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EL PROYECTO DEL GENOMA HUMANO
Se trata de una iniciativa internacional formulada en 1988 por el gobierno federal de Estados Unidos al
unirse los departamentos de Energía y Salud en la creación de una oficina encargada de este proyecto. Fue
oficialmente lanzada internacionalmente en 1990, con la colaboración de varios países europeos y de Japón,
por el International Human Genome Sequencing Consortium. La meta del proyecto era identificar la secuencia
de los tres billones de pares de bases nucleotídicas que constituyen la base química del genoma humano y
realizar un mapa exacto de cada uno de los 24 cromosomas humanos.
Posteriormente, una empresa privada –Celera Genomics– inició la secuenciación por sí sola con una
nueva estrategia de aproximación. En las expectativas iniciales se tenía previsto lograr los mapas genético y
físico en el año 2003. Sin embargo, los progresos en la tecnología de la ingeniería genética y en la computación
han permitido superar las expectativas, obteniéndose el mapa genético completo en 1994, el mapa físico en
1997 y la secuencia completa en el 2001, tanto por el consortium internacional como por la empresa Celera
Genomics.
Impacto científico del PGH en Biología y Medicina
Científicamente, dos aspectos biológicos relacionados al conocimiento del primer borrador del genoma
humano han resultado muy novedosos. Por una parte, se estima que alrededor del 97% del genoma no
correspondería a genes, es decir sólo un 3% de la información genética representariá a los genes que se
expresan en algún producto. En otras palabras, el 97% del genoma no tendría alguna función conocida. Por
otra parte, la comparación entre el genoma de dos personas distintas arroja un 99.9% de similaridad genética,
lo que practicamente invalidaría el concepto biológico de raza. Además, la información del PGH permitirá
abordar estudios sobre las relaciones evolutivas del hombre con otras especies relacionadas.
Se espera que este esfuerzo internacional proporcione información sobre las mutaciones que causan
las enfermedades hereditarias, haciendo posible un preciso diagnóstico de las mismas. El proyecto dará lugar
a un mayor entendimiento tanto de los defectos causados por un solo gen como de las enfermedades
multifactoriales, tales como el cáncer o la diabetes. Junto con la secuenciación del genoma humano, también
se contempla la secuenciación del DNA de numerosos organismos de interés, ya sea por razones científicas
(por ser considerados “modelos biológicos”), por su relación con la salud (como organismos que causan
infecciones), o por su valor en la industria de la agricultura o la ganadería. Esta información abre paso a
intercambios génicos entre especies para formar organismos genéticamente modificados o transgénicos,
proceso que se halla en expansión manejado generalmente por empresas biotecnológicas que han
experimentado un gran crecimiento en los últimos años.
A nivel de la Medicina, el impacto ya producido y el que se está progresivamente generando, se refiere
a una nueva concepción de una Medicina más preventiva, en contraste a la actual Medicina curativa. El
conocimiento de la constitución genética de una persona podrá ayudar a prevenir el desarrollo de enfermedades
futuras, no sólo de afecciones genéticas sino que incluso de afecciones de causa ambiental, como por ejemplo,
el conocimiento de genes de susceptibilidad para enfermedades infecciosas. En un futuro no muy lejano el
actual perfil bioquímico será muy probablemente reemplazado por un “perfil genético”. El conocimiento obtenido
por el PGH ha permitido el desarrollo de sofisticados tests de diagnóstico genético (incluso utilizando microchips
de DNA, que en la actualidad, ya pueden diagnosticar hasta 10.000 mutaciones). Estos tests pueden aplicarse
a personas ya enfermas o a aquellas que todavía no han desarrollado una particular afección genética
(diagnóstico presintomático). Tambien pueden aplicarse para el estudio de células del feto durante su desarrollo
en el vientre materno, mediante diagnóstico genético prenatal (a través de amniocentesis, biopsia de
vellosidades coriales, sangre materna, etc.), con el consiguiente ofrecimiento de aborto (mal llamado
“terapéutico”) a las madres que gestan fetos afectados por enfermedades genéticas y que corresponde
definitivamente a un aborto eugenésico. Actualmente, estos tests diagnósticos genéticos se pueden aplicar a
nivel de células embrionarias antes de la implantación de los embriones obtenidos mediante fertilización in vitro
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(diagnóstico genético preimplantacional). Ello no sólo permite determinar el sexo del embrión, sino que
pesquisar enfermedades genéticas y realizar así implantación de sólo aquellos embriones sanos (“selección
embrionaria”).
Aspectos éticos, legales y sociales (ELSI) del PGH
Debido a este proyecto, estamos entrando en una nueva era de reflexión bioética en que se tratan las
temáticas en un ámbito internacional. Se reconoce, mundialmente, que un aspecto muy importante de la
naturaleza humana necesita protegerse. Son llamados a discutir las numerosas implicaciones del proyecto tanto
biólogos moleculares como filósofos, moralistas, teólogos, médicos, sociólogos, antropólogos, abogados y
educadores. Uno de los grandes desafíos es que la nueva información genética ha de ser traducida en el
lenguaje de la cultura, de la educación y de la realización personal, lo que iniciará nuevas controversias y la
necesidad de proteger la información. Se espera que el proyecto dé lugar a aplicaciones médicas y sociales,
tanto en la realización de pruebas genéticas que permitan diagnosticar y pronosticar enfermedades hereditarias,
como en el desarrollo de la terapia génica y de técnicas de mejoría genética (ingeniería). Estas aplicaciones
requieren de una reflexión ética, siendo el proyecto del genoma el primero que ha reconocido la importancia de
la ética en la aplicación del conocimiento.
Aspectos éticos por el uso de pruebas genéticas para detectar la presencia de genes específicos:
1. Estigmatización: Cambiar un gen mutado no es posible todavía en la mayor parte de los casos, así que
cuando una persona da positivo en una prueba para una de las enfermedades genéticas conocidas,
automáticamente se considera que esa persona tiene la enfermedad como si fuera algo inmutable sin
considerar el hecho de que la expresión genética sea afectada por la interacción del ambiente o por otros
genes. Se añade, además, una responsabilidad sobre las personas que conocieran su destino genético:
ahora deberían tomar medidas preventivas, muchas veces no claras, para las enfermedades a las que son
susceptibles.
2. Presiones: Si la prueba se hace obligatoriamente o se presiona a la persona para tomarla, eso afecta la
posibilidad de ejercitar una decisión libre. Un ejemplo lo constituye la presión que se ejerce sobre mujeres
en hospitales en numerosos países ara realizar pruebas genéticas y así obtener información sobre
mutaciones presentes en el embrión o feto con la intención de favorecer el aborto. Así, el aborto puede
pasar a ser considerado como un medio de prevención, control y estrategia social para librarse de
enfermedades.
3. Discriminación: Cuando el tratamiento de la enfermedad, para la que se reamanualliza la prueba, es costoso,
existe riesgo de discriminación por las compañías de seguros y los empleadores. En el ámbito laboral la
discriminación se puede manifestar cuando el empleador hace uso de esta información a la hora de contratar
personal para evitar los costos que significaría la ausencia prolongada o el retiro por motivos de enfermedad
de un empleado. Con la información genética el empleador contrataría solamente a aquellas personas con
bajo riesgo de que en el futuro se le manifieste una enfermedad. Los seguros médicos, por otra parte,
tendrían la posibilidad de establecer cuotas de acuerdo al riesgo predicho por los tests genéticos, lo que
engendraría una forma de discriminar. A las personas se les asignaría un valor económico de acuerdo a sus
genes nada más nacer. También se habla de un posible riesgo de discriminación por otras entidades como
escuelas, agencias de adopción o el ejército.
4. Daño psicológico: Cuando no existe un método efectivo de prevención o tratamiento de la enfermedad,
revelar a un paciente que la tiene puede causar serias dificultades emocionales. El saber que iban a
desarrollar la enfermedad, provoca ansiedad y en algunos hasta intención de suicidio.
5. Confidencialidad y privacidad de la información: Se pueden crear problemas con la confidencialidad de los
datos y el derecho del paciente a que se mantenga una privacidad sobre sus datos genéticos personales.
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6. Comercialización: Los servicios de pruebas genéticas están pasando de centros médicos académicos a las
empresas privadas. Existe una sustancial motivación para que las pruebas genéticas sean parte del
mercado con la esperanza de que las pruebas genéticas sean adoptadas como estándar en la práctica
médica
UNESCO (1997): declaración universal sobre el genoma humano y los derechos humanos
La UNESCO, en 1997, elaboró un documento sobre el genoma en relación con los derechos humanos, que
promueve los siguientes principios:
1. Cada individuo tiene su identidad genética propia materializada en su genoma.
2. Los individuos son algo más que sus características genéticas. No se debe caer en el reduccionismo
o determinismo genético, que considera que los genes por sí solos determinan las características
humanas.
3. Se debe evitar todo tipo de discriminación por causas genéticas.
4. En sentido simbólico, el genoma humano es patrimonio común de la humanidad, esto implica un
derecho a su protección y la no apropiación por individuos o instituciones.
5. El genoma humano, en su estado natural, no debe dar lugar a beneficios económicos.
6. Promoción de comités de ética independientes, pluralistas y pluridisciplinares que supervisen las
investigaciones sobre el genoma humano y sus aplicaciones.
Adaptación de http://www.uchile.cl/bioetica/doc/manual_bioetica%20.pdf y Programa de Estudio IV°
Medio MINEDUC anexo pg 177.
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