Clave: 5996 Nombre: Alfa globulina análisis de mutación

Clave:
5996
Nombre:
Alfa globulina análisis de mutación
Tipo de Muestra:
Primario: Sangre total 5 mL (5 mL) Tubo tapón lila EDTA K2
Alternativo: No Aplica
Instrucciones Preanáliticas: Preferentemente Ayuno
Refrigerada
Conservación de envío:
Estabilidad:
Temperatura Ambiente: No Aplica
Refrigerada: 1 mes
Congelada: No Aplica
Método:
Extracción de ADN y amplificación por PCR para la detección de las
siguientes mutaciones:
-a3.7, -a4.2, -(a)20.5, -MED, -SEA, -THAI, -FIL, a1 cd 14 (G>A), a1
cd 59 (G>A Hb Adana),aaa anti-3.7, a2 init. cd (ATG>ACG), a2 cd
19 (-G), a2 IVS1 (deleció 5 pb),a2 cd 59 (G>A), a2cd 125 (T>C Hb
Quong Sze), a2 cd 142 (T>C Hb Constant Spring), a2 cd 142 (T>A
Hb Icaria), a2 cd 142 (A>T Hb Pakse),a2 cd 142(A>C Hb Koya
Dora),a2 polyA-1(tipus saudí AATAAA>AATAAG),a2 polyA-2 (tipus
turc AATAAA>AATGAA)
Criterio de rechazo:
Muestra Coagulada
Valores de referencia:
Detección de las siguientes mutaciones:
a3.7, -a4.2, -(a)20.5, -MED, -SEA, -THAI, -FIL, a1 cd 14 (G>A), a1
cd 59 (G>A Hb Adana),aaa anti-3.7, a2 init. cd (ATG>ACG), a2 cd
19 (-G), a2 IVS1 (deleció 5 pb),a2 cd 59 (G>A), a2cd 125 (T>C Hb
Quong Sze), a2 cd 142 (T>C Hb Constant Spring), a2 cd 142 (T>A
Hb Icaria), a2 cd 142 (A>T Hb Pakse),a2 cd 142(A>C Hb Koya
Dora),a2 polyA-1(tipus saudí AATAAA>AATAAG),a2 polyA-2 (tipus
turc AATAAA>AATGAA).
Información clínica:
Alfa-talasemia (a-talasemia) tiene dos formas clínicamente
significativas: Hb hidropesia fetal de Bart (Hb de Bart) y el síndrome
de la enfermedad de la hemoglobina H (HbH). Hb de Bart es la
forma más grave y se caracteriza por la aparición de un edema
generalizado fetal, derrame pleural y pericárdico, y la anemia
hipocrómica grave. La muerte suele producirse en el periodo
neonatal. HbH se caracteriza por anemia hemolítica microcítica
hipocrómica, hepatoesplenomegalia, ictericia leve y a veces, la
talasemia como cambios en el hueso. Los dos estados de
transporte son talasemia, caracterizada por microcitosis MCV (bajo),
hipocromía (bajo SMI), y los porcentajes Normales de HbA2 y F
-talasemia (un transportador de talasemia) que se caracteriza tanto
por un fenotipo hematológico silencioso o una talasemia moderada
como imagen hematológicas. El resultado de la Hb de Bart es la
deleción o disfunción de los cuatro alelos de la , globina. HbH
resulta en la deleción o la disfunción de tres de los cuatro alelos de
Laboratorio certificado por ISO 9001:2008
Domicilio: Avenida Vasco de Quiroga, Número 15, Colonia Belisario Domínguez Sección XVI, Delegación Tlalpan, Código Postal 14080, México, Distrito Federal.
www.incmnsz.mx
la globina. talasemia como resultado de la delecion o la disfuncion
de dos alelos globina y talasemia de la deleción o disfunción de un
alelo de la globina. HBA1- el gen que codifica A1-globina- y HbA2el gen que codifica A2, globina, son los dos genes asociados con la
talasemia. Las pruebas genéticas de la HBA1 y HbA2 detectan
alrededor del 90% de las deleciones y el 10% de mutaciones
puntuales en estos genes.
Diagnóstico:
ALFA-TALASEMIA
Gen:
HBA1/HBA2
Mutación:
a3.7/ -a4.2/ -(a)20.5-MED/ -SEA/ -THAI/ -FIL/ a1 cd 14 (G>A)/ a1 cd
59 (G>A Hb Adana)/aaa anti-3.7/ a2 init. cd (ATG>ACG)/ a2 cd 19
(-G)/ a2 IVS1 (deleció 5 pb)/a2 cd 59 (G>A)/a2cd 125 (T>C Hb
Quong Sze)/ a2 cd 142 (T>C Hb Constant Spring)/a2 cd 142 (T>A
Hb Icaria)/ a2 cd 142 (A>T Hb Pakse)/a2 cd 142(A>C Hb Koya
Dora)/a2 polyA-1(tipus saudí AATAAA>AATAAG)/a2 polyA-2 (tipus
turc AATAAA>AATGAA)
Laboratorio certificado por ISO 9001:2008
Domicilio: Avenida Vasco de Quiroga, Número 15, Colonia Belisario Domínguez Sección XVI, Delegación Tlalpan, Código Postal 14080, México, Distrito Federal.
www.incmnsz.mx