Amniocentesis

Antecedentes familiares de tubo neural abierto
Si un pariente cercano nació con una anomalía del
tubo neural, como espina bífida o anencefalia, los
demás embarazos que se produzcan en la familia
corren un mayor riesgo.
Prueba de detección de anomalías en el suero
materno
Las pruebas de detección que se realizan en una
muestra de sangre de una embarazada pueden
identificar los embarazos en riesgo de tener
anomalías cromosómicas comunes, entre ellas,
el síndrome de Down y las anomalías de tubo
neural. Cuando los resultados de la prueba de
detección muestran que un embarazo corre riesgo
de tener uno de estos problemas, se recomienda la
amniocentesis como prueba de diagnóstico.
Anomalías en la prueba de ultrasonido
Si un ultrasonido muestra una anomalía, su médico
le puede recomendar que se realice una
amniocentesis.
¿Qué riesgos implica la amniocentesis?
Desde su desarrollo a finales de la década de
1960, la amniocentesis genética se ha realizado
en cientos de miles de embarazos. A pesar de
que actualmente se considera un procedimiento
rutinario, presenta los siguientes riesgos:
Aborto espontáneo
El aborto espontáneo es poco frecuente, pero
es el principal riesgo de la amniocentesis. Aunque
algunos abortos se producirían de todos modos,
el procedimiento también puede ocasionarlos.
El riesgo de sufrir un aborto espontáneo es de 1 en
300 a 1 en 500 casos. Cuando la amniocentesis
se realiza al inicio del embarazo (antes de las
15 semanas), el riesgo aumenta a 1 en 100.
Hemorragia, calambres, pérdida de líquido vaginal
Estos síntomas, que se presentan en
aproximadamente el 1% de las mujeres a las que se
les realiza la amniocentesis, no suelen derivar en un
aborto espontáneo. No obstante, si una mujer tiene
estos síntomas, debe consultar a su médico.
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Infección
Para evitar la infección se toman muchas
precauciones. Por lo tanto, es muy inusual que haya
infecciones. Sin embargo, si una mujer tiene fiebre
o síntomas seudogripales después de realizarse
la amniocentesis, debe consultar a su médico.
Daño al feto
Dado que la imagen del ultrasonido le muestra
información exacta al médico sobre la ubicación del
feto dentro del útero, el riesgo de que la aguja toque
al feto es muy bajo.
Problemas con el tipo de sangre Rh
Si una mujer cuyo tipo de sangre es Rh negativo
se hace una amniocentesis, y el padre del bebé
tiene Rh positivo, ella debe recibir una inyección de
inmunoglobulina anti Rh después del procedimiento.
De este modo se evitará que el bebé tenga la
enfermedad Rh.
Acerca de Integrated Genetics
Amniocentesis
Integrated Genetics es líder
en servicios de pruebas y
asesoramiento genéticos
desde hace más de 25 años.
Este folleto es suministrado
por Integrated Genetics como
un servicio educativo para
los médicos y sus pacientes.
Para obtener más
información acerca de
nuestros servicios de pruebas
y asesoramiento genéticos,
visite nuestros sitios Web en:
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Repetición de la prueba
Es muy poco común que un médico no pueda
obtener la cantidad de líquido amniótico suficiente
o que la prueba no se pueda realizar por algún otro
motivo. Ninguna de estas situaciones indica que
necesariamente pasa algo malo con el embarazo,
pero sí debería repetirse la amniocentesis para
obtener resultados.
Las opciones después de la prueba
La mayoría de las mujeres a las que se les practica
la amniocentesis obtienen resultados normales. Son
pocos los embarazos en que se detectan anomalías
y, en estos casos, las mujeres deben consultar a su
médico o a un especialista en genética sobre qué
significan los resultados y qué se puede hacer al
respecto.
Decidir si se realizará o no la amniocentesis, por lo
general depende de los factores de riesgo específicos
que usted tenga en determinadas condiciones, sus
inquietudes, la situación familiar y sus sentimientos.
Su profesional de la salud podrá responder cualquier
otra pregunta que tenga. Es suya la decisión de si se
hará o no la prueba genética.
Un procedimiento que permite
realizar pruebas de detección de
determinados tipos de anomalías
congénitas en el embarazo.
©2012 Laboratory Corporation of America® Holdings.
Todos los derechos reservados.
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Amniocentesis
La amniocentesis es un procedimiento que
permite realizar pruebas de detección de
determinados tipos de anomalías congénitas.
Dado que tiene pensado realizarse una
amniocentesis, este folleto le ayudará a encontrar
respuestas a algunas preguntas sobre el
procedimiento y las pruebas que pueden hacerse.
¿Qué es la amniocentesis?
La amniocentesis es la extracción de una pequeña
cantidad de líquido amniótico, el fluido que rodea
al feto en desarrollo, del útero. El procedimiento se
realiza en consultorios médicos o en hospitales, por
lo general en la semana 16 del embarazo, contando
desde el primer día del último período menstrual.
Antes de iniciar el procedimiento, el médico realiza un
ultrasonido o ecografía para obtener una imagen en
pantalla del útero, la placenta, el líquido amniótico
y el feto. Después de examinar la imagen, el médico
inserta una aguja muy fina en el útero de la mujer a
través del abdomen y extrae aproximadamente una
onza (30 ml) de líquido amniótico (ver ilustración
abajo). Esta parte del procedimiento sólo dura unos
pocos minutos. Luego de que se toma la muestra,
se realiza otro control con ultrasonido.
Algunas mujeres dicen que la amniocentesis no
produce ningún dolor, pero otras comentan que
sienten presión o calambres durante el procedimiento.
Con frecuencia, la parte más difícil es la espera de los
resultados de la prueba.
¿Qué pruebas se pueden realizar
en el líquido amniótico?
Son varias las pruebas que se pueden realizar en
una muestra de líquido amniótico, dependiendo
de la razón por la cual un embarazo específico está
en riesgo.
Prueba de detección de anomalías cromosómicas
La mayor parte de las personas que deciden hacerse
una amniocentesis están en riesgo de tener un bebé
con alguna anomalía cromosómica. Los cromosomas
son diminutos paquetes de material genético, que
se encuentran en todas las células del organismo
y contienen la información necesaria para que un
óvulo fecundado se convierta en un ser humano. El
líquido amniótico contiene células que se desprenden
del feto. Comúnmente cada célula humana tiene 46
cromosomas. Si falta o sobra un cromosoma, o falta
o sobra una parte de un cromosoma, se producen
muchos cambios en la forma de desarrollo del feto,
y casi siempre deriva en anomalías congénitas físicas
graves, retraso mental o ambas.
La anomalía cromosómica más común es el
síndrome de Down, cuya causa es la presencia de
un cromosoma 21 adicional. Las personas con este
síndrome tienen una apariencia física característica,
distintos grados de retraso metal y determinadas
anomalías como cardiopatía congénita. Las
anomalías cromosómicas más comunes representan
alrededor de dos tercios de todas las anomalías
cromosómicas que se pueden detectar con la
amniocentesis. Las anomalías poco comunes
generalmente son las que son causadas por
partes faltantes o sobrantes de los cromosomas.
Las pruebas estándar de laboratorio detectan más
del 99% de todas las anomalías cromosómicas. Por
lo general, los resultados están listos en un plazo de
10 días.
Prueba de detección de enfermedades hereditarias
Una mujer puede realizarse la amniocentesis porque
se comprobó que su embarazo está en riesgo de
tener una de las enfermedades hereditarias que se
pueden detectar con pruebas prenatales. Algunos
tipos de afección son la enfermedad de Tay-Sachs,
la fibrosis quística y la anemia de células falciformes.
Por lo general, los resultados se obtienen entre 1 y
5 semanas según la prueba que se haya realizado.
Prueba de detección de anomalías del tubo neural
En el líquido amniótico también se pueden hacer
pruebas de detección de anomalías del tubo
neural, como espina bífida o anencefalia, que se
producen cuando se han desarrollado bien ni la
médula espinal ni el cerebro del bebé. La prueba
estándar mide los niveles de la proteína llamada
alfafetoproteína (AFP) y detecta más del 90% de
todas las anomalías del tubo neural. Por lo general,
los resultados están listos en una semana o antes.
Por supuesto, una mujer puede elegir no
hacerse ninguna prueba. Si una mujer no
está segura de si debería o no hacerse la
amniocentesis, ella debe hablar con su médico
o un asesor genético u otro especialista en
genética.
Además de las opciones mencionadas que
están disponibles para todo el mundo, las
personas que tienen otros riesgos específicos
pueden optar por la amniocentesis. Algunos
de los riesgos específicos son:
¿Qué es lo que no se puede
detectar con la amniocentesis?
Antecedentes familiares de una anomalía
cromosómica o de una enfermedad
hereditaria
Si algún miembro de la familia, en especial
un pariente cercano, tiene una anomalía
cromosómica o enfermedad hereditaria, el
riesgo de que otro niño en la familia nazca
con la misma afección es mayor.
Todo embarazo corre algún riesgo, aproximadamente
entre un 3% y un 5%, de tener los tipos de anomalía
congénita que no tienen causa conocida. Algunos
ejemplos son labio leporino, retraso mental no
específico y la mayoría de las anomalías cardíacas.
La amniocentesis no puede detectar estos tipos de
problemas.
Los padres son portadores de una
enfermedad hereditaria
Risk of Si
having
a childel
with
a chromosome
durante
embarazo
se disorder
determina que los
(numbers are approximate)
padres
son portadores de una enfermedad
hereditaria, el feto corre mayor riesgo de ser
afectado. Hoy en día, muchas de las
enfermedades hereditarias pueden
diagnosticarse con pruebas prenatales.
¿Quiénes deben considerar
hacerse una amniocentesis?
El Colegio de Obstetras y Ginecólogos de los
EE. UU. (American College of Obstetricians and
Gynecologists) recomienda que todas las mujeres,
independientemente de la edad, consideren
la opción de la amniocentesis para obtener un
diagnóstico de las anomalías cromosómicas.
Antes, sólo se les ofrecía la amniocentesis a las
mujeres mayores porque se sabía que el riesgo de
tener las anomalías cromosómicas más comunes
aumentaba con la edad de la madre (ver el cuadro
abajo). Sin embargo, ahora se realizan pruebas
de detección no invasivas en la muestra de sangre
de las mujeres para identificar con más precisión
el riesgo específico que ellas corren de tener estas
anomalías cromosómicas comunes. Por ende, una
mujer puede elegir una de las siguientes opciones:
hacerse un análisis de sangre para detectar las
anomalías cromosómicas comunes y después una
amniocentesis si la prueba de detección muestra
un mayor riesgo, o primero hacerse una prueba de
diagnóstico mediante la amniocentesis, pasando
por alto la prueba de detección.
1 en
500
1 en
450
15-24 25-29
1 en
385
1 en
370
30
31
1 en
9
Riesgos de alteraciones
cromosómicas en el embarazo
asociados con la edad de
la madre
1 en
12
(las cifras no son exactas)
1 en
15
1 en
20
1 en
24
1 en
340
1 en
320
1 en
270
1 en
200
1 en
170
32
33
34
35
36
1 en
130
1 en
100
37
38
1 en
80
39
1 en
65
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Edad de la madre
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1 en
7
1 en
50
41
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30
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45
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Amniocentesis
La amniocentesis es un procedimiento que
permite realizar pruebas de detección de
determinados tipos de anomalías congénitas.
Dado que tiene pensado realizarse una
amniocentesis, este folleto le ayudará a encontrar
respuestas a algunas preguntas sobre el
procedimiento y las pruebas que pueden hacerse.
¿Qué es la amniocentesis?
La amniocentesis es la extracción de una pequeña
cantidad de líquido amniótico, el fluido que rodea
al feto en desarrollo, del útero. El procedimiento se
realiza en consultorios médicos o en hospitales, por
lo general en la semana 16 del embarazo, contando
desde el primer día del último período menstrual.
Antes de iniciar el procedimiento, el médico realiza un
ultrasonido o ecografía para obtener una imagen en
pantalla del útero, la placenta, el líquido amniótico
y el feto. Después de examinar la imagen, el médico
inserta una aguja muy fina en el útero de la mujer a
través del abdomen y extrae aproximadamente una
onza (30 ml) de líquido amniótico (ver ilustración
abajo). Esta parte del procedimiento sólo dura unos
pocos minutos. Luego de que se toma la muestra,
se realiza otro control con ultrasonido.
Algunas mujeres dicen que la amniocentesis no
produce ningún dolor, pero otras comentan que
sienten presión o calambres durante el procedimiento.
Con frecuencia, la parte más difícil es la espera de los
resultados de la prueba.
¿Qué pruebas se pueden realizar
en el líquido amniótico?
Son varias las pruebas que se pueden realizar en
una muestra de líquido amniótico, dependiendo
de la razón por la cual un embarazo específico está
en riesgo.
Prueba de detección de anomalías cromosómicas
La mayor parte de las personas que deciden hacerse
una amniocentesis están en riesgo de tener un bebé
con alguna anomalía cromosómica. Los cromosomas
son diminutos paquetes de material genético, que
se encuentran en todas las células del organismo
y contienen la información necesaria para que un
óvulo fecundado se convierta en un ser humano. El
líquido amniótico contiene células que se desprenden
del feto. Comúnmente cada célula humana tiene 46
cromosomas. Si falta o sobra un cromosoma, o falta
o sobra una parte de un cromosoma, se producen
muchos cambios en la forma de desarrollo del feto,
y casi siempre deriva en anomalías congénitas físicas
graves, retraso mental o ambas.
La anomalía cromosómica más común es el
síndrome de Down, cuya causa es la presencia de
un cromosoma 21 adicional. Las personas con este
síndrome tienen una apariencia física característica,
distintos grados de retraso metal y determinadas
anomalías como cardiopatía congénita. Las
anomalías cromosómicas más comunes representan
alrededor de dos tercios de todas las anomalías
cromosómicas que se pueden detectar con la
amniocentesis. Las anomalías poco comunes
generalmente son las que son causadas por
partes faltantes o sobrantes de los cromosomas.
Las pruebas estándar de laboratorio detectan más
del 99% de todas las anomalías cromosómicas. Por
lo general, los resultados están listos en un plazo de
10 días.
Prueba de detección de enfermedades hereditarias
Una mujer puede realizarse la amniocentesis porque
se comprobó que su embarazo está en riesgo de
tener una de las enfermedades hereditarias que se
pueden detectar con pruebas prenatales. Algunos
tipos de afección son la enfermedad de Tay-Sachs,
la fibrosis quística y la anemia de células falciformes.
Por lo general, los resultados se obtienen entre 1 y
5 semanas según la prueba que se haya realizado.
Prueba de detección de anomalías del tubo neural
En el líquido amniótico también se pueden hacer
pruebas de detección de anomalías del tubo
neural, como espina bífida o anencefalia, que se
producen cuando se han desarrollado bien ni la
médula espinal ni el cerebro del bebé. La prueba
estándar mide los niveles de la proteína llamada
alfafetoproteína (AFP) y detecta más del 90% de
todas las anomalías del tubo neural. Por lo general,
los resultados están listos en una semana o antes.
Por supuesto, una mujer puede elegir no
hacerse ninguna prueba. Si una mujer no
está segura de si debería o no hacerse la
amniocentesis, ella debe hablar con su médico
o un asesor genético u otro especialista en
genética.
Además de las opciones mencionadas que
están disponibles para todo el mundo, las
personas que tienen otros riesgos específicos
pueden optar por la amniocentesis. Algunos
de los riesgos específicos son:
¿Qué es lo que no se puede
detectar con la amniocentesis?
Antecedentes familiares de una anomalía
cromosómica o de una enfermedad
hereditaria
Si algún miembro de la familia, en especial
un pariente cercano, tiene una anomalía
cromosómica o enfermedad hereditaria, el
riesgo de que otro niño en la familia nazca
con la misma afección es mayor.
Todo embarazo corre algún riesgo, aproximadamente
entre un 3% y un 5%, de tener los tipos de anomalía
congénita que no tienen causa conocida. Algunos
ejemplos son labio leporino, retraso mental no
específico y la mayoría de las anomalías cardíacas.
La amniocentesis no puede detectar estos tipos de
problemas.
Los padres son portadores de una
enfermedad hereditaria
Risk of Si
having
a childel
with
a chromosome
durante
embarazo
se disorder
determina que los
(numbers are approximate)
padres
son portadores de una enfermedad
hereditaria, el feto corre mayor riesgo de ser
afectado. Hoy en día, muchas de las
enfermedades hereditarias pueden
diagnosticarse con pruebas prenatales.
¿Quiénes deben considerar
hacerse una amniocentesis?
El Colegio de Obstetras y Ginecólogos de los
EE. UU. (American College of Obstetricians and
Gynecologists) recomienda que todas las mujeres,
independientemente de la edad, consideren
la opción de la amniocentesis para obtener un
diagnóstico de las anomalías cromosómicas.
Antes, sólo se les ofrecía la amniocentesis a las
mujeres mayores porque se sabía que el riesgo de
tener las anomalías cromosómicas más comunes
aumentaba con la edad de la madre (ver el cuadro
abajo). Sin embargo, ahora se realizan pruebas
de detección no invasivas en la muestra de sangre
de las mujeres para identificar con más precisión
el riesgo específico que ellas corren de tener estas
anomalías cromosómicas comunes. Por ende, una
mujer puede elegir una de las siguientes opciones:
hacerse un análisis de sangre para detectar las
anomalías cromosómicas comunes y después una
amniocentesis si la prueba de detección muestra
un mayor riesgo, o primero hacerse una prueba de
diagnóstico mediante la amniocentesis, pasando
por alto la prueba de detección.
1 en
500
1 en
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15-24 25-29
1 en
385
1 en
370
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Riesgos de alteraciones
cromosómicas en el embarazo
asociados con la edad de
la madre
1 en
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(las cifras no son exactas)
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Edad de la madre
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Amniocentesis
La amniocentesis es un procedimiento que
permite realizar pruebas de detección de
determinados tipos de anomalías congénitas.
Dado que tiene pensado realizarse una
amniocentesis, este folleto le ayudará a encontrar
respuestas a algunas preguntas sobre el
procedimiento y las pruebas que pueden hacerse.
¿Qué es la amniocentesis?
La amniocentesis es la extracción de una pequeña
cantidad de líquido amniótico, el fluido que rodea
al feto en desarrollo, del útero. El procedimiento se
realiza en consultorios médicos o en hospitales, por
lo general en la semana 16 del embarazo, contando
desde el primer día del último período menstrual.
Antes de iniciar el procedimiento, el médico realiza un
ultrasonido o ecografía para obtener una imagen en
pantalla del útero, la placenta, el líquido amniótico
y el feto. Después de examinar la imagen, el médico
inserta una aguja muy fina en el útero de la mujer a
través del abdomen y extrae aproximadamente una
onza (30 ml) de líquido amniótico (ver ilustración
abajo). Esta parte del procedimiento sólo dura unos
pocos minutos. Luego de que se toma la muestra,
se realiza otro control con ultrasonido.
Algunas mujeres dicen que la amniocentesis no
produce ningún dolor, pero otras comentan que
sienten presión o calambres durante el procedimiento.
Con frecuencia, la parte más difícil es la espera de los
resultados de la prueba.
¿Qué pruebas se pueden realizar
en el líquido amniótico?
Son varias las pruebas que se pueden realizar en
una muestra de líquido amniótico, dependiendo
de la razón por la cual un embarazo específico está
en riesgo.
Prueba de detección de anomalías cromosómicas
La mayor parte de las personas que deciden hacerse
una amniocentesis están en riesgo de tener un bebé
con alguna anomalía cromosómica. Los cromosomas
son diminutos paquetes de material genético, que
se encuentran en todas las células del organismo
y contienen la información necesaria para que un
óvulo fecundado se convierta en un ser humano. El
líquido amniótico contiene células que se desprenden
del feto. Comúnmente cada célula humana tiene 46
cromosomas. Si falta o sobra un cromosoma, o falta
o sobra una parte de un cromosoma, se producen
muchos cambios en la forma de desarrollo del feto,
y casi siempre deriva en anomalías congénitas físicas
graves, retraso mental o ambas.
La anomalía cromosómica más común es el
síndrome de Down, cuya causa es la presencia de
un cromosoma 21 adicional. Las personas con este
síndrome tienen una apariencia física característica,
distintos grados de retraso metal y determinadas
anomalías como cardiopatía congénita. Las
anomalías cromosómicas más comunes representan
alrededor de dos tercios de todas las anomalías
cromosómicas que se pueden detectar con la
amniocentesis. Las anomalías poco comunes
generalmente son las que son causadas por
partes faltantes o sobrantes de los cromosomas.
Las pruebas estándar de laboratorio detectan más
del 99% de todas las anomalías cromosómicas. Por
lo general, los resultados están listos en un plazo de
10 días.
Prueba de detección de enfermedades hereditarias
Una mujer puede realizarse la amniocentesis porque
se comprobó que su embarazo está en riesgo de
tener una de las enfermedades hereditarias que se
pueden detectar con pruebas prenatales. Algunos
tipos de afección son la enfermedad de Tay-Sachs,
la fibrosis quística y la anemia de células falciformes.
Por lo general, los resultados se obtienen entre 1 y
5 semanas según la prueba que se haya realizado.
Prueba de detección de anomalías del tubo neural
En el líquido amniótico también se pueden hacer
pruebas de detección de anomalías del tubo
neural, como espina bífida o anencefalia, que se
producen cuando se han desarrollado bien ni la
médula espinal ni el cerebro del bebé. La prueba
estándar mide los niveles de la proteína llamada
alfafetoproteína (AFP) y detecta más del 90% de
todas las anomalías del tubo neural. Por lo general,
los resultados están listos en una semana o antes.
Por supuesto, una mujer puede elegir no
hacerse ninguna prueba. Si una mujer no
está segura de si debería o no hacerse la
amniocentesis, ella debe hablar con su médico
o un asesor genético u otro especialista en
genética.
Además de las opciones mencionadas que
están disponibles para todo el mundo, las
personas que tienen otros riesgos específicos
pueden optar por la amniocentesis. Algunos
de los riesgos específicos son:
¿Qué es lo que no se puede
detectar con la amniocentesis?
Antecedentes familiares de una anomalía
cromosómica o de una enfermedad
hereditaria
Si algún miembro de la familia, en especial
un pariente cercano, tiene una anomalía
cromosómica o enfermedad hereditaria, el
riesgo de que otro niño en la familia nazca
con la misma afección es mayor.
Todo embarazo corre algún riesgo, aproximadamente
entre un 3% y un 5%, de tener los tipos de anomalía
congénita que no tienen causa conocida. Algunos
ejemplos son labio leporino, retraso mental no
específico y la mayoría de las anomalías cardíacas.
La amniocentesis no puede detectar estos tipos de
problemas.
Los padres son portadores de una
enfermedad hereditaria
Risk of Si
having
a childel
with
a chromosome
durante
embarazo
se disorder
determina que los
(numbers are approximate)
padres
son portadores de una enfermedad
hereditaria, el feto corre mayor riesgo de ser
afectado. Hoy en día, muchas de las
enfermedades hereditarias pueden
diagnosticarse con pruebas prenatales.
¿Quiénes deben considerar
hacerse una amniocentesis?
El Colegio de Obstetras y Ginecólogos de los
EE. UU. (American College of Obstetricians and
Gynecologists) recomienda que todas las mujeres,
independientemente de la edad, consideren
la opción de la amniocentesis para obtener un
diagnóstico de las anomalías cromosómicas.
Antes, sólo se les ofrecía la amniocentesis a las
mujeres mayores porque se sabía que el riesgo de
tener las anomalías cromosómicas más comunes
aumentaba con la edad de la madre (ver el cuadro
abajo). Sin embargo, ahora se realizan pruebas
de detección no invasivas en la muestra de sangre
de las mujeres para identificar con más precisión
el riesgo específico que ellas corren de tener estas
anomalías cromosómicas comunes. Por ende, una
mujer puede elegir una de las siguientes opciones:
hacerse un análisis de sangre para detectar las
anomalías cromosómicas comunes y después una
amniocentesis si la prueba de detección muestra
un mayor riesgo, o primero hacerse una prueba de
diagnóstico mediante la amniocentesis, pasando
por alto la prueba de detección.
1 en
500
1 en
450
15-24 25-29
1 en
385
1 en
370
30
31
1 en
9
Riesgos de alteraciones
cromosómicas en el embarazo
asociados con la edad de
la madre
1 en
12
(las cifras no son exactas)
1 en
15
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20
1 en
24
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320
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Amniocentesis
La amniocentesis es un procedimiento que
permite realizar pruebas de detección de
determinados tipos de anomalías congénitas.
Dado que tiene pensado realizarse una
amniocentesis, este folleto le ayudará a encontrar
respuestas a algunas preguntas sobre el
procedimiento y las pruebas que pueden hacerse.
¿Qué es la amniocentesis?
La amniocentesis es la extracción de una pequeña
cantidad de líquido amniótico, el fluido que rodea
al feto en desarrollo, del útero. El procedimiento se
realiza en consultorios médicos o en hospitales, por
lo general en la semana 16 del embarazo, contando
desde el primer día del último período menstrual.
Antes de iniciar el procedimiento, el médico realiza un
ultrasonido o ecografía para obtener una imagen en
pantalla del útero, la placenta, el líquido amniótico
y el feto. Después de examinar la imagen, el médico
inserta una aguja muy fina en el útero de la mujer a
través del abdomen y extrae aproximadamente una
onza (30 ml) de líquido amniótico (ver ilustración
abajo). Esta parte del procedimiento sólo dura unos
pocos minutos. Luego de que se toma la muestra,
se realiza otro control con ultrasonido.
Algunas mujeres dicen que la amniocentesis no
produce ningún dolor, pero otras comentan que
sienten presión o calambres durante el procedimiento.
Con frecuencia, la parte más difícil es la espera de los
resultados de la prueba.
¿Qué pruebas se pueden realizar
en el líquido amniótico?
Son varias las pruebas que se pueden realizar en
una muestra de líquido amniótico, dependiendo
de la razón por la cual un embarazo específico está
en riesgo.
Prueba de detección de anomalías cromosómicas
La mayor parte de las personas que deciden hacerse
una amniocentesis están en riesgo de tener un bebé
con alguna anomalía cromosómica. Los cromosomas
son diminutos paquetes de material genético, que
se encuentran en todas las células del organismo
y contienen la información necesaria para que un
óvulo fecundado se convierta en un ser humano. El
líquido amniótico contiene células que se desprenden
del feto. Comúnmente cada célula humana tiene 46
cromosomas. Si falta o sobra un cromosoma, o falta
o sobra una parte de un cromosoma, se producen
muchos cambios en la forma de desarrollo del feto,
y casi siempre deriva en anomalías congénitas físicas
graves, retraso mental o ambas.
La anomalía cromosómica más común es el
síndrome de Down, cuya causa es la presencia de
un cromosoma 21 adicional. Las personas con este
síndrome tienen una apariencia física característica,
distintos grados de retraso metal y determinadas
anomalías como cardiopatía congénita. Las
anomalías cromosómicas más comunes representan
alrededor de dos tercios de todas las anomalías
cromosómicas que se pueden detectar con la
amniocentesis. Las anomalías poco comunes
generalmente son las que son causadas por
partes faltantes o sobrantes de los cromosomas.
Las pruebas estándar de laboratorio detectan más
del 99% de todas las anomalías cromosómicas. Por
lo general, los resultados están listos en un plazo de
10 días.
Prueba de detección de enfermedades hereditarias
Una mujer puede realizarse la amniocentesis porque
se comprobó que su embarazo está en riesgo de
tener una de las enfermedades hereditarias que se
pueden detectar con pruebas prenatales. Algunos
tipos de afección son la enfermedad de Tay-Sachs,
la fibrosis quística y la anemia de células falciformes.
Por lo general, los resultados se obtienen entre 1 y
5 semanas según la prueba que se haya realizado.
Prueba de detección de anomalías del tubo neural
En el líquido amniótico también se pueden hacer
pruebas de detección de anomalías del tubo
neural, como espina bífida o anencefalia, que se
producen cuando se han desarrollado bien ni la
médula espinal ni el cerebro del bebé. La prueba
estándar mide los niveles de la proteína llamada
alfafetoproteína (AFP) y detecta más del 90% de
todas las anomalías del tubo neural. Por lo general,
los resultados están listos en una semana o antes.
Por supuesto, una mujer puede elegir no
hacerse ninguna prueba. Si una mujer no
está segura de si debería o no hacerse la
amniocentesis, ella debe hablar con su médico
o un asesor genético u otro especialista en
genética.
Además de las opciones mencionadas que
están disponibles para todo el mundo, las
personas que tienen otros riesgos específicos
pueden optar por la amniocentesis. Algunos
de los riesgos específicos son:
¿Qué es lo que no se puede
detectar con la amniocentesis?
Antecedentes familiares de una anomalía
cromosómica o de una enfermedad
hereditaria
Si algún miembro de la familia, en especial
un pariente cercano, tiene una anomalía
cromosómica o enfermedad hereditaria, el
riesgo de que otro niño en la familia nazca
con la misma afección es mayor.
Todo embarazo corre algún riesgo, aproximadamente
entre un 3% y un 5%, de tener los tipos de anomalía
congénita que no tienen causa conocida. Algunos
ejemplos son labio leporino, retraso mental no
específico y la mayoría de las anomalías cardíacas.
La amniocentesis no puede detectar estos tipos de
problemas.
Los padres son portadores de una
enfermedad hereditaria
Risk of Si
having
a childel
with
a chromosome
durante
embarazo
se disorder
determina que los
(numbers are approximate)
padres
son portadores de una enfermedad
hereditaria, el feto corre mayor riesgo de ser
afectado. Hoy en día, muchas de las
enfermedades hereditarias pueden
diagnosticarse con pruebas prenatales.
¿Quiénes deben considerar
hacerse una amniocentesis?
El Colegio de Obstetras y Ginecólogos de los
EE. UU. (American College of Obstetricians and
Gynecologists) recomienda que todas las mujeres,
independientemente de la edad, consideren
la opción de la amniocentesis para obtener un
diagnóstico de las anomalías cromosómicas.
Antes, sólo se les ofrecía la amniocentesis a las
mujeres mayores porque se sabía que el riesgo de
tener las anomalías cromosómicas más comunes
aumentaba con la edad de la madre (ver el cuadro
abajo). Sin embargo, ahora se realizan pruebas
de detección no invasivas en la muestra de sangre
de las mujeres para identificar con más precisión
el riesgo específico que ellas corren de tener estas
anomalías cromosómicas comunes. Por ende, una
mujer puede elegir una de las siguientes opciones:
hacerse un análisis de sangre para detectar las
anomalías cromosómicas comunes y después una
amniocentesis si la prueba de detección muestra
un mayor riesgo, o primero hacerse una prueba de
diagnóstico mediante la amniocentesis, pasando
por alto la prueba de detección.
1 en
500
1 en
450
15-24 25-29
1 en
385
1 en
370
30
31
1 en
9
Riesgos de alteraciones
cromosómicas en el embarazo
asociados con la edad de
la madre
1 en
12
(las cifras no son exactas)
1 en
15
1 en
20
1 en
24
1 en
340
1 en
320
1 en
270
1 en
200
1 en
170
32
33
34
35
36
1 en
130
1 en
100
37
38
1 en
80
39
1 en
65
40
Edad de la madre
www.mytestingoptions.com
1 en
7
1 en
50
41
1 en
40
42
1 en
30
43
44
45
46
47
48
49
Antecedentes familiares de tubo neural abierto
Si un pariente cercano nació con una anomalía del
tubo neural, como espina bífida o anencefalia, los
demás embarazos que se produzcan en la familia
corren un mayor riesgo.
Prueba de detección de anomalías en el suero
materno
Las pruebas de detección que se realizan en una
muestra de sangre de una embarazada pueden
identificar los embarazos en riesgo de tener
anomalías cromosómicas comunes, entre ellas,
el síndrome de Down y las anomalías de tubo
neural. Cuando los resultados de la prueba de
detección muestran que un embarazo corre riesgo
de tener uno de estos problemas, se recomienda la
amniocentesis como prueba de diagnóstico.
Anomalías en la prueba de ultrasonido
Si un ultrasonido muestra una anomalía, su médico
le puede recomendar que se realice una
amniocentesis.
¿Qué riesgos implica la amniocentesis?
Desde su desarrollo a finales de la década de
1960, la amniocentesis genética se ha realizado
en cientos de miles de embarazos. A pesar de
que actualmente se considera un procedimiento
rutinario, presenta los siguientes riesgos:
Aborto espontáneo
El aborto espontáneo es poco frecuente, pero
es el principal riesgo de la amniocentesis. Aunque
algunos abortos se producirían de todos modos,
el procedimiento también puede ocasionarlos.
El riesgo de sufrir un aborto espontáneo es de 1 en
300 a 1 en 500 casos. Cuando la amniocentesis
se realiza al inicio del embarazo (antes de las
15 semanas), el riesgo aumenta a 1 en 100.
Hemorragia, calambres, pérdida de líquido vaginal
Estos síntomas, que se presentan en
aproximadamente el 1% de las mujeres a las que se
les realiza la amniocentesis, no suelen derivar en un
aborto espontáneo. No obstante, si una mujer tiene
estos síntomas, debe consultar a su médico.
www.mytestingoptions.com
Infección
Para evitar la infección se toman muchas
precauciones. Por lo tanto, es muy inusual que haya
infecciones. Sin embargo, si una mujer tiene fiebre
o síntomas seudogripales después de realizarse
la amniocentesis, debe consultar a su médico.
Daño al feto
Dado que la imagen del ultrasonido le muestra
información exacta al médico sobre la ubicación del
feto dentro del útero, el riesgo de que la aguja toque
al feto es muy bajo.
Problemas con el tipo de sangre Rh
Si una mujer cuyo tipo de sangre es Rh negativo
se hace una amniocentesis, y el padre del bebé
tiene Rh positivo, ella debe recibir una inyección de
inmunoglobulina anti Rh después del procedimiento.
De este modo se evitará que el bebé tenga la
enfermedad Rh.
Acerca de Integrated Genetics
Amniocentesis
Integrated Genetics es líder
en servicios de pruebas y
asesoramiento genéticos
desde hace más de 25 años.
Este folleto es suministrado
por Integrated Genetics como
un servicio educativo para
los médicos y sus pacientes.
Para obtener más
información acerca de
nuestros servicios de pruebas
y asesoramiento genéticos,
visite nuestros sitios Web en:
www.mytestingoptions.com
www.integratedgenetics.com
Repetición de la prueba
Es muy poco común que un médico no pueda
obtener la cantidad de líquido amniótico suficiente
o que la prueba no se pueda realizar por algún otro
motivo. Ninguna de estas situaciones indica que
necesariamente pasa algo malo con el embarazo,
pero sí debería repetirse la amniocentesis para
obtener resultados.
Las opciones después de la prueba
La mayoría de las mujeres a las que se les practica
la amniocentesis obtienen resultados normales. Son
pocos los embarazos en que se detectan anomalías
y, en estos casos, las mujeres deben consultar a su
médico o a un especialista en genética sobre qué
significan los resultados y qué se puede hacer al
respecto.
Decidir si se realizará o no la amniocentesis, por lo
general depende de los factores de riesgo específicos
que usted tenga en determinadas condiciones, sus
inquietudes, la situación familiar y sus sentimientos.
Su profesional de la salud podrá responder cualquier
otra pregunta que tenga. Es suya la decisión de si se
hará o no la prueba genética.
Un procedimiento que permite
realizar pruebas de detección de
determinados tipos de anomalías
congénitas en el embarazo.
©2012 Laboratory Corporation of America® Holdings.
Todos los derechos reservados.
rep-041-v2-0112 www.integratedgenetics.com
Antecedentes familiares de tubo neural abierto
Si un pariente cercano nació con una anomalía del
tubo neural, como espina bífida o anencefalia, los
demás embarazos que se produzcan en la familia
corren un mayor riesgo.
Prueba de detección de anomalías en el suero
materno
Las pruebas de detección que se realizan en una
muestra de sangre de una embarazada pueden
identificar los embarazos en riesgo de tener
anomalías cromosómicas comunes, entre ellas,
el síndrome de Down y las anomalías de tubo
neural. Cuando los resultados de la prueba de
detección muestran que un embarazo corre riesgo
de tener uno de estos problemas, se recomienda la
amniocentesis como prueba de diagnóstico.
Anomalías en la prueba de ultrasonido
Si un ultrasonido muestra una anomalía, su médico
le puede recomendar que se realice una
amniocentesis.
¿Qué riesgos implica la amniocentesis?
Desde su desarrollo a finales de la década de
1960, la amniocentesis genética se ha realizado
en cientos de miles de embarazos. A pesar de
que actualmente se considera un procedimiento
rutinario, presenta los siguientes riesgos:
Aborto espontáneo
El aborto espontáneo es poco frecuente, pero
es el principal riesgo de la amniocentesis. Aunque
algunos abortos se producirían de todos modos,
el procedimiento también puede ocasionarlos.
El riesgo de sufrir un aborto espontáneo es de 1 en
300 a 1 en 500 casos. Cuando la amniocentesis
se realiza al inicio del embarazo (antes de las
15 semanas), el riesgo aumenta a 1 en 100.
Hemorragia, calambres, pérdida de líquido vaginal
Estos síntomas, que se presentan en
aproximadamente el 1% de las mujeres a las que se
les realiza la amniocentesis, no suelen derivar en un
aborto espontáneo. No obstante, si una mujer tiene
estos síntomas, debe consultar a su médico.
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Infección
Para evitar la infección se toman muchas
precauciones. Por lo tanto, es muy inusual que haya
infecciones. Sin embargo, si una mujer tiene fiebre
o síntomas seudogripales después de realizarse
la amniocentesis, debe consultar a su médico.
Daño al feto
Dado que la imagen del ultrasonido le muestra
información exacta al médico sobre la ubicación del
feto dentro del útero, el riesgo de que la aguja toque
al feto es muy bajo.
Problemas con el tipo de sangre Rh
Si una mujer cuyo tipo de sangre es Rh negativo
se hace una amniocentesis, y el padre del bebé
tiene Rh positivo, ella debe recibir una inyección de
inmunoglobulina anti Rh después del procedimiento.
De este modo se evitará que el bebé tenga la
enfermedad Rh.
Acerca de Integrated Genetics
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y asesoramiento genéticos,
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Repetición de la prueba
Es muy poco común que un médico no pueda
obtener la cantidad de líquido amniótico suficiente
o que la prueba no se pueda realizar por algún otro
motivo. Ninguna de estas situaciones indica que
necesariamente pasa algo malo con el embarazo,
pero sí debería repetirse la amniocentesis para
obtener resultados.
Las opciones después de la prueba
La mayoría de las mujeres a las que se les practica
la amniocentesis obtienen resultados normales. Son
pocos los embarazos en que se detectan anomalías
y, en estos casos, las mujeres deben consultar a su
médico o a un especialista en genética sobre qué
significan los resultados y qué se puede hacer al
respecto.
Decidir si se realizará o no la amniocentesis, por lo
general depende de los factores de riesgo específicos
que usted tenga en determinadas condiciones, sus
inquietudes, la situación familiar y sus sentimientos.
Su profesional de la salud podrá responder cualquier
otra pregunta que tenga. Es suya la decisión de si se
hará o no la prueba genética.
Un procedimiento que permite
realizar pruebas de detección de
determinados tipos de anomalías
congénitas en el embarazo.
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Antecedentes familiares de tubo neural abierto
Si un pariente cercano nació con una anomalía del
tubo neural, como espina bífida o anencefalia, los
demás embarazos que se produzcan en la familia
corren un mayor riesgo.
Prueba de detección de anomalías en el suero
materno
Las pruebas de detección que se realizan en una
muestra de sangre de una embarazada pueden
identificar los embarazos en riesgo de tener
anomalías cromosómicas comunes, entre ellas,
el síndrome de Down y las anomalías de tubo
neural. Cuando los resultados de la prueba de
detección muestran que un embarazo corre riesgo
de tener uno de estos problemas, se recomienda la
amniocentesis como prueba de diagnóstico.
Anomalías en la prueba de ultrasonido
Si un ultrasonido muestra una anomalía, su médico
le puede recomendar que se realice una
amniocentesis.
¿Qué riesgos implica la amniocentesis?
Desde su desarrollo a finales de la década de
1960, la amniocentesis genética se ha realizado
en cientos de miles de embarazos. A pesar de
que actualmente se considera un procedimiento
rutinario, presenta los siguientes riesgos:
Aborto espontáneo
El aborto espontáneo es poco frecuente, pero
es el principal riesgo de la amniocentesis. Aunque
algunos abortos se producirían de todos modos,
el procedimiento también puede ocasionarlos.
El riesgo de sufrir un aborto espontáneo es de 1 en
300 a 1 en 500 casos. Cuando la amniocentesis
se realiza al inicio del embarazo (antes de las
15 semanas), el riesgo aumenta a 1 en 100.
Hemorragia, calambres, pérdida de líquido vaginal
Estos síntomas, que se presentan en
aproximadamente el 1% de las mujeres a las que se
les realiza la amniocentesis, no suelen derivar en un
aborto espontáneo. No obstante, si una mujer tiene
estos síntomas, debe consultar a su médico.
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precauciones. Por lo tanto, es muy inusual que haya
infecciones. Sin embargo, si una mujer tiene fiebre
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Daño al feto
Dado que la imagen del ultrasonido le muestra
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feto dentro del útero, el riesgo de que la aguja toque
al feto es muy bajo.
Problemas con el tipo de sangre Rh
Si una mujer cuyo tipo de sangre es Rh negativo
se hace una amniocentesis, y el padre del bebé
tiene Rh positivo, ella debe recibir una inyección de
inmunoglobulina anti Rh después del procedimiento.
De este modo se evitará que el bebé tenga la
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Es muy poco común que un médico no pueda
obtener la cantidad de líquido amniótico suficiente
o que la prueba no se pueda realizar por algún otro
motivo. Ninguna de estas situaciones indica que
necesariamente pasa algo malo con el embarazo,
pero sí debería repetirse la amniocentesis para
obtener resultados.
Las opciones después de la prueba
La mayoría de las mujeres a las que se les practica
la amniocentesis obtienen resultados normales. Son
pocos los embarazos en que se detectan anomalías
y, en estos casos, las mujeres deben consultar a su
médico o a un especialista en genética sobre qué
significan los resultados y qué se puede hacer al
respecto.
Decidir si se realizará o no la amniocentesis, por lo
general depende de los factores de riesgo específicos
que usted tenga en determinadas condiciones, sus
inquietudes, la situación familiar y sus sentimientos.
Su profesional de la salud podrá responder cualquier
otra pregunta que tenga. Es suya la decisión de si se
hará o no la prueba genética.
Un procedimiento que permite
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