La base cromosomal de la herencia – Capítulo 15

Iván Ferrer Rodríguez, Ph.D.
Catedrático
La base cromosomal de la herencia
Capítulo 15
Reece, Urry, Cain, Wasserman, Minorsky,
Jackson, 2009
Campbell Biology 9th Edition
Chomosomas
2
Capítulo 15
Base cromosomal de las leyes de
Mendel
 Mendel comenzó su
trabajo de investigación
en 1857 con guisantes
 En 1875 se describió el
proceso de mitosis
 En 1890 se describió el
proceso de meiosis
 En el 1900 se comenzó a
ver el paralelismo entre el
comportamiento de los
factores de Mendel (YYRR
x yyrr) y los cromosomas
3
Capítulo 15
Base cromosomal de las leyes de
Mendel
 En el 1902 comenzó una
teoría de la herencia de
los cromosomas
 Está teoría establece que
los genes que describió
de Mendel tienen un locus
específico en el
cromosoma y ...
 Los cromosomas pasan
por segregación y sorteo
independiente
 Estas son las dos leyes que
4
Capítulo 15
describió Mendel
Teoría cromosómica herencia
Walter Sutton y Theodor
Boveri
 Walter Sutton y Theodor
Boveri establecieron que
los alelos mendelianos
están localizados en
los cromosomas.
 La teoría permaneció en
controversia hasta 1915,
cuando Thomas Hunt
Morgan hizo sus estudios
en D. melanogaster.
5
Capítulo 15
Modelo de investigación de Morgan
• Morgan fue el primero en
asociar un gen con un
cromosoma
• Él no creía en la teoría de
Mendel, ni en la teoría de
los cromosomas
• Morgan utilizó la mosca
Drosophila melanogaster
 Es conveniente para
7
cruces genéticos porque
se alimenta se hongos
que crecen en las frutas y
se reproducen rápido
Thomas Hunt Morgan
Modelo de investigación de Morgan
• Una generación nueva
sale en dos semanas
 Un apareamiento resulta
en cientos de progenie
 Sólo tiene 4 pares de
cromosomas:
 3 pares de autosomas
 1 par sexual (XX o XY)
• Morgan no podía
conseguir fácilmente, fue
el primero en el pueblo
que quería recolectar
moscas
8
Capítulo 15
Primer mutante de Morgan
 Después de un año,
Morgan encontró un
macho con ojos blancos
 Al fenotipo común (ojos
rojos) los llamó "wild type"
o fenotipo salvaje (b+)
 La característica alterna
la llamo fenotipo mutante,
asumió que esto se debía
a una mutación (b)
 Esta nomenclatura se usa
hoy día:
9
Capítulo 15
 b+ fenotipo salvaje, normal
 b fenotipo mutante
Primer mutante de Morgan
wild type o fenotipo salvaje (b+)
10
Capítulo 15
fenotipo mutante (b)
Herencia ligada al sexo
 Morgan pareo el macho de
ojos blancos con una hembra
de ojos rojos
 F1 todos tiene los ojos rojos
 Pareó los machos de la F1 con
las hembras de la F1
 En la F2 observó:
 Razón típica de 3:1
 3 con ojos rojos y 1 ojos blancos
 Las hembras tenían los ojos rojos
11
Capítulo 15
Sólo ojos blancos en los machos
Herencia ligada al sexo
 Morgan descubrió una
conexión con el sexo (XX o XY)
 Él dedujo que el gen que
codificaba para el color de los
ojos se localizaba en el
cromosoma X y que no había
un locus equivalente en el
cromosoma Y
 Él localizó este gen en los
cromosomas del sexo, por eso
le llamo genes ligados al sexo
 Añadió credibilidad a la teoría
12
de herencia de cromosomas
Capítulo 15
Cruce
13
Capítulo 15
Evidencia de genes ligados en
Drosophila
• Morgan hizo un cruce de
dos características:
• color de la mosca
• tamaño del ala
• Hembra ”wild type"
• color gris
• alas normales
• Macho doble mutante
• color negro
• alas pequeñas
14
Capítulo 15
Evidencia de genes ligados en
Drosophila
• Gametos de la hembra
• b+ vg+
• Gametos del macho
• b vg
• ¿Cuál será el genotipo de
la progenie (F1)?
• Trabajo de grupo #1
15
Capítulo 15
Evidencia de genes ligados en
Drosophila
¿Cuál será el genotipo de la progenie (F2) si
se cruza la F1 con el macho original?
Trabajo de grupo #2
16
Capítulo 15
Evidencia de genes ligados en
Drosophila
¿Qué proporción esperarías de cada uno de
estos genotipos?
17
Capítulo 15
Trabajo de grupo #3
Evidencia de genes ligados en
Drosophila
18
Capítulo 15
Evidencia de genes ligados en
Drosophila
 La mayoría de la progenie
tuvo:
 42% color gris, alas
normales ("wild type")
 41% color negro, alas
pequeñas (mutante doble)
• Morgan dedujo que estos
dos genes se heredan
juntos porque están en el
mismo cromosoma
• Se dice que estos genes
están ligados,
19
Capítulo 15
Cruce de prueba en Drosophila
20
Capítulo 15
Cruce de prueba en Drosophila
• En algunas hembras se producen gametos recombinantes
durante la meiosis
 Estos gametos recombinantes dan origen a los nuevos
individuos
 Mientras más lejos están dos genes, mayor es la
probabilidad de que ocurra recombinación
21
Capítulo 15
Recombinación debido a
entrecruzamiento
22
Capítulo 15
Frecuencia de recombinación
para construir mapas genéticos
• La data generada en los experimentos de recombinación
permitió a los geneticistas hacer mapas genéticos, una
lista de los locus genéticos de un cromosoma
• Alfred H. Sturtevant, estudiante de Morgan, asignó una
posición a los genes dentro del cromosoma II, hizo un
mapa genético
23
Capítulo 15
Mapa genético de un
cromosoma de Drosophila
• Si la recombinación entre
dos genes es 10%, implica
que ~10% de la progenie
tendrá ese fenotipo y
genotipo particular
• Si la mitad de la progenie
tiene un fenotipo
recombinante, implica
que los dos genes el
cromosoma están bien
lejos uno del otro
• Así se logró identificar los
24
Capítulo 15
genes presentes en el
cromosoma II de las
mosca
Cómo se determina el sexo?
25
Capítulo 15
Sistemas cromosomales de
determinación del sexo
a) Sistema XY en mamíferos:
• El sexo de la progenie
depende del cromosoma
sexual presente en el
espermatozoide
• XX = hembra, XY = macho
27
Capítulo 15
Sistemas cromosomales de
determinación del sexo
b) Sistema XO en los
saltamontes, grillos,
cucarachas y otros
insectos:
• El sexo de la progenie
depende de si el
espermatozoide contiene
o no un cromosoma sexual
• Hay un solo tipo de
cromosoma sexual,
cromosoma X
• XX = hembra, X0 = macho
28
Capítulo 15
Sistemas cromosomales de
determinación del sexo
c) Sistema ZW en las aves,
algunos peces y algunos
insectos
• La variable que determina
el sexo es el cromosoma
sexual presente en el óvulo
• ZZ = Macho, ZW = hembra
29
Capítulo 15
Sistemas cromosomales de
determinación del sexo
d) Sistema haploide diploide en la mayoría de
las especies de abejas y
hormigas
• No hay cromosomas
sexuales
• Las hembras se desarrollan
de huevos fertilizados, son
diploides
• Los machos se desarrollan
de huevos no fertilizados,
son haploides
30
Capítulo 15
Transmisión de características
recesivas ligadas al sexo
a) Padre tiene una característica recesiva ligada al sexo que
se transmite en el cromosoma X (XaY)
• Pasa el alelo mutado a todas sus hijas, pero no a sus hijos
• Madre es homocigoto dominante (XAXA), las hijas tendrán
un fenotipo normal, pero serán portadoras
31
Capítulo 15
Transmisión de características
recesivas ligadas al sexo
b) Mujer portadora de una característica recesiva ligada al
sexo que se trasmite en el cromosoma X (XAXa)
• Transmite alelo mutado a la mitad de sus hijos e hijas
• Hombre normal, hijos con la mutación tendrán la condición
• Hijas con mutación tendrán un fenotipo normal, pero serán
portadoras
32
Capítulo 15
Transmisión de características
recesivas ligadas al sexo
c) Mujer portadora (XAXa) se casa con un hombre que tiene
una condición que se transmite en el cromosoma X (XaY)
• 50% de probabilidad de que sus hijos tengan la condición,
independientemente del sexo
• Las hijas que no exhiban la característica serán portadoras
• Hijos sin la característica estarán libres del alelo mutado
33
Capítulo 15
Desórdenes cromosómicos
Ejemplo aneuploidia:
 Síndrome Down: 1/700
 Síndrome Klinefelter XXY:
1/2,000
 XYY: 1/1,000
 XXX: 1/1,000
 Síndrome Turner X0:
34
1/2,500 - Es la única
monosonía viable en
Capítulo 15
humanos.
Síndrome Klinefelter
Figure 15.14 Down syndrome
35
Capítulo 15
Síndrome Down
 Frecuencia 1:700.
 Tres cromosomas 21.
 Caracterizado por:
 Párpados hinchados,
lengua gruesa que le dan
un aspecto físico
característico.
 Grado variable de retraso
mental.
36
Capítulo 15
Síndrome Klinefelter
 Frecuencia estimada
1/2,000.
 Sexo masculino con
testículos pequeños y
estéril.
 Puede tener senos y otras
características femeninas.
 Inteligencia baja.
37
Capítulo 15
Síndrome XYY
 Afecta a varones.
 Generalmente las
personas afectadas son
muy altas y delgadas.
 La mayoría presenta un
acné severo durante la
adolescencia.
 Puede tener baja
38
inteligencia y puede
haber problemas
antisociales o de
comportamiento.
Capítulo 15
Síndrome 47, XXX
 Frecuencia 1:1000.
 Son personas normales,
excepto por el cariotipo.
 Los rasgos físicos en las
recién nacidas y niñas son
parecidos a normales.
 Suelen ser más altas que
las otras niñas en su
familia y pueden tener
menos coordinación.
39
Capítulo 15
Síndrome 47, XXX
 Las mayoría de las
mujeres son fértiles.
 Se relacionan con
problemas mentales y de
comportamiento.
 Alta probabilidad de
tener problemas en el
lenguaje y el habla,
retrasos en habilidades
sociales y de aprendizaje.
40
Capítulo 15
Síndrome de Turner, 45X
 Síndrome Turner X0:
1/5,000.
 Única monosonía viable
en humanos, pérdida de
cromosoma X.
 Solo un porcentaje bajo
de los embriones que
sobreviven.
 Se caracteriza por que
sólo son niñas de estatura
baja, estériles.
41
Capítulo 15
Síndrome de Turner, 45X
Síndrome Klinefelter
42
Síndrome de Turner
Asignación
 Los genes estructurales llevan información para la formación de los
polipéptidos.
 El gen regulador es una secuencia de ADN que codifica para una proteína
reguladora, la cual reconoce la secuencia de la región del operador.
 Amniocentesis es un examen que se puede realizar durante el embarazo para
buscar anomalías congénitas y problemas en el feto.
 Se retira una cantidad pequeña de líquido del saco que rodea al bebé en el
útero.
43
Capítulo 15
Asignación
 Pleiotropía – un gen puede afectar muchas características (Sickled-cell disease).
 Epistasis – la expresión fenotípica de un gen afecta la expresión de otro gen.
 Herencia poligénica – un fenotipo es afectado por dos o más genes.
 Norma de reacción – es el rango fenotípico de un genotipo.
 Multifactorial – se refiere a características poligénicas que son influenciadas por
el ambiente.
44
Capítulo 15
Asignación
 Enfermedad de Huntington (“Huntington’s disease”) - trastorno en el cual las
neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran; se
transmite de padres a hijos.
 Enfermedad de Tay-Sachs (“Tay-Sachs disease”) - ocurre cuando el cuerpo
carece de hexosaminidasa A, una proteína que ayuda a descomponer un químico
que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos; se transmite de
padres a hijos.
 Fibrosis cística - es una enfermedad hereditaria de las glándulas mucosas y
sudoríparas. Afecta principalmente los pulmones, el páncreas, el hígado, los
intestinos, los senos paranasales y los órganos sexuales.
45
Capítulo 15
Asignación
 Sickle-cell disease – es una anemia que se transmite de padres a hijos. Los
glóbulos rojos, que normalmente tienen la forma de un disco, presentan una
forma semilunar.
 Chorionic villus sampling (CVS) - Muestra de vellosidad crónica (CVS es una
prueba prenatal que usualmente se realiza entre la semana 10 y la semana 13 del
embarazo.
 Pruebas en una muestra de la placenta.
 Es una manera muy precisa de determinar si su embarazo está afectado por
algún trastorno genético, como el Síndrome de Down, la trisomía 18 o la
fibrosis quística.
46
Capítulo 15
Resumen
47
Capítulo 15