Evolucion molecular 2012

Tema Introducción
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•
•
• Genética y evolución
Concepto de evolución
Teorías evolutivas
Concepto de variabilidad genética
Cuantificación de la variabilidad
– Morfológica
– Cromosómica
– Molecular
• Isoenzimas
• Marcadores de ADN
Genética de Poblaciones y evolución
¿ Qué es la evolución ?
•
evolutio verbo evolvere (lat.): dar vueltas afuera, desarrollar
Evolución (Biológica)
=
Cambio
Poblacional
Heredable
Tiempo
Tres definiciones de Evolución
•
Descendencia con modificacion” (Darwin)
•
•
“Cambio en las proporciones de los grupos de organismos en el curso de las
generaciones” (Futuyma)
•
•
“Cambio en las frecuencias alélicas de las poblaciones en el tiempo”
(Dobzhansky)
PRIMERAS TEORÍAS
EVOLUTIVAS
1.- Lamarckismo
Según Lamarck, las modificaciones en el entorno de una especie
genera nuevas necesidades, en respuesta a las cuales los seres vivos
se ven obligados a utilizar un determinado órgano determinado:
“La función hace el órgano”, en palabras del propio Lamarck. El uso
continuado del mismo lo fortalece y desarrolla, mientras que el no
usarlo determina su atrofia y desaparición (“ley del uso y desuso”).
Esforzándose
y usándolo,
este animal
lograría
desarrollar su
cuello. Y
después
lograría
transmitir eso
a sus hijos.
Darwin-Wallace y el inicio de la Teoría Evolutiva Moderna
Darwin (1809-1882)
Naturalista del H.M.S. Beagle (1831-1836)
“On The Origin of Species by Means of Natural
Selection, or The Preservation of Favoured
Races in the struggle of life”
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•
Wallace (1823-1913)
Estudio Archipiélago Malayo
Le escribió a Darwin!!
Todos estamos relacionados en un gran árbol de la vida porque hay
descendencia con modificación
- La variación observable es resultado de la evolución
- La evolución es gradual
- La evolución es resultado de la selección natural
Selección Natural
• 1.- Las poblaciones naturales tienen variación.
• 2.- Parte de la variación incluye características
relevantes para la sobrevivencia o reproducción de los
organismos
• 3.- Esta variación es heredable, (por mezcla de gémulas
en la sangre, pero en realidad no lo sabía).
• 4.- Los recursos son limitados por lo que hay
competencia o lucha por la existencia.
• Si todo esto sucede, tenemos un proceso (ecológico y
• poblacional) de selección natural (divergencia por
• competencia) que explica la gran diversidad de especies
así como su adaptación al ambiente.
Problemas de la teoría de Darwin
I Origen de la variabilidad
Actualmente sabemos que
la variabilidad se debe a
dos fenómenos:
– Darwin no tenía
explicación
– La ciencia de su
época solo podía dar
planteamientos
hipotéticos
• Azar
• Uso y desuso
1. Las mutaciones
genéticas (origen de
la variabilidad en los
genes)
2. Las
recombinaciones
genéticas en los
organismos de
reproducción
sexual (origen de las
combinaciones entre
los genes)
Problemas de la teoría de Darwin
• II Herencia de la variabilidad
•
Leyes de la herencia desconocidas
•
Pensaba que los descendientes
presentarían características similares al
valor medio de los padres
•
Esto ya fue criticado en su época
•
Es opuesto a la selección natural, pues
la característica adaptativa terminaría
diluyéndose en la población
Aportaciones de la Genética al darwinismo
•
Origen de las variaciones: pequeños cambios por mutación
•
Aparición de nuevos alelos que se heredan independientemente
•
La selección natural hace que unos alelos tengan más representación que
otros en las siguientes generaciones
•
Pone de manifiesto la relación entre todos los seres vivos
•
Aclara la relación entre genes y genotipo
EL NEODARWINISMO O TEORÍA SINTÉTICA
EL NEODARWINISMO O TEORÍA SINTÉTICA
Libros de evolución
Genética de Poblaciones
• •Parte central del estudio de la microevolución
(evolución de las especies o poblaciones).
• •Es el estudio genético del proceso de la
evolución: cambio en las frecuencias alélicas,
genotípicas y fenotípicas., origen y destino de la
variación genética.
• Dependiente de modelos matemáticos.
FUENTES DE VARIACIÓN GENÉTICA
• Mutaciones de genes
• Recombinación de genes durante reproducción sexual
• Variaciones cromosómicas
La problemática de la
genética de poblaciones es
la descripción y explicación
de la variación genética
dentro y entre poblaciones
Theodosious Dobzhansky
•Variación genética o polimorfismo genético:
tico
existencia en una población de dos o más formas
alélicas en frecuencias apreciables
•Frecuencia génica o alélica (unidad básica de
evolución):
f(A) proporción de un alelo dado en la población
Gen X, alelos A y a
p = f(A)
A
a
q = f(a)
¿Es cuantificable la variabilidad genética?
Variabilidad dentro de individuos con marcadores genéticos
conservados o polimórficos :
-MORFOLÓGICOS
-CROMOSÓMICOS
-MOLECULARES
-isoenzimas,
-marcadores de ADN (RFLPs, SNPs,VNTR,
mtDNA),
• con tamaño poblacional.
• Variabilidad fenotípica
Evolución cromosómica
Muntiacus muntjak
Muntiacus reevesi
Translocaciones robertsonianas
pleamar: 5 M + 8 T
Thais lapillus
bajamar: 18 T
Drosophila melanogaster
2 M + 1 T + punt.
Drosophila pseudoobscura
1 M + 3 T + punt.
Drosophila subobscura
5 T + punt.
Saltamontes
12 T
1 M + 10 T
2M+8T
3M+6T
Técnicas de análisis de la variabilidad
genética.
• Polimorfismo proteico.
• Variación de los sitios de restricción.
RFLPs.
• Métodos por reacción en cadena de la
polimerasa (PCR).
• Secuenciación de ADN.
Isoenzimas
AA
BB
AA
BB
AB A
B
C
D
TÉCNICAS Moleculares DE ANÁLISIS DE LA
VARIABILIDAD
•
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•
•
•
RFLPs
Minisatélites
Microsatélites
RAPDs
AFLPs
SNPs
ADN ribosómico
Estudios genómicos: ESTs
l
ibrerías cDNA
Microarrays (Expresión)
• RFLPS
CLASIFICACIÓN DE LOS MARCADORES
MOLECULARES DE ADN
• • Basados en hibridación de sondas
“Southern Blot” (RFLPy MINIsatelites o
VNTR).
• • Basados en PCR (PCR-RFLP, RAPD,
AFLP, SSR o MICROsatelites)
MICROSATÉLITES
SSR: Simple Sequence Repeats
MICROSATÉLITES
(secuencia
repetidas
TÉCNICAS DE
ANÁLISIS
DEsimple)
LA
VARIABILIDAD
(SSR, Simple
Sequence Repeat
)
• • Son secuencias repetidas en tandem en la
que le motivo repetido fluctúa entre 1 y 4
nucleótidos.
• • Para el PCR se utilizan cebadores
específicos que son complementarios a las
secuencias que flanquean el microsatélite,
normalmente son especie específicos.
• • El polimorfismo detectado se debe a
diferencias en el número de repeticiones.
• • Los marcadores son de tipo
CODOMINANTE y la técnica es de LOCUS
UNICO.
• RFLPS
Regiones flanqueantes
Repeticiones de 2 a 6 pb
CARACTERÍSTICAS
• Alto grado de polimorfismo (numerosas
repeticiones en tándem)
• Específicos
• Distribuidos al azar por todo el genoma
• Herencia co-dominante
• Cálculo de frecuencias
• Neutrales
MINISATÉLITES
VNTR: Variable Number Tandem Repeats
10-100 nt
2-100 repeticiones
RAPD
Random Amplified Polymorphic DNA
AFLPs
Amplified Fragment Length Polymorphisms
AFLPs (Fragment Length Polymorphisms):
POLIMORFISMO EN LA LONGITUD DE FRAGMENTOS AMPLIFICADOS
Se basa en la amplificación selectiva de fragmentos de restricción de ADN genómico.
La base molecular del polimorfismo de los AFLPs, son las diferencias en los sitios de
reconocimientos de las enzimas de restricción (generalmente EcoRI y Msel).
Estos cambios se deben a mutaciones puntuales, inserciones, delecciones, o
redistribuciones en el genoma debido a translocaciones e inversiones, lo cual causa la
perdida o ganancia de secuencias de reconocimiento.
Son marcadores dominantes pero altamente reproducibles.
Nivel de variabilidad en diferentes organismos
18
16
drosophila
insectos
caracoles
peces
reptiles
anfibios
aves
hombre
mamiferos
plantas
14
12
10
8
6
4
2
0
Loci heterocigotos
Diversidad Genética
en diploides
Diversidad alélica: número de alelos por locus
Polimorfismo: proporción de loci polimórficos
Heterocigosidad: proporción de individuos heterocigotos
Conceptos a recordar
•
Gen: unidad de herencia que se trasmite de padres a hijos
•
Locus/ loci: lugar en el cromosoma donde se localiza el gen; lo usamos como
sinónimo de gen. a veces llamamos genes a secciones no-codificadoras (práctico,
útiles...).
•
•
•
•
Alelos: las diferentes formas de un gen dado (A, a, a1, a2, a´, a*, etc.).
Diploide: organismos con 2 copias de cada gene.
Haploides: 1 sola copia (bacterias)
Poliploides: varias copias (más de 2); tetraploides: 4, etc. Pueden ser
autopoliploides (las 4 copias de un ancestro), o alopoliplodes (2 de uno y 2 de otro).
•
Genoma: una de las copias de todos los genes... (se usa a veces para mitocondria,
cloroplasto, etc.).
•
Genotipo: constitución genética de los organismos: Homócigos, las dos copias del
gen iguales AA, aa. Heterócigo: las dos copias distintas.
Poblaciones Mendelianas y acervo
génico
• Concepto de población mendeliana: grupo
de individuos que se reproducen
sexualmente entre si
• Concepto de acervo genético: es el grupo
completo de alelos únicos que se
encontrarían al inspeccionar el material
genético de la totalidad de los individuos
existentes en dicha población