Mucoviscidosis de evolución letal asociada a citomegalia

Rev. Med. Univ. Navarra Xl/I; 59, 1969
FACULTAD DE MEDICINA. UNIVERSIDAD DE NAVARRA
DEPARTAMENTO DE DEDJATRIA Y ANATOMIA PATOLOG!CA
Mucoviscidosis de evolución letal asociada a citomegalia
M. Bueno, G. García-Corzo, P. H~rranz y]. Ferragut
RESUMEN
Presentación de un caso de asociación mucoviscidosis enfermedad de inclusiones citomegálicas, ambos aspectos comprobados histopatológicamente
en un lactante varón de 4 y medio meses de edad.
Se estima que tal asociación debe considerarse casual, dado el cálculo de
probabilidades estadísticas, que la frecuencia de ambas afecciones dictamina.
Se hace especial énfasis en la posibilidad de que los pacientes afectos de
mucoviscidosis grave, pueden presentar un síndrome de déficit inmunológico,
que facilite la aparición de infecciones, como la citomegalia.
Desde la inicial descripción de Fanconi
y col. (1936) de la mucoviscidosis, múltiples aspectos de esta enfermedad han
sido tratados por sus distintos investigadores. En el momento actual está plenamente establecido que se trata de una de
las enfermedades crónicas más frecuentes de la infancia, y desde luego, el desorden genético de mayor incidencia si se
excluyen las cromosomopatías. La frecuencia global puede situarse en un caso
por cada 2.000 R.N. vivos, con máxima
preferencia por la raza blanca.
Su mecanismo de herencia recesivo autosómico ha sido bien delimitado (Gardner, 1968).
La fibrosis quística e.s una afección per-
fectamente conocida con la excepción de
la naturaleza de su defecto primario que
permanece aún en el terreno especulativo
(Barbero, 1968).
Por lo que se refiere a la enfermedad de
inclusiones citomegálicas, es una afección bastante frecuente que presenta un
especial interés durante el período neonatal, dado su bien probado papel como
agente causal de fetopatías, a través de
sus distintas formas clínicas.
Su naturaleza virásica e.s indiscutible
(Smith, 1956; Rowe, 1956, y Weller y
col. 1957) y su frecuencia se estima
en 300 casos de citomegalia local y 3 de
citomegalia generalizada por cada 100.000
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R . N., basándose en es tadísticas necrópsicas (Seifert, 1959). En el adulto se
encuentra en un 30 % de las a utopsias,
siendo frecuente su asociación con hemoblastosis y tumores malignos. El virus
citomegálico muestra una especial sintropía con la neumonía interticial plasmocelular del R.N.
La asociación mucoviscidosis y enfermedad de inclusiones citomegálicas no par·ece frecuente a la luz de los datos que
hemos podido consultar en la literatura.
Conocemos los dos casos de Walters
(1965) en una serie de 15 mucoviscidóticos estudiados necrópsicamente, y un caso
de Pelz (1962).
Nos ha parecido de interés discutir algunos aspectos de la referida asociación a
propósito de una reciente observación
personal.
ÜBSERVACIÓN
Nuestro paciente, un varón de 4 meses y
medio de edad, ingresó con un cuadro
de broncopatía crónica, sudoración profusa y deposiciones fétidas abundantes.
Los antecedentes familiares sólo reflejan
sudoración intensa en el padre y el único
hermano de nuestro paciente ; siendo
normales los electrolitos en sudor de los
progenitores.
En el período neonatal no presentó ileo
meconial, ni púrpura, ni ningún otro dato
de interés.
A los 15 días de nacimiento comenzó con
tos en salvas, que fue aumentando en inten sidad y frecuencia.
A partir del primer mes, momento en que
se introdujeron los primeros suplementos
en la alimentación, las deposiciones fueron más abundantes y de olor fétido; la
curva ponderal se hizo plana y en la exploración, a su ingreso, observamos intensa distrofia (sólo conservaba la bola
Fig. 1
adiposa de Bichat) (fig. 1); tos pertusoide, :>eguid a de expectoración adher·ente,
filan te; la respiración era ruda, no auscultándose estertores. En la radiografía
de tórax se observaba un aumento de la
trama bronquial con zonas de enfisema.
Las heces eran abundantes, pastosas y
malolientes, con escaso almidón sin digerir, muy abundantes gota s de grasa neutra y frec uentes cristale·s de ácidos grasos.
El test de Shwachman fue negativo y la
reabsorción grasa del 80 %.
En sangr·e el número de hema tíes era
normal, y la cifra de leucocitos de 14.800
con discreta desviación a la izquierda. V.
de S. de 37 /65 Glucemia de 1 gr. %0.
El estudio de los electrolitos en sudor fue
positivo, con 120 mEq/l para d Cloro,
140 mEq/l para el Sodio y 12 mEq/l para
el Potasio.
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Fig. 2
En el transcurso de su hospitalización fue
agravándose su estado a pesar del tratamiento en tienda húmeda con mucolíticos,
antibioterapia, enzimas pancreáticos y vibropercusión. Falleció en insuficiencia
respiratoria por bronconeumonía, 25 días
después de su ingreso.
La necropsia comprobó una intensa invasión del parenquima pulmonar por polinucleares neutrófilos, indicativa de la
neumonía terminal.
Fig. 3
En páncreas el estudio hitológico evidenció la presencia de quistes típicos, llenos
de sustancia mucoide, y un aumento de
los islotes de Langerhans ; existía fibrosis
intersticial (fig. 2).
En la parótida se encontraron células
grandes con núcleo gigante "ojo de lechuza", con inolusiones protoplásmicas y
nucleares. A mayor aumento se observaba el halo nuclear y las inclusiones (figuras 3 y 4).
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Fig. 4
En resumen se trata de una fibrosis quística de páncreas o mucoviscidosis típica a
la que se asocia una forma localizada de
enfermedad de inclusiones citomegálicas.
DISCUSIÓN
Es interesante dilucidar si la asociac10n
mucoviscidosis-citomegalia obedece a un
factor especial, o si por el contrario se
trata de una asociación casual. La notable incidencia de ambas afecciones · durante el período neonatal, inducen a pensar que la asociación, que comentamos,
obedezca de forma exclusiva a las leyes
del azar.
En los tres casos anteriormente reseñados
no se presta especial interés a la discusión de este punto.
Nuestro caso recoge esta curiosa asociación difícil de sospechar clínicamente,
dado que la forma localizada de citomegalia suele tener una clínica muda.
En el reciente XII Congreso Internacional
de Pediatría de México, Gitlin, llamó
la atención sobre la existencia de síndromes de parálisis inmunológica en los que
no tiene lugar la síntesis de anticuerpos
específicos, pese a que suelen ser normales las tasas de inmunoglobulinas. Dentro de ellos, señala la presencia de neumonía intersticial, caracterizada por la
existencia de células gigantes multinucleadas, con cuerpos de inclusión citoplásmicos y nucleares, en niños afectos de fibrosis quística de páncreas, sarampión o
leucemia. Parece interesante este hallazgo
anatomopatológico pulmonar que recuerda un tanto al de la citomegalia.
Finalmente, resulta, igualmente, llamativa
la incidencia de leucemia u otros procesos malignos, en pacientes con infecciones virásicas crónicas, aspecto éste que
ha merecido distintas publicaciones en
estos últimos años.
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