SNP arrays - Health in Code

SNP arrays
Más de 290 síndromes de microdeleción/microduplicación
Los análisis de array permiten valorar ganancias o pérdidas en el número de copias de DNA en todo el material genético
del paciente 1.
Se considera un estudio de primera línea en casos de pacientes con déficit cognitivo, autismo y/o malformaciones
congénitas 1,2.
Indicación de estudio genético:
Indicación 1:
• Se considera estudio de primera línea en individuos evaluados
posnatalmente:
Anomalías congénitas múltiples no específicas, y/o
Retraso mental/discapacidad intelectual
Ventajas 1,2:
• Analizar DNA de casi cualquier tejido, incluyendo tejido no
cultivado.
• Detección de anormalidades citogenéticas no detectadas
mediante análisis convencional.
• Determinar puntos de ruptura en rearreglos cromosómicos.
• Detección de pérdida de heterocigosidad (solo SNP arrays).
Limitaciones 1:
• No detecta rearreglos cromosómicos balanceados (translocación balanceada o inversiones), sin embargo puede
determinar si los rearreglos presentan pérdidas o ganancias
en los sitios de ruptura.
• Mosaicismo de bajo nivel.
• Triploidías, tetraploidías u otros niveles de poliploidías y
algunas aneuploidías como XYY.
• CNV de regiones genómicas no cubiertas en la plataforma.
• El nivel de detección depende de la densidad del estudio.
• No detecta mutaciones puntuales, expresión de genes,
análisis de metilación.
• Trisomía secundaria a una translocación (trisomía 13 y 21).
Rendimiento de estudio:
En casos de malformaciones congénitas múltiples, retraso mental y/o autismo, la tasa de diagnóstico es de 19%3.
Diferentes estudios han demostrado que hasta el 20% -41% de los individuos con translocaciones balanceadas presenta pérdidas
o ganancias de material genético en los puntos de ruptura4.
Panel Health in Code
Estudio CNV-SNP array
Los estudios citogenéticos mediante microarrays permiten interrogar una enorme cantidad y variedad de loci respecto a lo que
ofrecen las técnicas clásicas. Su gran versatilidad y rendimiento han facilitado una rápida implementación en el entorno clínico5.
Health in Code proporciona servicios de citogenética molecular basados en microarrays de alta resolución, que combinan las
cualidades de las sondas de genotipado y sondas para detección de variantes estructurales. Sólo de esta manera es posible
detectar en un mismo ensayo tanto aberraciones cromosómicas no balanceadas, como disomía uniparental, pérdida de
heterocigosidad, etc.
Además, la elevada densidad de sondas de nuestra plataforma (>2.6 millones), garantiza una gran sensibilidad (>99%) y resolución
(hasta 25kb), posibilitando salvar el hueco existente entre los abordajes de la genética molecular y la citogenética clásica6.
Con el análisis mediante SNP arrays es posible analizar más de 290 síndromes de microdeleción/microduplicación.
ACMG Standards and Guidelines for constitutional cytogenomic microarray analysis, including postnatal and prenatal applications: revision 2013. South ST, Lee C,
Lamb AN, Higgins AW, Kearney HM; Working Group for the American College of Medical Genetics and Genomics Laboratory Quality Assurance Committee. Genet
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2
Professional Practice and Guidelines Committee. Array-based technology and recommendations for utilization in medical genetics practice for detection of
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3
Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Miller
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4
Clinical utility of array CGH for the detection of chromosomal imbalances associated with mental retardation and multiple congenital anomalies. Edelmann L,
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5
Clinical impact of copy number variation analysis using high-resolution microarray technologies: advantages, limitations and concerns. Coughlin, C. R. II, et al.,
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6
Density matters: comparison of array platforms for detection of copy-number variation and copy-neutral abnormalities. Mason-Suares H, et al. Genet Med. 2013
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1
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06/2016