ABERRACIONES CROMOSOMICAS

Cambios
en el
material genético
Cambios en la
estructura
En el genoma
Variaciones
numéricas
Del gen
De los cromosomas
Mutaciones
Aberraciones
ABERRACIONES
CROMOSOMICAS
Tipos de Aberraciones
cromosómicas
1.
2.
3.
4.
Deficiencias y deleciones.
Duplicaciones.
Inversiones.
Translocaciones. Fusión y fisión
céntrica.
En el primero hay pérdida de material genético
En el segundo hay ganancia del material genético.
En el tercero y cuarto, hay reordenamientos
cromosómicos.
Deleciones
El proceso espontáneo de deleciones requiere de
dos roturas cromosómicas para la eliminación del
tramo intermedio.
Si ambos extremos se unen y en uno de ellos se
encuentra el centrómero, se genera un
cromosoma de menor tamaño portador de una
deleción. El fragmento delecionado es acéntrico
(carece de centrómero) y no puede ser
arrastrado a un polo del huso acromático durante
la división celular y se perderá.
Hay dos tipos de deleciones: la deleción
intersticial, que genera dos roturas y la deleción
terminal que implican una rotura.
Deleciones terminales e
intersticiales.
Esquema de los
cromosomas del maíz
Deficiencias y Deleciones
A B
C
A B
C
D
Deficiencia heterocigota
C
A
B
D
A
B
D
Deleción heterocigota
Deficiencias y Deleciones
A
B
A
B
B
A
D
C
C
C
Deficiencia
D
Pericéntrica
A
A
B
C
C
B
Paracéntrica
Deleciones
Las deleciones se reconocen genéticamente por la reducción en la
frecuencia de recombinación, la pseudo dominancia, la letalidad recesiva
y la imposibilidad de reversión. Además, citológicamente, por la
aparición de bucles de deleción
Duplicaciones
Las regiones duplicadas pueden estar
situadas una junto a otra, o bien en su
posición normal y la otra en un lugar
diferente del mismo cromosoma o incluso
en un cromosoma diferente. La
duplicación aparece generalmente a una
dotación normal, por lo que las células de
ese organismo tendrán tres copias de la
región en cuestión.
En los heterocigotas para la duplicación
aparecen estructuras interesantes cuando
se produce el apareamiento de los
cromosomas durante la meiosis.
Las duplicaciones aportan material
genético adicional, capaz de evolucionan
hacia nuevas funciones, ej.: ojo bar en
Drosophila melanogaster
Duplicaciones
Tice, 1914
Deleción en D. melanogaster
Ciclo de rotura – fusión – puente
Bárbara McClintock
Inversiones
Inversiones
Si se producen dos roturas en un cromosoma, la región entre ellos gira, 180 grados
antes de que se produzca la reunión con los dos extremos. Esto genera la inversión. A
diferencia de las deleciones y duplicaciones, las inversiones no suponen un cambio en la
cantidad total de material genético, por lo que generalmente son viables y no dan lugar
a anormalidad fenotípica alguna. La mayoría de los estudios se hacen en inversiones
heterocigotas, detectando un bucle de inversión.
Este genera dificultades en la meiosis, con una reducción en la frecuencia de
recombinación (FR). De hecho la FR en genes que involucran una inversión es cero, ej:
letales equilibrados.
Las inversiones heterocigotas también suelen tener problemas en el apareamiento en la
región de la inversión.
Por lo tanto, son dos efectos que producen las inversiones heterocigotas, la inhibición
del apareamiento en la región de inversión y la eliminación de productos de
entrecruzamiento, con consecuencias de esterilidad parcial.
Inversiones
Translocaciones
A
A
B
B
C
C
D
E
D
E
Normal
A
A
M
M
B
B
M
M
N
N
C
C
N
N
O
P
O
P
O
P
O
P
D
E
D
E
Translocación
Homocigota
Cuando en cromosomas no homólogos se producen reorganizaciones
cromosómicas, se denominan translocaciones recíprocas.
El intercambio de regiones cromosómicas entre cromosomas no homólogos
establece nuevas relaciones de ligamientos., que ponen de manifiesto cuando
los cromosomas translocados y si son homo o heterocigotas.
Translocaciones
1
1
2
2
3
3
4
5
8
9
Translocación
Heterocigota
6
6
7
7
8
9
4
5
54
1
2
3
1
2
3
54
89
89
6
6
7
7
Translocaciones
54
1
2
3
1
2
3
54
4
5
9
6
7
7
7
2
6
3
8
9
2
6
8
Paquinema
Consecuencias de las
translocaciones: esterilidad
parcial
8
9
3
1
89
6
1
Metafase I
7
4
5
Ejemplo de translocación en cerdos
Fusíón y Fisión Céntricas.
Ejemplos de aberraciones cromosómicas en animales
Aneuploidía en animales
Especie
Deleción en X
caballo
Inversión paracéntrica en 8
cerdo
Translocación por fusión céntrica
23/24
1/4 , 1/21; 1/23, 1/26, 1/28, 1/29,
14/21, 21/27, 27/29, etc.
1731, 13/23;21/33
6/15
1/20, 6/26,7/25, 8/11
13/17
Translocación recíproca
1/8/9, 8/13, 10/11, Y/17
1/4 , Z/1, Z/microcromosoma
1/3
1/6, 1/11, 14/15, 16/17, X/14, 11/15,
etc.
1/20, 13/20, 23/24
Zorro azul
vaca
Perro
Cabra
Oveja
Cerdo
Vaca
Gallina
Caballo
Cerdo
Oveja
Aneuploidía en
animales
Especie
Fisión céntrica
asno
Reversión del sexo
Machos XX
Hembras XY
Perro, cabra, caballos,
llama, cerdo, gato, vaca,
caballo, oveja.
Fusión heterocigora en una raza vacuna
Existen diversos mecanismos mediante los cuales dos
cromosomas acrocéntricos dan lugar a un cromosoma meta
o submetacéntrico (fusión) y el caso recíproco (Fisión)
El cromosoma que se forma se denomina cromosoma por
translocación (Translocación Robertsoniana). Ej: Cuando un bebé nace
con este tipo de cromosoma por translocación (entre el 14 y el 21),
además de un cromosoma 14 normal y dos cromosomas 21 normales,
el bebé sufrirá síndrome de Down, también denominado síndrome de
Down por translocación.
•
BIBLIOGRAFÍA
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2016, Algunas fotografías fueron extraídas de textos de genética y de
internet