6_ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

Revista Pediatría Electrónica
Universidad de Chile
Facultad de Medicina
Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil
Servicio Salud Metropolitano Norte
Hospital Clínico de Niños
Roberto Del Río
ACTUALIZACION
Revisión: Enfermedad de Hirschsprung
Arriagada María Paz1, Alfaro Gonzalo1, Rostion Carmen Gloria2
1
Interno de Medicina. Universidad de Chile. Sede norte
2
Servicio Cirugía Infantil Hospital Clínico de Niños Dr. Roberto del Río. Universidad de Chile Departamento de
Pediatría y Cirugía Infantil Campus Norte
Resumen
La enfermedad de Hirschsprung se
considera una enfermedad congénita caracterizada
por ausencia de células ganglionares en los plexos
mientérico y submucoso del intestino grueso. Su
incidencia es variable siendo ésta desde 1,0 a 2,8
por 100.000 nacidos vivos. El 70% de los casos es
un defecto aislado, constituyéndose en un
diagnóstico único, los casos restantes pueden ser
asociados a otras patologías, por ejemplo
Síndrome de Down, siendo 10 veces más frecuente
en estos pacientes. El siguiente trabajo presenta
una revisión de la etiopatogenia, las presentaciones
clínicas mas frecuentes, la utilidad de las distintas
pruebas diagnósticas y las alternativas de
tratamiento. Así mismo ofrecemos una revisión de
las complicaciones y tratamiento y de las
implicaciones psicosociales de la enfermedad de
Hirschsprung.
Palabras clave: Enfermedad de Hirschsprung,
Aganglionosis, Constipación, Plexo mientérico,
Plexo submucoso.
________________________________________
Introducción
La enfermedad de Hirschsprung (EH) es
considerada
una
enfermedad
congénita
caracterizada por una ausencia de células
ganglionares en el plexo mientérico de Auerbach y
en el submucoso de Meissner, en el recto y otros
segmentos del colon en forma ascendente (de
caudal a cefálico) (1). Esta alteración produce una
anormalidad de la motilidad intestinal, que se
manifiesta más frecuentemente como una
obstrucción intestinal (2).
La EH puede ser clasificada según el
segmento intestinal comprometido. Así puede
dividirse en: 1.- Segmento corto: cuando no
compromete más allá de la unión rectosigmoidea;
2.- Ultracorto: si sólo afecta esfínter interno o
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algunos centímetros próximos a dicho esfínter; 3.Segmento largo cuando el segmento agangliónico
afecta más allá de la unión rectosigmoidea. Otros
autores sólo distinguen dos tipos: segmento corto y
segmento largo, siendo controversial la existencia
de EH de segmento ultracorto, ya que esta
compromete menos de 5 cm del recto distal (2, 17).
La mayoría de los casos corresponde a EH de
segmento corto (75 a 80%), una décima parte de
ellos sería un aganglionismo ultracorto. El 20%
restante pertenecería a EH de segmento largo,
incluyéndose en este grupo aquellos que afectan
los segmentos proximales al ángulo esplénico.
La EH forma parte de los trastornos
conocidos como disganglionismos que incluyen
también el hipoganglionismo y la displasia neuronal
intestinal.
Epidemiología
La incidencia varía según la etnia,
estimándose en 1.5 por 10.000 nacidos vivos en
población caucásica, 2.1 por 10.000 nacidos vivos
en afroamericanos, 1.0 por 10.000 nacidos vivos en
hispanos y 2.8 por 100.000 nacidos vivos en
asiáticos. Es más frecuente en raza blanca y en
recién nacidos de término. En hermanos la
incidencia es de aproximadamente del 3.5%,
aumentando según la longitud del segmento
afectado hasta un 20%. (1, 17)
La EH predomina en varones en una
relación de 3-5:1 (17). Esta relación disminuye a 2:1
cuando el segmento afectado es más largo.
Asociaciones
El 70% de los casos de EH es un defecto
aislado, constituyéndose en un diagnóstico único.
Los casos restantes pueden ser asociados a otras
patologías. Un ejemplo de ellos es la asociación
con Síndrome de Down (2, 17), siendo 10 veces más
frecuente en estos pacientes el hallazgo de una
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aganglionosis congénita. Así mismo el 2% de los
pacientes que presentan EH poseen además una
trisomía del 21. Otras patologías congénitas que
han sido asociadas a la EH incluyen: Síndrome de
Waardenburg, Síndrome de Laurence-Moon-Biedl,
cromosoma X frágil, Síndrome de GoldbergShprintren, Síndrome de Kaufman-McKusic,
Síndrome
de
Smith-Lemli-Opitz,
neoplasia
endocrina múltiple tipo IIa, cardiopatías congénitas,
sordera, dilatación pupilar, pigmentación ocular,
displasia ósea, atresias intestinales, retraso mental,
microcefalia,
malrotación,
neuroblastoma,
dismorfismo facial, agenesia del cuerpo calloso y
Síndrome de Hipoventilación Congénita (Síndrome
de Haddad).
Otras anomalías no congénitas que
también se han asociado son: hidrocefalia, defecto
septal ventricular, agenesia renal, ano imperforado,
divertículo
de
Meckel,
poliposis
colónica,
criptorquidea, epilepsia y resistencia a la insulina.
Una revisión de 3852 pacientes con EH,
sugiere una asociación entre esta enfermedad y el
bajo peso al nacer. (26)
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incompleta (no todo portador del gen alterado
expresa la enfermedad) y expresividad variable
(guarda relación con la longitud del segmento
afectado), sin embargo, esto no explicaría la mayor
frecuenta de EH en el sexo masculino.
Las
alteraciones
residirían
en
los
cromosomas 2, 10 y 13. Su asociación con
Síndrome de Down sugiere la posibilidad de que un
locus del cromosoma 21 también pueda estar
involucrado. Se han descrito hasta el momento 9
genes afectados: RET, GDNF, NTN, ENDR-B,
EDN3, ECE1, S0X10, SMADIP1, ZFHX1B. Las
interacciones entre estos genes aun no han sido
dilucidadas. Uno de los genes más estudiados han
sido el gen RET, un receptor con actividad tirosina
kinasa, situado en el brazo largo del cromosoma
10, que se detecta hasta en un 50% de los casos
familiares y hasta en un 20% de los casos
esporádicos, relacionándose más estrechamente
con la enfermedad de segmento largo, por lo que
se hace recomendable el estudio genético en estas
familias (3, 17). Otros productos de los genes
mencionados son: receptor para endotelina B,
factor neurotrófico derivado de la glía y endotelina
3.
Etiopatogenia
La EH es producto de una falla en la
migración craneocaudal de las células ganglionares
provenientes de la cresta neural, fenómeno
producido entre las 5º y la 12º semana de gestación
(1, 17).
Mientras más precoz se produzca la alteración
en la migración celular, mayor será la longitud del
segmento afectado. También se cree que podría
estar implicado un defecto en la matriz extracelular
de la pared intestinal que impediría que las células
procedentes de la cresta neural la colonizaran.
También se ha propuesto que el déficit de
expresión de determinados genes en el intestino
posterior
embrionario
(con
ausencia
de
mutaciones), puede no activar determinados
sistemas de receptores, causando por esto la
detención de la migración de neuroblastos
entéricos. (24)
Expresión Clínica
Técnicas
tridimensionales
inmuno
histoquímicas han demostrado que la inervación
axonal de la mucosa es anormal, además de existir
aganglionismo, y esto puede ser importante en
relación con la capacidad secretora y absortiva del
intestino y contribuir tal vez a la aparición de
enterocolitis. Asimismo, se ha podido establecer
que los niños afectados tienen la barrera mucosa
colónica alterada, independiente de la inervación
del intestino, que explicaría los episodios de
enterocolitis severa de los pacientes. (12)
Dentro de los síntomas que permiten una
sospecha precoz, se encuentra el estreñimiento o
constipación, definida en el recién nacido como el
retraso en la eliminación de meconio mayor a 48
horas asociada a distensión abdominal, y en los
niños mayores como deposiciones infrecuentes de
consistencia aumentada (14). El 98% de los lactantes
elimina el meconio en las primeras 48 horas de
vida. Los prematuros eliminan más tardíamente el
meconio, pero la EH es rara en prematuros. De los
pacientes con EH, sólo el 60% elimina el meconio
después de las 48 horas, por lo que este signo no
es patognomónico de la enfermedad.
La EH es considerada una enfermedad
poligénica autosómica dominante, de penetrancia
La mayoría de los niños que presentan
aganglionosis congénita, son sintomáticos los
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primeros días o las primeras semanas luego del
nacimiento (2). Alrededor de dos tercios de los
pacientes presenta síntomas dentro de los tres
primeros meses de vida y 80% desarrolla síntomas
dentro del primer año de vida. Sólo un 10% de los
pacientes inicia síntomas entre los 3 y 14 años de
edad y en general se trata de pacientes con
enfermedad de segmento ultracorto. (13)
Los recién nacidos y lactantes pequeños
presentan con frecuencia signos de obstrucción
intestinal, distensión abdominal, vómitos biliosos e
intolerancia a la alimentación. La inspección anal y
la radiografía pueden orientarnos hacia una causa
mecánica de obstrucción, pero no descarta EH. Si
la obstrucción no tiene una causa mecánica,
además de pensar en una EH, debe plantearse el
diagnóstico
diferencial
con
hipotiroidismo,
insuficiencia
suprarrenal,
hipokalemia,
hipercalcemia, hipomagnesemia, y en casos
excepcionales alteraciones neuromusculares.
Cuando la sintomatología es poco evidente,
puede presentarse como un cuadro de constipación
crónica, con historia de dificultad en la eliminación
de deposiciones, masas fecales palpables en fosa
ilíaca izquierda y un tacto rectal en que no se
encuentran deposiciones en la ampolla rectal y
esfínter anal hipertónico. En muchas ocasiones la
estimulación rectal provoca salida explosiva de
heces líquidas de olor fétido (17). Por lo tanto, frente
a pacientes con constipación crónica, en los cuales
se ha descartado causa mecánica de obstrucción
intestinal, que no cede a las medidas dietéticas ni
farmacológicas, debe plantearse el diagnóstico de
EH. También puede encontrarse dilatación de asas
intestinales, adelgazamiento de la pared abdominal,
alteraciones de la nutrición y el crecimiento.
En niños mayores, los síntomas más
comunes incluyen constipación crónica progresiva,
impactación fecal recurrente, mal incremento
ponderal y malnutrición (17).
Otras veces puede presentarse como
enterocolitis necrotizante, después de un cuadro de
constipación no muy llamativo, y suele presentarse
en niños menores de dos años de edad. Una
revisión de 100 casos de EH durante los últimos 12
años en un Hospital de Madrid, revela que el 50%
inició su sintomatología con cuadros graves durante
el período neonatal, de los cuales el 25% debió ser
tratado quirúrgicamente durante ese período (3). La
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enterocolitis se produce debido a que la dilatación
progresiva de la pared colónica, provoca una
isquemia sobre ella, alterando los mecanismos
defensivos y absortivos. Además el estancamiento
de contenido fecal provoca proliferación bacteriana
incluyendo gérmenes como Clostridium Difficile,
Estafilococo, Anaerobios, E. Coli. Los síntomas que
orientan a una enterocolitis necrotizante son fiebre,
diarrea, distensión abdominal, pudiendo evolucionar
rápidamente a una sepsis o una peritonitis. La
enterocolitis es más frecuente en los pacientes con
Síndrome de Down, debido tal vez a alteraciones
inmunológicas en las líneas T citotóxica y en la
secreción de interferón (1). La enterocolitis es la
responsable de aproximadamente un 30% de la
mortalidad observada en EH.
Diagnóstico
La primera orientación diagnóstica está
dada por la radiología, la que puede ser de gran
ayuda al dar un primer acercamiento al diagnóstico.
Se solicita radiografía abdominal anteroposterior y
lateral, que muestran distribución anormal del aire
intestinal, recto vacío y a veces signos de
obstrucción (distensión del colon proximal a la
obstrucción que se identifica por las haustras y
ausencia de gas distal a la obstrucción). (29)
El enema contrastado ha demostrado una
sensibilidad de 70% y una especificidad del 83%
(16).
Debe realizarse inyectando cuidadosamente el
medio de contraste y sin preparación previa.
Muestra generalmente una zona estrecha proximal
al ano, seguida por una zona de transición
semejante a un embudo, y más proximal una zona
dilatada.
Anatómicamente
estos
segmentos
corresponden
respectivamente
a
la
zona
agangliónica, hipogangliónica y ganglionar. El signo
radiológico más importante de la EH es la zona de
transición, aunque no verla no descarta el
diagnóstico. Tanto la zona estrecha como la
dilatada pueden no apreciarse antes de los 15 días
de vida, aunque según otros autores el enema
contrastado puede ser normal hasta los 3 meses de
vida o ser normal indefinidamente en pacientes con
EH total (17). Otro signo radiológico asociado es la
retención del contraste por más de 24 horas, el cual
no es un signo específico, pero puede ser el único
signo sugerente en una EH de segmento largo.
Generalmente las anormalidades en el enema
contrastado motivan la solicitud de biopsia de recto
para un diagnóstico definitivo (16).
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Para realizar el diagnóstico definitivo,
actualmente existen dos pruebas que pueden
descartar el diagnóstico: la manometría anorectal y
la biopsia de la pared rectal. Por ser menos
invasiva, frente a la sospecha de EH se realiza en
primer lugar la manometría. Luego, de resultar esta
patológica, se realiza la biopsia rectal para
confirmación diagnóstica.
La manometría anorectal consiste en la
distensión rectal mediante un balón con presión
controlada, y la posterior medición de los cambios
de presión provocados en el esfínter anal externo e
interno. En forma normal, frente a la dilatación anal,
se produce la relajación del esfínter interno y la
contracción del esfínter externo. En la EH la
relajación del esfínter anal interno no se produce (1,
16)
, pudiendo incluso aumentar su contracción. La
manometría anorrectal es particularmente útil en
EH de segmento ultracorto, ya que estos pacientes
pueden tener un estudio con enema baritado
normal. La precisión de esta prueba es mayor a un
90%. En revisiones sistemáticas se han observado
sensibilidad y especificidad de 91% y 93%
respectivamente (16). Sin embargo, en niños
constipados crónicamente, quienes tienen una
distensión permanente del canal anal por la
presencia de heces voluminosas, puede no
presentarse la relajación del esfínter anal interno,
provocando un falso positivo para esta prueba. Los
falsos negativos en algunas revisiones han sido del
8%, contribuyendo a esta cifra, la presencia de
pacientes con aganglionismos extensos en los que
la diferente inervación intestinal puede justificar
variaciones en los resultados de la manometría (3).
Para que las condiciones del canal anal sean
óptimas debemos eliminar las manipulaciones del
canal anal los días previos y sólo en caso que
exista retención fecal, prescribir enemas de
limpieza con suero fisiológico 2 ó 3 días previos, el
último la noche anterior al registro. Los registros
falsos positivos (que no se demuestra reflejo y no
sea una EH) se producen generalmente porque las
condiciones de reposo del paciente o fisiológicas
del canal anal, desde el punto de vista manométrico
(presión,
fluctuaciones
anorrectales),
son
deficientes o, por errores técnicos (el más frecuente
utilizar una distensión rectal pequeña, inadecuada).
Los registros falsos negativos (que se demuestra el
reflejo y sea un EH) están siempre causados por
errores técnicos, y los más frecuentes son;
desplazamiento de la sonda al distender el balón y
utilizar distensiones demasiados grandes que abren
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el canal anal cayendo la presión sin que exista
reflejo.
La fiabilidad de este método en el recién
nacido y neonato han sido objeto de controversia,
pero cada año se publican trabajos que apoyan con
sus resultados el diagnóstico manométrico en el
período neonatal. Esto es importante, ya que la
biopsia no está exenta de riesgo y problemas de
interpretación, y que el tratamiento definitivo en el
período neonatal es factible siempre y cuando se
tenga un diagnóstico seguro de la enfermedad (5).
La ventaja de la manometría anorrectal es que su
porcentaje de complicaciones es muy bajo, lo que
ha llevado a que algunos autores postulen que
dada la inocuidad y ausencia de complicaciones del
método, debería ser el estudio funcional la primera
exploración en todo recién nacido con trastorno de
la defecación (10). La desventaja de este método es
que requiere un equipo especializado y es muy
difícil de realizar en niños menores de un año de
edad (16).
El diagnóstico de certeza está dado por el
estudio histológico de la pared rectal, que posee
una sensibilidad y especificidad cercana al 100%,
considerándose como el gold standard (14, 16).
Usando las indicaciones actuales para decidir la
toma de biopsia, sólo un 12 a 17% de los niños
sometidos a biopsia rectal tienen una EH, por lo
que cerca de un 80% de los pacientes están siendo
sometidos
a
un
procedimiento
quirúrgico
innecesario (14). Se toman dos o tres muestras
generalmente por aspiración a dos o tres
centímetros del margen anal. La profundidad de la
biopsia debe ser lo suficientemente profunda como
para incluir la submucosa. Si se toman muestras
más lejanas, puede pasar desapercibido un
aganglionismo de segmento ultracorto, y si se
toman más próximas, se puede hacer un
diagnóstico errado, ya que normalmente existe
junto al ano una zona de 1 a 3 cm que
fisiológicamente carece de células ganglionares. La
ausencia de células ganglionares teñidas con
hematoxilina eosina confirma el diagnóstico. Un
hallazgo que apoya el diagnóstico es la hipertrofia
de las fibras nerviosas de la submucosa que son
prolongaciones de los nervios extrínsecos. La
proyección de estos nervios dentro de las
muscularis mucosae y lámina propia puede
demostrarse con la tinción de acetilcolinesterasa. El
estudio de esta enzima tiene una sensibilidad del
90% y una especificidad del 100%. Otras tinciones
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que pueden realizarse son las de enolasa
neuroespecífica, neuropéptido Y simil, óxido nítrico
sintasa, sinaptofisina, proteína S100 y otros, que
son usados por algunos autores, pero que no
presentan mayores ventajas que la tinción de
acetilcolinesterasa. Las desventajas de la biopsia
son: la necesidad de mantener hospitalizado al
paciente en espera del resultado de la biopsia, la
necesidad de enemas de forma ambulatoria si el
paciente es dado de alta antes de que el resultado
esté disponible y la necesidad de biopsias más
profundas en caso de que el diagnóstico continúe
siendo incierto.
En el caso de aganglionismos extensos, las
técnicas
utilizadas
habitualmente
para
el
diagnóstico, han mostrado resultados confusos, lo
que conduce a un diagnóstico tardío y a un elevado
número de procedimientos antes del diagnóstico
definitivo.(6)
Se ha demostrado que el retraso de la
eliminación de meconio, asociado a distensión
abdominal y vómitos asociado al resultado positivo
de un enema con contraste logran identificar a
todos los pacientes con EH. Del mismo modo, la
ausencia de estos 3 síntomas o de un enema
contrastado anormal excluyen la EH en
aproximadamente un 36% de los pacientes con
constipación idiopática. (14)
Diagnóstico diferencial
La sospecha de neuropatía intestinal
agangliónica (EH), neuropatía intestinal gangliónica
(neurodisplasia
intestinal,
NID)
o
de
hipoganglionismo, se produce por los síntomas ya
mencionados. El diagnóstico diferencial entre estas
entidades es de gran importancia, ya que mientras
la EH requiere de tratamiento quirúrgico, la NID es
una enfermedad madurativa que tan solo en casos
excepcionales precisará derivaciones intestinales
sin resección. El hipoganglionismo, de diagnóstico
generalmente más tardío, es controvertido en su
tratamiento.
La definición de NID expuesta por Meier
Ruge en 1971, fue la hiperplasia de plexos
mientéricos y submucosos con aumento de células
ganglionares, con actividad acetilcolinesterasa
(AchE) positiva y ganglios malformados, y fue
clasificada posteriormente en tipos A y B según
criterios histológicos y de gravedad clínica. En el
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año 1999 el mismo grupo de autores llega a la
conclusión que la AchE, siempre que la biopsia
obtenga profundidad suficiente, puede ser útil para
el diagnóstico de EH pero no de NID, ya que la
evolución de NID es a la negativización de AchE,
maduración del plexo submucoso y AchE edaddependiente.
En cuanto a las diferencias clínicas, J.M GilVernet y cols, muestran que en los pacientes con
aganglionismo se presentan en un 74.1% como
retraso de la evacuación meconial y un 28.5%
como estreñimiento, en cambio pacientes con NID
se presentan en un 44.4% como oclusiones y en
55.5% como estreñimiento. A pesar de ello la
exploración complementaria es fundamental para el
diagnóstico diferencial. (4)
En el estudio radiológico con enema
baritado, un 73.8% de los pacientes estudiados con
este método, presentan zona de transición. Los
pacientes con NID presentan zona de transición en
un 22.2%, por lo que se hace fundamental el uso de
otras pruebas diagnósticas.
La manometría anorrectal es diagnóstica
para EH en un 97.3% confirmando ausencia de
reflejo inhibidor del ano. En pacientes con NID, en
un 60% permite descartar la EH al existir el reflejo,
y el 40% restante su ausencia o resultado dudoso
nos hace pensar en el factor madurativo del mismo
en esta patología.
En cuanto al estudio histológico, la gran
mayoría confirma el diagnóstico de EH al buscar
AchE, hiperplasia de fibras y ausencia de ganglios.
En los pacientes con NID la biopsia realizó el
diagnóstico sólo en el 50% de los casos.
Esta
diferenciación
diagnóstica
es
trascendental en la elección diagnóstica, ya que
solo en casos excepcionales la NID requiere
tratamiento quirúrgico. Cuando ello se requiere, se
han realizado derivaciones intestinales entre íleon y
colon, cerrándose posteriormente sin resección de
segmentos al considerar finalizado el proceso
madurativo con buen resultado.
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Tratamiento
El tratamiento de la EH es quirúrgico y está
orientado a la remoción del segmento agangliónico,
y anastomosar el segmento normal proximal con el
recto distal o canal anal. Los avances en las
técnicas operatorias y los cuidados postquirúrgicos
han logrado descender la mortalidad que provocaba
esta enfermedad. La indicación quirúrgica se realiza
tan pronto como se confirma el diagnóstico. Antes
de la cirugía es necesario indicar múltiples enemas
evacuantes para descomprimir las asas intestinales
y prevenir la aparición de enterocolitis necrotizante.
La ileostomía de derivación y la alimentación
parenteral juegan un papel importante en el manejo
inicial para lograr un estado nutricional adecuado
(11).
Los procedimientos que pueden llevarse a
cabo son variados, y pueden realizarse en uno o
dos tiempos operatorios. La elección de una u otra
técnica está determinadoa también por la presencia
de malformaciones digestivas, que pueden
asociarse con alguna frecuencia a la EH.
En general los lactantes mayores y niños
se operan en un tiempo, y los recién nacidos y
lactantes menores se operan en forma diferida,
para primero realizar una ostomía de descarga y
tomar biopsias, y después de seis meses realizar la
cirugía definitiva. En los últimos años la tendencia
actual en todo el mundo es a la realización de la
operación a más temprana edad y en un solo
tiempo quirúrgico.(8)
Clásicamente existen tres procedimientos
quirúrgicos,
que
son
Swenson
(rectosigmoidectomia),
Duhamel
(Retrorectal
Transanal Pull-Through) y Soave (Endorectal PullThrough) (26). Nuevas técnicas permiten realizar el
procedimiento en un tiempo operatorio sin realizar
estomas, el uso de laparoscopía para hacer una
cirugía menos invasiva y la realización de una
resección transanal o perineal ayudándose si es
necesario con laparoscopia.
Se han mostrado algunas ventajas para la
cirugía laparoscópica, dentro de las que se
incluyen: buena tolerancia por parte del niño,
importante
disminución
del
riesgo
de
complicaciones intraabdominales y parietales
ligadas a toda laparotomía (abscesos, bridas,
eventraciones, evisceraciones), lesión nerviosa
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perirrectal mínima, confort postoperatorio y
resultado estético altamente superiores a otras vías
de abordaje. (9)
Nuevas técnicas, se han mostrado aún
menos invasivas, como descender de manera
transrectal el intestino normalmente inervado y
realizar la anastomosis del mismo a la región
anorrectal con técnica prolapsante, con mínimo
daño de los esfínteres musculares. Se han
publicado varios trabajos que muestran que este
abordaje es factible y seguro para el tratamiento de
la forma rectosigmoidea clásica de esta entidad.
Esta técnica endoanal ofrece las mismas ventajas
que la cirugía de mínimo acceso, reducción o íleo
posoperatorio, inicio precoz ausencia del uso de la
vía enteral, recuperación y alta hospitalaria más
temprana y, a éstas, se adicionan otras ventajas
relacionadas con la eliminación de los riesgos
asociados a la disección pélvica intraabdominal,
como son menor sangrado, menor daño a otros
órganos pélvicos, menor formación de adherencias,
menor dolor posoperatorio, mejores resultados
estéticos y reducción de los costes hospitalarios
comparados con técnicas laparoscópicas.(19)
Esta técnica endoanal puede ser asistida
laparoscópicamente o por una laparotomía
convencional, sin embargo, se ha demostrado que,
pese a tener tiempos operatorios similares, la
asistencia laparoscópica disminuye la pérdida de
sangre y las complicaciones post operatorias que
requieren una nueva intervención. Por otro lado
también se ha demostrado que la técnica asistida
por laparotomía tiene más incidencia de encopresis.
(23, 26)
Algunos autores (25) han demostrado que la
incisión umbilical es una alternativa segura y rápida
a la laparoscopia, ya que tiene todas las ventajas
de una aproximación minimamente invasiva, pero
de menor costo y sin la necesidad de equipo ni
habilidades especiales.
Los resultados de las distintas técnicas
quirúrgicas ha variado poco, siendo la principal
diferencia en el tratamiento actual el menor número
de enterostomías realizadas, la menor edad del
paciente en el momento del tratamiento definitivo y
la tendencia del abordaje transanal en las formas
rectosigmoideas.(3)
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La EH de segmento ultracorto limitada al
esfínter anal interno, llamada también acalasia, se
trata haciendo una esfinterotomía. Se ha probado
recientemente la infiltración del esfínter con toxina
botulínica.
Cuando la EH es de segmento largo, y esta
comprometido todo el colon, y a veces parte del
íleon, hay que hacer una anastomosis ileoanal. La
técnica de elección en el caso de aganglionismos
extensos durante años ha sido la de Lester Martin
de Cincinnati, Ohio, que se basa en la
"transferencia" de motricidad por parte del íleon,
conservando la capacidad de absorción de fluidos
del colon remanente. Se construye así un tubo
distal constituido por una "media caña" de íleon
inervado normalmente, unido a una media caña
similar del colon izquierdo aganglionar remanente,
resecando el colon afectado restante. Así se logra
un intestino capaz de impulsar las materias y de
absorber agua (12). Posteriormente Boley describió
el descenso ileoendorrectal en un solo tiempo
utilizando el colon derecho, que posee mayor
capacidad de absorción hidroelectrolítica. Las
técnicas en las que se construye un canal largo con
intestino agangliónico consiguen una mejor
continencia a corto plazo, pero para algunos
autores se asocia con mayor frecuencia a epsiodios
de retención fecal, enterocolitis y anemia por déficit
de fierro y vitamina B12 (6). El transplante intestinal
es una alternativa a la nutrición parenteral
prolongada en pacientes con aganglionismo
intestinal casi total. Aunque la experiencia en este
campo es reducida, los resultados iniciales son
prometedores (7).
Si el niño presenta enterocolitis asociada a
EH o tiene una dilatación colónica significativa, es
posible realizar una colostomía en espera de
recuperación antes de realizar el procedimiento
quirúrgico definitivo (17).
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el reflejo inhibitorio recto esfinteriano incompleto lo
que facilita la persistencia de la constipación.(20)
Alrededor del 50% de los pacientes
presentan encopresis que puede persistir hasta la
vida adulta. La causa más frecuente de encopresis
en pacientes operados de Hirschsprung, son las
contracciones propulsivas de alta amplitud, las que
habitualmente terminan en el sigmoides, pero que
en este caso continúan propagándose a través del
neorecto hasta el ano por que el área nativa de
almacenamiento (restosigmoides) ha sido resecada
(20).
La aparición habitual en más de la mitad de
los casos de complicaciones tanto inmediatas como
tardías, hace que el pronóstico de esta patología no
sea del todo favorable. Entre las complicaciones
inmediatas más frecuentes se encuentran las
excoriaciones
perianales,
íleo
prolongado,
dehiscencias de sutura, obstrucción intestinal e
infecciones. Entre las tardías destaca, la
enterocolitis necrotizante, que puede darse entre
25% a 33% de los casos, contribuyendo por si sola
de forma importante a la mortalidad, encontrándose
en algunas revisiones, como la única causa de
muerte directa en los pacientes con EH, sin
observarse cambios en su incidencia con el paso
de los años y sin que la mayor extensión del
aganglionismo favorezca su aparición (3, 17). Esta
enterocolitis, está en relación a las estenosis
anastomóticas, malnutrición perioperatoria, EH de
segmento largo, enterocolitis previas a la cirugía y
malformaciones asociadas. Los pacientes con
enterostomías y enterocolitis no tienen menor
riesgo de padecer nuevos episodios ni que tampoco
el tratamiento quirúrgico definitivo sea un factor
protector frente a esta complicación. Otras
complicaciones son las estenosis anastomóticas,
obstrucción y prolapso rectal. Es excepcional la
presencia de alteraciones miccionales o impotencia
en estos pacientes después de la cirugía pelviana.
Complicaciones
Es importante destacar que luego de la
cirugía un importante número de pacientes continúa
con dificultades de la defecación (60-70%),
alrededor del 10% presenta constipación debido a
una neuropatía en la zona de transición. Las células
ganglionares están presentes pero las conexiones
neuronales son descoordinadas, por lo que estos
pacientes presentan contracciones simultáneas de
baja amplitud. Los pacientes continúan presentando
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Otros autores dividen las complicaciones
en prevenibles como la infección, retracción
(dehiscencia), estenosis, incontinencia fecal, las
que teóricamente no deberían suceder cuando se
lleva a cabo una técnica depurada. Las
complicaciones parcialmente prevenibles como la
constipación postoperatoria, cuya prevalencia
podría disminuirse al resecar el colon dilatado
normogangliónico, ya que este es casi tan
inadecuado y disfuncional como el colon
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agangliónico. Sin embargo, la resección de este
megacolon no ha logrado eliminar completamente
el problema de la constipación. Las complicaciones
no prevenibles incluirían a la enterocolitis
necrotizante, una de las complicaciones más
temidas. La sintomatología clínica de la enterocolitis
necrotizante asociada a EH pude variar de leve, sin
manifestaciones sistémicas, a un cuadro severo,
llegando al shock tóxico. Las características
anatomopatológicas varían desde el hallazgo de
una mucosa intestinal normal a necrosis y
perforación, haciendo difícil el diagnóstico
diferencial con colitis ulcerativa (18). El tratamiento
de la enterocolitis, está orientado a combatir la
retención fecal con irrigaciones y a la utilización de
metronidazol, que también se constituye en una
ayuda importante. Lamentablemente, aun se
desconocen los mecanismos que desencadenan
este cuadro. (8)
Para el manejo de la constipación crónica y
de la enterocolitis necrotizante en pacientes
operados por EH se debe optar por re hacer una
cirugía Duhamel o Soave, ya que otras
intervenciones como miotomía/miectomía posterior
han demostrado un resultado poco satisfactorio. (27)
En cuanto a las complicaciones que
presentan pacientes con EH y Síndrome de Down,
la literatura no es concordante, ya que en 1994,
Puri
y
cols.
Pronosticaban
una
mayor
morbimortalidad a corto y largo plazo para estos
pacientes. En revisiones más recientes no se ha
comprobado mayor morbimortalidad para estos
enfermos, demostrándose una incidencia similar
para enterocolitis necrotizante y para la continencia
a largo plazo. (28)
A pesar de dichas complicaciones el
seguimiento con un equipo multidisciplinario, logra
que la mayoría de estos pacientes logren una
continencia adecuada. Un 30% de los pacientes
persiste con una constipación residual o sufre de
incontinencia fecal. Esta incontinencia fecal parece
no variar en relación al tiempo transcurrido de la
cirugía ni de la técnica quirúrgica realizada para el
descenso. (3)
Pronóstico y seguimiento
Los pacientes con EH deben lidiar con
problemas físicos que frecuentemente continúan
durante la adultez, como incontinencia fecal y
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urinaria, constipación y disfunción sexual. Así
mismo,
también
experimentaran
problemas
psicosociales como sentimientos de culpa,
disminución de la autoestima y falta de red de
apoyo social. Por esto, los pacientes con EH
requieren de cuidados sanitarios a largo plazo, de
manera de disminuir el impacto negativo de la
enfermedad y mejorar la calidad de vida de los
pacientes. Esta atención está frecuentemente a
cargo del cirujano pediátrico (necesidad de
dilataciones y enemas) y del medico general que
completa la atención del cirujano, prescribiendo
medicamentos y dietas ricas en fibra para disminuir
la incidencia de constipación, y a la vez derivar al
paciente en caso de ser necesario a especialistas
médicos o no médicos (15, 17).
Referencias
1. De Manueles J. Enfermedad de Hirschsprung.
Protocolos diagnósticos y terapéuticos en
pediatría. Sociedad Española de Pediatría. Pag.
56-60.
2. Feldmon T., Wershil B. Hirschsprung Disease.
Pediatrics in review. Vol 23. N 11, August 2003.
3. Luis L.A., Encinas J.L., Avila L.F., et cols.
Enfermedad de Hirschsprung: enseñanzas de
los últimos 100 casos. Cir Pediatr 2006; 19:177181.
4. J.M. Gil-Vener y cols. Diagnóstico dieferncial de
Hirschsprung-neurodisplasia
intestinal.
Fiabilidad de las pruebas diagnósticas. Cir
Pediatr 2006; 19: 91-94.
5. M. López, y cols. Índices de fiabilidad de la
manometría anorrectal para el diagnóstico de la
enfermedad de Hirschsprung en cualquier
edad. Cir Pediatr 2005; 18:13-16
6. Hernández F., Rivas S., Ávila L.F., Díaz M., et
cols. Aganglionismos extensos. Tratamiento y
resultados a largo plazo. Cir Pediatr 2003; 16:
54-57.
7. Goulet O. y cols. Intestinal transplantation in
children: preliminary experience en Paris. JPEN
J Parenter Enteral Nutr 1999; 23 (5 Suppl)
8. Peña A. Enfermedad de Hirschsprung. Los
avances y las preguntas no contestadas. Cir
Pediatr 2002: 15:46-47
9. Polliotto S, Heinen F, Anduna G, Korman R.
Evaluación de resultado a tres años de nuestra
primera experiencia en el tratamiento
laparoscópico
de
la
enfermedad
de
Hirschsprung. Cir Pediatr 2001; 14: 85-87
Revista Pediatría Electrónica
Universidad de Chile
Facultad de Medicina
Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil
10. Nuñez R, Cabrera R, Moreno C et cols. Utilidad
de la manometría anorrectal para el diagnóstico
de la enfermedad de Hirschsprung. Cir Pediatr
2000; 13:16-19.
11. Massardo T, Jaimovih R, Rodríguez C, et cols.
Troemboembolismo pulmonar en lactante
menor,
portadora
de
enfermedad
de
Hirschsprung: caso clínico. Rev Chil Radiol
2005: 11(1): 32-35.
12. L. Pérez, Benedictti J, Gutiérrez C, Gutiérrez H.
Enfermedad de Hirschsprung con afectación
total del colon: primer caso nacional con la
técnica quirúrgica de Lester Martin modificada.
Arch. Pediatr. Urug. vol.72 no.1 Montevideo
Mar. 2001no.1, p.34-37
13. Fantobal-Rojas
A,
García-Bruce
C.
Constipación crónica en el niño. Rol del estudio
por imágenes. Revista Peruana de Radiología
2003; 18 (7): 59 – 66.
14. Lewis N, Levitt M, Zallen G, Zafar M, Iacono K,
Rossman J, Caty M, Glick P. Diagnosing
Hirschsprung’s Disease: Increasing the Odds of
a Postive Rectal Biopsy Result. J Pediatr Surg.
Vol 38, No 3, 2003: 412 – 416.
15. Hartman E, Sprangers M, Visser M; Oort F,
Hanneman M, Van Heurn L.W.E, J. De Langen
Z, Madern G, Rieu P, Van der Zee D, Van
Silfhout-Bezemer M, Aronso D. Hirschsprung’s
Disease: Healthcare meets the needs. J Pediatr
Surg. Vol 41, 2006: 1420-1424.
16. Diamond I, Casadiego G, Traubici J, Langer J,
Wales P. The contrast enema for Hirschsprung
disease: predictors of a false-positive result. J
Pediatr Surg. Vol 42, 2007: 792-795.
17. Kessmann
J.
Hirschsprung’s
Disease:
Diagnosis and Management. American Family
Physician. Vol 24, No 8, 2006: 1319-1323.
18. Chiang M, Quitral M, Elton A, et cols.
Enterocolitis. A propósito de los desórdenes de
la motilidad intestinal. Bol. Hosp. Viña del Mar,
61; 2005: 143-149
19. Graveran L, Gonzalez S, Llanes R, Et Al.
Endoanal Descent In Hirschsprung’s Disease:
Our Experience In 17 Patients. Rev Cubana
Pediatr, Oct.-Dec. 2006, Vol.78, No.4, P.0-0
20. Venkatasubramani N, Sood M. Motility
Disorders of the Gastrointestinal Tract. Indian
Journal of Pediatrics. Vol. 73, 2006: 927-930.
Rev. Ped. Elec. [en línea] 2008, Vol 5, N° 1. ISSN 0718-0918
Servicio Salud Metropolitano Norte
Hospital Clínico de Niños
Roberto Del Río
21. Swenson O. Hirschsprung’s Disease – A
complicated
therapeutic
problem:
Somo
thoughts and solutions based on data and
personal experience over 56 years. J pediatr
Surg. Vol 10, 2004: 1449 – 1453
22. Ghose SI, Squire BR, Stringer MD, Batcup G,
Crabbe
DCG.
Hirschsprung’s
Disease:
Problems with Transition-Zone Pull-Through. J
Pediatr Surg. Vol 36(12). 2000: 1805-1809.
23. Kubota A, Kawahara H, Okuyama H, Oue T,
Tazuke Y, Okada A. Clinical Outcome of
Laparoscopically assited endorectal PullThrough
in
Hirschsprung’s
Disease:
Comparison of Abdominal and Perineal
Approaches. J Pediatr Surg. Vol 39(12). 2004:
1835-1837.
24. Martucciello G, Ceccherini I, Lerone M, Jasonni
V. Pathogenesis of Hirschsprung’s Disease. J
Pediatr Surg. Vol 35(7). 2000: 1017-1025.
25. Sauer JE, Langer J, Wales P. The versatility of
the umbilical incision in the management of
Hirschsprung’s disease. J Pediatr Surg. Vol 40.
2005: 385-389.
26. Suita S, Taguchi T, Ieiri S, Nakatsuji T.
Hirschsprung’s Disease in Japan: analysis of
3852 patients based on a nationwide survey in
30 years. J Pediatr Surg. Vol 40. 2005: 197 –
202.
27. Wildhaber B, Pakarinen M, Rintala R, Coran A,
Teitelbaum D. Posterior Myotomy/Myectomy for
persistent Stooling problems in Hirschsprung’s
Disease. J Pediatr Surg. Vol 39(6). 2004: 920926.
28. Menezes M, Puri P. Long-Term clinical outcome
in patients with Hirschsprung’s Disease and
associated Down’s Syndrome.
29. Csendes P. Radiografía de Abdomen Simple.
En Carvajal C, Csendes A: Semiología
Quirúrgica. Editorial Mediterraneo. 2000.
Cap26: 226 – 232.
30. Kuwara M., Iwai N., Yanagihara J., tokiwa K.
and Fukata R. endosonograpic study of anal
sphincters in patients after surgery for
Hirschprung`s disease. J. Pediatr Surg. Vol 34
(3). 1999: 450-453.