Tesis - Universidad de Colima

UNIVERSIDAD DE COLIMA
FACULTAD DE MEDICINA
HOSPITAL REGIONAL UNIVERSITARIO DE COLIMA
SERVICIOS DE SALUD DEL ESTADO DE COLIMA
“INCIDENCIA DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS EN EL
HOSPITAL REGIONAL UNIVERSITARIO DE COLIMA’’
ESPECIALIDAD EN PEDIATRIA
Dra. Rosalinda Martínez Ortega.
Asesor clínico: D. en C. Luz Margarita Baltazar Rodríguez
Asesor básico: D. en C. Oscar Alberto Newton Sánchez
Colima, Colima, 12 de Agosto 2009.
D. en C. Carlos Enrique Tene Pérez
Director
Facultad de Medicina
PRESENTE
Por medio de la presente comunicó a Ud. que la Dra. Rosalinda Martínez
Ortega, quién culminó la residencia de la especialidad de Pediatría, ha concluido la
tesis titulada: “Incidencia de anomalías congénitas en el Hospital Regional
Universitario de Colima”, la cual reúne la originalidad y calidad suficiente para ser
sometida a la consideración del jurado de examen de grado correspondiente.
ATENTAMENTE:
_____________________________
D. en C. L. Margarita Baltazar Rodríguez
Asesora clínica
_______________________________
D. en C. Oscar A. Newton Sánchez
Asesor básico
DEDICATORIA
CON AMOR:
A MI ESPOSO E HIJO: JAIME Y ALEX,
POR SU GRAN APOYO Y AMOR.
A MIS PADRES: ROSA LINDA Y RAMÓN, POR SER UN DIGNO EJEMPLO EN
TODOS LOS ASPECTOS.
A MIS HERMANAS: VIRY, FANY, FATY POR SOPORTARME.
A MIS AMIGOS, POR LA CONFIANZA, Y ALEGRÍA QUE AGREGAN A MI VIDA.
A MIS MAESTROS POR SU ENSENANZA.
ESPERANDO SIEMPRE SER CONGRUENTE EN EL DECIR Y EL HACER…
INDICE
Resumen……………………………………………..……………………………….……...1
Abstract……………………………………………………………………………….....…....2
Introducción…………………………………………………………………………….…....3
Marco Teórico..………………………………………………………………………………4
Clasificación etiológica…………………………………………….……………………….8
Detección primaria de anomalías en neonatos……………………………………….....8
Urgencia diagnóstica ………………………………………………………..…………….11
Clasificación clínica de las anomalías congénitas.…………………….....……………11
Justificación………….………………………………………………….……………….....14
Planteamiento del problema……………………………………………………………...15
Hipótesis ………….………………………………………………………………………...16
Material y métodos…………………………………………………………………………16
Variables de estudio ….…………………………………………………………………...18
Desarrollo del estudio ….………………………………………………………………….19
Análisis estadístico ………………………………………………....................................19
Aspectos éticos.…………………………………………………………………………….19
Resultados………………………………………………………………………………….20
Discusión…………………………………………………………………..…………….…27
Conclusiones……………………………………………………………………………….30
Perspectivas ………………………………………………………………………………..27
Bibliografía …………………………………………………………………………………31
Anexo 1. Hoja de información…..………………………………………………………..35
Anexo 2. Hoja de consentimiento informado…………………………………………...37
Anexo 3. Cuestionario………………………..…………………………………………...38
Atlas de anomalías congénitas……………..…………………………………………….40
ÍNDICE DE TABLAS Y GRAFICOS: Tabla 1. Malformaciones menores y variantes de la normalidad……………………..12
Tabla 2. Malformaciones mayores de especial interés en síndromes dismórficos….13
Cuadro 1. Variable dependiente y factores maternos investigados…………………..18
Cuadro 2. Nacimientos y anomalías congénitas por mes de presentación en
Hospital Regional Universitario de Colima ………………………………….20
Grafica 1. Frecuencia mensual de anomalías congénitas en RN en HRUC………...21
Gráfica 2. Distribución de anomalías congénitas de acuerdo a género en RN en
HRUC……………………………………………………………………………22
Cuadro 3. Anomalías congénitas detectadas por orden de frecuencia en HRUC…..23
Gráfica 3. Número de anomalías congénitas por aparatos y sistemas en HRUC….24
Gráfico 4. Factores maternos asociados a las anomalías congénitas en HRUC…..25
RESUMEN
Antecedentes. Las anomalías congénitas ocupan el segundo lugar como causa de
muerte en menores de 1 año de edad en América, y explican el 2–27% de la
mortalidad infantil.
Objetivo: Determinar la incidencia de anomalías congénitas en el Hospital Regional
Universitario de Colima.
Material y métodos. Estudio descriptivo, prospectivo, con muestreo no probabilístico
intencional, que se llevó a cabo de junio 2007 a agosto 2008 en el Hospital Regional
Universitario de Colima. Se incluyó a todos los recién nacidos con la presencia de
cualquier anomalía congénita y detectada a la exploración física, según la
Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE 10. Q00- Q99). Resultados. Se
registraron 4,189 nacimientos vivos, y se detectaron 66 casos con anomalía
congénita; el 56% fueron masculino, el 41% femeninos y 3% ambiguos. La incidencia
fue de 15.75 casos por cada 1,000 nacimientos vivos. El 71.2% (47/66) de las
anomalías congénitas fueron menores y el restante 28.8% (19/66) correspondió a
anomalías congénitas mayores. Las anomalías más frecuentes fueron: criptorquidia
11 casos (16.6%), cardiopatías congénitas 6 casos (9%) y labio y paladar hendido 5
casos (7.5%). El promedio de edad materna fue de 23.4 ± 6.5 años.
Conclusiones. La incidencia de anomalías congénitas es similar a la reportada en la
literatura. La anomalía detectada con mayor frecuencia fue criptorquidea. Las
infecciones de vías urinarias y cervicovagintis fueron los factores que se detectaron
con mayor frecuencia, así como el promedio de edad materna por abajo para ser
considerado como factor de riesgo.
1
ABSTRACT
Background. Congenital anomalies are the second leading cause of death in
children under 1 year of age in America, and explain the 2-27% of infant
mortality.
Objective. To determine the incidence of congenital anomalies in the Hospital
Regional Universitario de Colima
Methods. Prospective, descriptive study with intentional non-probabilistic sampling,
which was conducted in June 2007 to August 2008 in the Regional Hospital
Universitario de Colima. It included all newborns with the presence of any congenital
anomaly and detected on physical examination, according to the International
Classification of Diseases (CIE 10. Q00- Q99).
Results. 4.189 live births were recorded, and identified 66 cases with congenital
abnormality, 56% were male, 41% female and 3% mixed. The incidence was 15.75
cases per 1,000 live births. The 71.2% (47/66) of congenital abnormalities were minor
and the remaining 28.8% (19/66) corresponded to major congenital anomalies.
Anomalies were most frequent: 11 cases cryptorchidism (16.6%), congenital heart
disease 6 cases (9%) and cleft lip and palate 5 cases (7.5%). The average maternal
age was 23.4 ± 6.5 years.
Conclusions. The incidence of congenital anomalies is similar to that reported in the
literature. The anomaly was detected more frequently criptorquidea. Urinary tract
infections and cervicovagintis were the factors that were detected more frequently
and the average maternal age below to be considered as a risk factor.
2
INTRODUCCIÓN
En la actualidad, defectos del nacimiento, malformaciones y anomalías
congénitas son términos que abarcan todo lo que se utiliza para describir los
defectos del desarrollo que se encuentran al nacer (L. congenitus, nacido con). Los
defectos del nacimiento pueden ser estructurales, metabólicos, o conductuales. La
guía de referencia de uso más común para clasificar los defectos de nacimiento es la
Clasificación Internacional de Enfermedades, (CIE-10 Q00- Q99) que publicó la
Organización Mundial de la Salud (Cruz, 2003; CIE-10, 1995).
La Organización Mundial de la Salud (OMS) las define como toda aquella
anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular que esté en
un niño recién nacido, sea externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no,
única o múltiple, que resulta de una embriogénesis defectuosa (Berhman, 1997;
Moore, 1999; Ortiz-Almeralla, 2003); en el presente trabajo se utilizará esta
definición para señalar estas alteraciones del desarrollo.
El número de patrones malformativos reconocibles se ha triplicado en los
últimos 25 años. Su indiscutible interés deriva de una serie de hechos, entre ellos: 1)
Alta incidencia, entre 2.2% y el 2.6% de todos los nacimientos. 2) Mortalidad
elevada, en cuanto afectan a menudo órganos vitales, cuando no a los mecanismos
de defensa. 3) Tratamientos largos y costosos con la carga económica
correspondiente, sea para la familia o el Estado. Se conoce mejor el posible efecto
prenatal de distintos fármacos, sustancias químicas y agentes ambientales y por lo
tanto ha aumentado el número de defectos genéticos y no genéticos, que pueden
detectarse antes del nacimiento (Cruz, 2003).
En este trabajo se realizó durante un periodo de tiempo específico la
detección de anomalías congénitas en un hospital de segundo nivel de atención, así
como la identificación de los factores de riesgo maternos.
3
MARCO TEÓRICO:
Las anomalías congénitas son alteraciones estructurales presentes al
momento del nacimiento y las cuales pueden afectar cualquier parte del organismo y
en mayor o menor grado acompañarse de otras alteraciones anatómicas y
funcionales, ya sea en forma independiente o asociadas. La mayoría de los defectos
congénitos tienen un patrón de herencia multifactorial, es decir, como consecuencia
de la interacción de una determinada predisposición genética con factores
ambientales diversos (Valdés, 1997). Existen diversas teorías para explicar las
anomalías congénitas, entre las cuales se mencionan aspectos mecánicos (trauma
materno-fetal, presión pélvica excesiva) por alteración de la evolución histológica
normal o por ruptura del saco amniótico durante el embarazo; se mencionan otras
causas
como
medicamentos
(carbamazepina,
ácido
valproico),
plaguicidas,
infecciones (varicela, rubéola, citomegalovirus, herpes, toxoplasmosis), exposición a
rayos X y adicciones (tabaco y alcohol), entre otros (Alfaro-Alfaro, 2004).
HISTORIA
La identificación de anomalías congénitas en la medicina prehistórica se
identificaba a través de la observación de los restos óseos (Laín, 2003; Alfaro-Alfaro,
2004). Fue a partir de las malformaciones congénitas reportadas por el uso de la
talidomida (1959-1961) que se inició el desarrollo de sistemas de detección de
malformaciones congénitas (Holtzman, 1986), creándose en 1974 un Banco
Internacional de datos. La vigilancia epidemiológica por medio de registros de
anomalías congénitas es el método que más se ha empleado (López, 1997; AlfaroAlfaro, 2004).
4
EPIDEMIOLOGÍA
Existen tres tipos de registros para su vigilancia. El primero es el seguimiento
de mujeres embarazadas que incluye el registro prospectivo de cualquier resultado
en el embarazo que permita obtener la incidencia por tipo de anomalía congénita y
su riesgo asociado con teratógenos potenciales. El segundo es el registro de niños a
partir de su nacimiento y su seguimiento hasta la presencia de anomalías
independientemente de su edad. En el tercero, las anomalías son observadas al
nacimiento del niño. Este sistema se basa en la notificación voluntaria o por medio
de certificados de nacimiento. En este tipo de registros se incluye un grupo control de
niños no malformados con el propósito de estudiar asociaciones entre diversos
determinantes de riesgo y la presencia de defectos congénitos con la condicionante
de la necesidad de un equipo responsable de tales acciones (Jiménez, 1985; AlfaroAlfaro, 2004). En América Latina este tipo de registro de malformaciones congénitas
al nacimiento ha sido el más utilizado, con éxito diferente dependiendo de la zona de
estudio (Castilla, 1974; Jiménez, 1985; Blanco, 1985; Mutchinick, 1988; CedeñoRincón, 1996; Alfaro-Alfaro, 2004).
La vigilancia epidemiológica en medicina, y específicamente en el recién
nacido,
permite
caracterizar
conglomerados
de
sujetos
con
anomalías
o
asociaciones similares, lo cual facilita la toma de las medidas correspondientes para
su prevención, tratamiento, seguimiento y control (Ortiz-Almeralla, 2003; AlfaroAlfaro, 2004).
Las anomalías congénitas constituyen una de las diez primeras causas de
mortalidad infantil y en países latinoamericanos ocupa el segundo lugar como causa
de muerte en menores de un año de edad y explican del 2% al 27% de la mortalidad
infantil (López, 1997; Penchaszadch, 1993; Hernández–Gutiérrez, 2001). Estas cifras
de mortalidad nos dan una idea de la magnitud del problema, pero, hay que tener en
5
cuenta que los defectos congénitos no solo producen una elevada tasa de
mortalidad, sino que son capaces de conferir una gran discapacidad a los individuos
que la padecen, sumado a los daños psicológicos, sociales y económicos que ello
provoca en la familia. Por tanto, en el momento actual, donde la prevención juega un
rol importante en el desarrollo de la ciencia, es vital investigar sobre esta
problemática con vistas a lograr que los niños nazcan sanos, y una de las formas de
abordar la investigación sobre estas patologías, es la vigilancia epidemiológica de los
defectos congénitos (Bermejo, 2001; Delgado-Díaz, 2007).
Actualmente se considera que, en la mayoría de las poblaciones, las
anomalías congénitas presentan una frecuencia aproximada al 3% en recién nacido
vivos y de 10% a 15% en recién nacidos muertos. Estas cifras se incrementan si se
toman en cuenta los abortos espontáneos y los defectos congénitos que no se
detectan en los primeros días de vida extrauterina (Valdés, 1997).
En Venezuela se reporta una prevalencia de anomalías congénitas de 17.56
por cada 1,000 nacimientos; al discriminar entre vivos y muertos, existe una
prevalencia de 16.8 anomalías congénitas por 1,000 nacidos vivos y una prevalencia
de 28.94 por 1,000 nacidos muertos, en donde las tres anomalías más
frecuentemente reportadas son mamelones auriculares, polidactilia y síndrome de
Down (Cedeño-Rincon, 1996).
En Cuba, durante el periodo de 2000 a 2003, se reportó una prevalencia de
131.4 anomalías congénitas por cada 10,000 nacimientos, con 103.3 de defectos
aislados por cada 10,000 nacimientos, en contraste con 21.3 malformados múltiples
por cada 10,000 nacimientos, en donde la polidactilia fue la más frecuente (20.3 por
10,000 nacimientos), seguidas por cardiopatías (8.8 por 10,000 nacimientos) e
hipospadias (8.4 por 10,000 nacimientos), entre otras (Delgado-Díaz, 2007)
En nuestro país, específicamente en la región occidente, existen reportes en
donde la prevalencia general se ha detectado en 16.5 anomalías congénitas
6
externas por cada 1000 nacimientos, en donde las más frecuentes fueron anomalías
de tegumentos (33.5 por cada 10,000 nacimientos), malformaciones del sistema
nervioso central (32.8 por cada 10,000 nacimientos), anomalías osteomusculares
(23.7 por cada 10,000 nacimientos), anomalías de oído, cara y cuello (20.6 por cada
10,000
nacimientos),
y
anomalías
cromosómicas
(13.2
por
cada
10,000
nacimientos). Al realizar la separación de las anomalías en nacidos vivos y muertos,
se detectó una prevalencia de 156.5 malformaciones congénitas por cada 10,000
nacimientos vivos y una prevalencia de 678.6 por cada 10,000 nacimientos muertos
(Alfaro-Alfaro, 2004).
Las frecuencias reportadas en la zona centro de nuestro país, son con una
prevalencia de 9.9 anomalías congénitas por 1,000 nacidos vivos, y en donde las
anomalías del sistema digestivo son las más frecuentes (38.9%), seguidas por el
sistema nervioso central (15.9%), genopatías (15%), cardiopatías (10.1%) y
pulmonares (3.9%) (Ortiz-Almeralla, 2003).
Se ha reportado factores maternos que se consideran como de riesgo para la
presencia de una anomalía congénita, en donde el antecedente del nacimiento de un
hijo con malformación tuvo un OR de 4.97 (IC95%= 4.02-6.4), así como el
antecedente de haber tenido un hijo nacido muerto con un OR de 7.99 (IC95%=
5.12-12.57) y edad materna mayor a 35 años con un OR de 1.6 (IC95%= 1.35-1.93)
(Alfaro-Alfaro, 2004)
Para la interpretación de los defectos estructurales es importante el
conocimiento de la morfogénesis normal ya que esta tiene un mecanismo específico
de desarrollo y, al igual que todas las reacciones metabólicas que se llevan a cabo
en los seres vivos, está determinada y regulada genéticamente. Este proceso está
programado en forma temporal, espacial y secuencias para dirigir el desarrollo
embrionario (Jones, 1997). Dentro de la morfogénesis normal intervienen la
migración celular, la adhesión celular, el control del índice mitótico, la interacción
7
entre tejidos adyacentes y la asociación de células similares, así como factores
hormonales, factores de crecimiento y apoptosis. (Valdés, 1997).
Cualquier alteración en los mecanismos anteriores da origen a una
morfogénesis anormal (dismorfogénesis), que se puede clasificar en (Valdés, 1997):
1. Malformación. Defecto morfológico que resulta de un desarrollo anormal
y de origen intrínseco.
2. Deformación. Forma, configuración o posición anormal de una parte
del cuerpo normalmente diferenciada, producida por fuerzas mecánicas
anormales, pero no disruptivas. (Del Campo, 1996).
3. Disrupción. Defecto morfológico resultante de la alteración de un tejido
previamente normal y es de origen extrínseco.
4. Displasia. Organización anormal de células que origina una alteración
morfológica (Valdés, 1997).
Existen otros tipos de defectos derivados de los anteriores, los cuales son:
• Secuencia. Patrón de defectos múltiples derivados de malformaciones,
deformidades y disrupciones.
• Síndrome.
Conjunto
de
anomalías
múltiples
y
relacionadas
patogenéticamente.
• Asociación. Dos o más defectos no debidos al azar o a un síndrome.
CLASIFICACIÓN ETIOLÓGICA:
Según su factor causal:
a)
Síndromes génicos. Por herencia mendeliana o cromosómica. En 30-40% de
los casos. (Delgado Díaz, 2007).
8
b)
Síndromes poligénicos o multifactoriales. Interacción de una predisposición
génica y factores ambientales. En 20-30% de los casos (Delgado-Díaz, 2007).
c) Síndromes ambientales (5-10%) debido a los distintos teratógenos, sean
químicos, fármacos (2%), físicos (1%) o infecciosos (4%) (Emery, 2002).
d) Síndromes de etiología desconocida (50% de los casos). Todavía numerosos,
pero con tendencia a disminuir por el mejor conocimiento de otros factores
etiológicos conocidos (Emery, 2002; Cruz, 2003).
Se desconoce la etiología de la mayoría y resulta difícil asesorar sobre el
riesgo de repetición en la descendencia. Sin embargo, muchos de los defectos
primarios únicos tienen una base de herencia multifactorial que se asocia con un
riesgo de repetición del 3-5% de los casos en el hijo siguiente de los padres no
afectados que han tenido un hijo que presenta la alteración (Hübner-Guzmán)
A medida que se van conociendo las bases genéticas de las malformaciones
comunes, se hace cada vez más patente la heterogeneidad genética. Para algunos
defectos son unos pocos genes importantes más que muchos de estos los que
pueden determinar la predisposición.
La Genética Médica ha sido objeto de innumerables cambios en la última
década y en el campo del diagnóstico prenatal se han logrado introducir avances
tecnológicos que aumentan la eficacia en los diagnósticos y que han permitido
racionalizar el diagnóstico prenatal a edades gestacionales cada vez más precoces
(Pineda, 1994).
9
EL PEDIATRA EN LA DETECCIÓN PRIMARIA DE ANOMALÍAS EN
RECIÉN NACIDOS:
Indicaciones del Consejo Genético en Pediatría:
1. Alteraciones congénitas o genéticas en algunos de los miembros de la familia.
2. Portador conocido de un trastorno congénito.
3. Síndrome malformativo.
4. Hijo anterior con un trastorno genético.
5. Edad materna mayor de 35 años.
6. Historia familiar de cromosomopatía.
7. Numerosos abortos precoces o niños nacidos muertos.
8. Pertenencia a un grupo étnico con una incidencia elevada de un trastorno
genético especifico (Gunn, 2006)
Indicaciones para remitirse a un centro de referencia:
1. Sospecha o conocimiento de existencia de un trastorno hereditario.
2. Retraso mental o retraso del desarrollo.
3. Enfermedades neurológicas o neuromusculares en la infancia.
4. Malformaciones físicas importantes. Talla baja o anomalías del crecimiento.
5. Enfermedades metabólicas.
6. Ceguera o pérdida de la audición total o completa.
7. Rasgos dismórficos.
8. Genitales ambiguos o desarrollo sexual anormal.
9. Consanguinidad de los padres.
10. Cáncer, malformaciones cardíacas y otras entidades (Gunn, 2006).
10
Indicaciones para la realización de un cariotipo:
1. Dos malformaciones congénitas mayores, o una mayor y dos menores
(incluyendo tamaño pequeño para edad gestacional y retraso mental como
mayores).
2. Características específicas de un síndrome cromosómico.
3. Riesgo de alteración cromosómica familiar.
4. Genitales ambiguos.
5. Más de dos abortos espontáneos o infertilidad (cariotipo de los dos miembros
de la pareja).
6. Niñas con talla baja (Gunn, 2006).
URGENCIA DIAGNÓSTICA.
La urgencia diagnóstica y terapéutica en los lactantes con malformación
congénita depende del grado de riesgo asociado a la anormalidad. Las que producen
una anomalía de forma más marcada pueden no constituir un problema tan urgente
como las que acompañan de mayor anormalidad de función (Jones, 1997).
CLASIFICACIÓN CLÍNICA DE LAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS
a. Malformaciones mayores
a) Aisladas.
b) Múltiples.
b. Malformaciones menores.
11
a) Especificas.
b) No especificas.
En las tablas 1 y 2 se observan las anomalías congénitas menores y mayores
más comunes.
Tabla 1 Malformaciones menores y variantes de la normalidad.
Cutáneas:
Nevos pigmentados
Tórax:
Mamilas separadas
Hemangiomas capilares
Manchas de color café con leche.
Abdomen:
Diastasis de rectos mayor de 3 cm.
Cráneo:
Hernia umbilical
Occipucio plano o prominente.
Fontanela posterior grande.
Genitales:
Cabello con torbellinos. Alopecia.
Ectopia testicular.
Implantación anómala.
Hipospadias mínimo
Desplazamiento distal del escroto.
Ojos:
Epicanto interno.
Hipospadias de labios mayores o sensación de
Hipertrofia de clítoris.
Aumento o disminución de la
distancia entre los cantos internos
Osteo-articulares:
Cortedad o inclinación de la hendidura
Esternón prominente o deprimido.
palpebral.
Tórax en escudo.
Cejas anormales.
Cubitus valgus.
Marchas de Brushfield
Genu recurvatum, varo, valgo.
Hipertelorismo mínimo
Hoyos profundos en las superficies
articulares.
Boca:
Foseta sacra.
Úvula bífida
Frenillos aberrantes
Manos:
Micrognatia mínima
Surco de los cuatro dedos, completo o
Esbozo de fisuras
incompleto.
Displasia del esmalte
Polidactilia rudimentaria.
Dientes congénitos
Clinodactilia del menique.
12
Unas estrechas, hiperconvexas o hipoplásicas
Oídos:
Pliegue de flexión de dedos únicos.
Pabellones auriculares grandes, de
Implantación baja. Asimétricos
Pies:
Pequeños con hélix poco desarrollado,
Talón prominente
Lóbulo pequeño o ausente.
Cortedad del quinto dedo.
Ausencia de pliegue de hélix
Dorsiflexión del dedo gordo.
Orejas muy inclinadas con respecto al
Asimetría cabalgamiento de los dedos.
ángulo ocular
Separación aumentada entre el primer y
Apéndices o fositas pre auriculares.
segundo dedo.
Ausencia de trago.
Tabla 2
Malformaciones mayores de especial interés en síndromes dismórficos.
Cutáneas:
Digestivas:
Alopecia congénita
Atresia esofágica
Hipertricosis
Onfalocele
Polimastia, politelia
Malrotación, estenosis o atresia intestinal
Incontinencia pigmenti.
Imperforación, agenesia o estenosis anal
Nevus gigante.
Atresia o estenosis rectal.
Cráneo y cuello:
Urogenitales:
Craneosinostosis
Duplicidad piélica o uretral
Fístula y quistes braquiales
Agenesia o ectopia renal
Síndromes de primer arco (Teacher Collins,
Riñón en herradura.
Pierre Robin)
Quiste tireogloso.
Extrofia vesical
Ambigüedad de genitales
Epispadias
Faciales:
Hipospadias
Cataratas congénitas
Criptorquidia
Ciclopía (ojo único central)
Útero bicorne
Anoftalmía.
Atresia de meato auditivo
Esqueléticas:
13
Ausencia de pabellón auricular
Espína bífida oculta. Hemivértebras.
Labio hendido
Braquidactilia, polidactilia, sindactilia,
Fisura palatina
adactilia
Microstomía congénita
Pie
equino
varo,
pulgar
trifalángico
Nariz bífida, orificio nasal único
Nerviosas:
Torácicas:
Espina bífida
CIA, CIV
Anencefalia
Tronco arterioso común
Meningocele, encefalocele
Trasposión de las grandes arterias
Hidrocefalia, microcefalia.
Estenosis pulmonar
Coartación aortica
JUSTIFICACIÓN
Es importante señalar que las anomalías congénitas juegan un papel muy
importante en la morbilidad y mortalidad infantil por su considerable frecuencia y
repercusiones
psicosociales,
funcionales,
estéticas
y
económicas.
Además,
considerando el hecho de que 20% de las muertes que ocurren en el primer año de
vida se presentan en niños con malformaciones congénitas, justifica que estas
enfermedades sean consideradas un problema de salud pública (Ortiz-Almeralla,
2003)
El Hospital Regional Universitario de los Servicios de Salud del Estado de
Colima cubre aproximadamente el 60% de los partos que suceden en el estado, el
cual tiene una población total de 567,996 (INEGI, 2005)
La importancia de realizar trabajos de investigación de corte epidemiológico
radica en el conocimiento de la identificación de la frecuencia de las anomalías
congénitas en nuestra región y específicamente en nuestra institución, así como la
14
<identificación de factores maternos presentes en mujeres en edad reproductiva,
madres de los recién nacidos con alteraciones congénitas de variables tales como:
adicciones (tabaquismo, drogadicción, alcoholismo), avitaminosis, edad materna y
paterna, infecciones durante el embarazo, etcétera, de tal manera que en un fututo
mediano o largo plazo se logre brindar asesoría a parejas próximas a ser padres, o
mujeres en edad reproductiva, a través de la implementación de programas de
detección temprana y asesoría genética.
En el área de la pediatría la detección, manejo y orientación sobre las
malformaciones congénitas tiene importancia ya que permite valorar y determinar en
el equipo multidisciplinario (Pediatría, Gineco-obstetricia, Genética, Psicología) los
riesgos del binomio, brindar apoyo, información a la familia, para la toma de
decisiones en el manejo terapéutico o referencia a un tercer nivel de atención ya sea
para corrección quirúrgica especializada, diseño de prótesis o asesoría genética.
Como beneficio secundario se podría lograr promover vigilancia de tipo
epidemiológica por medio de registros de anomalías congénitas en el estado de
Colima.
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA
¿Cuál es la incidencia de anomalías congénitas en los recién nacidos del Hospital
Regional Universitario de Colima?
•
OBJETIVO GENERAL Identificar la frecuencia y tipo de anomalías congénitas
presentes en los recién nacidos del Hospital Regional Universitario de Colima
en el periodo de estudio.
15
•
Describir los factores maternos más frecuentes que se observaron en los
pacientes identificados con malformaciones congénitas del Hospital Regional
Universitario de Colima en el periodo de estudio.
•
Detectar la incidencia de anomalías congénitas en recién nacidos del Hospital
Regional Universitario durante el periodo de junio 2007 a agosto 2008.
OBJETIVOS ESPECÍFICOS
HIPÓTESIS
Las anomalías congénitas en el Hospital Regional de Colima son un
padecimiento con incidencia similar a lo reportado en la literatura nacional e
internacional.
MATERIAL Y MÉTODOS
TIPO DE ESTUDIO
Estudio descriptivo, prospectivo, transversal.
16
UNIVERSO DE TRABAJO:
Todo recién nacidos del Hospital Regional Universitario de Colima que nació
en el periodo comprendido de junio de 2007 a agosto de 2008.
TAMAÑO DE LA MUESTRA
Todo recién nacido vivo o muerto que cumplió con el diagnóstico de
malformación congénita y que además cubrió el resto de los criterios de inclusión.
CRITERIOS DE SELECCIÓN
Criterios de inclusión
•
Sujetos que hayan nacido vivo o muerto en el Hospital Regional Universitario
de Colima en el periodo de junio 2007 a agosto 2008
•
Recién nacido con diagnóstico de malformación congénita mayor o menor
según la Clasificación Internacional de Enfermedades.
Criterios de no inclusión:
•
Pacientes con diagnóstico clínico de malformación congénita procedente de
otra unidad hospitalaria.
•
Paciente en el cual los padres o tutores no autoricen su ingreso al estudio.
17
VARIABLES DE ESTUDIO
Variable dependiente: Malformación congénita
Definición conceptual: toda aquella anomalía del desarrollo morfológico,
estructural, funcional o molecular que esté en un niño recién nacido, sea externa o
interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple, que resulta de una
embriogénesis defectuosa.
Definición operacional: Se define como anomalía congénita a toda
alteración morfológica evidente clínicamente y diagnosticada por el médico antes del
alta hospitalaria.
Cuadro de variable dependiente y factores maternos investigados
VARIABLE
NIVEL
DE
MEDICIÓN
NIVEL
METODOLÓGICO
ESCALA
MEDICIÓN
Presente
Ausente
DE
Malformación
congénita
DATOS
MATERNOS
Edad materna
Gestas
Cualitativa
Dependiente
Cuantitativa
Cuantitativa
Independiente
Independiente
Años
Embarazos
Origen geográfico
Cualitativa
Independiente
Municipio
Cualitativa
Independiente
Positivo-Negativo
Cualitativa
Independiente
Femenino
Masculino
Independiente
Semanas
gestación
Independiente
Gramos
Infecciones
maternas
DATOS RECIÉN
NACIDO
Género
Edad Gestacional
Peso
nacimiento
al
Cuantitativa
Cuantitativa
18
TIPO DE
ESCALA
Nominal
Dicotómica
Razón
Razón
Nominal
Politómica
Nominal
Dicotómica
Nominal
Dicotómica
de
Razón
Continua
DESARROLLO DEL ESTUDIO
El estudio se realizó a través de la captura de los recién nacidos que
cumplieron los criterios de inclusión en el momento del nacimiento en el área de
Tococirugía, o posteriormente en Cunero Patológico y Prematuro, Unidad de
Cuidados Intensivos Neonatales en caso de requerir ingreso o en Alojamiento
conjunto en el área de Obstetricia en caso de haber sido considerado sin
complicaciones; el médico investigador realizó exploración física completa en todos
los recién nacidos en un periodo máximo de 24 horas posteriores al nacimiento, y en
caso de detectar alguna malformación clínicamente evidente y con previa
autorización con la firma del consentimiento informado (Anexo 1) se procedió a
realizar la captura de las variables de estudio con el llenado de la hoja de recolección
de datos (Anexo 1)
ANÁLISIS ESTADÍSTICO
Se analizaron los datos por medio de estadística descriptiva con medidas de
tendencia central y de dispersión. Se realizó cálculo de la incidencia usando como
numerador al número de casos de malformación congénita y como denominador al
número de nacimientos vivos durante el periodo de estudio.
ASPECTOS ÉTICOS
El estudio se llevó a cabo de acuerdo a la Declaración de Helsinki, las reglas
locales y reglamentos del país, con aprobación del Comité de Ética del Hospital
Regional Universitario de Colima, como trabajo de investigación para el programa
académico de las Residencias médicas.
19
Se considera como un estudio sin riesgo, según el Artículo 17, Incisos I, II y III
y Artículo 65 del Reglamento de la Ley General en Salud en Materia de Investigación
para la salud (Ley General de Salud, 2007). Durante todo el estudio la información
fue manejada en forma confidencial y no se mencionaron nombre ni datos de los
pacientes en forma individual en la presentación de resultados en congresos o
publicaciones.
RESULTADOS
El total nacimientos vivos consecutivos ocurridos durante el periodo de estudio
(14 meses) fue de 4,189 dentro de los cuales se detectaron 66 recién nacidos con
anomalía congénita, lo que traduce una incidencia de 15.75 por 1,000 nacidos vivos
en el Hospital Regional Universitario de Colima (Cuadro 1).
Cuadro 1. Nacimientos (n= 4,189) y Anomalías congénitas (n= 66) por mes de
presentación en el Hospital Regional Universitario de Colima.
Mes
Nacimientos
Anomalías
Frecuencia
congénitas
acumulada (%)
n (%)
Junio 07
282
3 (1.0)
3 (0.07)
Julio 07
267
10 (3.7)
13 (0.31)
Agosto 07
253
7 (2.7)
20 (0.48)
Septiembre 07
326
3 (0.9)
23 (0.55)
Octubre 07
309
6 (1.9)
29 (0.69)
Noviembre 07
309
2 (0.6)
31 (0.74)
Diciembre 07
290
2 (0.7)
33 (0.78)
Enero 08
293
5 (1.7)
38 (0.907)
Febrero 08
275
2 (0.7)
40 (0.95)
20
Marzo 08
235
6 (2.5)
46 (1.09)
Abril 08
239
7 (2.9)
53 (1.26)
Mayo 08
241
8 (3.3)
61 (1.45)
Junio 08
298
1 (0.33)
62 (1.48)
Julio 08
272
2 (0.73)
64 (1.52)
Agosto 08
300
2 (0.66)
66 (1.57)
Al fraccionar la distribución en forma mensual, gráficamente se observa una
curva bimodal con picos de presentación en los meses julio y agosto de 2007 con el
25.7% (17/66) y en marzo, abril y mayo de 2008 con el 31.8% (21/66) (Gráfica 1).
Gráfica I. Frecuencia mensual de anomalías congénitas en recién nacidos vivos
del Hospital Regional Universitario de Colima de Junio de 2007 a Agosto de
2008.
12
10
8
6
4
2
0
Anomalias
jun‐ jul‐ Ago‐ sep‐ oct‐ nov‐ dic‐ Ene‐ feb‐ mar‐ Abr‐ may‐ jun‐ jul‐ Ago‐
07 07 07 07 07 07 07 08 08 08 08 08 08 08 08
3
10
7
3
6
2
2
5
2
21
6
7
8
1
2
2
La distribución de las anomalías congénitas de los recién nacidos según
género, se presentó con el 56% (37/66) del género masculino, el 41% (27/66) del
género femenino y el 3% (2/66) con genitales ambiguos (Gráfica 2). El peso
promedio de estos recién nacidos fue de 2,949 ± 665 gr. y el promedio de la edad
gestacional fue de 38.2 ± 2.3 semanas.
Gráfica.2 Distribución de anomalías congénitas por género de recién nacidos
del Hospital Regional de Colima de Junio de 2007 a Agosto de 2008.
La descripción de las anomalías congénitas detectadas correspondieron
(según la CIE-10Q.00–Q.99) al 71.2% (47/66) de casos con anomalías congénitas
menores y el restante 28.8% (19/66) correspondió a anomalías congénitas mayores.
Las anomalías congénitas específicas que se detectaron con mayor
frecuencia fueron: criptorquidia (11/66 casos), cardiopatías congénitas (6/66 casos) y
labio con paladar hendido (5/66 casos); observándose además, la presencia de
diferentes anomalías congénitas en frecuencias más bajas (Cuadro 2).
22
Cuadro 2. Anomalias congénitas en el Hospital Regional Universitario de
Colima durante el periodo de junio de 2007 a Agosto de 2008.
Anomalías congénitas detectadas por orden de frecuencia
No. de casos
Frecuencia
Criptorquidea
11
0.26
Cardiopatía congenital
6
0.14
Labio y paladar hendido
5
0.12
Apéndice preauricular
3
0.07
Mama supernumeraria.
3
0.07
Polidactilia
3
0.07
Hidrocefalea
2
0.05
Atresia de Íleon
2
0.05
Sx. de Down
2
0.05
Genitales ambiguos
2
0.05
Sx. de bridas amnióticas
2
0.05
Micropene
1
0.02
Ampollas en manos
1
0.02
Diastasis de Rectos
1
0.02
Micrognatia
1
0.02
Hemangioma
1
0.02
Mielomeningocele roto
1
0.02
Sx. de Kasabach Merrit
1
0.02
Pie equino varo
1
0.02
Fositas en oreja izquierda
1
0.02
Agenesia de pabellón auricular unilateral derecho
1
0.02
Sx. Arnold Chiari II
1
0.02
Sindactilia
1
0.02
Sx. Ciclope
1
0.02
Hidrocele derecho
1
0.02
Atresia de duodeno
1
0.02
Gastrosquisis
1
0.02
Hemangioma en fresa
1
0.02
Nevo en mano izquierda
1
0.02
Situs inversus, implantación baja de pabellones auriculares
1
0.02
Polidactilia pre-axial derecha
1
0.02
23
Atresia de coanas
1
0.02
Holoprosencefalia
1
0.02
Malformación ano rectal y fístula perineal
1
0.02
Focomelia
1
0.02
Dedos supraductos
1
0.02
Desde el punto de vista por aparatos y sistemas, se detectaron mayor
afectación del aparato genitourinario, seguido por alteraciones gastrointestinales y en
tercer lugar las afecciones dermatológicas, osteomusculares, y cromosomopatías
(Gráfico 3).
Gráfica 3. Número de anomalias congénitas detectadas por aparatos y
sistemas en el período de Junio 2007 – Agosto 2008 en Hospital Regional
Universitario de Colima.
24
La edad promedio de las madres de los recién nacidos con anomalías
congénitas fue de 23.4 ± 6.5 años. El promedio de gestas en las madres de los
recién nacidos con anomalías fue de 2.2 ± 1.7 gestas. El factor de riesgo que con
mayor frecuencia se presentó en las madres de los recién nacidos con anomalías
fueron las infecciones durante la gestación (21/66), en donde las de vías urinarias
fue la más frecuente con 13 casos (19.7%), seguida por infecciones cervicovaginales
en 8 casos (12.2%), entre otros. Además, se observaron 4 casos (6%) de
polihidramnios y 3 casos (4.5%) de oligohidramnios. La mayoría procedía del estado
de Colima (49/66), y en orden descendente de frecuencia Jalisco (8/66), Michoacán
(5/66), Baja California (2/66), Nayarit (1/66) y Tamaulipas (1/66).
Gráfica 8. Factores maternos asociados a las anomalías congénitas
detectadas en Hospital Regional Universitario de Colima.
25
DISCUSIÓN
Hay varias razones por lo cual las anomalías congénitas han adquirido mayor
importancia en los últimos años: a) proporcionalmente su frecuencia ha aumentado
al disminuir las causas infecciosas de enfermedad; b) al estudiarse con mayor
acusiocidad los niños de menor edad de gestación, ha incrementado el número de
casos y la variedad de entidades reconocidas; y c) los estudios postmortem,
minuciosos y detallados, permiten identificar un mayor número de problemas y dar a
los padres un adecuado consejo genético con bases reales (Hernández-Díaz, 2000;
Ortiz-Alemaralla, 2003).
El objetivo principal del Registro de Anomalías congénitas es determinar la
incidencia y variables relacionadas con estas entidades, en consecuencia
incrementar los conocimientos y amplitud del marco teórico sobre las enfermedades
genéticas y los agentes teratogénicos ambientales, buscar vías para mejorar los
servicios de atención médica ofrecidos a las familias con el antecedente de un
cuadro clínico de esta naturaleza y mantener la vigilancia epidemiológica de las
anomalías congénitas en nuestro medio.
En nuestro país, los estudios de la epidemiología sobre estas alteraciones
congénitas son relativamente pocos, a pesar que desde 1974 se implementó un
Banco Internacional de datos, a partir de las alteraciones ocasionada por el uso de
talidomida en 1959-1961 (Pineda, 1994; Alfaro-Alfaro, 2004).
A nivel nacional, la tasa de anomalias congénitas observadas en el presente
estudio es muy similar en comparación con un estudio que incluyó cuatro hospitales
(15.75 versus 16.5 por 1,000 nacidos vivos) de la misma región geográfica
(Guadalajara), lo cual es esperado, considerando los aspectos etiológicos
multifactoriales en donde el medio ambiente y la misma zona geográfica podrían
26
influir de manera similar para la presentación de estas anomalías (Cedeño-Rincón
1996; Valdés, 1997; Alfaro-Alfaro, 2004). En forma contrastante, nuestros resultados
son el doble al compararlo con otro estudio nacional en la ciudad de México (15.75
versus 9.9 por 1,000 nacidos vivos) llamando la atención que el único factor que
difiere en forma general es la zona geográfica en donde se realiza el estudio,
apoyando el peso etiológico del medio ambiente, entre otros, en el desarrollo de las
anomalías congénitas (Zarante-Montoya, 2002); aunque esta hipótesis debemos de
tomarla con precaución, ya que sabemos que solamente un 3% aproximadamente de
estas anomalías son ocasionadas por factores ambientales (infecciosos, físicos,
químicos, etcétera), a diferencia de las causas de origen genético en donde son
aproximadamente una cuarta parte y en tres cuartas partes se desconoce la etiología
(Cedeño-Rincón, 1996; Llamos-Peneque, 2007).
A nivel internacional, la indicencia mundial de defectos congénitos al
nacimiento puede ocilar entre 25-62/1,000 nacidos vivos, por lo que los resultados
encontrados en esta investigación se encuentran por debajo de lo reportado, aun
considerando que al menos 53 por 1,000 recién nacidos vivos tienen una
enfermedad con un importante componente genético, la cual se manifiesta antes de
los 25 años de edad (Cedeño-Rincón, 1996; Zarante-Montoya, 2002).
Respecto a factores asociados, se observó una mayor frecuencia de
anomalías en neonatos del género masculino, muy similar a lo reportado en la
literatura. (Alfaro-Alfaro, 2004; Valdés, 1997), pero contrastando con otros estudios
en donde el género no fue identificado como factor de riesgo (Cedeño-Rincón, 1996;
Zarante-Montoya, 2002); respecto al peso promedio y semanas de gestación de los
recién nacidos con anomalías congénitas, no hay diferencias con lo publicado en
estudios similares (Cedeño-Rincón, 1996; Ortiz-Almeralla, 2003)
La presentación bimodal que se detectó, con respecto a la frecuencia, no
tenemos una explicación clara, ya que solo hay una publicación en donde se
presenta este tipo de análisis mensual y que argumentan como causa de esta
27
variabilidad criterios propios de los investigadores (Zarante-Montoya, 2002); a
diferencia de varios autores que si lo realizan en forma anualizada (Cedeño-Rincón,
1996; Valdés, 1997; Alfaro-Alfaro, 2004), pero que no realizan análisis y explicación
de su distribución; se podría concluir que no hay factores, sobre todo del tipo
ambiental que pudieran explicar esta curva, por lo que se requerirá enfocar hacia
este aspecto una investigación futura.
Una de las debilidades de este estudio y que explican la nula información
sobre la incidencia de anomalías congénitas en recién nacido muertos, se debe a la
omisión de los mortinatos, ya que no se realizan autopsias en este importante grupo
de la población en nuestra institución y en las cuales se reporta hasta el doble de la
incidencia en estudios realizados en otras instituciones (Valdés, 1997; Alfaro-Alfaro,
2004).
El tipo y frecuencia de las anomalías que se presentaron en esta
investigación, coincide en términos generales con lo reportado en nuestro país por
otros autores, en donde las anomalías de tegumentos, digestivas, sistema nervioso
central, cromosómicas y osteomusculares son las más frecuentes variando el orden
de presentación según el reporte analizado (Valdés, 1997; Ortíz-Almeralla, 2003;
Alfaro-Alfaro, 2004); llama la atención fuertemente, en que la anomalía de
criptorquidea, la más frecuente en esta investigación, no es reportada en la mayoría
de las publicaciones previas, a pesar de ser considerada como una anomalía
urogenital, según la clasificación internacional de enfermedades (Valdés, 1997; OrtízAlmeralla, 2003; Alfaro-Alfaro, 2004).
Es importante senalar que las primeras diez anomalías observadas
representan el 59% del total observado, y que las tres principales (criptorquidea,
cardiopatias congénitas y labio/paladar hendido) representan el 33% y son
anomalías de origen parcial o totalmente genético, muy bien identificadas debidas a
la interacción del factor genético con el ambiental cuyo mecanismo de herencia se
identifica como multifactorial, clasificandose las tres como anomalías congénitas
28
mayores asociadas a síndromes dismorficos bien identificados, que provocan un
gran impacto en el núcleo familiar (Cedeño-Rincón, 1996).
La edad reproductiva y, especialmente la edad materna, constituye el factor de
riesgo demográfico más importante, principalmente en poblaciones que continúan
reproduciendose en edades avanzadas, tal es el caso en este país (Valdés, 1997).
La edad materna avanzada está directamente correlacionada con un aumento de
riesgo de ocurrencia de anomalías en general y con anomalías cromósomicas debido
a la no disyunción meiótica primaria en particular (Jones, 1997), así como el mayor
riesgo de desarrollar anomalías congénitas en general (RM 1.61 IC95% 135-19.3)
(Alfaro-Alfaro, 2004) y específicas como paladar hendido (RM 9.9 IC95% 5.6-17.4),
anomalías en reducción de miembros (RM 3.8 IC95% 2.0-7.0), y microcefalia (RM
10.0 IC95% 3.8-24.9) en hijos de madres diabéticas (Arteaga, 2008). En nuestro
estudio, el promedio de edad materna (23.4 años) está por abajo de lo reportado
como de riesgo (> 35 años) para el desarrollo de estas anomalías congénitas.
Respecto al antecedente de infecciones de vías urinarias y cervicovaginitis en la
madre, que fueron las que con mayor frecuencia se presentaron, es importante
identificar el trimestre en el cual la desarrolló, dato que fue omitido y por lo tanto no
permite analizarlo, pero es un antecedente que se reporta con una frecuencia
elevada en madres de hijos con anomalías congénitas (Zarante-Montoya, 2002).
Es de suma importancia que en los unidades de atención maternoinfantil se
integre un equipo múltidisciplinario formado por el obstetra, neonatólogo, cirujano
pediatra, epidemiólogo y el psicopedagogo para la detección y atención médica y
quirúrgica del recién nacido con anomalias congénitas y su familia, considerando los
avances actuales en cirugía fetal, en donde las opciones de resolución in utero, cada
vez son más amplias y seguras (Hosie-Venator, 2007); así mismo con el objeto de
disminuir la tasa de mortalidad que puede llegar a 3.3% como se ha reportado en
países latinoamericanos (Bronberg, 2009).
29
En consecuencia se recomienda una vigilancia permanente de la incidencia de
anomalias en los recién nacidos, con el fin de mejorar la identificación de las mismas
y evaluar su tendencia para estar en la posibilidad de identificar factores maternos y
del medio ambiente causales cuya eliminación conduciría a mejorar la calidad de
vida de la población (Cedeño, 1996; Llamos-Peneque, 2007; Arteaga, 2008),
CONCLUSIONES
•
La incidencia de anomalías congénitas en el Hospital Regional Universitario
de Colima es similar a la reportada en literatura nacional e internacional.
•
La anomalía congénita detectada con mayor frecuencia en esta investigación
fue criptorquidea.
•
El promedio de edad materna está por debajo de lo reportado como factor de
riesgo.
•
Las infecciones de vías urinarias y cervicovagintis fueron los factores que se
detectaron con mayor frecuencia
PERSPECTIVAS
•
Es necesario realizar un estudio de casos y controles para definir con
exactitud los factores de riesgo asociados a anomalías congénitas en esta
región.
•
Es necesario analizar la incidencia de anomalías congénitas en recién nacidos
muertos y así lograr completar la epidemiología real de estas alteraciones en
la región.
30
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31
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Bogota
Colombia
2002;
34
43(2).
ANEXO 1.
HOJA DE INFORMACIÓN:
El objetivo primordial de este protocolo de investigación es poder determinar la
incidencia de anomalías congénitas. Se obtendrá información de recién nacidos con
malformaciones congénitas mayores y menores, se valorará hoja del recién nacido,
expedientes en área de neonatología de tal manera que se pueda obtener la
frecuencia, genero, órgano y sistema afectado, Apgar, Capurro, con la finalidad de
poder ampliar el área de estudio implementar la orientación genética cuando lo
amerite y valorar de acuerdo a aparatos y sistemas afectados las necesidades del
departamento que sería importante reforzar. Se dará información tanto oral como
escrita siempre que sea posible y como lo considera el Comité de Ética. Siendo
información otorgada cara a cara con los padres/tutores de los pacientes, dándosele
oportunidad de que realice preguntas al investigador e incluso si es posible
resolución y abordaje del caso.
Los beneficios derivados del estudio serán el abordaje detallado de los
padecimientos. No existe pago por participación en el estudio.
Las incomodidades del estudio será el incremento de los gastos que cada
participante tenga que otorgar, ya que no se cuenta con medios necesarios en el
Hospital, se someterá a mayor número de valoraciones médicas, y a pruebas
35
complementarias: laboratorio, cariotipo, ultrasonido, eco-doppler, tomografías así
como resonancia magnética si el caso lo requiriese.
La participación en este estudio es voluntaria, y existe la posibilidad de
retirarse del estudio en cualquier momento, sin que por ello se altere la relación
médico paciente, ni se produzca perjuicio en su tratamiento, debiendo firmar
previamente la hoja de consentimiento informado en la cual se detalla el estudio a
realizar, pudiendo realizar cualquier pregunta antes de firmar.
Las personas que tienen acceso a los datos del participante serán los médicos
tratantes, siendo la Dra. Rosalinda Martínez Ortega investigadora responsable del
ensayo y de informarle y contestar sus dudas y preguntas, con domicilio en la calle:
Armería No. 851. Col Oriental. Colima. Col. CP.
Hospital: 312-31619.
36
Tel. celular: 312-701279. Tel
ANEXO 2
HOJA DE CONSENTIMIENTO INFORMADO:
INCIDENCIA DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS Y FACTORES ASOCIADOS EN
HOSPITAL REGIONAL DE COLIMA
Fecha: ________________
Yo_________________________________________________________
he leído la hoja de información que se me ha dado, he podido hacer preguntas sobre
el estudio, recibí suficiente información sobre el estudio, he hablado con la Dra.
Rosalinda Martínez Ortega, comprendo que mi participación es voluntaria y que
puedo retirarme del estudio: cuando quiera, sin tener que dar explicaciones, sin que
esto repercuta en los cuidados médicos de mi hijo (a).
Presto libremente mi conformidad para participar en el protocolo de investigación.
___________________________
_____________________________
NOMBRE Y FIRMA DEL PADRE
NOMBRE Y FIRMA DE LA MADRE.
___________________________
TESTIGO
37
ANEXO 3
CUESTIONARIO:
HISTORIA CLÍNICA PRENATAL:
NOMBRE DE LA MADRE:
EDAD:
LUGAR DE ORIGEN: ______________________MUNICIPIO________________
LUGAR DE RESIDENCIA:_____________________MUNICIPIO______________
LOCALIDAD DE RESIDENCIA (1) Urbana (2) Rural.
GESTAS: ________ PARTOS_________ CESÁREAS________
ABORTOS__________ OBITOS______
Enfermedades crónicas de la madre: (1) Diabetes (2) Fenilcetonuria (3)
Enfermedad
Poliquistica renal (4) Epilepsia (5) Hipertensión (6) Trastornos de la coagulación
(7) Anemia (8) Otras.
Toxicomanías:
(1) Tabaquismo
(2) Alcoholismo
(3) Drogas tipo: ______________
Antecedentes de:
(1) Consanguinidad
(2) Violación (3) Incesto.
Durante la gestación:
38
Enfermedades: (1) Infecciones urinarias (2) Pre eclampsia (3) Diabetes
gestacional. (4) Cervicovaginitis.
Oligohidramnios:
SI
NO
Polihidramnios:
SI
NO
Medicamentos utilizados:
(1)Anticonceptivos orales (2) Fenitoína (3) Ac. Retinoico
(4)
Antihipertensivos
(5) Otros.
Radiaciones en embarazo:
Toxicomanías durante el embarazo:
(1) Tabaquismo
(2) Alcoholismo
(3) Mariguana (4) Ice (5) Cocaína.
(6) Otras.
39
ATLAS DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS:
Fig. 1 CASO CLINICO 1. TRISOMIA 21
Fig. 2 CASO CLINICO 1. TRISOMÍA 21
Fig. 3 CASO CLINICO 2. SX. KASABACH
Fig. 4 CASO CLINICO 2. SX KASABACH MERRIT
40
Fig. 5 CASO CLINICO 3 SINDACTILIA
Fig. 7 CASO CLINICO 5 ARNOLD CHIARI
Fig. 6 CASO CLINICO 4 APENDICE PREAURICULAR
Fig. 8 CASO CLINICO 5 ARNOLD CHIARI
41
Fig. 9 CASO CLINICO 6 HERNIA DIAFRAGMATICA
Fig. 11 CASO CLINICO 8 FOCOMELIA
Fig. 10 CASO CLINICO 7 PERITONITIS
Fig. 12 CASO CLINICO 8 FOCOMELIA
42
Fig.13 CASO CLINICO 8 SINDACTILIA
Fig. 15 CASO CLINICOO 8 FOCOMELIA
Fig. 14 CASO CLINICO 8 SINDACTILIA
Fig. 16 CASO CLINICO 8 FOCOMELIA
43
Fig. 17 CASO CLINICO 8 FOCOMELIA
Fig. 18 CASO CLINICO 9 LABIO Y PALADAR
HENDIDO
Fig. 19. CASO CLINICO 9 LABIO Y PALADAR
HENDIDO
Fig. 19 CASO CLINICO 9 LABIO Y PALADAR
HENDIDO
44
Fig. 20 CASO CLINICO 9 LABIO Y PALADAR
Fig. 21 CASO CLINICO 9 LABIO Y PALADAR
HENDIDO BILATERAL
HENDIDO BILATERAL
Fig. 22 CASO CLINICO 9 LABIO Y PALADAR
Fig. 23 CASO CLINICO 10 ATRESIA ILEAL
HENDIDO BILATERAL
45
Fig. 24 CASO CLINICO 10 ATRESIA ILEAL
Fig. 25 CASO CLINICO 10 ATRESIA ILEAL
Fig. 26 CASO CLINICO 11 IMPLANTACION
Fig. 27 CASO CLINICO 12 MICROPENE
BAJA PABELLON Y MALFORMACION
46
Fig. 28 CASO CLINICO 12 MICROPENE
Fig. 29 CASO CLINICO 13 SX. MALFORMATIVO
PIE EQUINOVARO CONGENITO, MUNECAS
FLEXIONADAS.
Fig. 30 CASO CLINICO 13 PABELLONES
Fig. 31 CASO CLINICO 14 POLIDACTILIA PREAXIAL
AURICULARES BAJOS
47
Fig. 32 CASO CLINICO 15 MAMELON PREAURICULAR
Fig 33 CASO CLINICO 16 POLIDACTILIA
POSTAXIAL ESBOZO
Fig. 34 CASO CLINICO 16 POLIDACTILIA POSTAXIAL
Fig. 35 CASO CLINICO 17 SINDROME DE BRIDAS AMINIOITICAS
CONSTRICCIONES ANULARES, MUTILACIONES, SECUENCIA DE
PIERRE ROBIN.
48
Fig. 36 CASO CLINICO 18 ATRESIA INTESTINAL
Fig. 37 CASO CLINICO 18 ATRESIA INTESTINAL
49