Manual educativo para pacientes con

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Manual educativo para pacientes con
hipercolesterolemia familiar
DR. LEIV OSE
CONTENIDO
¿QUÉ APRENDERÁ
USTED CON ESTE
MANUAL?
Aprenderá sobre la
Hipercolesterolemia Familiar
(HF), su causa y las posibles
consecuencias de esta
enfermedad. Aprenderá
sobre el colesterol alto y lo
que esto podría significar
para su corazón y sus
vasos sanguíneos. Y, lo más
importante, aprenderá a
averiguar si alguien en su
familia sufre esta enfermedad
y cómo se puede reducir
el colesterol adoptando
un estilo de vida sano y
recibiendo tratamiento.
Este manual también puede
servir como punto de partida
para ayudarle a hablar de su
enfermedad y del tratamiento
con su médico.
2
¿Qué aprenderá usted con este manual?
02
SECCIÓN 1: HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
1 - ¿Qué es la hipercolesterolemia familiar?
2 - ¿Qué es el colesterol-LDL?
3 - ¿Cuáles son las causas de HF?
4 - ¿Cuándo debe sospecharse HF?
5 - ¿Cómo se diagnostica la HF?
6 - ¿Con qué anticipación puede diagnosticarse la HF?
03
SECCIÓN 2: TRATAMIENTO
1 - ¿Cómo puede reducirse el colesterol-LDL?
2 - Paso 1: Manejo dietético de la HF
a)¿Cómo afecta la dieta al colesterol-LDL?
b)¿Qué clase de dieta?
3 - Paso 2: Utilización de medicación
a)¿Cómo afecta la medicación al colesterol-LDL?
b)¿Qué tratamientos médicos reducen el colesterol-LDL y cómo?
4 - ¿Por qué es importante el tratamiento para toda la vida?
10
SECCIÓN 3: ENFERMEDAD CARDIOVASCULAR Y LlPOPROTEÍNAS
1 - ¿Qué es la enfermedad cardiovascular?
2 - ¿Cuáles son los factores de riesgo?
3 - ¿Es posible reducir el riesgo de enfermedad cardiovascular en la HF?
4 - ¿Qué son las lipoproteínas?
5 - ¿Qué son los lípidos, el colesterol y los triglicéridos?
16
SECCIÓN 4: OTRAS PREGUNTAS QUE USTED PUEDA TENER
1 - ¿Por qué es beneficiosa la actividad física?
2 - ¿Fumar afecta a los lípidos?
21
¿Qué ha aprendido con este manual?
Glosario
Sobre el autor
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S E C C I Ó N
1
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
BISABUELA
HF
BISABUELO
NO HF
Mujer
ABUELO
HF
ABUELA
NO HF
Mujer con HF
Hombre
Hombre con HF
TÍA
NO HF
MADRE
HF
HIJA
NO HF
1
1
PADRE
NO HF
HIJO
HF
TÍO
HF
FIGURA 1:
La HF es una enfermedad
hereditaria que, por lo general,
puede ser seguida a lo largo de
varias generaciones.
¿Qué es la hipercolesterolemia familiar?
La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es una enfermedad
hereditaria en la que una modificación genética que
provoca un nivel alto de colesterol en sangre es
transmitida de generación en generación (ver figura 1).
Familiar significa que se produce en familias; a veces
es posible seguir la enfermedad a lo largo de varias
generaciones. Hipercolesterolemia significa que hay un
nivel alto de colesterol en sangre. El tipo del colesterol
que especificamente aumenta en la Hipercolesterolemia
Familiar es el Colesterol transportado por Lipoproteinas
de Baja Densidad C-LDL). El colesterol-LDL circula en
la corriente sanguínea y transporta colesterol de una a
otra célula del cuerpo (ver secciones 1.2 página 4 y 3.4
página 18).
3
La HF es una de las afecciones hereditarias más
comunes. Aproximadamente 1 de cada 500 personas
en el mundo tiene una modificación genética que causa
HF. Si un padre tiene HF, hay un 50% de posibilidades
de que su hijo o hija también lo tenga.
La HF se asocia con un mayor riesgo de enfermedad
cardiovascular1. El riesgo varía de familia a familia, y
está sometido a la influencia del nivel de colesterol,
otros factores hereditarios, factores de estilo de vida
como la dieta, fumar y el nivel de actividad física, y
de si usted es hombre o mujer. Las mujeres con HF
están afectadas por enfermedades cardiovasculares
aproximadamente 10 años más tarde que los hombres
con HF2. Con un tratamiento precoz y apropiado, puede
reducirse significativamente el riesgo de enfermedad
cardiovascular.
1. Ose. Cardiovascular Drugs and Therapy 16 289–293 2002.
2. Slack, Lancet 1969;2:1380.
IMPORTANTE
La HF es hereditaria y afecta a familias. Causa un nivel alto de colesterol en sangre, específicamente el colesterol LDL, y un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular precoz.
2
¿Qué es el colesterol-LDL?
El Colesterol de Lipoproteína de Baja Densidad (C-LDL)
es una partícula que circula en la corriente sanguínea
y actúa como un sistema de transporte eficiente que
lleva el colesterol de una célula a otra del cuerpo. El
colesterol es una sustancia grasa que el cuerpo necesita
para construir células, crear hormonas y producir ácidos
biliares en el hígado (ver sección 3.5 página 20).
Demasiado colesterol-LDL en la corriente sanguínea
no es bueno para usted; porque el colesterol en
exceso se puede depositar en las paredes de los vasos
sanguíneos, disminuyendo calibre, lo que causa el inicio
de arteriosclerosis. La arteriosclerosis puede provocar
enfermedades cardiovasculares (ver sección 3 página 16).
4
Para transportar el colesterol a células específicas, la
partícula de C-LDL tiene una proteína específica unida
a ella con el nombre de Apo-lipoproteína B o ApoB.
La Apo-B actúa como un puente entre la partícula de
C-LDL y las células del cuerpo que llevan el receptor de
LDL (que ayuda a la célula a reconocer el C-LDL). Si el
receptor de LDL o la proteína Apo-B no son normales,
el nivel del colesterol en sangre aumenta. Esto es lo que
ocurre en la Hipercolesterolemia Familiar.
IMPORTANTE
El C-LDL transporta el colesterol en sangre a las células. El colesterol es necesario
para formar células, crear hormonas y producir ácidos biliares. Sin embargo, si hay
demasiado colesterol-LDL, éste será depositado en las paredes de los vasos sanguíneos.
A este fenómeno se le llama arteriosclerosis.
3
¿Cuáles son las causas de la HF?
Célula
Núcleo celular
Cromosoma
ADN
FIGURA 2:
El ADN, que tiene más de un metro de longitud, está almacenado en cromosomas. Los cromosomas se almacenan
en el núcleo celular, que está dentro de la célula.
Las características que heredamos de nuestros padres
están determinadas por la información que lleva una
cadena de ADN que alcanza más de un metro de longitud.
El ADN se organiza en cromosomas que se encuentran
en los núcleos de las células (figura 2). El ADN consta
aproximadamente de 3 mil millones de componentes
básicos, de los cuales 25.000 combinaciones específicas
constituyen los genes. Los genes son un código de
características físicas, como por ejemplo del color del
pelo y los ojos, pero también de muchas enfermedades.
Un cambio de sólo uno de estos componentes básicos
dentro de un gen específico puede causar una enfermedad
hereditaria. En la HF hay un cambio del gen que codifica
el receptor de LDL. Este receptor está situado en la
superficie de las células y es como un ‘tentáculo’ que
elimina de la sangre las partículas de colesterol–LDL
que contienen colesterol (figura 3). El cambio del gen de
receptor de LDL da lugar a receptores de LDL anormales
(tentáculos) que no pueden eliminar el colesterol-LDL
de la sangre. Esta es la causa de la HF.
5
La mayoría de las personas con HF han heredado
un gen receptor de LDL defectuoso de uno de sus
padres y un gen receptor de LDL normal del otro
padre. Por consiguiente, tienen sólo aproximadamente
el 50% del número normal de receptores de LDL
funcionando (‘tentáculos’) en la superficie de las
células (figura 4). Esto significa que hay siempre una
cantidad innecesariamente alta de colesterol-LDL que
circula en la sangre. El problema es que el ColesterolLDL en exceso puede depositarse en la pared del
vaso sanguíneo.
LDL
Apo-B
Receptor LDL
Membrana celular
FIGURA 3:
El receptor de LDL está unido a un extremo de
la membrana celular. El otro extremo se une a las
partículas de colesterol-LDL.
6
Célula
normal
Célula
anormal
LDL
FIGURA 4:
LDL
Receptor LDL
Corriente sanguínea
Célula
En HF (célula anormal)
hay menos receptores de LDL
capaces de tomar el
colesterol-LDL de la sangre.
Receptor LDL
Partícula LDL
Receptor LDL
IMPORTANTE
La HF es causada por un cambio en el gen que codifica el receptor de LDL. El receptor
de LDL defectuoso no puede absorber el colesterol-LDL de la sangre en la célula. El
exceso de colesterol es depositado en las paredes de los vasos sanguíneos.
4
¿Cuándo debe sospecharse HF?
Se sospecha HF si hay un historial familiar de enfermedad cardiovascular precoz. Si una persona sufre un
ataque cardíaco antes de la edad de 50-60 años, puede ser debido a un nivel alto de colesterol, debiéndose
investigarse los perfiles de lípidos en sangre en la familia:
El perfil de lípidos significa el análisis de los distintos
tipos de lipoproteínas en la sangre (ver sección 3.4
página 18) como colesterol total, colesterol–LDL,
colesterol–HDL y triglicéridos.
El diagnóstico de HF a una edad temprana es importante.
El tratamiento es más eficaz cuanto más pronto se
inicie y antes de que el depósito de colesterol en la
pared del vaso sanguíneo esté demasiado avanzado.
7
Hay algunos signos físicos (figura 5) que pueden hacer
sospechar de HF, como tendones inflamados en los
talones y manos (xantomas) o áreas amarillentas
Xanthoma
alrededor de los ojos (xantelasmas), pero no siempre
están presentes en pacientes con HF.
Xantelasmas
FIGURA 5:
Algunos de los signos físicos visibles de HF son tendones inflamados en el dorso del talón (a menudo
observado en adolescentes) y depósitos amarillos en la piel alrededor de los ojos. También puede verse un
depósito blanco de colesterol en forma de arco en el borde de la parte coloreada del ojo.
IMPORTANTE
Debe sospecharse de HF en
personas que tienen una enfermedad
cardiovascular precoz junto con un
alto nivel de colesterol en sangre. Los
familiares de un paciente identificado
deben someterse a una evaluación de
perfil de lípidos.
8
5
¿Cómo se diagnostica la HF?
Por lo general, se reconoce a la HF primero por niveles
anormalmente altos de C-LDL, que pueden verse en
una prueba de colesterol, y por otros signos y síntomas.
Además, pueden realizarse pruebas genéticas para
confirmar el diagnóstico3. Se toma una muestra de sangre
de modo que el ADN pueda ser aislado del núcleo
celular de los leucocitos. Se estudia luego el ADN. La HF
se diagnostica encontrando el gen defectuoso para el
receptor de LDL.
Las pruebas genéticas implican una búsqueda sistemática de
defectos genéticos en todo el gen del receptor de LDL en
el cromosoma 19. Las personas que tienen el defecto del
gen heredado, tendrán HF. Los familiares cercanos, como
padres, hermanos y hermanas e hijos e hijas de alguien con
HF, tendrán un riesgo del 50% de haber heredado también
HF. Las pruebas de los miembros de la familia son cruciales
para la detección temprana de la enfermedad.
3. Schuster, Luft, Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology, 1998;18:331-332.
IMPORTANTE
La HF se detecta con pruebas genéticas y con la identificación del gen receptor
de LDL anormal. Las pruebas de los miembros cercanos de la familia permiten la
detección precoz de la enfermedad.
6
¿Con qué anticipación puede diagnosticarse la HF?
Las personas con HF tienen, por lo general, colesterol
total alto y colesterol-LDL alto desde el nacimiento.
Es recomendable que los padres con HF soliciten la
realización de pruebas de HF de sus hijos antes de la
edad escolar. El diagnóstico confirmado a una edad
temprana es importante, ya que los cambios tempranos
de dieta y hábitos de comida pueden ayudar a reducir
el impacto de la HF a lo largo de la vida. Si la prueba de
un niño es normal, no hay que preocuparse de que se
desarrolle la HF en años posteriores.
IMPORTANTE
En las familias en las que se ha
diagnosticado la HF, es aconsejable
hacer una prueba de HF de los niños
en edad escolar. Esto permite hacer
cambios tempranos en la dieta para una
comida sana.
9
S E C C I Ó N
2
T R ATA M I E N TO
1
¿Cómo puede reducirse el colesterol-LDL?
Hay dos pasos que ayudan a reducir el colesterol:
Paso 1: Cambios en la dieta
Paso 2: Medicación
Un cambio de dieta es el primer paso para reducir los
niveles de colesterol, pero si esto no reduce bastante
el colesterol, debe iniciarse también un tratamiento
apropiado. Esto es así para todas las personas con HF.
Un cambio de dieta puede reducir el colesterol alto. El
objetivo del tratamiento (dieta y medicación) es reducir
el nivel de colesterol por debajo del promedio de la
población, es decir menos de 4,5 mmol/L o 175 mg/dl
para adultos. Para los que están en riesgo alto de sufrir o
que ya sufren una enfermedad cardiovascular, el objetivo
debe ser reducir todavía más el colesterol.
Cuando una persona hereda el gen defectuoso de
ambos padres, los receptores de LDL funcionales estarán
completamente ausentes en las células. Ni la medicación
10
ni el tratamiento con dieta solos o en combinación,
son suficientes para reducir los niveles muy altos de
colesterol. En estos pacientes, el colesterol-LDL puede
reducirse mecánicamente extrayéndolo de la sangre con
una técnica limpiadora parecida a una diálisis (aféresis).
IMPORTANTE
Los cambios en la dieta pueden reducir
el colesterol–LDL. Para pacientes con
HF, esto puede que no sea suficiente y el
cambio de la dieta debe ir acompañado
de la medicación.
Para casos graves de HF, puede ser
necesario un tratamiento adicional de
limpieza parecido a una diálisis (aféresis).
2
Paso 1: Manejo dietético de la HF
a) ¿Cómo afecta la dieta al colesterol-LDL?
Toda la grasa de la comida es una mezcla de grasa
saturada e insaturada. Las grasas saturadas se
encuentran en productos animales (como lácteos
y cárnicos), margarinas sólidas y la mayoría de los
pasteles, galletas, ‘comida rápida’ y snacks. Estas grasas
saturadas aumentan el colesterol, mientras que la grasa
insaturada de vegetales y pescados reduce o tiene un
efecto neutro en el colesterol-LDL.
circulación y el ritmo cardiaco.
Un consumo bajo de colesterol es recomendable para
las personas con un nivel alto del colesterol en sangre.
Las fuentes más impor tantes de colesterol en la dieta
son los alimentos de origen animal como la yemas de
huevo, la carne y los productos lácteos grasos, como
el queso, la nata y la mantequilla.
La fibra de maíz y productos integrales, judias, guisantes,
frutas, bayas y verduras, tienen un efecto beneficioso
sobre el colesterol. Algunos tipos de fibra pueden fijar
el colesterol en el intestino para ser excretado luego
a través de las heces, con lo que se reducen los niveles
de colesterol en sangre. Los alimentos altos en fibra son
también una fuente importante de vitaminas, minerales
y antioxidantes.
El aceite de pescado o pescado graso es rico en ácidos
grasos omega 3, que tienen un efecto beneficioso en la
El omega 3 también reduce los niveles de triglicéridos.
Para asegurar un consumo suficiente de grasas de
pescado, es recomendable comer pescado en la comida
principal al menos dos veces por semana. Si su dieta es
baja en pescado graso, aceite de pescado u otro omega
3, debe tomarse un suplemento diariamente.
b) ¿Qué clase de dieta?
La dieta de las personas con HF debería ser variada,
equilibrada y sana para el corazón. El objetivo es reducir
gradualmente el consumo total de grasas y colesterol y,
al mismo tiempo, centrarse en comer el tipo correcto de
grasa y alimentos ricos en fibra: frutas, bayas y verduras.
En los niños con HF, el consejo dietético debería ir
apoyado con un cambio de la dieta de toda la familia.
Es importante que los hábitos de comida sana sean
establecidos lo antes possible.
El cambio de la dieta lleva tiempo, a menudo meses o
años, y requiere un seguimiento regular por un dietista
clínico o un médico. Lo que se come de forma regular es
lo que importa; las desviaciones ocasionales de la dieta
aconsejada no causarán un aumento de colesterol en
sangre.
11
IMPORTANTE
Cinco pautas importantes para una dieta sana para el corazón:
- Comer menos grasas, en particular menos grasas saturadas
- Sustituir las grasas saturadas por las grasas insaturadas
- Comer más alimentos que contengan fibras, verduras y fruta, cada día
- Comer menos alimentos ricos en colesterol
- Limitar las comidas y bebidas altas en azúcar o alcohol
3
Paso 2: Utilización de medicación
a) ¿Cómo afecta la medicación al colesterol-LDL?
La medicación que puede reducir el colesterol-LDL
aumenta el número de receptores de LDL para permitir
la mejor absorción del colesterol-LDL de la sangre. Los
cambios de dieta deben combinarse con tratamientos
farmacológicos para reducir suficientemente los
niveles de colesterol. Se prescriben varios tipos de
medicamentos que pueden ser administrados solos
o en combinación. También se están desarrollando
nuevos medicamentos. El tratamiento farmacológico
para HF no se limita a los adultos. Si un paciente viene
de una familia gravemente afectada de HF, algunos
expertos recomiendan empezar el tratamiento
farmacológico desde los 10-12 años de edad4, sobre
todo si uno de los padres ha sufrido afecciones
cardiacas antes de los 40 años de edad. El tratamiento
es para toda la vida y ayudará a conseguir una vida
más larga y sana. La recomendación de iniciar el
12
tratamiento farmacológico en adultos y niños se basa
en los niveles de colesterol-LDL en combinación con
el historial familiar de enfermedad cardiovascular.
4. Holmes and Kwiterovich Current Cardiology Reports, Volumen 7, Número / Noviembre, 2005,
445-456.
b) ¿Qué tratamientos médicos reducen el colesterol-LDL y cómo?
Si ha sido diagnosticado de HF, hable con su médico
sobre qué enfoque terapéutico sería mejor para
usted. A continuación encontrará descripciones de las
terapias actualmente disponibles.
Los medicamentos reductores del colesterol más
impor tantes usados para tratar la HF son las estatinas.
Estos medicamentos funcionan reduciendo la
producción de colesterol en las células. Para mantener
el equilibrio de colesterol, las células aumentan su
número de receptores LDL para recoger el colesterolLDL de la sangre. El resultado es una reducción del
colesterol-LDL en sangre.
Antes del tratamiento con estatinas se usaban resinas,
que son sustancias que se unen a los ácidos biliares e
inhiben su absorción del intestino al hígado. Unidos a
las resinas, los ácidos biliares son excretados con las
heces. Para compensar los ácidos biliares perdidos, el
hígado aumenta la absorción de colesterol-LDL de la
sangre para producir nuevos ácidos biliares.
Los inhibidores de absorción del colesterol inhiben
la absorción del colesterol del intestino, tanto de la
dieta como del colesterol eliminado del hígado. Los
inhibidores naturales de la absorción de colesterol
incluyen los aceites vegetales llamados esteroles,
por ejemplo, en la margarina. Los esteroles vegetales
también reducen la absorción del colesterol en el
intestino. Las terapias basadas en la niacina son otra
opción para reducir los niveles de colesterol.
Los cambios de dieta se deben mantener después
de iniciar el tratamiento farmacológico. Tanto el
tratamiento de dieta como farmacológico deben
seguir durante toda la vida de los pacientes con
HF. Debe realizarse un perfil de lípidos cuando se
inicie el tratamiento, y después, supervisar el buen
funcionamiento del tratamiento.
13
IMPORTANTE
Los tratamientos farmacológicos incluyen estatinas, resinas, inhibidores de la absorción
de colesterol y terapias basadas en niacina. Su médico puede tratarle con uno o varios
de estos cuatro tipos de medicamentos. Tomar la medicación, llevar un estilo de vida
sano y tomar una dieta sana para el corazón son cosas que deben seguirse durante
toda la vida. Si el colesterol-LDL se reduce suficientemente, el depósito de colesterol
en los vasos sanguíneos y alrededor de los ojos o tendones se reducirá.
Producción
de colesterol
de la célula
misma
Colesterol
de LDL
Producción
de colesterol
de la célula
misma
Colesterol
No tratado
Intestino
Con resina
Efecto de los diferentes tipos de tratamiento
sobre la capacidad de las células para producir colesterol
y la absorción de éste desde el intestino.
Colesterol
de LDL
Producción
de colesterol
de la célula
misma
Colesterol
Ácidos biliares
FIGURA 6:
14
Producción
de colesterol
de la célula
misma
Colesterol
Ácidos biliares
Intestino
Colesterol
de LDL
Colesterol
Ácidos biliares
Intestino
Con estatina
Colesterol
de LDL
Ácidos biliares
Intestino
Con resina y estatina
Inhibición por tratamiento
4
¿Por qué es importante el tratamiento para
toda la vida?
Su cuerpo produce colesterol de forma continua. Su
cuerpo está también expuesto a más grasa y colesterol
en la comida diaria. Una vez que el colesterol-LDL
se ha reducido a consecuencia del tratamiento, es
impor tante impedir que aumente otra vez. Cualquier
persona con HF cuyo cuerpo no pueda regular
correctamente el colesterol tendrá que mantener
una dieta y un estilo de vida sanos y, seguir tomando
medicamentos para reducir los lípidos durante toda
la vida, manteniendo así los niveles de colesterol-LDL
bajo control.
.
IMPORTANTE
Para los pacientes con HF que no puedan regular correctamente el C-LDL, es
necesario el tratamiento durante toda la vida con dieta y medicación para impedir
que suban otra vez los niveles de colesterol.
NOTAS
15
S E C C I Ó N
3
ENFERMEDAD CARDIOVASCULAR
Y LlPOPROTEÍNAS
1
¿Qué es la enfermedad cardiovascular?
La enfermedad cardiovascular se refiere a trastornos
del corazón y los vasos sanguíneos causados por
arteriosclerosis. La arteriosclerosis implica un aumento
de grasa (incluso el colesterol) y el estrechamiento de
los vasos sanguíneos, que pueden provocar a un flujo
reducido de sangre. Cuando la arteriosclerosis reduce
el flujo de sangre a un órgano, puede causar lesiones al
órgano. Si esto ocurre en un vaso sanguíneo que lleva
sangre al corazón, provoca un infarto. Si esto ocurre en
un vaso sanguíneo que lleva sangre al cerebro, provoca
una apoplejía.
La arteriosclerosis comienza con el depósito de células
llenas de colesterol en la pared interna de los vasos
sanguíneos (figura 7). Esto causa inflamación, invasión
de más células, más depósitos de colesterol, formación
de tejido cicatricial y endurecimiento, que provoca la
formación de una ‘placa’. Las placas pueden estrechar los
vasos sanguíneos y reducir el flujo de la sangre al corazón
y otros órganos. En el corazón, el suministro reducido
de sangre puede causar dolor o molestias, en particular
después de hacer ejercicio. Las placas pueden romperse y
16
causar daños en el interior del vaso sanguíneo y formar
un coágulo de sangre, que podría restringir gravemente
o bloquear el suministro de sangre. Esto da lugar a
una falta inmediata de oxígeno en la parte del órgano
irrigado por el vaso sanguíneo y causa lesiones al tejido
(mayores o menores). A esto se le llama un infarto. En
esta situación es importante restaurar el flujo de sangre
lo más rápidamente posible para limitar el daño del tejido.
Esto puede lograrse con un tratamiento farmacológico
de disolución de coágulos de la sangre, la eliminación
mecánica directa del coágulo de la sangre con un catéter
(un pequeño tubo diseñado para entrar en los vasos
sanguíneos) y aumentando el tamaño del vaso sanguíneo
con un pequeño globo que se expande dentro del vaso,
seguido por la introducción de una malla metálica en el
vaso sanguíneo (stenting o endroprótesis vascular). Estos
métodos a menudo se combinan.
FIGURA 7:
Partículas LDL
Corte transversal de vaso
sanguíneo en tres etapas.
Muestra el depósito de
colesterol en un vaso
sanguíneo y el desarrollo de
arteriosclerosis.
Arteriosclerosis
IMPORTANTE
El infarto y la apoplejía son el resultado final de la arteriosclerosis. La arteriosclerosis
es un endurecimiento y estrechamiento de los vasos sanguíneos causados por la
acumulación de colesterol y la inflamación que forman una placa. La placa disminuye el
tamaño del interior del vaso sanguíneo. Una placa dañada puede causar un coágulo de
sangre, con un estrechamiento o bloqueo muy rápido del vaso sanguíneo.
2
¿Cuáles son los factores de riesgo?
Los factores de riesgo son características (biológicas o
ambientales) que aumentan la probabilidad de que una
persona desarrolle arteriosclerosis y enfermedades
cardiovasculares. En un grupo de personas con un
cierto factor de riesgo, más personas desarrollarán
la enfermedad cardiovascular durante un período de
tiempo, comparado con un grupo similar de personas sin
este factor de riesgo. Uno de los factores de riesgo más
importantes de enfermedad cardiovascular es un nivel
alto del colesterol-LDL con un nivel bajo de otro tipo
del colesterol llamado Colesterol de Lipoproteína de
Alta Densidad (HDL-C) (ver sección 3.4). Los factores
de riesgo relacionados con la salud incluyen la diabetes
y la hipertensión arterial, que pueden ser influidos por
factores de estilo de vida como tener sobrepeso, consumir
pocas frutas y verduras y mantener una actividad física
limitada. Fumar es uno de los factores de riesgo más
importantes relacionados con el estilo de vida. La edad y
el sexo de la persona son también factores de riesgo. Las
enfermedades cardiovasculares aumentan con la edad, y
los hombres las desarrollan aproximadamente 10 años
antes que las mujeres. Si usted tiene varios factores
de riesgo, la probabilidad de desarrollar enfermedades
cardiovasculares es más alta.
17
3
¿Es posible reducir el riesgo de enfermedad
cardiovascular en la HF?
¡SÍ! Varios estudios han demostrado que al reducir el
colesterol-LDL alto se reduce el riesgo de enfermedades
cardiovasculares. El depósito de colesterol depende en
parte de lo alto que sea el nivel de colesterol- LDL y
de la medida en que el colesterol-LDL haya causado
daños a los vasos sanguíneos. Al reducir los niveles de
colesterol-LDL, los individuos con signos de enfermedad
cardiovascular reducirán el endurecimiento y el
estrechamiento de los vasos sanguíneos. Es importante
empezar a reducir el colesterol-LDL lo antes posible
ya que el depósitco de colesterol en la HF puede
invertirse. Dejar de fumar es crucial para reducir el
riesgo de enfermedad cardiovascular.
IMPORTANTE
Reducir el colesterol-LDL en la HF es importante, ya que esto reduce el endurecimiento
y estrechamiento de los vasos sanguíneos y disminuye el riesgo de enfermedades
cardiovasculares. Dejar de fumar es crucial.
4
¿Qué son las lipoproteínas?
Las lipoproteínas son partículas que transportan la grasa
en la sangre (figura 8). Las sustancias grasas llamadas
triglicéridos y el colesterol no pueden disolverse en
la sangre y dependen de un sistema de transporte
que los lleve desde los órganos que los producen (el
intestino y el hígado) a las células. Las dos lipoproteínas
más importantes en este sistema de transporte son
las llamadas Lipoproteínas de Baja Densidad (LDL)
y Lipoproteínas de Alta Densidad (HDL). 80 de estas
lipoproteínas transportan el colesterol para formar el
colesterol-LDL (C-LDL) y el colesterol-HDL (HDL-C).
18
Lípidos
Triglicéridos
Colesterol
Proteínas
FIGURA 8:
Un diagrama de lipoproteína.
El colesterol transportado en HDL es el llamado
colesterol ‘bueno’. Una de las funciones importantes
del HDL es transportar de vuelta el colesterol desde
las células y tejidos al hígado. El colesterol-HDL alto
es bueno, ya que absorbe el colesterol de las células
y la sangre y ayuda a evitar el exceso de colesterol. El
HDL
HDL también elimina el colesterol depositado en las
paredes de los vasos sanguíneos. Los médicos pueden
distinguir los dos tipos de colesterol (colesterol-LDL
y colesterol-HDL) e intentan ayudar a los pacientes a
lograr un equilibrio ‘sano’ entre los dos.
HDL
Vesícula biliar
Receptor LDL
LDL
HDL
Célula
Intestino
Hígado
LDL
VLDL
Quilomicrones
FIGURA 9:
El colesterol-HDL y el colesterol-LDL trabajan juntos para mantener el colesterol en sangre en un nivel sano.
IMPORTANTE
El colesterol transportado en LDL a menudo es descrito como el colesterol ‘malo’
porque el colesterol en LDL, que no es absorbido por las células, se deposita en los
vasos sanguíneos, con lo que éstos se endurecen y se estrechan.
Las personas con colesterol-HDL alto y colesterol-LDL bajo tienen un riesgo inferior
de desarrollar arteriosclerosis.
19
5
¿Qué son los lípidos, el colesterol y los triglicéridos?
LÍPIDOS es un término general para diferentes sustancias
grasas como el colesterol y los triglicéridos. Los niveles
de colesterol y triglicéridos en sangre se determinan por
un análisis de sangre.
El COLESTEROL es una sustancia grasa usada para
construir la pared celular. El colesterol también tiene
varias funciones importantes en la fabricación de
hormonas, vitamina D y ácidos biliares. Todas las células
pueden producir colesterol, pero la mayor parte del
colesterol se produce en el hígado y el intestino. El
hígado es el órgano principal para romper el colesterol
convirtiéndolo en ácidos biliares. Si se produce o se
ingiere colesterol en exceso, o si el colesterol se rompe
demasiado despacio, habrá exceso de colesterol en la
sangre. El colesterol puede entonces depositarse en las
paredes de los vasos sanguíneos y causar el inicio de la
arteriosclerosis.
Los TRIGLICÉRIDOS representan la mayoría de grasas en
la sangre. Los triglicéridos son compuestos grasos hechos
de glicerol y ácidos grasos (figura 10). Los ácidos grasos
pueden ser saturados, insaturados y poliinsaturados, y
esto determina si los ácidos grasos aumentan o reducen
el colesterol en sangre. Para transportar los triglicéridos
en sangre, el intestino tiene que producir colesterol, que
luego entra en una partícula de transporte (lipoproteína).
Por esto, un consumo alto de grasas aumenta el colesterol
en sangre.
Glicerol
Grasa saturada
CH2OH
Grasa insaturada
CHOH
CH2OH
Grasa poliinsaturada
FIGURA 10:
La grasa se forma a partir del glicerol y
los ácidos grasos.
IMPORTANTE
La grasa de la dieta contiene colesterol y triglicéridos. Un consumo alto de colesterol
y grasas, sobre todo grasas saturadas, aumenta el colesterol en sangre.
20
S E C C I Ó N
4
OTRAS PREGUNTAS
QUE USTED PUEDA TENER
1
¿Por qué es beneficiosa la actividad física?
La actividad física es recomendable para todas las
categorías de edad. El ejercicio físico regular tiene
efectos beneficiosos en el perfil de lípidos reduciendo
el colesterol-LDL y los triglicéridos y aumentando el
colesterol-HDL. Mantener una actividad física puede
reducir la tensión arterial y reducir el riesgo de tener
sobrepeso, desarrollar diabetes tipo 2 y algunas formas
de cáncer.
IMPORTANTE
Es recomendable realizar treinta
minutos de actividad física diaria
(suficiente para aumentar el pulso) al
menos cinco veces por semana.
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¿Fumar afecta a los lípidos?
Fumar es especialmente peligroso para pacientes
con HF y es muy aconsejable que estos pacientes no
fumen. Fumar causa daños adicionales a los vasos
sanguíneos y reduce el colesterol-HDL (‘colesterol
bueno’), además de triplicar el riesgo de enfermedades
cardiovasculares – aunque el colesterol en sangre
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esté dentro de los límites normales. Los pacientes
de HF no tratados ya tienen un riesgo de desarrollar
enfermedades cardiovasculares que es 25 veces
superior al de las personas que no tienen HF5.
5. A.C.M. Jansen. J Intern Med 2004; 256: 482–490.
¿QUÉ HA APRENDIDO USTED CON ESTE MANUAL?
Ha aprendido que la Hipercolesterolemia Familiar es una enfermedad hereditaria
que afecta a familias y es causada por un gen defectuoso del receptor de LDL.
Un receptor de LDL defectuoso puede provocar a un aumento
del colesterol-LDL en sangre y esto puede provocar arteriosclerosis y
enfermedades del corazón y los vasos sanguíneos.
La enfermedad cardiovascular en una edad temprana es indicativa de HF.
Es posible averiguar si los miembros de una familia están afectados de HF midiendo
su colesterol-LDL y detectando si son portadores del gen defectuoso.
Lo más importante es que ha aprendido que usted y los miembros de su familia
afectados pueden reducir el riesgo de enfermedad cardiovascular
adoptando un estilo de vida sano, tomando una dieta sana para el corazón y
tomando tratamientos de reducción del C-LDL.
Este manual también puede servir como punto de partida para ayudarle a hablar
de su enfermedad con su médico.
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GLOSARIO
APO B: Para transportar el colesterol a células específicas, la partícula de C-LDL tiene una proteína específica
unida a ella con el nombre de Apolipoproteína B o Apo-B. La Apo-B actúa como un puente entre la partícula de
C-LDL y las células del cuerpo que llevan el receptor de LDL.
ÁCIDOS BILIARES: El hígado produce ácidos biliares y colesterol. Los ácidos biliares son excretados al intestino
cuando comemos. Esto ayuda a las grasas del intestino a entrar en la sangre.
CÉLULA: Las células son los componentes básicos del cuerpo y pueden ser comparadas a los ladrillos de un
edificio. El cuerpo está constituido de aproximadamente 100.000.000.000.000 (100 billones) de células.
COLESTEROL: El colesterol es una sustancia grasa. Se almacena en el cuerpo y se encuentra en todos los alimentos
derivados de los animales. Grandes cantidades de colesterol pueden almacenarse en el hígado.
CROMOSOMAS: El material hereditario presente en el núcleo de cada célula.
QUILOMICRONES: Grandes partículas de lipoproteína que transportan los lípidos desde el intestino a las células.
DIETISTA CLÍNICO: Una persona experta en dieta y en dirigir la dieta en la enfermedad. El dietista clínico habrá
realizado entre 4 y 5 años de estudios universitarios.
ADN: Las moléculas que forman los genes de nuestros cromosomas.
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR (HF): Es un defecto celular hereditario. El defecto implica que las células no
pueden absorber bastante colesterol de la sangre. Esto da lugar a un colesterol en sangre alto.
VESÍCULA BILIAR: Un saco unido al hígado que almacena la bilis.
GEN: Una sección de ADN que codifica una cierta proteína.
COLESTEROL-HDL: También conocido como ‘colesterol bueno’. Es bueno tener mucho en la sangre.
GRASA HIDROGENADA / GRASA HIDROLIZADA / GRASA SOLIDA: Son nombres diferentes para la misma
grasa. Esta grasa comienza como una grasa insaturada y luego se convierte en una grasa saturada. La conversión de
grasa insaturada en grasa saturada es muy común porque la grasa saturada dura más tiempo.
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COLESTEROL-LDL: También conocido como ‘colesterol malo’. Es mejor tener sólo una pequeña cantidad de
Colesterol-LDL en sangre.
LÍPIDOS: Grasas.
LlPOPROTEÍNAS: Las lipoproteínas son pequeños paquetes hechos de colesterol, triglicéridos y proteína y son un
medio por el que las grasas pueden ser transportadas en la sangre. Hay varias clases de la lipoproteína, la más importante
es la HDL y la LDL.
INFARTO DE MIOCARDIO: Enfermedad cardiaca que puede ocurrir de repente cuando se bloquea el suministro
de sangre al corazón. Algunas de las causas del infarto de miocardio son el colesterol alto y el fumar.
RECEPTORES: Los receptores son ‘tentáculos’ localizados en la par te exterior de las células. Los tentáculos captan
sustancias en la sangre que necesitan las células. Hay receptores especiales para las lipoproteínas. Las personas
que han heredado la Hipercolesterolemia Familiar (HF) tienen demasiados pocos receptores funcionales para
las LDL-lipoproteínas. Esto significa que el colesterol de LDL permanece en la sangre y puede ser depositado en
los vasos sanguíneos en forma de placa, lo que causa el estrechamiento de los vasos sanguíneos.
GRASA SATURADA: El cuerpo puede almacenar esta grasa por sí mismo. Una dieta alta en grasa saturada causa
un aumento del colesterol en sangre. La grasa saturada es el tipo de grasa que se endurece en la nevera.
TRIGLICÉRIDOS: Otra palabra para grasas. Las grasas en la comida y la sangre son triglicéridos. Es bueno tener
niveles bajos de triglicéridos en la sangre.
GRASA INSATURADA: Esta grasa está presente en la mayoría de los alimentos vegetales y pescados. El cuerpo
no puede crear suficiente grasa insaturada por sí mismo, por lo que tenemos que comer alimentos que contengan
esta grasa. Las grasas insaturadas permanecen blandas o líquidas en la nevera.
VLDL: Lipoproteína de Muy Baja Densidad; cuando la grasa del intestino llega al hígado se empaqueta en partículas
grandes y ricas en grasa llamadas VLDL.
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DR. LEIV OSE
Lipidólogo Clínico
Hospital Universitario
de Oslo Noruega
El autor, el Dr. Leiv Ose, ha trabajado con pacientes afectados por trastornos de lípidos
desde 1970. Ha participado en actividades científicas relacionadas con este campo; sus
principales intereses son la cardiología preventiva y las hiperlipidemias genéticas como la
Hipercolesterolemia Familiar (HF). Ha sido director de la Clínica de Lípidos del Hospital
Universitario de Oslo (Noruega) desde 1984. La Clínica de Lípidos de Oslo es una de
las pocas Clínicas de Lípidos dedicadas a la HF. La Clínica posee una amplia experiencia
en el tratamiento dietista y farmacológico de la HF, incluido el tratamiento de pacientes
jóvenes. Su Clínica de Lípidos es el centro de referencia de la HF en Noruega.
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NOTAS
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Illustrations > Jean Lambert
graphic design > www.mine-de-rien.net
Chol/29/P030/01-01/10 NLA
Este manual ha sido proporcionado por Genzyme
Corporation para uso de la Fundación de la Asociación
Nacional de Lípidos.
www.learnyourlipids.com
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