Desarrollo Normal y Anormal en el Infante, autismo, tubo neural.

Desarrollo Normal y Anormal en el Infante
OBJETIVOS
 Conocer las diferentes áreas del desarrollo del niño
 Poder reconocer un niño con desarrollo normal y anormal
 Adquirir habilidades en la detección de problemas del desarrollo para una adecuada
intervención
CONCEPTOS GENERALES
 Espectro de las discapacidades en ND
PREVALENCIA(%)
-
Discapacidad intelectual
10
También conocido como retraso mental, se utiliza poco para la protección de las personas; se
habla de limitación cognitiva o funcional intelectual disminuido.
-
Parálisis Cerebral
2-4
Parálisis es trastorno o desorden del movimiento y la postura que se debe principalmente a
una lesión, a nivel cerebral en un cerebro en desarrollo. Una lesión o insulto del cerebro sea
prenatal (defecto en migración neuronal, infecciones por TORCH), acercándose perinatal o
postnatal que afecta algunas áreas del cerebro, y esto da como se menciono trastorno del
movimiento y de la postura; no tiene que ver con la parte intelectual. Ej: cuadripléjicos,
hemiplejia (con espasticidad, incremento del tono en la mitad del cuerpo), diplejía de los dos
miembros inf. Si el niño nace con meningitis puede llevarlo a una parálisis. Trastorno motor de
mayor frecuencia.
-
Desórdenes de la Comunicación
Autismo
2-7
No solo es el habla – comunicación, tienen problemas de socialización, intereses repetitivos.
Desórdenes del habla y lenguaje
20-60
Problemas de expresión, recepción de lenguaje, articulación.
-
Desórdenes del comportamiento
3-15
Conductas disruptivas, niño berrinchoso, déficit atencional, conductas oposicionales desafiantes,
trastornos obsesivos compulsivos.
-
Discapacidad auditiva
1-2
Hipoacusia, sordera.
-
Discapacidad visual
0.4- 0.8
AREAS FUNDAMENTALES EN ND
(POR ARNOLD GESELL)
Arnold Gesell XIX: estudio áreas del neurodesarrollo, se dio cuenta que los niños tienen diferentes
habilidades del desarrollo que se repite, dando las edades correspodientes de tales habilidades.
Habla sobre el Test de Denver: al examinar desarrollo, que ve la parte personal-social y las
siguientes que vienen.
-Motor
grueso
fino
-Lenguaje
expresivo
receptivo
- Resolución de problemas (visomotor)
- Psicosocial
Secuencia del desarrollo
1) Cefalo-caudal
•
Control de manos antes que los pies, primero cabeza, tronco, extremidades.
•
Pensar antes que actuar
•
Salida de primeros dientes antes que caminar
•
Proximal a distal
•
Moviliza cuerpo completo, luego brazos, manos y pies
•
Simple a complejo-. Agu, balbusea,mama, las primeras palabras.
•
Habla, lee, escribe
•
Levanta cabeza, se sienta, gatea, camina, corre
COMO EVALUAR EL NEURODESARROLLO DEL NIÑO?
 HISTORIA CLINICA (peso, talla, complicaciones en el parto, antecedents de padre y madre.
Si utilizo drogas, alcohol, diabetes, tiroides. Si el niño padece enf crónica, etc.). Luego
historia del ND.
-incluye secuencia de habilidades del desarrollo: si avanza conforme su edad con sus
habilidades o si sufre de algún retraso.
 OBSERVACION
Las habilidades preguntárselas a la madre y también con el ex. Físico evaluar el nivel del
niño.
Desarrollo Motor Grueso
Valorar boca abajo
Habilidad motora
Prono
Edad
Cabeza arriba: 1 mes
Tronco arriba: 2 meses
Sobre codos: 3 meses
Sobre manos: 4 meses
Darse vuelta
Frente a espalda: 3-5 meses
Espalda a frente: 3-5 meses
Sentarse con apoyo: 5 meses
Sentarse sin apoyo: 7 meses
Adopta posición de sentado: 8-9 meses
Desarrollo Motor Grueso
Habilidad
Edad
Se pone de pie: 8- 9 meses
Cruza: 9-10 meses
Camina sostenido ambas manos: 10 meses
Camina sostenido una mano: 11 meses
Camina solo: 12 meses
Corre: 15 meses
Sube gradas ( sostenido): 21 meses
Salta en mismo sitio: 24 meses
Pedalea triciclo: 30 meses
Baja gradas, alternando pies: 3 años
Distrofia muscular de duchenne dan debilidad en caderas y dan problemas para subir, bajar
gradas. Que examen se puede mandar con distrofia, CPK, la creatinina se eleva en la destrucción
de músculo.
Desarrollo Motor Fino
Habilidad de manos, la madre le coloca el objeto, pero no se extiende porque no la a desarrollado,
manos cerradas-hipertono no es normal a los 2 meses de edad.
Habilidad
Edad
Sostiene aro (chilindrin): 1 mes
Manos abiertas: 3-4 meses
Alcanza: 3-4 meses
Manos en línea media: 3-4 meses, con mobil y trata de alcanzar el objeto, manos en boca.
Transfiere: 5 meses
Obtiene cubo de 1 plg: 5- 6 meses
Obtiene una pastilla (agarre rudimentario): 6-7 meses
Pinza inmadura: 7-8 meses
Pinza madura: 10 meses
Libera objeto: 12 meses , habilidad importante para agarrar bien el lápiz (tripo).
Desarrollo Motor
Determina retraso o si está bien en el desarrollo
 Pobre correlación con habilidades funcionales (inteligencia o nivel global del desarrollo)
 Cuantificación y resúmen de habilidades
CM= edad motora
X 100
edad cronológica
 Habilidades motoras no toman en cuenta la CALIDAD del movimiento
Caso
Niño de 12 meses es valorado en la consulta de niño sano. El no camina solo pero se pone de
pie, cruza alrededor de muebles y camina bien cuando su madre lo sostiene de ambas manos
Edad del área motora gruesa
10 meses
Edad cronológica 12 meses
CM=
10 m
X 100 = 83
12 m
VER CURBA DE GAUSS
Normal: 85-115
Limitrofe: 85-70, normal-lento.
Retraso leve: 70-55
Retraso moderado: 55-40
Retraso severo: 40-25
Retraso profundo: < 25
Un niño puede tener un retraso moderado, pero se mantiene en curva, pero gana habilidades,
aunque sea atrasado, pero es diferente que no avance, no adquiere habilidades, o va perdiendo, se
piensa en enfermedades degenerativas, como de las mitocondrias, neuropatías,
No se puede evaluar con los mismos parámetros a prematuros, se resta dependiendo de las
semanas que le faltaron, y evaluar en edad corregida. Niño de 12 meses y atrasado 3 meses… se
evalúa como de 9 meses.
El límite de la edad corregida es: 18 meses.
LENGUAJE
Desarrollo del lenguaje
 Mejor factor predictivo de la función cognitiva, la parte motora no me dice si tendrá
retardo o no, ver déficit cognitivo.
 Indicador común de otros desórdenes del desarrollo
 Habilidades prelingüísticas (orientación a la voz, comando, o con gesto) y lingüísticas
ocurren en forma secuencial.
 Retraso en el lenguaje es un síntoma común de un desorden del desarrollo
Lenguaje Receptivo
 Respuesta al sonido

Sonrisa social
<1m
1.25 m
 Orientación a la voz
 Orientación al sonido
4m
5, 7, 9 m
 Entiende la palabra NO
9m
 Entiende comando con gesto
11 m
 Entiende comando sin gesto
13.6 m
 Señala 5 partes del cuerpo
17 m
Lenguaje Expresivo
 Cooing (vocal larga en melodia)
1.6 m
 Ah-goo
4m
 Hacer carrito
 Balbuceo
 Mama/papa indiscriminado
 Mama/papa discriminado
4. 4 m
6m
7.7 m
10.8 m
 Primera palabra
11.3 m
 Segunda palabra
12 m
 Jerga inmadura
12 m
 Jerga madura
13 m
 Unen dos palabras
2 años
 Unen tres palabra
 Unen Cuarto palabra
3 años
4 años
El crecimiento secular, se dice que las generaciones van creciendo cada 10 años una talla más.
Trastornos del lenguaje y el Habla
TRASTORNOS DEL HABLA
(fluidez/ ritmo)
Alteraciòn en
-articulaciòn----- Dislalias
-fluidez----------Tartamudez
ò espasmofemia
TRASTORNO DEL LENGUAJE
-Retraso del lenguaje simple
(expresivas/receptiva)
-Disfasia o Trastorno especifico leng.
-Afasias
ALTERACIONES DE
-Hipoacusia
ORGANOS FONOARTICULARES
-Disglosia
-Disartria
DESORDENES PSICOLINGUISTICOS
-Autismo
-Mutismo selectivo
-Dèficit CognitivoT
Dislalia, cayo en vez de carro, se tardan en adaptarse a la “r”. Afasia, disfasia, hipoacusia, disartria,
autismo, mutismo selectivo por ansiedad.
DENVER: ver en las hojas de práctica. Explicada en clase
Valor 3 a la izquierda y las que están sobre la línea puede cumplirlas o no. Si falla las que están al
lado izquierdo hay retraso.
Habilidades Sociales
 Participar en juego paralelo
18 m
 Juego de pretensión
18 m
 Juego grupal
36 m
Factores que inducen a sobreestimar el lenguaje expresivo
 Ecolalia
Inicio alrededor de los 8 meses de edad
Prominente a los 24 meses
Desaparece a los 30 meses
 Ecolalia tardía o lenguaje programado
 Frases de una sola palabra ej, hot dog, good bye
Examen del neurodesarrollo
 Exámen físico general
Dismorfico, orejas de implante bajo, micro-macrocefalia.
-Atención a estado nutricional
-Anormalías estructurales
-Datos de enfermedad crónica
-Dismorfismo
-Forma y tamaño del cráneo, suturas
Exámen neurológico
 Estado mental, pares craniales
 Tono muscular (resistencia pasiva al movimiento), Fuerza muscular (resistencia activa)
Espasticidad: incremento del tono. Fuerza muscular es la resistencia contra la fuerza de
gravedad. Niños con hipotonía de origen central (disminuido pero con fuerza muscular) o
periférico (fuerza muscular disminuida que tiene afectada la neurona motora inferior).
 Reflejos tendinosos profundos
 Coordinación
 Valoración de marcha y posición estacionaria
EVALUACION EN NEONATO
 Postura y Movimientos
-variables en intensidad, fuerza y velocidad
- Neonato de término: mov. frecuentes,
suaves, con baja a moderada amplitud,
velocidad de leve a moderada
-Pretermino: mov. rápidos, mayor amplitud
-Postura en neonato termino: piernas flexionadas, aducción de caderas, rodillas no tocan la
cama
 Tono muscular
- Tono de extremidades
- Tono axial
.suspensión ventral
.evaluar balance entre músculos
flexores y extensores del cuello
-Tono de hombros y caderas
Marcadores de neuromaduración motora
 Reflejos primitivos

Desarrollo durante gestación

Desaparecen entre los 3 a 6 meses de edad

Requieren de estímulo sensorial para provocarlo

Reflejos más útiles clínicamente:
Reflejo tónico nucal asimétrico
Reflejo de moro
Reflejo tónico laberíntico
Reflejo de soporte

Postura inconsistente y transitoria
Desaparecer a los 6 meses de edad, no es normal que a los 10 meses tenga moro, tiene que
desaparecer, en parálisis cerebral persiste. Reflejo obligatorio con el reflejo se dice que es anormal.

Reacciones de postura
Bajas al nacimiento, reflejos de protección unas bajan otras suben. Niños con parálisis al moverla
al lado derecho se va al mismo lado, lo normal es que sea contrario. Anormal en tijera, al acostarlo
hay arqueo después de los 6 meses- anormal. Pueden aparecer prolongadas pero los reflejos NO
duran después de los 6 meses.
 Menos estereotipados que RP
 Inicio a los 2 a 3 meses
 Fácil de provocar, muy lentos en niños con daño a SNC
 Tipos de reacciones
-Corrección de cabeza (desviación de cabeza hacia línea media)
-Protección
-Equilibrio
¡ALERTA!

Hallazgos en exámen físico

Exámen neurológico anormal
 Anormalidad en calidad y en la edad de presentación de los reflejos primitivos y de
reacciones de equilibrio y postura
¡ALERTA!
 Infante (0-6m)
 Comportamiento anormal
 Dificultad para la alimentación
 El niño se siente rígido o flojo (hipotónico)
 Retraso en la adquisición de habilidades motoras
 Darse vuelta o ponerse de pie muy tempranamente
Cabeza en niña media el reflejo desaparece, el de soporte el niño tiene cierto reflejo, el hipotónico
se va, el hipotónico hace la tijeras o punta y como se dijo arriba es anormal.
11 meses se arquean, anormales.
Corrección de cabeza, niño se sostiene por atrás o por delante, si se mueve a un lado debe de haber
corrección de cabeza por parte del bebe hacia el otro lado. El espástico no corrige el hipotónico se
va. Reacciones de protección se mueve lateral y el niño coloca la mano hacia adelante que tiene 5
meses. A los 7 meses el bebe con la misma técnica coloca sus manos al lado. A los 9 meses el niño
se protege. Reflejo de paracaídas el bebe coloca las manos. Todo esto permite al bebe más
adelante para que comience a caminar.
¡ALERTA!
 Infante de 6 a 18 meses
 Retraso motor
 Coeficiente motor de 50% se asocia significativamente a disfunción motora
 Anormalidad en las reacciones de protección
 Anormalidad en movimientos, postura, locomoción
Patrones de anormalidad
Retraso
 Velocidad del desarrollo inferior al promedio normal
 Coeficiente de desarrollo inferior a 80. 70 RETRASO
De 3 a 4 meses el bebe se da vueltas, pero al primer mes hay que ponerle cuidado, alerta por
espasticidad.
Disociación
 Un área no sincroniza con el resto de las áreas
Desviación
 Desarrollo no secuencial; falla uno pasa otro en DENVER. No gateo pero sí camino.
 Disfunción en el procesamiento
 Clasificación de la limitación motora
 Diagnóstico diferencial
1. Desórden NO progresivo del SNC
Parálisis Cerebral, problema motor.
2. Enfermedades progresivas con compromiso
cerebral, muscular o nervioso, ej. Distrofia
muscular de Duchenne, Atrofia Muscular
Espinal
3. Daño de médula espinal o nervios periféricos,
Ej. Mielomeningocele
VENTAJAS DE IDENTIFICACION TEMPRANA
 No es para “curar”
 Intervención temprana mejora evolución
 Preservar habilidades
 Mejorar algunas habilidades
CONCLUSIONES
 Un diágnostico temprano depende en parte del tipo de discapacidad
 El niño con severa limitación suele diagnosticarse en forma temprana antes de los 2 años
Dx. MMC desde el nacimiento
Dx. de Parálisis Cerebral se retrasa hasta que se reconoce un problema motor
 Clave para identificación temprana radica en el conocimiento sobre el desarrollo normal y
en la realización de un adecuado exámen neurológico pediátrico
 El Coeficiente Motor y el Coeficiente de Desarrollo son de gran utilidad para determinar el
nivel de retraso en el desarrollo
 CONCLUSIONES
 El desarrollo del lenguaje es le mejor factor predictivo de futura capacidad cognitiva
 Para distinguir un desorden de la comunicación con respecto a un retraso global del
desarrollo debe interpretarse en conjunto con habilidades en la resolución de problemas
AUTISMO
DESORDENES DE ESPECTRO AUTISTA
OBJETIVOS
Qué es autismo y el espectro autista?
Identificar signos tempranos del autismo
Importancia de realizar un tamizaje para la detección de Autismo a todos los niños y niñas
Cuándo realizar el tamizaje?
Cómo hacer el tamizaje?
Qué hacer luego de que un niño presenta un
tamizaje positivo para Autismo?
Recursos adicionales
Implementación de programa de tamizaje
Definición de DEA
Es un desorden neurológico, pero mucho tiene que ver con el comportamiento del niño; que afecta
tres áreas muy importantes: y su diagnostico se hace observado.
Grupo de desórdenes del desarrollo que tienen en común:
-Déficit en la interacción social recíproca
-Déficit en la comunicación
-Intereses o comportamientos repetitivos
Desorden del espectro autista o trastorno generalizado del desarrollo. En DCM4 viene como
trastorno, son lo mismo.
-
Desorden de autismo o clásico, muy severo.
Desorden de Asperger.
Desorden desintegrativo de la infancia, conductas de autismo con problemas motores.
Desorden de Rett, con problema motor.
Trastorno generalizado del desarrollo. Niño de 3 años que tiene algunas características de
autismo pero puede diagnosticarse como trastorno del desarrollo.
EPIDEMIOLOGÌA
4-5 por 10.000 habitantes.
Incidencia 1:150 nacimientos .
Hay factores ambientales como el plomo, sustancias toxicas, pero nada específico asociado al
Autismo.
Hay factor genético.
M:F 3-5:1
Inicio antes de los 3 años
Regresión social y del lenguaje (20-40%)
ETIOLOGIA
Sind. Down – cromosoma 21.
Asperger: Laxitud de extremidades, orejas grandes, poca expresión.
X frágil: el más importante en retraso mental.
Prader Willi, baja talla, obesidad, agresividad.
Angelman: happy poppy kid, niño payasito, boca grande, riéndose, cruza con convulsiones.
Esclerosis tuberosa: Tumores a nivel cerebral, manchas específicas en la piel.
ETIOLOGIA
OTRAS ETIOLOGIAS NO GENETICAS
Intoxicación con Timerosal y etil mercurio usado como preservantes en vacunas
ETIOLOGIA REFUTADA!
Estudios Familiares
Puede haber gemelos, hermanito con autismo y otro con Asperger, de línea genética.
5% no gemelos, la posibilidad de que un hermanito tenga autismo y otro no.
73- 96% los gemelos los dos con autismo o uno con y otro Asperger.
A los 18 meses se coloca la vacuna de sarampión, pero niños con autismo veian una regresión de
lenguaje y la asociaban a la vacuna, pero los estudios más confiables muestran que no hay
relación. Eliminaron unos componentes que podrían dar intoxicación.
Autismo vs No Autismo
Áreas del cerebro relacionadas con autismo, de manera muy inespecífica; con crecimiento menor
con la circunferencia cefálica, en el síndrome de Rett. Atrofia cortical, reducción en el tamaño
cervical, TAC normal. Por eso inespecífico. Si se realizan estudios funcionales, en USA resonancias
con espectrometría, que son funcionales.
Areas del Desarrollo Comprometidas en el Autismo
Buscar criterios de DCM4, manual de psicología, debe tener 6 criterios de los que se mencionan en
interacción social, comunicación, comportamientos repetitivos. Por lo menos 2 del área social, los
demás en los siguientes criterios. Tamizaje es diferente.
CRITERIOS DIAGNOSTICOS
UN TOTAL DE 6 O MAS CRITERIOS DE LAS CATEGORIAS 1, 2,3
POR LO MENOS 2 CRITERIOS DE CATEGORIA 1
1.Limitación en la interacción social
 Limitación en el uso de múltiples formas de expresión
NO verbales
 Dificultad para desarrollar y mantener amistades: (no hay interacción)
 Dificultad para el disfrute con otros: en adultos con Asperger dificultad de tener relaciones
afectivas.
 Poca apreciación de los sentimientos de otros
2. Limitación en la Comunicación
 Retraso o ausencia en el lenguaje verbal
 No utilización de señalamiento o gestos, retraso en la comunicación. Emplean tomando la
mano de quien los cuida y los utilizan como instrumento, sin comunicación.
 Ecolalia: repetición de lo que las personas dicen. normal antes de los 3 años de edad.
después de los 4 años no es normal.
 Lenguaje en guiones: de caricaturas lo agregan a la conversación.
 Uso inadecuado de pronombres, no dice quiere dormir, quiere leche… no dicen yo quiero
dormir si no Esteban quiere.
 Dificultad para iniciar y mantener un tema de conversación, solo lo que les interesa.
 Pensamiento concreto
 Pobre juego simbólico, alinea todo lo que utiliza.
 Juego imitativo disminuido o
ausente
3.Comportamiento e intereses
Conductas repetitivas, palmoteo, giran alrededor de algo, aleteo.
 Movimientos corporales estereotipados
 Autoagresión
 Respuesta inusual a estímulos sensoriales
 Alinear objetos
 Interés por partes específicas de un objeto
 Desarrollo de preocupación por un tema específico, una actividad o un objeto
Videotape del primer cumpleaños
Osterling & Dawson, 1994
 4 comportamientos ausentes en niños con
Autismo
-
Señalar: a los 12 – 14 meses el niño señala cosas, aquí lo hace porque quiere algo. 14 – 16
meses el niño señala solo para mostrar algo, pero algo que no quiere.
Mostrar objetos
Mirar a otros: a los 8 meses de edad el niño sigue la mirada de sus padres, con autismo
está disminuido. A los 10-12 meses el niño sigue el señalamiento.
Orientación a hacia a la persona que lo/la llama por su nombre
CONDUCTAS ANTES DE LOS 2 AÑOS EN UN NIÑO CON DESARROLLO NORMAL
8 meses
El niño sigue la mirada de sus
padres
10-12 m
Sigue el señalamiento
12-14 m
Señalamiento
proto –imperativo
(el niño señala para pedir
algo)
14-16 m:
Señalmiento proto-declarativo
NEUROPATOLOGIA
Reducciòn en el nùmero de cèlulas de purkinje en el cerebelo
Maduraciòn anormal del sistema lìmbico
Anormalidades en el tallo cerebral y malformaciones neocorticales
Diferencias en el volùmen cerebral
Diferencias en RNM funcionales
SÍNDROME DE RETT
Espectro del autismo. Tienen un buen contacto visual. Niñas persisten el contacto visual, trastorno
neurológico, movimientos en línea media muy repetitivos en las manos, comprometiendo la
actividad motora, perdiendo la actividad motora fina. Por eso está dentro del autismo pero es
posible que los separen. En hombres y mujeres con la mutación.
Descrito en 1982 por Andreas Rett
Desarrollo típico durante el primer año de vida
Desaceleración en el crecimiento de CC (circunferencia cefálica)
Discapacidad intelectual severa
Prevalencia 1:10.000 – 15.000 (Bradbury,2005)
Mutación en cromosoma X gen MECP2 -sintetiza la proteina metilo cistosina de enlace 2, paso a
otras proteínas que afectan a nivel cerebral.
Si no sale mutación en el cromosoma X, no excluye que no sea RETT, por clínica se hace.
Luego de regresión período de plateu
Comorbilidad
ESTADO 1(6 to 18 meses)
-Desaceleración del crecimiento cefálico y cerebral
-Hipotonía
-Disminución en el interés por el juego y el medio
ESTADO 2 (12 to 36 meses)
Regresión del lenguaje, habilidades sociales y habilidades motoras
Conductas estereotipadas
Irritabilidad, autoagresión, se muerden etc.
ESTADIO 3 (3 to 10 años)
Mayor pérdida de habilidades sociales
Retraso motor profundo, pueden dejar de caminar.
ESTADO 4 (10 años +)
Mejoría de interacción social
Incremento de problemas motores, mejora motora fina.
Dificultades con la velocidad de procesamiento
Disminución de habilidades oromotoras
Más riesgo de convulsiones, trastornos de sueño, escoliosis, pies pequeños, problemas
temperatura de los pies, mayor patología que autismo. Autismo más convulsiones, intolerancia al
gluten, lactosa.
SÍNDROME DE ASPERGER
La diferencia las primeras palabras a los 2 años y a los 3 años frases. Algunos Aprenden a leer a los
4 años. Tienen habilidad de memoria muy importante, el problema principal es el área social. Muy
rígidos, estructurados, ordenados.
Habilidades cognitivas normales
NO presentan déficit en la adquisición de lenguaje
Palabras simples a los 2 años
Frases a los 3 años
Dx. alrededor de los 6 años
ASPERGERS
Descrito en Alemania en 1944
Primer artículo en inglés fue publicado en 1981
S. De Asperger aparece por PRIMERA VEZ en el DSM-IV, 1994
ASPEGER
Se utiliza doble sentido, no entiende. Se habla clara.
Sexo: 10-15: 1 predominio sexo masculino, blind mind.
Adquisición de habilidades de lenguaje adecuada
Diferencias en cualidades del habla
Dificultades importantes en la interacción y reciprocidad social
Muy estructurados
Intereses restringidos
Conductas repetitivas
Déficit en la Teoría de la mente
Dificultad para reconocer que pensamientos, intenciones, emociones de otros son diferentes
Trastorno Generalizado del Desarrollo o Desorden Perversivo del Desarrollo NO Específico
Categoría más heterogénea
El niño reúne algunos criterios par autismo pero no suficientes para DX de Autismo.
PORQUÉ TAMIZAR
A los 18 meses de edad. Luego pasar a los 30 meses. Referir. No esperar a diagnostico. Dar
estimulación temprana.
Responsabilidad del médico pediatra y del médico de atención primaria
Identificación temprana para intervención temprana
Estudio Hopkins, Abril 2006
8% de médicos de atención primaria y pediatras tamizan
Escaso conocimiento de herramientas
Porqué tamizar específicamente para Autismo
Identificación e intervención temprana permite drámatica mejoría en la mayoría de individuos
Disminución de costos a largo plazo
Importancia de Intervención Temprana en Autismo
Intervención temprana recibida antes de los 3.5 años vs luego de los 5 años
¿Cuándo realizar tamizaje?
Datos del desarrollo deben de obtenerse durante cada consulta de niño sano
Tamizaje estandarizado de Desarrollo debe realizarse entre los 9-18 y 30 meses de edad
A los 18 meses deberá administrarse herramienta específica para Autismo
Repetir tamizaje para Autismo a los 24 o 30m
Tamizaje específico para Autismo
CHAT
Lista de Preguntas Modificada para Preescolares (M-CHAT)
Questionario completado por el padre (5-10min)
Lista para Autismo para el niño preescolar (CHAT)
 Sección A: completada por los padres
1.Su hijo disfruta columpiarse o brincar en sus regazos?
2.Su hijo muestra interés en otros niños?
3.A su hijo le gusta subirse en cosas?
4.A su hijo le gusta jugar peek-a-boo/escondidas
y buscar?
5.Su hijo en alguna ocasión le ha gustado el juego de pretensión, ej. jugar de cocinita, hacer el
té, u otros? (pregunta clave)
6.Su hijo utiliza el dedo para señalar o preguntar por algo?
 Sección A:
7. Su hijo/hija en alguna ocasión ha utilizado su dedo índice para señalar indicando interés en
algo?
8. Puede su hijo jugar apropiadamente con juguetes pequeños ( carros, animales) sin introducirlos
a la boca, tirarlos o agitarlos?
9.Su hijo /hija le trae a usted objetos para motrárselos?
 Sección B: completada por médico u otro personal de salud a cargo
1. Durante la consulta hace el niño contacto visual con usted?
2. Obtenga la atención del niño, luego señale hacia algún objeto de interés y diga: Oh! Mira
(nombrar el juguete u objeto). Mirar la cara del niño. El niño mira al objeto señalado?
 Sección B:
3. Obtenga la atención del niño, dele al niño una taza miniatura u un pichel o cafetera plástica y
dígale: Puedes hacerme una taza de té? Es el niño/ niña capaz de pretender que está haciendo el
té, café, bebida, etc.
4.Dígale al niño/ niña: Dónde está la luz, ó enseñame la luz (bombillo, lámpara). Es el niño capaz
de señalar con el índice?
5.Puede el niño/niña construir una torre de tucos? De cuántos tucos puede hacer la torre?
Resultados del CHAT
 Puntos clave:
Sección A:
A5: Juego pretensioso
A7: Señalamiento proto-declarativo
Sección B:
B2: Seguir el señalamiento
B3: Pretender
B4: Señalar por sí mismo
Resultados del CHAT
Alto riesgo para autismo: Fallo en A5, A7, B2, B3, B4 ( todas las respuestas son negativas)
Riesgo medio para autismo: Fallo en A7,B4 ( no en categoría de alto riesgo)
Bajo riesgo: No califica en ninguno de los otros dos grupos
COMPLEMETARIO: Questionario modificado para Autismo el
(M-CHAT)
23 preguntas (Sí/No)
Completado por los padres
Edad del niño/niña: 16m- 30m
6 preguntas clave
Resultado positivo: 3 del total de preguntas o 2 de las 6 preguntas clave
Qué hacer con un tamizaje positivo o cuando
existen múltiples factores de riesgo?
 Referir para evaluación diagnóstico
 Referir concomitantemente al programa de intervención temprana/ servicios educativos
Qué hacer con un tamizaje positivo o cuando
existen múltiples factores de riesgo?
 Referir para valoración audiológica
 Considerar análisis para niveles de plomo (en caso de pica)
 Todo niño/niña con diagnóstico dentro del espectro de Autismo debería tener:
- Cromosomas de alta resolución y Xfrágil
 Considerar dx. diferencial
Diagnóstico diferencial
Retraso en el desarrollo (Retraso mental)
Desórden del lenguaje/ habla
Limitación auditiva
Limitación visual
Otras condiones mentales ( TDAH)
Desórden regulatorio
Desórden de apego (attachment)
CONDICIONES ASOCIADAS
Cambios afectivos y del estado de ànimo
Convulsiones
Problemas gàstricos
Problemas conductuales
INTERVENCION
 Intervención temprana
-Intensivo: 25 hrs/ semana, 12 m al año
-Enfatizar en: interacción social,
interacción con niños/niñas de su misma
edad
-Análisis aplicado del comportamiento
-Educación estructurada
-Desarrollo de modelos
-Terapia de lenguaje y habla
-Enseñar habilidades sociales
-Terapia ocupacional y de integración sensorial
-Manejo médico ( convulsiones, probl. Sueño, psicofarmacología,
etc)
CONCLUSIONES
En todo contro de niño sano debe realizarse Tamizaje del Desarrollo del niño/ niña
Tamizaje específico para autismo debe realizarse a los 18 meses de edad
El tamizaje debe incluir una herramienta validada
Todo niño/niña con tamizaje positivo para autismo debe ser referido para evaluación
diagnóstica y a programas de intervención temprana
Brindar información a los padres sobre recursos locales
La identificación en forma temprana así como una intervención temprana le brinda al niño/ niña
con autismo la posibilidad de mejoría ( en la mayoría de casos)
Implementacion de programa de tamizaje
Planeamiento para el cambio

Establecer grupo de trabajo

Desarrollar un objetivo (ej. 90% de tamizaje en la consulta de los 18m )
 Establecer protocolo
- Instrumento
-Como evaluar el resultado
-Manejo de ninos con resultado positivo
-Contar con informacion sobre recursos en la comunidad.
 Evaluacion del protocolo luego de implementado para control y retroalimentacion .
DEFECTOS DEL TUBO NEURAL
EMBRIOLOGIA
Embrión a las 18 dìas mide 1mm
endodermo
intestino
mesodermo
corazón, sistema
circulatorio, mm, hueso
ectodermo
SNC, piel
Neuroectodermo
- Forma dos pliegues desde cabeza hasta la cola
-Las crestas neurales van creciendo como olas, se van acercando junto con la piel primitiva, se
acercan hacia línea media hasta forma el tubo neural.
A los 30 días, O 4 semanas el tubo neural está formado. El embrión mide 5m (el tamaño de un
grano de arroz)
El tubo neural cierra por completo con dos aberturas proximal y distal (neuroporo anterior y
posterior)
En embriones normales el tubo neural se bloquea alrededor de 48 a 72hrs mientras que las
glicoproteínas bajan por la pared interna del tubo, ese líquido se acumula en la cabeza y deja su
crecimiento normal. Al no bloquearse la fosa posterior no deja su adecuada expansión. El ácido
fólico muy importante porque interviene en ese cierre.
En embriones de ratas con DTN esta síntesis no ocurre
El bloqueo del TN hace que la acumulación de fluido en las vesículas cerebrales produzca
distensión del tejido neural dando paso a un desarrollo normal de la fosa posterior
Al ver las malformaciones de arnold quiari?, a nivel de la cabeza, fosa posterior.
INCIDENCIA
EUA
7 de cada 10.000 nacimientos
China 100-200 de cada 10.000 nac
Costa Rica
1997
12 de cada 10.000
2008
4 de cada 10.000
CAUSAS
FACTORES MATERNOS
-exposiciòn a alcohol, VPA, CBZ
-hipertermia
-desnutriciòn
-diabetes, obesidad
FACTORES GENETICOS Y AMBIENTALES
-hijos de origen latino
-niñas latinas, más riesgo.
Relacionado por la ingesta de acido fólico, es mejor la de un norteamericano, una buena
alimentación mejora mielomeningocele, se ve hijos de madres con diabetes… con incidencia de
mielomeningocele. Desnutrición en madre, riesgo en defecto de tubo neural.
ANATOMIA DE LA ESPINA BIFIDA
Trastornos del tubo neural.
Espina Bífida Oculta
Defecto del tubo neural cubierto por piel
Ocurre en el 10-20% de población sana
La gran mayoría asintomáticos
Cambios cutáneos
Pelo, Engrosamiento de piel
Cambio de color
Lipoma, Hundimiento de piel
ESPINA BIFIDA ABIERTA
MIELOMENINGOCELE
Solo tiene líquido cefalorraquídeo y aparte las raíces nerviosas están involucradas en el saco. Al
romperse este saco el bebe puede tener meningitis. Lesiones desde nivel cervical hasta sacro. La
gran mayoría lumbar, depende del sitio así será la lesión neurológica. A nivel alto- cervical tal vez
sea cuadripléjica. Es diferente la lesión motora y sensorial.
Operación entre las 48 - 72 horas.
De localización variable
El impacto funcional dependerá del nivel de localización del MMC.
Entre más alto el nivel mayor compromiso
Presente en 80% de neonatos con MMC
Manifestaciones
-macrocefalia o aumento rápido de CC
-fontanela anterior abombada o grande
-separación de suturas
-ojos en sol poniente, por hipertensión endocraneana importante por hidrocefalia.
-venas prominentes
-vómitos, llanto débil, irritabilidad, prob. Alimentación. Con fontanela grande o abombada
o mucha separación de las suturas.
Malformación de Chiari
Desplazamiento de cerebelo y tallo cerebral por foramen magnum
Tipo I, II (la más común, fosa posterior pequeña), III incompatible.
Hallazgos en la Malformación de Chiari tipo II
Disgenesia del cuerpo calloso
Descenso del cerebelo
Fosa posterior pequeña
Elongación del cuarto ventrículo
Compresión de la médula
Vermis cerebelar inferior a C3
Hidromielia
Malformación de Chiari
Manifestaciones
LLanto dèbil o ausente
Estridor
Apnea
RGE
Hiperextensiòn o arqueo del cuello
Falla para progresar
Dificultades con alimentación y/o deglución
ANCLAJE DE LA MEDULA ESPINAL
Como se someten a cirugía desde pequeño, hay cicatriz, tejido fibroso. Este niño crece y la medula
se ancla, está fija, la medula no crece bien y el niño crece.se necesita cx para cortar ese tejido
fibroso, algunas veces es recurrente. Más opera más cicatriz. Para librar la medula.
Dificultad para el ascenso de la ME
Adhesión al tejido adyacente
Sintomatología
Diagnóstico
MANIFESTACIONES DE ALERTA
Dolor (en la espalda o las piernas)
Debilidad en las piernas, que esté más débil de lo que pasa con mielo, que los invierta más, que los
tuerce hacia dentro.
Parestesias u otros cambios en la sensibilidad de las piernas o la espalda
Deformidades ortopédicas de las piernas, los pies y la espalda
Cambio en el funcionamiento de los intestinos o la vejiga. Defecto en control de esfínter.
Disfunción sexual, intestinal. La pared de la vejiga no se contrae, no elimina orina el esfínter no
deja que salga la orina, se acumula sube por uréteres hasta llegar al riñón, Reflujo besico-uretral,
da cicatrices, etc.. los niños se cateterizan solos.
LIMITACIONES NEUROLOGICAS
LIMITACIONES PRIMARIAS
Alteración sensorial
-Niveles sensoriales inferiores al defecto neural están comprometidos
-Compromiso de sensación al tacto, a la presión, a la temperatura, al dolor y a cambios de
posición
Limitación motora
- Depende del nivel de la lesión
-Toràcico
-Lumbar alto
L1 o L2
-Lumbar medio
L3
-Lumbar bajo
Bajo L4
-Sacro
S1
-Pronóstico para ambulación excelente en todos los niveles EXCEPTO en niveles bajos:
TORACICOS y LUMBAR ALTO
Hay problemas con el peso.mas alta la lesión no mueve nada, más bajo tiene dorso flexión.
Retardo mental poco. Muy platicadoras, simpáticas, déficit de atención visomotora, problema de
aprendizaje no verbal.
Limitaciones autonómicas
-Compromiso de sistema parasimpático
y simpático
-disfunción vesical
-disfunción intestinal
-disfunción sexual
Características neurocognitivas
LIMITACIONES SECUNDARIAS
Limitaciones ortopédicas, quino baro
-Pérdida en el equilibrio de la función de mm. Flexores y extensores
-Algunas secuelas
-pie equinovaro
-luxación, subluxación de
caderas
-escoliosis
Alergia al látex
-Primeros casos reportados en los 80
-Presente en más del 50% (70%) de ptes con SB
-Importante evitar contacto a látex
CUIDADOS NEONATALES DEL MMC
IMPORTANCIA DEL CIERRE
Cerrar de forma temprana
-Prevención de infecciones
-Preservar función nerviosa existente
-Prevenir deformidades ortopédicas de columna
ABORDAJE AL NACER
- Evitar ruptura del saco
- Colocar al bebé en prono
- Cubrir el defecto abierto con cubierta estéril y mantenerla húmeda con suero salina
- Antibióticos IV
-
Cierre del defecto en las primeras
48hr -72hrs
INTERVENCION TEMPRANA
ABORDAJE INTEGRAL
-
Neurocirugía
Urología
Ortopedia
Pediatría
Terapias
Psicología y tr. Social
enfermeria
ROL DEL ACIDO FOLICO
IMPORTANCIA DEL ACIDO FOLICO
Posibilidad de nacimiento de niño con MMC se reduce hasta 70%
ACIDO FOLICO DE LA DIETA NO ES SUFICIENTE
PROGRAMAS DE FORTIFICACION, para prevenir.
Fortificación de la harina de trigo en 1990
Programas de control de calidad
Vigilancia en expendios y hogares
1996 - Armonización de reglamentos de fortificación
En CR se fortifica harina de maíz, trigo, arroz, leche
RECOMENDACIONES
Toda mujer en edad fèrtil debe ingerir 400mcg (0.4mg) diarios.
Ingesta de 4000mcg (4mg) de 1 a 3 meses antes de quedar embarazadas en:
-madres con espina bífida o mielomeningocele, tiene q agregar 4 veces más en su día.
-madre de niño con espina bífida