Rinolalia abierta, un síntoma característico del síndrome

Acta Otorrinolaringol Esp 2006; 57: 425-428
NOTA CLÍNICO-QUIRÚRGICA
Rinolalia abierta, un síntoma característico del
síndrome velocardiofacial
C. Morales-Angulo*, J. Gallo-Terán
*Servicio de ORL. Hospital Sierrallana. Torrelavega. Servicio de ORL. Hospital Nacional Marqués de Valdecilla. Santander.
Resumen: El síndrome velocardiofacial (VCF) es una cromosomopatía relativamente frecuente que habitualmente asocia
varias manifestaciones otorrinolaringológicas, como rinolalia
abierta severa, secundaria a un paladar hendido submucoso,
rasgos faciales característicos y anomalías auriculares. Se
presenta el caso clínico de una paciente con síndrome VCF
que antes de ser diagnosticada había sido sometida a una
adenoidectomía y presentando en el postoperatorio un empeoramiento severo del lenguaje. Se resumen los datos de
sospecha del síndrome VCF y se propone un protocolo de
estudio para conseguir un diagnóstico precoz en estos pacientes y evitar intervenciones iatrogénicas.
Palabras clave: Síndrome Velo-Cardio-Facial. Paladar hendido
submucoso. Malformaciones craneofaciales. Rinolalia abierta.
Open rinolalia a typical symptom of velo-cardiofacial syndrome
Abstract: The Velocardiofacial (VCF) syndrome is a relatively frequent cromosomopathy that usually associates various otorhinolaryngological features, as hipernasal speech,
typical facies and auricular anomalies. We report a patient
with VCF syndrome that before being diagnosed had undergone adenoidectomy with a postoperative worsening in
speech. Otorhinolaryngological clinical features of the VCF
syndrome are discussed and a diagnostic protocol is proposed to achieve an early diagnosis and to prevent iatrogenic
interventions in these patients.
Key words: Velo-cardio-facial syndrome. Submucous cleft palate.
Craniofacial malformation. Hypernasal speech.
INTRODUCCIÓN
El síndrome velocardiofacial (VCF) fue caracterizado
por primera vez como un síndrome independiente por
Correspondencia: Carmelo Morales Angulo
Alta de Veneras, 8
39478 Puente Arce (Cantabria)
E-mail: [email protected]
Fecha de recepción: 14-3-2005
Fecha de aceptación: 28-6-2005
Shprintzen y cols. en 1978 con la descripción de 12 niños
que tenían cardiopatía congénita, rinolalia abierta, paladar
hendido, trastornos de aprendizaje y aspecto facial característico1. Actualmente se considera que posiblemente es la segunda alteración cromosómica más frecuente después del
síndrome de Down, estimándose que su incidencia anual es
de alrededor de 1/4000 a 1/5000 recién nacidos2. La mayor
parte de los pacientes con el diagnóstico clínico de síndrome VCF tiene deleciones del cromosoma 22 en la banda
q11.23. Dichas delecciones tienen el mismo tamaño y lugar
de origen cromosómico en aproximadamente un 95% de los
casos4.
Son muchas las alteraciones otorrinolaringológicas asociadas a este cuadro, siendo las más frecuentes las relacionadas con los trastornos del habla (rinolalia abierta) y los
problemas auditivos (otitis serosa). Es importante que el especialista en otorrinolaringología conozca las formas de
presentación más frecuentes, para conseguir una identificación más temprana de este síndrome, dado que a pesar de
que presentar una facies característica ésta no difiere mucho
de la normalidad, por lo que el diagnóstico se retrasa con
frecuencia.
Se presenta un caso clínico muy ilustrativo de la importancia de un diagnóstico precoz de este síndrome para
evitar complicaciones posteriores. Se resumen los signos y
síntomas que deben hacernos sospechar el síndrome VCF y
se propone un protocolo diagnóstico de las patologías asociadas a este cuadro desde un punto de vista ORL.
CASO CLÍNICO
Paciente de 6 años de edad enviada a consulta de ORL
por presentar un lenguaje escasamente inteligible e hipoacusia. No refiere reflujo nasal de alimentos o líquidos. Entre
sus antecedentes destaca haber sido sometida a los 4 años
de edad a una adenoidectomía con colocación de drenajes
transtimpánicos por hipertrofia adenoidea y otitis serosa,
tras la cual sufrió un empeoramiento severo de la calidad
del lenguaje (escaso hasta ese momento). No tenía antecedentes familiares de interés. Al escuchar la voz de la paciente se identifica un habla característica de una rinolalia abierta severa. No presentaba datos de sospecha de síndrome de
apnea del sueño.
En la exploración física se objetivaban unos pabellones
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C. MORALES-ANGULO ET AL.
ligeramente hipoplásicos y de implantación baja, con escasa
definición del lóbulo del pabellón, así como una retrognatia
moderada (Figura 1). La otoscopia mostraba unos conductos
auditivos externos (CAEs) estrechos, una perforación timpánica de oído derecho y una retracción timpánica izquierda. En
la nasofaringoscopia se identificaba un canal en la zona media
posterior del paladar blando e incapacidad de unión del velo
del paladar con la pared posterior de la faringe en la deglución. Una audiometría demostró la presencia de hipoacusia
de transmisión bilateral. Se realizó una tomografía computarizada (TC) de paladar y oído. La exploración del primero fue
normal. En la TC del hueso temporal se objetivó la presencia
de CAEs muy estrechos y el resto de estructuras normales. El
estudio cardiológico y pediátrico en busca de otras patologías
asociadas fue normal. El estudio psiquiátrico demostró un leve retraso mental y trastornos del comportamiento. Se realizó
un cariotipo en el que se identificó una deleción en el cromosoma 22 en la banda q11.2, característico del síndrome VCF
(Figura 2). Los padres tenían cariotipo normal.
Durante el seguimiento la perforación timpánica cerró
espontáneamente, persistiendo mucosidad en oído medio.
La familia rehusó la colocación de nuevos drenajes transtimpánicos por lo que se recomendó la adaptación de una
prótesis auditiva.
Con el objetivo de mejorar la rinolalia abierta la paciente fue sometida a una palatoplastia en otro centro con escasa
mejoría. No se realizó angioresonancia previa de los vasos
cervicales, ni amigdalectomía concomitante a la palatoplastia. La familia rehusó una nueva intervención quirúrgica.
La paciente presenta un moderado retraso en su escolarización y se mantiene bajo supervisión psicológica y logopédica.
DISCUSIÓN
Se han descrito más de 180 rasgos clínicos en el síndrome VCF5. A medida que se describen nuevas alteraciones se
Figura 1. Pabellón auricular micrótico, de implantación baja, con lóbulo
insertado.
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Figura 2. Estudio citogenético mediante hibridación in situ fluorescente donde
se observa una delección del cromosoma 22.
registran en la página web de “The Velo-cardio-Facial
Syndrome Education Foundation, Inc” organización de profesionales y familiares dedicada al avance y conocimiento
sobre el S. VCF6. Un porcentaje importante de estos rasgos
están relacionados con la otorrinolaringología.
Aunque las anomalías craneofaciales descritas en este
síndrome son constantes, su fenotipo característico no difiere demasiado de la normalidad, aunque se hace más característico con la edad. Estos rasgos faciales están determinados por la angulación de la base del cráneo y son el exceso
vertical del maxilar (cara larga), párpados superiores abultados, raiz nasal prominente, eminencias malares planas y
mandíbula en posición más posterior de lo normal (retrognatia) (Figura 1) 5. Un 40% de los lactantes presentan un
llanto asimétrico como consecuencia de una paresia completa o parcial de la rama mandibular del nervio facial. Otro
rasgo muy común en estos pacientes es la congestión suborbitaria (ojera alérgicas, sin causa alérgica o nasal). La asociación de congestión suborbitaria, boca abierta y exceso maxilar vertical, a menudo llevan a la descripción de facies
adenoidea en niños con síndrome VCF. Sin embargo, los niños con dicho síndrome habitualmente no tienen hipertrofia
adenoidea5, aunque si la hubiere la adenoidectomía está
contraindicada.
Son frecuentes las anomalías menores del pabellón auricular en pacientes con síndrome VCF, siendo el pliegue
excesivo del hélix la más común. Con frecuencia también se
encuentran lóbulos insertados, pabellones algo micróticos y
CAEs bastane estrechos, signos presentes en nuestra paciente (Figura 1). Son también muy comunes problemas crónicos de oído medio como la otitis serosa que aparece en más
de un 75% de los mismos. Su evolución y gravedad es mayor que en otros pacientes con paladar hendido, probablemente porque los pacientes con síndrome VCF presentan alteraciones inmunológicas asociadas. Alrededor de un 15%
de los pacientes con síndrome VCF presentan hipoacusia
neurosensorial, habitualmente unilateral y leve, aunque se
han descrito casos de hipoacusia bilateral y profunda6.
Un 75% de los pacientes con síndrome VCF presentan
SÍNDROME VELO-CARDIO-FACIAL
Tabla 1: Protocolo de estudio de pacientes con síndrome
VCF (desde el punto de vista ORL)
Exploración de cabeza y cuello Búsqueda de rasgos característicos
del síndrome
Nasofibroscopia
- Confirmación del diagnóstico de
paladar hendido submucoso (75%).
- Descartar patología obstructiva de
VAS
Videofluoroscopia
Evaluación preoperatoria
Angiorresonancia de arterias Descartar malformaciones de vasos
cervicales
carotídeos en pacientes a los que se
va a realizar palatoplastia y/o
amigdalectomía.
Estudio audiológico
Valorar la presencia de otitis serosa
(75%) y/o hipoacusia neurosensorial (15%)
Interconsulta cardiológica
Descartar la presencia de malformaciones cardiacas
Interconsulta pediatra genetista Descartar otras patología menos
frecuentes (endocrinas, genitourinarias, trombocitopenia...)
Evaluación foniátrica
Tratamiento de los trastornos de la
voz (mecanismos compensadores
anómalos adoptados por la rinolalia)
Estudio del sueño
En casos con roncopatía, pausas
respiratorias y somnolencia diurna
Evaluación psiquiátrica
Tratamiento de los trastornos de
comportamiento (hiperactividad,
déficit de atención) habituales en el
síndrome VCF
Cariotipo (hibridación in situ Confirmación diagnóstica del
fluorescente)
síndrome VCF (22q11.2)
Apoyo docente especial
Compensar los trastornos de aprendizaje (en ocasiones asociados a retraso mental)
anomalías palatinas y los trastornos del habla secundarios,
constituyendo el 8,1% de todas las alteraciones del velo del
paladar que aparecen en el contexto de cuadros polimalformativos8,9. El mayor problema radica en que en menos de
un 20% estas alteraciones son evidentes (el labio leporino o
la fisura de paladar duro es una anomalía poco frecuente);
otro 44% son hendiduras submucosas características con las
señales clásicas de úvula bífida o muescas en el reborde
posterior del paladar duro; y el 38% restante son hendiduras submucosas ocultas, lo que dificulta su diagnóstico temprano. En estos casos, como en nuestra paciente, el diagnóstico se confirma al realizar la nasofaringoscopia y ver un
aplanamiento, muesca o concavidad de la línea media, en
lugar de la típica convexidad encontrada en paladares estructuralmente normales10,11. Un problema importante es la
dificultad para explorar estos pacientes (sobre todo hacer la
endoscopia faríngea) debido a los frecuentes trastornos del
comportamiento que lleva asociados este síndrome, que da
lugar a falta de cooperación por parte del enfermo.
La hipernasalidad severa además de ser debida al paladar hendido submucoso también viene determinada por
la platibasia de la base del cráneo, que da lugar a una mayor profundidad faríngea y a la hipotonía de la faringe5. Es-
tas alteraciones también son responsables del vómito nasal
durante la lactancia.
Los pacientes con síndrome VCF presentan con frecuencia malformaciones vasculares en cualquier parte del
cuerpo. Es importante tenerlo en cuenta cuando se planifica
algún tipo de cirugía de cabeza y cuello, ya que son muy
habituales las anomalías de las arterias carótidas internas.
Este hecho puede dificultar la cirugía reconstructiva velofaríngea por riesgo de lesión de estas arterias al encontrarse
situadas en el área donadora para el colgajo faríngeo (habitualmente son necesarios colgajos muy amplios). Es preciso
realizar una angiorresonancia o un angioTC previo a la intervención quirúrgica para valorar el estado de los vasos
cervicales12-14. Los resultados de la palatoplastia son muy variables. Es recomendable la extirpación de las amígdalas al
mismo tiempo, sobre todo si son hipertróficas, ya que mejora los resultados y evita la aparición de síndrome de apnea
del sueño15,16. La valoración del tamaño amigdalar se hace
mejor mediante nasofibroscopia dado el gran tamaño de la
nasofaringe.
La palatoplastia en nuestra paciente no logró mejorar
significativamente su lenguaje. Son también frecuentes los
problemas obstructivos de las vías respiratorias altas (VAS)
en pacientes con síndrome VCF, que pueden ser debidos a
múltiples factores, como la hipotonía infantil generalizada,
hipotonía faríngea, retrognatia, hipertrofia de aritenoides,
laringomalacia y membranas laríngeas; sin embargo, habitualmente no provocan cuadros graves que requieran traqueotomía5. De ahí la importancia de realizar una nasofibroscopia a estos pacientes cuanto antes, pero en un
entorno que disponga de medidas de resucitación si se trata
de un lactante o niño pequeño con antecedentes previos de
obstrucción de VAS. También es frecuente la tos nocturna
persistente, cuyo origen muchas veces es difícil de saber dado que pueden asociar sinusitis, reflujo gastro-esofágico, rinorrea posterior, compresión de tráquea o esófago por malformaciones vasculares o enfermedad reactiva de las vías
aéreas superiores5.
La confirmación diagnóstica del Síndrome VCF se realiza mediante estudio citogenético (hibridación in situ fluorescente) al detectar una deleción en el cromosoma 22 característica del mismo (22q11) 3. La gran variabilidad en el
fenotipo y la penetrancia del síndrome VCF probablemente
es debida al número de genes implicados en la deleción17.
Uno de ellos, el gen TBX1, ha sido recientemente identificado18.
Como conclusión, a pesar de que el síndrome VCF no
es un cuadro infrecuente son escasos los pacientes diagnosticados en nuestro medio, en parte por su fenotipo similar al de niños normales, y también al desconocimiento
del cuadro clínico de presentación. Dentro de nuestra especialidad los signos o síntomas clínicos que nos deben
hacer pensar en un síndrome VCF son la rinolalia abierta
(ya sea congénita o tras adenoidectomía), vómito nasal, la
presencia de un surco en la cara posterior del velo del paladar (en pacientes con o sin rinolalia), la presencia de pabellones auditivos ligeramente micróticos con CAE estre-
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C. MORALES-ANGULO ET AL.
cho y otitis serosas resistentes a tratamiento con drenajes
transtimpánicos.
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