Hallazgos radiológicos del síndrome de Gorham-Stout

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COMUNICACIONES BREVES
Hallazgos radiológicos del síndrome
de Gorham-Stout
Bernardo Canoa, Sonia Insaa, Carlos Cifriána, Héctor Cortinab y Miguel Hernándezc
a
Servicio de Radiodiagnóstico de adultos. Hospital La Fe. Valencia.
Servicio de Radiodiagnóstico. Hospital Infantil La Fe. Valencia.
Servicio de Anatomía Patológica. Hospital La Fe. Valencia. España.
b
c
Radiologic findings in Gorham-Stout
syndrome
El síndrome de Gorham-Stout, o síndrome del hueso fantasma o
evanescente, es una rara enfermedad de etiología y patogenia desconocida. Se caracteriza por una osteólisis masiva localizada, rápidamente
progresiva, asociada con una proliferación de estructuras vasculares de
etiología benigna, donde es representativa la ausencia de nueva formación ósea.
Gorham-Stout syndrome, also called «disappearing bone disease»
or idiopathic massive osteolysis, is a rare disease of unknown etiology
and pathogenesis. It is characterized by rapidly progressive localized
massive osteolysis associated to a proliferation of vascular structures
of benign origin in which the absence of new bone formation is representative.
Presentamos dos casos de esta enfermedad con los hallazgos clínicos, histológicos y radiológicos característicos. El primero en un niño
de 6 años con afectación de cúbito derecho, y el segundo en una paciente de 15 años con afectación costal derecha asociada a quilotórax.
We present two cases (a six-year-old boy with affected right ulna,
and a 15-year-old girl with right rib affection associated to chylothorax) of this disease with the characteristic clinical, histological, and
imaging findings.
Palabras clave: síndrome de Gorham-Stout, osteólisis, tomografía
computarizada, resonancia magnética.
Key words: Gorham-Stout syndrome, osteolysis, computerized tomography, magnetic resonance.
INTRODUCCIÓN
Como único antecedente de interés, destaca una fractura diafisaria de cúbito derecho cuando tenía 1 año (fig. 1A).
El síndrome de Gorham-Stout fue descrito por primera vez
por Jackson en 1838 como «un brazo sin hueso»1. Desde que en
1955 Gorham y Stout definieron la entidad2, unos 170 casos han
sido publicados, existiendo pocos con imágenes de resonancia
magnética (RM)3-8.
Este síndrome también es conocido por otros nombres como
osteólisis masiva idiopática, enfermedad del hueso fantasma o
del hueso evanescente, entre otros.
Se define por una osteólisis idiopática, espontánea y progresiva, asociada a una proliferación benigna de estructuras vasculares o linfáticas, con la característica ausencia de nueva formación ósea.
El presente artículo presenta 2 casos de esta entidad con los
hallazgos radiológicos más representativos.
PRESENTACIÓN DE LOS CASOS
Caso 1
Niño de 6 años que acude por ligeras molestias de 1 año de
evolución en brazo derecho, y presentar incurvación del mismo.
Correspondencia:
BERNARDO CANO. c/ Cádiz 36, 5. 46006 Valencia. España.
[email protected]
Recibido: 30-I-04
Aceptado: 1-VI-04
Se le practica radiografía que demuestra la ausencia de la mitad distal de cúbito derecho, junto con incurvación de la mitad
proximal del mismo y del radio, que en un primer momento se
interpreta como hipoplasia (fig. 1B). Al comparar con la radiografía de otro centro del momento de la fractura que aporta el
paciente se observa cómo lo que existe es una osteólisis de esta
mitad distal. Se realiza RM que demuestra la ausencia de hueso
y la existencia de un tejido de aspecto fibroso que lo sustituye,
sin masa de partes blandas (fig. 1C).
Se realiza una biopsia del cúbito que detecta la presencia de
material fibrinoide, sin existir proliferación de fibroblastos. No
se observa tejido hematopoyético (fig. 1D).
Dados los hallazgos de imagen y anatomopatológicos, el diagnóstico fue el de síndrome de Gorham-Stout.
La actitud de tratamiento ha sido de expectativa, dado que en
los 18 meses posteriores al diagnóstico la enfermedad no ha presentado progresión alguna en los controles de radiografías y RM
realizados. Tan sólo se evidencia una mayor incurvación compensadora del radio, por lo que se está planteando una osteotomía de alineación del radio e implantación de peroné en cúbito.
Caso 2
Paciente mujer de 15 años remitida a nuestro centro para evaluar el tratamiento radioterápico de la afectación costal de síndrome de Gorham-Stout que padecía.
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Cano B et al. Hallazgos radiológicos del síndrome de Gorham-Stout
C
A
D
B
Fig. 1.—Niño de 6 años con molestias y deformidad en antebrazo derecho. A) Radiografía simple de antebrazo derecho a la edad de 1 año que
muestra fractura de cúbito a nivel de tercio distal de diáfisis, no evidenciando reabsorción ósea ni signos de osteopenia. B) Radiografía simple de
antebrazo derecho a la edad de 6 años que muestra clara reabsorción ósea de mitad distal de cúbito, probablemente a través de los trazos de fractura,
junto con incurvación compensadora de la mitad proximal de cúbito y de todo el radio. C) Corte axial de RM potenciada en T1 donde se aprecia la
ausencia de cúbito derecho, y sustitución del mismo por un cordón hipointenso compatible con tejido fibroso. Se evidencia asimismo la ausencia de
masa de partes blandas. D) Preparación con tinción hematoxilina-eosina. Se evidencia la presencia de tejido músculo-esquelético, en continuidad
con espículas óseas y tejido fibroadiposo.
La clínica había comenzado 6 meses antes con molestias leves
en la pared torácica derecha, y al practicarse una radiografía
simple de tórax se observaron imágenes líticas en arcos costales
derechos 5.o, 6.o y 7.o. Se realizaron tomagrafías computarizadas
(TC) torácicas que demostraron las mismas lesiones líticas y su
progresión.
Se realizó un su centro de origen una biopsia costal, que demostró una proliferación vascular con anastomosis de vasos con
finas paredes, que se relacionaban con trabéculas óseas, dando
una imagen similar a angiomatosis. En relación con esta proliferación vascular existía una reacción fibroblástica. Fue diagnosticada entonces de síndrome de Gorham-Stout combinando los hallazgos radiológicos y anatomopatológicos.
jas. No se evidencia masa de partes blandas asociada. La afectación observada es de la misma extensión que la que presentaba 2
meses antes en una TC remitida por su centro, pero sí se observa
una mayor desmineralización (figs. 2A-B).
Se estudió el líquido pleural que resultó ser un quilotórax. Se
le realizaron diversos análisis sanguíneos que fueron todos normales.
Fue tratada con radioterapia, siendo administrados 4.200 cGy
en un mes, sin demostrar mayor progresión en los controles posteriores y siendo remitida de nuevo a su centro de origen 3 meses
después.
Se realizó también biopsia pleural que demostró una reacción
inflamatoria, y una biopsia pulmonar que fue normal.
DISCUSIÓN
En este momento es cuando acude a nuestro centro donde se
le realiza una TC de tórax que demuestra la práctica desaparición de 5.a y 6.a costillas derechas y del arco posterior de la 7.a,
asociado a un extenso derrame pleural de características comple-
El síndrome de Gorham-Stout, también conocido como «enfermedad del hueso fantasma» o «hueso evanescente» o como
osteólisis masiva idiopática, es una enfermedad muy poco frecuente. Se caracteriza por una osteólisis espontánea, idiopática y
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B
Fig. 2.—Mujer de 15 años con molestias en caja torácica derecha y
dificultad respiratoria. A) Scout de TC torácica que muestra ausencia
de costillas 5.a y 6.a derechas, así como del arco posterior y lateral de la
7.a ipsilateral, asociado a líquido en cavidad pleural de características
complejas. Se observa también discreta escoliosis dorsal
compensadora. B) TC torácica sin contraste que muestra ausencia del
arco posterior de 6.a costilla derecha, con derrame pleural acompañante
que resultó quilotórax. No se observa masa de partes blandas.
A
progresiva, en la cual no existe regeneración ósea y se evidencia
una proliferación vascular microscópica de etiología benigna1,3-6,9. Esta proliferación vascular puede estar formada por vasos sanguíneos, y menos frecuentemente vasos linfáticos, o formas mixtas3,4,6,9,10.
El mecanismo patogénico de la enfermedad es desconocido.
Es controvertido el papel que desempeñan los osteoclastos, pues
si bien gran parte de estudios no muestran osteoclastos en la zona de osteólisis, otros estudios sí han encontrado, y además se ha
visto un aumento de interleucinas que los estimulan, especialmente la IL-61,3,5,6,9,10.
Histológicamente se encuentra una proliferación de vasos, generalmente sanguíneos, de paredes finas y etiología benigna, que
sustituye la médula ósea. Resulta histológicamente indistinguible de un hemangioma solitario o de la hemangiomatosis difusa.
Esta entidad tiende a estabilizarse espontáneamente y cuando esto ocurre las áreas angiomatosas van siendo sustituidas por tejido
fibroso, como en el caso 11,3,4. Por tanto, en función de cuando se
realice el estudio histológico, los hallazgos variarán, pero deben
excluir metástasis, infección o necrosis aséptica1,1.
El síndrome de Gorham-Stout no tiene componente hereditario, puede presentarse a cualquier edad y afectar a cualquier hueso. Suele tener una afectación regional, si bien se han descrito
casos multifocales9, extendiéndose la resorción ósea a través de
las articulaciones. En más del 50% de las ocasiones se ha descrito la asociación con historia anterior de traumatismo en la región
afecta, como en el caso 11,3-5. Generalmente, los datos de laboratorio no se presentan alterados9.
Clínicamente suelen ser bien tolerados, produciendo escasa
afectación en la función del hueso, aunque también es frecuente
que terminen complicándose con fracturas patológicas, como en
el caso 11,4,9; cuando esto ocurre es característico que la osteólisis continúe a través de los fragmentos de la fractura8. Otra for-
ma de presentación es la derivada de complicaciones neurológicas que se producen cuando se afecta el raquis, principalmente el
cervical, o respiratorias por el quilotórax que aparece cuando
afecta a la caja torácica, como en el caso 2. En estos casos el
buen pronóstico general de la enfermedad, que tiende a la espontánea estabilización, empeora pasando de una mortalidad general
del 13% al 30-50%1,3,5,9,11,12.
Radiográficamente se diferencian 4 estadios. El primero, es un
estadio intraóseo caracterizado por múltiples lucencias medulares y subcorticales que semejan osteoporosis. En el segundo
existe un aumento de estos focos radiolucentes que tienden a coalescer, teniendo unos márgenes mal definidos. El tercer estadio
se caracteriza por erosión cortical e invasión local de la masa angiomatosa en el tejido de partes blandas adyacente. Finalmente,
se da la completa resorción de los huesos afectos con posterior
sustitución por tejido fibroso5,6,13.
Los hallazgos de TC serán similares, pudiendo demostrar la
extensión en los tejidos blandos de alrededor, y además pueden
servir de guía para la biopsia4.
Los hallazgos en RM han sido menos descritos; no son constantes, pues la señal variará tanto en potenciaciones T1 y T2,
desde hiper a hipointenso, en función de la cantidad de tejido angiomatoso o fibroso que tenga la lesión. Pero aunque los hallazgos no sean específicos, la RM informa de forma fiable de cuál
es la extensión de la enfermedad, incluyendo la afectación o no
de tejido de partes blandas adyacente1,4-6.
El realce tras la administración de contraste intravenoso, tanto
en TC como RM, también será variable, en función de su composición angiomatosa y/o linfomatosa, y de la cantidad de fibrosis1,4-6. Pero el diagnóstico correcto se alcanzará mediante la
combinación de los datos clínicos, radiológicos y anatomopatológicos, siendo fundamentales estos últimos.
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En el diagnóstico diferencial del síndrome de Gorham-Stout
hay que incluir las osteólisis secundarias como en la artritis reumatoide o el hiperparatiroidismo, y distinguirlo de otras raras osteólisis primarias como las hereditarias, y la esencial asociada a
nefropatía6,7,14. También se debe diferenciar de la osteomielitis y
la enfermedad metastásica, para lo cual la historia clínica es fundamental.
En el tratamiento se han utilizado diversos métodos, con unos
resultados limitados. Se han utilizado intervenciones quirúrgicas
de implantación ósea con pobres resultados, debido a que en algunas ocasiones se ha producido osteólisis del hueso injertado.
Se ha empleado la radioterapia con dosis moderadas; y el tratamiento médico antiosteoclástico y contra la hemangiomatosis.
De todos modos, dado que la enfermedad tiende a estabilizarse,
parece que lo más correcto es una postura conservadora1,3-5,7,9,10.
Por tanto, presentamos 2 nuevos casos de esta infrecuente entidad, la cual deberemos tener en cuenta como posible diagnóstico ante un paciente con estos hallazgos radiológicos de osteólisis
idiopática. Estos hallazgos radiológicos los deberemos correlacionar con los anatomopatológicos a la hora de llegar al diagnóstico definitivo.
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Declaración de conflicto de intereses.
Declaramos no tener ningún conflicto de intereses.
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