas de atención en el terreno de la salud han formado parte también
del debate en los grupos. Una de las propuestas más avaladas sobre todo por los
profesionales es la referida a la creación de Unidades de Referencia (comarcal, provincial,
regional,...) dentro del Sistema Nacional de Salud. En estas unidades trabajarían diferentes
especialistas de referencia, expertos en la atención a la salud de tos pacientes con síndrome
de Down y servirían como elemento coordinador y asesor de los diferentes profesionales.
Lejos de lo que habíamos previsto, la Inserción Laboral no fue uno de los temas más
tratados. Tanto familias como profesionales hicieron mención en algún momento, pero como
un ingrediente más de la vida adulta. Fueron las personas con síndrome de Down las que
dedicaron más tiempo a hablar de su interés por el empleo y su satisfacción personal en el
terreno laboral:
El trabajo que las personas con síndrome de Down demandan es un trabajo real y
adecuadamente remunerado, y no una mera actividad ocupacional o terapéutica.
MEDIDAS PREVISTAS
Una vez conocida la realidad sobre la que pretendemos actuar, así como los
fundamentos y perspectivas ideológicas de las que partimos, hemos concretado en este
tercer apartado las medidas que es necesario tomar durante el periodo.
Para ello, se ha dividido la información en base a cinco bloques temáticos distintos:
Atención Temprana, Salud, Educación, Empleo e Integración Social y Vida Autónoma; es
esta simplemente una manera de organizar las propuestas que, además, está en línea con
otros documentos de este estilo ya publicados, como el Plan de Acción para las Personas
con Discapacidad.
Se ha incluido además apartado de Programas Transversales, en el que se detallan
medidas que por su naturaleza más general o que incide en varias áreas a la vez, no tienen
cabida directamente en ninguna de las cinco áreas indicadas.
45
4.1. ÁREA 1 ATENCIÓN TEMPRANA
En el proceso educativo de las personas con síndrome de Down, la Atención Temprana
es el primer eslabón de la cadena. No cabe duda de que es una intervención fundamental,
habida cuenta de la trascendencia, debidamente contrastada a estas alturas, que tienen los
primeros años en el desarrollo del ser humano.
La implantación de programas de Atención Temprana, ha supuesto un acicate de enorme
valor en la educación de personas con síndrome de Down. Baste recordar los beneficios que
han supuesto tanto para los propios niños como para sus familias. Uno de los aspectos más
resaltados ha sido, precisamente, la ayuda que estos programas han prestado a los padres
en su ajuste emocional ante el nacimiento de su hijo con síndrome de Down, mediante
grupos de apoyo de padres y la relación terapéutica con el estimulador, además de
proporcionar servicio profesional e información sobre el síndrome de Down. También se ha
comprobado que los niños que han seguido programas de Atención Temprana, en líneas
generales, manifiestan unos niveles de desarrollo más adecuados, que les han permitido
seguir una escolarización ordinaria.
En la actualidad, prácticamente todos los niños con síndrome de Down siguen programas
de Atención Temprana desde sus primeros días de vida. Las consecuencias han sido
muchas y muy buenas. Los niños con síndrome de Down, que habían seguido programas de
Atención Temprana, empezaron enseguida a asistir a centros educativos ordinarios,
conviviendo con sus compañeros de forma natural. Los padres de estos niños con síndrome
de Down fueron pronto conscientes de su responsabilidad, implicándose cada vez más en fa
educación de sus hijos. A su vez, los profesores y los alumnos se fueron acostumbrando a
convivir, desde la más tierna infancia, con otros niños que presentaban algunas diferencias.
Entendemos la Atención Temprana como una atención global prestada al niño y a su
familia en los primeros meses o años de su vida, como consecuencia de alteraciones en su
desarrollo, o bien por una situación de alto riesgo; esta atención consiste en un tratamiento
educativo, además de una intervención social y sanitaria, a través de la puesta en marcha de
los servicios comunitarios para influir directa e indirectamente en el funcionamiento de los
padres, de la familia y del propio niño.
46
AREA ATENCION TEMPRANA
PROGRAMA 1 PROTOCOLIZACIÓN DE LA «PRIMERA NOTICIA»
OBJETIVOS
Mejorar la forma en que se comunica a tas familias el diagnóstico prenatal o neonatal de
Síndrome de Down y asegurar una adecuada orientación inicial.
ACTUACIONES
1 Mejorar la formación de los profesionales que intervienen en la comunicación del
diagnóstico (Ginecólogos, Pediatras, Trabajadores Sociales...)
2 Elaborar materiales de apoyo para profesionales.
3 Elaborar materiales de apoyo para los padres.
4 Crear redes y estructuras de apoyo:
4.1 Entre las asociaciones y los hospitales.
4.2 De padre a padre.
Si hablamos con cualquier padre o madre, seguramente recordará con toda claridad el
momento en el que recibió por primera vez la noticia de que su hijo tenia síndrome de Down.
Es este un momento de especial trascendencia para la familia, y suele producirse además en
un ambiente, el hospitalario, que por norma general carece de las condiciones adecuadas.
PROGRAMA 2 MEJORA DE LOS SERVICIOS DE ATENCIÓN TEMPRANA
OBJETIVOS
Mejorar calidad y la capacidad de prestación de los servicios de Atención Temprana.
Unlversalizar la Atención Temprana.
ACTUACIONES
1 Estandarizar los instrumentos y equipos necesarios para el servicio de Atención Temprana.
2 Promover la coordinación entre los servicios de Atención Temprana y con los implicados en
el desarrollo y educación del niño.
3 Mejora de la formación de los profesionales de Atención Temprana.
4 Garantizar la financiación pública de la Atención Temprana mediante conciertos y
subvenciones.
5 Protocolizar los servicios de Atención Temprana:
5.1 Potenciar la prestación del servicio de Atención Temprana en el domicilio.
5.2 Establecer el número aconsejable de sesiones, y centrar la atención más en la calidad
que en la cantidad.
5.3 Potenciar el trabajo con los padres y la familia.
5.4 Incorporar la estimulación en grupo para mayores de tres años.
5.5 Potenciar la estimulación de las habilidades socio-comunicativas y del lenguaje.
5.6 Establecer apoyos educativos a partir de los tres años.
5.7 Valorar las circunstancias individuales a la hora de decidir la continuidad de los
programas de Atención Temprana.
47
6 Elaborar una guía con objetivos funcionales propios, que fortalezca los objetivos
soeializadores tanto como los cognitivos.
7 Descentralizar la atención:
7.1 Formación de equipos itinerantes en áreas rurales.
7.2 Creación de recursos municipales de Atención Temprana.
Sabiendo (como hoy sabemos) que la Atención Temprana es un instrumento básico para
minimizar los efectos de la discapacidad, debemos esforzarnos por conseguir servicios de
Atención Temprana universales y de calidad, independientemente del Jugar de residencia, la
situación familiar o cualquier otra eventualidad.
PROGRAMA 3 TRABAJO CON LAS FAMILIAS
OBJETIVOS
Garantizar la participación activa de las familias en la definición y ejecución de los programas
de Atención Temprana.
ACTUACIONES
1 Fomentar la participación de las familias en los programas de Atención Temprana:
1.1 Formar grupos de familiares (padres, abuelos, hermanos, etc.) para favorecer el cambio
de actitudes.
2 Facilitar a las familias pautas para el desarrollo de una Atención Temprana de calidad (no
de cantidad).
3 Establecer servicios de apoyo psicoterapèutico para familias.
Estas actuaciones deben garantizar que los profesionales de la Atención Temprana trabajen
conjuntamente con ios padres para ayudar a su hijo, y no en confrontación con ellos;
proporcionen pautas adecuadas de interacción entre los padres y el niño con síndrome de
Down, y tengan en cuenta en su actuación las características individuales de cada familia.
PROGRAMA 4 FORMACIÓN DE PROFESIONALES
OBJETIVOS
Disponer de profesionales de la Atención Temprana adecuadamente formados.
ACTUACIONES
1 Definir un currículo de formación de tos profesionales de Atención Temprana.
2 Conseguir la incorporación de los estudios de Atención Temprana en los planes de
estudios
Universitarios.
3 Organizar congresos y reuniones para intercambio de experiencias.
4 Regular el estatuto de los profesionales de Atención Temprana.
48
Un componente fundamental para et crecimiento y la mejora de los programas de Atención
Temprana es la formación y motivación de los profesionales.
Abrir canales para la regulación adecuada de la formación asi como para el intercambio de
experiencias, redunda sin duda alguna en una mejora continua de los servicios que se
ofrecen.
4.2. ÁREA 2 Salud
Fomentar e impulsar la salud en el conjunto de toda la población es un objetivo
fundamental de cualquier sociedad. En nuestro caso la extensión de este principio
fundamental a la población de las personas con síndrome de Down es obvio.
Partiendo
de la diversidad de manifestaciones morfológicas y funcionales de cada individuo, es
evidente que las personas con síndrome de Down participan de esta diversidad. Hemos de
evitar la tendencia a poner etiquetas a las personas que padecen una alteración genética,
esto es algo muy frecuente en síndrome de Down. Desde el momento del diagnóstico los
profesionales han de estudiar la posible existencia de las alteraciones más frecuentes en los
recién nacidos con síndrome de Down, para diagnosticarlas y tratarlas. A partir de este
primer diagnostico y tratamiento, si es necesario, ha de seguirse de manera regular el
progreso de maduración biológica del niño. Hay que tener en cuenta que los niños con
síndrome de Down han de ser seguidos clínicamente de la misma manera que los demás
niños, y además intentar observar de forma más precisa como la atención temprana hace
mejorar los parámetros funcionales del bebé.
Una preocupación especial de las familias tras el diagnóstico de un hijo/a con síndrome
de Down es acerca del desarrollo intelectual. Hoy en día sabemos que existe una gran
variabilidad en este punto y que muchas veces el tipo de alteración genética no permite
hacer un pronóstico del grado de discapacidad. Cada niño, de acuerdo con sus estímulos y
actividades, va a desarrollar su cerebro de forma individual. En líneas generales con la
atención temprana y la exposición a los estímulos normales del mundo real, el cerebro va a
desarrollarse lo suficiente como para alcanzar una calidad de vida y una autonomía social
adecuada. Además las capacidades de desarrollo intelectual están presentes a lo largo de
toda la vida de fas personas con síndrome de Down.
49
Es por lo tanto preciso hacer un seguimiento clínico normal del desarrollo del niño con
síndrome de Down, sin excesivos controles que hagan demasiado diferente la vida del niño y
de la familia. Los familiares necesitan estar informados de manera clara y precisa de los
progresos de su hijo/a y de las posibilidades de mejora, para que con su apoyo pueda
conseguirse el desarrollo pleno de las capacidades orgánicas y mentales.
Los médicos de las unidades especiales, de atención primaria y de los centros
hospitalarios han de estar preparados para responder en cada edad a las necesidades y
seguimientos preventivos que las personas con síndrome de Down. Es importante que las
asociaciones, en comunidad con la administración, hagan llegar a estos profesionales la
información actualizada, mediante actividades de investigación, formación y divulgación.
AREA SALUD
PROGRAMA 1
PREVENCIÓN
OBJETIVOS
Asegurar la disponibilidad de medios de detección y diagnóstico precoz (prenatal y neonatal)
del síndrome de Down.
Mejorar tos niveles de información de la población sobre los factores de riesgo y los medios
de diagnóstico existentes.
Disminuir la incidencia y la gravedad de las patologías asociadas al síndrome de Down.
ACTUACIONES
1 Establecer un protocolo para la comunicación del diagnóstico prenatal y neonatal.
2 Articular la participación de padres de personas con síndrome de Down y de profesionales
formados, que transmitan una visión más positiva y realista, en la comunicación de los
resultados del diagnóstico.
3 Desarrollar programas de formación de ginecólogos y obstetras, en coordinación con la
50
Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia, para mejorar la calidad de la atención en el
embarazo y en el parto.
4 Desarrollar programas de formación de neonatólogos, dirigidos a mejorar sus
conocimientos en materia de atención inmediata neonatal a personas con síndrome de
Down.
5 Establecer un protocolo de coordinación entre los Hospitales y Centros de Salud y las
Asociaciones en materia de prevención.
6 Elaborar, editar y difundir una "Cartilla Sanitaria", basada en el Programa de SaludS, que
permita realizar un seguimiento personalizado.
7 Elaborar, editar y difundir una guía sobre hábitos de vida saludables (alimentación, higiene,
ejercicio físico, etc.).
Para mejorar la prevención en síndrome de Down, debemos trabajar en dos planos muy
diferenciados: Por un lado, el de la disminución de factores de riesgo asociados a la
aparición del síndrome de Down. Por otro, el de la minoración de los efectos y patologías
asociadas.
En todo caso, trabajar en prevención es avanzar en información, coordinación, investigación
y mejora de medios.
PROGRAMA 2 ATENCIÓN DE LA SALUD A LO LARGO DE LA VIDA
OBJETIVOS
Garantizar la adecuada atención de la salud de las personas con síndrome de Down a lo
largo de la vida.
ACTUACIONES
1 Revisar y actualizar periódicamente el Programa de Salude para el síndrome de Down,
ampliando sus contenidos en relación con el protocolo de adultos y el protocolo geriátrico.
2 Desarrollar programas de formación e información a médicos de atención primaria y
especializada sobre el Programa de Salud.
3 Elaborar, editar y difundir una "Cartilla Sanitaria", basada en el Programa de Salud, que
permita realizar un seguimiento personalizado.
66
4 Promover la creación de unidades médicas y/o especialistas de referencia sobre síndrome
de Down en el sistema de salud.
5 Establecer vías de comunicación y coordinación con las sociedades médicas7 para mejorar
la formación e información de los profesionales y establecer criterios de atención de la salud.
6 Actuación coordinada con las Sociedades científicas
7 Constituir una red de especialistas con experiencia en tratamiento de personas con
Síndrome de Down, que permita contra con especialistas de referencia en cada hospital,
cada área de salud, cada comunidad autónoma...
La atención médica especializada, no sólo es necesaria en el contexto perinatal. Los
profesionales (médicos y otros especialistas) de los sistemas comunitarios de salud, precisan
formación e información adecuada sobre la atención a personas con síndrome de Down.
51
importancia que pueden tener las medidas previstas en este apartado de educación
contempladas en el Plan de Acción.
Se contemplan unos criterios claros y relevantes de actuación para los alumnos con
síndrome de Down estableciéndose una filosofía rigurosa y flexible, incidiendo en la
formación y en la necesaria participación coordinada de tos diferentes agentes educativos
implicados (fundamentalmente padres y profesores).
En las medidas de educación propuestas queda claro que se sabe lo que se necesita y
se plantea el reto de la consecución de los objetivos establecidos desde el convencimiento
de que el futuro educativo de estos alumnos podrá ser en cierta medida lo que
colectivamente queramos que sea. Se pone el énfasis en tos objetivos propuestos en la
garantía de un marco integrador y normalizados Por ello, es necesario insistir en lo
imprescindible que resulta, el ajuste de tareas educativas a las necesidades de cada alumno
concreto. Somos conscientes de que hay situaciones variadas con posibiiidades diferentes,
por lo que en diversas ocasiones se viene haciendo referencia at principio de ftexibitidad
como otra premisa importante en la planificación educativa; con las dificultades que en
determinados momentos y circunstancias conlleva como puede ser el caso de la integración
en ta educación secundaria que exige una reflexión para establecer actuaciones concretas y
eficaces de intervención, teniendo en cuenta, en todo el proceso, que no se trata únicamente
de una integración académica sino contemplada desde una perspectiva global.
Por ello, se formulan un conjunto de propuestas que tienen como meta principal lograr
una educación funcional y eficaz incluyéndose consideraciones importantes sobre el
curriculum y las adaptaciones necesarias que contemplen las capacidades de los alumnos,
así como, sobre estilos y formas de actuación de tos centros educativos. No pretende abrir
un debate sobre la situación de la educación de estos alumnos. Su objetivo es más sencillo:
abordar a través de un proceso de reflexión y diálogo una serie de propuestas y su incidencia
en la educación de los alumnos con síndrome de Down. De esta forma se contribuye de
manera significativa a la mejora del sistema educativo.
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53
PROGRAMA 1 EDUCACIÓN INFANTIL
OBJETIVOS
Garantizar una educación infantil de calidad, en un marco integrador y normalizador.
ACTUACIONES
1 Elaborar un documento marco regulador de la integración en educación infantil, que
contemple la definición de planes individualizados de educación y la elaboración de las
adaptaciones curriculares necesarias.
2 Establecer mecanismos de coordinación entre los diferentes escenarios educativos (familia,
escuela, asociación, equipo de Atención Temprana).
3 Establecer programas individualizados que facilite la acogida y adaptación del niño en el
centro escolar.
4 Dotar a los centros de educación infantil del personal y de los medios necesarios para una
integración efectiva, en especial de personal auxiliar.
5 Redefinir los criterios para la promoción de etapa, flexibilizándolos en función de fas
necesidades del niño.
Integración y normalización en la escuela supone el acceso a los recursos educativos
comunitarios. La educación en centros ordinarios supone un esfuerzo continuado por facilitar
a los alumnos y sus familias la participación adecuada en las aulas, garantizando una
formación de calidad.
PROGRAMA 2 EDUCACIÓN PRIMARIA
OBJETIVOS
Garantizar una educación primaria de calidad, en un marco integrador y normalizador.
ACTUACIONES
1 Elaborar un manual de buenas prácticas para la integración en educación primaria.
Este manual deberá contemplar:
1.1 Concreción de adaptaciones curriculares.
1.2 Elaboración de materiales curriculares adaptados y de calidad.
1.3 Ajuste de fas ratios.
1.4 Establecimiento y dotación de los apoyos necesarios.
1.5 Mecanismos que racionalicen la rotación del profesorado.
1.6 Potenciación de la integración en el aula.
1.7 Sistemas de valoración de las competencias det alumno.
1.8 Definición de los criterios de evaluación y promoción.
1.9 Trabajar la autonomía y habilidades previas para la transición.
1.10 Elaborar un programa que facilite la transición de primaria a secundaria.
2 Definir un marco de colaboración con la administración educativa: centros escolares,
centros de profesores y recursos, etc.
54
3 Establecer programas complementarios centrados en la educación para la autonomía:
educación vial, habilidades sociales, entrenamiento cognitivo, nuevas tecnologías, ocio y
tiempo libre, actividades extraescolares.
4 Definir mecanismos adecuados de transición:
La integración no es una palabra mágica, ni resuelve por sí sola los retos de la educación de
las personas con síndrome de Down si no va acompañada de prácticas adecuadas y de
recursos suficientes. La formación para la autonomía es un componente esencial de la
educación.
PROGRAMA 3 EDUCACIÓN SECUNDARIA OBLIGATORIA
OBJETIVOS
Garantizar una educación secundaria de calidad, en un marco integrador y normalizador.
ACTUACIONES
1 Elaborar un manual de buenas prácticas para la integración en educación secundaria
obligatoria. Este manual deberá contemplar:
1.1 Concreción de adaptaciones curriculares.
1.2 Elaboración de materiales curriculares adaptados y de calidad.
1.3 Ajuste de las ratios.
1.4 Establecimiento y dotación de los apoyos necesarios.
1.5 Mecanismos que racionalicen la rotación del profesorado.
1.6 Potenciación de la integración en el aula.
1.7 Sistemas de valoración de fas competencias del alumno.
1.8 Orientación personal y vocacional.
1.9 Definición de los criterios de evaluación y promoción.
1.10 Facilitar la transición hacia etapas ulteriores.
1.11 Trabajar la autonomía y habilidades previas para la transición.
2 Establecer mecanismos de coordinación entre los diferentes escenarios educativos (familia,
escuela, asociación).
3 Potenciar el departamento de orientación como punto de referencia para la información y
coordinación del profesorado en lo relativo a la integración.
4 Diversificar y flexibilizar la atención educativa, asegurando la funcionalidad de los
contenidos curriculares.
5 Definir mecanismos adecuados de transición:
Pretendemos es formar para la vida y formar para el futuro, desarrollando las habilidades y
capacidades necesarias para llevar una vida autónoma y participativa.
55
PROGRAMA 4 SECUNDARIA POST-OBLIGATORIA
OBJETIVOS
Garantizar una educación secundaria
adecuadamente para la vida adulta.
post-obligatoria
de
calidad
que
prepare
ACTUACIONES
1 Adecuar la oferta formativa a las necesidades y expectativas de los usuarios.
2 Mejorar los programas de garantía social:
2.1 Incorporar nuevos módulos de garantía social a Institutos de Educación
Secundaria
2.2 Incorporar profesorado de apoyo.
2.3 Incluir prácticas en centros de trabajo.
2.4 Organizar programas de garantía social en colaboración con instituciones
empresariales.
2.5 Integrar puentes hacia el empleo en la última fase de programas de garantía social
(preparador laboral)
3 Elaborar y distribuir guías de recursos, manuales de buena práctica y otros materiales para
facilitar la inserción laboral y la transición a la vida adulta, que contemplen:
3.1 Definición de itinerarios individualizados de formación e inserción profesional.
3.2 Acciones de orientación y formación laboral.
3.3 Programas de transición a la vida adulta.
3.4 Acciones formativas para la autonomía.
4 Promover la coordinación entre las administraciones públicas y las demás entidades
implicadas (asociaciones, fundaciones, empresas, universidades, etc.), a través de:
4.1 Foros de encuentro y discusión.
4.2 Actuaciones conjuntas.
4.3 Programas y proyectos específicos.
La vida en comunidad precisa de oportunidades para la vida independiente. La base para la
participación igualitaria pasa por el acceso at mercado de trabajo, con una formación de
calidad, adecuada y de garantía.
PROGRAMA 5 EDUCACIÓN DE ADULTOS
OBJETIVOS
Facilitar a las personas adultas el acceso a una educación compensatoria de calidad, que
responda a sus necesidades de integración en (a comunidad y facilite su vida independiente.
ACTUACIONES
1 Analizar la oferta para la educación de adultos con síndrome de Down y las necesidades
existentes.
2 Definir un currículo apropiado para la edad adulta (contenidos, actividades, metodología,
organización, etc.), que pueda adaptarse a las necesidades de cada persona.
3 Establecer mecanismos de integración en tos centros de educación de adultos.
56
Como cualquier otra persona que llega a la edad adulta, fas personas con síndrome de Down
precisan oportunidades para mejorar sus posibilidades de integración y participación social.
Los programas de educación de adultos se muestran como mecanismos eficaces para elfo.
PROGRAMA 6 CENTROS DE EDUCACIÓN ESPECIAL
OBJETIVOS
Normalizar los centros de educación especial, promoviendo el acceso de sus usuarios a
centros ordinarios.
ACTUACIONES
1 Establecer criterios de escolarización basados en el principio de integración, de manera
que el centro de educación especial sea la última alternativa.
2 Elaborar planes individualizados de acceso a la educación integrada para cada usuario de
(os centros de educación especial.
3 Promover entornos y actividades normalizadas dentro de los centros de educación
especial.
La mera existencia de los Centros de Educación Especial es ya una cuestión cuanto menos
controvertida, en una realidad como la de hoy, en la que las personas con síndrome de Down
y sus familias creen en los principios de integración, normalización y no discriminación. El
reflejo de estos principios ha de ser sin duda la utilización de los servicios ordinarios.
PROGRAMA 7 TRABAJO CON FAMILIAS
OBJETIVOS
Facilitar a la participación de las familias en una educación de calidad.
ACTUACIONES
1 Informar y orientar a las familias en materia de integración escolar.
2 Elaborar un manual de buenas prácticas sobre el marco de colaboración entre familia y
escuela.
3 Establecer programas de coordinación entre familia, escueta y asociaciones.
4 Fomentar la participación de las familias en los APAS y en los consejos escolares.
Para garantizar una educación de calidad, así como las más altas cotas de satisfacción de
las personas con síndrome de Down, debemos facilitar la participación activa y
comprometida de las familias en los recursos educativos.
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PROGRAMA 8 FORMACIÓN DE PROFESIONALES
OBJETIVOS
Disponer de profesionales de la educación adecuadamente formados.
ACTUACIONES
1 Incluir dentro de todos los planes de estudio relacionados con educación, contenidos sobre
estrategias didácticas en aulas de integración.
2 Fomentar la relación entre Centros de Profesores y Recursos y asociaciones.
3 Fomentar la realización de prácticas de los futuros profesionales en entidades de síndrome
de Down.
La integración de las personas con síndrome de Down en el sistema educativo será tanto
mejor cuanto mayor sea la calidad de la formación de los profesionales, así como la variedad
de experiencias en iniciativas de integración de personas con síndrome de Down.
OTRAS ACTUACIONES COMUNES PARA EL ÁREA.
1 Promocionar políticas de apoyo a la innovación e investigación educativa que implique a
diferentes entidades educativas.
2 Abordar la integración en reuniones de padres del aula.
3 Establecer programas de coordinación entre familia, escuela y asociaciones.
4 Elaborar un manual de buenas prácticas sobre el marco de colaboración entre familia y
escuela.
4.4. ÁREA 4 EMPLEO
Si una persona adulta se caracteriza porque asume responsabilidades en todos los
ámbitos de su vida y entre éstos se haya el empleo, el proceso de maduración personal y el
desarrollo individual pasa también por su formación para realizar trabajos y por su
aproximación e inserción en el mundo laboral. Y esto también ha de hacerse con todas las
personas con síndrome de Down.
Con todas, respetando su ritmo de desarrollo y sus capacidades. ¿Por qué con todas?
Porque el diseño que apunta hacia niveles más ambiciosos permite avanzar más si está
ajustado a la persona.
Es preciso crear un abanico amplio de posibilidades formativas y de inserción laboral
para que cada persona con síndrome de Down pueda desarrollar su propio y personal
itinerario. Y ese abanico debe crearse desde el conjunto de la sociedad aprovechando las
potencialidades de cada sector y fortaleciendo la cooperación intersectorial. En este sentido
cabe recordar que algunas instituciones y entidades tienen larga experiencia en formación,
pero la mayor parte del empleo lo crean los empresarios, quienes precisan profesionales
formados y en formación permanente. La aproximación de ambos sectores generará
numerosos empleos.
El empleo en la empresa ordinaria con los apoyos y adaptaciones precisos se configura
como el punto de referencia básico y desde él se puede partir hacia otras modalidades
laborales según la persona y el entorno productivo.
58
Hay, por otra parte, personas con síndrome de Down que pueden desarrollar tareas que
económicamente no son rentables pero que se pueden insertar en procesos productivos. El
diseño de la formación e inserción en el mundo laboral debe ser, por tanto, flexible y amplio
para que esas tareas sean legales, reconocidas y compensadas en su justa medida. Nadie
debe quedar fuera del proceso y su participación debe ser valorada, por pequeña que sea.
El reto de este planteamiento está en que partiendo de las capacidades de cada persona
con síndrome de Down y de su esfuerzo corresponde a las administraciones, instituciones,
entidades, empresarios... crear tas condiciones necesarias para su correcta formación e
inserción laboral.
PROGRAMA 1 FORMACIÓN PARA EL EMPLEO
OBJETIVOS
Conseguir que las personas con síndrome de Down estén adecuadamente preparadas para
su incorporación efectiva al mercado laboral.
ACTUACIONES
1 Reformar y ampliar la legislación laboral para que contemple las nuevas fórmulas de
formación y empteo, como el empleo con apoyo y la formación en el puesto de trabajo.
2 Promover la integración de personas con síndrome de Down en cursos de formación para
el empleo normalizados.
3 Ampliar la oferta formativa, incorporando nuevos perfiles profesionales adaptados a las
demandas del mercado laboral.
4 Mejorar las metodologías de formación, promoviendo la innovación y el intercambio de
experiencias.
5 Mejorar la coordinación interinstitucional pública y privada.
Acceder al empleo es poner en juego diferentes estrategias previas, basadas todas ellas en
la formación y preparación para el empleo. La orientación de estos recursos, además, ha de
tender al uso de programas formativos comunitarios, con las adaptaciones y apoyos
necesarios.
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PROGRAMA 2 ACTIVIDADES OCUPACIONALES
OBJETIVOS
Hacer del Centro Ocupacional un recurso efectivo para la integración laboral.
ACTUACIONES
1 Elaborar itinerarios individualizados de acceso al empleo integrado para cada usuario de
los
Centros Ocupacionaies.
2 Evitar las largas permanencias en el Centro Ocupacional.
3 Promover entornos y actividades normalizadas dentro de los Centros Ocupacionaies.
4 Facilitar la participación de las familias en tas actividades del centro.
5 Adecuar la formación de los profesionales al 'modelo de Centro Ocupacional, como recurso
efectivo para la integración laboral'.
6 Promover modelos alternativos a los Centros Ocupacionaies.
Si creemos en una vida participativa e integrada en la comunidad, debemos adaptar los
recursos existentes a esta visión. El Centro Ocupacional, lejos de ser el fin de un camino sin
retorno, puede resultar una herramienta eficaz para el logro de un empleo normalizado.
PROGRAMA 3 EMPLEO ESPECIAL
OBJETIVOS
Garantizar un empleo especial sostenible, de calidad, integrador y normalizador, que
promueva la transición al empleo ordinario.
ACTUACIONES
1 Mejorar la calidad y normalizar las condiciones de trabajo en los centros;
1.1 Promover la aplicación de los convenios colectivos y la convergencia salarial con las
empresas ordinarias.
1.2 Fomentar la normalización de los mecanismos de representación y participación de los
trabajadores.
1.3 Garantizar las condiciones adecuadas de salud e higiene laboral.
2 Favorecer la asociación y cooperación entre los CEE.
3 Potenciar la transición de los trabajadores al empleo ordinario, y facilitar su reingreso,
cuando éste sea necesario.
4 Promover modelos alternativos de empleo especial tales como los enclaves en empresa, e
impulsar su adecuada regulación.
5 Establecer mecanismos para (a sostenibilidad financiera de los centros, utilizando
estrategias y criterios empresariales de producción, gestión y comercialización.
La aplicación del principio de normalización a la realidad de los Centros Especiales de
Empleo, pasa por la promoción de los trabajadores hacia el empleo ordinario, asó como por
garantizar unas condiciones laborales, saláriales, etc. igual que la de cualquier otra empresa
ordinaria.
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PROGRAMA 4 EMPLEO CON APOYO Y ACCESO AL EMPLEO ORDINARIO
OBJETIVOS
Aplicar el modelo de empleo con apoyo como fórmula para la integración laboral de las
personas con síndrome de Down en la empresa ordinaria.
ACTUACIONES
1 Impulsar la aplicación de los incentivos a la contratación en la empresa ordinaria en
supuestos de contratación temporal y fórmulas de empleo con apoyo.
2 Promover la modificación de la legislación laboral de modo que contemple y regule la
modalidad de empleo con apoyo.
3 Favorecer políticas activas y estables de creación de empleo para personas con síndrome
de Down mediante el empleo con apoyo.
4 Implicar a empresas, sindicatos, organizaciones empresariales y demás agentes sociales
en la promoción del empleo con apoyo
5 Reconocer y regular los diferentes perfiles profesionales del equipo de empleo con apoyo:
buscador de empleo, preparador laboral,...
6 Divulgar el modelo de empleo con apoyo en la sociedad en general y en la empresa en
particular.
7 Formar e informar a las familias en el modelo de empleo con apoyo.
El modelo de Empleo con Apoyo se ha mostrado como una estrategia eficaz para el acceso
al empleo de las personas con discapacidad. Por ello, es necesario avanzar en la regulación
y difusión que te permita contar con el mismo amparo legal, público y social que otras
regulaciones laborales específicas.
PROGRAMA 5 ACCESO AL EMPLEO PÚBLICO
OBJETIVOS
Favorecer la igualdad de oportunidades en el acceso al empleo público de las personas con
síndrome de Down.
ACTUACIONES
1 Impulsar el establecimiento de medidas de control para el cumplimiento de la legislación
vigente.
2 Promover la adaptación de las pruebas de acceso a la función pública para las personas
con síndrome de Down.
3 Facilitar el acceso de los trabajadores con síndrome de Down a los programas de
formación continua y cursos de reciclaje
4 Incorporar módulos de sensibilización sobre empleo y discapacidad en los programas de
formación continua y cursos de reciclaje.
La igualdad de oportunidades en el acceso al empleo público de las personas con síndrome
de Down depende de una adecuada adaptación de las pruebas de acceso, así como por el
cumplimiento de las medidas legisladas en esta materia.
61
4.4. ÁREA 5 INTEGRACIÓN SOCIAL Y VIDA AUTÓNOMA
Mejorar de la calidad y condiciones de vida de las personas con síndrome de Down no
sólo (aunque también) es creer que pueden encontrar su camino en la vida, con los mayores
niveles de autonomía e integración; consiste también en establecer las condiciones idóneas
para que ello sea posible.
La participación social se expresa en la normalización y la incorporación a la vida
comunitaria, con plenos derechos ciudadanos; es el derecho a la participación y a la
representación en cualquier ámbito, como por ejemplo en el del movimiento asociativo que
defiende sus intereses.
La información y sensibilización del entorno comunitario sobre la necesidad de que las
personas con síndrome de Down utilicen los servicios ordinarios del entorno y se incorporen
a los diferentes aspectos de la vida social es otra de las claves para lograr la integración
social y la vida autónoma.
Además cobra gran interés la incorporación a la vida social, con mayores oportunidades
para que las personas con síndrome de Down puedan desarrollar una vida autónoma, con
participación en actividades culturales, deportivas, recreativas y de tiempo libre que facilite el
despliegue de todas sus potencialidades.
Nuestra opción pasa, en definitiva, por ir más allá de la mera satisfacción de
necesidades, para entrar en el terreno de los apoyos para la autonomía personal, las
oportunidades para la elección y la toma de decisiones, como reflejo de una vida integrada
en la comunidad. Avanzar en el camino iniciado desde los recursos para la Atención
Temprana, la atención a la salud, la educación y el empleo, para llegar a la plena integración
social y la vida autónoma.
PROGRAMA 1 VIDA INDEPENDIENTE
OBJETIVOS
Lograr que las personas con síndrome de Down alcancen las más altas cotas posibles de
vida independiente.
ACTUACIONES
1 Crear escuelas de vida que desarrollen programas individualizados de acceso a la vida
independiente
2 Promover medidas de acceso a la vivienda independiente (créditos blandos, vivienda
compartida).
3 Diseñar, desarrollar y evaluar programas de formación orientados a capacitar mediadores
para la vida independiente.
Para que cualquier persona pueda decidir vivir de forma autónoma e independiente, necesita
de las condiciones adecuadas que faciliten este paso. Ello significa el establecimiento de los
apoyos necesarios, tanto hacia la propia persona, como en su entorno.
PROGRAMA 2 ACTIVIDADES DEPORTIVAS DE BASE Y DEPORTE DE COMPETICIÓN
OBJETIVOS
Favorecer la igualdad de oportunidades en el acceso al deporte de las personas con
síndrome de Down.
ACTUACIONES
1 Crear redes de escuelas deportivas.
1.1 Desarrollar planes individualizados de acceso a la práctica deportiva normalizada.
1.2 Asegurar la preparación técnica de los profesionales implicados.
1.3 Garantizar el intercambio de recursos y experiencias.
2 Promover la práctica deportiva normalizada e integrada de las personas con síndrome de
Down.
2.1 Promover la utilización de las instalaciones comunitarias para la práctica deportiva.
2.2 Integrar a las personas con síndrome de Down en la federación correspondiente al
deporte que practican y en las pruebas y competiciones ordinarias.
3 Promover la creación de oportunidades de integración laboral en el mundo de la actividad
física y el deporte.
En el deporte y la actividad física, desde la ótica de los principios rectores de este plan, se
debe priorizar la participación de tas personas con síndrome de Down en actividades
ordinarias, en instalaciones comunitarias y con los apoyos necesarios.
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PROGRAMA 3 OCIO
OBJETIVOS
Promover la participación de las personas con síndrome de Down en fas actividades
turísticas, culturales y recreativas normalizadas.
ACTUACIONES
1 Utilizar los recursos de ocio comunitarios.
2 Trabajar el ocio autogestionado y desarrollado por los propios participantes.
3 Promover la constitución de grupos normalizados creados de forma natural según
afinidades e intereses comunes.
4 Promover la conciencia del ocio como valor relacionado con el bienestar.
Al igual que en el deporte, en las actividades culturales y turísticas debemos apostar por el
uso de los recursos comunitarios y con la participación de las propias personas con síndrome
de Down en la toma de decisiones.
PROGRAMA 4 AFECTIVIDAD Y SEXUALIDAD
OBJETIVOS
Garantizar el derecho de las personas con síndrome de Down a expresar su afectividad y
vivir su sexualidad.
ACTUACIONES
1 Promover programas de formación para familias y profesionales.
2 Desarrollar programas de educación sexual para personas con síndrome de Down.
3 Diseñar materiales didácticos para la formación de familias, profesionales y personas con
síndrome de Down.
4 Promover las condiciones adecuadas para que tas personas con síndrome de Down
puedan ejercer su derecho a vivir en pareja.
Dignidad y derechos de la persona: es este uno de los principios del Plan que, entre otros, se
expresa en la capacidad de tas personas con síndrome de Down para poder vivir la propia
afectividad y sexualidad con libertad, es decir, con información, formación y apoyo.
OTRAS ACTUACIONES COMUNES PARA EL ÁREA
1 Generar redes de expertos.
2 Propiciar ta participación de las personas con Síndrome de Down en tas iniciativas sociales.
3 Implicar activamente a las familias en las actividades de ocio
4 Promover el ocio como alternativa laboral.
64
4.5. PROGRAMAS TRANSVERSALES
Hay ciertas medidas, propuestas, actuaciones... que, por sus características podrían tener
cabida en cualquier área de las anteriores, en todas ellas a la vez, o en ninguna. De hecho,
en cualquier punto de este documento seria apropiado hablar de Información, Apoyo a
Familias, Investigación, etc. Este área de Programas Transversales no es un "cajón
desastre"; más al contrario, es un apartado de lectura casi obligada, ya que en él toman
cuerpo aquellos temas que son de especial interés o que no deben faltar en la concepción de
cualquier iniciativa destinada a la mejora de (a calidad y condiciones de vida de las personas
con síndrome de Down.
PROGRAMA 1 INFORMACIÓN Y SENSIBILIZACIÓN SOCIAL
OBJETIVOS
Favorecer la difusión de información acerca de las personas con síndrome de Down
Implicar a la comunidad social e institucional en la mejora de la calidad de vida de las
personas con síndrome de Down.
ACTUACIONES
1 Análisis, diseño y elaboración de materiales didácticos, divulgativos e informativos.
2 Ajustar a los principios de integración y normalización la imagen social de las personas con
Síndrome de Down.
3 Consensuar una terminología adecuada en referencia a las personas con síndrome de
Down.
4 Organizar foros de encuentro entre medios de comunicación y entidades relacionadas con
Síndrome de Down.
PROGRAMA 2 PARTICIPACIÓN, APOYO Y ATENCIÓN A LAS PERSONAS CON
SÍNDROME DE DOWN Y SUS FAMILIAS
OBJETIVOS
Favorecer la participación de las personas con síndrome de Down y sus familias.
ACTUACIONES
1 Establecer mecanismos de participación de las familias.
2 Fomentar el espíritu reivindicativo de los padres mediante la organización de jornadas,
seminarios, grupos de debate, etc.
3 Propiciar la participación de las personas con Síndrome de Down en iniciativas sociales,
tales como el voluntariado.
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PROGRAMA 3 INVESTIGACIÓN E INNOVACIÓN
OBJETIVOS
Favorecer la innovación y mejora de la calidad de vida de las personas con síndrome de
Down a través de iniciativas de investigación.
ACTUACIONES
1 Generar redes de especialistas con experiencia en personas con síndrome de Down.
2 Construir un "centro virtual de referencia" sobre síndrome de Down a través de Internet.
3 Promocionar políticas de apoyo a la innovación e investigación que implique a diferentes
entidades, administración, universidades, etc.
4 Plantear mecanismos de difusión / intercambio de experiencias en materia de investigación
e innovación.
5 Propiciar proyectos de investigación aplicados a las personas con Síndrome de Down.
PROGRAMA 4 APOYO Y FORMACIÓN DE PROFESIONALES (NO ESPECIALIZADOS)
OBJETIVOS
Mejorar la calificación de técnicos y profesionales de servicios ordinarios (comunitarios).
ACTUACIONES
1 Incluir dentro de todos los planes de estudio relacionados con educación, una asignatura
sobre estrategias didácticas en aulas de integración.
2 Integrar en los Cursos de Aptitud Pedagógica aspectos de atención a la diversidad.
3 Establecer líneas de colaboración con la universidad en la formación en integración de tos
futuros profesionales.
PROGRAMA 5 COORDINACIÓN
OBJETIVOS
Mejorar la coordinación entre asociaciones y otras entidades clave en integración y calidad
de vida de fas personas con síndrome de Down.
ACTUACIONES
1 Establecer mecanismos para el intercambio de información de forma periódica y
sistemática entre entidades: asociaciones, administración, empresas, etc.
2 Planificar actuaciones entre entidades de manera conjunta.
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CONCLUSIONES Y SEGUIMIENTO.
Basándose en su experiencia personal. Trataremos de examinar situaciones
habituales en relación con el desarrollo físico, psicológico y cognitivo, de modo que padres y
profesores adapten sus métodos educativos a las características y posibilidades de cada
niño. Destacando la visión personal de cada niño, para que su formación se base en un
enriquecimiento de todas sus cualidades. Proponer un conjunto de recomendaciones básicas
para que el objetivo fundamental de la educación se centre más en el ser, en el bienestar y
en el bien estar, que en el saber y en el hacer.
El titulo de este artículo puede hacer creer que hay un solo “modelo” o “prototipo” del
niño con síndrome de Down y que todos los niños son iguales o muy parecidos entre sí. La
realidad es bien distinta. Aunque sean fácilmente reconocibles por su fenotipo externo, son
muy diferentes. De hecho, difieren entre sí más que el resto de la población.
Es preciso señalar que: a) todos los niños en general tienen mucho más en común que
diferencias; b) los niños con síndrome de Down también tienen características semejantes a
las de otros niños con discapacidad intelectual, y c) hay algunos aspectos que son más
propios o destacan de un modo especial en los niños con síndrome de Down.
Nuestra obligación es conocer todo ello para ser eficaces en la tarea educativa. De este
modo en ocasiones podremos favorecer o potenciar lo positivo que posean, en otras
podremos prevenir lo negativo, en otras podremos salir al frente y paliar sus consecuencias,
y en otras podremos anular o eliminar lo perjudicial.
Lo fundamental es que, aun conociendo qué puede o suele pasar “en general”, cada
persona que trata a un niño con síndrome de Down, tanto si es familiar como si es un
profesional de la educación o sanitario, debe conocer lo mejor posible a ese hijo o alumno o
paciente. Es necesario saber mucho sobre el síndrome de Down, pero es imprescindible
tratar individual y personalmente a cada persona, sin atribuirle estereotipos o mitos generales
que todavía persisten como los de: “son muy cariñosos”, “son muy tercos”, “siempre están
felices”, “son muy buenos imitadores”, “será como un niño toda la vida”, etc.
Durante la infancia, se asientan las bases o fundamentos de ese “después” que durará
el resto de la vida, que actualmente puede llegar hasta los 55-60 años. Por ello es preciso
tener en cuenta tanto los aspectos físicos y de salud, como los psicológicos de bienestar
emocional y de actitudes, y los intelectuales como son el estilo, la disposición y las
capacidades para el aprendizaje.
La personalidad y el temperamento van quedando bastante perfilados y claros antes de
los 12 ó 13 años. Por tanto, la acción educativa debe tenerlo en cuenta para influir
positivamente en el niño, de modo que se potencien sus capacidades y habilidades, al mismo
tiempo que se te ayuda a disminuir lo negativo.
Nuestra tarea es conocer a cada niño, saber qué necesita, qué objetivos son los más
importantes y cómo debemos programar y actuar de un modo eficaz.
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Estos criterios son lo opuesto a una actitud pasiva de espera, confiando en que evolucionará
bien sin apoyos, pero también se opone a una actitud hiperactiva, sometiendo al niño a
múltiples terapias y actividades, sin darte reposo ni tiempo para “ser niño” y disfrutar como
niño, viéndolo sólo como paciente o discapacitado, o como alumno con necesidades
educativas especiales, o como “Down
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11.- Diccionario de medicina océano Mosby 4a edición de fa obra original en ingles Mosby's
Medical, Nursing and Allied Herat dictionari editoria grupo editorial océano pp421-423.
12.- Educación Especial. Una perspectiva curricular, organizativa y profesional.
Autores: Antonio Sánchez Palomino. José Antonio Torres González. Editorial: Pirámide.
Años: 1997, 1998 y 1999. pp. 187-192
13.- Educación de niños incapacitados. M. Caldwell Bettye J. Stedman Donald
Editorial: Trillas. Año: 1987. pp. 233-238.
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