- Enfermedad de Lafora: los cuerpos ... poliglucosanos intracelulares que se acumulan ...

-
Enfermedad de Lafora: los cuerpos de Lafora son inclusiones de
poliglucosanos intracelulares que se acumulan en el cerebro, piel y otros
órganos del cuerpo. La enfermedad tiene una herencia autosómica recesiva.
Se inicia durante la adolescencia con mioclonias, crisis occipitales y otros tipos
de crisis. Posteriormente se añade disartia, ataxia y demencia. El diagnóstico
se realiza con biopsia de piel al detectar los cuerpos de Lafora en las glándulas
sudoríparas ecrinas, y los potenciales somatosensitivos gigantes son
característicos.
-
Epilepsia
mioclónica
con
fibras
rasgadas
(MERFF):
enfermedad
mitocondrial esporádica o hereditaria, con herencia habitualmente materna, que
cursa con las características mencionadas anteriormente, pero que puede
asociarse también a miopatia, neuropatía, sordera, estatura baja y atrofia
óptica. El diagnóstico se realiza mediante una biopsia muscular que confirma la
presencia de fibras rojo rasgadas.
-
Lipofuscinosis neuronal ceroide: tiene una herencia principalmente
autosómica recesiva, con múltiples variantes que difieren sobretodo en la edad
de inicio. La enfermedad se debe al acúmulo de lipopigmento en los lisosomas.
A parte de los síntomas comunes a las EMP, también es característica la
severa allteraciónalteración visual por atrofia del nervio óptico. El diagnóstico
se realiza por biopsia rectal, muscular o de conjuntiva para confirmar la
presencia de los acúmulos de lipopigmento en los lisosomas.
-
Sialidosis: tiene una herencia autosómica recesiva, y consiste en el déficit
de neuraminidasas. Existen dos formas diferentes: a) tipo I, tiene un inicio
juvenil o en el adulto, con poca alteración cognitiva y
pérdida de visión
progresiva con manchas rojo cereza en el fondo de ojo, b) tipo II, puede tener
un inicio más precoz con dismorfismos. El diagnóstico se realiza mediante la
deficiencia enzimática en los leucocitos o cultivos de fibroblastos, aunque
también se puede medir el aumento de sus precursores en orina.
-
Atrofia dentatorúbrico-palidoluysiana: tiene una herencia autosómica
dominante, por expansión de tripletes, con fenómeno de anticipación y
heterogenicidad dentro de la misma familia. Cursa con epilepsia, con
mioclonias, ataxia, coreoatetosis, demencia y síntomas psiquiátricos. Existen
tres formas clínicas distintas: 1) EMP, 2) ataxo-coreoatetoide y 3) pseudo
Huntington. El diagnóstico se realiza mediante estudio genético.
En todos los casos el tratamiento es paliativo, y los fármacos antiepilépticos de
elección son el valproato, las benzodiacepinas y el fenobarbital. Los nuevos
antiepilépticos también pueden tener una gran utilidad en el caso de las epilepsias
generalizadas, y concretamente en el caso de las EMP donde se recomienda
zonisamida, piracetam y levetiracetam (2). Aunque la zonisamida se ha introducido en
Europa como un fármaco eficaz en las epilepsias parciales, parece ser un fármaco de
amplio espectro, y según la literatura y nuestra propia expericencia, útil en el caso de
epilepsias generalizadas y de las EMP.
Aproximación diagnóstica a las EMP
-
RMN craneal
-
EEG
-
Lactato y creatinquinasa en sangre
-
Fondo de ojo
-
Potenciales evocados somatosensoriales
-
Biopsia de piel
-
Estudio genético
PREGUNTAS
1.- Que enfermedades pueden cursar también con mioclonias?
a.- Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
b.- Encefalopatia tiroidea
c.- Encefalopatia urémica
d.- Intoxicación por litio
e.- Todas las anteriores
2.- Cual de las siguientes EMP cursa con crisis occipitales?
a.- Enfermedad de Lafora
b.- Enfermedad de Unverricht-Lundborg
c.- Epilepsia mioclónica con fibras rasgadas
d.- Atrofia dentatorúbrico-palidoluysiana
e.- Lipofuscinosis neuronal ceroide