HIPERAMONEMIA Resumen

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ESCUELA DE MEDICINA
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HIPERAMONEMIA
Resumen
Este caso trata de un neonato que presenta problemas en su metabolismo y se le diagnostica que tiene
Hiperamonemia hereditaria, enfermedad que se debe a la falta o fallo de una enzima en el ciclo de la
urea. Este tipo de enfermedades son muy raras ya que son por problemas genéticos y solo pueden
tratarse o controlarse ya que este tipo de enfermedades aún no se le encuentra la cura y tiene gran
valor significativo para los médicos porque ya la nueva era de la medicina es acerca del ADN y este
desorden es directamente relacionado con mutaciones de ciertos genes. A mi criterio este tipo de
enfermedad sobresaldrá en unos cuando anos cuando esta nueva era de medicina llegue a su máximo
esplendor.
Introducción
El hombre excreta el exceso de nitrógeno resultante de la degradación metabólica de los Aminoácidos y
otros compuestos nitrogenados mediante el ciclo de la urea. Este ciclo es una vía metabólica de cinco
pasos, la cual resulta en la conversión de dos moléculas de amonio y una de bicarbonato en urea.
Mediante el ciclo de la urea se realiza además la biosíntesis y degradación de arginina, el cual es un
aminoácido semi-esencial que modula el desarrollo de la enfermedad cardiovascular ateroesclerótica,
mejora la función inmune de los pacientes sanos o enfermos, estimula la curación de heridas y modula
la carcinogénesis y el crecimiento tumoral.
La urea como producto final se sintetiza en el hígado, luego se secreta a la sangre y finalmente es
captada por los riñones para excretarla en la orina.
En este caso nuestro paciente presenta los síntomas de Hiperamonemia neonatal, un error congénito
que a lo largo del tiempo las alteraciones afectan el comportamiento, personalidad, inteligencia,
neuromotricidad y nivel de conciencia.
Se estima en 1 por cada 800 - 5000 recién nacidos (según el grupo étnico estudiado) y cerca del 50% de
ellos desarrollan la enfermedad durante el período neonatal.
En este período, la aparición de la sintomatología puede ser muy aguda ocasionando a veces una
emergencia clínica. Estas enfermedades son de compromiso multisistémico pero el sistema nervioso
central es el más afectado (34%). Muchas veces son RN producto de embarazo y parto normal y sin
síntomas los primeros días. Algunas veces tienen antecedentes prenatales como alteración de la
motilidad fetal, o alteraciones del registro cardiofetal, pudiendo nacer deprimidos o con alteraciones del
tono o presentar convulsiones precoces.
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Para el diagnóstico se requiere que el pediatra-neonatólogo esté alerta y familiarizado con los síntomas
de presentación y en gran medida del apoyo de exámenes de laboratorio. La importancia de su manejo
precoz radica en la posibilidad de prevenir graves secuelas mentales y físicas y en muchos casos la
muerte.
Como mencionábamos antes, enfermedades como estas no son muy comunes y difícilmente tratadas ya
que lleva su origen a problemas hereditarios de los cuales apenas se está llevando avance en este de
campo de la medicina y se tiene que llevar un control de este tipo de enfermedades ya que pueden ser
mortales.
Presentación del caso clínico
Un neonato de 6 meses presenta vómitos de forma ocasional y no
aumenta de peso. Se le ingresa al hospital y se le hacen pruebas de
laboratorio las cuales fueron normales. Una semana después presenta
somnolencia, su temperatura empieza a elevarse, el pulso se aceleraba y
su hígado aumenta de tamaño. Los estudios de electroencefalograma
presento anomalías. No retenía la leche que se le suministraba por la sonda y se le administro glucosa
por via intravenosa.
Presentamos mejoras a partir de esto y se le llevo a cabo un análisis de orina el cual mostro cantidades
anormales de glutamina y uracilo. Se llegó a la conclusión de que había gran cantidad de amoniaco en la
sangre.
Para el diagnostico en estas enfermedades es importante resaltar que existen diversas EM que no dan
síntomas en el período neonatal pero que se pueden detectar en este período de la vida, por las
alteraciones bioquímicas que producen, en algunos casos mediante una simple recolección de gotas de
sangre en una tarjeta de papel filtro (Programa Nacional de Búsqueda de Fenilquetonuria e
Hipotiroidismo). En la mayoría de los casos, sin embargo, su reconocimiento y diagnóstico dista mucho
de ser fácil.
Todos los RN con enfermedad progresiva, inexplicable, luego de un embarazo y parto normal, requieren
de un estudio metabólico básico, tan pronto como se establezca la sospecha de EIM.
Ante la sospecha de una EIM la toma de muestras para exámenes debe realizarse idealmente antes de
poner al RN en régimen cero, ya que al eliminar el sustrato que está provocando la crisis, los exámenes
pueden resultar falsamente normales.
Se recomiendan los siguientes exámenes de urgencia:
Sangre
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En todos los casos en que se encuentra una acidosis metabólica con anión gap elevado (>16 mEq/l),
cetosis y pH urinario ácido (<5) nos hará pensar en una acidemia orgánica; en caso contrario, investigar
una acidosis de origen renal.
Orina
Los olores anormales pueden detectarse directamente en la la orina o en los pañales o en un papel filtro
secante impregnados de orina del paciente o al abrir un frasco que se ha cerrado a temperatura
ambiente unos minutos antes. Varias EM presentan olor de orina anormal.
Para el tratamiento En estos casos se requiere supresión absoluta de proteínas orales o parenterales,
reintroduciendo éstas en 48 a 72 horas (0,25 g/kg a 0,5 g/kg) cuando se haya conseguido estabilizar las
concentraciones de amonio plasmático por debajo de 100 mmol/L, y valorando la tolerancia de las
mismas con controles diarios de amonemia. Se debe administrar líquidos suficientes para mantener una
correcta situación hemodinámica, pero teniendo en cuenta la posible existencia de edema cerebral y
aportar calorías necesarias por vía parenteral central en forma de solución glucosada (10-15%) para
limitar el catabolismo endógeno y enteral (polímeros de glucosa) con aporte de 150 a 200 kcal/kg/día (4,
6,21). Para disminuir la absorción de amonio desde la luz intestinal se utiliza lactulosa por vía oral o en
forma de enemas, junto con la administración de ciertos antibióticos como la neomicina. Según estudios
realizados La cantidad de proteína tolerada puede aumentar cuando se administran productos que
proporcionan vías alternativas para la eliminación de amonio. La cantidad de proteína suministrada
debe ser suficiente para permitir un crecimiento correcto debido a que un aporte proteíco bajo conlleva
a la pérdida de peso, fallo de medro, hipoalbuminemia, osteopenia, caída del cabello e hiperamonemias
inexplicadas (4, 6, 21- 23, 54, 55). Cuadro 4. Se recomienda un aporte calórico elevado, superior a las
necesidades para la edad (hasta un 20%), para evitar catabolismo excesivo y favorecer anabolismo. Los
hidratos de carbono no deben ser superiores al 60% del total de calorías para evitar
hipertrigliceridemias. Un tratamiento con excesivo aporte de calorías induce a ganancia de peso y/o talla
del percentil 50 (4, 55, 56).
Últimamente se han desarrollado transplantes de hígado ortotópico como una forma de reemplazo
enzimático es una terapia médica alternativa para las deficiencias severas del ciclo de la urea,
particularmente en pacientes con deficiencias de CPS y OTC. Muchos reportes apuntan al éxito de esta
terapia proporcionando un control metabólico y la
prevención de episodios adicionales
de
hiperamonemia, preservando la función neurológica. Originalmente el transplante fue evitado entre
niños menores de 12 meses de edad debido al riesgo de muerte y morbilidad. Los avances en las
técnicas quirúrgicas y el manejo de la inmunosupresión nos permiten hoy en día el uso del trasplante en
edades tempranas, con tasas de mortalidad similares a las obtenidas en niños mayores.
Finalmente en nuestro caso le suministramos glucosa y le dimos una dieta regulada para que la
enfermedad no se complique.
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Discusión
Generalmente cuando un paciente de estas características acude a urgencia y cuando su nacimiento no
fue atendido en nuestro sitio de atención lo primero que viene a la mente es la infección, en un paciente
recién nacido letárgico sin apetito y aunque la hipotonía, no es la regla, se piensa de inmediato en
sepsis; ya después se vienen integrando otros diagnósticos como apnea, cardiopatías, malformaciones
congénitas, sangrados intra- ventriculares, neumonías, síndrome de aspiración, etc. En nuestro paciente
en particular no hubo datos de infección y de hecho lo que llamó la atención a los padres sólo fue la
tendencia a la somnolencia. Los casos de errores congénitos del metabolismo son muy raros y en
nuestro medio tal vez subdiagnos-ticados, ya que son un grupo complejo de enfermedades genéticas
que se debe sospechar en un paciente previamente sano que presenta en forma aguda mal estado
general, que no tiene datos de infección y donde todas las ayudas de gabinete y radiología dan
resultados normales.
La gran mayoría de estos trastornos metabólicos hereditarios se heredan por un patrón autosómico
recesivo, por lo que se ha de investigar la historia familiar de las muertes neonatales anteriores, la
consanguinidad, el retraso mental, los trastornos genéticos conocidos, los abortos, los partos
prematuros, los trastornos convulsivos, etc. Estos trastornos se pueden manifestar con cuadros agudos
potencialmente fatales en el período neonatal. El cuadro clínico de un defecto metabólico puede incluir:
vómitos, diarrea, falta de apetito, alteración del estado de conciencia (tendencia a la somnolencia y
coma), hipertonía o hipotonía, convulsiones, irritabilidad, hepatomegalia, esplenomegalia, taquipnea,
apnea o insuficiencia respiratoria, acidosis metabólica grave, hiperamonemia, hipoglicemia, orina con
olor inusual.
En nuestro caso se deba manejar al paciente con una dieta estricta libre de proteínas con suplementos
que sustituyan los péptidos. Debido a la deficiencia de la enzima que cataliza la alaninia y glutamato, por
lo que hay un acumulo de estos junto con el ion amonio.
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Referencia
1. Rogido M. Errores congénitos del metabolismo. En: A Sola, M Rogido, Cuidados especiales del feto y el
recién nacido, Argentina: Científica Interamericana; 2001:1601-1612.
2. Shores JC. Genética. En MA Barone, The Harriet Lane Handbook Johns Hopkins Hospital, Ed. 14,
España : Harcourt Brace de España S.A, 1998: 244-251.
4. Goodman S, Greene C. Metabolic disorders of the newborn. Pediatr Rev. 1994;15:359-365.
Integrantes
Rashid Arjona Bojorquez
Joel Alejandro Méndez Jiménez
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