Hemofilia de A a Z

A|B|C|D|E|F|G|H|I|J|K|L|M|N|O|P|Q|R|S|T|U|V|W|X|Y|Z
A
ADN (ácido desoxirribonucléico)
Una compleja molécula que transmite la información genética de la
mayoría de los organismos vivientes (instrucciones y programas de
vida del cuerpo).
Albúmina
La Albúmina es la proteína predominante en la sangre. Se usa
como estabilizador durante el proceso de fabricación de varios
concentrados del factor VIII, también en la preparación o
elaboración de factor VIII recombinante actualmente en el mercado
o en investigación clínica.
Anticuerpo
Es una proteína producida por las células plasmáticas que se une
con sustancias que el cuerpo reconoce como externas.Una vez
unido, el anticuerpo puede destruir o inactivar la sustancia extraña.
Los inhibidores que surgen como respuesta a las terapias de
reemplazo para la hemofilia son anticuerpos contra el factor VIII.
Anticuerpo Monoclonal
Es un anticuerpo producido mediante cultivo de un único tipo de
célula, producida en el laboratorio, fusionando células que pueden
producir anticuerpos con otras células que pueden dividirse y
crecer sostenidamente. Este tipo de célula produce un anticuerpo
que se une con una región específica (epitope) de una proteína
también específica.
topArtropatía
Enfermedad crónica de las articulaciones (artritis) causada por el
repetido y descontrolado sangrado interno en las mismas. Esta es
una de las causas principales de minusvalía en los afectados de
hemofilia.
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Atención Integral
Es una forma de brindar cuidado de la salud en la que un equipo
de profesionales trabaja con el paciente para mejorar su estado
físico, emocional y mental. La atención se lleva a cabo en un
mismo lugar, un centro para el tratamiento de la hemofilia (CTH)
para que el equipo de profesionales tenga la posibilidad de trabajar
en forma conjunta. El equipo cuenta entre sus miembros con
hematólogos pediátras, hematólogos, psicólogos, asistentes
sociales, odontólogos, terapéutas físicos y asesores.Un laboratorio
de análisis de sangre y radiografías se encuentra cerca del centro
de tratamiento. Si fuera necesaria la consulta de un especialista no
integrante del equipo, como un cirujano o psiquiátra, el equipo
podrá enviar al paciente con el especialista.
El objetivo de la atención integral es el de ayudar a la persona con
hemofilia a llevar una vida saludable. El paciente hemofílico recibe
apoyo para superar todo tipo de problemas y aprender a cuidarse a
sí mismo dentro de sus posibilidades.
Costos de la Atención Integral
A pesar de que la atención integral parece tener un costo muy alto,
en realidad permite economizar al ayudar a evitar problemas más
costosos relacionados con hemofilia. Una primera visita incluirá un
control completo del paciente que comprende historia clínica y
análisis de sangre. La proporción del costo total a cargo del
paciente variará según dónde viva y de acuerdo al tipo de
cobertura médica.
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Miembros del Equipo de Atención Integral.
Todos los integrantes son especialistas en hemofilia. La siguiente
es una corta descripción de cada miembro del equipo y el rol que él
o ella desempeña en la atención de la hemofilia:
C
Cascada de Coagulación
Es el proceso que se da cuando los factores de coagulación
sanguínea trabajan juntos para producir la fibrina, necesaria para la
formación de un coágulo.
La sangre circula por el cuerpo a través de conductos llamados
vasos sanguíneos como venas, arterias y capilares. Cuando uno
de estos vasos se daña (o sea cuando alguien se lastima) se
pierde sangre. Cuando este daño ocurre en la parte externa del
cuerpo, al herirnos o rasguñarnos, la sangre es visible. Pero si el
daño ocurre en la parte interna del cuerpo la sangre no se ve.
Visible o no, de todos modos el cuerpo debe trabajar para parar el
sangrado y reparar el vaso sanguíneo.
El primer paso en la reparación es el de contraer los vasos
sanguíneos para reducir el flujo sanguíneo. Luego las plaquetas,
que son células que existen en la sangre, se apuran a crear un
agregado provisorio sobre la herida. Pero este agregado durará
sólo unas pocas horas. En todo caso es necesario un agregado
más resistente y perdurable.
La coagulación sanguínea normal depende de múltiples factores, la
mayoría son proteínas que circulan por la sangre en diversas
concentraciones. A los factores de coagulación se les da un
nombre o se les denomina con un número romano específico.
Estos factores hacen que una fuerte malla de proteína - llamada
fibrina - se teja sobre el agregado de plaquetas. Esta malla se
llama coágulo de fibrina.Una vez que el coágulo detuvo la
hemorragia, el cuerpo puede reparar los vasos dañados. Una vez
reparados, el coágulo de fibrina es re-absorbido hacia el interior del
cuerpo o se desprende externamente en forma de costra.
Los primeros dos pasos descritos aquí son iguales se padezca o
no de hemofilia: el vaso sanguíneo dañado se contrae y las
plaquetas se agrupan para formar un tapón . Pero en las personas
con hemofilia el tercer paso no se dá porque la sangre no contiene
suficientes factores específicos de coagulación como para crear un
coágulo resistente de fibrina. Cuando el factor coagulante no existe
en cantidad suficiente, el coágulo de fibrina no se forma o es de tan
poca consistencia que el sangrado continua. El hemofílico
entonces no sangra más rápido que otras personas sino en forma
más prolongada.
El factor coagulante que le falta a una persona con hemofilia es el
factor VIII o el factor IX. Según el factor carente será el tipo de
hemofilia que padece: la deficiencia del factor VIII se llama
hemofilia A y la deficiencia del factor IX se llama hemofilia B.
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Clonación de gen
Es un proceso para hacer copias de un gen. Primero, un gen
(molécula de ADN ) es introducido en un vector. Por medio del
vector se hace llegar el gen hasta la célula huésped capaz de
fabricar un gran número de copias del gen.
Coagulación
Es el proceso por el cual la sangre líquida se transforma en una sustancia
gelatinosa para sellar o taponar un vaso sanguíneo dañado. La sangre de
las personas con hemofilia tiene disminuidos los niveles de la proteína
funcional que es necesaria para crear un coágulo de sangre efectivo.
Coágulo (de sangre)
Un tapón plaquetario que se forma sobre la herida para impedir
que el cuerpo sangre.
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Cromosoma X
En los humanos, uno de los dos cromosomas del sexo (X e Y) que
contienen los genes que determinan el sexo del bebé.
E
Enfermedad de Christmas
Es otro nombre para la Hemofilia B, un tipo de hemofilia que no es común.
A las personas que padecen hemofilia B les falta o no tienen suficiente
cantidad de factor IX coagulante. Tomó su nombre de una de las primeras
personas diagnosticadas con hemofilia B.
Enfermedad Hereditaria
Una enfermedad que se pasa genéticamente de padres a hijos. A
pesar de que la hemofilia puede resultar de una mutación
espontánea del gen, lo más frecuente es que sea un trastorno de
tipo hereditario.
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F
Factor VIII
Es una de las proteínas coagulantes encargadas de acelerar el
proceso de crear una red eficaz de fibrina.
Factor Antihemofílico (FAH)
Otro término para el factor VIII, que es uno de los factores
coagulantes de la sangre necesarios para fabricar la fibrina que a
su vez favorece la interrupción del sangrado.
Factor de Coagulación
Es uno de los varios compononentes de la sangre que interviene
en el proceso de coagulación.
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Factor Recombinante
El factor recombinante es concentrado del factor VIIa, del factor
VIII, o del factor IX creado en un laboratorio. Estos concentrados
del factor no se derivan de sangre humana o de plasma. Usando
tecnología de ADN recombinante, el gen del factor humano se
introduce en una célula no humana, quien le da facultades para
producir factores de coagulación humanos.
Aunque los concentrados del factor recombinante no se extraen de
plasma humano, el factor que producen es factor humano. Los
factores recombinantes y derivados del plasma son casi idénticos
en sus estructuras físicas y químicas, y ambos concentrados se
hacen según las instrucciones genéticas contenidas dentro del gen
del factor humano VIII. También tienen el mismo comportamiento
una vez infundidos en el cuerpo.
Así es cómo se fabrica el factor recombinante:
• Los genes humanos que producen el código del factor VIII
o del factor IX se insertan en porciones de ADN viral
genéticamente modificado llamado vector viral (haga click
aquí para aprender más sobre vectores en el módulo de
terapia génica). Este vector se introduce luego en las
células animales que reconocerán y transmitirán el gen.
• Las células animales que contienen el gen del factor VIII o
del factor IX se colocan en un recipiente junto con un flúido
llamado 'medio', que contiene los nutrientes que las células
necesitan para crecer.
• Las células animales crecen y se multiplican.
• El gen del factor de las células hace que las mismas
produzcan factor VIII o factor IX . El factor se secreta en el
'medio' del recipiente.
•
El 'medio' que contiene el factor se retira del recipiente y se
filtran las células.
•
El factor recombinante es sometido a múltiples pasos de
purificación.
•
Luego se congela en seco, se envasa en botellas y se
etiqueta.
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Factor VIII recombinante
G
Gen
Una unidad de información que transmite las instrucciones para
crear una proteína en el cuerpo. Cada proteína, incluso el factor
VIII, se forma a partir de un conjunto de instrucciones transmitidas
en el gen. Si falta o se daña un gen que transmite las instrucciones
para una proteína específica , el cuerpo no puede fabricar esa
proteína apropiadamente. Este es el caso de la hemofilia.
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H
Hematoma
Una marca oscura y azulada bajo la superficie de la piel causada
por sangrado subcutáneo.
Hemofilia
La hemofilia es un trastorno hemorrágico genético que impide que
la sangre forme un coágulo eficaz. Sin un proceso de coagulación
normal, las lesiones internas y las heridas externas no pueden
curarse correctamente. La hemofilia A y B se heredan como
enfermedades recesivas ligadas al sexo y ocurren casi
exclusivamente en varones. Se estima que la hemofilia tiene una
incidencia de 1 cada 5.000 varones nacidos en los Estados Unidos
y Canadá. Se encuentra en cualquier grupo étnico del mundo.
Aproximadamente 13.500 norteamericanos tienen hemofilia A
(también llamada hemofilia clásica), en la cual el factor de
coagulación VIII está ausente o no está presente en cantidad
suficiente.
Aproximadamente 3.500 personas en los Estados Unidos tienen
hemofilia B (también llamada Enfermedad del Christmas), en la cual
el factor de coagulación IX está ausente o no está presente en
cantidad suficiente. En Canadá, alrededor de 2.000 personas
tienen hemofilia A, mientras que aproximadamente 450 tienen
hemofilia B.
La única manera de detectar la hemofilia es mediante un análisis
de sangre para medir el nivel de coagulación del factor. Si se sabe
que existe hemofilia en una familia, a los bebés recién nacidos se
les deben hacer los análisis correspondientes.
En el caso de la hemofilia A el control se puede realizar al nacer el
bebé, pudiéndose extraer la sangre del cordón umbilical. En el
caso de la hemofilia B, el análisis puede indicar que el nivel del
factor IX está más alto en el bebé recién nacido que más tarde,
porque parte del factor de la madre pudo haber pasado al bebé
antes del nacimiento. Si el análisis se hace después, la prueba
anticipará el nivel del factor IX que el bebé puede tener el resto de
su vida. Una persona puede tener hemofilia leve, moderada, o
severa, dependiendo de cuánto factor de coagulación está
funcionando en su cuerpo. Si una persona tiene hemofilia leve,
moderada, o severa nada cambia. Sin embargo, el número y el tipo
de sangrados puede variar de acuerdo a cómo es de sana y activa
esa persona. Los miembros de una misma familia con hemofilia
tienen generalmente el mismo nivel de coagulación del factor.
A los padres de un niño con hemofilia:
Es muy importante saber qué tipo de hemofilia tiene su niño.
Infórmese si tiene deficiencia del factor VIII, deficiencia del factor
IX, u otro tipo menos comúnl. Después conozca el grado de
seriedad. No toda las personas con hemofilia sufren el mismo tipo
de sangrado, y según el grado de gravedad se puede determinar
qué tipos de hemorragias tendrá su niño. Los niveles siguientes se
refieren a cuánto factor está funcionando en la circulación
sanguínea:
• hemofilia severa: Menos de 1% del factor está activo.
• Hemofilia moderada: de 1% a 5% del factor está activo.
• Hemofilia leve: de 5% a 50% del factor está activo.
Técnicamente, las diferencias entre los tres niveles de deficiencia
del factor se relacionan con el nivel de actividad del factor, no con
I
Infusión
Proceso de infundir/inyectar el medicamento directamente en una
vena.
Inhibidores
A veces el sistema inmunológico del cuerpo confunde al factor
infundido con una sustancia desconocida, entonces crea
anticuerpos que destruyen el factor, lo cual impide la coagulación
rápida. Cuando el cuerpo crea estos anticuerpos, se dice que la
persona tiene un inhibidor.
Nadie nace con un inhibidor y no se sabe con seguridad porqué se
generan. Los inhibidores ocurren más a menudo en las personas
con hemofilia severa. Las personas con hemofilia leve o moderada
tienen más factor normal activo en sus cuerpos y generalmente no
desarrollan un inhibidor del factor infundido. Se estima que entre
20% y 30% de las personas con deficiencia severa del factor VIII y
hasta 4% de aquellas con deficiencia severa del factor IX
generarán inhibidores alguna vez en su vida.
Algunos pacientes desarrollan inhibidores después de varias
infusiones; algunos los desarrollan después de muchos años de
administración continua del factor. El número de infusiones que
una persona recibe por día, semana, o mes, probablemente no
aumente la posibilidad de desarrollar un inhibidor. En algunos
casos, el inhibidor simplemente desaparece o llega a ser bastante
leve como para no afectar infusiones frecuentes del factor. Sin
embargo, muchos individuos con inhibidores requieren terapia
alternativa.
Es más probable que una persona desarrolle un inhibidor cuando:
• Tiene una deficiencia del factor VIII.
• Tiene menos de 1% del nivel normal del factor (hemofilia
severa).
• Tiene un pariente con inhibidores.
Los centros de tratamiento de la hemofilia deben controlar la
existencia de inhibidores cuando se extrae sangre en un control
médico integral. Siempre se deben hacer análisis antes de una
cirugía o de o biopsias y extracciones de dientes. Un análisis
mostrará lo siguiente:
• Si los inhibidores están presentes
• Los niveles reales de inhibidor
• La fuerza de la respuesta (baja o alta) del inhibidor al factor
infundido
El título o nivel del inhibidor se mide en unidades Bethesda (UB) .
El título/nivel del inhibidor se expresa como un número; cuanto
más alto el UB, más fuerte es el inhibidor y menos eficaz será una
infusión del factor para detener el sangrado. Este número indica la
capacidad relativa del inhibidor para destruir el factor infundido. Un
inhibidor de bajo título es menor de 10 UB; un inhibidor de alto
nivel indica entre 10 UB y más de 1.000 UB. La respuesta alta o
baja del inhibidor está determinada por la respuesta a las
infusiones del factor . Se indica una respuesta baja del inhibidor
cuando el factor es infundido y los niveles del inhibidor son de
P
Plaquetas
Pequeños fragmentos celulares de la sangre que se agregan a los
vasos sanguíneos dañados y facilitan la coagulación.
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Plasma
Componente líquido de la sangre donde se encuentran los factores
de coagulación.
Plásmido
Una molécula circular de ADN que se usa como vector para hacer
llegar un gen a la célula huésped donde no existe naturalmente.
Esta es una de las técnicas usadas para producir proteínas
recombinantes. Los vectores plásmidos son usados para producir
algunas terapias del factor VIII.
Portador
Es una persona que tiene un gen que altera un rasgo como es el
caso de la Hemofilia, pero que no lo expresa. Los genes son
programas bioquímicos diseñados para el cuerpo.Están a cargo de
proporcionar al cuerpo las instrucciones para producir proteínas
que determinan rasgos como el color del pelo, el color de los ojos y
el color de la piel.También proveen al cuerpo de información para
producir proteínas que realizan funciones específicas. Si uno de
estos genes tiene un defecto, se deteriora la función corporal. En
los afectados de hemofilia, el gen encargado de informar al cuerpo
la creación de un factor de coagulación sanguínea es defectuoso
por lo cual produce una alteración en la coagulación de la sangre.
Los humanos tenemos entre 50.000 y 100.000 genes
microscópicos que se agrupan en fragmentos de ADN llamados
cromosomas. Cada célula del cuerpo contiene 46 cromosomas,
ordenados en 23 pares. Dos de los genes que intervienen en la
coagulación de la sangre se encuentran en el mismo par de
cromosomas que determinan si el bebé será mujer u hombre.
A estos se los denomina genes “vinculados al sexo”. Por
encontrarse los genes que producen hemofilia en el mismo par de
cromosomas que los genes que determinan el sexo, la aparición de
hemofilia presenta un modelo definido según si el bebé es varón o
mujer.
A continuación se describe el proceso:
• Se concibe un niño en el momento en que el esperma
fertiliza el óvulo.
• El esperma contiene 23 cromosomas que son copia de la
mitad de la compaginación genética paterna.
• El óvulo también contiene 23 cromosomas que son copia
de la mitad de la compaginación genética materna.
• Cuando el esperma fecunda el óvulo, la nueva célula
contiene 46 cromosomas -la mitad heredada del padre y la
otra mitad heredada de la madre-.
• El óvulo siempre contiene un cromosoma X. (Todos los
seres humanos tenemos por lo menos un cromosoma X)
• El esperma puede contener un cromosoma X o uno Y.
• Se concibe una niña cuando existe un cromosoma X en el
esperma y otro en el óvulo. Las mujeres son XX.
• Se concibe un niño cuando existe un cromosoma Y en el
esperma y un cromosoma X en el óvulo. Los hombres son
XY.
El gen de la hemofilia reside en el cromosoma X.
Si un cromosoma X que contiene el gen de la hemofilia
(denominado Xh) se combina con un cromosoma X
normal, la criatura concebida será una niña que porta el
gen de la hemofilia ( el sexo de sus cromosomas será
XhX).
• Si un cromosoma X que contiene el gen de la hemofilia
(Xh) se combina con un cromosoma Y, la criatura será un
niño con hemofilia (el sexo de sus cromosomas será XhY).
En una madre portadora la mitad de todos sus cromosomas X
contienen el gen de la hemofilia en tanto que la otra mitad es
normal.
La madre probablemente no padecerá hemofilia debido a que su
único cromosoma X normal le proporcionará suficiente factor de
coagulación en su sangre como para compensar el gen de la
hemofilia. Pero puede transmitirle un cromosoma X conteniendo el
de la hemofilia a su hijo/hija. Cuando un varón recibe un
cromosoma defectuoso de su madre, tendrá hemofilia porque su
único cromosoma X contiene el gen de la hemofilia. No tendrá un
cromosoma X sano para compensar el gen de la hemofilia.
Todos los hijos de portadoras tienen un 50% de posibilidades de
recibir un cromosoma modificado. La hija de una mujer portadora
tiene un 50% de posibilidades de ser portadora ella misma,
dependiendo de si recibe un cromosoma X sano o un gen con
hemofilia.
El hijo de una mujer portadora tendrá hemofilia si recibe un
cromosoma X defectuoso de su madre. Si a su vez tiene
descendencia con una mujer no-portadora, sus hijas recibirán un
cromosoma X con el gen de la hemofilia y serán portadoras (todas
serán XhX), debido a que todos sus cromosomas X son
defectuosos. Sus hijos no tendrán hemofilia, sin embargo, porque
van a recibir un cromosoma Y y los cromosomas Y no contienen el
gen de la hemofilia.
Si un hombre con hemofilia tiene descendencia con una mujer noportadora y sólo tiene hijos varones la hemofilia desaparecerá de
sus descendientes directos.
•
•
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Profilaxis
Profilaxis es una infusión programada de factor de coagulación que
mantiene los niveles del factor suficientemente altos en la circulación
sanguínea como para evitar la mayoría de los sangrados. En 1994, el
Consejo de Consulta Médica y Científica de la Fundación Nacional de
Hemofilia, llamado MASAC (Medical and Scientific Advisory Council of
the National hemofilia Foundation), recomendó que la profilaxis fuera
considerada como terapia óptima para los hemofílicos jóvenes graves. Las
infusiones profilácticas se dan para evitar hemorragias
Profilaxis primaria se refiere a infusiones frecuentes en un horario
determinado. MASAC recomienda que la profilaxis comience entre
las edades de 1 y 2 años después de haber evaluado el médico al
modelo de sangrado del niño.
Profilaxis secundaria es un período más amplio. Puede significar
infundir el factor una sola vez o con interrupciones. Por ejemplo, el
factor de protección puede ser administrado antes de una actividad
física, o de un procedimiento médico como cirugía o extracción de
dientes, o por el período de duración de una terapia como la de
rehabilitación. La profilaxis secundaria también se puede aplicar
para evitar daño adicional en una articulación en el caso de un niño
que ya haya experimentado daño de este tipo.