Qué es un defecto congénito?

DESARROLLO DE ACTIVIDADES PEDAGÓGICAS
Código: FOR-GA-83/Versión 2
IDENTIFICACIÓN DE LA ACTIVIDAD PEDAGÓGICA
PROGRAMA DE FORMACIÓN
UNIDAD DE APRENDIZAJE
ACTIVIDAD
ATENCION A LA PRIMERA INFANCIA III-A
PSICOLOGIA DEL DESARROLLO
EL INICIO DE LA VIDA: PERIODOS CRITICOS, DEFECTOS CONGENITOS, CUIDADOS Y
SUPERVISION.
OBJETIVOS
DESARROLLO DE LA ACTIVIDAD
PERIODO CRITICO Y PERIODO SENCIBLE
El crecimiento de los niños no es solo de tipo físico, puesto que desde su nacimiento y durante toda su vida ellos crecen, se desarrollan y aprenden. La
evolución de un niño se puede seguir en la manera en que juega, aprende, habla y se comporta. Por ello, los padres, profesores de estimulación temprana y
especialistas que trabajan con niños, deben conocer la importancia que tiene en esta edad el llamado proceso de Neurodesarrollo.
Cuando hacemos referencia a neurodesarrollo, debemos señalar que es un proceso que implica la formación del sistema nervioso desde el momento en el que
se unen espermatozoide y óvulo, hasta que el individuo llega al estado adulto, adquiriendo y desechando un sinnúmero de capacidades y funciones (Pinto,
2008); es decir, el cerebro madura, y sus manifestaciones se dan en la infancia, expresándose de forma distinta en las diversas etapas de crecimiento
(Artigas-Pallarés & Narbona, 2011).
El desarrollo del sistema nervioso (SN) es secuencial y se rige por principios claros y definidos, los mismos que están en interacción con el ambiente y con
características genéticas predeterminadas (Roselli, Matute & Ardila, 2010). Estos principios son:
- Proceso continuo
- Depende básicamente de la maduración del sistema nervioso
- Es céfalo caudal
- La secuencia es la misma en todos los niños, pero la velocidad de desarrollo varia de un niño a otro.
- Las respuestas generales masivas dan paso a movimientos individuales.
Sin embargo, estos procesos pueden resultar más o menos eficientes y/o adaptativos, conllevando a la génesis de algún trastorno o detectar cambios a nivel
emocional y cognitivo; es por ello, que en el neurodesarrollo se considera que existen elementos de extrema importancia, que se dividen en: Periodo Crítico
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Gracias a ello, el SN regula las funciones motrices, sensitivas, cognitivas y emocionales que permiten nuestra adaptación al medio. En el caso de los seres
humanos, aspectos tales como el lenguaje, aprendizaje y la conducta social, son importantes para mantener el ciclo vital de cada individuo y la supervivencia
de la especie (Artigas-Pallarés & Narbona, 2011).
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y Sensible (Pinto, 2008).
Cabe señalar que estos periodos no son fases del desarrollo con un inicio y un final establecido, sino mas bien resultan ser procesos de elevada complejidad
de los que se sabe muy poco, aunque los más estudiados son los referidos al desarrollo del sistema visual y al desarrollo del lenguaje.
Un experimento llevado a cabo en animales, a los que se les privó precozmente la visión, mostró que éstos perdían la visión motivada por el deterioro de las
conexiones entre las células nerviosas y el córtex visual. Esto implica que al no recibir la estimulación adecuada, entonces dicha habilidad se podría perder.
PERIODO CRÍTICO:
Corresponde a una "ventana temporal", ya que durante, y sólo durante ésta, se puede adquirir ciertas características, conductas, habilidades o capacidades
específicas. Además, está implícito en la programación genética de la evolución del SN (Artigas-Pallarés & Narbona, 2011).En este periodo se produce un
incremento masivo y rápido de las neuronas y de sus conexiones que permiten una amplia interacción con el medio ambiente. Esto se traduce en una gran
capacidad para adquirir, asimilar, aprender y recuperar información de forma acelerada, sin gran esfuerzo.
Eso permite la aparición de destrezas que los padres deberían de identificar en la vida diaria de sus hijos. Por ejemplo, desde el nacimiento hasta los cinco
meses de edad, la agudeza visual y auditiva se desarrollan primordialmente; también, la adquisición del lenguaje se da entre el primer y octavo mes de vida,
si en este tiempo observan que su niño:
- No responde ante ruidos fuertes
- No sigue con la vista a las cosas que se mueven
- No le sonríe a las personas
- No se lleva las manos a la boca
- No hace sonidos como de arrullo o gorjeos
- No mueve la cabeza para buscar los sonidos
Entonces, tales indicadores nos ponen frente a un posible retraso del desarrollo para su edad, por lo que se deberá de solicitar la atención de un especialista
para que realice la intervención necesaria y las secuelas sean mínimas, de lo contrario sería difícil de recuperarlas.
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Esto depende de la capacidad de crear nuevas sinapsis, destacando lo que conocemos como NEUROPLASTICIDAD, que se refiere a la capacidad
adaptativa del sistema nervioso central para disminuir los efectos de agentes nocivos, a través de cambios que modifican la estructura y la función, tanto en
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PERIODO SENSIBLE:
Este periodo es una "ventana más amplia", que permite cierto aprendizaje y donde es posible incorporar nuevas habilidades, el mismo se extiende hasta los
diez años de vida (Pinto, 2008).
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el medio interno como en el externo (Aguilar, 2003).
Si un niño sufre un accidente vehicular, que le ocasionó daño cerebral, es muy probable que las consecuencias de éste se aprecien inmediatamente, con
dificultades para caminar, hablar, ver, etc., dependiendo de cuál haya sido la zona de mayor exposición al traumatismo; sin embargo, el pronóstico es mejor
que en el adulto, ya que el cerebro infantil se encuentra en un proceso de desarrollo expansivo (POrtellano, 2008).
Lo anterior, nos servirá para poder identificar grupos de riesgo (niños de bajo peso al nace, nacidos antes de término, con antecedentes genéticos de
patologías que alteren el SN, etc.), con el fin de realizar actividades preventivas y ayudar a que puedan alcanzar un desarrollo dentro de la norma. De otro
lado, se infiere que no todos los aprendizajes son indispensables para el éxito evolutivo, sino que dependen de la adaptación a la cultura y al contexto.
Por ello, es importante que los padres y maestros sepan que para lograr la adquisición de ciertas habilidades o destrezas en sus hijos, deberán facilitarle una
amplia gama de estímulos ambientales, ya que durante los primeros meses de vida son vitales para lograr el máximo desarrollo cerebral. Además, es preciso
estar alertas a lo hitos de desarrollo y cualquier dificultad que aprecien, deberán de requerir el apoyo especializado para monitorear un óptimo desarrollo.
Descripción General de los Defectos Congénitos
¿Qué es un defecto congénito?
Un "defecto congénito" es un problema de salud o un cambio físico, presente en el bebé al nacer. Puede ser muy leve, cuando los bebés actúan y se parecen a
los demás bebés; o bien puede ser muy grave, cuando se evidencia inmediatamente la presencia de un problema de salud. Algunos defectos congénitos
graves pueden poner en peligro la vida y, como consecuencia, es posible que un bebé viva sólo unos pocos meses o muera a una edad temprana (durante la
adolescencia, por ejemplo).
Los defectos congénitos también se denominan "anomalías congénitas" o "anormalidades congénitas". La palabra "congénito" significa "presente en el
nacimiento". Las palabras "anomalías" y "anormalidades" significan que el bebé tiene un problema.
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Hay muchos motivos por los defectos de nacimiento suceder. La mayoría se producen debido a factores genéticos y ambientales, pero a menudo se
desconoce la causa.
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¿Cuáles son las causas de la presencia de defectos congénitos?
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¿A quiénes afectan los defectos congénitos?
En todo el mundo nacen bebés con defectos congénitos, en familias de todas las nacionalidades y todos los orígenes. Cada vez que una pareja concibe un
bebé, existe la posibilidad de que éste nazca con una anomalía congénita. La mayoría de los bebés nacen saludables. De hecho, 97 de cada 10 bebés nacen
sanos. Cada vez que una pareja concibe un bebé, existe de un 3 a un 4 por ciento de posibilidades de que su hijo nazca con un defecto congénito. En
ocasiones, a la cifra del 3 al 4 por ciento se lo llama índice de antecedentes para defectos congénitos o riesgo poblacional para defectos congénitos. En una
familia en la que ya existen antecedentes de defectos congénitos en otros integrantes de la familia o en los progenitores del bebé, la posibilidad de que la
pareja conciba un bebé con defectos congénitos puede ser mayor al índice de origen del 3 al 4 por ciento.
¿Cuáles son las causas genéticas y ambientales de los defectos congénitos?
Cuando un bebé nace con un defecto congénito, la primera pregunta que generalmente se hacen sus padres es"¿cómo ocurrió?". No obstante, a veces esta
pregunta no tiene una respuesta. Esto suele ser frustrante para muchos de los progenitores debido a que es normal buscar una respuesta que justifique el
problema de salud del bebé. Sin embargo, algunos defectos congénitos tienen una causa conocida que puede ser asociada a factores ambientales o genéticos,
o bien, a la combinación de ambos. A continuación se presenta información general y términos relacionados con las diferentes causas de los defectos
congénitos:
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Herencia
Herencia es el término que se utiliza para describir un rasgo que hereda la persona o que le "transmite" uno de sus progenitores. El color de los ojos
o el grupo sanguíneo son algunos ejemplos de estos rasgos hereditarios.
Anomalías cromosómicas
Los cromosomas son estructuras con forma de bastón ubicadas en el centro de cada célula (denominado núcleo) que contienen los genes.
Defectos en un único gen
Los genes determinan los rasgos. A veces, un niño hereda no sólo los genes responsables de sus rasgos normales, como por ejemplo, el color de ojos,
sino también aquellos responsables de enfermedades que ocasionan un defecto congénito.
Herencia multifactorial
La expresión "herencia multifactorial" significa que el defecto de nacimiento puede ser provocado por "muchos factores". Generalmente, los factores
son tanto genéticos como ambientales.
Teratógenos
Un teratógeno es un agente capaz de causar un defecto congénito. Generalmente, se trata de un elemento que es parte del ambiente al que está
expuesta la madre durante la gestación. Puede ser un medicamento recetado, una droga, el consumo de alcohol o una enfermedad de la madre capaz
de aumentar la posibilidad de que el bebé nazca con una anomalía congénita.
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¿Por qué los defectos congénitos son un problema?
A pesar de que algunos defectos congénitos presentan una única anomalía, otros presentan anomalías en diversos aparatos u órganos corporales. Los
defectos congénitos pueden provocar una enfermedad o discapacidad de por vida y, en algunos casos, no es posible la sobrevida.
Algunos defectos congénitos, como el retardo mental, son discapacidades para las cuales no hay tratamiento. Sin embargo, muchos defectos físicos pueden
tratarse con cirugía. Muchos defectos pueden corregirse, incluyendo el labio leporino o el paladar hendido y ciertos defectos cardíacos.
¿Cómo se diagnostican los defectos congénitos?
Muchos defectos congénitos pueden diagnosticarse antes del nacimiento mediante exámenes especiales (diagnóstico prenatal). Las anomalías cromosómicas,
como el síndrome de Down, pueden diagnosticarse antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico o de la placenta. La
ecografía fetal durante el embarazo también puede proporcionar información sobre la posibilidad de ciertos defectos congénitos, pero la ecografía no tiene
una precisión del 100 por ciento, dado que algunos bebés con defectos congénitos presentan en la ecografía el mismo aspecto que un bebé sin problemas. Un
análisis cromosómico, ya sea de una muestra de sangre o de células provenientes del líquido amniótico o de la placenta, tiene una exactitud superior al 99.9
por ciento.
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alfafetoproteína - este análisis de sangre mide los niveles de la alfafetoproteína (AFP), una proteína producida por el hígado del feto que se halla en
la sangre de la madre. La AFP también se denomina AFPSM (AFP en suero materno). El control de la AFP puede incluirse como parte de un estudio
de detección de dos, tres o cuatro partes, llamado con frecuencia detección de marcadores múltiples. Las otras partes pueden incluir las siguientes:
o hCG - la gonadotrofina coriónica humana (hCG) es una hormona segregada por las primeras células placentarias. Altos niveles de hCG
pueden indicar que el feto padece el síndrome de Down (una anomalía cromosómica que incluye retardo mental y características físicas
distintivas).
o estriol - hormona producida por la placenta y el hígado y las glándulas suprarrenales del feto. Bajos niveles de esta hormona pueden indicar
que el feto padece síndrome de Down.
o inhibina - una hormona producida por la placenta
examen de evaluación de translucencia nucal - prueba de ultrasonido que generalmente se realiza al final del primer trimestre. El engrosamiento del
área de la parte posterior del cuello del feto puede indicar un mayor riesgo de tener síndrome de Down u otros problemas cromosómicos.
muestreo de vellosidades coriónicas (su sigla en inglés es CVS) - examen prenatal que requiere la toma de una muestra de parte del tejido
placentario. El tejido tiene el mismo material genético que el feto y se examina para detectar anomalías cromosómicas y otros problemas genéticos.
También puede efectuarse este examen para determinar la presencia de otros defectos y trastornos genéticos, según los antecedentes familiares y la
disponibilidad de análisis de laboratorio en el momento en que se realiza el procedimiento. A diferencia de la amniocentesis (otro tipo de análisis
prenatal), el CVS no suministra información relativa a defectos del tubo neural como la espina bífida. Por esta razón, las mujeres que se someten a
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Los exámenes que ayudan a detectar los defectos congénitos incluyen los siguientes:
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un CVS también necesitan un análisis de sangre de control, entre las semanas 16 y 18 de embarazo, para determinar si existen defectos del tubo
neural.
amniocentesis - procedimiento empleado para obtener una muestra pequeña del líquido amniótico que circunda al feto, con el fin de diagnosticar
trastornos cromosómicos y defectos del tubo neural abierto (ONTD), como la espina bífida. También puede efectuarse este examen para determinar
la presencia de otros defectos y trastornos genéticos, según los antecedentes familiares y la disponibilidad de análisis de laboratorio en el momento
en que se realiza el procedimiento. El American College of Obstetricians and Gynecologists (Colegio de Obstetras y Ginecólogos de los Estados
Unidos, ACOG, por sus siglas en inglés) recomienda realizar la amniocentesis entre las semanas 15 y 20 del embarazo a aquellas mujeres que tienen
un mayor riesgo de presentar anomalías cromosómicas, tales como las mujeres de más de 35 años al momento del parto, o las que presentaron un
resultado anormal en la prueba de detección de suero materno, lo que indica la existencia de un mayor riesgo de una anomalía cromosómica o de un
defecto en el tubo neural. Sin embargo, en algunas situaciones, la amniocentesis ya se puede realizar en la semana 14. Algunos médicos pueden
realizar el procedimiento para cualquier mujer embarazada que lo solicite.
ecografía - técnica de diagnóstico que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para crear imágenes de los órganos internos. Muchos defectos
congénitos pueden detectarse con una ecografía.
A veces, los defectos congénitos no se pueden diagnosticar hasta tanto no se realice un examen físico del bebé después de su nacimiento. Para confirmar los
resultados de exámenes físicos, puede tomarse una pequeña muestra de sangre y analizar los cromosomas. Esta información es importante para determinar el
riesgo de presencia de ese defecto congénito en gestaciones futuras.
Prevención de defectos congénitos:
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Se están realizando investigaciones para determinar y tratar las causas de muchos defectos congénitos. La vacunación de la mujer contra ciertas infecciones,
como la rubéola, puede prevenir la infección. Se han comprobado los efectos peligrosos del alcohol en el desarrollo del bebé y actualmente se recomienda a
las mujeres no beber alcohol durante el embarazo. Recientemente, se descubrió un vínculo entre la falta de ácido fólico (una vitamina B) y el desarrollo de
defectos del tubo neural tales como la espina bífida. Con frecuencia, es posible prevenir defectos serios mediante la administración de una vitamina que
contenga suficiente ácido fólico antes de la concepción y durante los primeros meses de gestación.
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RECURSOS Y EQUIPOS REQUERIDOS