Ilustraciones - lissethlozanom
Anuncio
1 La anencefalia. Conozca la anencefalia. 24/11/2010 Lisseth Lozano Merchán. Contenido Introducción ............................................................................................... 4 Objetivos .................................................................................................... 6 Problema.................................................................................................... 7 Justificación ................................................................................................ 8 Marco teórico............................................................................................. 9 Ilustraciones ............................................................................................. 12 Conclusión................................................................................................ 13 Bibliografía ............................................................................................... 13 2 PROYECTO FINAL Presentado a: John Bonilla Presentado por: Lisseth Lozano Merchán Semestre: Primero Modalidad: Presencial. Grupo: 15 CORPORACION UNIFICADA NACIONAL CUN Bogotá DC NOVIEMBRE 2010 3 Introducción La anencefalia es un defecto en la fusión de varios sitios de cierre del tubo neural (el 2 para el merocráneo y el 2 y 4 para el holocráneo) en el proceso de neurulación durante laembriogénesis. Ocurre cuando el extremo encefálico ó cabeza del tubo neural no logra cerrarse, generalmente entre el 23º y el 26º día del embarazo, dando como resultado una malformación cerebral congénita caracterizada por la ausencia parcial o total del cerebro, cráneo, y cuero cabelludo. Aunque los hemisferios cerebrales pueden desarrollarse bajo esta condición, cualquier tejido cerebral expuesto es posteriormente destruido. Esto produce una masa fibrótica y hemorrágica de neuronas y célula glial al igual que una corteza cerebral no funcional. Adicionalmente el tronco del encéfalo y el cerebelo son escatimados, pero a pesar de estas anormalidades cerebrales tan severas la base del cráneo al igual que los huesos faciales presenta un desarrollo casi normal. El hueso frontal siempre está ausente y el tejido cerebral es anormal. La anencefalia se divide en dos subcategorías: la más suave conocida como meroacrania, la cual describe un defecto pequeño en la cámara craneal cubierta por el área cerebrovasculosa y la más severa conocida como holoacrania donde el cerebro está completamente ausente. Los niños que nacen con anencefalia debido a la carencia de una corteza cerebral funcional generalmente son inconscientes, además de ciegos, sordos, e insensibles al dolor. Aunque algunos pacientes con anencefalia pueden nacer con un tallo cerebral rudimentario, la falta de un cerebro operativo elimina permanentemente la posibilidad de recobrar el sentido. Pueden ocurrir acciones reflejas como la respiración y respuestas a sonidos o al tacto. Esta condición es uno de los trastornos más comunes del sistema nervioso central fetal. Su frecuencia varía entre 0.5 y 2 por cada 1000 nacimientos. El trastorno afecta a las niñas más a menudo que a los varones en una proporción de 3-4:1. Se observa algo parecido entre grupos étnicos donde hay mayor prevalencia en poblaciones blancas comparado con hispanos y negros. Se desconocen las causas de la anencefalia. Aunque se cree que la dieta de la madre y la ingestión de vitaminas pueden desempeñar un papel importante, los científicos afirman que existen muchos otros factores 4 relacionados. Investigaciones recientes incluyen dentro de las posibles causas ingestión de drogas anti-epilepsia durante el embarazo, agresión mecánica, contacto con pesticidas, factores ambientales, radiación, deficiencia en factores de transcripción involucrados en el cierre del tubo neural asociada a niveles bajos de ácido fólico y anomalías cromosomales del tipoaneuploidía o trisomía. La anencefalia ha sido bastante controversial ya que se cree que su patología puede ser provocada por otras rutas ajenas al cierre del tubo neural. Existe una hipótesis alternativa donde la enfermedad se debe a una anormalidad mesénquimal primaria donde el cerebro se pierde secundariamente debido a daños causados por su posición expuesta dentro del útero. No existe cura o tratamiento estándar para la anencefalia y el pronóstico para los individuos afectados es pobre. La mayoría de los pacientes no sobreviven la infancia. Si el niño no nace muerto, por lo general fallece algunas horas o días después del nacimiento. La anencefalia se puede diagnosticar a menudo durante el embarazo mediante la medición del nivel de alfa feto proteína ó AFP (el cual es abruptamente elevado) en el fluido amniótico vía amniocentesis, o a través de una prueba de ultrasonido entre la 10ª y la 14ª semana. Estudios recientes han demostrado que la incorporación del ácido fólico en la dieta de mujeres en edad de gestación puede reducir significativamente la incidencia en los defectos del tubo neural. Por lo tanto, se recomienda que todas las mujeres en edad de gestación consuman 0,4 miligramos de ácido fólico diariamente. 5 Objetivos Objetivo general: Lograr que para la mayoría de personas sea claro este concepto, lo conozca, y sea consciente de las causas de esta enfermedad. Objetivos específicos: 1. Dar a conocer las graves consecuencias de esta enfermedad. 2. Investigar a fondo las verdaderas causas de la anencefalia. 3. Como se descubre. 6 Problema CAUSAS SÍNTOMAS · · presenta: El principal síntoma durante el embarazo es el poli hidramnios, es decir grandes cantidades de líquido amniótico. En caso de que el embarazo llegue a término, el recién nacido . Ausencia de la bóveda craneana . Ausencia del encéfalo (hemisferios cerebro) . cerebrales y Defectos cardíacos FACTORES DE RIESGO La causa exacta de esta malformación no se conoce, sin embargo, algunos factores ambientales así como algunos microorganismos como bacterias o virus pueden influir en este padecimiento. Otros factores que pueden influir son: · Diabetes · Obesidad · Algunos medicamentos para epilepsia · Antecedentes de anencefalia Aunque, algunas estadísticas muestran que la mujeres de raza blanca pueden ser más propensas, uno de los factores más importantes, que puede influir en este tipo de malformaciones, y que es totalmente reversible, es la alimentación. La adecuada ingesta de ácido fólico, puede disminuir hasta un 70 por ciento la incidencia de los defectos de cierre del tubo neural, 7 Justificación Es una enfermedad de herencia poligénica, hay muchos genes que predisponen, pero también factores de tipo ambiental están ayudando a que esta malformación progrese. Aún no se comprueba que haya un gen que predisponga a las hispanas, sin embargo; una de las teorías es que hay mutaciones en algunas de las personas que impiden que el ácido fólico se metabolice bien, pues aunque lo consuman en los alimentos, su organismo no lo aprovecha. El ácido fólico es un compuesto muy importante en la síntesis del DNA, Ácido Desoxirribonucléico, que es el que da la herencia para todo, la participación del ácido fólico está en relación directa con la formación de DNA, si no contamos con lo necesario para poderlo metabolizar entonces se presentan problemas, de ese tipo, relacionados con tubo neural, o de algunos otros. Sí hay una predisposición genética porque no todas las mujeres tienen embarazos así, o sea vemos que hay poblaciones con mayor riesgo que otras, entonces en niveles más elevados económicamente no se ve mucho esto. No quiere decir que esas parejas no tengan predisposición, pero su nivel de alimentación es diferente, por eso se piensa mucho que tienen que ver con la nutrición. Otros factores de riesgo que predisponen al producto para que desarrolle esta malformación son: La diabetes de la madre puede provocar la anencefalia en el gestante. La presencia de algún cuadro que provocó fiebre al comienzo del embarazo. La costumbre de algunas personas de ir a los saunas, los baños de temascal, estando embarazadas sobre todo en el primer trimestre. La hipertermia, el aumento de la temperatura, tanto interna como externa de la mujer, todo esto en los primeros meses de embarazo. No es nada más el que no consuma ácido fólico, o el que padezca fiebre en los primeros meses, tienen que ver la predisposición genética o familiar para que se presenten este tipo de defectos, pero también pueden desarrollarse por factores externos como sustancias muy tóxicas, en el agua o en el aire 8 Marco teórico Aun no se sabe que causa la anencefalia. Se le relaciona con algunos factores genéticos y ambientales (Sadler 2005). Nosotros sin duda sabemos que la anencefalia puede ser prevenida tomando ácido fólico. Algunas medicinas ( la píldora, ácido valproico, drogas antimetabólicas y otras) disminuyen los niveles del ácido fólico, es así que la ingesta de estas pueden aumentar el riesgo de dar a luz un niño con anencefalia La anencefalia pertenece a la familia de los defectos del tubo neural. Los defectos del tubo neural son malformaciones congénitas que ocurren entre la 20ava y 28ava semana después del día de la concepción (Sadler 1998). Las células de la placa neural forman el sistema nervioso del feto. En una formación normal, las células de la placa neural se enrollan formando un tubo neural el cual luego se convierte en la columna vertebral y la médula espinal. Luego de varias transformaciones, el polo superior eventualmente se convierte en el cerebro. Uno puede comparar este proceso con el de una moneda en el cual todos sus bordes provienen del centro. En el caso de del defecto del tubo neural, el tubo neural es incapaz de cerrarse completamente. La anencefalia ocurre cuando la cabeza del tubo neural no llega a cerrarse. Los niños con este desorden, nacen con ausencia de cuero cabelludo y cerebelo. Las meninges de ambos hemisferios del cerebro y la base del cráneo están también ausentes ya que ellos también son parte del tronco nervioso. El poco tejido cerebral presente es protegido por una membrana muy delgada. El bebé puede estar ciego y puede tener o no pocos reflejos. Aproximadamente ¼ de los niños con anencefalia mueren al nacer, aquellos que sobreviven tienen un promedio de vida de pocas horas o días. Un especialista experimentado puede detectar anencefalia cerca de la décima semana con un equipo de ecografía. Sin embargo en circunstancias poco favorables la anencefalia puede pasar desapercibida por una ecografía hasta la 16ava semana del embarazo. Los niveles de AFP pueden ser medidos por una prueba de sangre. Si los niveles se encuentran altos, puede que el niño sufra de alguna deformación del tubo neural. Otros exámenes entonces son recomendados como una ecografía o un amniosintesis para determinar si realmente existe algún problema. Se recomienda 9 tomar las pruebas entre la 15ava y la 20ava semana. La mejor toma es la 16ava semana. No, el embarazo no es afectado. Alrededor ¼ de casos se produce mucha producción de liquido amniótico (polyhidramnios) (Jaquier 2006). Esto es causado por que el niño no tiene la capacidad de deglutar el líquido amniótico. Si el volumen del líquido amniótico es excesivo puede causar una molestia a la madre. El parto puede ser inducido prematuramente, o la fuente puede romperse. Una forma de reducir el monto de liquido amniótico es realizando una amniosintesis la cual se realiza aspirando con una jeringa parte del liquido amniótico y proporcionado temporalmente una reducción del dolor. La anencefalia es una malformación muy fácil de observar en una ecografía.Si un doctor cualificado realiza una ecografía de diagnostico después de la 16 ava semana el porcentaje de error es mínimo. Sin embargo un resultado positivo de una prueba de sangre, simplemente muestra que hay un riesgo alto de que el bebe puede tener trisomia del par 21 o 18 o alguna defecto del tubo neural. Muchas mujeres que dieron positivo, dieron a luz bebes sanos. Exámenes adicionales deben ser realizados para determinar si es que el bebé sufre de alguno de estas dolencias. El cuerpo de un bebe con anencefalia es completamente normal. Sin embargo la parte superior del cráneo esta ausente desde las cejas. La mitad de la parte de atrás de la cabeza esta usualmente cubierta por piel y cabello. Es un tejido neural de color rojo oscuro y puede ser observado como una delgada membrana con la cabeza abierta. La abertura de la cabeza varía considerablemente de un niño a otro. Las orbitas oculares pueden estar protuidas alt="diagram of anencephaly" v:shapes="_x0000_i1031"> Normalmente un niño provoca el parto por medio de la glándula pituitaria y las glándulas suprarrenales (glándulas de los riñones). Sin embargo, estas pueden estar ausentes o su desarrollo no es completo en niños con anencefalia., haciendo que la labor de parto no sea siempre espontánea. Es así que muchas mujeres piden que se les induzca el parto al final del embarazo. Como la parte superior del cráneo esta ausente, es importante que la fuente no se rompa para que así se obtenga una mayor presión sobre la cerviz para que haya una mejor dilatación. Si se mantiene la fuente intacta el nacimiento de un niño con anencefalia será como cualquier parto normal, y tomara su tiempo de espera. La experiencia de algunas madres de niños con anencefalia han demostrado que la rotura de la fuente disminuye la posibilidad de dar a luz un bebe con vida (Jaquier 2006). 10 En muchos casos es una anomalía aislada y es poco común que ocurra nuevamente en la misma familia. Estadísticamente, el rango de recurrencia en una mujer que ya ha tenido un niño con anencefalia es de 4%. Hoy en día la etiología de los defectos del tubo neural son la dieta y factores ambientales. Estudios clínicos han confirmado que tomando una vitamina llamada ácido fólico reduce el riesgo de desarrollar un defecto del tubo neural. Si una mujer en edad fértil toma 0.4mgs de ácido fólico todos los días antes del embarazo y por lo menos hasta el final del primer trimestre del embarazo, de 50 a 70% de casos potenciales con anencefalia y espina bífida pueden ser prevenidos. Ácido fólico debería ser tomado por lo menos cuatro semanas antes de quedar embarazada. Los DTN (defectos del tubo neural) son malformaciones que ocurren entre la 20 ava semana y la 28 ava semana después de la concepción, antes que muchas mujeres sepan que están embarazadas. Por ser la mitad embarazos no planeados, es muy importante incluir por lo menos 0,4 mgs. de ácido fólico en la dieta de una mujer fértil. Sin embargo para las mujeres que afortunadamente confirmaron su embarazo muy tempranamente (ejemplo, 14 días después de su ovulación) y que no han tomado suplementos de ácido fólico antes de la concepción, ellas deberían empezar inmediatamente a tomarlo ya que existe aun tiempo para que el suplemento vitamínico favorezca el desarrollo del embrión. Debido a que muchos embarazos no son planeados, la mejor forma de prevenir estos defectos es que todas las mujeres en edad fértil tomen suficiente ácido fólico todos los días. Las mujeres también necesitan más ácido fólico durante el embarazo, y la lactancia. Por lo tanto es aconsejable continuar tomando las pastillas después de que el momento crítico del cierre del tubo neural se haya realizado. Un 25% de niños con anencefalia que llegan al término del embarazo mueren durante el parto. 50% tienen un promedio de vida de pocos minutos a un día, 25% viven hasta 10 días. 11 Ilustraciones Bebes que sufren de la anencefalia: Ilustración 1 Ilustración 2 Ilustración 3 12 Conclusión Si todas las mujeres en edad fértil tomaran 0.4 mg de Ácido Fólico todos los días antes y por lo menos hasta el final del primer trimestre de su embarazo, se podría prevenir entre un 50 a 70 % de casos potenciales de anencefalia y espina bífida. Bibliografía http://www.salud.com/enfermedades/anencefalia.asp http://es.wikipedia.org/wiki/Anencefalia http://www.anencephalie-info.org/sp/prevenir.php Tabla de ilustraciones. Pag Ilustración 1…………………………………………………………12 Ilustración 2…………………………………………………………12 Ilustración 3…………………………………………………………12 13
