Anomalías del Sistema Nervioso Central Factores de Riesgo Tomado de: http://www.medicosecuador.com/sncfetal/articulos/anomalias_del_sistema_nervioso_ce ntral.htm Estas anomalías constituyen las más frecuentes diagnosticadas y son las anomalías más serias y frustrantes tanto para los padres como para los médicos, dado a su morbilidad, mortalidad y a su enorme costo económico que ocasiona en el ser humano. El sistema nervioso central es el que rige la inteligencia, la sensibilidad, el tacto, el comportamiento y la forma de relacionarse con el medio que nos rodea y su alteración tiene una acción catastrófica sobre el feto. En la actualidad entre las causas que pueden provocar anomalías congénitas del sistema nervioso central se citan algunas sin todavía tener una precisión de su acción y así tenemos: - El alcohol: Que además de provocar malformaciones del SNC en el feto también puede producir en la edad adulta del feto expuesto a trastornos psiquiátricos (depresión, trastornos psicóticos), y es una de las etiologías de la esquizofrenia. Ya en las escrituras sagradas de la Biblia se hace mención en Jueces 13: 4 que para evitar ser afectado el niño por nacer “Mira pues que no bebas vino ni licor inebriante ni comas nada inmundo”. - Antiepilépticos: Cómo el ácido valproico y la carbamazepina presentan mayor riesgo como causas de anomalías del sistema nervioso central (1.5 % o una relación de 1.66). Siendo la más frecuente el meningomielocele, microcefalia y deficiencia mental. En el caso del primero se describe el síndrome de valproato fetal y en relación con el segundo los niños afectados tienen una similitud con las del síndrome hidantoínico fetal. - Diabetes: En la gestante produce un incremento de las anomalías en el feto de tres a cuatro veces más comparadas con gestantes no diabéticas y todo ello es debido tanto a la hiperglicemia, hiperinsulinemia, a los episodios de hipoglicemia y a la hipercetonuria. La diabetes está también implícita en anomalías renales, cardiacas y del músculo esquelético. El mecanismo exacto del efecto de la diabetes se desconoce, pero puede estar involucrada la inhibición de la glicólisis fetal, deficiencia funcional del ácido araquidónico o el mioinositol en el desarrollo del embrión o una alteración de la vesícula vitelina. Tener presente que la hipoglicemia aguda reduce los niveles plasmáticos de los factores de crecimiento insulinoides IGF 1 y en menor grado del IGF 2 y estos son unos de los principales grupos de factores de crecimiento (factores de crecimiento peptídicos) que regulan el desarrollo cerebral, sintetizándose en el interior del cerebro embrionario y fetal. Otro dato importante a recordar es la concentración de la hemoglobina glicosilada que a más alta concentración durante las primeras etapas de desarrollo indica mayor riesgo de malformaciones, en particular cifras mayores de 8%. - Desechos Tóxicos: Se ha observado que hijos de madres que residen cerca de depósitos tóxicos (pesticidas, metales pesados, etc.), hasta en un área de 3 kilómetros un incremento de anomalías congénitas en sus descendientes y entre ellos las del SNC en comparación con gestantes que viven alejadas de los mismos. - Acido Fólico y Cobalamina (B12): cuyas deficiencias pueden provocar anomalías de SNC y que al actuar como cofactores en la conversación de la hemocisteína a metionina da lugar a un incremento de la hemocisteína la que provocaría anomalías del SNC (se han encontrado niveles altos de hemocisteína en madres con hijos con defectos del SNC) o puede tratarse de alteraciones genéticas o mutación del gene para la acción de la metilentetrahidrofolato reductasa o un defecto de la metionina sintetasa, lo que conlleva a una alteración del metabolismo del folato lo que ocasionaría una alteración en la síntesis de los nucleótidos y de las conversiones de los aminoácidos contribuyendo a las malformaciones. - El Medio Ambiente: Debe tener una influencia sobre las anomalías fetales. Así conocemos que en el Reino Unido en las áreas de Escocia y Gales se presenta una alta incidencia de anomalías del Sistema Nervioso Central en comparación con los EE.UU. Además en China, Egipto e India presentan alta incidencia. Un dato interesante que un grupo de indios Sikhs (India) que vive en Canadá tiene una incidencia mucho menor de anomalías del SNC que de los que viven en la India (menos del 50%) y esto debe estar relacionado con el medio ambiente y la alimentación. En nuestro país se hace conocer que en las áreas costeras de nuestra península hay un incremento marcado de anomalías del SNC y sería interesante proporcionar ácido fólico, cobalamina e inositol preconcepcional y durante los tres primeros meses de gestación para conocer sus efectos como se está realizando en otros países. - Alteraciones Cromosómicas: Contribuyen en un 6 a 7% en la génesis de anomalías del SNC como el que observamos en el Síndrome de Meckel-Gruber, Roberts, Jarcho-Levin y en el de Harde, NeuLaxova, Fraser, Warburg, Kousseff, TAR (defectos genéticos o mendelianos) así como en las trisomías 13, 18, 21, 14, 9, triploideas y tetraploidias. - Historia Familiar: De recién nacidos con malformaciones del SNC presentan un mayor riesgo de repetir estas anomalías lo que puede estar en relación con el medio ambiente, alteración genética o incrementada susceptibilidad para estas malformaciones. - Estados Febriles: Que se presentaren durante el desarrollo del tubo neural (véase el primer capítulo sobre el desarrollo embriológico del SNC) se mencionan como implícitos a producir estas anomalías a pesar que no se conoce su mecanismo exacto. Con este conocimiento se evitaría el uso de sauna en este período. Las observaciones que ese han efectuado señalan de temperaturas de 38.9°C y los efectos con relación a las malformaciones incluyen retardo mental, microcefalia, hipotonía y microftalmia. Además esta implícito en retardo el crecimiento intrauterino, hipoplasia medio facial, micrognatia, labio leporino con o sin paladar hendido y pabellones malformados. - La Radiación, el Metilmercurio y el Plomo: Sin que se presenten anomalías detectables son capaces de lesionar el desarrollo íntimo del SNC afectando sobre todo la capacidad de aprendizaje, el comportamiento y el retardo mental. En el caso de la radiación es conocido los efectos después de las explosiones de bombas atómicas en Japón y lo mismo se ha observado un incremento de anomalías del SNC en áreas de alta exposición después del accidente de Chernobyl. En el caso del Metilmercurio que es un deshecho industrial puede contaminar a los pescados y estos provocan sus efectos en el feto de la madre gestante el cual puede presentar una encefalopatía degenerativa después de su nacimiento lo que conlleva a retardos mentales graves, microcefalia y espasticidad. En el caso del plomo se han observado mayor fracaso en escolar, disminución del rendimiento verbal y de las capacidades de memorización tanto en la exposición in útero como en la vida postnatal. - Tabaquismo: Existen indicios de un ligero aumento de labio leporino, paladar hendido y microcefalia. Es necesario aún conocer sobre el nivel de dosis. - Fenilcetonuria: Los riesgos de anomalías congénitas se incrementan en especial con niveles de fenilalanina superiores a los 10 mg/dl resultando el retardo mental y la microcefalia las anomalías más frecuentes y en menor proporción las cardiopatías, retardo del crecimiento y el aborto espontáneo. - Vitaminas: Congéneres ó análogos de la vitamina A como la Isotretinoína (Accutane) da lugar a una embriopatía por ácido retinoico siendo las anomalías a destacar a las alteraciones del SNC, defectos craneofaciales y cardiacos. Recordar un producto derivado de la vitamina A, el etretinato utilizado en la psoriasis intensa el cual posee una vida media prolongada de hasta tres años después de interrumpir su administración, por esto, se hace indispensable un tratamiento anticoncepcional eficaz en mujeres que usan éstos fármacos. - Warfarina: El cual provoca el síndrome de warfarina fetal caracterizado por retardo del crecimiento, deficiencia mental, convulsiones, hipoplasia nasal y condrodisplasia puntiforme. - Cocaína: El abuso de esta sustancia en el embarazo produce efectos adversos neurológicos y conductuales en los descendientes; además de aborto espontáneo, parto prematuro y desprendimiento de la placenta. - Nitratos: Se les ha implicado en malformaciones del sistema nervioso central en áreas donde el agua de beber contiene nitrato por encima de los niveles permitidos que son de 10 mg/L, o sea que son aguas contaminadas con nitrato. - Acciones Mecánicas: Que se puedan producir intraútero durante la gestación, como es el caso del síndrome de bandas intramnióticas (que pueden llegar a amputar la cabeza fetal) y el oligohidramnios severo (que puede producir alteración de la forma de la cabeza fetal). - Estado Socioeconómico: Muchos investigadores han hecho conocer que la deficiencia de nutrientes dados en un bajo estado socioeconómico incrementa la incidencia de malformaciones en el feto humano. Es fundamental en los países en desarrollo crear programas que proporcionen a las mujeres en edad fértil, durante la gestación y lactancia nutrientes indispensables para evitar daños en la formación y desarrollo de los órganos y sistemas del futuro ser.