Desentrañando los secretos del hombre elefante

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TENDENCIAS | LATERCERA | Sábado 5 de octubre de 2013
Merrick
permanece en el
mismo hospital
donde murió a los 27
años, en abril de 1890,
tras haberse dislocado
el cuello por el peso
de su cabeza.
El
esqueleto se
mantiene bajo
llave en un pequeño
museo en la escuela
de medicina del
Royal London
Hospital.
Desentrañando los secretos del hombre elefante
El hombre elefante, Joseph Merrick, fue objeto de curiosidad y ridículo durante su vida, la que fue estudiada,
espoleada y examinada por el orden médico victoriano. Ahora, 123 años después de su muerte, los científicos creen
que sus huesos contienen secretos sobre su condición, que podrían beneficiar a la ciencia.
TEXTO: Andrew Bomford/BBC
J
OSEPH MERRICK comenzó a desarrollarse anormalmente desde
una edad temprana; con el tiempo, fue embaucado por circenses
victorianos y examinado por médicos inquisitivos. La causa de su
cabeza malformada, de su columna curvada, de su piel “abultada” y de su brazo y
mano derechos excesivamente crecidos
nunca ha sido explicada. Irónicamente, fue
la preservación de su esqueleto la que ahora está causando los mayores problemas
para desentrañar los secretos de su cuerpo.
“El esqueleto, que ahora tiene más de
cien años, está en realidad muy limpio”,
dice el profesor Richard Trembath, subdirector de salud en la Universidad Queen
Mary de Londres y custodio del cuerpo de
Merrick. “Esto representa un problema
significativo. El esqueleto se suele blanquear durante el proceso de conservación
y la lejía no es un buen químico para que
el ADN se exponga. Esto nos da un problema adicional, al tratar de extraer cantidades suficientes de ADN para llevar a cabo la
secuenciación”, agrega.
La esperanza es, sin embargo, que el ADN
se pueda extraer, lo que determinará de
una vez por todas exactamente cuál era la
condición genética que sufría Merrick.
Ha habido varias teorías. Durante muchos años se pensó que sufría de neurofibromatosis tipo 1, pero en los últimos años
los médicos han llegado a creer que tenía
una condición conocida como síndrome de
Proteus o, probablemente, una combinación de ambas enfermedades.
Un equipo de genetistas de la Universidad Queen Mary de Londres, el Kings Co-
llege de Londres y el Museo de Historia Natural está trabajando en nuevas técnicas
para extraer ADN de osamentas de edades
similares, que también fueron blanqueadas, antes de comenzar a trabajar en el esqueleto de Merrick. Están ansiosos por
mantener al mínimo cualquier daño adicional a los huesos.
En ocasiones, la lejía es usada en los laboratorios para eliminar trazas de ADN,
por lo que en muchos sentidos es lo peor
que se les puede hacer a los huesos, si el
objetivo es extraer información genética.
La condición genética de los restos de Ricardo III -enterrado durante cientos de
años bajo de un estacionamiento en Leicester- está de hecho en mejores condiciones que la de los restos de Merrick.
Su extrema deformidad se ve claramente
en su esqueleto, pero está confinada a ciertas partes del cuerpo. Su cráneo tiene
grandes protuberancias óseas en la parte
frontal de la sien y en el lado derecho.
El brazo y la mano derechos son mucho
más grandes que el izquierdo, lo que parece normal, y su fémur derecho (hueso superior de la pierna) es mucho más grande
y más grueso que el izquierdo. Su columna
vertebral está muy curvada, causando que
todo el cuerpo esté encorvado.
“Cuando Merrick se estaba formando en
el vientre de su madre, es muy probable
que se haya producido una alteración genética, pero no hasta después de que el espermatozoide y el óvulo se hayan unido;
probablemente en una etapa en que había
sólo un cierto número de células, algunas
de las cuales deben haber contribuido a
sus problemas”, dice Trembath.
El esqueleto se mantiene bajo llave en un
pequeño museo en la escuela de medicina
del Royal London Hospital y normalmente
no está en exposición pública. Es el mismo
hospital donde Merrick pasó sus últimos
años, como amigo y paciente del prominente cirujano victoriano Frederick Treves,
y es el lugar donde murió a los 27 años, en
abril de 1890. De acuerdo a Treves, Merrick murió por haberse dislocado el cuello, al acostarse a dormir, debido al enorme peso de su cabeza.
Su genética
El equipo de genetistas que busca extraer
su ADN es liderado por el doctor Michael
Simpson, del King’s College de Londres.
En su laboratorio, él ha estado trabajando
en segmentos óseos para desarrollar nuevas técnicas de obtención de información
genética a partir de fragmentos gravemente blanqueados.
El equipo ha tenido éxito en la obtención
de ADN, pero sigue trabajando en métodos
para “limpiar” suficientemente el material
genético dañado, para así obtener una secuencia genética completa.
Esto es importante para ver exactamente
dónde aparecen las mutaciones en el código genético de Merrick. Para complicar
aún más las cosas, Simpson cree que los
huesos además fueron encerados, lo que
también podría haber afectado al ADN.
“Habrá algunos desafíos”, admite Simpson, en una especie de eufemismo, “pero
con un poco más de optimización, estoy
seguro de que tendremos éxito. Deberíamos tener una buena oportunidad de secuenciar el genoma”.
La técnica implica la perforación y la obtención de una pequeña cantidad de polvo
óseo, tratarlo con detergentes y enzimas
para extraer la proteína, y luego retirarle
el ADN. Cuando el trabajo comience en el
esqueleto de Merrick, la intención es hacer
comparaciones entre el ADN de las zonas
óseas distorsionadas y el material genético
en los huesos normales. Se han identificado dos áreas principales para la perforación: el interior de su cráneo y la raíz de
uno de sus dientes.
Además de la curiosidad científica sobre
la condición de Merrick, Trembath cree
que los resultados podrían ayudar a la
ciencia médica moderna y a su conocimiento sobre la división celular.
“Este es un crecimiento de tejido muy
significativo”, dice, mientras examina los
tumores en el cráneo. “La comprensión
de la regulación del crecimiento celular
es una de las cosas más fundamentales
que tenemos que entender. Se encuentra
detrás del desarrollo de tumores y necesitamos entender más acerca de cómo éstos
se desarrollan”.
Trembath señala que el mismo Merrick
estaba dispuesto a ayudar a los médicos
victorianos con su investigación científica.
Después de más de un siglo, el trabajo continúa. “Tengo la sensación de que él es un
socio siempre dispuesto a tratar de ayudarnos a conseguirlo. Esta es una de las formas más extremas de crecimiento excesivo
que alguna vez se haya visto, por lo que es
una oportunidad única para obtener algunas ideas fundamentales sobre la biología
humana, y Merrick sabía que estaba sentado sobre ese tipo de información”.T