El IDEA funciona como centro nacional de referencia en esta

El IDEA funciona como centro nacional de referencia en esta materia
Diagnosticar a tiempo Errores Innatos
del Metabolismo garantiza una vida sana
*Hasta la fecha se ha atendido a más de un millón de neonatos
Buscar nuevos conocimientos y procedimientos aplicables a la prevención y atención
adecuada de las personas, familias y comunidades expuestas al riesgo que
representan las llamadas enfermedades raras, es uno de los objetivos principales de la
Unidad de Errores Innatos del Metabolismo (UDEIM) de la Fundación Instituto de
Estudios Avanzados (IDEA), centro de investigación adscrito al Ministerio del Poder
Popular para Ciencia, Tecnología e Innovación (Mppcti).
La UDEIM funge como centro de referencia nacional para el estudio, diagnóstico,
tratamiento y seguimiento de estas enfermedades, llamadas Errores innatos del
Metabolismo y consideradas como Enfermedades Raras, por su baja frecuencia. En
esta unidad se desarrollan dos programas que prestan servicio a la comunidad,
Pesquisa Neonatal y Pesquisa Selectiva.
Pesquisa Neonatal.
Fue creado en 1985, inicialmente como un Programa de Prevención del Retardo
Mental causado por dos enfermedades como son el Hipotiroidismo Congénito y la
Fenilcetonuria. A través del mismo se han logrado atender hasta la fecha alrededor de
1.100.000 recién nacidos, de los cuales se han detectado 293 casos positivos de
Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria y Galactosemia, permitiendo así ofrecer una
vida sana a estos niños, gracias a la detección temprana y el tratamiento oportuno.
La frecuencia de estas enfermedades observada en la población estudiada hasta ahora
de es la siguiente: Hipotiroidismo Congénito 1/2.977, Fenilcetonuria 1/35.838 y
Galactosemia 1/24.981.
Kathiuska Araujo, responsable del laboratorio de PN, explica que la detección de estas
enfermedades se realiza a través de una sencilla prueba conocida también como “la
prueba del talón”, que consiste en la toma de una muestra de gotas de sangre que se
obtiene por punción del talón del recién nacido, dentro de sus primeros 10 días de
vida. Destaca la investigadora la importancia de realizar la prueba en los primeros
días, enfatizando en el diagnóstico temprano, que permitiría iniciar oportunamente el
tratamiento, en caso de resultar positiva.
Comenta que en los últimos diez años, la UDEIM ha logrado incrementar la cobertura
de los recién nacidos analizados, de un 7,67% a 13,26%, y ampliar la capacidad de
diagnóstico de estas enfermedades en el ámbito nacional, gracias al financiamiento
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obtenido a través del Proyecto Misión Ciencias Nº 2008001053 por parte del Fondo
Nacional de Ciencia y Tecnología (Fonacit). Asimismo, el trabajo en conjunto con la
Red de Laboratorios Regionales de Salud Pública del Ministerio del Poder Popular
para la Salud, ha permitido que la cobertura del programa a nivel nacional tenga un
alcance cercano al 40%. Explica la investigadora, que la meta debe ser el 100% de los
recién nacidos del país y ese es el objetivo principal por el cual se está trabajando,
considerando el derecho a la salud que tienen todos los venezolanos, consagrado en la
Constitución de la República Bolivariana de Venezuela.
Es importante resaltar que con miras a extender y consolidar una red de estudio de
los Errores Innatos del Metabolismo, en el año 2007 el Mppcti a través de la
Convocatoria de Misión Ciencia aprobó el financiamiento de un proyecto
interinstitucional en red, para la ampliación de la capacidad diagnóstica de estas
enfermedades en las regiones Norte y Centro-Occidental del país, con la participación
del Hospital de Especialidades Pediátricas de Maracaibo del estado Zulia, el Centro de
Desarrollo Infantil CEPREMAD del estado Mérida, el Laboratorio de Investigación de
Hemoglobinas Anormales del Hospital Universitario de Caracas y la UDEIM.
Adicionalmente, gracias a la experiencia que perfila al IDEA
referencia nacional en esta materia, se logró recientemente
estuche comercial para el diagnóstico de la deficiencia de
beneficiará ampliamente a la población neonatal venezolana
incluida en el panel de pruebas de la pesquisa neonatal.
como un centro de
la validación de un
Biotinidasa, el cual
al momento de ser
Pesquisa Selectiva
La Unidad de Errores Innatos del Metabolismo cuenta desde principios de los años 90
con el servicio de Pesquisa Selectiva (PS), orientado al diagnóstico de estas
enfermedades y aplicable a todo paciente que es referido con sospecha clínica de
padecer un EIM. Las pruebas bioquímicas son realizadas por profesionales biólogos,
bioanalistas y químicos.
Tania Rodríguez, responsable del laboratorio de PS, explica que mediante estas
pruebas se orienta el diagnóstico de Aminoacidopatías, Acidurias Orgánicas,
Galactosemia, Enfermedades Mitocondriales y Enfermedades Peroxisomales entre
otras, para lo cual se cuenta con una serie de metodologías en las que se emplean la
Espectrofotometría, Colorimetría, Cromatografía de Gases/ Espectrometría de Masas;
y recientemente se ha incorporado la Espectrometría de Masas en Tandem, con el
objeto de ampliar la capacidad de diagnóstico y disminuir los tiempos de respuesta
para ofrecer un resultado más oportuno.
La investigadora resalta que la PS es un servicio único en su tipo a nivel nacional, y
hasta la fecha se han atendido alrededor de 22.250 pacientes, habiéndose
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diagnosticado algún EIM en alrededor de 700 de estos (4%). El objetivo de este
servicio a mediano plazo es seguir incorporando nuevas metodologías que permitan el
estudio de enfermedades que actualmente no se diagnostican.
La UDEIM cuenta además, desde 1996, con una consulta médica especializada que
brinda atención a los pacientes diagnosticados y a todos aquellos pacientes con
sospecha clínica de padecer un EIM, que son referidos de los distintos centros
dispensadores de salud, tanto de la región capital como del resto del país.
Alimentos para regímenes especiales
La Unidad de Errores Innatos del Metabolismo trabaja actualmente en un proyecto
para la formulación de alimentos libres o de bajo contenido en fenilalanina, utilizando
distintos rubros de producción nacional, entre ellos musáceas, raíces, tubérculos,
amaranto, leguminosas y suero de leche; partiendo de harinas modificadas como
fuente calórica en combinación con hidrolizados y/o concentrados proteicos.
Antonieta Mahfoud, neurólogo infantil y responsable del área de Orientación
Diagnóstica y Terapéutica de la UDEIM, indica que el objetivo es lograr productos con
calidad de escalamiento para ser ofrecidos a quienes padecen de Fenilcetonuria
(PKU), es uno de los errores innatos del metabolismo de los aminoácidos más
frecuente, causado por la deficiencia de la enzima Fenilalanina Hidroxilasa (PAH) y
que da lugar a la acumulación de fenilalanina, que conlleva a diferentes grados de
retraso mental y otras alteraciones neurológicas.
“La eliminación de la fenilalanina de los alimentos presenta grandes desafíos
tecnológicos, nutricionales y organolépticos porque la proteína, esencial para la
estructura y función celular y como elemento nutricional, es removida. Carne y
derivados, productos del mar, la leche y sus derivados (suero, caseína), cereales,
leguminosas, raíces y tubérculos son algunos de los rubros alimenticios modificados
para el tratamiento de la PKU”, concluyó Mahfoud. /Armando De Sa/09-07-2014.
Fotos Armando De Sa
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