CGH ARRAYS - Sistemas Genómicos

BIOMEDICINA
CGH ARRAYS
Aplicación en diagnóstico prenatal y estudio de abortos
El análisis del cariotipo es en muchos casos la primera elección para el diagnóstico prenatal en fetos con
anomalías ecográficas. Sin embargo esta técnica no detecta desequilibrios en regiones submicroscópicas, algo
especialmente importante en fetos con translocaciones equilibradas de novo (1). Por ello, y desde 2010 en
el documento de consenso internacional se recomiendan los microarrays de CGH como la primera opción
de diagnóstico en la práctica prenatal (2, 3). El formato de alta resolución (oligonucleótidos) está indicado
para estudiar los casos en los que existen anomalías ecográficas y el cariotipo es normal o si se ha detectado
una translocación aparentemente equilibrada ya que tiene una resolución de hasta 500 veces mayor que el
cariotipo convencional. El formato de menor resolución (BACs) está indicado en la detección de alteraciones
genómicas en fetos sin anomalías ecográficas. Este formato tiene una resolución 100 veces mayor que el
cariotipo en 143 regiones de reconocida implicación en síndromes conocidos (ver tabla adjunta)
Los abortos espontáneos afectan al 10-15% de todos los embarazos. La mayoría de ellos ocurren en el
primer trimestre y aproximadamente el 50% de estos abortos son debidos a anomalías cromosómicas en el
feto. En abortos recurrentes es importante determinar la causa para asesorar a la pareja en futuros embarazos.
Los arrays de CGH son una técnica que permite superar muchas de las limitaciones de las técnicas
convencionales puesto que además de detectar aberraciones con mayor resolución, permiten obtener el
resultado en menor tiempo. Además al no requerir cultivo celular de los restos abortivos, esta técnica permite
el estudio de restos congelados o conservados en parafina.
Área de estudio:
El genoma completo a excepción de las regiones centroméricas y repetitivas. El estudio prenatal mediante microarrays incluye siempre una
prueba de contaminación materna. Por eso es imprescindible que junto con la muestra prenatal, se adjunte una muestra de sangre materna.
Resolución:
De 100 a 500 veces más que el cariotipo convencional, dependiendo del formato
Formatos y tipos de estudio:
LV1135
Formato
Array constitucional
Resolución media
143 regiones (162 genes) de significado conocido*
1Mb resto genoma
Indicación clínica
Fetos con o sin anomalías ecográficas
Restos abortivos
LV0998
Array alta resolución
55 Kb en regiones génicas
65 Kb resto genoma
Fetos con anomalías ecográficas
Fetos con translocaciones equilibradas
Restos abortivos
ALAGILLE SYNDROME 1
ANGELMAN SYNDROME
ANIRIDIA
AUTISM
BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME
BRACHYDACTYLY-MENTAL RETARDATION SYNDROME
BRANCHIOOTORENAL SYNDROME 1
CAMPOMELIC DYSPLASIA
CHARGE SYNDROME
CHROMOSOME 1q21.1 DELETION SYNDROME
CHROMOSOME 1q21.1 DELETION SYNDROME
CHROMOSOME 1p36 DELETION SYNDROME
CHROMOSOME 1q41q42 microdeletion
CHROMOSOME 3q29 MICRODELETION SYNDROME
CHROMOSOME 8q21.3q22.1 microdeletion
CHROMOSOME 9q22.3 microdeletion
CHROMOSOME 15q13.3 MICRODELETION SYNDROME
CHROMOSOME 15q24 microdeletion
CHROMOSOME 16p11p12.1 microdeletion
CHROMOSOME 17q11.2q12 microdeletion
CHROMOSOME 17q12 microdeletion
CHROMOSOME 17q21.31 MICRODELETION SYNDROME
CHROMOSOME 20q13.13q13.2 microdeletion
CLEIDOCRANIAL DYSPLASIA
CORNELIA DE LANGE
CRI-DU-CHAT SYNDROME
DANDY-WALKER SYNDROME
DIAPHRAGMATIC HERNIA, CONGENITAL
DIAPHRAGMATIC HERNIA, CONGENITAL
DIGEORGE SYNDROME/VELOCARDIOFACIAL SYNDROME
SPECTRUM OF MALFORMATION 2
FEINGOLD SYNDROME
GREIG CEPHALOPOLYSYNDACTYLY SYNDROME
HIRSCHSPRUNG DISEASE
HOLOPROSENCEPHALY 3
HOLOPROSENCEPHALY 4
HOLOPROSENCEPHALY 5
HOLOPROSENCEPHALY CHROMOSOME 2p16.1-p15
DELETION SYNDROME
HOLT-ORAM SYNDROME
HYPOPARATHYROIDISM, SENSORINEURAL DEAFNESS AND
RENAL DISEASE
JACOBSEN SYNDROME
JOHANSON-BLIZZARD SYNDROME
JOUBERT
KABUKI SYNDROME
MILLER-DIEKER LISSENCEPHALY SYNDROME
MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY
NEPHRONOPHTHISIS 1
NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I
POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE, INFANTILE SEVERE
WITH TUBEROUS SCLEROSIS
POTOCKI-LUPSKI SYNDROME
POTOCKI-SHAFFER SYNDROME
PRADER-WILLI SYNDROME
RETINOBLASTOMA
RIEGER SYNDROME, TYPE 1
RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME
SAETHRE-CHOTZEN SYNDROME
SMITH-MAGENIS SYNDROME
SOTOS SYNDROME
SPLIT-HAND/FOOT MALFORMATION
SPLIT-HAND/FOOT MALFORMATION 1
SPLIT-HAND/FOOT MALFORMATION 4
SPLIT-HAND/FOOT
MALFORMATION
5
SYNPOLYDACTYLY 1
TOWNES-BROCKS SYNDROME
TRICHORHINOPHALANGEAL SYNDROME, TYPE II
TUBEROUS SCLEROSIS
WILLIAMS-BEUREN REGION DUPLICATION
SYNDROME
WILLIAMS-BEUREN SYNDROME
WILMS TUMOR 1
WILMS TUMOR, ANIRIDIA, GENITOURINARY
ANOMALIES, AND MENTAL RETARDATION
WOLF-HIRSCHHORN SYNDROME
Suplementos opcionales:
LV2142 Amplificación genómica de muestras con cantidad de DNA limitante
LV2144 Array constitucional en ambos progenitores en caso de encontrar un resultado incierto en el feto
LV0998/LV0762 array de alta resolución en ambos progenitores en caso de encontrar un resultado incierto en el feto
NOTA: Los arrays suplementarios de los progenitores deberá ser del mismo formato que el realizado en el feto.
Tipo de muestras:
Solicitud de estudio:
Liquido amniótico fetal (10-20ml) y sangre
de la madre en tubo/s con EDTA (5-10ml)
Disponible en nuestra página web
https://www.sistemasgenomicos.com/
web_sg/indexing.php
Vellosidad corial y sangre de la
madre en EDTA (5-10ml)
Sangre de ambos progenitores (5-10ml) en
tubo/s con EDTA si se solicita el
suplemento de arrays de los progenitores
Resto abortivo refrigerado/congelado
Resto abortivo parafinado
Instrucciones de Envío:
Deberá rellenarse, firmarse por un
médico y remitirse junto con la
muestra.
Para la interpretación de los
resultados es de gran utilidad una
descripción breve de los hallazgos
ecográficos.
Enviar a la atención del:
Laboratorio de arrays
Sistemas Genómicos
Parque Tecnológico de Valencia
Ronda G. Marconi, 6
46980 Paterna (Valencia)
Debe enviarse de un día para otro, entre lunes y jueves,
evitando fines de semana.
Las muestras fetales y la sangre de los progenitores
deberán mantenerse refrigeradas hasta su envío por
mensajería en sobre acolchado y a temperatura ambiente
En las muestras congeladas se debe asegurar y
mantener la cadena de frío hasta su recepción..
Entrega de resultados:
30 días hábiles desde la recepción de la muestra
Referencias:
1.Miller et al (2010) Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnosis test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies.
Am J Hum Genet 86: 749-764.
2.Fiorentino et al. (2011) Introducing array comparative genomic hybridization into routine prenatal diagnosis practice: a prospective study on over 1000 consecutive clinical
cases. Prenat Diagn 31: 1270–1282.
3.Shaffer et al. (2012). Detection rates of clinically significant genomic alterations by microarray analysis for specific anomalies detected by ultrasound Prenat Diagn. 32:
986-995. doi: 10.1002/pd.3943.
4.Reddy et al. (2012). The role of DNA microarrays in the evaluation of fetal death. Prenat Diagn. 32: 371-375. doi: 10.1002/pd.3825.
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