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COMUNICACIONES BREVES
Displasia aural congénita asociada a
malformación de Mondini. Presentación de un
caso
Begoña Suárez • Juan Luis Cervera • Concepción Ferreiró • Cecilia López • Ana Jorge • Ana Carro
Servicio de Radiodiagnóstico. Hospital Severo Ochoa. Leganés. Madrid.
Congenital aural dysplasia associated
to Montini malformation: a case
report
El hueso temporal se desarrolla de dos precursores independientes.
La pars branquialis (oído externo y medio) emerge del primer y segundo arcos branquiales, la primera hendidura branquial y el mesénquima
adyacente. La pars otica (oído interno) se desarrolla de la vesícula auditiva y del mesénquima. El desarrollo del oído externo y medio está
estrechamente ligado y es independiente del oído interno. Las malformaciones significativas del canal auditivo externo generalmente se
acompañan de alteraciones del oído medio y viceversa. Las anomalías
del oído interno suelen ser independientes. El mesénquima está implicado en el desarrollo de todas las porciones del oído, por tanto, hay situaciones en que ocurren malformaciones combinadas.
Presentamos un caso de anomalías asociadas del oído externo, medio e interno, analizamos los hallazgos mediante tomografía computarizada y los datos fundamentales para la valoración prequirúrgica.
The temporal bone develops from two separate precursors. The pars
branchialis radiates from the first and second branchial arches, the first
branchial groove, and the adjacent mesenchyme. The pars otica develops from the auditory vesicle and the mesenchyme. The development
of the external and middle ear is closely linked and is independent of
the development of the inner ear. Significant malformations of the external auditory canal are usually accompanied by middle ear deformities and vice versa. Inner ear anomalies usually occur independently.
Mesenchyme is involved in the development of all portions of the ear,
so there are situations in which combined malformations occur.
We report a case with combined anomalies of the external, middle
and inner ear and analize the radiological findings by computed tomography and the role as a operative guide.
Keywords: Ear malformations. Computed tomography. Embriology.
Palabras clave: Malformaciones oído. Tomografía computarizada.
Embriología.
E
l hueso temporal se desarrolla de dos precursores independientes. Las estructuras del oído externo y medio derivan del
ectodermo y mesénquima cefálico de la primera hendidura branquial y los arcos branquiales primero (mandibular) y segundo
(hioideo)1. El primer y segundo arcos branquiales se diferencian
en la cadena osicular y sus ligamentos, tendones y músculos de
soporte. El primer arco branquial origina la cabeza del martillo,
el músculo y el tendón tensor del tímpano y el cuerpo y proceso
corto del yunque2. El segundo arco branquial origina el resto de
la cadena osicular y el tendón y músculo del estribo. También
origina el cóndilo mandibular, el proceso estiloideo y el canal
del nervio facial3. El platillo del estribo tiene dos capas: la porción timpánica que deriva del segundo arco branquial y la vestibular que deriva de la cápsula ótica4.
Correspondencia:
BEGOÑA SUÁREZ ALIAGA. Játiva, 4, portal H, 2.º B. 28007 Madrid.
España.
Recibido: 4-IX-2003.
Aceptado: 9-XII-2003.
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La trompa de Eustaquio y la cavidad timpánica se forman de
la primera hendidura faríngea5. Las extensiones de la cavidad
timpánica (ático, antro y celdillas mastoideas) se forman después
de la cavidad timpánica6.
El oído interno se desarrolla de la vesícula auditiva y del mesénquima.
El desarrollo del oído externo y medio es, por tanto, independiente del desarrollo del oído interno, por tal motivo, las
malformaciones del canal auditivo externo (CAE) generalmente se acompañan de deformidades del oído medio. Las anomalías del oído interno suelen ocurrir independientes. Sin embargo, comparado con la población normal, las anomalías del oído
interno son más frecuentes en pacientes con anomalías en otros
compartimientos. Esto se pone de manifiesto en algunos síndromes como el de Di George (orejas de baja implantación,
atresia del CAE, atresia parcial de cavidad timpánica, ausencia
de ventana oval y músculo del estribo, alta incidencia de malformación de Mondini,...)7, el síndrome de Treacher Collins
(oreja deformada, atresia del CAE, ausencia de osículos, vestíbulo o canales semicirculares anormales8 o la embriopatía por
talidomida.
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Aportamos los hallazgos radiológicos de la tomografía computarizada (TC) de un paciente con alteraciones de los tres compartimientos y los analizamos de forma sistemática, haciendo
énfasis en los datos claves de información prequirúrgica.
MATERIAL Y MÉTODO
Varón de 20 años, que acude a la consulta de otorrinolaringología por hipoacusia mixta de larga evolución. Como antecedentes refiere mala oclusión dental en tratamiento ortodóncico y varias cirugías del paladar. En la exploración se observan pabellones auriculares de baja implantación con facies anómala, aunque
sin haber sido catalogado previamente en ningún síndrome.
Se realiza TC con un equipo Philips Tomoscan en plano axial
y coronal de ambos peñascos con secciones finas de 2 mm, con
desplazamiento de mesa de 2 mm, matriz de adquisición de 512
× 512 y procesado de imagen con algoritmo óseo. No se pudo
recopilar más información clínica al no realizar pruebas complementarias (resonancia magnética nuclear [RMN]) ya que el paciente no acudió posteriormente a la consulta.
RESULTADOS
Dada la clara afectación del CAE y la multiplicidad de los hallazgos encontrados en los distintos compartimientos (oído externo, medio e interno), utilizamos para una valoración sistemática el esquema propuesto por Swartz y Harnsberger6 para la evaluación de las malformaciones del oído externo. Nuestros
hallazgos fueron bilaterales y simétricos (tabla 1).
TABLA 1
Tipo de displasia del conducto auditivo externo
– Estenosis con verticalización de su trayecto que termina en una
membrana timpánica normal
Neumatización
– Cavidad media del oído: sí
– Celdillas tegmentales: no
– Mastoides: no
Cadena osicular
– Articulación maleolouncal: martillo visible con un yunque
deformado sin identificarse apófisis lenticular, corta ni larga.
Ambos huesecillos se encuentran alojados en región lateral y alta
del ático
– Estribo: ausente
Hendiduras
– Ventana redonda: normal
– Ventana oval: estenótica (ausencia parcial)
Oído interno
– Cóclea: hipoplásica, observándose bien formada la espira basal
e identificándose una cavidad única correspondiente a la espira
media y apical
– Vestíbulo: normal
– Canales semicirculares: presentes aunque hipoplásicos
– Conductos auditivos internos: ensanchados
– Acueducto vestibular: grande
Estructuras vasculares
– Seno sigmoideo: normal
– Bulbo yugular: normal
– Arteria carótida: normal en hueso temporal que protruye en seno
esfenoidal de forma bilateral
DISCUSIÓN
Localización del cóndilo mandibular: normal
Las malformaciones del oído externo, compuesto por pabellón auricular y CAE, se denominan displasias aurales congénitas (DAC). Son más frecuentes las unilaterales, con preferencia
por el oído derecho. El CAE puede presentar atresia (fibrosa,
ósea o ambas) o estenosis. Aunque el pabellón auricular puede
ser normal, la deformidad es común en la DAC y la severidad
de la displasia es paralela a la malformación del CAE. Se ha
clasificado en tres grados, el tercero es el más pronunciado y se
refiere a la anotia o displasia severa de partes blandas con desplazamiento inferior. Se asocia a CAE atrésico. Con el primero
o segundo grado el CAE es normalmente estenótico9. En nuestro paciente, los hallazgos son bilaterales y simétricos e incluyen estenosis de ambos CAE, los cuales llevan un curso angulado superiormente como se describe en la bibliografía7 y terminan en una membrana timpánica de apariencia normal. Los
pabellones auriculares presentan una morfología normal aunque
de baja implantación.
Las anomalías del oído medio tienden a ocurrir concomitantemente con la DAC dado su origen embriológico común. Las anomalías de la cadena osicular incluyen displasia, disminución de
tamaño, rotación anormal, ausencia de éstos...7. La anomalía osicular más comúnmente asociada es la fusión del martillo y del
yunque en el ático y, por tanto, la ausencia de una articulación
maleolouncal normal. Nuestro paciente es un ejemplo de DAC
por las alteraciones del oído externo descritas (CAE verticales y
estenóticos) con malformaciones del oído medio que afectan al
martillo y yunque, tanto en su localización (región lateral de epitímpano) como a su morfología (martillo de apariencia normal
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Nervio facial
– Segmento mastoideo de localización normal
– Segmento timpánico se ubica en el techo del tegmen timpani
– Segmento laberíntico con migración anteromedial
con yunque rudimentario sin identificarse la apófisis corta, lenticular ni larga) (fig. 1). Las anomalías del estribo son menos comunes y no se correlacionan con el grado de DAC debido a su
origen dual del segundo arco branquial y la cápsula ótica9, en
nuestro caso no se identifica el estribo probablemente por afectación de ambos precursores. La neumatización del oído medio,
sobre todo del hipotímpano, está reducida en la DAC10. En nuestro paciente, sin embargo, hay una neumatización normal de la
cavidad timpánica que además presenta un seno timpánico prominente (fig. 1A). No se observa aireación de celdillas mastoideas ni tegmentales.
Las ventanas oval y redonda pueden estar ausentes en la DAC,
aunque la ausencia aislada de la ventana oval es más frecuente10,
se manifiesta por obliteración ósea completa o parcial. La formación de la ventana oval está íntimamente relacionada con la formación del estribo, el ligamento anular, el segmento horizontal
del facial y el componente vestibular de la cápsula ótica, por lo
que las malformaciones van unidas11. En nuestro paciente hay
ausencia de ventana oval (fig. 2) que en parte podría estar relacionada con la ausencia de estribo, ya que parece que en la formación de ésta está implicado el contacto en su lugar teórico con
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B
A
Fig. 1.—Cadena osicular. A) En axial. B) Coronal. Martillo de apariencia normal con un yunque malformado (no se identifica apófisis corta, larga
ni lenticular). Ambos huesecillos se encuentran en mala posición en región lateral de epitímpano. En región de ventana oval (no mostrada) no se
identificaba estribo. La neumatización del oído medio se encuentra preservada, observándose un seno timpánico prominente.
el rudimento embriológico que originará el estribo12. La ventana
redonda parece normal.
El canal del nervio facial frecuentemente tiene un curso anómalo en los pacientes con DAC dado su origen del segundo arco
branquial. Los segmentos timpánico y mastoideo son los que
más se afectan. El segmento timpánico típicamente se desplaza
caudalmente extendiéndose tan inferior como la ventana redonda, también puede ser dehiscente y desplazarse de forma medial,
yaciendo en la ventana oval o pasando entre las cruras del estribo. Normalmente, en los cortes coronales de la TC, el nervio se
localiza lateral a la línea vertical que une el canal semicircular
lateral y superior13. El segmento mastoideo generalmente se desplaza anterolateralmente y sale del hueso temporal a la altura de
la ventana redonda9,10. Otras malformaciones incluyen aplasia e
hipoplasia del facial. En nuestro paciente, el segmento mastoideo presenta apariencia normal y es difícil reconocer el segmento timpánico (probablemente hipoplásico), el cual parece localizado en posición medial y en el techo de la caja del tímpano
(fig. 3).
Sin embargo, la DAC raramente se asocia con anomalías del
oído interno7. Las malformaciones congénitas del oído interno
representan un amplio rango de patologías que han tenido varias
clasificaciones a lo largo de los años. Muchas de estas malformaciones se asocian a síndromes sistémicos, otras ocurren de
forma aislada o asociadas a otras alteraciones del oído interno.
La mayoría son bilaterales (65%) y simétricas14. Se pueden afectar las siguientes estructuras:
– Canales semicirculares. El canal lateral es el que más se
afecta15. Los canales semicirculares pueden ser estrechos/atrésicos o más anchos y cortos. En las malformaciones importantes el
vestíbulo está agrandado y forma una cavidad común con el canal lateral16. La aplasia de los canales es menos común que la
displasia17. Se asocia a malformaciones de la cóclea6.
Fig. 2.—Corte coronal. La ventana oval está estenótica (flecha).
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– Vestíbulo, estructuras utriculosaculares. Dentro de estas
malformaciones cabe mencionar el síndrome del acueducto ves-
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Fig. 3.—Corte coronal. Segmento timpánico del nervio facial hipoplásico (flecha) situado en el techo de la caja del tímpano.
tibular grande, mayor de 1,5 mm18 y más grande que el canal semicircular posterior7. Puede asociarse a malformaciones cocleares, sobre todo Mondini y cavidades comunes varias19, por lo que
el diagnóstico debe quedar reservado cuando se da como hecho
aislado6.
– Conducto auditivo interno (CAI). El diámetro del CAI normal es de 2 a 8 mm, con una media de 4 mm20. Los más pequeños de 2 mm se consideran estenóticos. La TC permite demostrar la atresia o la estenosis del CAI. Normalmente, el nervio
vestibulococlear y el facial pueden identificarse con secciones finas de RMN centradas en el CAI.
– Cóclea. El espectro de anomalías cocleares descritas va
desde la detención temprana del desarrollo (aplasia): a) aplasia
laberíntica completa (deformidad de Michel), en la que no se
desarrolla el oído interno y en su lugar hay una o varias cavidades quísticas; b) cavidad común, hay una cavidad común para
la cóclea y el vestíbulo, o c) aplasia coclear, o al detención tardía: a) hipoplasia coclear, cóclea rudimentaria con vestíbulo o
canales semicirculares malformados, el vestíbulo generalmente
está agrandado, o b) defectos de partición cocleares, incluyendo la displasia de Mondini que es una de las malformaciones
más frecuentes y se caracteriza por cóclea pequeña con partición incompleta, hay una espira basal y una cavidad común
donde están normalmente la espira media y apical. Es frecuente
que se asocie a otras alteraciones del oído interno como dilatación del acueducto vestibular. El vestíbulo y los canales semicirculares también pueden estar alterados7. Se ha visto desplazamiento anteromedial del segmento laberíntico del facial, el
cual sale normalmente del CAI, en cócleas malformadas del tipo no Mondini (cócleas compuestas de un divertículo desde el
vestíbulo sin desarrollarse las dos espiras superiores que podría
ser secundario a un mecanismo mecánico más que a su origen
embriológico21. En el Mondini la representación sacular de la
segunda espira y la apical puede representar una barrera para la
migración del facial durante su desarrollo embriológico22. El
segmento timpánico puede incrementar su longitud (longitud
normal: 12 mm) por la localización más anteromedial del ganglio geniculado21.
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Fig. 4.—Corte axial. Cóclea hipoplásica con defecto de partición de
espira media y apical. CAI ensanchado, así como acueducto vestibular
grande (flecha).
En nuestro paciente se observan alteraciones en múltiples estructuras del oído interno, en la cóclea se reconoce una espira
basal con ausencia de partición de espira media y apical, los canales semicirculares están presentes aunque hipoplásicos, el vestíbulo es normal y el acueducto vestibular grande (> 1,5 mm) y
los CAI están ensanchados (> 8 mm), por lo que entraría en malformación tipo Mondini (fig. 4). A pesar de ser una malformación de Mondini, se objetiva migración anteromedial del segmento laberíntico del facial que se explica por las anomalías de
las estructuras derivadas del segundo arco branquial, como lo es
el canal del facial (fig. 5). El resto de estructuras que valoramos
incluyen el cóndilo mandibular que presenta una localización
normal y los vasos donde se observan unas arterias carótidas que
protruyen en el seno esfenoidal con un seno sigmoideo y un bulbo de la yugular normales.
Dado que el diagnóstico de DAC se establece por el examen
clínico, la TC debe aportar una información detallada sobre las
malformaciones asociadas del oído interno y medio haciendo
hincapié en las guías que limitan la cirugía. Cualquier anomalía
asociada del oído interno generalmente descalifica la cirugía23,
que es el caso de nuestro paciente. Si el oído interno está intacto,
los hallazgos de la TC más importantes para la planificación quirúrgica son:
– Presencia de estribo en la ventana oval.
– Neumatización mastoidea y tamaño de la cavidad del oído
medio (menor de 3 mm) ya que limita el tamaño del campo quirúrgico.
– Curso del nervio facial por el riesgo de daño en la cirugía.
– Resto de la cadena osicular y sus respectivas articulaciones24.
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Fig. 5.—Corte axial. Migración anteromedial del segmento laberíntico
del facial (flecha).
Nuestro paciente es un caso poco frecuente de malformaciones asociadas del oído externo, medio e interno, que podríamos
englobar en el contexto de DAC asociada a malformaciones cocleares del tipo Mondini, ya que el espectro de alteraciones encontradas en estas patologías se describen en la bibliografía. Se
observan anomalías del segmento laberíntico del facial, hallazgo
que no se adapta a lo esperado en malformaciones tipo Mondini
pero que queda explicado por las alteraciones de las estructuras
derivadas del segundo arco branquial, como lo es el facial, así
como su segmento timpánico.
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