Ictiosis congénita tipo laminar, reporte de un caso.

ARTÍCULO CLÍNICO
Ictiosis congénita tipo laminar, reporte de un caso.
Congenital lamellar ichthyosis, a case report.
Joaquín Saavedra D.1, María José Sierralta S.2, Cristian Saavedra D.3, Vanesa Rivera C.2, Francisco Cerda C.4
(1) Médico Cirujano. Etapa de Destinación y Formación, Hospital Penco-Lirquén. Penco, Chile.
(2) Estudiante de Medicina. Universidad Andrés Bello (UNAB). Santiago, Chile.
(3) Estudiante de Medicina. Universidad San Sebastián (USS). Puerto Montt, Chile.
(4) Médico Cirujano. Servicio de Urgencia Pediátrica, Hospital de San Fernando. San Fernando, Chile.
Recibido el 15 de octubre de 2012. Aceptado el 29 de diciembre de 2013.
RESUMEN
INTRODUCCIÓN: La ictiosis tipo laminar es una enfermedad
dermatológica infrecuente perteneciente al grupo de las llamadas genodermatosis. Es una forma de ictiosis congénita que es
evidente desde el nacimiento. PRESENTACIÓN DEL CASO: Recién nacido por cesárea, sexo masculino, de 36 semanas de gestación, adecuado para la edad gestacional y con APGAR 8.
Antecedentes familiares: padres no consanguíneos y hermano
con ictiosis tipo laminar. Luego de nacer es hospitalizado en la
Unidad de Neonatología del Hospital de San Fernando, por presentar piel de aspecto rojo brillante, engrosada en cara y parte
anterior de tronco con algunas fisuras en zona torácica, sin presencia de láminas de queratina, por lo que estableció el diagnóstico clínico de ictiosis tipo laminar. Se manejó con precauciones
de contacto, analgesia, lubricación de la piel y suplementación
con ácido retinoico. Evolucionó con descamación y aumento de
las fisuras, las que posteriormente empezaron a disminuir quedando una membrana residual y con una adecuada hidratación
de piel. Durante su estadía presentó alzas febriles intermitentes
por lo que se realizó un hemocultivo que fue positivo a Staphylococcus aureus y cultivos de axilas, ombligo y zona inguinal que
resultaron positivos para Enterococcus y Staphylococcus aureus, iniciando tratamiento con Vancomicina. Luego de 7 días
de tratamiento, evolucionó favorablemente con disminución de
sus lesiones dermatológicas por lo que se dio alta médica. DISCUSIÓN: El diagnóstico oportuno en base al cuadro clínico y
manejo adecuado de este paciente ha permitido una adecuada
evolución en ausencia de complicaciones.
ABSTRACT
INTRODUCTION: Lamellar Ichthyosis is a rare skin diseases
belonging to the Group of the so-called genodermatoses. It is a
form of congenital ichthyosis evident at birth. CASE REPORT:
Male neonate, born at 36 weeks of gestation via cesarian section, appropriate for gestational age and Apgar Score 8. Nonconsanguineous parents. Affected brother with Ichthyosis lamellar. Is hospitalized in the Neonatal Intermediary Care Unit
of the Hospital of San Fernando due to presence of Glossy red
skin, thicker in face and fissures in the chest without collodion
membrane. The patient was diagnosed with Lamellar Ichthyosis.
Treatment was initiated with insolations precautions, pain relievers and lubrication of the skin, as well as retinoic acid supplementation. Progressed with cracked skin and scaling that subsequently improves leaving a residual membrane and an adequate
skin hydration. During his stay, he also presented intermittent
fever. Blood culture was positive for Staphylococcus aureus. Skin
cultures of Armpits, navel and groin were positive for Enterococcus and Staphylococcus aureus, so treatment with vancomycin
was started. After 7 days of antibiotic treatment and a favourable evolution with evident improvement of his skin lesions,
the patient was discharged from hospital for outpatient management. DISCUSSION: Early diagnosis based on clinical presentation and an appropriate management of this patient, allowed
an adequate evolution in the absence of complications.
KEYWORDS: Ichthyosis, Congenital Ichthyosiform Erythroderma, Lamellar Ichthyosis.
PALABRAS CLAVE: Ictiosis, Eritrodermia Ictiosiforme Congénita, Ictiosis Lamelar.
INTRODUCCIÓN
Las genodermatosis son un grupo de trastornos congénitos con
manifestaciones cutáneas, asociadas o no a otros defectos corporales, y en donde las alteraciones de la piel resultan relevantes
para el reconocimiento de la patología y su abordaje adecuado y
precoz. (1,2).
Dentro este grupo de genodermatosis existen diferentes tipos
de ictiosis (Tabla 1), sin embargo uno de ellos es la denominada
Ictiosis Lamelar o Laminar que es una rara y grave enfermedad
autosómica recesiva, que afecta a aproximadamente 1 de cada
300.000 nacidos vivos informada en series internacionales (1,3).
Es el resultado de mutaciones en el gen que codifica la transglutaminasa 1, que es responsable del desarrollo de un estrato corneo adecuado.
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El recién nacido aparece con una piel translúcida, tensa, apergaminada asociada a una membrana subyacente con eritrodermia generalizada. La membrana que lo cubre se va secando y
poco a poco se cae, dejando eritema residual e hiperqueratosis
secundario. Además la mayoría presenta ectropión y eclabium
(2,4,5). Las complicaciones neonatales se deben a la pérdida de
la función barrera de la piel lo que incluye sepsis, alteraciones
hidroelectrolíticas y pérdida de proteínas.
PRESENTACIÓN DEL CASO
Recién nacido de sexo masculino de 36 semanas de gestación,
adecuado para la edad gestacional con 2470 gr. de peso, 45 cm.
de talla, 34 cm de circunferencia craneana y Apgar 6-8. Producto
de un segundo embarazo controlado sin comorbilidad durante
Ictiosis congénita tipo laminar, reporte de un caso.
TABLA 1. Clasificación de las Ictiosis Hereditarias (7)
ICTIOSIS VULGARES AISLADAS
• Ictiosis vulgar autosómica dominante
• Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X
ICTIOSIS CONGÉNITAS AISLADAS
• Ictiosis laminares. Ictiosis laminar autosómica dominante, Ictiosis
laminar eritrodérmica, Ictiosis laminar no eritrodérmica.
• Ictiosis ampollosas: Eritrodermia ictiosiforme ampollosa, Ictiosis
ampollosa de Siemens.
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primeros y Staphylococcus aureus para el último por lo que se
inicia Vancomicina 30 mg cada 8 horas ev., dejándolo además
en aislamiento de contacto. Empieza a evolucionar satisfactoriamente, sin cuadros febriles con buena tolerancia oral y con una
buena resolución de sus lesiones cutáneas, por lo que luego de 7
días de tratamiento con vancomicina evoluciona con parámetros
clínicos y de laboratorio favorables. Luego de un mes hospitalizada es dada de alta médica para manejo y control de forma
ambulatoria (Figura 3).
FIGURA 1. Paciente con un día de vida.
• Variantes especiales: Ictiosis histrix de Curth-Macklin, Feto Arlequín.
ICTIOSIS VULGARES ASOCIADAS
• Enfermedad de Refsum.
• Déficit múltiple de sulfatasas.
• Deficiencia asociada de sulfatasa esteroidea.
• Ictiosis vulgar atípica con hipogonadismo.
ICTIOSIS CONGÉNITAS ASOCIADAS
• Síndrome KID.
• Ictiosis dominante ligada al cromosoma X.
• Síndrome de Comel-Netherton.
• Enfermedad por depósito de lípidos neutros.
• Síndrome de Sjögren-Larsson.
• Síndrome de Tay.
su desarollo, de padres no consanguíneos, cesárea por distosia
de presentación podálica. Madre de 38 años, padre de 50 años,
con hijo previo de actuales 22 años con ictiosis tipo lamelar.
Al nacer presenta piel de aspecto rojo brillante, engrosada en
cara y parte anterior de tronco con algunas fisuras en zona torácica sin presencia de láminas de queratina asociada a un cuadro
de dificultad respiratoria que requirió oxígeno suplementario
por lo que se hospitaliza en la Unidad de Tratamientos Intermedios (UTI) de la Unidad de Neonatología del Hospital San Juan
de Dios de San Fernando. Destaca además al examen físico orejas y boca pequeñas con un occipucio prominente y cuello ligeramente alado, por lo que se hace el diagnóstico clínico de ictiosis
tipo laminar (Figura 1 y 2).
FIGURA 2. Paciente con un día de vida.
El paciente se maneja con aislamiento de contacto, analgesia y
lubricación de la piel con Aquaphor, además de suplementación
con ácido retinoico. Evoluciona con descamación y aumento de
las fisuras las que posteriormente empiezan a disminuir quedando una membrana residual principalmente en la zona de la frente. Durante su estadía empieza a cursar con alzas febriles las que
se manejan con Cloxacilina 150 mg cada 8 horas vía endovenosa
(ev) y Amikacina 20 mg cada 12 horas ev. de manera empírica
en espera de resultados de hemocultivos, los que resultaron ser
finalmente positivos a coccáceas gram positivo, por lo que se
mantuvo el tratamiento antibiótico. Posteriormente se informa
Staphylococcus aureus sensible al tratamiento actual. Se toman
cultivos cutáneos de axilas, zona inguinal y ombligo en busca de
colonización siendo positivos para Enterococcus spp para los dos
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FIGURA 3. Paciente con un mes de vida previo a la alta médica.
la septicemia su manifestación más grave, mientras que también
podemos encontrar con potencial gravedad una deshidratación
severa secundaria a la pérdida transepidérmica de agua llevando
a un desequilibrio electrolítico (5,7,8) . En el caso presentado se
logró establecer el diagnóstico e iniciar tratamiento dermatológico inmediatamente, sin embargo bajo su condición las fisuras
que presentó fueron un potencial riesgo de infección, la que ya
una vez manifestada en forma de alzas febriles fue adecuadamente manejada con antibióticos en base a los resultados de los
cultivos correspondientes.
El diagnóstico es predominantemente clínico, aunque la confirmación definitiva se establece con biopsia de piel. Los procedimientos de diagnóstico prenatal no están indicados ante la sospecha de la patología aunque de ser necesario la fetoscopía con
biopsia de piel fetal es el único procedimiento útil (6,7).
DISCUSIÓN
La ictiosis laminar es una forma de ictiosis verdadera muy poco
frecuente, con un cuadro clínico característico de la enfermedad
que permite el diagnóstico, abordaje y tratamiento precoz. En
muchos de los casos no existen antecedentes familiares de ictiosis, pero con frecuencia se asocia a consanguinidad entre los
padres. En este caso a pesar de que no existen antecedentes de
consanguinidad sí existía un hermano mayor con un cuadro de
ictiosis similar lo que hace considerar el componente genético de
esta condición (4,6).
La infección predominantemente de la piel es la morbilidad asociada más frecuente como complicación de la enfermedad, siendo
En relación al tratamiento, lo primordial es la preservación de la
integridad de la piel mediante hidratación y lubricación completa con emolientes. Los retinoides tópicos tienen acción queratolítica y queratoplástica, mientras que los orales son las únicas
medicaciones utilizables en la mayoría de las ictiosis graves, en
las que no resulta posible el control con tratamientos tópicos
(6,7,8).
El pronóstico de este grupo de pacientes ha mejorado considerablemente en los últimos años debido al avance en la atención integral neonatal y a un mayor conocimiento de esta condición médica. Si bien no es una enfermedad curable, se puede realizar una
intervención médica adecuada con la finalidad de poder disminuir al mínimo las secuelas como también abordar el componente
psicológico implicado tanto para el paciente como a los padres y
enfrentar de la mejor manera posible esta enfermedad (7,9).
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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Recién Nacido: Una patología infrecuente. Arch Inv Mat Inf 2010;2(2):56-59.
9. Casal E. Ictiosis Tipo Arlequín. Rev
Med Cient 2011;24(1):54-55.
CORRESPONDENCIA
Joaquín Saavedra D.
Email: [email protected]
Los autores declaran no tener conflicto
de interés en relación a este artículo.