Pruebas para detectar el síndrome de Down ¿Cuál es la causa del síndrome de Down? En el interior de todas las células de nuestro organismo hay unas estructuras muy pequeñas llamadas cromosomas. En los cromosomas están los genes que determinan nuestro desarrollo. La mayoría de las personas tienen 23 pares de cromosomas en cada una de sus células. Cuando nuestros cuerpos fabrican las células especiales (óvulos y espermatozoides) que se necesitan para que se formen los bebés, los pares de cromosomas se dividen y se reordenan. A veces esos pares de cromosomas no se dividen correctamente y eso hace que las células del bebé tengan una copia extra del cromosoma número 21. Esa es la causa del síndrome de Down (y el motivo de que los médicos llamen también trisomía 21 al síndrome de Down). El cromosoma extra no se puede eliminar de las células, y por eso la enfermedad no tiene cura. Los cromosomas se dividen incorrectamente por casualidad, la causa no es nada que los padres hayan hecho o dejado de hacer. ¿Debo hacerme las pruebas para el síndrome de Down? Eso sólo lo puede decidir usted. Algunas mujeres quieren averiguar si su bebé tiene el síndrome de Down, y otras prefieren no saberlo. En este documento le proporcionaremos información sobre las pruebas, sobre cómo se hacen. Información que esperamos le ayude a tomar una decisión sobre hacerse o no las pruebas de cribado. ¿Sabré seguro con las pruebas si el niño tiene el síndrome de Down? Sólo con el análisis genético de vellosidades coriales o líquido amniótico se obtiene información definitiva, por ello son llamadas pruebas diagnósticas. El problema es que someterse a una prueba diagnóstica aumenta el riesgo de aborto y por eso no proponemos hacerse las pruebas diagnósticas a todas las gestantes. Por ello, las pruebas de detección de Síndrome de Down se proponen en dos etapas. Utilizamos las pruebas de cribado y el proceso de dos etapas porque no contamos con una prueba diagnóstica carente de riesgos. Empezamos proponiendo a todas las mujeres que se hagan una prueba que no conlleva ningún riesgo de aborto espontáneo. Este tipo de prueba se llama prueba de cribado. Las pruebas de cribado no dan una repuesta definitiva sobre el estado del bebe, pero sí nos dicen qué gestantes tienen un mayor riesgo de tener un recién nacido con el síndrome de Down. Dependiendo de los resultados de sus pruebas de cribado le propondremos que se haga una prueba diagnóstica a las mujeres con un riesgo mayor. Usted podrá elegir si quiere o no pasar por las pruebas del proceso de cribado. Si decide someterse a un cribado y después le proponemos una prueba diagnóstica, podrá elegir si quiere hacérsela o no. ¿Qué información proporciona una prueba de cribado? A continuación le explicamos cómo se usan los resultados de la prueba de cribado para decidir si se propone o no hacerse prueba diagnóstica. Mujeres a las que no se les proponen más pruebas Si el resultado de la prueba de cribado es negativo, no le propondremos una prueba diagnóstica. La mayor parte (aproximadamente el 95%) de los resultados de las pruebas de cribado son negativos. Es importante que entienda que tener un cribado negativo significa que la probabilidad calculada es menor que el nivel de corte para proponer pruebas diagnósticas con riesgo de aborto, significa que es improbable que el feto tenga el síndrome de Down. Un cribado negativo no significa que no exista ningún riesgo en absoluto de que su bebe tenga Síndrome de Down. Sigue existiendo un pequeño riesgo porque en algunos bebés el síndrome de Down no se detecta con las pruebas de cribado. Esto ocurre si en el análisis de sangre o las ecografías no se ven las características esperadas debido a diferencias naturales. Aproximadamente la cuarta parte de los bebés con el síndrome de Down no se detectan con las pruebas de cribado. ¿Qué pruebas de cribado me propondrán? Existen varias formas de hacer el cribado para detectar el síndrome de Down. En el pasado, el cribado estaba basado sólo en función de la edad de la mujer, y proponíamos las pruebas diagnósticas a todas las mujeres que superaban una cierta edad. Hoy en día, las pruebas de cribado sirven para informar a mujeres de todas las edades de la probabilidad de que su hijo nazca con el síndrome de Down. Para estas pruebas se hace a la embarazada un análisis de sangre y una ecografía especial. Análisis de sangre Con los análisis de sangre se mide la cantidad de determinadas sustancias que aparecen de forma natural en la sangre de la madre. Son sustancias que han pasado del bebé a la madre. Generalmente, a la madre se le extrae la sangre para el análisis Documento de Acogida 2 alrededor de la semana 10 del embarazo. Ecografía de cribado Una “ecografía de la nuca fetal” es un tipo especial de ecografía que se hace entre las semanas 11 y 14. Se mide la cantidad de líquido que hay bajo la piel de la nuca del feto. Con un programa de ordenador se usa esta medición, el tamaño del bebé y la edad de la madre para calcular el riesgo de síndrome de Down que tiene ese bebé. Dado que esta prueba se basa en la medición que se le hace a cada bebé en particular, se puede utilizar en los gemelos, trillizos, etc., para calcular el riesgo de cada bebé. También se le llama a veces “ecografía de translucencia nucal” (TN). Prueba de cribado combinado Actualmente, la prueba de cribado más fiable se llama “cribado combinado del primer trimestre”. Resulta de combinar el resultado de la ecografía de la nuca del bebé y el análisis de sangre de la madre para calcular el riesgo. Esta es la prueba que realizaremos en su caso si decide hacerse el cribado. ¿Cómo me enteraré del resultado de mi prueba de cribado? Recibirá los resultados aproximadamente 2-3 semanas después de la ecografía de la prueba de cribado. Mujeres a las que se les proponen pruebas diagnósticas A los resultados del cribado positivos se les llama también resultados “de alto riesgo”. Si el resultado de la prueba de cribado es positivo, le propondremos que se someta a una prueba diagnóstica. Aproximadamente una de cada 20 mujeres (el 5%) a las que se les hace el cribado tienen un resultado positivo o “de alto riesgo” y se les propone una prueba diagnóstica. ¿Qué ocurre si tengo un resultado positivo y me proponen hacerme una prueba diagnóstica? Si su cribado es positivo le propondremos que se haga una prueba diagnóstica con la que sabrá definitivamente si su bebé tiene o no síndrome de Down. En ese caso, su médico le dará información y apoyo, le explicará los resultados y responderá a sus preguntas. Disponemos de dos pruebas diagnósticas: biopsia corial (para el análisis de las vellosidades coriónicas), que se hace entre la semana 11 y la 14, y la amniocentesis, que se hace a partir de las 15 semanas de embarazo. Sabemos que no es una decisión fácil. Puede decidir no hacerse una prueba diagnóstica. También puede hacerse la prueba diagnóstica, sabiendo que con ella aumentará ligeramente el Documento de Acogida 3 riesgo de aborto espontáneo (alrededor del 1%). Tiene que pensar muy bien en lo que haría si llegase a encontrarse en esa situación. Si cree que no sería capaz de elegir entre las dos opciones anteriores, quizá lo mejor para usted sea empezar por no hacerse las pruebas de cribado. ¿Qué debo saber sobre las pruebas diagnósticas? Si se enfrenta a la posibilidad de hacerse las pruebas diagnósticas, su médico le proporcionará información detallada en la consulta de Medicina Fetal. Documento de Acogida 4