1. Autosómica Dominante

Patrones De Herencia (enfermedades)
1. Autosómica Dominante
 Siempre se expresa la enfermedad (el alelo afectado).
 El genotipo puede ser heterocigoto u homocigoto.
 La enfermedad DEBE aparecer en todas las generaciones del árbol.
-Enfermo homocigoto: AA
-Enfermo heterocigoto: Aa
-Sano: aa
 Ejemplo de un Cruce: heterocigoto enfermo + mujer sana
a
Aa
aa
A
a
a
Aa
aa
 50% de probabilidades de que salga enfermo
(heterocigoto)
 50% de que salga SANO
*Mutación de NOVO: se presenta un individuo enfermo sin que sus padres sean
enfermos
2. Autosómica Recesiva (son las más comunes)
 Para que se manifieste la enfermedad el individuo debe ser homocigoto.
 Los padres del individuo afectado están sanos, ya que son heterocigotos
portadores)
 Se aumenta el riesgo de tener la enfermedad cuando hay apareamiento
consanguíneo
 Portador: persona heterocigota, que tiene la enfermedad pero no la expresa, la
puede transmitir y hacer que su hijo la exprese.
-Enfermo: aa
-Sano: AA
-Portador: Aa
 Ejemplo de un Cruce: Enfermo + portador
a
a
A
Aa
Aa
a
aa
aa
 50% sale PORTADOR
 50% sale ENFERMO
Enfermedades Autosómicas Dominantes
Acondroplasia
-Enanismo generado por una osificación de los fibroblastos.
-Risomelia: extremidades cortas
-Mano en Tridente (también cuando hay hipoacondroplasia)
-Inteligencia y fertilidad Normal.
Sindrome de
Marfan
-Persona alta y con extremidades largas
-Tórax estrecho
-Daño del tejido vascular: mueren por cardio aneurismas
-Inteligencia y fertilidad normal
Sindrome de
Ehler-Danlos
-Se parece al Marfan, solo que menos grave
-Afecta a la proteína del colágeno (TUNESINA)
-Híper-elasticidad y piel muy frágil.
-Altera la piel: manchas cafés
Neurofibromatosis -Altera los nervios periféricos: se forman masas dolorosas
-Inteligencia Normal
Enfermedades Autosómicas Recesivas
- Mala síntesis de melanina (no hay
pigmentación de piel y cabello)
- Paciente muy susceptible a rayos UV y
radiación solar
- Su única afectación es la piel (les puede
dar cáncer muy fácilmente), de resto son
totalmente normales.
- No existe tratamiento
Albinismo
Enfermedades Ligadas al Sexo Dominantes
Raquitismo
(hipofosfatemia)
Sindrome de Rett
Hemofilia
1. Mal desarrollo óseo y mineralización
2. Déficit de calcio y vitamina D
3. Debilidad Osteo-muscular





Es muy agresivo
Hombres NO sobreviven, solo las mujeres lo hacen
Marcha atáxica
Retardo Mental
Se apoyan sobre la punta de los pies
 Da mas en los hombres
3. Ligada al Sexo Dominante X




Afecta a ambos sexos
Mujer: puede ser heterocigota (XAXa) o homocigota (XA XA)  son portadoras.
Hombre: es hemicigoto (Xa Y)  son más afectados.
Si el hombre esta enfermo  todas sus HIJAS estarán enfermas
- Mujer heterocigota enferma: XA Xa
- Mujer homocigota enferma: XA XA
- Mujer SANA: Xa Xa
- Hombre enfermo: XA Y
- Hombre SANO: Xa Y
 Ejemplo de un cruce: hombre enfermo + mujer heterocigota enferma:
XA
Xa
XA XAXA XAXa
Y
XAY
XaY




25% mujer homocigota enferma
25% mujer heterocigota enferma
25% Hombre enfermo
25% Hombre SANO
4. Ligada al Sexo Recesivas X
a) Afecta a los hombres principalmente
b) Las madres son portadoras
c) TODOS los hijos de un hombre enfermo, serán sanos, y todas sus HIJAS serán
portadoras.
d) No existen hombres portadores
- Mujer SANA: XA XA
- Mujer enferma: Xa Xa
- Mujer Portadora: XA Xa
- Hombre enfermo: Xa Y
- Hombre SANO: XA Y
e) Ejemplo de un cruce: Mujer portadora + Hombre enfermo
XA
Xa XA Xa
Y XA Y
Xa
Xa Xa
Xa Y




25% mujer portadora
25% mujer enferma
25% hombre enfermo
25% hombre sano
Enfermedades Ligadas al Sexo Recesivas
Daltonismo
Se da en hombres
Distrofia Muscular de
Duchenne
- Poca distrofina
- Mala contracción y relajación: se rompen las
fibras.
- Poca vida
- Mala marcha, INTELIGENCIA NORMAL
Distrofia Muscular de
Becker
- Es parecida a la de Duchenne, solo que es
menos grave ya que los síntomas son mas
tardíos, mas lentos.
-Vida larga e infertilidad
-Ejercicio: natación
Enfermedades Ligadas al Y (Holandricas)
 Hipoacusia, Ictiosis de Lambert (mucha queratinización de la piel), OREJA
VELLADA.
5. Ligada al Y  Holandrica
 Afecta SOLO a los hombres
 Padre enfermo: todos sus hijos serán enfermos
- Ejemplo de cruces: Hombre afectado + mujer sana
X
X XX
Y* XY*
X
XX
XY*
-
50% mujeres sanas
50% hombres enfermos.
 Cromosoma Y: en el brazo P (eucromatina) esta la región pseudoautosomica,
donde se da el intercambio de material genético.
 Esta también el gen SRY, que no si se pasa para el cromosoma X, habrán
problemas holandricos  como el gonado-blastoma
Conceptos
 Autosómico: el gen que produce la enfermedad esta en los autosomas y no en
los cromosomas sexuales
 Cruce de prueba: se cruza un individuo con una característica dominante con
otro que tenga una recesiva.
 Enfermo Homocigoto: es mucho mas grave que uno heterocigoto.
Términos




Homocigoto: individuo con 2 alelos iguales
Heterocigoto: individuo con 2 alelos diferentes
Alelo dominante (A-): es el que se expresa
Alelo Recesivo (a): No se expresa.
Leyes Mendelianas:
1. Cada gameto debe tener un representante de cada alelo.
2. Dominancia y recesividad.
Aplicación de las Leyes
Nomenclatura
 P1: generación paterna
 F1: primera generación
 F2: segunda generación
1. Cruce Monohibrido: es entre 2 individuos Homocigotos



P1: AA (padre) x aa (madre)
F1: Aa x Aa
Relación 3:1 (3 con alelos dominantes, 1
F2:
con recesivos)
A a
A AA Aa
a Aa aa
2. Cruce Dihibrido: hay 2 alelos diferentes (2 características)



P1: AAEE x aaee
F1: AaEe x AaEe
F2:
-Fenotipo




A- E-  9/16
A- ee  3/16
aa E-  3/16
aa ee  1/16
AE
Ae
Ea
ae
AE
AAEE
AAEe
AaEE
AaEe
Ae
AAEe
AAee
AaEe
Aaee
Ea
AaEE
AaEe
aaEE
aaEe
ae
AaEe
Aaee
aaEe
aaee
-Genotipo: AAEE: 1/16, AaEE: 2/16, AaEe: 4/16……………..
Relación 9:3:3:1
 9 individuos
(de 16) van a
expresar las 2
características.
3. Cruce Trihibrido (hay 3 características, 64 posibilidades)
P1: AAEEMM x aaeemm
F1: AaEeMm x AaEeMm
F2:
E (3/4)
A (3/4)
M (3/4)
m (1/4)
M (3/4)
e (1/4)
m (1/4)
E (3/4)
a (1/4)
M (3/4)
m (1/4)
e (1/4)
Datos para poner en la
columna y fila del Cuadro De
Punett (8):







Aem
AEM
AeM
AEm
aEM
aeM
aem
M (3/4)
m (1/4)
ARBOL: nos sirve para hallar el
FENOTIPO y las PROBABILIDADES:








Solo nos va servir
para hallar el
GENOTIPO
A- E- M-  27/64 (probabilidad). Operación: ¾ * ¾ * ¾ = 27/64
E- mm  9/64
A- ee M-  9/64
ee mm  3/64
Aa ee mm  1/64
aa E- M-  9/64
aa ee M-  3/64
aa E- mm  3/64