Bloque 2 Genética

BLOQUE 2. Genética
Transmisión de los caracteres hereditarios
Los individuos de una misma especie se parecen entre sí y las crías se asemejan a sus padres. La razón está en que,
tanto unos como otros, comparten una serie de caracteres morfológicos, fisiológicos, de comportamiento, etc., a los
que llamamos caracteres hereditarios, que se transmiten de padres a hijos.
La forma en que estos caracteres hereditarios se transmiten de padres a hijos constituye uno de los aspectos más
relevantes de los seres vivos.
En realidad, no son los caracteres, lo que los hijos reciben de los padres a través de la reproducción, sino la
información necesaria para desarrollar esos caracteres, es decir, lo que hoy llamamos información genética. La
información para desarrollar los caracteres se da de acuerdo a unas leyes universales y comunes para todos los seres
vivos. Estas leyes fueron formuladas por Gregor Mendel en el siglo XIX.
Más tarde se descubrió que la información genética se encontraba en la biomolécula llamada ADN. Esta molécula es,
también, universal para todos los seres vivos y posee una composición y estructura de gran complejidad.
Dentro del DNA la información se halla formando unas unidades denominadas genes.
Genética mendeliana.
Los genes no son todos iguales respecto a su comportamiento en la transmisión de una generación a la siguiente;
existen distintos tipos de genes de los que los mejor conocidos son aquellos cuyo comportamiento fue estudiado por
Mendel, por lo que reciben el nombre de genes mendelianos y la parte de la genética que se encarga de estudiarlos
es la genética mendeliana.
Mendel realizó una serie de experimentos sencillos que consistieron en cruzar entre sí diferentes variedades de
plantas y estudiar la descendencia que obtenía.
Estas son las leyes que Mendel elaboró:
1ª Ley de Mendel: Al cruzar entre sí dos razas puras se obtiene una generación filial que es idéntica entre sí e
idéntica a uno de los padres.
2ª Ley de Mendel: Al cruzar entre sí dos híbridos, los factores hereditarios de cada individuo se separan, ya que son
independientes, y se combinan entre sí de todas las formas posibles.
3ª Ley de Mendel: Al cruzar entre sí dos dihíbridos los caracteres hereditarios se separan, ya que son
independientes, y se combinan entre sí de todas las formas posibles.
Los genes y la Teoría cromosómica de la herencia.
Cuando estudiamos pares de genes localizados en diferentes pares cromosómicos, estos genes no cumplen las Leyes
de Mendel. Sus caracteres no son mendelianos.
Los genes que se heredan de esta forma se dice que están ligados.
Durante la meiosis, una pareja de cromosomas homólogos puede intercambiar fragmentos equivalentes (mismos
locus) a través de un proceso denominado sobrecruzamiento. Durante este proceso los cromosomas homólogos se
intercambian fragmentos de ADN produciéndose una recombinación genética.
Genotipo y fenotipo.
Todo organismo tiene una naturaleza dual, su genotipo y su fenotipo.
El genotipo es el componente interno del organismo que especifica a grandes rasgos el lugar de un ser vivo en el
orden natural. El genotipo o genoma nos asigna a una especie determinada, y en gran medida influye sobre los
aspectos distintivos que nos hace únicos como individuos en el seno de la especie a la que pertenece.
El genotipo se transmite de generación en generación y participa en el proceso de creación del fenotipo.
La manifestación visible de un organismo es su fenotipo. El color de los ojos, la forma del cabello, la altura, el peso,
el ritmo cardiaco son ejemplos de caracteres fenotípicos en un organismo.
Un fenotipo puede ser variable o constante en una especie dada. Por ejemplo el color de los ojos varía entre los
individuos, pues hay ojos pardos, azules o verdes, mientras que otros caracteres, como el número de ojos con el que
se nace, presentan un fenotipo constante.
Dominancia y recesividad.
En genética el término alelo dominante se refiere al miembro de un par alélico que se manifiesta en un fenotipo,
tanto si se encuentra en dosis doble, habiendo recibido una copia de cada padre (combinación homocigótica) como
en dosis simple, en la cual un solo padre aportó el alelo dominante en su gameto (heterocigosis). Los genes
dominantes son los que más predominan, como los ojos de color café en vez de los verdes o azules.
Un fenotipo dominante es aquel que está determinado por un alelo dominante, y por lo tanto se expresa siempre
que está presente. Es decir, si por ejemplo contemplamos el color de una flor y resulta que el alelo que le da el color
rojo es dominante, aunque la flor tenga otro alelo que determine otros colores, la flor será roja.
Por otra parte, el término alelo recesivo se aplica al miembro de un par alélico imposibilitado de manifestarse
cuando el alelo dominante está presente. Para que este alelo se observe en el fenotipo el organismo debe poseer
dos copias del mismo, provenientes uno de cada progenitor.
Un fenotipo recesivo es todo lo contrario a uno dominante. Los alelos que determinan el fenotipo recesivo necesitan
estar solos para poder expresarse. Si estudiamos la misma flor y el color blanco es un fenotipo recesivo de la flor,
para encontrar una flor blanca ésta deberá tener únicamente los alelos que determinan su color blanco.
Herencia intermedia y codominancia.
En ocasiones, cuando mezclamos dos individuos homocigóticos distintos dichas características se mezclan
apareciendo individuos con un genotipo y un fenotipo híbrido entre ambos por esta razón se dice que la herencia es
intermedia.
Al cruzar un homocigótico de flores rojas (RR) con un homocigótico de flores blancas (BB) se producen heterocigotos
que son rosados.
La codominancia se produce cuando cuando mezclamos dos individuos homocigóticos distintos, las características de
ambos progenitores aparecen en los individuos descendientes.
Al cruzar un homocigoto de flores rojas (RR) con un homocigoto de flores blancas (BB) se producen heterocigotos
que presentan partes rojas y partes blancas.
Herencia ligada al sexo.
En los cromosomas sexuales, además de existir genes relacionados con el sexo, existen otros genes para caracteres
no sexuales o caracteres somáticos, cuya manifestación dependerá del sexo del individuo al ir en el cromosoma X o
Y.
Para que el individuo sea un varón en el momento de la fecundación se debe aportar los cromosomas: XY y para que
sea una mujer: XX
Esto depende del cromosoma sexual que aporta el espermatozoide (X ó Y), ya que el óvulo siempre aporta un X.
Son ejemplos de genes ligados al sexo los que determinan en sus portadores la aparición de rasgos como la hemofilia
(trastorno en la coagulación sanguínea) y el daltonismo (ceguera parcial para los colores).
Características e importancia del código genético.
La información genética se encuentra en la secuencia de bases del ADN y se expresa en forma de proteínas que
desarrollan los caracteres de los seres vivos. El RNA mensajero es el que hace de intermediario entre el ADN y las
proteínas. A esta relación se le denomina código genético.
El código genético es fundamental, ya que el determina nuestros caracteres y porta nuestra información genética.
Las características del código genético son las siguientes:
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El código está organizado en tripletes o codones: cada tres nucleótidos (triplete) determinan un aminoácido.
El código genético es degenerado: existen más tripletes o codones que aminoácidos, de forma que un
determinado aminoácido puede estar codificado por más de un triplete.
El código genético es no solapado o sin superposiciones: un nucleótido solamente pertenece a un único
triplete.
La lectura es "sin comas": el cuadro de lectura de los tripletes se realiza de forma continua "sin comas" o sin
que existan espacios en blanco.
El código genético nuclear es universal: el mismo triplete en diferentes especies codifica para el mismo
aminoácido. La principal excepción a la universalidad es el código genético mitocondria
Estudio del ADN como portador de la información genética.
En la década de los 40 se desarrollaron técnicas que permitieron estudiar el ADN, más tarde se comprobó que el
ADN era siempre constante y propia de cada especie, lo que llevó a sospechar que tal vez existía relación entre el
ADN de los cromosomas y los genes o factores hereditarios.
En 1944, se demuestra de forma clara que la molécula responsable de la transformación (principio transformante)
era el ADN, pues sólo enzimas destructoras del ADN eliminaban la capacidad transformante del ADN.
Concepto del gen.
Un gen es el fragmento más pequeño de una molécula de ADN que posee información completa para un carácter
determinado.
Los genes se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas pueden ser definidos como un conjunto de genes
unidos o genes ligados, que son aquellos que se heredan juntos.
Para que los genes se puedan transmitir de padres a hijos, deben poder copiarse antes de la reproducción, de
manera que los padres mantienen su información a la vez que se la pasan a sus hijos a través de los gametos,
durante la reproducción sexual.
Mecanismos responsables de su transmisión y variación.
Los procesos de formación de gametos (gametogénesis) y de unión de gametos de individuos diferentes en la
reproducción (fecundación) se convierten así en procesos fundamentales para el mantenimiento de la especie. Estos
procesos son posibles gracias a la información de los genes, y son necesarios para aumentar la variabilidad de las
poblaciones, mediante la recombinación genética y el propio proceso aleatorio de fecundación, variabilidad que,
junto con las mutaciones, constituirá la base de la evolución.
La transmisión y expresión de los genes se lleva a cabo mediante tres procesos que constituyen el "Dogma central de
la Genética Molecular", que son:
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La Replicación.
La Transcripción.
La Traducción.