Osteopetrosis: enfermedad debida a alteración funcional de los

UNIVERSIDAD NACIONAL DEL NORDESTE
Comunicaciones Científicas y Tecnológicas 2003
Resumen: M-066
Osteopetrosis: enfermedad debida a alteración funcional de los osteoclastos.
Un caso en pediatría.
Valdovinos Zaputovich, B. - Sássari Sandoval, M. - Piñeyro, L.
Servicio de Anatomía Patológica y Citología - Hospital Pediátrico “Juan Pablo II”.
Av. Artigas1435 - (3400) Corrientes - Argentina.
Tel./Fax: +54 (03783) 475300
ANTECEDENTES
Conocida también como: "Enfermedad de los huesos de mármol", "Enfermedad de Albers-Schönberg", etc. es una
enfermedad poco frecuente, de herencia autosómica recesiva, que produce una esclerosis difusa y simétrica del
esqueleto, con huesos anormalmente frágiles, aunque su aspecto es de tipo pétreo (osteopetrosis), ofrece variedades en
sus manifestaciones clínicas, son las más frecuentes, la maligna autosómica recesiva y la benigna autosómica
dominante. La patogenia es controvertida, y esta caracterizada por una alteración de la función de los osteoclastos, que
impiden la normal remodelación del hueso, la interacción de formación y resorción requiere una comunicación
altamente controlada entre los tipos de células involucradas, determinando así un exceso de osteoide con disminución
progresiva de la cavidad y sustancia medular La incidencia en EE.UU. 1/20.000 para la forma dominante y 1/500.000
para la recesiva. Costa Rica es un país que presenta una incidencia alta. Es el primer caso en nuestro hospital, el cuál se
inauguró en diciembre de 1997 y una población total provincial de 1.000.000 de habitantes. Los diagnósticos
diferenciales a tener en cuenta según la edad del paciente son: osteítis deformante, otras displasias óseas esclerosantes
hereditarias, envenenamiento por metales pesados, malos tratos etc.
MATERIAL Y METODOS
Niña de 1 año y 2 meses, G1 P1, derivada en octubre de 2001 a nuestro hospital por inapetencia, pérdida de peso,
decaimiento, leucoeritroblastosis, hematocrito bajo, sin antecedentes patológicos previos, desnutrición de Ier grado
(según Gómez), hipertelorismo y nistagmo horizontal en ojo derecho, maduración neurológica acorde a la edad.
Diagnóstico de ingreso: probable Leucosis. Anemia. Por descompensación hemodinámica se le realiza transfusión.
Calcio bajo, fosfato normal, LDH y FAL aumentadas. Las imágenes radiológicas muestran aumento de densidad ósea
generalizada, especialmente en el reborde periorbitario, respetando el maxilar inferior; engrosamiento de la cortical de
las diáfisis y epífisis de huesos largos con bandas horizontales hiperdensas en las metafisis ( Fig Nº 1, 2, 3, 4). En el
contexto clínico se asume como Osteopetrosis por lo que el Servicio de hemato-oncología sugiere biopsia de médula
ósea y asesoramiento genético, para confirmar el diagnostico.
RESULTADOS
Macroscopía: cilindro de tejido óseo de 0,9x1,3 cm de longitud. Se efectúa rutina de procesamiento-descalcificación y
coloración para médula ósea. Microscopía: esclerosis ósea esponjosa primaria con zonas centrales de cartílago
calcificado, desaparición de la medular, engrosamiento de la cortical. (Fig. Nº 5, 6, 7)El informe genético árbol
genealógico: compatible con modo de transmisión autosómica recesiva.
CONCLUSION - COMENTARIO
Dichos estudios complementarios concluyen en el diagnóstico de Osteopetrosis autosómica recesiva (forma maligna).La
forma autosómica recesiva es una forma maligna que se manifiesta en la vida intrauterina o después del nacimiento; la
frecuencia de fracturas acompañadas de anemia e hidrocefalia afectación neurosensorial, pueden provocar la muerte en
el período postnatal o en la lactancia. En la evolución natural de la enfermedad se observa compromiso de los pares
craneales, sordera, atrofia óptica e infecciones a repetición, como ocurre en la paciente presentada. Mientras que la
forma autosómica dominante benigna puede ser relativamente suave, asintomática, desapercibida, descubriéndose
únicamente al realizarse radiografías por fracturas repetidas, o bien por retardo en el desarrollo, etc.. Actualmente el
trasplante de medula ósea alogénico, proporciona diferentes niveles de respuestas por lo que es un paso importante en la
calidad de vida de los pacientes, pero no en todos, ya que el defecto puede no residir en las células progenitoras
osteoclásticas, sino en el microambiente óseo
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Figura Nº 1 y 2 Rx L.K .B-2001-527- H.C.. N|: 57197 Cráneo Frente y Perfil: Serie ósea con alteraciones propias de
osteopetrosis, aumento difuso y homogéneo de la densidad ósea, simétricamente escleroso, la mandíbula esta respetada.
Imagen en antifaz
Figura Nº 3 y 4 Rx L.K.B-2001-523-H.C.57197 Miembros Superiores e Inferiores: Serie Osea: En los huesos largos
hay pérdida del patron trabecular, y de la demarcación córtico medular, excepto en la metáfisis, que son toscas y poco
modeladas con bandas transversas (deformidad en matráz de Erlenmeyer)
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Figura Nº 5 y 6 L.K .B-2001-527-H.C. N|: .57.197 Tricromico de Masson 200X
Microscopia: Esclerosis ósea esponjosa ,desaparición de la medula, zonas centrales de cartílago calcificado,
engrosamiento de la cortical.
Figura Nº 7 L.K .B-2001-527-H.C. N|:.57.197 H/E-Tricromico de Masson 100X
Microscopía: Alteración de la función osteoclástica que impide la normal remodelación, determinando un exceso de
sustancia osteoide. La esponjosa primaria que normalmente desaparece, durante el crecimiento, persiste y ocupa la
cavidad medular, no permitiendo el desarrollo de las trabéculas maduras, así como el espacio para la médula
hematopoyética.