Taquicardia ventricular polimórfica

Taquicardia ventricular
polimórfica catecolaminérgica
Pruebas genéticas para arritmias heredadas
guía para el paciente
Taquicardia ventricular polimórfica
catecolaminérgica (TVPC)
Las arritmias son problemas en el sistema eléctrico del corazón, el
cual controla el ritmo regular de los latidos cardiacos. La taquicardia
ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC) hace referencia a
una arritmia específica que se produce durante el ejercicio o el inicio
de una emoción. La arritmia puede observarse durante un
electrocardiograma (ECG), pero generalmente se necesita una
ergometría para que el patrón pueda detectarse. Este ritmo cardiaco
anormal puede provocar desvanecimientos (llamados síncopes) o
muerte súbita.
Si usted o alguien de su familia tiene TVPC, no está solo.
Aproximadamente 1 de cada 10.000 personas tienen la enfermedad.
La mayoría de las personas que tienen TVPC son diagnosticadas en
la niñez. Si la arritmia no se controla bien con medicamentos, una
persona con TVPC puede tener un alto riesgo de sufrir una muerte
súbita cardiaca. Un cardiólogo pueda recomendar un dispositivo
cardiodesfibrilador implantable (CDI) que puede corregir cualquier
ritmo anómalo y evitar la muerte súbita. Un diagnóstico y detección
tempranos del TVPC pueden evitar esto y salvar vidas.
La taquicardia ventricular bidireccional se desarrolla durante el ejercicio
o en situaciones de estrés.
Se pueden observar ondas U prominentes durante el reposo.
notas
¿Cuál es la causa de la TVPC?
La arritmia de la TVPC por lo general es hereditaria (provocada por
una mutación genética). Los genes son instrucciones sobre la forma en
que nuestros cuerpos funcionan y se desarrollan. Todas las personas
tienen dos copias de cada gen. Recibimos una copia de cada gen de
parte de cada uno de nuestros padres. Las mutaciones (los cambios
en los genes, como los errores de ortografía) en ciertos genes pueden
provocar la TVPC.
¿Qué tan probable es que las pruebas genéticas puedan
detectar una mutación?
Si tiene TVPC, hay un 60% de posibilidades de que las pruebas
genéticas de Ambry detecten la mutación genética que lo causa.
En este momento, no se conocen ni comprenden todos los genes
que causan TVPC. Mediante más investigaciones, las posibilidades
de descubrir una mutación en usted pueden mejorar en el futuro.
Otro
CASQ2
Desconocido
RYR2
Se han detectado mutaciones en el gen RYR2
en más del 50% de las personas con TVPC. El
5% de los pacientes con TVPC tiene una
mutación en el gen CASQ2 y otro 5% tiene
mutaciones en los genes ANK2, CALM1, KCNJ2
o TRDN.
¿La prueba genética para TVPC es adecuada para mí?
Los expertos médicos recomiendan las pruebas genéticas para todas aquellas
personas en quienes se sospeche la presencia de TVPC. Esta prueba
también puede ayudar a detectar a los miembros de la familia que
tengan TVPC o puedan desarrollar la enfermedad. Sin embargo, la
información que se obtenga de las pruebas genéticas puede provocar
angustia y ansiedad en algunas personas. Hable con su médico o
asesor genético sobre cualquier duda o inquietud que tenga durante el
proceso. Si bien este folleto aborda varios temas, esta información está
diseñada para complementar la charla que usted tenga con su médico
o asesor genético.
Si ya tengo TVPC, ¿por qué debería realizarme las
pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas pueden ayudarlo a usted o su familia de alguna
de las siguientes formas:
• Las pruebas podrían indicarle a su médico que es necesario considerar
algunos cambios en su atención médica.
• Si las pruebas detectan una mutación genética que provoca la TVPC,
sus familiares pueden decidir realizarse la prueba para detectar
esta misma mutación.
¿Qué sucede si tengo un resultado positivo respecto a una
mutación genética?
Hay una probabilidad aleatoria del 50/50 de que cada uno de sus hijos,
hermanos y padres también tengan esta misma mutación. La siguiente
imagen muestra cuántas personas son portadoras (heredan) y
transmiten estas mutaciones. Si lo desean, los miembros de su familia
ahora pueden ser evaluados para detectar esta mutación. Es probable
que cualquier miembro de su familia que también tenga la mutación
desarrolle TVPC, por lo que debería recibir seguimiento de parte de un
cardiólogo. Todos aquellos familiares que tengan un resultado negativo
para esta mutación probablemente no corran riesgo de desarrollar
TVPC y no necesitarán que un cardiólogo les haga un seguimiento
minucioso.
Tiene una mutación del gen de
la TVPC
No tiene una mutación del gen de
la TVPC
notas
¿Qué significan mis resultados?
Si se somete a pruebas genéticas recibirá uno de tres resultados
posibles en el informe de la prueba. A continuación se explican estos
resultados, los cuales usted debería analizar con su médico o asesor
genético.
resultados
explicación
Positivo
• Se ha detectado una mutación en un gen que provoca
la TVPC.
• Esto confirma su diagnóstico de TVPC. Hable con su
médico sobre las opciones de evaluación o tratamiento
adecuadas para usted.
• Si lo desean, los miembros de su familia ahora pueden ser
evaluados para detectar esta misma mutación.
Negativo
• Las pruebas no detectaron ninguna mutación genética que
provoque TVPC. Esto no modifica su diagnóstico
cardiovascular. Si se le ha diagnosticado TVPC,
eso no cambia.
• Es posible que usted tenga una mutación en un gen que no
se analizó en esta prueba. Hable con su médico o asesor
genético sobre si otras pruebas genéticas son adecuadas
para usted.
• Si usted tiene TVPC, todos sus familiares cercanos (por
ejemplo sus padres, hermanos e hijos) deberían hablar con
sus médicos sobre pruebas de detección.
Variante de
significado
indeterminado
(VUS)
• Se halló un cambio genético, pero se desconoce si
provoca o no TVPC. Esto no modifica su diagnóstico
cardiovascular. Si se le ha diagnosticado TVPC, eso no
cambia.
• Hable con su médico o asesor genético sobre si otras
pruebas genéticas son adecuadas para usted o su familia.
La evaluación de sus familiares con TVPC puede ayudar
explicar esta variante de significado indeterminado.
• Si usted tiene TVPC, todos sus familiares cercanos (por
ejemplo sus padres, hermanos e hijos) deberían hablar
con sus médicos sobre pruebas de detección.
notas
¿Qué debo decirles a mis familiares sobre la TVPC?
Si usted tiene TVPC y decide no realizarse las pruebas genéticas, o
si recibe un resultado negativo, es posible que la TVPC siga estando
presente en su familia. Si usted tiene TVPC, todos su familiares
cercanos (como sus hermanos, padres e hijos) deberían consultar a un
cardiólogo y someterse a evaluaciones para detectar signos y síntomas
de TVPC. Esta afección puede aparecer a cualquier edad, por lo que se
recomienda realizar pruebas de detección cada algunos años.
Tiene TVPC
Debería hablar con su médico sobre las
pruebas de detección
notas
Preguntas sobre facturación: Plan para Protección del
Paciente de Ambry
p1. ¿en qué consiste la política de facturación de ambry?
La política de facturación de Ambry es verificar previamente su
cobertura del seguro (con o sin su muestra) para las pruebas genéticas.
Lo contactaremos después de haber recibido su muestra, si se estima
que su costo en efectivo es mayor de $100. Estamos comprometidos
a trabajar con usted y su médico clínico para hacer que el proceso de
pruebas genéticas sea lo más simple y económico posible, y nuestro
Departamento de Facturación está disponible para responder
cualquier pregunta que usted pudiera tener. Puede comunicarse
telefónicamente con nuestro Departamento de Facturación
al +1-949-900-5795 o escribir a [email protected].
p2. ¿qué es una “explicación de beneficios”?
Es un documento que le envía su compañía aseguradora para explicarle
todos los tratamientos o servicios cubiertos por la aseguradora. No se
trata de una factura y no requiere pago. Puede comunicarse con nosotros
directamente para hablar con un especialista en facturación y hacerle
preguntas o hablarle de sus preocupaciones sobre ese documento.
p3. ¿cuánto cuestan las pruebas de ambry?
Nos hemos comprometido a hacer que el proceso de pruebas genéticas
sea lo más sencillo y económico posible. Los precios dependen de si su
compañía aseguradora tiene un contrato con Ambry, y de si ofrece un plan
privado o público. Además, ofrecemos precios diferentes si el pago se
hace en efectivo o si lo realiza una institución. Esto no es necesariamente
lo que el documento de explicación de beneficios incluye, así que
comuníquese directamente con nosotros para hablar con un especialista
en facturación y hacerle preguntas o comentarle sus preocupaciones.
p4. ¿por qué recibí una factura más de un mes después de
hacerme la prueba?
Para obtener los mejores resultados, el procesamiento de algunas pruebas
genéticas toma varias semanas. Además, las compañías aseguradoras
pueden tardar más de dos meses en procesar las reclamaciones, y más
tiempo si necesitamos enviarles información de nuevo. Aunque todos
estos factores podrían retrasar su factura, hacemos lo posible por evitar
que esto ocurra.
Resultados de la prueba y recomendaciones
Usted y su médico o su asesor genético completarán esta sección
al recibir los resultados de la prueba genética y las recomendaciones
de tratamiento médico.
resultado de la prueba
Negativo: no se detectó una mutación
Positivo: se detectó una mutación _______________
en el gen _______________
Variante de significado indeterminado ___________ detectada en el
gen _ ______________
recomendaciones para usted
recomendaciones para sus familiares
Se recomiendan las pruebas genéticas para los familiares
Las pruebas genéticas no están disponibles o no se recomiendan para
los familiares
Preguntas sobre facturación: Plan para Protección del
Paciente de Ambry
p1. ¿en qué consiste la política de facturación de ambry?
Realizaremos una verificación de su seguro con la compañía aseguradora
y determinaremos el costo específico de la prueba en su caso. Antes de
realizar la prueba, confirmaremos su cobertura de seguro y los requisitos
de autorización. Si calculamos que el gasto de su propio bolsillo será
mayor que $100, lo llamaremos para pedir su aprobación antes de realizar
la prueba (excepto si la prueba se hace para detectar una mutación
conocida en una familia). Si su propio costo es mayor que $100 y desea
pagar directamente, ofrecemos opciones flexibles de pago sin intereses. Si
nos informa que no desea que la prueba se realice, es posible cancelarla.
p2. ¿qué es una “explicación de beneficios”?
Es un documento que le envía su compañía aseguradora para explicarle
todos los tratamientos o servicios cubiertos por la aseguradora. No se
trata de una factura y no requiere pago. Puede comunicarse con nosotros
directamente para hablar con un especialista en facturación y hacerle
preguntas o hablarle de sus preocupaciones sobre ese documento.
p3. ¿cuánto cuestan las pruebas de ambry?
Nos hemos comprometido a hacer que el proceso de pruebas genéticas
sea lo más sencillo y económico posible. Los precios dependen de si su
compañía aseguradora tiene un contrato con Ambry, y de si ofrece un plan
privado o público. Además, ofrecemos precios diferentes si el pago se
hace en efectivo o si lo realiza una institución. Esto no es necesariamente
lo que el documento de explicación de beneficios incluye, así que
comuníquese directamente con nosotros para hablar con un especialista
en facturación y hacerle preguntas o comentarle sus preocupaciones.
p4. ¿por qué recibí una factura más de un mes después de
hacerme la prueba?
Para obtener los mejores resultados, el procesamiento de algunas pruebas
genéticas toma varias semanas. Además, las compañías aseguradoras
pueden tardar más de dos meses en procesar las reclamaciones, y más
tiempo si necesitamos enviarles información de nuevo. Aunque todos
estos factores podrían retrasar su factura, hacemos lo posible por evitar
que esto ocurra.
Recursos
Estos y otros recursos pueden ayudar a crear un sentido de comunidad
y a responder algunas preguntas frecuentes.
sitio de cardiología de ambry para las familias
patients.ambrygen.com/cardiology
children’s cardiomyopathy foundation
(fundación de miocardiopatía infantil)
www.childrenscardiomyopathy.org
información sobre la ley de no discriminación por
información genética (gina)
www.ginahelp.org
Busque un asesor genético
national society of genetic counselors
(asociación nacional de asesores en genética)
nsgc.org
asociación canadiense de asesores genéticos
cagc-accg.ca
Acerca de Ambry
Ambry es una empresa de salud basada en la genética que se dedica
a abrir el intercambio científico de manera que podamos trabajar en
conjunto para comprender y tratar todas las enfermedades humanas
más rápidamente.
ambry genetics
15 Argonaut
Aliso Viejo, CA 92656 USA
+1 866-262-7943
[email protected]
Para obtener más detalles sobre estas pruebas, visite ambrygen.com.
Encontremos la respuesta.
ambrygen.com
15 Argonaut, Aliso Viejo, CA 92656 USA.
Número gratuito +1 866 262 7943
Fax +1 949 900 5501
50339.3080_v5
SPGCPVT