IONTOFORESIS DETECCIÓN DE FIBROSIS QUÍSTICA
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IONTOFORESIS DETECCIÓN DE FIBROSIS QUÍSTICA POR: GLORIA PATRICIA TORO R. BATERIOLOGA DINAMICA INDUSTRIALES FIBROSIS QUÍSTICA Llamada también Mucoviscidosis. Es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva. Es de carácter genético, se hereda a partir de los padres, mamá y papá, quienes siendo portadores sanos de la enfermedad transmiten un defecto genético al 25% de sus hijos. FIBROSIS QUÍSTICA En la fibrosis quística se compromete el transporte del cloro a través de las células epiteliales de diferentes órganos que afecta algunas glándulas del organismo especialmente las glándulas productoras de moco de los bronquios, las glándulas sudoríparas y otras glándulas como el páncreas. Se manifiesta desde el momento del nacimiento, afecta aproximadamente uno de cada 2500 recién nacidos y hasta el momento no tiene cura. ¿Cómo se manifiesta? Esta alteración genética se expresa como un defecto en el funcionamiento de las glándulas exocrinas (las glándulas que producen secreciones en el cuerpo), llevando a que se produzcan cantidades anormales de sales (sodio y cloro) generando unas secreciones viscosas y adherentes en el aparato respiratorio y digestivo y una eliminación de sudor con exceso de esta sales. ¿Cuándo y cómo comienza? Las manifestaciones de la enfermedad pueden comenzar desde temprana edad, incluso desde recién nacido, sin embargo lo más característico es que se inicie con infecciones respiratorias severas, tos crónica, desnutrición o diarreas prolongadas, en algunos casos puede causar dificultad para respirar con silbidos que simulen un asma. Sistemas afectados ¿Por qué se produce y que causa? La afección parece ser por causa de la alteración de un gen en el brazo largo del cromosoma 7. Este gen normalmente produce una proteína denominada REGULADOR DE LA CONDUCTANCIA DE TRASMEMBRANA (cuya abreviatura en inglés es CFTR) y su función principal es el servir de intercambio de iones, sobre todo de cloro y sodio, a través de la pared celular. Al mutarse el gen, del cual se han descrito más de 1400 mutaciones, ocurre una alteración cuantitativa o cualitativa de la proteína que produce. HISTORIA 1938, Dorothy Andersen describe primera relación entre “fibrosis quística del páncreas” y enfermedades pulmonares En 1952, Paul di Sant' Agnese descubrió anomalías en los electrolitos del sudor En 1985, investigadores de Londres, Toronto y Salt Lake City trazaron el mapa del gen CFTR en el cromosoma 7q En 1989, Francis Collins, Lap­Chee Tsui y John R. Riordan descubrieron la primera mutación para la FQ Lap­Chee Tsui lideró el equipo de científicos del Hospital for Sick Children (un hospital escuela en convenio con la Universidad de Toronto) que descubrió el gen responsable de la FQ ¿Cómo se diagnostica? La sospecha diagnóstica se basa fundamentalmente en la presencia de las manifestaciones clínicas características y se debe confirmar mediante el estudio de electrolitos en el sudor llamada IONTOFORESIS o PRUEBA DEL SUDOR. ¿En qué consiste la prueba de sudor? Llamada IONTOFORESIS, Consiste en la medición de la cantidad de sodio y cloro en una muestra de sudor tomada en el antebrazo del paciente mediante el estimulo con unas sustancia llamada pilocarpina y con una pequeñísima corriente eléctrica aplicada a la zona de piel escogida. Si el valor obtenido excede 60 mmol/L, en al menos dos pruebas consecutivas, se confirma la presencia de la enfermedad. INNOVACIÓN Ahora más fácil! Más Rápido! Más seguro! NANODUCT NANODUCT 1030 NANODUCT 1030 ESTIMULACIÓN RECOLECCIÓN MEDICIÓN NANODUCT 1030 ESTANDARIZACIÓN, CONTROL, FACILIDAD, RAPIDEZ Valores de referencia por método Nanoduct VALORES RESULTADOS >80 mmol/L Positivo 60 a 80 mmol/L Indeterminado o Limítrofe < 60 mmol/L Negativo PRUEBA DE IONTOFORESIS DINAMICA ¿Dónde se toma? En DINAMICA INDUSTRIALES 3er piso. ¿Qué días se toma? De lunes a viernes. ¿Cómo se accede a esta prueba? Después de ordenado el examen se informa al paciente o su acudiente que debe llamar a la recepción del laboratorio de industriales para solicitar una cita y recibir información acerca del examen. ¿Qué requisitos debe cumplir? • No debe aplicarse cremas en los brazos. • Debe venir hidratado Dificultades y riesgos de la prueba • Escasa producción de sudor • Quemaduras dérmicas por la pilocarpina Conclusiones A mediados del siglo pasado los niños con FQ morían en los primeros años de vida. • Mejora en la calidad y esperanza de vida • Avances en la investigación de la enfermedad • Novedosos logros en los métodos de diagnóstico • Adecuado manejo y tratamiento de la enfermedad • Gracias
