Seguridad y eficacia en el diagnóstico genético prenatal

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IV
O
NO
I
ASIVO
NV
O IN VAS
Test de Cribado Prenatal No Invasivo
Detecta las trisomías fetales
de los cromosomas 21, 13 y 18
en sangre materna
Seguridad y
eficacia en el
diagnóstico
genético prenatal
www.nimgenetics.com
[email protected]
Seguridad y eficacia en el
diagnóstico genético prenatal
TEST DE CRIBADO PRENATAL NO INVASIVO
Permite identificar en sangre materna las trisomías fetales de los cromosomas 13, 18 y 21 de manera segura y
eficaz combinando la tecnología de secuenciación de última generación (NGS) con la bioinformática más avanzada.
Método
No invasivo
Secuenciación masiva de DNA
libre en plasma
Semana de Gestación
Eficacia
12~24
Sin riesgo de aborto espontáneo
Tasa de Detección: > 99%
VENTAJAS DE TrisoNIM®
TrisoNIM® permite excluir la presencia de la trisomía del cromosoma 21 en embarazos de alto
riesgo evitando en un 98% de los casos la realización de métodos invasivos.
NO INVASIVO
Con SÓLO 20ml de sangre
periférica materna.
SIN riesgo de infección intrauterina
ni de abortos espontáneos
ALTA SENSIBILIDAD
DETECCIÓN PRECOZ
Tecnología clínicamente validada y
avalada por publicaciones científicas.
Sensibilidad del 100% y especificidad
del 99,96%(1) para el cribado de la
trisomia 21
Cribado genético a partir del
primer trimestre del embarazo.
Permite una detección precoz
de las trisomías y facilita la
decisión clínica
(1) Dan S. et al. Prenat. Diag. 2012; 32: 1-8
SITUACION ACTUAL DEL CRIBADO PRENATAL
Las técnicas de detección de trisomía fetal del cromosoma 21, están limitadas por la presencia de:
FALSOS POSITIVOS
Método
BAJA TASA
DETECCIÓN
No invasivo
RIESGO DE
PÉRDIDA FETAL
DEPENDENCIA DE
CULTIVO CELULAR
Semana de Gestación
Riesgos
Cribado bioquímico
en sangre materna
11~13+6
14~20+6
Tasa de Falsos Positivos: 5%
Tasa de Detección: 60~80%
Translucencia nucal
por ultrasonidos
11~13+6
Tasa de Falsos Positivos: 5-10%
Tasa de Detección: 60~80%
Biopsia de vellosidades coriónicas
10~13+6
Tasa de Aborto espontáneo: 1~2%
Amniocentesis
16~21
Tasa de Aborto espontáneo: 0,5~1%
Cordocentesis
20~28
Tasa de Aborto espontáneo: 1~2%
Prenatal Diagn 2011;31(1):7-15, J Med Screen 2003;10:56-104, J Obstet Gynecol 2004;191(4):1446-1451, N Engl J med 2003;349(15):1405-1413
BASE TECNOLÓGICA
1. TrisoNIM® estudia el ADN fetal libre presente en sangre materna. Este ADN procedente de las células fetales, se
aisla e identifica.
2. Una vez aislado el DNA circulante en plasma, se procede a un análisis de secuenciación masiva múltiple.
3. Se determina a qué cromosoma pertenece cada secuencia y se calcula el porcentaje de secuencias únicas
mapeadas en cada cromosoma. Estos datos se cruzan con bases de datos de referencia de la población general
mediante estudios bioinformáticos que incluyen controles y análisis de múltiples parámetros bioestadísticos
(Z-score, entre ellos).
4. Finalmente, podemos asignar una estimación del riesgo fetal de padecer las trisomías de los cromosomas 13,
18, ó 21 con una alta sensibilidad y especificidad. (1,2)
1
Extracción de fragmentos de
ADN en plasma materno
(en rojo, ADN fetal)
2
Secuenciación y alineamiento
3
Frecuencias de secuencias
únicas mapeadas a un
cromosoma
4
Determinación estadística
% chrN =
chrN Z-score =
Contajes únicos para ChrN
Total de contajes únicos
% chrN muestra - media % chrN referencia
Desv. Est. % chrN referencia
Chiu RW et al. PNAS 2008;105(51):20458-20463
PARÁMETROS DE SEGURIDAD DEL ANÁLISIS
CRM
Sensibilidad
Especificidad
Valor predictivo
positivo
Valor predictivo
negativo
T21(1)
100%
99,96%
99,20%
100%
T13(2)
100%
98,90%
89,30%
100%
T18(1)
100%
99,96%
97,67%
100%
(1) Dan S. et al. Prenat. Diag. 2012; 32: 1-8
(2) Chen EC et al. Plos ONE, 2012,e21791
REQUERIMIENTOS PARA EL ANÁLISIS
Sólo se puede realizar esta prueba en embarazos únicos (no gemelares)
Sólo se puede realizar la prueba con al menos 12 semanas de gestación
confirmada ecográficamente
Es fundamental realizar el consentimiento informado. Este consentimiento debe
estar firmado por la gestante y el médico, y enviarse a NIMGenetics
acompañando a la muestra.
Muestra: 20ml de sangre periférica materna en dos tubos NIMProtect.
CONDICIONES PARA EL ENVÍO DE LA MUESTRA
Avisar a NIMGenetics con 24h de antelación para fijar la hora de recogida.
Mantener la muestra a temperatura ambiente (20ºC).
Utilizar los tubos NIMProtect para asegurar la calidad de la muestra durante 24h a
dicha temperatura.
El equipo de NIMGenetics está comprometido a dar el
soporte científico-técnico necesario para ofrecer un
diagnóstico genético rápido, seguro y preciso.
Parque Científico de Madrid
Faraday, 7 (Campus de Cantoblanco)
28049 Madrid
Tel.+34 91 804 7760
M. +34 647 426 518
www. nimgenetics.com
[email protected]
NIMGenetics es un Centro de Diagnóstico Genético autorizado por la Consejería de Sanidad y Consumo de la Comunidad de Madrid, inscrito en el registro correspondiente con el Nº SL0234.