Documento 686533

Liceo Manuel Barros Borgoño
Dpto. de Biología
Curso: 2º medio
MÓDULO II: ANEUPLOIDÍAS Y GAMETOGÉNESIS.
ERRORES OCURRIDOS DURANTE LA MEIOSIS (ANEUPLOIDÍAS).
De manera ideal, el huso meiótico distribuye los cromosomas, sin errores, hacia las células hijas.
Pero en ocasiones este evento no ocurre de forma correcta, produciéndose el fenómeno de no
disyunción, en el cual los miembros de un par de cromosomas homólogos durante la meiosis I o
las cromátidas hermanas durante la meiosis II, no se separan adecuadamente. En estos casos un
gameto recibe dos copias del mismo tipo de cromosomas y el otro no recibe ninguna (Figura 1).
Por lo general, los otros cromosomas se distribuyen normalmente. Si cada gameto aberrante se
une a uno normal durante la fecundación, la descendencia tendrá un número anormal de un
cromosoma determinado, una condición conocida como aneuploidía.
Figura 1. Los gametos con un número anormal de cromosomas se pueden originar en la meiosis I
o en la II.
Si un cromosoma se encuentra por triplicado en el óvulo fecundado (de modo que la célula tenga
un total de 2n+1), se dice que la célula aneuploide es trisonómica para ese cromosoma. Si falta
un cromosoma (de modo que la célula tiene 2n-1), se dice que la célula aneuploide es
monosómica para ese cromosoma. Estas anomalías se transmitirán luego a todas las células
embrionarias por medio de la mitosis. Si el organismo sobrevive, generalmente presenta un
conjunto de síntomas causados por el número anormal de genes asociados con el cromosoma
adicional o con el que falta. La no disyunción se puede producir también por medio de la mitosis. Si
un error de esta naturaleza tiene lugar en el desarrollo embrionario temprano, entonces la
condición aneuploide se transmitirá a un gran número de células y es probable que tenga un efecto
considerable sobre el organismo.
Los errores en la disyunción ocurridos durante la meiosis, pueden afectar tanto a los cromosomas
autosómicos (aquellos que no determinan el sexo del individuo) como a los cromosomas sexuales
(aquellos que determinan el sexo del individuo; XX=mujer, XY=hombre). A continuación se
resumen las aneuploidías humanas más comunes, algunas de las cuales se relacionan con los
autosomas y otras con los cromosomas sexuales.
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Síndrome
Turner
Alteración cromosómica detectada
Al cromosoma 23 sexual le falta su homólogo (XO)
Klinefelter
Existen 3 cromosomas sexuales (XXY).
Edwards
Patau
Down
Existen 3 cromosomas 18 en vez de 2
Existen 3 cromosomas 13 en vez de 2
Existen 3 cromosomas 21 en vez de 2
Clasificación
Monosomía de cromosomas
sexuales
Trisonomía de cromosomas
sexuales
Trisonomía autosómica
Trisonomía autosómica
Trisonomía autosómica
Síndrome de Turner: Es un trastorno genético que se presenta en las niñas y se debe a la
presencia de un sólo cromosoma X. Provoca que sean más bajas que el resto y que no maduren
sexualmente a medida que alcanzan la edad adulta.
Síndrome de Klinefelter: Es un trastorno genético que se presenta en los hombres al tener un
cromosoma X extra, ya que son XXY. Los síntomas se relacionan con un bajo o nulo desarrollo
sexual masculino, causando infertilidad, pene y testículos pequeños, agrandamiento de mamas,
estatura alta, proporciones corporales anormales.
Síndrome de John Edwards: Trisomía en el cromosoma 18. Se conoce poco del trastorno, pero
algunos estudios lo relacionan con la edad avanzada de la mujer gestante. El 80% de los nacidos
con síndrome de Edwards son mujeres y en casi todos los casos genera retraso mental; en cuanto
al aspecto fisiológico, entre las principales lesiones que genera se encuentran: malformaciones
cardiacas y esqueléticas. La mayoría muere antes del primer año de vida
Síndrome de Patau: Trisomía en el cromosoma 13, se caracteriza por ocasionar labio y paladar
divididos en la línea media, ojos separados y pequeños, orejas deformes, sordera, cráneo pequeño,
malformaciones cerebrales y cardíacas.
Síndrome de Down: Por lo general, este síndrome es el resultado de un cromosoma 21 adicional.
El síndrome incluye rasgos faciales característicos, baja estatura, defectos cardíacos,
susceptibilidad a las infecciones respiratorias y retraso mental. Además, estos individuos son
propensos a padecer leucemia y enfermedad de Alzheimer. Aunque, en promedio, las personas con
síndrome de Down tienen una vida más corta de lo normal, algunos alcanzan la mediana edad o
más. La mayoría presenta un desarrollo sexual incompleto y son estériles.
GAMETOGÉNESIS
La gametogénesis es un proceso destinado a la formación de gametos en individuos con
reproducción sexual. Ocurre en las células germinales ubicadas en el tejido gonadal. Este grupo
de células fueron apartadas del resto de las otras células en las primeras etapas de vida del
desarrollo del embrión. Cada una de ellas es una célula diploide (2n) y con la cantidad total del
material genético (2c).
Debido a la existencia de gónadas diferentes, la formación de gametos incluye dos procesos
independientes: espermatogénesis (Figura 3) o producción de espermatozoides en los
testículos, y ovogénesis (Figura 4) o formación de óvulos en los ovarios. No obstante, la
secuencia de los acontecimientos gametogénicos es esencialmente la misma en ambos sexos:
proliferación, crecimiento y maduración (Figura 2).
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Figura 11. Etapas generales del proceso de formación de gametos.
1. Proliferación o multiplicación: las células germinales se multiplican a través de sucesivas
mitosis, generando muchas células llamadas GONIOS (2n y 2c). En el hombre son llamados
ESPERMATOGONIOS y en la mujer OVOGONIOS.
La fase proliferativa en la mujer es muy precoz en la hembra de los mamíferos. Se estima que al
momento de nacer, los ovarios humanos normales contienen ya la totalidad de gonios que ha de
poseer: alrededor de 400 mil ovogonios. De estos, tal vez, 400 alcanzarán la madurez durante la
vida sexual de la mujer; todos los demás degenerarán a partir del nacimiento, de tal manera que al
llegar la menopausia quedan, probablemente, unos pocos. En tanto, en el macho la etapa
proliferativa se lleva a cabo más tardíamente a partir de la pubertad, pero se realiza con mayor
intensidad y por un tiempo más prolongado, lo que explica la gran cantidad de gametos que
produce el sexo masculino. Las células germinales del hombre continúan dividiéndose
mitóticamente hasta la muerte del varón.
2. Crecimiento: después de la fase proliferativa, los gonios entran en un período interfásico
durante el cual crecen por aumento del citoplasma y duplican su material genético. Al finalizar esta
etapa de crecimiento, las células son identificadas con el nombre genérico de CITO I o CITO
PRIMARIO (2n, 4c), o en términos específicos, ESPERMATOCITO PRIMARIO las del testículo y
OVOCITO PRIMARIO las del ovario.
La fase de crecimiento toma más tiempo en la ovogénesis que en la espermatogénesis, lo que da
como resultado un ovocito primario de tamaño muy superior al del espermatocito primario. La
diferencia es significativa, porque el óvulo debe almacenar toda la reserva alimenticia para el
desarrollo inicial del embrión. La fase de crecimiento en la ovogénesis se lleva a cabo en la vida
fetal, mientras que en la espermatogénesis comienza a partir de la pubertad del varón.
3. Maduración: el principal acontecimiento de la fase madurativa de la gametogénesis es la
transformación del núcleo diploide (2n) en haploide (n) mediante meiosis.
En la espermatogénesis, la meiosis I convierte el espematocito I, diploide, en dos
ESPERMATOCITOS SECUNDARIOS o ESPERMATOCITOS II haploides (n, 2c) que se reparten
equitativamente el citoplasma y son, por consiguiente, de igual tamaño. Estos espermatocitos
secundarios experimentan luego la segunda división meiótica para dar, como resultado final, cuatro
espermátidas (n, c), células haploides de tamaño pequeño, pero iguales entre sí. Las espermátidas
presentan la organización general de una célula no especializada, vale decir, carecen de los rasgos
funcionales de un gameto masculino. La diferenciación de las espermátidas en espermatozoides es
un proceso complejo que incluye varios cambios morfológicos, como la estructuración de una
cabeza y una cola larga en forma de látigo, formación que distinguen a los gametos masculinos en
la mayoría de los animales.
En la ovogénesis, la fase de maduración es básicamente similar a la descrita en espermatogénesis,
pero difiere de ésta en algunos aspectos importantes. Dentro del ovario, la primera división
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meiótica origina dos células haploides de tamaño desigual, porque la citocinesis distribuye
diferentes cantidades de citoplasma a los dos productos. La célula mayor se llama OVOCITO
SECUNDARIO (n, 2c) y la pequeña, PRIMER CORPÚSCULO POLAR o POLOCITO I (n, 2c). A
menudo el corpúsculo polar se divide en dos células diminutas que no sobreviven. La segunda
división meiótica del
ovocito secundario genera dos células que otra vez se reparten
desigualmente el citoplasma, resultando una célula grande, la OVÁTIDA (n, c), y un SEGUNDO
CORPÚSCULO POLAR O POLOCITO II (n, c) que degenera como los anteriores. Después de
ciertas transformaciones muy leves, la ovátida se convierte en un gameto femenino maduro
llamado óvulo (n, c).
En la mayoría de los vertebrados superiores, esta etapa es larga y con interrupciones. Así por
ejemplo, en las mujeres empieza durante la vida fetal, en donde el ovocito I comienza la primera
división meiótica, quedando detenido en profase I. Durante la pubertad esos ovocitos completan su
primera división meiótica por acción hormonal, generando los ovocitos II. Éstos comienzan
rápidamente la segunda división meiótica, quedando detenidos en metafase II. En ese momento,
el ovocito secundario puede abandonar el ovario, proceso denominado ovulación. Si ocurre la
fecundación, el espermatozoide que penetra en el ovocito secundario determina que éste complete
la segunda división meiótica y expulse un el segundo corpúsculo polar. Existe, en consecuencia,
otra diferencia en la formación de los gametos masculinos y femeninos: el espermatozoide debe
estar completamente formado para llevar a cabo la fecundación; el ovocito secundario pude ser
fecundado antes de estar maduro.
RESUMEN: mientras que en la espermatogénesis los cuatro productos de la meiosis se convierten
en gametos masculinos funcionales (espermatozoides), en la ovogénesis sólo uno de los cuatro
alcanza la condición de gameto femenino funcional (óvulo). Las tres células restantes de la
ovogénesis degeneran como corpúsculos polares, después de haber recibido la mitad del número
específico de cromosomas. Otra diferencia existente entre ambos procesos es la duración: la
espermatogénesis dura de 4-6 semanas, mientras que la ovogénesis dura años en concretarse.
Figura 12. Espermatogénesis. Los espermatozoides humanos (n=23) presentan 22 autosomas. La
mitad de ellos presentan un cromosoma X (22 autosomas + X) y la otra mitad presentan un
cromosoma Y (22 autosomas + Y).
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Figura 13. Ovogénesis humana. Todos los “óvulos” humanos (n=23) presentan 22 autosomas y
un cromosoma X (22 autosomas +X).
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