DETECCIÓN PRECOZ DEL AUTISMO.

DETECCIÓN PRECOZ DEL AUTISMO.
Noemí del Prado Sánchez; Olga Sobrino Cabra; Regina Sala Cassola; Carmen Moreno
Menguiano; Amanda Trigo Campoy; Laura Ruiz de la Hermosa Gutiérrez.
RESUMEN:
Una vez reconocida la importancia de la intervención temprana en el autismo, en este trabajo
pretendemos realizar un primer acercamiento muy general al estudio del desarrollo temprano de los
TEA. Se lleva a cabo una revisión de los primeros signos comportamentales que muestran los
niños con autismo y los instrumentos de screening que poseemos actualmente para detectarlos. Se
destaca, de este modo, el papel del Checklist for Autism in Toddlers (CHAT) como primer
acercamiento a estos signos. Se propone continuar investigando en esta línea para depurar los
instrumentos y que nos resulten aplicables desde la atención primaria, para poder lanzar la alarma
y, en caso de que sea necesario, realizar una evaluación más exhaustiva.
Abstract
As the relevance of early intervention in autism has been demonstrated, we want to give a general
view about the early development of the disorder. We make a revision of the first signs we can see
in children with autism and the screening instruments we have to detect them. The Checklist for
Autism in Toddlers (CHAT) is specially interesting in this moment. A lot of research is necessary to
define the instruments so they can be practical for paediatricians to be able to realise if it's
necessary to make a complete evaluation.
Introducción
El término Trastornos del Espectro Autista se refiere a un amplio continuo de trastornos cognitivos
y neuroconductuales asociados, donde se hace referencia a tres tipos de alteraciones: Deterioros
en la socialización, deterioros en la comunicación verbal y no verbal y patrones restrictivos y
repetitivos de conducta (1) Se han usado muchos términos, a lo largo de los años, para referirse a
estos trastornos, (p. ej.: autismo infantil, trastorno evolutivo generalizado-tipo residual,
esquizofrenia infantil, y psicosis autista). Aunque el autismo fue descrito por primera vez por
Kanner (2) hace más de cincuenta años, nuestra mejor comprensión de este complejo trastorno
procede de las últimas dos décadas, y, a pesar del intenso interés actual sobre el autismo, continúa
siendo un campo del saber en el que nos queda mucho por saber.
El término Autismo realmente se utiliza para denominar un grupo de alteraciones donde resulta
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complicado establecer una determinada categoría diagnóstica, pues incluso podría llegar a
plantearse que bajo esa etiqueta se encuentran varios tipos de alteraciones, pues no tenemos una
serie de síntomas exclusivos de esa alteración, es muy heterogénea y tampoco conocemos su
etiología. Al trastorno al que nos vamos a referir en este informe el Manual Diagnóstico y
Estadístico de los Trastornos Mentales DSM-IV-TR (APA, 2001) lo clasifica bajo la etiqueta de
Trastorno Autista, dentro del grupo de los Trastornos Generalizados del Desarrollo, y viene
caracterizado por tres grupos de síntomas: alteración cualitativa de la interacción social, alteración
cualitativa de la comunicación y patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos,
repetitivos y estereotipados. Este retraso debe aparecer antes de los 3 años de edad y no se
explica mejor por la presencia de un Trastorno de Rett o un trastorno desintegrativo infantil.
Los trastornos del espectro autista no son trastornos raros, los primeros estudios epidemiológicos
comunicaron una prevalencia del Autismo Infantil de 4-5 por 10.000, lo que equivale
aproximadamente a 1 de cada 2.000 personas (3). Con el fenotipo clínico más amplio y la mejora
de su conocimiento clínico, la prevalencia estimada se ha incrementado hasta 10-20 por 10.000, o
una de cada 500 a 1.000 personas (4; 5; 6; 7; 8; 9; 10). Análisis estadísticos recientes del
Departamento de Salud Pública del Estado de Massachusetts indican una ratio de prevalencia en
el Programa de Intervención Temprana de Cero a Tres Años de 1 por 500 niños. Estos altos
índices de prevalencia implicarían que habría entre 60.000 y 115.000 niños de menos de 15 años
de edad en los Estados Unidos que cumplirían los criterios diagnósticos para el autismo (11). Más
recientemente, Baird, Charman, Baron-Cohen y cols.(12) encontraron un índice de prevalencia de
30,8 casos por cada 10.000 del Trastorno Autista (1 de cada 333 niños), con 27,1 casos
adicionales para los trastornos del espectro autista. La prevalencia va en aumento, lo que nos va
mostrando la necesidad de aumentar nuestro conocimiento sobre la detección e intervención
precoz, puesto que ha mostrado ser la vía que mejores resultados nos ofrece.
La proporción entre niños y niñas con autismo parece estar en aproximadamente 3:1 a 4:1 (3; 10).
Se podría aventurar que menos niñas con CI normal son diagnosticadas de autismo porque ellas
son más hábiles socialmente que los niños con similar CI (13; 14).
Los primeros signos
Vista la relevancia del trastorno, nos preguntamos cuál es la forma de enfrentarnos a él. Los
primeros que pueden detectar anomalías en los niños son los propios padres o cuidadores, ya que,
al fin y al cabo, son los que tienen un contacto más directo y continuo con el niño, por lo que
debería tomarse en consideración las preocupaciones con las que ellos llegan a las consultas
médicas, lo más probable es que si un padre se queja, sea porque algo no funciona del todo bien
(15). Sin embargo, aquí tenemos una serie de datos que parecen resultar lo suficientemente
preocupantes. A pesar de que entre un 30 y un 50 % de los padres detectan anomalías en sus
hijos en los 12 primeros meses de vida, la media de edad a las que se les diagnostica en el Reino
Unido no es inferior a los 6 años y en los Estados Unidos está alrededor de los 3-4 años.
Los padres parecen acudir a consulta por primera vez entre los 18 y los 24 meses, y en el Reino
Unido se vio que menos del 10% de los niños recibieron el diagnóstico en su primera visita y al
90% se le derivó a otro profesional.
Al 25% se les dijo que "nada iba mal", a otro 10% se le pidió que volviera si seguían estando
preocupados y al resto se les dijo que era cuestión de tiempo el que su hijo se terminase
desarrollando. Un 30% de los padres informan de que no se les prestó ayuda y que, si podían,
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tuvieron que recurrir a otros profesionales. Los padres afirman que encontraron más apoyo en otros
padres y en las escuelas que en sistema sanitario público. Este retraso entre la preocupación inicial
de los padres y el diagnóstico retrasa el que se realice una intervención adecuada, es, a su vez,
lleva a que los padres tengan la sensación de que se ha estado perdiendo un tiempo maravilloso
(16; 17).
Los datos anteriores resultan aún más desalentadores, si tenemos presente que se ha comprobado
que la intervención temprana mejora los resultados a largo plazo en el autismo (18; 19; 20). Los
niños que son capaces de desarrollar el lenguaje y el juego simbólico antes de los 5 años tienen un
pronóstico mucho más favorable (20). Así las cosas, junto a que, como veremos más adelante, los
primeros signos se pueden encontrar ya en el segundo año de vida, nos platea la importancia de
una detección precoz como paso previo a una intervención temprana que mejore los síntomas de
estas personas y su adaptación social. Para ello, necesitamos centrarnos primero en cuáles son
esos signos iniciales que nos pueden hacer sospechar que realmente nos encontramos ante un
caso de autismo.
A partir de varios estudios, se ha visto que las señales del autismo están presentes ya en los dos
primeros años de vida, se ha estudiado por medio de estudios retrospectivos, por medio de
grabaciones caseras y por estudios de caso de niños a los que luego se las ha diagnosticado de
autismo. Una muestra general de las alteraciones afectivas y emocionales precoces de las que han
propuesto diferentes investigadores puede ser la siguiente:
- Contacto físico. No le gusta que le toquen. No se abraza. No soporta el contacto corporal. Evita el
contacto corporal.
- Llanto. Llora sin sentido. Llanto poco expresivo. Difícil de interpretar.
- Seguimiento ocular. No sigue a las personas ni los objetos. Difícil contacto ocular.
- Adaptación postural. Rigidez y resistencia al contacto. Falta de ajuste postural. Actitudes
posturales extrañas. Falta de pautas anticipatorios.
- Conductas de aproximación. Ausencia de gestos y actitudes expresivas. Falta de sonrisa al rostro.
Indiferencia al rostro. Falta de manifestaciones al ver a la madre.
- Vocalizaciones. Ausencia de vocalizaciones.
- Conductas de imitación. No imita sonidos. No imita gestos. Dificultad para imitar movimientos.
- Interacciones de la díada. Indiferencia a la hora de mamar. No busca consuelo.
- Expresión facial. Cara poco expresiva, triste e indiferente. Ausencia de mímica facial.
Coordinación anómala de la expresión facial.
- Expresión de las emociones. No llora o llora sin lágrimas o sin motivo. Reacciones variables ante
la separación. Falta de angustia del octavo mes. Indiferencia ante la presencia de los padres. No
diferencia a las personas. No admite frustraciones. No llanto de dolor. No llanto de ira.
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Muchos padres informan sobre la excesiva tranquilidad de sus hijos o su exagerada irritabilidad en
comparación con sus otros hermanos o los demás niños, ausencia de comunicación, falta de
respuestas expresivas a los intentos de comunicación y estereotipias. En el 57% de los casos, en
el segundo año de vida se había detectado una falta de respuestas a las llamadas y al lenguaje,
falta de desarrollo del lenguaje y desconexión (21). El patrón de desarrollo que parece mostrarnos
este estudio es el siguiente:
1- Aparente normalidad en los ocho o nueve primeros meses de desarrollo, acompañada de una
"tranquilidad expresiva" que los padres consideran temperamental.
2- Ausencia (frecuentemente no percibida como tal) de conductas de comunicación intencionada,
tanto para pedir como para declarar, entre el noveno y el décimo séptimo mes.
3- Clara manifestación de alteración cualitativa del desarrollo. A partir de los 17 meses.
El problema que se encuentra en este tipo de estudios es que son estudios retrospectivos, por lo
que su fiabilidad queda limitada, puesto que información que tenemos está limitada por las
distorsiones propias de la memoria del ser humano, pues estamos preguntando a padres de niños
de tres años, más o menos, sobre el tipo de conductas que presentaba su hijo un año y medio o
dos años antes, lo que aumenta la probabilidad de que se reconstruyan los hechos o simplemente
se hagan estimaciones que no resulten ser demasiado exactas. Algo semejante pasa con los
vídeos caseros, porque no tenemos una muestra amplia de las conductas que el niño lleva a cabo.
Otra limitación de este tipo de estudios es que no utilizan grupos control, lo que también les hace
perder fiabilidad, ya que no sabemos qué es lo que ocurre con los niños que no tienen alteraciones
y las diferencias entre unos y otros.
Riviere y cols. realizaron entonces un segundo estudio para comprobar si este perfil de desarrollo
era específico del autismo, para ello, lo compararon con los informes de niños con retraso con
rasgos autistas y con un grupo de niños con un desarrollo normal, confirmando que podemos
diferenciar a los niños autistas de los que presentan retraso del desarrollo con rasgos autistas
asociados, puesto que los niños autistas provocan preocupación más tarde que los de retraso y se
asocia con un menor número de alteraciones médicas y neurológicas. Destacamos que se sigue
hablando de estudios retrospectivos
En este sentido, merece la pena destacar un estudio de Zwaigenbaum y cols. (22), en el que se
lleva a cabo un estudio prospectivo de hermanos pequeños de autistas, a los que se les considera
un grupo de alto riesgo por la fuerte base genética del autismo, de 150 niños, a 65 se les ha
seguido hasta los 24 meses y es este grupo en el que se centra la investigación, también se tiene
un grupo control.
Parten de que en el primer año de vida, los niños autistas se distinguen por la falta de interacción
social (23), la ausencia de sonrisa social (23), la ausencia de expresión facial (23), la falta de
orientación hacia el nombre ( 24; 25; 26; 27), no señalan (24; 26), no se fijan en las caras (24; 25;
26; 27), falta de imitación espontánea (26) y tono muscular, postura y patrones de movimiento
anormales (23; 28). A partir de este y otros estudios desarrollarán las Autism Observation Scales
for Infants (AOSI, 29), que comentaremos más adelante. Este estudio resulta interesante,
principalmente, porque plantea una investigación longitudinal que, aunque más costosa, nos podría
ayudar a superar las limitaciones de los estudios retrospectivos que comentábamos anteriormente.
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Intrumentos de detección
Podemos distinguir dos instrumentos diferentes que resultan destacables en la detección temprana
del autismo. Aclaremos que nos estamos refiriendo a la detección y no a la evaluación y
diagnóstico, nos centramos en el primer momento, en el que se enciende la alarma que nos avisa
de un posible problema de autismo en un niño, la evaluación y el diagnóstico posteriores
implicarían un trabajo completamente diferente que, por el momento, no entra en nuestro estudio.
Los dos instrumentos a los que nos referimos son el Checklist for Autism in Toddlers (CHAT, 30,
31) y el Pervasive Developmental Disorders Screening Test (PDDST, 32).
El CHAT es un instrumento diseñado para detectar las alteraciones propias del autismo a una edad
tan temprana como son los 18 meses. Se divide en dos partes, una primera, que se compone de
nueve preguntas que se les hace a los padres sobre la conductas de sus hijos. La segunda parte
son cinco ítems que los profesionales que están realizando la evaluación tienen que rellenar según
lo que observan.
En un primer estudio (30), eligieron una muestra de 41 hermanos de niños autistas, lo que supone
un grupo de alto riesgo, y fueron capaces de predecir a los 18 meses 4 casos de autismo. En este
primer estudio observan que estos niños muestran varias alteraciones:
- Falta de juego
- Falta de conductas protodeclarativas
- Falta de interés social
- Falta de juego social
- Falta de atención conjunta
En 1996 realizan un segundo estudio, en el que quieren comprobar si el instrumento se puede
aplicar a la población general. Para ello, se les pasa la prueba a 16.235 niños a los 18 meses y un
mes más tarde. Según los autores, hay que poner especial atención en los niños que se fallan 5
ítems en ambas administraciones. Plantean que si fallan tres ítems clave, tienen un 83.3% de
riesgo de que se les diagnostique de autismo posteriormente, estos tres ítems son la conducta
protodeclarativa (que señale algo al adulto por el simple hecho de mostrárselo), la regulación de la
mirada (que mire donde está mirando el adulto) y el juego simulado (31). La tasa de falsos positivos
con la que se encontraron en este estudio fue del 16.6%. Uno de los problemas de este
instrumento es que es poco sensible a los síntomas menores del autismo.
De todos modos lo que tenemos que tener presente es que los propios autores del instrumento
afirmaron que:
"Puntualizamos que el CHAT no se debe usar como instrumento diagnóstico, sino que lo puede
usar el médico de atención primaria para derivar luego a un experto"
Destacaremos que se llevó a cabo una modificación del CHAT, el M-CHAT (33), lo que se buscaba
era aumentar la sensibilidad y ajustarlo mejor a la sociedad americana.
Este instrumento está compuesto de 23 ítems, 9 de ellos se corresponden con los que conforman
la primera parte del CHAT, que deben ser respondidos por los padres en la propia sala de espera,
de modo que los pediatras no tienen que participar en la complementación de la prueba. Decimos
que aumenta la sensibilidad porque hay tres modificaciones:
- Se pasa a los 24, en lugar de a los 18 meses, porque así también se incluye a los niños que
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muestran un retroceso entre los 18 y los 24 meses.
- Los umbrales a partir de los cuales se identifica que el niño está en riesgo son menores.
- Se lleva a cabo un seguimiento telefónico que les permite aumentar la especificidad sin alterar la
sensibilidad.
Se obtienen unos datos de sensibilidad de .87, especificidad de .93, poder predictivo positivo .80 y
poder predictivo negativo .99. Se ha hecho un análisis del poder predictivo de cada uno de los
ítems, y se ha visto que hay seis que muestran un especial poder, son los denominados ítems
clave o "key ítems" y son los siguientes:
- Ítem 2. Tiene interés en otros niños
- Ítem 7. Utiliza el dedo índice para señalar
- Ítem 9. Trae objetos para que los vea el padre
- Ítem 13. Imitación
- Ítem 14. Responde a su nombre cuando le llaman
- Ítem 15. Sigue un punto a lo largo de la sala.
Un cuestionario conformado únicamente por estos 6 ítems muestra una sensibilidad de .97, una
especificidad de .95, un poder predictivo positivo de .36 y un poder predictivo negativo de.99.
Ninguno de estos instrumentos ha sido validado en población española.
El otro instrumento de screening al que hacíamos referencia al principio del apartado es el
Pervasive Developmental Disorders Screening Test (PDDST, 32). En este test tampoco es que se
identifiquen todas las señales tempranas del autismo, pero sí que se miden, por medio del informe
de los padres, ciertas conductas que éstos pueden apreciar y que se han visto que son propias de
los primeros momentos del autismo. También se administra a los 18 meses.
Este instrumento está dividido en varias partes. PDDST- Stage 1 tiene los ítems graduados desde
el nacimiento hasta los 36 meses de edad. Aquí se rastrea, a diferencia del CHAT, los síntomas
positivos y negativos del autismo, así como el temperamento, las respuestas sensoriales, las
estereotipias motrices, la atención, el apego y el interés por sus compañeros de edad. También se
analiza si ha habido algún tipo de regresión. La investigación se está llevando a cabo, pero parece
que un grupo de tres respuestas positivas nos pueden estar animando a que se evalúe más
detenidamente al niño, pues puede que más tarde se le diagnostique un trastorno del espectro
autista.
La segunda y tercera parte del instrumento, el PDDST-Stage 2 y PDDST-Stage 3, fueron
elaboradas respectivamente por especialistas en Trastornos del desarrollo y por especialistas en
autismo. El instrumento aún no ha sido publicado.
El objetivo de este estudio se centra en la detección temprana del autismo y entendemos que
existe una enorme necesidad de diseñar instrumentos que sean sensibles a las señales propias de
este tipo de niños y, puesto que la intervención se debe hacer lo antes posible, los instrumentos
también deben ir depurándose para ayudarnos a detectar los casos cuanto antes. Lo cierto es que
debemos exigir algo más a estas pruebas, y es que deben ser prácticas y sencillas, de forma que el
pediatra o médico de atención primaria, que es el que está en contacto más directo con los niños,
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pueda aplicarla sin que le suponga un gran esfuerzo. Probablemente ahí sea donde reside la
dificultad en el diseño de este tipo de pruebas, en encontrar el punto intermedio para que sea
sensible y fiable y no resulte demasiado tediosa.
Es por esto que las pruebas de screening tienen una utilidad muy determinada, y es que si
detectan algún tipo de anomalía, se derive al niño a otro tipo de especialistas que realmente
evalúen y diagnostiquen el problema. Para una evaluación más exhaustiva tenemos una serie de
pruebas como las siguientes:
- Escala de Evaluación de Autismo de Gillian (GARS; 34). Proporciona una evaluación global de la
sintomatología autista.
- Entrevista sobre Autismo para Padres (PIA; 35). Consta de 118 ítems, organizados en 11
dimensiones que valoran varios aspectos de la conducta social, función comunicativa, actividades
repetitivas, y alteraciones sensoriales.
- Entrevista para el Diagnóstico del Autismo- Revisada (ADI-R; 36; 37; 38; 39). Se registra la
ausencia de vínculos sociales, comunicación, y conductas ritualizadas o perseverantes. De mucha
relevancia en la investigación.
- Escala de Evaluación del Autismo Infantil (CARS; 40). Para niños mayores de 24 meses de edad.
Diferencia autismo severo del ligero y moderado. Es un instrumento de mucha fiabilidad y muy
reconocido en el diagnóstico del autismo.
- Herramienta de Detección del Autismo a los Dos Años de Edad (STAT; 41, 42). Es un juego
interactivo en el que se examinan tres áreas: el juego, la imitación motriz y el desarrollo
comunicativo no verbal. Sirve para diferenciar el autismo de otros trastornos del desarrollo.
- Escala de Observación Diagnóstica del Autismo- Genérica (ADOS-G; 43; 44; 45). Muchas veces
en clínica se utiliza esta escala en lugar de ADI-R porque requiere menos tiempo.
Estas pruebas no pueden utilizarse como pruebas de screening por varias razones: son demasiado
largas; sirven para niños en edad escolar, pero no para niños más pequeños; algunas no tienen en
cuenta la información de los padres, sino que se centran en la observación que se realiza en
consulta; algunas se centran en alteraciones que raramente aparecen antes de los 3 años; muchas
de ellas aún no se ha estandarizado; las tiene que aplicar un especialista en alteraciones del
desarrollo o autismo; necesitan una interrelación estructurada, lo que no es tan fácil en la consulta
de un pediatra; y, lo más importante, sirven para aplicarlas a niños de los que ya se sospecha que
sufren alteraciones y no a la población general.
Conclusiones
Después de esta pequeña revisión, se plantean una serie de objetivos que se deben ir depurando
en la investigación y práctica clínica de la detección precoz del autismo. Se está trabajando y, poco
a poco, se va avanzando, el camino en la investigación parece que está siendo forjado, pero quizá
uno de los grandes problemas de la investigación en Psicología Clínica es el exceso de tiempo que
tardan en llegar estos avances científicos a la práctica clínica que, al fin y al cabo, es el objetivo
último.
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Una de las primeras necesidades de este tipo de investigación que venimos tratando es, como ya
se ha comentado en algún momento, que se realicen estudios prospectivos, también a la vez
intentando sacar datos de población española para que nuestros instrumentos vengan respaldados
por los datos de la población a la que queremos dirigirlos. La importancia de los estudios
prospectivos reside en que, de este modo, se pueden observar y medir los distintos signos en cada
uno de los momentos evolutivos, lo que nos ayudará a operativizar qué elementos tenemos que
registrar en nuestros instrumentos de detección.
Respecto a los instrumentos de detección disponibles, la primera necesidad sería validarlo en
población española, y depurarlos, pues hay determinados ítems que no parecen muy aplicables a
nuestra cultura, véase, por ejemplo, el ítem III de la sección B del CHAT, en el que se pide al niño
que prepare una taza de té y haga como que se la bebe, no parece demasiado acertado en una
sociedad como la española donde no hay tradición de beber té. Hay propuestas interesantes, como
el Autism Observation Scales for Infants (AOSI, Bryson et al., 2004), que parecen tener bastante
capacidad de predicción del autismo desde tan temprano como son los 12 meses, se miden una
serie de indicadores conductuales por medio de juegos de interacción con el niño. Parece
interesante por la precocidad con la que se podrían empezar a tener sospechas del trastorno, pero
aún está siendo analizado, por lo que no hemos conseguido muchos datos sobre él. Aún así, un
posible problema que muestra es que no resulte suficientemente sencillo de aplicar de forma
generalizada, puesto que necesitaríamos un experto que detectase los signos, sin embargo, sí
puede resultar de utilidad para la investigación.
En estos instrumentos se echa en falta la aportación de las investigaciones sobre aspectos
biológicos, no parecen tenerse en cuenta y puede que nos resultase útil plantear un instrumento
que combinase el ámbito conductual con el médico. Esta propuesta puede que nos quede aún
demasiado lejos, por la falta de conocimiento de las bases biológicas a la que nos hemos referido
anteriormente. Pero lo que está claro es que es una vía de investigación que no es, en absoluto,
despreciable y nos puede ser de mucha utilidad.
Y en todo este trabajo no debemos perder el objetivo último que buscamos, y es el de que estos
instrumentos sean lo suficientemente prácticos y sencillos como para que se puedan utilizar en la
salud pública, que los médicos de atención primaria o pediatras se ocupen de pasarlos a todos y
cada uno de los niños a los que supervisan. Por esto, debemos adaptarlos a la realidad existente y
no podemos pretender que sean instrumentos exhaustivos, sino simplemente métodos de alarma
que nos permitan detectar los casos posibles para que los especialistas les hagan una evaluación
más detallada posteriormente y, a partir de ahí, plantear una intervención lo más temprana posible
y adaptada a cada uno de los niños según los déficit y las habilidades que presentan.
Es una propuesta de investigación muy amplia, a la que le puede quedar mucho tiempo, pero que
nuestro empeño puede llevar a que muchas personas tengan una mejor calidad de vida, en este
caso, no sólo se la facilitaríamos a los niños, sino también a todo su alrededor y, sobre todo, a sus
familias, que sufren con impotencia esta desconexión con su hijo.
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