el estado del manejo del aeh en latino america

EL ESTADO DEL MANEJO
DEL AEH EN LATINO AMERICA
Introduccion
Estas fotos corresponden
a la misma persona, antes y
El Primer Foro Latinoamericano de Apoyo al Paciente con Angioedema Hereditario,
organizado por HAEi (La organización paraguas internacional para los grupos de pacientes
de AEH de todo el mundo), se llevó a cabo en la ciudad de Buenos Aires, Argentina en el
mes de Diciembre de 2013. Participaron en el mismo 9 países de la región : Argentina,
Brasil, Chile, Colombia, Ecuador, México, Panamá, Uruguay y Venezuela. Contó también
con la inestimable colaboración de España, que como país hispano parlante colaboró en
la coordinación y enriqueció el encuentro aportando la experiencia del Primer Foro Europeo
de AEH.
durante un edema facial.
Los conceptos aquí compartidos son el resultado de una encuesta realizada entre
representantes de las 9 organizaciones de pacientes de LATAM que integraron el foro,
así como de las exposiciones realizadas durante el mismo y las conclusiones a las que
finalmente se llegaron. La encuesta mencionada fue realizada previamente al encuentro,
durante el mes de Noviembre de 2013, y sus resultados analizados con anterioridad. Los
países encuestados cubrieron una población de 434.001.510 de habitantes en la que se
estima habría cerca de 15.500 pacientes con Angioedema Hereditario.1
Este documento tiene como objetivo poner en evidencia el estado de la situación de los
pacientes con AEH en Latinoamérica y los múltiples y variados desafíos a los que se enfrenta
la región en la problemática del Angioedema Hereditario.
1. Esta estimación fue extrapolada en base a una prevalencia de una persona en 35.000.
2
introduccion 3
Capítulo 1
Introducción al Angioedema Hereditario
El Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad genética, rara, grave y potencialmente
mortal que se manifiesta clínicamente con la presentación espontanea de episodios de
edemas (hinchazón) dolorosos y de frecuencia impredecible.
Por su baja prevalencia y síntomas semejantes a otras enfermedades más frecuentes, el AEH
es, habitualmente mal diagnosticado y/o subdiagnosticado. Los pacientes suelen ser tratados
ineficazmente, en forma tardía y sufrir muchos años hasta finalmente obtener un diagnostico
correcto. Muchos de ellos, inclusive, han sido sometidos a cirugías innecesarias a causa del
poco conocimiento sobre la enfermedad.
Sin embargo, a pesar de ser una enfermedad grave, invalidante y en algunos casos fatal, el uso
inteligente de las nuevas opciones terapéuticas mejora radicalmente la calidad de vida de estos
pacientes permitiéndoles tener control sobre la enfermedad, logrando así independencia en su
vida diaria y mejor calidad de vida.
EL Angioedema Hereditario. Qué es?
El Angioedema Hereditario por deficiencia de C1 Inhibidor es una enfermedad autosómica
dominante con una prevalencia estimada de aproximadamente entre 1:10000 a 1:50:000
habitantes. Afecta a ambos sexos por igual y no hay diferencias de etnias o predominancia
por zonas geográficas.
El AEH se transmite de forma autosómica dominante y es hereditaria porque el defecto
genético se transmite dentro de las familias. Si uno de los padres padece AEH, sus hijos
tendrán un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad. Sin embargo la ausencia de
historia familiar no descarta un diagnóstico de AEH ya que se ha comprobado que hasta un
25 % de los casos corresponden a una mutación espontánea del gen del inhibidor de C1 en
el momento de la concepción (mutación de novo). Estos pacientes pueden transmitir el gen
defectuoso a su descendencia.2
El AEH se manifiesta clínicamente con edemas recurrentes, dolorosos y frecuentemente
impredecibles que afectan a las mucosas o al tejido subcutáneo del abdomen, extremidades,
rostro, estomago e intestino (cólico abdominal), las vías aéreas superiores y la región urogenital.
El edema laríngeo es de extrema gravedad y puede obstruir las vías áreas superiores,
causando la muerte por asfixia. Los ataques están asociados con un alto grado de morbilidad,
alteración en la calidad de vida y mortalidad en el caso de los episodios laríngeos.3
4
Introducción al Angioedema Hereditario
Introducción al Angioedema Hereditario
5
Los episodios laríngeos deben considerarse una emergencia médica y ser tratados de
forma urgente con los tratamientos específicos, en las dosis adecuadas. Se estima que
más del 50 por ciento de los pacientes padecerá un ataque laríngeo a lo largo de su vida.
Históricamente la mortalidad a causa de los ataques laríngeos ascendía al 25-30% en
pacientes no tratados.4,5
Los pacientes suelen describir una sensación de “tirantez” en el lugar donde posteriormente
se producirá la hinchazón, entre treinta minutos y varias horas antes del ataque. En algunos
casos, esta sensación puede ser percibida unas 12 a 24 horas antes de empezar la hinchazón.
En aproximadamente una cuarta parte de los pacientes de AEH, aparece una erupción cutánea
enrojecida, no pruriginosa, tanto antes como durante un ataque.
Mas del 80 % de los pacientes con AEH sufren ataques abdominales que producen dolores
intensos e insoportables, acompañados frecuentemente de vómitos, diarrea y en algunos
casos síntomas de hipovolemia.6 Aproximadamente un tercio de los pacientes de AEH no
diagnosticados suelen ser sometidos a cirugías innecesarias durante un episodio abdominal,
ya que los síntomas mimetizan un abdomen agudo, siendo confundidos con apendicitis o
una emergencia quirúrgica.7 Los edemas de cara, manos, pies y otras partes blandas del
cuerpo pueden llegar a grados desfigurantes y son también dolorosos y debilitantes. Los
episodios de AEH afectan, a menudo, a más de una parte del cuerpo.
La causa
La duración media de los ataques va de entre 24 a 72 horas, sin embargo algunos pueden
durar hasta 5 días8 o más. La mayoría de los pacientes sufren su primer ataque durante la
infancia o la adolescencia.
Se han citado, como factores desencadenantes del ataque agudo, la ansiedad, el estrés,
los traumatismos menores, ciertas intervenciones médico-quirúrgicas y odontológicas, así
como enfermedades agudas leves como un resfrío o gripe. También se ha demostrado que
los inhibidores de la ECA (medicamento antihipertensivo) y los medicamentos derivados de
estrógenos (anticonceptivos y terapia hormonal sustitutiva) pueden aumentar la frecuencia y
la severidad de los episodios. Un alto porcentaje de los ataques, sin embargo, se producen
de forma espontánea, sin un motivo desencadenante aparente.
1
2
3
4
El AEH es una enfermedad de origen genético causada por la deficiencia funcional de una
proteína plasmática llamada C1 inhibidor (C1-INH). De ahí la denominación de angioedema
hereditario por deficiencia del inhibidor de C1. A diferencia del Angioedema alérgico, el
edema en el Angioedema Hereditario es causado por la deficiencia o mal funcionamiento
de la proteína plasmática C1 Inhibidor que al no poder realizar su función reguladora de
forma normal, permite una acción descontrolada de la calicreina y la excesiva producción
de bradicinina, siendo esta última el mediador químico más importante de los ataques de
angioedema. El aumento de la permeabilidad vascular causado por la bradicinina permite la
extravasación de líquidos a los tejidos circundantes, produciendo así el edema (hinchazón)
En la Tabla 1, se puede observar que existen tres tipos de AEH. El tipo más común de la
enfermedad – el Tipo I – se caracteriza por bajos niveles cuantitativos del inhibidor de C1
que afecta a casi el 85 % de los pacientes. El AEH del Tipo II afecta al restante 15 % de los
pacientes que tienen un nivel normal o elevado del inhibidor de C1, sin embargo en este caso
la proteína no funciona correctamente. Los dos tipos son sintomáticamente indistinguibles y
afectan igualmente a hombres y mujeres. Varios investigadores han descripto un angioedema
familiar (y por lo tanto hereditario) en pacientes con niveles normales del inhibidor de C1.
Este tipo de Angioedema es a menudo designado como “AEH con C1 inhibidor Normal o
HAE tipo III”. En algunos de estos pacientes se ha encontrado una mutación en el Factor XII
de la coagulación. Se desconoce el porcentaje de afectados.
Table 1: Hereditary angioedema subtypes
Tipo
Causa
Afecta al
Tipo 1
Bajos niveles cuantitativos / antigénicos del inhibidor
85 por ciento de los casos
Tipo 2
de C1
Niveles normales o elevados del inhibidor C1
15 por ciento de los casos
cuantitativo / antigénico, sin embargo la proteína es
no funcional (según la medida del análisis funcional
Estas fotos muestran la progresión de un edema de manos sin tratamiento. La primera
imagen es a las 2 horas de comienzo del edema, la imagen numero 4 a las 8 horas.
6
Introducción al Angioedema Hereditario
Hereditario con C1
del inhibidor de C1)
Niveles normales de C 1 inhibidor, antigénico y
Porcentaje aún no
Inhibidor Normal
funcional. Algunos casos relacionados con una
determinado
(tipo 3)
mutación en el F12 de la coagulación
Introducción al Angioedema Hereditario
7
Como afecta el AEH a los pacientes?
Impacto diario del AEH en los pacientes
La frecuencia y severidad de los episodios varía notablemente entre los pacientes y aun para
el mismo paciente a lo largo de su vida. Las manifestaciones de la enfermedad difieren,
incluso, entre los miembros de una misma familia. Los pacientes no tratados tienen en
promedio, un episodio cada 7 o 14 días, con una frecuencia que oscila entre
casi asintomáticos a episodios cada 3 días.9
El AEH tiene un impacto devastador en el paciente como en todo su núcleo familiar y tanto su
calidad de vida como sus actividades diarias resultan notablemente alteradas. Este impacto no
está necesariamente relacionado con la localización y/o severidad de os episodios, no solo los
ataques laríngeos o abdominales impactan la actividades diarias de estos pacientes. Todos los
episodios alteran su calidad de vida, ya que es el ataque en sí mismo el que interfiere en todos los
aspectos de la vida del paciente y su bienestar. Cabe resaltar además que los pacientes con AEH
experimentan un alto nivel de ansiedad y de preocupación, aun en periodos libres de episodios.
El temor a los próximos ataques, a viajar o a estar lejos de los centros de atención, así como la
posibilidad de transmitir la enfermedad a sus hijos, son algunos de los factores más citados.11
Este impacto en la calidad de vida se agrava de manera exponencial si el paciente no dispone o
no cuenta con acceso inmediato a los tratamientos.
La resolución completa del episodio demora varios días, por lo tanto los pacientes pueden
encontrarse inhabilitados y/o imposibilitados de retomar sus actividades normales, durante
más de 100 días al año, o sea más de tres meses al año.1 Esta situación genera un altísimo
impacto en la calidad de vida de los pacientes desde el punto de vista personal, social,
profesional y económico. Incluso poniendo en riesgo la continuidad o permanencia en
puestos laborales, carreras profesionales y demás actividades. Estas dificultades pueden
provocar a la vez, problemas de salud física y mental, incluida la depresión.10
Porcentaje de pacientes que
responden afirmativamente
El AEH ha afectado a la carrera profesional
57,5% n=263
No ha podido considerar ciertos trabajos debido al AEH
El AEH ha impactado en las opciones profesionales
No ha continuado los estudios hasta el nivel deseado debido al AEH
El AEH ha perjudicado los estudios
El AEH ha impactado en las opciones educativas
69,1% n=316
63,0% n=288
40,5% n=185
48,4% n=221
54,5% n=249
Las dos quintas partes de las personas con AEH sufren de depresión clínica, y la
probabilidad de que tomen drogas psicotrópicas es dos veces mayor que en la población
general. La carga del AEH en cuanto al deterioro productivo es similar a la que se observa
en los datos sobre pacientes con enfermedades crónicas más reconocidas, por ejemplo el
asma severo o la enfermedad de Crohn.10
Estas fotos corresponden a
“ Los pacientes con deficiencia del inhibidor de C1 no solo constituyen
un modelo interesante para el estudio... están gravemente enfermos.
Muchos de ellos tienen antepasados que se han muerto repentinamente
a causa de la asfixia. Los pacientes viven temiendo constantemente una
obstrucción laríngea que pone en riesgo la vida.”1
8
Introducción al Angioedema Hereditario
la misma mujer durante el
comienzo de un edema facial y
12 horas después.
Introducción al Angioedema Hereditario
9
Costos del AEH
Diagnóstico
Los escasos estudios fármaco económicos realizados específicamente sobre el Angioedema
hereditario coinciden en que la carga económica asociada con el AEH tiene un impacto
importante en los pacientes, los sistemas de asistencia sanitaria y la sociedad. En un
estudio realizado en los Estados Unidos de América, se demostraron los considerables
costos económicos asociados tanto con los ataques agudos como con la naturaleza
crónica (a largo plazo) de la enfermedad.12 Sin embargo, es posible que en el estudio se
hayan subvalorado los costos reales del AEH ya que se realizó antes de que el tratamiento
agudo estuviera disponible en los EE.UU. Más de las dos terceras partes de los pacientes
que participaron en el estudio no pedían asistencia médica de forma inmediata para sus
ataques, probablemente debido a que en el pasado habían recibido diagnósticos erróneos
o habían tenido opciones de tratamiento limitadas. En el estudio tampoco se tuvo en cuenta
el costo de las intervenciones inapropiadas u otros tratamientos innecesarios que sufren
con frecuencia las personas con AEH. En un estudio mas reciente realizado en Inglaterra se
subraya también que el AEH conlleva costos elevados para el paciente y el sistema de salud,
pero concluye que se necesita aún mas investigación en este campo para poder determinar
con más exactitud la magnitud de este impacto.13
Dada la alta complejidad de la enfermedad y sus potenciales riesgos, es vital que los
pacientes obtengan un diagnóstico correcto a edad temprana. El riesgo de muerte en
pacientes no diagnosticados puede llegar al 30 o 40% durante un episodio laríngeo.1
El retraso diagnóstico es un común denominador entre los pacientes que sufren de AEH en
cualquier lugar del mundo. La diversidad de síntomas y su semejanza con otros patologías
y/o otros tipos de angioedema llevan a una confusión entre aquellos profesionales que no
están familiarizados con el Angioedema Hereditario. Numerosos estudios han documentado
que la importante demora diagnóstica va de 10 a 22 años desde la aparición de síntomas
hasta llegar al diagnóstico correcto.
Esta demora diagnóstica es alarmante y genera una situación de preocupación y de total
vulnerabilidad para el paciente. Durante dicho período es frecuente que muchos pacientes
sean derivados a evaluaciones psiquiátricas, aludiendo a la posibilidad de la somatización de
los síntomas.
Se debe sospechar un diagnóstico de AEH en cualquier paciente con angioedema
recurrente o dolor abdominal en ausencia de urticaria, esto último podría hacer pensar en
un angioedema de origen alérgico. Los ataques abdominales suelen confundirse con un
abdomen agudo quirúrgico, como por ejemplo apendicitis, y no es poco frecuente que estos
pacientes hayan sido sometidos a cirugías exploratorias innecesarias.
Tabla 3: Diagnóstico del angioedema hereditario
Los indicios y síntomas típicos del AEH son:
• Episodios recurrentes de angioedema y ataques abdominales sin urticaria (picazón)
• Ataques episódicos, con intervalos entre períodos de hinchazón
• Aparición de ataques en la infancia o adolescencia, con empeoramiento en la pubertad
• Ataques prolongados (típicamente de 76-92 horas de duración)
• Historia familiar de edemas (en el 75 por ciento de pacientes)
• Los ataques no responden ni a antihistamínicos ni a corticoides ni a adrenalina
El diagnóstico correcto se obtiene mediante el análisis en laboratorio de una muestra de
sangre del paciente, en el que se observa una disminución en la concentración de C1INH y/o una reducción de la actividad del C1-INH. También es importante determinar la
concentración del antígeno C4, ya que este parámetro está disminuido tanto en el AEH de
tipo I y como en el de tipo II.
10
Introducción al Angioedema Hereditario
Introducción al Angioedema Hereditario
11
Tratamientos
Dado que el AEH no es un angioedema alérgico, los síntomas no responden a los
tratamientos para las reacciones alérgicas como los antihistamínicos, corticoides y
epinefrina. En el pasado, el tratamiento estaba limitado al Ácido Tranexámico y a los
medicamentos para el dolor (entre ellos la morfina) para los ataques agudos y los esteroides
anabólicos o andrógenos atenuados (como el danazol) para la prevención a largo plazo de
los ataques.
Afortunadamente el desarrollo de nuevas opciones terapéuticas seguras y efectivas ofrece
a los pacientes la posibilidad de implementar un plan de tratamiento individual para sus
necesidades especificas.
Actualmente existen cinco medicamentos o recursos terapéuticos modernos para prevenir o
tratar los episodios agudos de AEH.
Tratamiento del Angioedema Hereditario
Muchos pacientes aún reciben el tratamiento para prevenir o tratar sus episodios en una
clínica u hospital. Sin embargo hay una marcada tendencia mundial hacia el tratamiento
domiciliario. Varios estudios realizados han comprobado que el tratamiento domiciliario
es seguro, eficaz y reduce notablemente la severidad y duración de los episodios ya que
permite tratar los episodios con mayor celeridad, posibilitando al paciente recuperar
el control de su vida y minimizar el impacto negativo de la enfermedad en sus
actividades diarias.
Por esta razón los documentos de consenso internacionales para el tratamiento y manejo
del AEH indican que todos los pacientes diagnosticados con AEH deben ser estimulados
para realizar la auto-administración tempranamente durante y/o previamente al ataque,
aprendiendo las técnicas de auto aplicación de las diversas medicaciones.15,16,17 Se ha
demostrado que el tratamiento domiciliario puede ayudar a los pacientes a recuperar el
control y mejorar la calidad de vida, evitando en muchos casos el alto costo de una
estancia hospitalaria.3 No obstante, se recomienda en todos los casos buscar asistencia
médica inmediata cuando el ataque comprometa las vías aéreas o el rostro y en caso de
cólicos abdominales que no cedan al tratamiento inicial.
Tratamiento Agudo/ A Demanda
Clase de Medicamento
Nombre de Medicamento
Administración
Concentrado Plasmático de C1 INH Berinert / Cinryze/ Cetor
Intravenosa (en la vena)
C1 Inhibidor Recombinante
Antagonistas de los
Ruconest / Rhucin
Firazyr (icatibant)
Intravenosa (en la vena)
Subcutánea (debajo de la piel)
Inhibidor de la Kalikreina
Kalbitor (ecallantide)
Subcutánea (debajo de la piel)
Tratamiento Profiláctico
Concentrado Plasmático de C1
Cinryze
Intravenosa (en la vena)
Inhibidor
Esteroides Anabólicos
Danazol (danocrina).
Oral
Receptores B2 de la Bradicinina
“En los últimos años el progreso en el diagnostico y el tratamiento de la
deficiencia de C1 Inhibidor ha sido tan importante que actualmente
contamos con diferentes opciones terapéuticas para prevenir los
síntomas o tratar los episodios. Gracias estos avances, en pacientes
correctamente diagnosticados y tratados, la mortalidad de esta
enfermedad puede bajar casi a cero y la calidad de vida de estos
pacientes se equipara a la de sujetos normales18”
Estanozolol
Los Andrógenos atenuados / esteroides anabólicos, entre los que se destacan el danazol
resultan eficaces para reducir la frecuencia de ataques en muchos pacientes, pero están
asociados con efectos secundarios importantes. Dado que son hormonas masculinas,
estos efectos secundarios pueden ser especialmente graves en las mujeres. Además, estos
medicamentos no se pueden administrar a mujeres embarazadas ni a niños.14
12
Introducción al Angioedema Hereditario
Introducción al Angioedema Hereditario
13
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deficiency: consensus report of an International Working Group. Allergy. 2012 Feb;67(2):147-57
14
Introducción al Angioedema Hereditario
Introducción al Angioedema Hereditario
15
Capítulo 2
Encuesta
La realidad del Angioedema Hereditario en Latinoamérica
Estas fotos corresponden al
mismo hombre al comienzo de un
edema facial y su progresión entre
5 y 6 horas mas tarde.
Si bien el Angioedema Hereditario aún no tiene cura, el gran desarrollo científico y de
investigación llevado a cabo en los últimos años sobre esta enfermedad ha permitido la
aprobación de nuevos medicamentos que, sumados a los ya existentes, han cambiando
radicalmente el paradigma de tratamiento del AEH. El uso inteligente de los tratamientos
modernos posibilitan a los pacientes prevenir la aparición de síntomas y/o tratarlos con la
celeridad necesaria, permitiéndoles así lograr una vida plena y productiva.
Sin embargo, los resultados de una encuesta realizada entre referentes de Asociaciones y
Grupos de pacientes con AEH de 9 países Latinoamericanos revelan que la situación en toda
la región dista de ser aceptable y que solo en dos de los países encuestados los pacientes
con AEH se acercan gradualmente al modelo optimo de manejo y tratamiento de esta
enfermedad. La encuesta también pone en evidencia que el diagnóstico, la atención a los
pacientes, así como la disponibilidad de tratamientos varía notablemente entre los diferentes
países de la región, pero que en todos los casos es, claramente, deficiente y demanda un
cambio inmediato y radical.
El AEH continúa siendo una enfermedad que pasa altamente desapercibida y desatendida en
esta región. El conocimiento limitado de la patología, las dificultades diagnósticas y la falta
de disponibilidad de los tratamientos efectivos, generan una situación de riesgo constante
para la vida de los pacientes.
Sin lugar a dudas, la región está atrasada con respecto a otros países donde existen
modelos más organizados para el manejo del AEH, y donde varias opciones terapéuticas se
encuentran registradas y disponibles para su uso.
16 Encuesta
Encuesta
17
Resultados de la encuesta
Cantidad de pacientes diagnosticados
Desapercibida y subdiagnosticada
La falta de conocimiento, así como la escasez de recursos financieros, técnicos y logísticos
para el diagnóstico del AEH, trae como consecuencia un muy bajo porcentaje de pacientes
diagnosticados en la región, volviendo así a poner en evidencia la situación de riesgo
constante en la cual se encuentran los pacientes aún no identificados en Latinoamérica.
El 100 % de los pacientes encuestados de los países participantes coinciden en que el
conocimiento médico sobre el AEH en la región es MUY DEFICIENTE o DEFICIENTE.
¿Como evaluaría usted el conocimiento de los medicos acerca del AEH?
80
70
67
60
De acuerdo a los resultados de la encuesta y teniendo en cuenta la cantidad estimada de
pacientes por país, la Argentina lleva el mayor porcentaje de pacientes diagnosticados con
el 31%, seguida por Brasil, con el 15%, Chile con el 13% y Panamá con el 9%. En algunos
casos, como México y Colombia, el porcentaje de pacientes no diagnosticados asciende
al 97 y al 98%, respectivamente, resaltando nuevamente una situación alarmante para los
afectados. De todas maneras estos porcentajes son también estimativos dado que en
ninguno de estos países existen aún registros nacionales epidemiológicos de la enfermedad.
50
40
33
30
100
20
69
85
87
98
95
97
91
96
94
31
15
13
2
5
3
9
4
6
Brazil
Chilie
Columbia
Ecuador
Mexico
Panama
80
10
0
0
Aceptable
Bueno
0
0
Muy deficiente
r
Deficiente
Muy bueno
60
40
Ninguno de los participantes encuestados manifestó su conformidad con el conocimiento
sobre el AEH existente en la región
20
0
Los bajos niveles de conocimiento y concientización profesional sobre el AEH generan una
situación de extrema vulnerabilidad para la comunidad de pacientes latinoamericanos. Una
enfermedad potencialmente mortal como el AEH requiere de conocimientos específicos para
prevenir y/o tratar las ataques con celeridad y así evitar consecuencias potencialmente fatales.
Argentina
Pacientes no diagnosticados
Uruguay
Venezuela
Pacientes diagnosticados
Caso real “En nuestro país hay muy poco conocimiento sobre el
Angioedema Hereditario y los médicos no nos creen que estamos
seriamente enfermos”
18 Encuesta
Encuesta
19
Disponiblidad y acceso a los tratamientos modernos
Sin embargo, el tema más álgido y preocupante en toda la región es la falta de disponibilidad
de los medicamentos para prevenir y/o tratar los episodios agudos, como así también
las continuas dificultades en el acceso a los mismos, para aquellos pocos países que ya
disponen de alguna de las terapias existentes.
Esta situación obliga a muchos profesionales a tener que recurrir al uso de otras terapias,
que no son las indicadas para el AEH, pero que al no tener otras opciones terapéuticas
constituyen la única alternativa posible para intentar mejorar la condición actual.
Los complejos sistemas regulatorios y sanitarios particulares de cada país no fueron evaluados
durante la encuesta, no obstante se logro hacer un cuadro de situación de la disponibilidad de
las opciones terapéuticas modernas existentes en cada uno de los países participantes.
Argentina
Brasil
Berinert ®
Firazyr®
✓
✓
✓
✓
Cinryze®
Kalbitor®
Rhucin®
El 100 % de los países cuenta con disponibilidad de andrógenos para prevenir los episodios
de AEH, mientras que el 82 % de los encuestados dispone de Acido Tranexamico como
profilaxis y/o tratamiento del ataque agudo.
La disponibilidad y el acceso a los medicamentos para tratar y/o evitar los episodios agudos
de AEH es vital para los pacientes con Angioedema Hereditario, ya no solo como una
opción para mejorar la calidad de vida, sino en muchos casos como la única posibilidad de
preservarla.
Según los consensos internacionales todos los pacientes con Angioedema Hereditario deben
disponer de las dosis necesarias para tratar y/o prevenir al menos dos episodios agudos de
AEH, siendo todos los ataques elegibles a tratamientos. En estos mismos documentos se
recomienda tratar los episodios lo mas tempranamente posible, ofreciéndoles a los pacientes
la posibilidad de aprender las técnicas de auto aplicación que les facilitarían el tratamiento
domiciliario de su enfermedad.
Teniendo en cuenta las recomendaciones arriba mencionadas y evaluando los resultados
de la encuesta se evidencia que la mayoría de los países de Latinoamérica participantes se
encuentran en una situación de total desprotección, vulnerabilidad y altísimo riesgo y que se
enfrentan a un gran desafío diario al tener que convivir con el AEH en situaciones tan adversas.
Chile
✓
Colombia
Ecuador
México
✓
✓
Caso real “Es devastador vivir en un país donde no existe medicación para
tratar tu enfermedad. Vivimos con un miedo constante”
Panamá
Uruguay
Venezuela
Del cuadro se desprende que a la fecha de la realización del foro en Diciembre de 2013:
• Ningún país disponía de acceso a todos los tratamientos modernos aprobados
• Cinco (5) de los países participantes no disponían de ningún medicamento para el
tratamiento y/o prevención de los episodios agudos.
• Dos (2) países solo disponían de 1 medicación para el tratamiento de los episodios agudos.
• Solo dos (2) países disponían de 2 de los tratamientos modernos existentes.
20 Encuesta
Encuesta 21
CASOS REALES
“
“Tuve que pagar 5000 Dólares por la traqueotomía de mi hijo, El año pasado tuvo un edema
laríngeo y como no hay tratamientos disponibles, eso fue lo único que pudieron hacer para
salvar su vida. A veces me pregunto qué hubiera pasado si no hubiera tenido ese dinero.?
“En mi país solo hay Danazol. Yo no lo tomo. Mi hermano lo toma y también su hijo de cinco
años, se lo recetaron en dosis muy pequeñas. Los médicos no conocen la enfermedad y
no tenemos medicamentos para las emergencias. Me ha tocado irme muchísimas veces a
mi casa a esperar que pase el ataque, totalmente desatendida, rezando para que nada me
pase”
“En los momentos de emergencia, somos nosotros los que guiamos a los médicos y aun
así se resisten y no creen en nuestra versión y a veces tenemos que exigirles y ponernos
molestos ya que mi hijo y yo hemos pasado por varias traqueotomías”
Hace 16 años que vivo con la enfermedad, sufriendo y llorando sin saber de qué se trataba,
viendo la misma situación con mi mamá, a las dos nos pasaba lo misma. Ahora a los 75
años le diagnosticaron la enfermedad a mi mamá. A mi mamá la operaron de un supuesto
cáncer de colon, que ahora sospechamos que no lo era”
“
“Tuve un episodio laríngeo grave en 2001 en el cual salvé mi vida de milagro. Me
descubrieron la enfermedad un año más tarde gracias a un medico muy activo y a que
yo como paciente fui muy inquisidora. Viajé a la Argentina para el diagnóstico. Luego
mandamos las muestras de sangre de mi hija al exterior y se confirmó también su
diagnóstico. Fui operada de apendicitis, no tengo vesícula y también me hicieron una
laparoscopia ginecológica. Todo sin necesidad”
“Cuando diagnosticaron a mi hijo en el 2008, me dijeron que tenía una enfermedad muy rara y
el médico comentó:“Para que te voy a hacer la receta si este medicamento no se consigue en
este país” y me alertó de que si mi hijo algún día tuviera problemas para respirar y tuviera tos,
tendría que salir corriendo a algún centro de atención porque se podría asfixiar”
Capítulo 3
AEH: LA DIMENSIÓN LATINOAMERICANA
Debido a su vasta extensión y a las grandes diferencias económicas y socioculturales entre países,
la situación en toda la región es notablemente dispar. Las inevitables diferencias en el conocimiento
de la enfermedad, el manejo de la misma, así como también las distintas condiciones regulatorias
relacionadas a la aprobación de los medicamentos generan un escenario muy variado. Por esta
razón los desafíos con los que se enfrentan los pacientes de cada país también son diversos y se
encuentran directamente relacionados con la necesidades particulares de cada uno.
Si bien la delicada situación del AEH en la región necesitaría un estudio exhaustivo de las carencias
especificas de cada país, al ser éste el Primer Foro Latinoamericano de pacientes con Angioedema
Hereditario que se realiza, el objetivo de este documento no es detallar la problemática específica
de cada país en particular, sino encontrar los puntos comunes entre ellos y así intentar resaltar las
prioridades y alarmantes carencias de la región en general.
Por último, cabe mencionar que se ha notado una estrecha relación entre la existencia de
Asociaciones de Pacientes y la mejor calidad de vida de los afectados, poniendo en evidencia la
enorme contribución de estos grupos al bienestar de los pacientes en general a través de la difusión
y el trabajo realizado en conjunto. En el momento de la realización del foro, solo Argentina, Brasil, y
México contaban con Asociaciones de Pacientes legalmente establecidas mientras que los demás
países contaban con grupos en formación como es el caso de Chile, Colombia y Venezuela, o con
uno o dos referentes como es el caso de Ecuador, Panamá y Uruguay.
Aun con las diferencias anteriormente mencionadas, todos los participantes del Foro coinciden
en que se debería generar un cambio para :
• Promover y mejorar el conocimiento del Angioedema Hereditario en todos los ámbitos.
• Mejorar el diagnóstico y la identificación de pacientes.
• Tener acceso a un diagnóstico temprano y a los medicamentos aprobados en otros países
del mundo.
• Identificar profesionales médicos y promover la creación de centros de atención
especializados en cada país.
• Obtener la capacitación adecuada para manejar los episodios en el hogar, logrando así
poder llevar una vida plena.
• Promover la creación de Organizaciones Nacionales de Pacientes en cada uno de los
países de la región, fomentando a la vez una estrecha colaboración con HAEi.
Para lograr lo mencionado anteriormente y conseguir los recursos necesarios para hacerlo, se
propone entonces un llamado a la acción.
22 Encuesta
La Dimensión LatinoAmericana 23
Un llamado a la acción
AEH: UN LLAMADO A LA ACCION EN LATINOAMÉRICA
Durante este primer Foro Latinoamericano se destacaron las enormes dificultades en el
acceso al diagnostico del AEH, la falta de conocimiento de los profesionales en general,
así como la escasa concientización sobre el AEH y la no disponibilidad de los tratamientos
existentes para el manejo y/o prevención de los episodios agudos en esta región.
Considerando esta situación totalmente inaceptable, se concluye que se deben implementar
los mecanismos para generar un cambio radical de las actuales condiciones del AEH
en Latinoamérica. Teniendo en cuenta que la problemática de las enfermedades poco
frecuentes, como el AEH, ya son prioridades para la acción y colaboración y forman parte
de la agenda publica en otras partes del mundo, lo mismo se propone para Latinoamérica.
Los pacientes con AEH en Latinoamérica quieren tener acceso a un diagnostico temprano
y a los tratamientos que les permitan llevar una vida plena y productiva. A su vez, quieren
tener la posibilidad de tratar sus episodios en forma segura, con celeridad, en lo posible en
su hogar, minimizando el impacto del AEH sobre sus actividades diarias y permitiéndoles
desarrollarse plenamente en todos los ámbitos de su vida: personal, social y profesional.
Los pacientes con AEH en Latinoamérica quieren lograr un enfoque integral del AEH,
centrado en el paciente, respetando las necesidades individuales y las elecciones
personales que les permitan alcanzar una óptima calidad de vida.
En este documento los representantes de los países participantes del foro hacen
un llamado a la acción dirigido a sus gobiernos, profesionales médicos, autoridades
sanitarias y sus conciudadanos.
24 La Dimensión LatinoAmericana
Por lo mencionado anteriormente los pacientes de toda Latinoamérica hacen un llamado a
la acción para:
• Q
ue se promueva una mayor concientización y un mejor conocimiento sobre el AEH
logrando así que los gobiernos, autoridades sanitarias y profesionales médicos reconozcan
al AEH como una grave enfermedad crónica que puede ser invalidante, potencialmente
mortal y que necesita un diagnóstico temprano y un tratamiento eficaz.
• Que el AEH sea incluido en la listado de enfermedades crónicas, poco frecuentes y con
riesgo de vida en todos los países de la región.
• Que se logre facilitar el diagnóstico y la mejor identificación de los pacientes en la región.
• Que los médicos sean capacitados para reconocer, diagnosticar y tratar el AEH,
entendiendo siempre la importancia de la derivación a un especialista.
• Que se logre la disponibilidad de las medicaciones aprobadas para el manejo del AEH ya
existentes en otros países del mundo y se garanticen los mecanismos de acceso a los
mismos.
• Que los pacientes sean educados e informados sobre las diferentes opciones terapéuticas
disponibles y las mejores formas de manejo del AEH incluyendo el tratamiento domiciliario.
• Que se generen protocolos de tratamiento específicos para cada país, consensuados por
expertos internacionales con el objetivo de lograr un óptimo manejo de la enfermedad,
permitiendo satisfacer las necesidades individuales del paciente y en los cuales se tenga
en cuenta como opción viable la disponibilidad domiciliaria de los medicamentos y
la auto-administración.
• Que cada país logre conformar grupos de interés integrados por médicos, pacientes,
industria y autoridades decisorias gubernamentales para que juntos puedan desarrollar
estrategias para mejorar la calidad de vida de los pacientes con AEH.
• Que las comunidades interesadas en el AEH se organicen para producir datos que
avalen con certeza la necesidad de las acciones descriptas anteriormente, por ejemplo:
guías de tratamiento, encuestas de calidad de vida, estudios de impacto fármaco
económico y registros de pacientes.
La Dimensión LatinoAmericana 25
Este reporte fue producido por HAEi. Para mas información sobre los grupos de apoyos existentes en Latino América
por favor visite la sección recursos de nuestra pagina web www.haei.org
Argentina:
Ecuador:
Ms. Alejandra Menendez, President
Asociación Argentina de Angioedema Hereditario
AEH – Argentina
Av. Madero 900 Piso 11
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
Argentina
Mr. Edison Luis Galárraga
Francisco del Campo
OE3 -536 y José Egas (Conjunto Villaverde Casa 9)
Carcelen
Quito
Ecuador
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+54 9 11 5730 0446
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Brazil:
Ms. Raquel de Oliveira Martins, President
Associação Brasileira de portadores de Angioedema
Hereditário – ABRANGHE
Rua Professor Sylla Mattos
50, Jardim Santa Cruz, São Paulo, Brazil
+55 11 20 63 99 37
[email protected]
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Mexico:
Ms. Sandra Agustina Nieto-Martínez M.D., President
Asociación Mexicana de Angioedema Hereditario AMAEH A.C
+52 55 5684 2989
[email protected]
www.facebook.com/AEH.Mexico
Peru:
Suzet Lam Torres
Av. Leguia y Melendez 1427 dpto 102
Pueblo Libre
Lima 21
Perú
+511 262 9728 / +511 990 185 212
Chile:
Ms. Lorena Merino
Alto Pinar
Santiago de Chile
Chile
[email protected]
www.facebook.com/AngioedemaHereditarioPeru
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Ms. Natalia Vidal
Húsares 3554
Montevideo
Uruguay
www.facebook.com/angioedema.hereditariochile
2305 08 64
[email protected]
[email protected]
Columbia:
Jackeline Sus Moreno, Bogota, Colombia Asociación de Pacientes con Enfermedades
Genéticas de baja Ocurrencia - APEGO
[email protected]
Costa Rica:
Ms. Natalia Pastor Ramirez
Alajuela
Costa Rica
(506) 4080 9131
[email protected]
www.facebook.com/aehcostarica
26
www.facebook.com/Angioedema-HereditarioUruguay-261467430693742/
Venezuela:
s. Mary Bocaranda
M
Av. Fraternidad, Urbanización Mundo Nuevo
Oficina Las Tejas-01, Los Robles Porlamar Edo
Nueva Esparta
Venezuela
+582124613068 / +582954172668
[email protected]
www.facebook.com/Angioedema-Hereditario-DeVenezuela-1475867039316898/
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www.haei.org
HAEi Diciembre 2015